Сколько живут при синдроме веста

Синдром Веста Такая форма эпилепсии, также именуемая инфантильными спазмами, зачастую появляется на 4 — 6 месяцах жизни. Мальчики болеют чаще, чем девочки.

В период приступа происходит быстрый наклон тела вперед, голова сгибается. Судороги появляются, когда грудничок засыпает, или перед пробуждением. Частота приступов может достигать и сотен в сутки.

Синдром Веста стандартно проявляется в 1 год жизни ребенка. Синдром встречается с частотой 1:3200 родившихся.

Причины, которые вызывают синдром Веста

Наиболее распространенная причина синдрома — гипоксическое повреждение мозга ребенка во время тяжелых родов.

Причины появления синдрома Веста таковы:

врожденные нарушения развития головного мозга;
различные генетические болезни;
асфиксия;
у недоношенных грудничков – кровоизлияния внутри черепа.

приступ

На фото ребенок с синдромом Веста

Бывает, что причину этой болезни определить невозможно. В таких случаях следует говорить об идиопатической форме синдрома.

Пациенты с клиническими признаками без изменений в энцефалограмме или больные без признаков, но с изменениями на ЭЭГ, относятся к первой группе риска. Они не нужно лечение, но необходимо ежегодное обследование.

Больные второй группы имеются умеренно выраженные клинические и ЭЭГ-признаки.

Они подвергаются лечению и должны проходить обследование дважды в год. К третьей группе риска причисляют пациентов с яркими клиническими и электроэнцефалографическими проявлениями.

Признаки и симптомы

Синдром Веста имеет такие признаки:

частые, особо не поддающиеся лечению эпилептические припадки;
гипсаритмия – стандартные для синдрома изменения на ЭЭГ;
нарушение психомоторного развития.

У 90% детей с этим нарушением приступы начинаются на первом году жизни, чаще всего в промежутке от 3 до 8 месяцев.

Припадки при поражении изначально короткие и редкие, имеют единичный характер. Поэтому достаточно часто диагностируют заболевание не сразу.

Вначале доктора определяют колики, т.к. признаки и плач, который издает ребенок во время и после припадка, очень похожи на колики.

Стандартными признаками являются:

наклоны тела вперед;
судороги тела, рук и ног;
руки и ноги могут разводиться в стороны в одинаковой степени для правой и левой стороны тела.

Чаще всего каждый приступ продолжается одну или две секунды, затем наступает короткая пауза, после которой наступает следующий спазм. На видео вы можете увидеть, как синдром Веста проявляется у маленького ребенка.

Притом, что у малышей могут наблюдаться единичные спазмы, инфантильные приступы при синдроме, как правило, идут чередой из нескольких спазмов подряд.

Детям с этим нарушением свойственны раздражительность, торможение развития и даже деградация, которые не исчезают без лечения. Такие груднички могут также вести себя так, будто они не видят.

Состояние здоровья нормализуется, когда заболевание начинают лечить и данные ЭЭГ улучшаются.

Лечебные процедуры

Основными способами лечения являются назначение стероидных препаратов или вигабатрина.

Стероиды нужно принимать осторожно, потому что они приводят к неприятным побочным эффектам. Вигабатрин также имеет подобное свойство.

Существенным моментом является подбор действенных противосудорожных лекарств. В сочетании с этим прописываются препараты для нормализации обменных процессов и кровообращения в мозге. Но наиболее важным мероприятием является нейтрализация причины судорог.

Нейрохирург может осуществить операцию по рассечению спаек мозговых оболочек, удалить опухоль мозга и врожденные аневризмы сосудов. Применяется высокоточная методика вмешательства посредством стереотаксической хирургии, щадящие эндоскопические способы.

pristup-epilepsii Хорошие результаты получены при лечении синдрома Веста стволовыми клетками. Способ еще новый и пока дорогой, но явно перспективный.

Суть лечения состоит в восстановлении нарушенного участка мозга посредством базовых стволовых клеток, являющихся основой для любой ткани, даже для нервной.

Для лечения идиопатической формы нарушения применяются лекарственные препараты:

противосудорожные средства (нитразепам, эпилим);
гормональные и стероидные препараты (преднизолон, гидрокортизон, тетракозактид);
витаминотерапия – большие дозы витамина В6 (пиридоксин).

Эффективность лечения определяется по тому, как быстро исчезают припадки и снижается их выраженность. Если медикамент подобран грамотно и доза его достаточна, то ребенок начинает правильно развиваться и обучаться в будущем, вести полноценную жизнь.

К сожалению, препараты не всегда дают эффект и даже наиболее новые.

Также необходимо учитывать, что у лекарств есть побочное действие:

чувство постоянной усталости;
нарушение концентрации;
кожные и эндокринные реакции;
депрессия;
поражение периферических нервов;
отклонения в работе печени.

Чем больше используемая доза, тем сильнее выражаются побочные эффекты.

В ситуации с симптоматической формой заболевания прогноз и сегодня остается довольно тяжелым.

Суматриптан Подбираем самые эффективные триптаны от мигрени и изучаем специфику действия препаратов на организм.

Стоит ли принимать лекарство Альгерика — инструкция по применению, отзывы и другая полезная информация о лекарственном препарате.

Прогноз, летальность и продолжительность жизни при синдроме Веста

Невозможно предугадать общий прогноз развития из-за разных причин, а также различных симптомов. Каждый случай необходимо анализировать отдельно.

Прогноз для грудничков с идиопатическим синдромом Веста более оптимистичен, нежели для симптоматических форм.

В случае идиопатического синдрома наблюдается менее серьезная задержка развития до начала припадков, а сами судороги легче лечить. У детей с этой формой зачастую происходит преобразование в иные формы эпилепсии и приблизительно 40% детей не отличаются от здоровых.

В иных случаях лечение синдрома имеет трудности, и результаты неудовлетворительные, для малышей с симптоматическими формами прогноз негативный, особенно, если выявлена невосприимчивость к медикаментам.

По исследованиям при синдроме Веста продолжительность жизни 5% детей с нарушением не доживают до 5 лет, в некоторых случаях именно из-за болезни, в некоторых – из-за осложнений лечения.

Менее 50% достигают ремиссии посредством медикаментов. Статистика доказывает, что только 30% случаев лечатся нормально, и только каждый 25-й малыш имеет относительно нормальный уровень физического и умственного развития.

До 90% малышей страдают задержкой физического или умственного развития, даже при удачном лечении судорог. Зачастую это имеет отношение не к самим припадкам, а к причинам, находящимся в основе их развития. Тяжелые постоянные припадки могут сами стать фактором повреждения мозга. задержка развития

Постоянные повреждения мозга, связанные с синдромом Веста, включают в себя когнитивные нарушения, трудности в обучении, поведенческие отклонения, паралич, отклонения в психике и аутизм.

Около 60% детей с синдромом болеют эпилепсией в дальнейшей жизни. Иногда нарушение преобразовывается в иные формы. Приблизительно половина всех случаев становится синдромом Леннокса – Гасто.

Синдром Веста — это тяжелое, жизнеугрожающее заболевание.

Пятая часть больных детей умирают до года. Причиной смерти являются врожденные патологии развития мозга. Из выживших, три четверти страдают от отклонений психомоторного развития.

Крайне важно вовремя выявить синдром Веста и сразу же начать соответствующее лечение. Чем раньше начато лечение, тем больше вероятность позитивного исхода заболевания.

При правильном подборе противоэпилептических препаратов в половине случаев получается добиться абсолютного излечения ребенка от приступов.

Поздняя диагностика и неправильный выбор лекарств приводят к потере драгоценного времени и ухудшают прогноз болезни.

Источник

Синдром Веста — это эпилептоподобное заболевание, характеризующееся развитием спастических мышечных сокращений на фоне отставания в нейропсихическом развитии и специфическими результатами электроэнцефалографии. Выявляется у детей в раннем возрасте. Для постановки диагноза проводятся ЭЭГ, компьютерная или магнитно-резонансная томография. Терапия основывается на применении противоэпилептических средств и стероидных гормонов. Возможно хирургическое лечение.

Общая информация

Синдром Веста: симптомы и лечение

Заболевание носит вторичный характер, так как в 90% случаев развивается на фоне органического поражения структур головного мозга. У небольшого числа больных установить причину не удается.

На патологию приходится 2-3% от всех случаев детской эпилепсии и около 25% от младенческой. Средняя распространенность среди новорожденных — 3-5 больных на 10 тыс. детей. Болезнь в 60% случаев встречается у мальчиков. Чаще всего первые признаки возникают до года. Пик манифестации — 4-6 месяц жизни. Картина заболевания меняется при взрослении. К возрасту 3 лет клинические проявления проходят, либо у пациента развивается эпилепсия другой формы.

Причины развития

Синдром Веста развивается на фоне первичного поражения головного мозга: энцефалит, гипоксические повреждения нервной системы, внутричерепная родовая травма, асфиксия новорожденного, внутриутробные инфекции и пр. Симптомы болезни отмечаются у новорожденных с аномалиями строения ЦНС: увеличением больших полушарий, недоразвитием мозолистого тела и т.п. Возможно появление эпилептических приступов на фоне факоматозов — нейрофиброматоза и туберозного склероза, и генетических болезней (инфантильные спазмы при фенилкетонурии, синдроме Дауна).

У 10% больных развитие патологии имеет идиопатический характер. Конкретная причина не может быть выявлена. Врачи считают, что в этих случаях болезнь носит наследственный характер и связана с генетическими аномалиями.

Механизм развития инфантильных спазмов продолжает изучаться. Основная гипотеза — нарушение работы нейронов, вырабатывающих серотонин. Это приводит к дисбалансу нейромедиаторов и может провоцировать развитие судорожных приступов. Характер подобных нарушений не объяснен. Другая теория связывает возникновение синдрома Веста с иммунологическими изменениями в организме, а именно с увеличением количества активных В-лимфоцитов. Гипотеза согласуется с эффективностью применения иммуносупрессивных препаратов в лечении.

Самолечение и использование народных методов терапии при судорожных синдромах недопустимо. Это может стать причиной прогрессирования патологии и развития осложнений.

Клинические проявления

Признаки заболевания появляются в первый год жизни. В редких случаях возможна манифестация патологии до 4-летнего возраста. Основные симптомы — отставание в психомоторном развитии и мышечные спазмы.

У большинства детей сначала возникают признаки нейропсихического развития, на фоне которых появляются судорожные приступы. У 30% больных мышечные спазмы являются первыми проявлениями. Родители отмечают, что у детей не развиты хватательный рефлекс, слежение за предметами, а также способность фиксировать свой взгляд. При внешнем осмотре заметна общая мышечная гипотония.

Спазмы мышц возникают внезапно. Они проявляются симметрично и проходят в течение 1 минуты. Для синдрома Веста характерно их серийное возникновение. Интервал между отдельными сокращениями различен. Количество приступов в сутки — от 1 до нескольких сотен. Чаще всего мышечные спазмы возникают утром после пробуждения или в вечернее время перед засыпанием. Громкий звук и тактильные прикосновения могут провоцировать спастические приступы.

Мышечные спазмы могут носить изолированный или генерализованный характер. В первом случае сокращения наблюдаются в определенной группе мышц. Их разделяют на несколько видов:

разгибательные (экстензорные);
сгибательные (флексорные);
смешанные.

Смешанные мышечные спазмы встречаются наиболее часто. Реже наблюдаются изолированные сгибательные или разгибательные сокращения. Характер приступа определяется положением тела в момент его начала.

Локальные спазмы встречаются чаще генерализованных. Ребенок может кивать головой при поражении шейных мышц, или пожимать плечами. Характерный признак болезни — пароксизм «складного ножа», возникающий в результате спазма мышц брюшного пресса. Характерны сокращения мышц верхних конечностей. Больной при этом обхватывает свое туловище руками. У детей, которые умеют ходить, возникают дроп-атаки — внезапное падение при сохранении сознания.

Бессудорожные приступы встречаются редко. Они протекают по типу абсанса — ребенок замирает на одном месте на несколько секунд, после чего возвращается к прерванной деятельности. Инфантильные спазмы могут затрагивать только мышцы глазных яблок. Клиническая картина заболевания у всех детей имеет свои особенности.

Диагностические мероприятия

Обследование у детей носит комплексный характер

Триада признаков при синдроме Веста:

гипсаритмический ЭЭГ-паттерн;
отставание в психомоторном развитии;
локальные мышечные спазмы.

В диагностике важную роль играет ранний возраст больного, что позволяет отличать заболевание от синдрома Драве и других болезней с судорожными проявлениями. Если болезнь возникает в возрасте 3-4 лет, то постановка диагноза затруднена. В процессе обследования ребенка осматривают педиатр, генетик, детский невролог и эпилептолог — они проводят дифференциальную диагностику.

Электроэнцефалография — «золотой стандарт» диагностики. Приступ на ЭЭГ имеет вид генерализованных медленноволновых комплексов с высокой амплитудой. Для них характерны периоды угнетения активности на 1 и более секунд. В межприступный период на ЭЭГ выявляется дезорганизованная беспорядочная спайк-волновая активность — гипсаритмия. Она характерна для периода сна и бодрствования.

Всем детям проводят компьютерную томографию головного мозга. Так как синдром Веста носит вторичный характер, то при нейровизуализации определяются очаговые и диффузные очаги поражения структур центральной нервной системы. Дополнительно возможно проведение МРТ или позитронно-эмиссионной томографии головного мозга.

Подходы к лечению

Длительное время заболевание было неизлечимо. В конце 60-х годов прошлого века был показан положительный эффект от приема препаратов адренокортикотропного гормона. Его применение и использование глюкокортикостероидов позволяет сократить число или полностью избавиться от спастических приступов, а также нормализовать картину мозговой активности на ЭЭГ. Схема лечения и дозировка лекарственных средств подбирается индивидуально. Средняя продолжительность терапии — 3-6 недель.

При выявлении первичного туберозного склероза назначаются медикаменты с вигабатрином. Это вещество обладающее сильным противоэпилептическим эффектом. Лечение им быстро приводит к снижению частоты спазмов. Среди других антиконвульсантов возможно назначение препаратов на основе вальпроевой кислоты. Положительный эффект имеют большие дозы витамина В6 при их введении на начальной стадии развития патологии.

Если консервативная терапия не дает эффекта, то проводятся нейрохирургические вмешательства. Конкретный вид операции определяет нейрохирург после осмотра ребенка.

Лекарственные средства имеют показания и противопоказания к применению. Их назначает только лечащий врач.

Прогноз

У 40-50% больных заболевание проходит при достижении 3-летнего возраста. В оставшихся случаях патология переходит в другой тип эпилептической патологии, например в синдром Леннокса-Гасто. В случае одновременного наличия синдрома Дауна болезнь плохо поддается консервативной терапии. Родителям важно понимать, что несмотря на устранение мышечных спазмов, задержка в психомоторном развитии сохраняется. Это приводит к поведенческим, когнитивным дефектам, а также к трудностям в обучении.

Говоря о том, сколько живут больные, врачи основывают прогноз на основании сопутствующих заболеваний. При наличии дефектов в строении головного мозга летальность достигает 25-30%. В других случаях уровень смертности не превышает 1%.

Синдром Веста – заболевание, имеющее благоприятный прогноз. Своевременное выявление болезни и комплексная терапия позволяют избавиться от спастических симптомов. Отставание в психомоторном развитии при этом сохраняется и требует длительной работы с ребенком для улучшения его адаптации. Диагностикой и терапией занимается врач-педиатр совместно с другими специалистами: неврологом и эпилептологом.

Читайте также: синдром патау

Источник

Что такое синдром Веста?

Синдром Веста — это совокупность симптомов, характеризующихся эпилептическими/инфантильными спазмами, патологическими паттернами мозговых волн, называемыми гипсаритмией и умственными нарушениями.

Происходящие спазмы могут варьироваться от сильных непроизвольных сокращений головы, глаз, и туловища до разгибании ног и рук. Эти судороги обычно начинаются в первые месяцы после рождения ребенка и иногда разрешаются после лечения. Они также могут встречаться у пожилых пациентов; если это происходит, их называют «эпилептическими спазмами», а не детскими инфантильными спазмами.

Синдром Веста чаще всего начинается у детей в возрасте от 4 до 8 месяцев.

Признаки и симптомы

Симптомы, связанные с синдромом Веста, обычно начинаются в течение первого года жизни. Средний возраст возникновения эпилептических спазмов составляет 6 месяцев. Эпилептические спазмы характеризуются непроизвольными мышечными спазмами, возникающими вследствие эпизодов неконтролируемых электрических нарушений в мозге (судорогов).

Каждый непроизвольный спазм начинается внезапно и длится всего несколько секунд и обычно происходит в кластерах, которые могут длиться более 10-20 минут. Такие эпизоды, которые обычно возникают при пробуждении или после кормления, характеризуются внезапными непроизвольными сокращениями головы, шеи и туловища и/или неконтролируемым разгибанием ног и/или рук. Продолжительность, интенсивность и группы мышц, на которые влияют судороги, варьируются от младенца к младенцу.

Младенцы с синдромом Веста также имеют очень ненормальную электроэнцефалограмму (ЭЭГ) с высокой амплитудой, хаотическими волнообразными паттернами (гипсаритмию). У большинства детей наблюдается регресс навыков или задержки в приобретении навыков, требующих координации мышц и произвольных движений (психомоторная отсталость).

Приблизительно у треть детей с синдромом Веста с возрастом могут развиться рецидивирующие эпилептические припадки. Синдром часто перерастает в синдром Леннокса-Гасто со смешанными типами эпилепсии, которые трудно контролировать и которые связаны с умственной отсталостью. Примерно у треть детей с синдромом Веста эпилептические спазмы будут продолжаться в более зрелом возрасте. У последней треть-четверти пациентов судороги пройдут со временем, обычно это те пациенты, у которых нет четкой этиологии (причины).

Причины

Конкретная причина синдрома Веста может быть выявлена примерно у 70-75% больных. Любое расстройство, приводящие к повреждению головного мозга, может быть основной причиной синдрома Веста, включая:

травмы;
пороки развития головного мозга, такие как гемимегалэнцефалия или дисплазия коры;
инфекции;
хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна;
нейрокожные расстройства, такие как комплекс туберозного склероза (КТС), болезнь Стерджа-Вебера;
различные метаболические/генетические заболевания, такие как дефицит пиридоксина, некетотическая гипергликемия, болезнь «кленового сиропа», фенилкетонурия, митохондриальная энцефалопатия и дефицит биотинидазы, синдром Отахара, а также аномалия (мутация) в гене ARX или CDKL5, расположенном на Х-хромосоме.

Наиболее распространенным заболеванием, вызывающим синдром Веста, является комплекс туберозного склероза (КТС). КТС — аутосомно-доминантное генетическое расстройство, связанное с судорогами, опухолями глаз, сердца и почек, а также кожными заболеваниями. Доминантные генетические нарушения возникают, когда необходима только одна копия «дефектного» гена, чтобы вызвать конкретное заболевание. Дефектный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом мутации (изменения) гена у больного человека. Риск передачи дефектного гена от больного родителя потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Х-связанный синдром Веста может быть вызван мутацией в гене CDKL5 или ARX в Х-хромосоме. Х-связанные генетические расстройства — состояния, вызванные дефектным геном на Х-хромосоме и проявляющиеся в основном у мужчин. Женщины с дефектным геном, присутствующим в одной из их Х-хромосом, являются носителями расстройства. Женщины-носительницы обычно не проявляют симптомов, потому что женщины имеют две Х-хромосомы, и только одна несет дефектный ген. У мужчин есть одна Х-хромосома, наследуемая от матери, и если мужчина унаследует Х-хромосому, содержащую дефектный ген, у него возникнет болезнь.

Женщины-носительницы расстройства, связанного с Х, имеют 25% вероятность при каждой беременности родить дочь-носительницу, подобную себе, 25% вероятность родить дочь, не являющуюся носительницей болезни, 25% вероятность родить сына, пораженного этой болезнью, и 25% вероятность родить здорового сына.

Если мужчина с Х-сцепленным расстройством способен размножаться, он передаст дефектный ген всем своим дочерям, которые будут носительницами болезни. Мужчина не может передать свой X-связанный ген сыновьям, потому что мужчины всегда передают Y-хромосому вместо X-хромосомы потомству мужского пола.

Затронутые группы населения

Синдром Веста — редкий неврологический синдром, поражающий мужчин и женщин. Х-сцепленная форма синдрома Веста поражает мужчин чаще, чем женщин.

Считается, что болезнь затрагивает 0,31 на 1000 живорожденных в Соединенных Штатах. Данных по России нет.

Синдром Веста составляет примерно 30% всех случаев эпилепсии у детей.

Диагностика

Первый шаг — определить характерные особенности активности мозга путем выполнения различных исследований. Среди них:

Электроэнцефалография (ЭЭГ): это безболезненный и неинвазивный способ регистрации электрической активности мозга. На кожу головы прикрепляются электроды, подхватывающие и записывающие электрические колебания во время периодов активности и, если повезет, во время периодов сна. Если отмечается паттерн (характерная особенность), называемый гипсаритмией, особенно во время сна, это может помочь предположить, что у пациента эпилептические спазмы. Однако бывают случаи, когда у пациента могут быть эпилептические спазмы, но нет паттерна гипсаритмии из-за задержки между клиническими симптомами и картины ЭЭГ. Кроме того, существует несколько заболеваний, имитирующих эпилептические спазмы, и длительное видео-ЭЭГ мониторинг может подтвердить диагноз эпилептических спазмов. Поэтому в случае эпилептических спазмов предпочтительнее проводить длительный видео-ЭЭГ мониторинг в течение ночи, чем обычное 20-минутное ЭЭГ исследование.
Сканирование мозга, например:
- Компьютерная томография (КТ). При КТ в результате использования рентгеновских лучей на компьютере создаются снимки сечений мозга, из которых можно узнать детали развития процесса. КТ также очень хорошо показывает области кальцификации, которые в некоторых случаях могут иметь важное значение для диагностики. Тем не менее, КТ не дает столь детализированную картину, как МРТ.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ). Этот радиологический метод исследования создает детальные изображения поперечных сечений или срезов головного мозга с использованием магнитных свойств определенных атомов, обнаруженных в мозге. Изображения более детальные, чем при КТ, и могут предоставить информацию о любых пороках развития структур мозга или других типах поражений, обычно наблюдаемых при эпилептических спазмах.

Инфекция как причина эпилептических спазмов может быть определена с помощью анализов крови, мочи и люмбальной пункции.

Лампа Вуда используется для исследования кожи на наличие повреждений с недостатком пигмента, чтобы определить, является ли туберозный склероз возможным диагнозом.

Для выявления мутаций в генах ARX и CDKL5, связанных с X-связанным синдромом Веста, доступно молекулярно-генетическое исследование. Оно также доступно для генов, ассоциированных с туберозным склерозом. При некоторых генетических нарушениях для генетического исследования потребуется спинномозговая жидкость (СМЖ).

Схожие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Веста. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Эпилепсия — группа неврологических расстройств, характеризующихся аномальными электрическими разрядами в мозге. Для него характерны потеря сознания, судороги, спутанность сознания и нарушения вегетативной нервной системы. Приступам часто предшествует аура, чувство беспокойства или сенсорного дискомфорта; аура отмечает начало судорог в мозге. Существует много различных типов эпилепсии, и точная причина, как правило, неизвестна. Синдром Веста является типом эпилепсии.

Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — редкий тип эпилептического расстройства, возникающий в младенчестве или раннем детстве. Нарушение характеризуется приступами и, во многих случаях, ненормальными задержками в приобретении навыков, которые требуют координации умственной и мышечной деятельности (психомоторные задержки). Люди с расстройством могут испытывать несколько различных типов судорог. Синдром Леннокса-Гасто может быть вызван рядом различных расстройств или состояний.

Миоклонические приступы (припадки) — наблюдаются при многочисленных типах эпилепсии, начиная от миоклонической эпилепсии в младенческом возрасте до синдрома Драве или миоклонической астатической эпилепсии, и их часто путают с детскими инфантильными спазмами. Припадки проявляются быстрыми подергиваниями рук и ног, быстрее, чем при детских инфантильных спазмах, и иногда возникают по отдельности, а не как при синдроме Веста, которые, как правило, возникают в кластерах.

Поскольку эпилептические спазмы представляют собой очень тонкие припадки с небольшими короткими движениями туловища или рук, его легко спутать с гастроэзофагеальным рефлюксом и другими типами не неврологических заболеваний.

Миоклония — неврологическое нарушение движения, при котором возникают внезапные непроизвольные сокращения мышц. Существует много различных типов миоклонии, в том числе наследственных. Другими причинами являются недостаток кислорода, вирусы, злокачественные новообразования и поражения центральной нервной системы, а также лекарственные препараты и нарушения обмена веществ.

Лечение синдрома Веста

Лечение может потребовать скоординированных усилий группы специалистов. Педиатры, неврологи, хирурги и/или другие медицинские специалисты могут нуждаться в систематическом и комплексном планировании лечения больного ребенка.

В некоторых случаях лечение противосудорожными препаратами может помочь уменьшить или контролировать различные виды судорожной активности, связанные с синдромом Веста. Наиболее распространенные препараты, используемые для лечения эпилептических спазмов, включают:

Адренокортикотропный гормон (АКТГ);
Преднизон;
Вигабатрин и Пиридоксин.

Преимущества лекарственного средства взвешиваются с учетом риска возникновения побочных эффектов при каждом лечении.

Например, известно, что АКТГ, преднизон и другие стероиды вызывают проблемы с иммуносупрессией, артериальной гипертензией, уровнем глюкозы, желудочно-кишечные проблемы, беспокойство и раздражительность.

Вигабатрин может вызывать необратимые дефекты поля зрения, раздражительность и кратковременную гиперинтенсивность глубоких структур при МРТ.

Не существует стандартного протокола для использования АКТГ или других стероидов. Неизвестно и то, эффективна ли высокая или низкая доза АКТГ или применение преднизона более эффективно, чем АКТГ.

В недавнем многоцентровом исследовании, посвященному лечению стероидами или вигабатрином, было отмечено, что стероиды могут лучше контролировать приступы по сравнению с вигабатрином через 2 недели лечения, но эффективность через год остается такой же. Кроме того, вигабатрин был более эффективен у пациентов с туберозным склерозом или кортикальной дисплазией по сравнению со стероидами.

Совсем недавно многоцентровый европейский/австралийский/новозеландский консорциум обнаружил, что гормональная терапия вигабатрином значительно более эффективна при купировании инфантильных спазмов, чем одна гормональная терапия.

В США продолжаются исследования в области комбинированной гормональной терапии и применения вигабатрина.

Считается, что более короткий промежуток времени между диагностикой и лечением окажет лучшее воздействие на течение заболевания по сравнению с более длительным временем ожидания лечения.

Если вышеописанные препараты для лечения не помогли, могут быть использованы другие препараты, такие как:

Бензодиазепины (например, Клоназепам);
Вальпроевая кислота;
Топирамат;
Руфинамид и Зонисамид.

Кетогенная диета также помогала в некоторых случаях при лечении эпилептических спазмов. Наконец, в случаях, когда есть комплекс пороков развития или туберозного склероза, оперативное лечение эпилепсии может помочь со спазмами.

Прогноз

Долгосрочный общий прогноз для пациентов с детскими инфантильными спазмами плохой и напрямую связан с этиологией состояния. У детей с идиопатическими инфантильными спазмами прогноз лучше, чем у детей с симптоматическими спазмами. Только 14% младенцев с симптоматическим синдромом Веста имеют нормальное или погранично нормальное когнитивное развитие, по сравнению с 28-50% младенцев с идиопатическими спазмами. Психическая отсталость у 70% пациентов тяжелая, часто с психическими проблемами, такими как аутизм или гиперактивность.

Редко, судороги могут сохраняться в зрелом возрасте. Было установлено, что у 50-70% пациентов развиваются другие типы приступов, а у 18-50% пациентов развивается синдром Леннокса-Гасто или какая-либо другая форма симптоматической генерализованной эпилепсии.

Подгруппы пациентов в группе симптоматических инфантильных спазмов, по-видимому, имеют лучший прогноз. Ретроспективное исследование 17 детей с трисомией 21 и инфантильными спазмами показало, что 13 из 16 выживших оставались без судорог более 1 года и что 10 пациентов больше не принимали противосудорожные препараты.

Исследование 15 детей с нейрофиброматозом типа 1 и спазмами также сообщило об относительно доброкачественном приступе и когнитивном исходе.

Список источников:

https://emedicine.medscape.com/article/1176431-overview

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448139/

https:/rarediseases.org/rare-diseases/west-syndrome/

Источник