Сколько человек болеют синдромом жильбера

Сколько человек болеют синдромом жильбера thumbnail

Сколько человек болеют синдромом жильбера

Содержание:

  1. Определение болезни. Причины заболевания.
  2. Симптомы.
  3. Диагностика.
  4. Лечение. Рекомендуемые курорты Европы.

Определение болезни и причины заболевания.

Синдром Жильбера имеет наследственный характер, возникает на генетическом уровне, когда болезнь передается от одного из родителя. Связано это с повышением уровня билирубина в сыворотке крови. Заболевание относится к пигментным гепатозам и может привести к поражению печени, и вызвать тем самым желчекаменную болезнь. Синдром чаще всего проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением, более распространен среди мужского пола. Заболевание ничем не опасно, но может принести неприятные последствия, если не следовать рекомендациям лечащего врача. К синонимам данного заболевания относят: простая семейная холемия, негемолетическая семейная желтуха. Впервые заболевание описал французский гастроэнтеролог Николя Августин Жильбер, в 1901 году.

Сколько человек болеют синдромом жильбера

Причины заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ, при котором нарушается утилизация билирубина, вызывается мутацией гена. В результате этого функциональность данного фермента снижается и нарушается уровень билирубина в сыворотке крови. После билирубин откладывается в тканях, окрашивая их в желтый цвет.

К провоцирующим факторам проявления синдрома относят:

  1. Инфекции (ОРВИ, грипп, вирусный гепатит)
  2. Голодание или переедание.
  3. Физические или психические перегрузки.
  4. Травмы или хирургические вмешательства.
  5. Употребление алкоголя.
  6. Прием некоторых лекарственных препаратов.

Симптомы синдрома Жильбера.

Болезнь проявляется эпизодами желтухи, и определяется как правило спонтанно. К основным симптомам болезни относят:

  • желтуха различной степени выраженности;
  • появление желтой сыпи;
  • периодичность появления симптомов.

У человека желтуха проявляется с разной степенью выраженности, это могут быть окрашенные склеры, или явная желтушность кожных покровов, особенно лица, иногда частичным поражением стоп и ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Сколько человек болеют синдромом жильбера

Клиническое проявление заболевания:

  • недомогание и слабость;
  • нарушение сна;
  • снижение концентрации внимания и подавленность;
  • повышенная потливость;
  • быстрая утомляемость.

Со стороны ЖКТ проявляются расстройства в виде снижения аппетита, нарушение стула, изменение привкуса во рту (горечь или металлический вкус), редко возникает отрыжка, тошнота. Также может появиться тяжесть в области правого подреберья, иногда боль ноющего характера. При синдроме лекарственные препараты переносятся плохо.

Синдром Жильбера может протекать без отсутствия явных признаков и жалоб пациентов.

Диагностика синдрома Жильбера.

Общеклинические анализы:

  • клинический анализ крови;
  • общий анализ мочи и кала;
  • уровень билирубина в крови;
  • анализ кала на стеркобилин.

Биохимия крови:

  • ферменты крови (АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ);
  • белки сыворотки крови и их фракции;
  • протромбиновое время;
  • маркеры вирусов гепатита В, С, D .

Инструментальные и другие методы диагностики:

  • узи органов брюшной полости;
  • пункция печени;
  • функциональные пробы (проба с голоданием, никотиновая проба, рифампинциновая проба, фенобарбиталовая проба);
  • молекулярные методы диагностики.

При диагностики необходимо учитывать пол и возраст больного, а также наличие синдрома у ближайших родственников. Во время пальпации пациента возможно незначительное увеличение печени, причем может быть это совсем не больно..

Лечение синдрома,как же с этим жить?

Для данного синдрома, совсем не требуется какое-то специальное лечение, можно просто только облегчить или снять симптомы протекающей болезни. Для этого используют ограничительное лечение:

  • исключение провоцирующих факторов;
  • выведение прямого билирубина (обильное питье, прием активированного угля в качестве абсорбента билирубина в кишечника);
  • соблюдение диеты, исключение продуктов питания, которые насыщены жирными кислотами и консервантами;
  • витаминотерапия;
  • прием желчегонных препаратов;
  • обменное переливание крови;
  • курсовой приём гепатопротекторов;
  • отказ от приема препаратов-конкурентов глюкуронирования.

У большинства людей с синдромом Жильбера довольно часто развивается холецистит и желчекаменная болезнь, но жить с этим недугом можно, если придерживаться всех ограничительных мер, и следовать всем рекомендациям. Для профилактики лечения прекрасно подходят некоторые курорты Европы, где помогают справиться с данным заболеванием.

Прекрасное место для профилактики лечения синдрома.

Сколько человек болеют синдромом жильбера

Курорт Карловы Вары — известен своими лечебными источниками. Термальная минеральная вода из источников, благоприятно влияет на лечение и профилактику заболеваний ЖКТ. Основной курс лечения в санаториях на курорте Карловы Вары — питьевой. Также все водные бальнеологические процедуры в санаториях, проводятся на основе минеральной лечебной воды из источников. Вода из природных источников по специальным оборудованным трубопроводам поступает в городские колоннады: Садовая, Мельничная, Гейзерная, Замковая, Рыночная. По химическому составу вода практически одинакова, единственное отличие, это температура воды и содержание углекислого газа. По рекомендациям, для наилучшего лечебного эффекта, выделяют такие санатории, как:

Рекомендуемые санатории для профилактики синдрома Жильбера

  • Hotel Kolonada
  • Hotel Bristol Palace
  • Luxury Spa Hotel Olympic Palace
  • Astoria Hotel & Medical Spa
  • Savoy Westend Hotel
  • Vienna House Dvořák Karlovy Vary

Курорт Карловы Вары получил широкую известность благодаря немалым достижениям в области лечения заболеваний ЖКТ. Санатории оснащены современными аппаратами диагностирования, лабораториями. Высоким результатам выздоровления сопутствует индивидуальный подход к каждому пациенту, благоприятный климат и природа на курорте.

Используемые материалы при подготовке статьи:

https://ru.wikipedia.org/wiki/Синдром_Жильбера

https://ru.wikipedia.org/wiki/Билирубин

Источник

По коморбидности (наличию сопутствующих заболеваний) синдром бывает изолированным или сочетанным.

Синдром Жильбера отягощает течение других заболеваний, которые могут приводить к осложнениям. Самостоятельно, т. е. изолированно осложнения возникают кране редко. К таким осложнениям относятся:

  • развитие желтухи при выраженном повышении билирубина в крови;
  • развитие внутрипечёночного и внепечёночного холестаза — патологии, связанной с уменьшением или прекращением выделения желчи;
  • лекарственные и токсические гепатиты;
  • дискинезия по гипокинетическому типу — недостаточное сокращение желчного пузыря, которое приводит к проблемам выведения желчи;
  • развитие желчнокаменной болезни;
  • снижение иммунитета.[6]

Осложнения могут возникать при несоблюдении мер профилактики, а также при сознательном пренебрежении исключения провокационных факторов или по причине незнания о наличии синдрома Жильбера.

Лабораторные исследования:

1. Общеклинические анализы:

  1. клинический анализ крови (сдаётся обязательно) — иногда регистрируется повышение уровня гемоглобина или снижение уровня тромбоцитов (тромбоцитопения);
  2. общий анализ мочи и кала — снижается содержание стеркобилина из-за нарушения образования прямого (связанного) билирубина в клетках печени и, следовательно, их производных в желчных канальцах и кишечнике;
  3. уровень билирубина в крови — уровень общего билирубина повышается;
  4. анализ кала на стеркобилин — отрицательный.

2. Биохимия крови:

  1. ферменты крови (АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ) — обычно находятся в пределах нормы или незначительно повышены, но могут сопровождаться системным изолированным повышением активности щелочной фосфатазы (ЩФ);
  2. белки сыворотки крови и их фракции — возможно увеличение концентрации общего белка и нарушение нормального соотношения фракций белков крови (диспротеинемия);
  3. протромбиновое время — находится в пределах нормы;
  4. маркеры вирусов гепатита В, С, D — не выявляются.

Инструментальные и другие методы диагностики:

1. УЗИ органов брюшной полости — выполняется с целью дифференциальной диагностики, так как у взрослых при синдроме Жильбера нет специфических УЗИ-признаков:

  • паренхима печени в норме;
  • камни в желчном пузыре и его протоках отсутствуют.
Читайте также:  Вертебральный синдром симптомы и лечение

При диагностике заболевания у детей можно пользоваться методикой определения печёночно-селезёночного индекса по данным УЗИ. Чувствительность и специфичность метода согласно результатам исследования достигает 100%.[7]

2. Пункция печени с морфологической оценкой полученного биологического материала — осуществляется только при подозрении на другие патологии. Она позволяет исключить такие заболевания, как хронический гепатит и цирроз печени.

Пункция печени

Отличительными показателями синдрома Жильбера в таком случае будут изменения структуры печени:

  • жировая дистрофия печёночных клеток;
  • накопление желтовато-коричневого пигмента в гепатоцитах.

3. Функциональные пробы — относятся к дополнительным методам диагностики, которые просто выполнить как в стационаре, так и в амбулаторных условиях:

  • проба с голоданием — пациент в течение 48 часов употребляет пищу с энергетической ценностью 400 ккал в сутки, после чего определяется билирубин сыворотки крови до пробы утром натощак и спустя 48 часов, проба считается положительной при повышении билирубина на 50-100%;
  • никотиновая проба — внутривенно вводят 40 мг никотиновой кислоты, при этом в случае наличия синдрома резко повышается уровень билирубина в крови;
  • рифампинциновая проба — введение 900 мг рифампинцина, при наличии синдрома резко повышает уровень билирубина в крови;
  • фенобарбиталовая проба — назначение фенобарбитала в дозе 3 мг/кг в сутки в течение 5 дней приводит к снижению уровня билирубина в крови.

4. Молекулярные методы диагностики (более современные) — генетическое исследование ДНК гена, кодирующего УДФГТ, и определение мутантного генотипа А(ТА)7ТАА в промоторе гена UGТ1А1.[1]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера заключается в исключении таких заболеваний, как вирусный и хронический гепатит, механическая и гемолитическая желтуха, синдром Криглера — Найяра, синдром Дабина — Джонсона и синдром Ротора.

От всех патологий синдром Жильбера отличает один характерный признак — это повышение свободного билирубина, не связанного с гемолизом, передающееся по наследству (от родителей к детям).

Исключить вирусный гепатит позволяет отсутствие маркеров вирусов гепатитов В, С и дельта в сыворотке крови. Для исключения хронического гепатита при слабовыраженной клинической активности необходима пункция печени.

Чтобы исключить механическую желтуху необходимо провести УЗИ, ЭГДС, КТ и ряд других исследований. На наличие желтухи будет указывать повышение прямого билирубина, выявление опухоли, наличие камней в организме, а также сужение желчевыводящих путей и поджелудочной железы.

Основные критерии дифференциальной диагностики синдрома Жильбера:

  • боли в правом подреберье — редко, но если есть, то ноющие;
  • ощущение кожного зуда — отсутствует;
  • увеличение печени — характерно, но незначительно;
  • увеличение селезёнки — отсутствует;
  • увеличение концентрации билирубина в сыворотке крови — в большей степени непрямого (свободного);
  • билирубинурия (избыток билирубина в моче) — отсутствует;
  • повышение копропорфиринов в моче — отсутствует;
  • активность глюкуронилтрансферазы — снижение;
  • бромсульфалеиновая проба — обычно в норме, но иногда наблюдается незначительное снижение клиренса;
  • холецистография — в норме;
  • биопсия печени — в норме или наблюдается отложение липофусцина в клетках печени и жировая дистрофия.

Этиотропного (направленного на причину заболевания) и патогенетического лечения не существует. Состояние можно только облегчить или снять симптомы. Для этого используют ограничительное лечение:

  • исключение провоцирующих факторов (инфицирования, физических и психических перегрузок, употребления алкоголя и лекарств, токсичных для печени);
  • отказ от приёма препаратов-конкурентов глюкуронирования, вытесняющих билирубин из связи с альбумином (пероральных контрацептивов, сульфаниламидов, гепатрина, салицилатов и других);
  • выведение прямого билирубина (обильное питьё для увеличения количества мочи, приём активированного угля в качестве адсорбента билирубина в кишечнике);
  • связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозировке 1 г/кг массы на протяжении 1 часа, в особенности перед заменным переливанием крови);
  • разрушение билирубина, закреплённого в тканях, при помощи фототерапии (эффективные условия — лампы с синим светом и длиной волны 450 нм, расположенные на расстоянии 40-45 см от кожи);
  • противопоказано большое количество солнечных лучей;
  • соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, которые содержат насыщенные жирные кислоты и консерванты;
  • витаминотерапия (в особенности обогащение организма витамины группы В);
  • приём желчегонных препаратов;
  • лечение хронических инфекций и заболеваний желчевыводящих путей;
  • обменное переливание крови (в критических случаях);
  • курсовой приём гепатопротекторов: экстракта плодов расторопши, артишока полевого и комбинированных растительных гепатопротекторов (“Бонджигар”, “Карсил”, “Лив.52”, урсодезоксихолевая кислота).[6]

Для купирования симптомов принимают индукторы ферментов монооксидазной системы клеток печени: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) по 0,05-0,2 г в день на протяжении 2-4 недель. Они позволяют снизить уровень билирубина в крови и избавиться от диспепсических проявлений.

Иногда при приёме фенобарбитала человек становится вялым, появляется сонливость и нарушение координации движений. В таком случае доза препарата снижается до 0,05 г перед сном, тем самым способствуя его длительному приёму.

Если уровень билирубина около 50 мкмоль/л, и при этом наблюдается плохое самочувствие, то проводится короткий курс лечения фенобарбиталом в дозировке 0,03-0,2 г в сутки на протяжении 2-4 недель. Так как фенобарбитал входит в состав барбовала, корвалола и валокордина, его могут употреблять в форме этих капель по 20-25 капель 3 раза в сутки, но такой способ помогает далеко не всем пациентам. Также для купирования симптомов заболевания можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 в сутки на протяжении недели.

Симптоматическое лечение зиксорином переносится хорошо, побочные эффекты не возникают. Однако с 1998 года распространение этого препарата в России запрещено, а его производство прекратилось.

У большинства людей с синдромом Жильбера довольно часто развивается холецистит и желчнокаменная болезнь. Чтобы избежать этого, врачи рекомендуют принимать отвары из желчегонных трав, периодически проводить очистку печени при помощи тюбажей с сорбитом (ксилитом), употреблять карловарскую соль и соль “Барбара”.

Прогноз заболевания, как правило, хороший, продолжительность жизни не ограничена.[1] Изменения структуры печени зачастую не прогрессируют. Без симптоматического лечения количество билирубина в сыворотке крови остаётся повышенным пожизненно, но это не влияет на смертность, поэтому в случае страхования жизни людей с синдромом Жильбера относят к группе обычного риска.

Привести уровень билирубина в норму можно благодаря лечению фенобарбиталом или кордиамином..

Для профилактики проявлений заболевания важно помнить следующее:

  • инфекции, возникающие на фоне синдрома, а также повторные рвоты и пропуск приёма пищи могут привести к появлению желтухи;
  • пациенты с синдромом Жильбера чувствительны к различным воздействиям на печень (приём алкоголя, многих лекарственных средств и т. п.);
  • существует вероятность возникновения воспаления желчевыводящих путей, желчнокаменной болезни и психосоматических расстройств.

Если синдром Жильбера обнаружен у родственников или ребёнка семейной пары, то мужу и жене стоит получить консультацию генетика при планировании беременности.[6]

Основные методы профилактики проявления симптомов — соблюдение режима труда, питания и отдыха. Необходимо избегать значительных физических нагрузок, ограничения употребления жидкости, голодания и большого количества солнца.

Читайте также:  Депривационные синдромы при потере зрения

Людям с синдромом Жильбера, особенно во время обострений, стоит ограничить употребление в пищу жирного мяса (свинины), жареных и острых блюд, пряностей и консервированных продуктов, полностью отказаться от алкоголя. Приём лекарственных средств, особенно антибиотиков, следует осуществлять строго по показаниям с учётом их токсичности и под наблюдением врача. Самостоятельный, бесконтрольный приём лекарств может вызвать серьёзные последствия.

Наличие синдрома Жильбера не является основанием для отказа от прививок.

  1. в тексте
    Гастроэнтерология: Справочник / Под ред. А.Ю. Барановского. — СПб.: Питер, 2011. — 512 с.
  2. в тексте
    Справочник по гепатологии / Под ред. Н.А. Мухина. — М.: Литтерра, 2009. — 416 с.
  3. в тексте
    Гастроэнетрология: Национальное руководство / Под ред. В.Т. Ивашкина и Т.Л. Лапиной. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 480 с.
  4. в тексте
    Гастроэнтерология. Стандарты медицинской помощи / Сост. А.С. Деменьтьев, И.Р. Манеров, С.Ю. Кочетков, Е.Ю. Чепанова. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. — 384 с.
  5. в тексте
    Внутренние болезни / Под ред. А.С. Семенова и В.Г. Кукеса. — М.: Медицина, 1982. — 496 с.
  6. в тексте
    Ипатова М.Г., Шумилов П.В., Шагалова Д.Л., Нестерова Т.А., Иванова А.С. Особенности фармакотерапии у пациентов с синдромом Жильбера // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2015. — № 6. — С. 92-96.
  7. в тексте
    Пыков М.И., Захарова И.Н., Калоева З.В. Современные ультразвуковые возможности оценки структуры печени на примере синдрома Жильбера // Педиатрическая фармакология. — 2011. — № 5. — С. 88-90.

Источник

Содержание

  • Распространение заболевания
  • Классификация заболевания
  • Причины развития
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Инструментальные исследования
  • Генетический тест
  • Лечение
  • Осложнения
  • Народные средства
  • Питание при синдроме Жильбера
  • Ремиссия
  • Прогноз и профилактика
  • Синдром Жильбера и служба в армии

Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, – генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.

Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.

Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.

По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья – 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.

Симптомы синдрома Жильбера

Распространение заболевания

Синдром Жильбера – наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.

Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.

Классификация заболевания

Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.

При гемолизе – разрушении эритроцитов – повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.

Причины развития

Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.

Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.

Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.

Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:

  1. Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
  2. Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.

Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.

Рекомендуемые товары

Epclusa / Эпклуса

Симптомы

Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.

Обязательные симптомы

Условные симптомы

  • повышенная утомляемость, слабость;
  • желтушные бляшки вокруг век;
  • нарушение сна;
  • снижение аппетита;
  • временное пожелтение кожи и склер глаз.
  • мышечные боли;
  • зуд кожи;
  • периодически появляющаяся дрожь верхних конечностей;
  • избыточная потливость;
  • тяжесть в правом подреберье вне зависимости от приема пищи;
  • головокружение, головная боль;
  • раздражительность, апатия;
  • тошнота, вздутие живота;
  • диарея.

Признаки синдрома Жильбера

Диагностика

Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:

  1. Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
  2. Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
  3. Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ – в пределах нормы, тимоловая проба – отрицательная.
  4. Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
  5. Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
  6. Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.

Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:

  1. Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
  2. За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
  3. Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
  4. За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.
Читайте также:  Вегетативно вестибулярный синдром с синкопальным состоянием

Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:

  • увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
  • увеличение концентрации билирубина;
  • увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.

При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.

Анализ крови на билирубин

При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:

  1. Незначительное увеличение печени.
  2. Отсутствие билирубинурии.
  3. Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
  4. Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
  5. Селезенка не увеличена.
  6. Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
  7. Нормальная холецистография.
  8. Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
  9. Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
  10. Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).

Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:

  • Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
  • Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
  • Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.

Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.

Диагностика синдрома Жильбера

Инструментальные исследования

Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.

Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:

  1. Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
  2. За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
  3. За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.

Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.

При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.

Дуоденальное зондирование при синдроме Жильбера

УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:

  • Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
  • Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.

Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.

УЗИ при синдроме Жильбера

Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.

Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.

Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.

Эластография при синдроме Жильбера

Генетический тест

На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.

Генетический тест назначают в следующих случаях:

  1. Появление симптомов синдрома Жильбера.
  2. Появление признаков любого заболевания печени.
  3. Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
  4. Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
  5. Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
  6. Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
  7. Превышение концентрации билирубина в крови.
  8. Необходимость в оценке лечения.

Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.

Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.

Расшифровка результатов теста:

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.

Генетический тест при синдроме Жильбера

К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.

На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования – 2 500 рублей.

Лечение

При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты.

Пациентам, как правило, назначают следующие препараты:

  • Альбумин – снижает концентрацию билирубина до нормальных показателей.
  • Противорвотные лекарства – назначают при тошноте и рвоте.
  • Барбитураты – необходимы для снижения уровня билирубина в крови. В эту группу входят «Суритал», «Фиоринидал».
  • Гепатопротекторы – применяют для защиты гепатоцитов (клеток печени). К ним относятся «Гептрал», «Эссенциале форте».
  • Желчегонные средства – уменьшают симптомы желтухи («Карсил», «Холензим»).
  • Диуретики – с мочой выводят билирубин («Фуросемид», «Верошпирон»).
  • Энтеросорбенты – используются для снижения концентрации билирубина и его выведения из кишечника. К энтеросорбентам относятся активированный