Скрининг 1 триместра высокий риск синдрома дауна по биохимии 1

Хочу написать о своём первом скрининге.

Направили меня на УЗИ на 13 неделе, я даже особо и не осознавала, что это уже и есть первый этап скрининга. Перед УЗИ почему-то очень нервничала – наверно, потому что давно УЗИ не делала, а может быть какое-то предчувствие было. Но само УЗИ прошло нормально – посмотрев минуту на малыша на экране у меня появилось чувство уверенности, что всё хорошо. Врач тоже сказала, что всё хорошо, все органы развиваются как надо. Заодно посмотрели и мои почки – нехорошие анализы мочи подтвердились и на УЗИ, но это уже другая история. В тот же день сдала анализ крови. Это всё было в среду.

Накануне во вторник гинеколог говорила, что очень ей не нравятся мои почки и есть у нее всякие подозрения, поэтому я очень обрадовалась, что хоть на УЗИ всё хорошо. Но изучив заключение увидела, что ТВП=5,6 мм, и в скобках указано – выше нормы. Почитав немного, что норма – это до 2,5 мм и что это признак синдрома Дауна и прочее и прочее, “захлопнула” интернет, подумав, что еще нужно учитывать и анализ крови.

Наступила пятница, и я подумала, что хоть выходные мне дадут нормально пожить, ничего не говоря о результатах скрининга, но не тут то было. В середине для пропущенный звонок – я перезваниваю – мне говорят, что да, звонили мне, потому что готов анализ крови, и я нахожусь в высокой группе риска, но что мою карточку уже закрыли, поэтому перезвонят через минут 5-10 и запишут на повторное УЗИ. Эти 5-10 минут превратились в полчаса – у меня шок – какая еще высокая группа риска? Слезы – но не из-за того, что я боюсь, что с маленьким что-то не так, а из-за того, что опять какие-то непонятные анализы, и ходи доказывай, что всё нормально. Для себя я поняла, что не готова прерывать беременность из-за каких угодно рисков генетических заболеваний. Но как представила своего гинеколога, говорящую, что у меня проблемы с почками, а еще и высокая группа риска… брррр – мурашки по коже… Через полчаса перезвонила сама – меня записали на УЗИ – ничего конкретного не сказали: ни какие результаты были по крови, ни что такое высокий риск, сказали только не паниковать – но как не паниковать, когда такие дурацкие формулировки.

Пятницу и выходные произучала, что такое скрининг, поняла, что это всё вилами по воде. Про прокол мне еще в институте преподаватель рассказывала, что процедура довольно опасная, и до 30 лет не нужно вообще об этой процедуре и думать… Мужу всё рассказала, но он меня поддержал, сказал, что всё будет хорошо. И я подумала, что мы довольно молодые, не пьем, не курим, конечно, всякое бывает, но всё-таки к группе высокого риска мы относиться не должны. Плюс на нечеткой фотографии отчетливо виден нос (даже мне), и написана циферка 0,15 см – посмотрела – что это такое – на мой взгляд это был измерен ТВП. т.е. на фотографии ТВП 1,5 мм, а в заключении написано 5,6 мм…. Все эти аргументы меня еще раз успокоили, но сны четыре ночи снились нехорошие))

Во вторник поехала на повторное УЗИ – абсолютно спокойная, правда нервировала меня дальняя дорога, потому что метро Выборгская закрыли, нужно было ехать на метро и автобусе, а с наземным транспортом я не очень дружу. И в коридоре ждала еще минут 40, если не больше.

В центре генетики УЗИ было более четким, измерили ТВП – 1,7, носовые косточки тоже… В общем всё измерили, все хорошо, я в низкой группе риска. Я, конечно, обрадовалась, но я на это второе УЗИ почему-то шла с настроем доказывать, что всё в порядке, а не для того, чтобы меня успокаивали, говоря, что я в низкой группе риска.

На мой вопрос, почему же тогда по телефону мне сказали, что я в высокой группе риска, мне врач сказала, что нужно осмотреть 18000 женщин, чтобы выявить ребенка с синдромом дауна….. Извините, но 1 случай на 18000 – это высокий риск??? Также спросила, что измерено в первом УЗИ на фотографии и равно 0,15 см – она сказала, что ТВП – на мой вопрос, почему же в заключении стоит 5,6 мм – она ничего не ответила, сказала, что не она делала первое УЗИ.

В общем, теперь подумываю, что нужно написать в этот центр генетики и сказать, что когда они обзванивают женщин и приглашают на повторное УЗИ, то давали какую-нибудь другую формулировку, потому что нервы все эти высокие группы риска сильно треплят.

Девчонки, всем привет!

Зарегистрировалась специально, чтобы рассказать свою историю девочкам, которые оказались в той же ситуации – плохие результаты первого скрининга с высоким риском хромосомных патологий. За прошедшие 10 дней я пережила тот же самый ад, в котором, возможно кто-то находится прямо сейчас. Я перерыла весь интернет и перечитала все топики на эту тему на множестве форумов на трёх языках (не менее 600 историй и бессчетное количество комментариев к ним).

СПОЙЛЕР: не паникуйте (знаю, это почти нереально, но…) и не теряйте надежду – скорее всего у вас всё хорошо.

СПОЙЛЕР 2. Скрининги – зло, которое по сути своей не многим лучше, чем гадание на кофейной гуще. Ему есть достойная альтернатива (совершенно безопасная).

Теперь, когда у вас появился лучик надежды и вы немножко начали дышать, обо всем по порядку.

Пошла на скрининг на сроке 11 недель и 5 дней по рекомендации врача. Сейчас понимаю, что в моем случае такой рекомендации вообще не должно было быть, так как анализ крови был бы так или иначе не информативен. У меня несколько миом, одна из которых довольно большая – 5см, и они влияют как минимум на уровень свободной субъединицы b-хгч. Кстати, также на его уровень влияет, например, приём прогестерона (дюфастон, утрожестан и тд), угроза на раннем сроке, особенности плацентации и масса других факторов, не имеющих никакого (!) отношения к плоду. Но об этом меня изначально никто не предупредил. Я сделала УЗИ, по нему все хорошо, сдала кровь и забыла об этом. Пока через несколько дней мне не позвонили и не сказали, что пришла плохая биохимия, высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) и нужно бы пересдать анализ. Хгч у меня выдал почти 6 МОМ, papp-a 0.98 МОМ, риск по возрасту (мне 31) – 1: 516, риск по биохимии- 1:85, ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК – 1:67!!!! Это был вечер пятницы, так что пересдать можно было бы только в понедельник. Ну, то есть, понимаете, да? Ощущение тотальной беспомощности, отягощенное тем, что даже чертов анализ можно пересдать только через 2 дня. Я сразу же переговорила с несколькими врачами, у которых наблюдаюсь много лет (не по беременности) – среди них гинеколог-онколог и эндокринолог. Они сразу же сказали мне, что вообще не понимают, зачем меня отправили на этот скрининг, ведь в моем случае (гипотериоз+миомы дают так или иначе гормональную свистопляску) он совершенно не информативен по биохимии и что нужно было сразу сдавать генетику. И я уже на следующий день (субботу) записалась на НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), в этот же день и сдала. Сдавала расширенный тест panorama на 13 аномалий плода+5 материнских наследственных патологий идут бонусом. В этом исследовании не берутся в расчёт никакие факторы, связанные с особенностями организма матери, а выделяется и изучается непосредственно днк ребенка (если еще точнее, то скорее плаценты, но тк плацента это производная плода, а не матери, то в 99.9% случаев это одно и то же; исключение составляет такая редкость, как плацентарный мозаицизм, но в этом случае и инвазивные тесты (прокол) бессильны). Точность НИПТ 99.9%. Я читала про несколько ложно-положительных случаев на синдром Тернера, но не нашла абсолютно ничего про ложно-отрицательный, как ни старалась (старалась я сильно). В общем, вывод такой – если вы сделали НИПТ и вам пришли низкие риски, выдыхайте и наслаждайтесь беременностью. Если, не дай бог, где-то показал высокий риск, уже тогда рассмотрите вариант инвазивного теста – точность его чуть выше (99.99%).

Бонусом определяют пол ребенка. Так что, сегодня мы узнали, что ждем здоровую девочку. 🙂

Единственным безусловным минусом этого теста является его цена – мы заплатили 34 тысячи рублей (но я брала расширенный, он самый дорогой). Результаты, согласно договору, должны предоставить в течение 7ми рабочих дней. Мне прислали на почту с небольшой задержкой- в 12 часов дня 8го дня. Если вы и так набоюдаетесь платно, то каждый скрининг обходится вам около 5к (в Москве, во всяком случае), 3 скрининга – 15к, а за 23 можно уже сделать генетический. Я в следующую беременность однозначно выберу для себя этот вариант.

Не передать, сколько я прочла подобных историй, когда ставили риск 1:100, 1:50, 1:25, 1:17, 1:11, 1:5 и 1:4 – а НИПТ (или инвазивка) показывали, что ничего из этого нет и рождались здоровые детки. Сколько слез, сколько мучений, бессонных ночей, и, к сожалению, порой и прерываний здоровых беременностей у тех, кому не довелось вовремя узнать о том, что скрининг – это не приговор, а всего лишь нелепая зачастую вероятность, базирующаяся исключительно на показателях матери, а не ребенка. Что ужаснуло еще больше (хотя, казалось бы, куда уж больше?) – это количество историй девушек, у которых все 3 скрининга показывали идеальные результаты и минимальный риск, а по итогу рождались малыши с патологиями, к чему ни одна из этих женщин не была готова.

Я ни капли не пожалела о потраченных деньгах. Если бы заранее была осведомлена о том, что именно представляет собой скрининг – ни за что бы на него не пошла. Делала бы узи (в идеале экспертные, я делала одно уже после того, как пришел ужасный скрининг, делала в другой клинике уже) и сдала бы сразу НИПТ.

Девочки, милые, если вы сейчас в аналогичной ситуации, не отчаивайтесь! Нас таких очень, очень много. По некоторым данным, каждую 5ю беременную женщину сейчас ставят в группу риска, отправляют на пересдачу анализов и на прокол. Это либо рабочая коммерческая схема, либо неосведомленность самих врачей, не предупреждающих девушек о том, что на результаты влияет множество факторов со стороны матери и во многих случаях эти анализы совершенно неинформативны и не показательны. У нас ведь до сих пор поголовно всех сажают на те же прогестероны, хотя на Западе от них давно отказались по одной простой причине – их эффективность для сохранения беременности не подтверждена (есть множество новейших исследований на эту тему, правда, по большей части на английском. На русском языке об этом можно почитать в статьях доктора доказательной медицины – Е.П. Березовской).

Удачи вам, девчонки, грамотных врачей, спокойной, счастливой беременности и лёгких родов!

UPD. Решила написать здесь обновление уже после родов – абсолютно здоровая прекрасная малышка у нас! ❤

#скрининг #высокийриск #высокийхгч #результатскрининга #нипт #panorama