Скачать наследственные синдромы по дэвиду смиту бесплатно

03.10.2020
0
Главная › Синдром › Скачать наследственные синдромы по дэвиду смиту бесплатно

Вы находитесь на новой версии портала Национальной Электронной Библиотеки. Если вы хотите воспользоваться старой версией,
перейдите по ссылке .

Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту атлас-справочник

Доступна только бумажная версия документа

997, 1 с.

Количество страниц

О произведении

ББК

76.03.39, 76.29.47, 76.01.33, C16.320, Р733.41,4я61

Общее примечание

Кн. фактически издана в 2010 г.

Еще

Библиотека

Российская национальная библиотека (РНБ)

Еще

Ближайшая библиотека с бумажным экземпляром издания

Источник

    6 000 руб.

    Написать

    Книга в хорошем состояни.
    На страницах имеется печать экслибриз предыдущего хозяина.
    Любые фото по вашему запросу!

    Отправка по РФ (при условии полной предоплаты и оплаты пересылки)

    Продавец: Владимир С.

    Похожие объявления

    • 1 000 руб.

      пушкинский календарь

    • 50 руб.

      Книги

    • 250 руб.

      Путеводитель Челябинская область

    • 200 руб.

      Рабочие тетради 1 2 3 4 класс школа России

    • 2 900 руб.

      Книга «Русский модерн»

    • 150 руб.

      Пиппа бросает вызов

    • 103 руб.

      Книги на выбор

    • 100 руб.

      Сильва Х. Метод Сильвы. Искусство управления.

    • 590 руб.

      Поваренная книга

    • 330 руб.

      Книга 48 законов власти

    • 300 руб.

      Большая новогодняя книга с обьемными картинками

    • 100 руб.

      Тони Бьюзен, усовершенствуйте свою память

    • 1 390 руб.

      Комикс ElfQuest Осколки

    • 3 200 руб.

      Книга Омар Хайям

    • 100 руб.

      Японская, тайская кухня

    • 300 руб.

      Книга

    • 100 руб.

      ХК”Трактор”

    • 70 руб.

      Книга

    • 300 руб.

      Учебники Гормония 1ч и 2 с

    • 500 руб.

      Большая Советская Энциклопедия 30 томов

    Источник

    Энциклопедию наследственных заболеваний с эпилептическими приступами составили: профессор Мухин К.Ю., врач-невролог Пылаева О.А.

    При составлении Энциклопедии наследственных заболеваний с эпилептическими приступами использованы источники литературы:

  • Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей // М.: АртСервис Лтд. – 2011.
  • Кеннет Л. Джонс Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. – М., «Практика», 2011. – 1024 C.
  • Каталог наследственных заболеваний OMIM

    • D

    • DEND: ЗАДЕРЖКА РАЗВИТИЯ, ЭПИЛЕПСИЯ, И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ НОВОРОЖДЕННЫХ

    G

    • GLUT1 ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 1; GLUT1DS1
    • GLUT1-ДЕФИЦИТ СИНДРОМ 2; GLUT1DS2
    • GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП I
    • GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП II
    • GM1-ГАНГЛИОЗИДОЗ, ТИП III

    А

    • АДАМСА-ОЛИВЕРА (ADAMS-OLIVER) СИНДРОМ 1; AOS1
    • АДЕНИЛОСУКЦИНАЗЫ ДЕФИЦИТ
    • АЙКАРДИ СИНДРОМ
    • АКРОКАЛЛЁЗНЫЙ СИНДРОМ; ACLS
    • АЛЬПЕРСА СИНДРОМ
    • АЛЬФА-ТАЛАССЕМИЯ/УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ СИНДРОМ , X-СЦЕПЛЕННЫЙ; ATRX
    • АНГЕЛЬМАНА СИНДРОМ
    • АРТРОГРИПОЗ, ДИСТАЛЬНЫЙ, ТИП 2A; DA2A
    • АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ; AT

    Б

    • БАНЬЯНА – РАЙЛИ – РУВАЛКАБА СИНДРОМ; (BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA) BRRS
    • БЕРЬЕСОНА-ФОРСМАНА-ЛЕМАНА СИНДРОМ (BORJESON-FORSSMAN-LEHMANN) СИНДРОМ; BFLS
    • БИОТИНИДАЗЫ ДЕЦИФИТ
    • БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА
    • БОЛЕЗНЬ ГЕНТИНГТОНА (HUNTINGTON DISEASE); HD
    • БОЛЕЗНЬ МЕНКЕСА (MENKES)

    В

    • ВИСОЧНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ, тип 1; ETL1
    • ВИСОЧНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ, тип 2; ETL2
    • ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА (WOLF-HIRSCHHORN) СИНДРОМ; WHS

    Г

    • ГЕЛЕОФИЗИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ 1; PHYSD1
    • ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ, СЕМЕЙНАЯ (HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 1; HHF1)
    • ГИПЕРИНСУЛИНЕМИЧЕСКАЯ ГИПОГЛИКЕМИЯ, СЕМЕЙНАЯ (HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 3; HHF3)
    • ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ, BH4-ДЕФИЦИТ, A; HPABH4A
    • ГИПЕРЭКПЛЕКСИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ
    • ГИПОМЕЛАНОЗ ИТО; HMI
    • ГИПОФОСФАТАЗИЯ, ИНФАНТИЛЬНАЯ ФОРМА

    Д

    • ДАУНА СИНДРОМ
    • ДЕЛЕЦИИ 22q13.3 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ
    • ДЕЛЕЦИИ 9 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ (9p)
    • ДЕЛЕЦИЯ 1p36 ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ
    • ДЕЦИФИТА КРЕАТИНА В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ СИНДРОМ, X-СЦЕПЛЕННЫЙ 1; CCDS1
    • ДРАВЕ СИНДРОМ

    И

    • ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 10; EIG10
    • ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, ВОСПРИИМЧИВОСТЬ К ИГЭ, тип 11; EIG11
    • ИДИОПАТИЧЕСКАЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, тип 1; EIG

    К

    • КАБУКИ СИНДРОМ
    • КАТЕЛ – МАНЦКЕ (CATEL-MANZKE) СИНДРОМ
    • КЛИППЕЛЯ-ТРЕНОНЕ-ВЕБЕРА СИНДРОМ (KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER)
    • КОККЕЙНА СИНДРОМ, ТИП A; CSA
    • КОККЕЙНА СИНДРОМ, ТИП B; CSB
    • КОРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГЕ (CORNELIA ДЕ LANGE) СИНДРОМ 1; CDLS1
    • КОРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГЕ (CORNELIA ДЕ LANGE) СИНДРОМ 4; CDLS4
    • КОФФИН-СИРИС (COFFIN-SIRIS) СИНДРОМ; CSS
    • КОЭНА СИНДРОМ; COH1
    • КРАББЕ БОЛЕЗНЬ
    • КРУЗОНА (CROUZON) СИНДРОМ

    Л

    • ЛАФОРЫ БОЛЕЗНЬ, МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ ЛАФОРА
    • ЛОУ (LOW) ОКУЛОЦЕРЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; OCRL

    М

    • МАРДЕНА-УОЛКЕРА (MARDEN-WALKER) СИНДРОМ, MWS
    • МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДУРИЯ, cblA ТИП
    • МИКРОФТАЛЬМ, СИНДРОМАЛЬНЫЙ 7; MCOPS7
    • МИЛЛЕРА-ДИКЕРА, ЛИССЭНЦЕФАЛИИ СИНДРОМ; MDLS
    • МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ, С ДЕБЮТОМ ВО ВЗРОСЛОМ ВОЗРАСТЕ, 2; FAME2
    • МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ-ДИСТРОГЛИКАНОПАТИЯ (С ВРОЖДЕННОЙ АНОМАЛИЕЙ МОЗГА И ГЛАЗ), ТИП A, 1; MDDGA1
    • РОЛАНДИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ

    Н

    • НЕДЕРЖАНИЯ ПИГМЕНТА БОЛЕЗНЬ (INCONTINENTIA PIGMENTI); IP
    • НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА ЦЕРЕБРАЛЬНОГО ТРАНСПОРТА ФОЛАТОВ
    • НЕЙРОКОЖНЫЙ МЕЛАНОЗ
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 1; CLN1
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 4B, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; CLN4B
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, 8 тип, СЕВЕРНАЯ ЭПИЛЕПСИЯ
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 10; CLN10
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, Тип 11; CLN11
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 2; CLN2
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 3; CLN3
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 4A, АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ; CLN4A
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 5; CLN5
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 6; CLN6
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 7; CLN7
    • НЕЙРОНАЛЬНЫЙ ЦЕРОИДНЫЙ ЛИПОФУСЦИНОЗ, ТИП 9; CLN9
    • НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ТИП I; NF1
    • НЕЙРОФИБРОМАТОЗ, ТИП II; NF2

    О

    • ОПИЦА—КАВЕДЖИА СИНДРОМ (OPITZ-KAVEGGIA СИНДРОМ); OKS
    • ОРОФАЦИОДИГИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (OROFACIODIGITAL СИНДРОМ) I; OFD1

    П

    • ПАЛЛИСТЕРА-КИЛЛИАНА СИНДРОМ (PALLISTER-KILLIAN); PKS
    • ПЕТЕРС-ПЛЮС СИНДРОМ (PETERS-PLUS)
    • ПИРИДОКСАМИН-5′-ФОСФАТ (PMP) ОКСИДАХЫ ДЕФИЦИТ
    • ПИРУВАТ ДЕГИДРОГЕНАЗЫ E1-АЛЬФА ДЕФИЦИТ (PYRUVATE DEHYDROGENASE E1-ALPHA DEFICIENCY; PDHAD)
    • ПИТТА-ХОПКИНСА (PITT-HOPKINS) СИНДРОМ; PTHS
    • ПРАДЕРА-ВИЛЛИ (PRADЕR-WILLI) СИНДРОМ; PWS
    • ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ УНФЕРРИХТА-ЛУНДБОРГА (UNVERRICHT AND LUNDBORG)
    • ПФЕЙФФЕРА (PFEIFFER) СИНДРОМ

    Р

    • РЕНДЮ-ОСЛЕРА-ВЕБЕРА СИНДРОМ
    • РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA), ТИП 1; RCDP1
    • РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (RHIZOMELIC CHONDROДИСПЛАЗИЯ PUNCTATA), ТИП 2; RCDP2
    • РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ТОЧЕЧНАЯ (RHIZOMELIC CHONDRODYSПЛАЗИЯ PUNCTATA), ТИП 3; RCDP3
    • РОБИНОВА СИНДРОМ (ROBINOW), АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ; DRS
    • РОБИНОВА СИНДРОМ (ROBINOW), АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ; RRS
    • РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ (RUBINSTEIN-TAYBI) СИНДРОМ 1; RSTS1

    С

    • СЕРДЕЧНО-КОЖНО-ЛИЦЕВОЙ (CARDIO-FACIO-CUTANEOUS) СИНДРОМ
    • СМИТА-ЛЕМЛИ-ОПИТЦА СИНДРОМ (SMITH-LEMLI-OPITZ); SLOS
    • СМИТА-МАДЖЕНИСА СИНДРОМ (SMITH-MAGENIS); SMS
    • СОТОСА СИНДРОМ 1; SOTOS1

    Т

    • ТЕЯ-САКСА БОЛЕЗНЬ; TSD
    • ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ (TRICHORHINOPHALANGEAL) СИНДРОМ, ТИП III; TRPS3
    • ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙ  (TRICHORHINOPHALANGEAL) СИНДРОМ, ТИП I; TRPS1
    • ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ 1; TSC1
    • ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ 2; TSC2

    Ф

    • ФОЛАТОВ ДЕФИЦИТ ВСАСЫВАНИЯ, НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
    • ФРАГИЛЬНОЙ (ЛОМКОЙ) Х-ХРОМОСОМЫ СИНДРОМ (УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С ЛОМКОЙ Х-ХРОМОСОМОЙ СИНДРОМ)
    Читайте также:  Какие бывают степени синдрома дауна

    Ц

    • ЦЕЛЬВЕГЕРА БОЛЕЗНЬ (ZELLWEGER) 1A;
    • ЦЕЛЬВЕГЕРА БОЛЕЗНЬ (ZELLWEGER) 2A
    • ЦЕРЕБРО-ОКУЛО-ФАЦИО-СКЕЛЕТНЫЙ СИНДРОМ (CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME) 1; COFS1

    Ш

    • ШИММЕЛЬПФЕННИГА (SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS) СИНДРОМ; SFM
    • ШИНЕЛЬ-ГИДИОНА СИНДРОМ, СИНДРОМ ЗАПАДЕНИЯ (РЕТРАКЦИИ) СРЕДНЕЙ ЧАСТИ ЛИЦА (SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION)
    • ШТУРГЕ-ВЕБЕРА (STURGE-WEBER) СИНДРОМ; SWS

    Э

    • ЭПИЛЕПСИЯ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ, ОГРАНИЧЕННАЯ ЖЕНСКИМ ПОЛОМ; EFMR JUBERG-HELLMAN СИНДРОМ
    • ЭПИЛЕПСИЯ ГОРЯЧЕЙ ВОДЫ, 1
    • ЭПИЛЕПСИЯ, СЕМЕЙНАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ С ДЕБЮТОМ ВО ВЗРОСЛОМ ВОЗРАСТЕ, 1; FAME1
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 10; EIEE10
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 11; EIEE11
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 12; EIEE12
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 13; EIEE13
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 14; EIEE14
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 14; EIEE14
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 1; EIEE1
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 2; EIEE2
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 3; EIEE3
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 4; EIEE4
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 5; EIEE5
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, РАННИЙ ИНФАНТИЛЬНЫЙ ТИП, 7; EIEE7
    • ЭПИЛЕПТИЧЕСКАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ, ТИП ЛЕННОКСА-ГАСТО

    Ю

    • ЮНОШЕСКАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ; EJM

    Источник

    Ссылки

    В начало
    Помощь администратора

    Поиск

    по оглавлению
    по коллекции
    по всей базе
    с полн. текстом

     ключевые слова:
     имя автора:

    Расширенный поиск

    Где искать:
    Соционет
    Яндекс
    Google

    Навигация:  
    Дисциплина
     | 
    Раздел
     | 
    Коллекция

    Сервисы:  
    |
    |
     |
    |
      

    Название

    Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома // Clinical and molecular characteristics of oculodentodigital dysplasia

    		+ цитирование в Гугл Академии
    АвторG. Rudenskaya E.

     
    person

    Автор – место работыResearch Centre for Medical Genetics

     
    org

    АвторE. Bliznetz A.

     
    person

    Автор – место работыResearch Centre for Medical Genetics

     
    org

    АвторN. Dyomina A.

     
    person

    Автор – место работыResearch Centre for Medical Genetics

     
    org

    АвторO. Khlebnikova V.

     
    person

    Автор – место работыResearch Centre for Medical Genetics

     
    org

    АвторE. Dadaly L.

     
    person

    Автор – место работыResearch Centre for Medical Genetics

     
    org

    АвторA. Polyakov V.

     
    person

    Автор – место работыResearch Centre for Medical Genetics

     
    org

    АвторГ. Руденская Е.

     
    person

    Автор – место работыФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

     
    org

    АвторЕ. Близнец А.

     
    person

    Автор – место работыФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

     
    org

    АвторН. Демина А.

     
    person

    Автор – место работыФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

     
    org

    АвторО. Хлебникова В.

     
    person

    Автор – место работыФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

     
    org

    АвторЕ. Дадали Л.

     
    person

    Автор – место работыФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

     
    org

    АвторА. Поляков В.

     
    person

    Автор – место работыФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

     
    org

    Аннотация

    Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is autosomal dominant disorder caused by mutations in connexin 43 gene caused by heterozygous mutation in the connexin-43 gene (GJA1 caused by heterozygous mutation in the connexin-43 gene (GJA1 caused by heterozygous mutation in the connexin-43 gene (GJA1caused by heterozygous mutation in the connexin-43 gene (GJA1GJA1. Typical features are syndactyly IV-V or III-V fingers with or without feet syndactyly, anomalies of eyes, teeth, nose and hair. In about 30% of patients neurological disorders appear later in life: progressive spastic paraparesis (most common), neurogenic bladder/bowel, ataxia, white matter lesions on MRI. GJA1 mutations are numerous with no common, about 50% of cases are produced by mutations de novo. First Russian DNA-confirmed ODDD cases are presented: 4 unrelated families with 5 affected women age 10-59 yrs. All patients had typical anomalies and neurological symptoms with some inter- and intrafamilial differences. In three cases ODDD was not recognized earlier, preliminary diagnoses were hereditary neurodegenerations, only in 17-year-old patient ODDD was clinically diagnosed in early age. In GJA1 gene(exon 2) three novel mutations were detected: .400_402delAAG (in two families), с.461C>T (p.Thr154Ile) and с.94T>G (p.Phe32Val). In three sporadic cases de novo origin of mutations was proved by parents DNA testing; in family with affected mother and daughter mutation in the mother whose parents were unaffected also evidently occurred de novo .

    Глазо-зубо-пальцевой синдром (ГЗПС; oculodentodigital dysplasia) – аутосомно-доминантная болезнь, обусловленная мутациями гена коннексина 43 GJA1 . Типичная картина включает синдактилию кистей III типа (ульнарную), иногда в сочетании с синдактилией стоп, аномалии глаз, зубов, волос, носа. У трети больных в разном возрасте присоединяются неврологические симптомы: прогрессирующий спастический парапарез, расстройства тазовых функций, атаксия, очаговое поражение белого вещества при МРТ. Мутации гена GJA1 разнообразны. Около половины случаев ГЗПС обусловлены мутациями de novo . Представлены первые молекулярно верифицированные российские наблюдения ГЗПС: 4 неродственные семьи с 5 больными женщинами 10-59 лет. У всех имелись типичные аномалии развития и неврологические расстройства c меж- и внутрисемейными различиями. В трех семьях предварительными диагнозами были наследственные нейродегенерации, лишь у одной больной ГЗПС был клинически диагностирован в раннем возрасте. В экзоне 2 гена GJA1 найдены три не описанные ранее мутации в гетерозиготном состоянии: c.400_402delAAG (в двух семьях), с.461C>T (p.Thr154Ile) и с.94T>G (p.Phe32Val). В 3 несемейных случаях возникновение мутаций de novo доказано анализом ДНК родителей больных; в семье с больными матерью и дочерью мутация у матери, чьи родители здоровы, тоже, очевидно, возникла de novo .

    		  

    Для создания комментариев к тексту абстракта авторизуйтесь

    (?)

    выделение цветом:
    создано автором данной публикации – создано неавторами публикации
    Ключевые словаглазо-зубо-пальцевой синдром; ген GJA1; коннексин 43; врожденные аномалии развития; синдактилия III типа; спастический парапарез; лейкоэнцефалопатия; oculodentodigital dysplasia; gene GJA1; connexin 43; congenital anomalies; syndactyly type III; spastic paraparesis; leukoencephalopathy
    Дата размещения2018-02-20  
    ЖурналMedical Genetics//Медицинская генетика  
    Год2017  
    Том16  
    Выпуск9  
    Страницы37-47  
    Ссылка на файл https://www.medgen-journal.ru/jour/article/viewFile/327/243.pdf // просмотр с комментариями // комментарии: 45

    необходимо авторизоваться для комментирования PDF файла
     (?)

    		(?)
    Формат файлаapplication/pdf
    Код материалаspz:neicon:medgen:y:2017:i:9:p:37-47
    Список литературы публикации
    №источникИскать в
    1 Джонс К. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. 6-е изд. Перевод с англ. М.: Практика, 2011. 318-321. Google Scholar

    Яндекс
    2 OMIM (On-line Mendelian Inheritance in Man) https://www.ncbi.nlm.nih.gov
     

    		 Google Scholar

    Яндекс
    3 Loddenkemper T., Grote K., Evers S. et al. Neurological manifestations of the oculodentodigital dysplasia syndrome. J. Neurol. 2002; 49, 584-595. Google Scholar

    Яндекс
    4 Richards S., Aziz N., Bale S. et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015; 17: 405-424. Google Scholar

    Яндекс
    5 Willecke K., Jungbluth S., Dahl E. et al. Six genes of the human connexin gene family coding for gap junctional proteins are assigned to four different human chromosomes. Europ. J. Cell Biol. 1990; 53: 275-280. Google Scholar

    Яндекс
    6 Corcos I., Meese E., Loch-Caruso R. Human connexin 43 gene locus, GJA1, sublocalized to band 6q21-q23.2. Cytogenet. Cell Genet. 1993; 64: 31-32. Google Scholar

    Яндекс
    7 Gladwin A., Donnai D., Metcalfe K. et al. Localization of a gene for oculodentodigital syndrome to human chromosome 6q22-q24. Hum. Molec. Genet. 1997; 6: 123-127. Google Scholar

    Яндекс
    8 Boyadjiev S., Jabs E., LaBuda M. et al. Linkage analysis narrows the critical region for oculodentodigital dysplasia to chromosome 6q22-q23. Genomics. 1999; 58: 34-40 Google Scholar

    Яндекс
    9 Paznekas W., Boyadjiev S., Shapiro R. et al. Connexin 43 (GJA1).mutations cause the pleiotropic phenotype of oculodentodigital dysplasia. Am. J. Hum.Genet. 2003; 72, 408-418. Google Scholar

    Яндекс
    10 Gabriel L., Sachdeva R., Marcotty A. et al. Oculodentodigital dysplasia new ocular findings and a novel connexin 43 mutation. Arch. Ophthalmol. 2011; 129: 781-784. Google Scholar

    Яндекс
    11 Vitiello C., D’Adamo P., Gentile F. et al. A novel GJA1 mutation causes oculodentodigital dysplasia without syndactyly. Am. J. Med Genet 2005; 133A: 58-60. Google Scholar

    Яндекс
    12 Van Norstrand D., Asimaki A., Rubinos C. et al. Connexin-43 mutation causes heterogeneous gap junction loss and sudden infant death. Circulation. 2012; 125, 474-481. Google Scholar

    Яндекс
    13 Laird D. Syndromic and non-syndromic disease-linked Cx43 mutations. FEBS Lett. 2014; 588: 1339-1348. Google Scholar

    Яндекс
    14 Paznekas W., Karczeski B., Vermeer S. et al. GJA1 mutations, variants, and connexin 43 dysfunction as it relates to the oculodentodigital dysplasia phenotype. Hum.Mutat. 2009; 30, 724-733. Google Scholar

    Яндекс
    15 Avshalumova L., Fabrikant J., Koriakos A. Overview of skin diseases linked to connexin gene mutations. Int. J. Dermatol. 2014; 53: 192-205. Google Scholar

    Яндекс
    16 Opjordsmoen S., Nyberg-Hansen R. Hereditary spastic paraplegia with neurogenic bladder disturbances and syndactylia. Acta Neurol. Scand. 1980; 61: 35-41. Google Scholar

    Яндекс
    17 Colazza G., Di Gennaro G., Quarato P. et al. A case of a rare association of spastic paraplegia and type III syndactyly. Eur. J. Neurol. 2002; 9:105-107. Google Scholar

    Яндекс
    18 Gutmann D., Zackai E., McDonald-McGinn D. et al. Oculodentodigital dysplasia syndrome associated with abnormal cerebral white matter. Am. J. Med. Genet. 1991; 41:18-20. Google Scholar

    Яндекс
    19 Amador C., Mathews A., Del Carmen Montoya M. et al. Expanding the neurologic phenotype of oculodentodigital dysplasia in a 4-generation Hispanic family. J. Child Neurol. 2008; 23, 901-905. Google Scholar

    Яндекс
    20 Barzegar M, Sayadnasiri M, Tabrizi A. Epilepsy as a rare neurologic manifestation of oculodentodigitalis dysplasia. Iran J. Child Neurol. 2012; 6: 39-43. Google Scholar

    Яндекс
    21 Furuta N., Ikeda M., Hirayanagi K. et al. A novel GJA1 mutation in oculodentodigita l dysplasia with progressive spastic paraplegia and sensory deficits. Intern. Med. 2012; 51, 93-98. Google Scholar

    Яндекс
    22 Jones C., Baldrighi C., Mills J. et al. Oculodentodigital dysplasia: ulnar-sided syndactyly and its associated disorders. J. Hand Surg. Am. 2011; 36: 1816-1821. Google Scholar

    Яндекс
    23 Shapiro R., Griffin J., Stine O. Evidence for genetic anticipation in the oculodentodigital syndrome. Am. J. Med. Genet. 1997; 71: 36-41. Google Scholar

    Яндекс
    24 Ginsberg L., Jewett T., Grub R., McLean W. Oculodental digital dysplasia: neuroimaging in a kindred. Neuroradiology. 1996. 38: 84-86. Google Scholar

    Яндекс
    25 Ioan D., Dimitriu L., Belegeariu V., Fryns J. The oculo-dento-digital syndrome: male-to-male transmission and variable expression in a family. Genet. Couns. 1997; 8: 87-90. Google Scholar

    Яндекс
    26 Himi M., Fujimaki T., Yokoyama T. et al. A case of oculodentodigital dysplasia syndrome with novel GJA1 gene mutation. Jpn. J. Ophthalmol. 2009; 53: 541-545. Google Scholar

    Яндекс
    27 Huang X., Wang N., Xiao X., Li S., Zhang Q. A novel truncation mutation in GJA1 associated with open angle glaucoma and microcornea in a large Chinese family. Eye (Lond). 2015; 29: 972-977. Google Scholar

    Яндекс
    28 De la Parra D., Zenteno J. A new GJA1 (connexin 43) mutation causing oculodentodigital dysplasia associated to uncommon features. Ophthalmic Genet. 2007; 28: 198-202. Google Scholar

    Яндекс
    29 Doshi D., Limdi P., Parekh N., Gohil N. Oculodentodigital dysplasia. Indian J. Ophthalmol. 2016; 64: 227-230. Google Scholar

    Яндекс
    30 Amano K., Ishiguchi M., Aikawa T. et al. Cleft lip in oculodentodigital dysplasia suggests novel roles for connexin 43. J. Dent. Res. 2012; 91, 38S-44S. Google Scholar

    Яндекс
    31 De Bock M., Kerrebrouck M., Wang N., Leybaert L. Neurological manifestations of oculodentodigital dysplasia: a Cx43 channelopathy of the central nervous system? Front. Pharmacol. 2013; 4: 120. Google Scholar

    Яндекс
    32 Feller L., Wood N., Sluiter M. et al. Report of a black South African child with oculodentodigital dysplasia and a novel GJA1 gene mutation. Am. J. Med. Genet. A. 2008; 146A: 1350-1353. Google Scholar

    Яндекс
    33 Porntaveetus T., Srichomthong C., Ohazama A., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. A novel GJA1 mutation in oculodentodigital dysplasia with extensive loss of enamel. Oral Dis. 2017 Mar 4. [Epub ahead of print] Google Scholar

    Яндекс
    34 Brice G., Ostergaard P., Jeffery S. et al. A novel mutation in GJA1 causing oculodentodigital syndrome and primary lymphedema in a three generation family. Clin. Genet. 2013; 84, 378-381. Google Scholar

    Яндекс
    35 Wittlieb-Weber C., Haude K., Chin-To Fong, Vinocur J. A novel GJA1 mutation causing familial oculodentodigital dysplasia with dilated cardiomyopathy and arrhythmia. Heart Rhythm Case Reports. 2016; 2: 32-35. Google Scholar

    Яндекс
    36 Izumi, K., Lippa A., Wilkens A. et al. Congenital heart defects in oculodentodigital dysplasia: report of two cases. Am. J. Med. Genet. A. 2013; 161: 3150-3154. Google Scholar

    Яндекс
    37 Kelly J., Esseltine J., Laird D. Specific functional pathologies of Cx43 mutations associated with oculodentodigital dysplasia 2016; 15: 2172-2185. Google Scholar

    Яндекс
    38 Gillespie F. A hereditary syndrome: «Dysplasia oculodentodigitalis». Arch. Ophthalmol. 1964; 71: 187-192. Google Scholar

    Яндекс
    39 Beighton P, Hamersma H., Raad M. Oculodento-osseous dysplasia: heterogeneity or variable expression? Clin. Genet. 1979; 16: 169-177. Google Scholar

    Яндекс
    40 Traboulsi E., Faris B., Der Kalustian V. Persistent hyperplastic primary viteous and recessive oculodento-osseus dysplasia. Am. J. Med. Genet. 1986; 24: 95-10 Google Scholar

    Яндекс
    41 Frasson M., Calixto N., Cronemberger S. et al. Oculodentodigital dysplasia: study of ophthalmological and clinical manifestations in three boys with probably autosomal recessive inheritance. Ophthalmic Genet. 2004; 25: 227-236. Google Scholar

    Яндекс
    42 Richardson R., Joss S., Tomkin S. et al. A nonsense mutation in the first transmembrane domain of connexin 43 underlies autosomal recessive oculodentodigital syndrome. J. Med. Genet. Google Scholar

    Яндекс
    43 Joss S., Ghazawy S., Tomkins S. et al. Variable expression of neurological phenotype in autosomal recessive oculodentodigital dysplasia of two sibs and review of the literature. Eur. J. Pediatr. 2008; 167, 341-345. Google Scholar

    Яндекс
    44 Pizzuti A., Flex E., Mingarelli R., Salpietro C., Zelante L., Dallapiccola B. A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype. Hum Mutat 2004; 23: 286. Google Scholar

    Яндекс
    45 Huang T., Shao Q.,Macdonald A. et al. Autosomal recessive GJA1 (Cx43) gene mutations cause oculodentodigital dysplasia by distinct mechanisms. J. Cell Sci. 2013; 126, 2857-2866. Google Scholar

    Яндекс
    46 Kelly J., Simek J., Laird D. Mechanisms linking connexin mutations to human diseases. Cell Tissue Res. 2015; 360: 701-721. Google Scholar

    Яндекс
    47 Alao M., Bonneau D., Holder- Espinasse M. et al. Oculo-dento-digital dysplasia: lack of genotype- phenotype correlation for GJA1 mutations and usefulness of neuroimaging. Eur.J.Med.Genet. 2010; 53, 19-22. Google Scholar

    Яндекс
    48 Wang N., DeVuyst E., Ponsaerts R. et al. Selective inhibition of Cx43 hemichannels by Gap19 and its impact on myocardial ischemia/reperfusion injury. Basic Res. Cardiol. 2013; 108, 309. Google Scholar

    Яндекс
    49 Wiencken-Barger A., Djukic B., Casper K. et al. A role for Connexin43 during neurodevelopment. Glia. 2007; 55, 675-686. Google Scholar

    Яндекс
    50 Kalcheva N., Qu J., Sandeep N. et al. Gap junction remodeling and cardiac arrhythmogenesis in a murine model of oculodentodigital dysplasia. Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 2007; 104: 20512-20516. Google Scholar

    Яндекс
    51 Dobrowolski R., Sommershof A., Willecke K. Some oculodentodigital dysplasia-associated Cx43 mutations cause increased hemichannel activity in addition to deficient gap junction channels. J. Membr.Biol. 2007; 219: 9-17. Google Scholar

    Яндекс
    52 Dobrowolski R., Sasse P., Schrickel J. et al. The conditional connexin 43 G138R mouse mutant represents a new model of hereditary oculodentodigital dysplasia in humans. Hum.Mol.Genet. 2008; 17: 539-554. Google Scholar

    Яндекс
    53 Fenwick A., Richardson R., Butterworth J. et al. Novel mutations in GJA1 cause oculodentodigital syndrome. J. Dent. Res. 2008; 87, 1021-1026. Google Scholar

    Яндекс
    54 Churko J., Chan J., Shao Q., Laird D. The G60S connexin43 mutant regulates hair growth and hair fiber morphology in a mouse model of human oculodentodigital dysplasia. J. Invest. Dermatol. 2011; 131: 2197-2204. Google Scholar

    Яндекс
    55 Stewart M., Gong, X., Barr K. et al. The severity of mammary gland developmental defects is linked to the overall functional status of Cx43 as revealed by genetically modified mice. Biochem. J. 2013; 449: 401-413. Google Scholar

    Яндекс
    56 Huang T., Shao Q., Barr K. et al. Myogenic bladder defects in mouse models of human oculodentodigital dysplasia. Biochem J. 2014; 457:441-449. Google Scholar

    Яндекс
    57 Shuja Z., Li L., Gupta S. et al. Connexin26 mutations causing palmoplantar keratoderma and deafness interact with connexin43, modifying gap junction and hemichannel properties. J Invest. Dermatol. 2016; 136: 225-235. Google Scholar

    Яндекс

    Создать отношение с данной публикацией (?)

    Рекомендации и полезная информация для автора данной публикации

    Читатель может выбрать из списка своих публикаций и указать для выбранного чем это может быть полезно и/или как это может повысить качество данной публикации    		Отношения научного дополнения, близости и другие ассоциации с данной публикацией

    Читатель может выбрать из списка свою публикацию и указать наличие отношений дополнения, научной близости или другие ассоциации между своей и данной публикацией    		Дать профессиональную оценку данной публикации
    Читатель может высказать мнение или дать профессиональную оценку данной публикации

    Другие сведения о данной публикации

    Тип данныхПубликации в журналах
    ДисциплинаMedicine//медицина
    О коллекцииМедицинская генетика
    Об архивеНЭИКОН – Национальный электронно-информационный консорциум
    Системные датыДата появления (dd-mm-yyyy):
    Дата последнего изменения (-“-):    		2018-02-27
    2018-09-19
    СтатистикаГрафик статистики просмотров/загрузок
    		0/81

    Источник

    Читайте также:  Гипермобильность суставов и диспластический синдром у ребенка
    Предыдущая статья
    Снятие болевого синдрома и воспаления при подагре
    Следующая статья
    У кого был синдром тицца
    © Синдромы и болезни МКБ 10