Сколько живут дети с синдромом лежена
Генетические заболевания не всегда удается диагностировать на ранних этапах. Некоторые патологии начинают проявляться только после рождения малыша. Так, синдром кошачьего крика можно определить по характерным изменениям плача новорожденного.
Синдром кошачьего крика – что это такое?
Синдром Лежена, синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, которое связано с нарушением структуры хромосомы. Чаще изменениям подвергается пятая хромосома. Развитие синдрома напрямую связано с изменением структуры ее короткого плеча. При патологии наблюдается частичная потеря данного участка (1/2 или 1/3 длины) или полное отсутствие.
Впервые патология была описана в 1963 г. Изучением проблемы занимался французский педиатр, генетик Ж. Лежен. Впоследствии заболевание начали именовать его фамилией – синдром Лежена. В медицинской литературе чаще встречается название синдром кошачьего крика – согласно основному, специфическому признаку патологии.
Синдром кошачьего крика у детей
Данное заболевание относят к редким генетическим патологиям. Синдром Лежена (фото новорожденных приведено ниже) легко определить по характерным изменениям внешности малыша, поэтому диагностировать патологию врачам удается сразу после появления малыша на свет. Однако для постановки диагноза проводят полное обследование.
Как утверждают специалисты, появление характерного плача, напоминающего мяуканье кошки, связано с особенностями строения гортани. Она имеет явное недоразвитие, узкая, а хрящи, ее образующие, тонкие. В 30% случаев дети с синдромом Лежена теряют эту особенность развития к трем годам жизни, однако у некоторых она остается до смерти.
Синдром кошачьего крика – симптомы
Понять, что такое синдром кошачьего крика, можно, просто взглянув на малыша с данной патологией. В большинстве случаев такие дети имеют малую массу тела, даже при рождении в срок. Большинство малышей с данной патологией рождаются раньше положенного времени. Средняя масса тела таких новорожденных не превышает 2,5 кг. При этом беременность может протекать без осложнений – многие будущие мамы узнают о генетическом заболевании ребенка только после родов.
Главным характерным признаком заболевания является плач, напоминающий кошачье мяуканье. Он имеет высокий диапазон, пронзительный. Связано это с узким просветом гортани, малым размером надгортанника. При осмотре горла обнаруживается необычная складчатость слизистой оболочки, мягкая консистенция хрящей. Определить заболевание можно и по характерным изменениям внешности ребенка:
- лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
- лицо в форме Луны;
- антимонголоидный разрез глаз;
- деформация ушных раковин;
- плоская спинка носа;
- короткая шея.
При детальном обследовании ребенка наблюдаются следующие признаки синдрома кошачьего крика:
- микроцефалия;
- снижение тонуса мышц;
- низкая рефлекторная деятельность (нарушение глотания и сосания).
Синдром Лежена – причины
Наследственное заболевание «синдром кошачьего крика» является следствием мутации 5-й хромосомы. Причины изменения генного аппарата настолько многочисленны и разнообразны, что зачастую не удается установить конкретный фактор, приведший к патологии. Как показали исследования, негативное влияние на оплодотворенную яйцеклетку происходит на этапе деления и образования зиготы. В отдельных случаях генетический материал родителей изначально является поврежденным, что и вызывает патологию у ребенка. Среди факторов, провоцирующих нарушение:
- наследственность;
- никотин;
- алкоголь;
- наркотики;
- длительное применение некоторых лекарственных препаратов (особенно в первом триместре беременности);
- ионизирующее излучение.
Синдром кошачьего крика – диагностика и лечение
Определить заболевание можно по характерным проявлениям патологии. Однако необходимо учитывать, что синдром кошачьего крика – это генетическая патология, поэтому для постановки диагноза необходимо исследование генома пациента. Первые признаки патологии могут быть обнаружены уже при УЗИ в ходе пренатального скрининга. В таком случае для подтверждения предположений используют дополнительные методы инвазивной диагностики:
- амниоцентез (исследование околоплодных вод);
- биопсию ворсин хориона.
При диагностировании патологии после родов диагноз ставится на основании характерного плача, изменений внешности малыша. Однако предположения врачей всегда должны подтверждаться результатом цитогенетического анализа. Данное исследование помогает установить характерные изменения генного материала и исключить другие хромосомные патологии.
Синдром кошачьего крика – кариограмма
Болезнь синдром кошачьего крика можно установить с помощью исследования кариотипа. В ходе анализа врачи внимательно изучают образец генетического материала. О наличии патологии можно говорить, когда наблюдается хромосомная аберрация в форме утраты 1/3 части хромосомы. Данным изменениям подвергается пятая хромосома.
При этом важен не размер утраченной части хромосомы, а само отсутствие данного участка. Потеря малого участка в области 5p15.2 приводит к появлению основных клинических признаков, кроме кошачьего крика. Критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка в области 5p15.3.
Синдром кошачьего крика – частота встречаемости
Синдром кошачьего крика у человека встречается крайне редко. Как показывает статистика, данное генетическое заболевание регистрируется у 1 из 45–50 000 новорожденных. При этом прослеживается разница частоты развития патологии у мальчиков и девочек. Согласно наблюдениям, соотношение количества заболевших девочек к мальчикам с таким синдромом составляет 4:3.
Синдром кошачьего крика – продолжительность жизни
Когда у ребенка диагностируют синдром кошачьего крика, сколько живут такие малыши и каковы прогнозы – родители интересуются часто. Каждый случай индивидуален. На продолжительность и качество жизни детей с патологией влияют сопутствующие пороки и патологии внутренних органов. Зачастую прогноз неблагоприятный. Уровень психомоторного развития детей не превышает дошкольный. Около 90 % всех малышей с патологией не доживают до 10 лет, хотя известны случаи, когда пациенты с таким синдромом доживали до 50 лет.
Источник
Синдром Лежёна — генетическое заболевание с обширным симптомокомплексом. Заподозрить патологию у новорождённого можно по характерным признакам. Благодаря одному из последних эта болезнь известна как синдром кошачьего крика.
Почему развивается синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика развивается на начальном этапе формирования эмбриона. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом образуется зигота — первая клетка будущего ребёнка. Она содержит полный хромосомный набор (22 парные аутосомы и две хромосомы, отвечающие за половую принадлежность).
В процессе дробления зиготы формируется эмбрион, каждая клетка которого имеет 46 хромосом
В хромосомах содержится генетическая информация в виде молекул ДНК, необходимая для формирования и развития человека. Любой хромосомный дефект зиготы приводит к тому, что каждая образовавшаяся из неё клетка будет аномальной. При синдроме Лежёна частично повреждается пятая хромосома.
Синдром кошачьего крика развивается как следствие потери участка ДНК короткого хромосомного плеча, благодаря чему часть генетической информации пятой хромосомы утрачивается
Пятая хромосома содержит 6% генетической информации человека, а короткое плечо — 1%.
Таблица: степень тяжести болезни в зависимости от вида хромосомного дефекта
| Мутация пятой хромосомы | Как происходит | Поражение тела | Прогноз жизни |
| Отсутствие короткого плеча | При зачатии короткое плечо не формируется либо зигота утрачивает его до начала деления. Четверть генетической информации пятой хромосомы утрачивается. Встречается чаще прочих мутаций | Аномалии новорождённого множественные и тяжёлые | Неблагоприятный. Дети погибают до года, иногда доживают до трёх лет |
| Укорочение короткого плеча | Отсутствует треть или половина короткого плеча. При утрате меньшего участка ключевые гены могут сохраниться и синдром Лежёна не разовьётся | Пороков развития несколько. Они бывают жизнеугрожающими, средней и лёгкой степени:
| Зависит:
Дети живут от трёх до двенадцати лет, в отдельных случаях дольше (20–30 лет) |
| Образование кольцевой хромосомы | Короткое и длинное плечо соединяются концевыми отделами друг с другом. Возможна частичная потеря генетической информации двух плеч | ||
| Мозаичная форма | Редкая мутация. При дроблении зиготы повреждение пятой хромосомы происходит у одной или нескольких дочерних клеток, остальные не подвергаются изменениям. Генетическая информация утрачивается частично. У человека формируются одновременно здоровые и мутировавшие клетки. Первые частично компенсируют функцию вторых | Пороки развития средней и лёгкой степени | Благоприятный. При лечении и реабилитационных мероприятиях продолжительность жизни 20–40 лет. Интеллект низкий |
Статистика синдрома Лежёна:
- 10% детей доживает до подросткового возраста. Из них менее 5% становятся взрослыми.
- На сегодня нет данных о больных, которые преодолели пятидесятилетний рубеж.
- Частота возникновения заболевания — один ребёнок на 45 тыс. новорождённых.
- Мальчики болеют реже девочек (примерное соотношение 1:1,3).
- 10% заболевших детей имели наследственную предрасположенность к синдрому, в остальных случаях болезнь — результат случайных мутаций.
Особенности детей с синдромом Лежёна
Дети с синдромом кошачьего крика отличаются от здоровых малышей. Их развитие определяется сочетанием, тяжестью и количеством врождённых заболеваний.
Для большинства детей характерны:
- Проблемы со зрением. Уже с рождения врачи могут обнаружить катаракту, косоглазие или атрофию (отмирание) зрительного нерва. При отсутствии врождённых патологий глаз у детей падает зрение к трём годам, им необходимы очки.
- Понижение мышечного тонуса обусловлено недоразвитием нервной системы. У грудничков нарушен сосательный рефлекс, возможно затруднение дыхания. В дальнейшем детям сложно обучаться ходьбе, они быстро утомляются.
- Координация движений нарушается, поскольку микроцефалия не позволяет мозжечку полноценно развиться. У ребёнка шаткая походка, нарушено чувство равновесия.
- Запоры связаны с нарушением иннервации кишечника и врождёнными сужениями пищеварительного тракта в разных его участках. Иногда встречается кишечная непроходимость.
- Паховая и пупочная грыжи — следствие мышечной слабости передней брюшной стенки (ПБС) или паховой области. В первом случае органы из брюшной полости перемещаются в область паха, во втором — под кожу в проекции пупка.
- Врождённые сердечно-сосудистые болезни (пороки сердца, аневризмы периферических сосудов).
- Болезни почек, нарушающие их функцию (гидронефроз, подковообразная почка).
- У мальчиков при рождении часто встречается крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку), у девочек — дефекты строения матки.
Дети с синдромом кошачьего крика умирают в результате пороков развития внутренних органов, которые вовремя не устранены либо не поддаются лечению. Частая причина смерти больных до года — дыхательная, почечная, сердечно-сосудистая недостаточность. Кроме того, больные склонны к воспалительным заболеваниям, тяжело переносят инфекции, склонны к застойной пневмонии.
Внешние признаки
У новорождённого ребёнка врачи могут заподозрить синдром Лежёна по характерным внешним признакам:
- голова уменьшенная (микроцефалия), лицо лунообразное;
- глаза широко посажены, их внешние уголки находятся ниже внутренних (антимонголоидный разрез);
- возле внутренних углов глаз присутствует небольшая складка кожи (эпикантус);
- переносица уплощённая;
- уши расположены низко, могут быть разной формы, деформированы;
- слуховые проходы у некоторых детей заужены;
- нижняя челюсть недоразвита;
- в отдельных случаях возникает расщепление нёба, верхней губы и языка;
Расщепление губы и нёба мешают ребёнку принимать пищу и учиться разговаривать, поэтому операцию по устранению дефекта нужно проводить как можно раньше
- вес тела доношенного новорождённого не превышает 2,5 кг;
- пальцы на руках и ногах могут быть искривлены (клинодактилия) либо сращены (синдактилия);
- у некоторых детей встречается врождённое искривление позвоночника, вывих бедра.
У новорождённых с синдромом кошачьего крика бросаются в глаза особенности лица, форма и размеры черепа, при этом тело имеет нормальные пропорции
Главным симптомом считается плач младенца, напоминающий мяуканье кошки. Он проявляется только при болезни Лежёна. Симптом обусловлен врождёнными дефектами гортани:
- надгортанник уменьшен;
- дыхательные пути заужены;
- хрящи трахеи размягчённые, выстланы складчатой слизистой.
У большинства детей до двух лет голос приобретает нормальное звучание, но у некоторых высокий тембр при крике сохраняется на всю жизнь.
В 15% случаев при синдроме Лежёна голос не меняется. Генетики объясняют это тем, что характерные для кошачьего крика поражения гортани возникают при повреждении плеча хромосомы ближе к центру.
По мере роста ребёнка внешние дефекты усугубляются:
- Голова становится более вытянутой, микроцефалия сохраняется.
- Отчётливо обозначается укорочение шеи.
- Из-за недоразвития челюсти неправильно растут зубы, формируются дефекты прикуса.
- У большинства детей, которые начинают ходить, выявляют косолапость.
- Слабость мышц ведёт к деформации осанки.
Детей и подростков с синдромом кошачьего крика отличает от здоровых сверстников чрезмерно активная мимика лица
Внешность взрослых больных характеризуется описанными выше дефектами. У некоторых из них рано стареет кожа, наступает облысение.
Поведение и развитие
Вследствие врождённых дефектов нервной системы у детей с болезнью Лежёна всегда страдает интеллект и присутствуют особенности поведения.
На первом году жизни у детей проявляется отставание в умственном развитии, прогрессирующее с каждым годом. Речь развивается плохо, способность к обучению низкая. Ребёнку сложно формировать и высказывать мысли, усваивать новый материал. Обучение сводится к тому, чтобы привить малышу навыки самообслуживания, улучшить память, речь, мелкую моторику. Больные не способны обучаться в обычных школах, поэтому с ними занимаются на дому либо в специализированных учебных заведениях. Дополнительно существует проблема с самоидентификацией (говорят о себе в третьем лице).
Детям с синдромом кошачьего крика не рекомендованы обычные детские садики и школы не только по причине умственной отсталости. У них страдает эмоциональная сфера, что проявляется нестабильностью настроения. Смех резко сменяется плачем, активность — безучастностью и замкнутостью. Возможны беспричинные вспышки агрессии.
В возрасте 20–25 лет и старше люди с болезнью Лежёна не способны выполнять элементарную механическую работу (за исключением некоторых больных мозаичной формой).
Диагностика заболевания
Для предотвращения синдрома Лежёна на этапе планирования беременности будущие родители могут получить консультацию генетика. Это важно, когда в роду имеются случаи генетических болезней. Если специалист считает, что риск появления больного ребёнка в семье высокий, каждому из партнёров проводят анализ на кариотип. Из вены берут кровь, выделяют клетки, в ядрах которых находятся хромосомы. В норме кариотип женщины 46 ХХ, мужчины — 46 ХY.
При исследовании кариотипа под микроскопом изучают хромосомный набор человека
Кариотипирование указывает на риск рождения больного ребёнка, но даже в случае нормальных результатов не исключает хромосомных дефектов плода. После наступления беременности будущей маме проводят три скрининга, позволяющих выявить заболевания плода внутриутробно.
Скрининг — это комплексное обследование беременных. Первый проводится в 11–13 недель, второй — в 16–20 недель, третий — после тридцатой недели. Первые два исследования включают УЗИ плода и анализы крови, третье только УЗИ.
Таблица: пренатальные исследования для выявления генетических отклонений
| Исследования | Характеристика | Какие результаты могут указать на хромосомные болезни | |
| Обязательные (скрининговые) — дают возможность предположить генетическую аномалию плода, но не определяю её разновидность | УЗИ плода | При помощи ультразвука врач получает изображение плода. Исследование безвредно, поэтому проводится на любом сроке. Даёт возможность изучить:
| Признаками хромосомных мутаций могут быть:
|
| Кровь на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) | Гормон, необходимый для беременности. Его количество максимальное на девятой неделе, затем снижается. Исследуется при первом и втором скрининге. Норма 50000–120000 мМЕ/мл и 15000–60000 мМЕ/мл | Повышенный уровень гормона | |
| Кровь на PAPP-A (протеин А-плазмы) | PAPP-A — белок, появляющийся в большом количестве при беременности. Анализ проводится во время первого скрининга. Норма — 0,79–6,01 мЕд/л | Понижение показателей, особенно в сочетании с повышенным ХГЧ | |
| Свободный эстриол крови | Гормон, указывающий на состояние плаценты. Исследуется при втором скрининге. Норма — 1,17–3,8 нг/мл | Показатели могут быть ниже нормы | |
| АФП (альфа-фетопротеин) крови | Белок, вырабатываемый в пищеварительной системе плода. Норма — 15–27 Ед/мл | Очень низкий показатель | |
| Дополнительные (по показаниям) — позволяют удостовериться в наличии генетической аномалии, определить синдром кошачьего крика до рождения ребёнка | Неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama | Информативен после девятой недели. Исследуют венозную кровь беременной, выявляют в ней свободно циркулирующие клетки с фрагментами ДНК плода | |
| Биопсия хориона | Проводят в 8–12 недель. Переднюю брюшную стенку матери прокалывают и берут на исследование клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода), чтобы определить хромосомный набор | ||
| Амниоцентез | После 18-й недели методом пункции берут на исследование околоплодные воды, в которых есть клетки плода | ||
| Кордоцентез | Для генетического исследования пункционно берётся кровь из пупочного канатика. Проводят с 17-й по 34-ю неделю | ||
Пренатальное выявление синдрома кошачьего крика важно, чтобы к моменту рождения определить первичный объём необходимой медицинской помощи малышу.
Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) применяются при крайней необходимости, поскольку риск прерывания беременности после подобных исследований составляет 1%
Если у новорождённого по внешним признакам подозревают синдром кошачьего крика, исследуют его кариотип. Полученные результаты подтверждают либо опровергают диагноз.
С первых дней жизни ребёнку проводят обследования (УЗИ внутренних органов, головного мозга, ЭКГ, биохимические, клинические анализы и пр.). Диагностика позволяет:
- определить объём и тяжесть патологий;
- составить план лечения;
- сделать жизненный прогноз.
Возможно ли вылечить ребёнка или предотвратить развитие синдрома
Синдром кошачьего крика нельзя излечить, поскольку нет способа исправить хромосомную мутацию. Улучшить качество жизни ребёнка можно, воздействуя на отдельные проявления болезни:
- Консервативно. При помощи медикаментов поддерживают функцию больных органов. Лечение подбирается индивидуально в зависимости от болезней. К примеру, при недостаточности мочевыделения назначают регулярный приём диуретиков, а некоторые пороки сердца средней тяжести требуют применения сердечных гликозидов.
- Хирургически. Многие дефекты устраняют оперативным путём. Оперируют грыжи, кишечник при непроходимости, сердце и т. д.
Большое значение для детей имеет лечение проблем костно-суставной системы и осанки, которые у многих малышей присутствуют с рождения или возникают со временем. От ортопедической коррекции во многом зависит развитие двигательных навыков. Дети должны регулярно наблюдаться у врача-ортопеда.
Фотогалерея: ортопедическое лечение болезней костно-суставной системы
В тяжёлых случаях ортопедическому лечению предшествует операция, исправляющая дефект. Но учитывая, что детям с синдромом Лежёна часто противопоказаны операции из-за проблем с сердцем и лёгкими, ограничиваются консервативными методами, даже если они малоэффективны.
Предотвратить болезнь Лежёна сложно, поскольку истинные причины хромосомных мутаций пока не установлены. Доказательством тому — больные дети, рождённые социально и генетически благополучными родителями. Но выделяют ряд факторов, которые воздействуя на материнский организм повышают шансы родить ребёнка с генетической патологией:
- возраст свыше сорока лет;
- курение, алкогольная и наркотическая зависимости;
- злоупотребление медикаментами, особенно перед беременностью;
- хронические инфекции в организме (цитомегаловирус, токсоплазмоз, папилломавирус и пр.);
- неблагоприятные условия среды, радиация.
Считается, что на развитие синдрома Лежёна больше влияет генетика матери, чем отца. Половые клетки мужчины обновляются каждые три месяца. Если в течение этого периода будущий отец не поддавался влиянию вредоносных факторов, его генетический материал будет качественным (исключение составляют наследственные дефекты, присутствующие в каждой клетке). У женщины яйцеклетки в яичниках заложены с рождения, поэтому негативные влияния на них бесследно не проходят. Здоровый образ жизни будущих мам снижает риск рождения детей с генетическими заболеваниями.
Какие задачи решает реабилитация
Реабилитация детей с синдромом кошачьего крика необходима для улучшения качества их жизни, интеграции в общество. Она поможет:
- укрепить опорно-двигательный аппарат;
- улучшить координацию движений;
- противодействовать застойным процессам в лёгких;
- стимулировать кровообращение;
- сделать более понятной речь;
- восстановиться после операций по устранению врождённых дефектов.
С больными детьми работают специалисты разного профиля:
- логопед-дефектолог улучшает речевые навыки ребёнка;
- детский психотерапевт работает с детьми старше трёх лет, чтобы развить их психоэмоциональную сферу, способствовать самоидентификации;
- реабилитолог разрабатывает программу занятий для каждого больного, включающую массаж, кинезиотерапию (лечение движением), ЛФК.
Чтобы реабилитация была эффективной, детям с синдромом кошачьего крика необходимы ежедневные занятия ЛФК и массаж
Синдром кошачьего крика — генетическая патология, причину которой сложно установить. Если жизненно важные органы не повреждены, больные доживают до зрелого возраста. Симптоматическое лечение и реабилитация продлевают жизнь, но о полной социализации речь не идёт ввиду психической деградации. Риск рождения больного ребёнка можно снизить путём планирования беременности.
- Автор: Юлия Щербань
- Распечатать
Здравствуйте! Меня зовут Юлия. Имею средне-специальное медицинское образование, а также высшее по специальности “Физическая реабилитация”
Оцените статью:
Источник