Случаи исцеления от синдрома дауна
?
Пишет Егор Миронов (fillum)
2013-10-31 13:49:00
Егор Миронов
fillum
2013-10-31 13:49:00
- Медицина
- Наука
- Дети
- Отменить
.
«GNM говорит сама за себя!» .
Швейцарский журнал «Zeitenschrift» (№27/2000) : «Девочка с синдромом Дауна преодолела генетическое отклонение через коллективное усилие по решению ее конфликта. Знание, полученное из этого случая, может полностью изменить наше понимание функции генов.»
.
В конце концов, последнее слово не за генами!
.
Анне шесть лет – это живая, очаровательная и счастливая девочка, которая играет и хорошо общается с другими детьми ее возраста. Раньше для нее это всегда было сложностью, поскольку у Анны «синдром Дауна» – или монголизм, как его еще называют. Это генетическое состояние приводит к неправильному умственному развитию, к более или менее явной физической нетрудоспособности, и к типичным монголоидным чертам лица – короткой шее, открытому рту и косоглазием.
.
Медицинские авторитеты диагностировали умственно отсталую Анну как абсолютно недееспособную (более 60 процентов физических дефектов, включая частичный паралич ног). Однако, родители не смирились с этим и испробовали самые разные методы лечения дочери, ничего не оставили неопробованным. Отец и мать Анны, сама врач по профессии, охватили все официально признанные способы лечения детей с особенностями развития, но они не привели к результатам. Мать наконец смирилась с неизбежностью, поскольку она полагала, что узнала всё что только можно было узнать о непоправимом повреждении, существующем в случаях синдрома Дауна – а именно о том, что частицы третьей хромосомы присоединились к 21-ой паре генов, которая определяет пол человека. Сам термин «синдром» ясно показывает нам, что медицина полностью еще не нашла правильный ответ о причинах этой болезни. Как последняя попытка, родители Анны связались с доктором Хамером, создателем Германской Новой Медицины. Это было осенью 1998 года. В то время Анне было четыре с половиной года, ее умственное развитие застряло на уровне годовалого ребенка.
.
Нужно отметить, что во время своей 40-летней медицинской карьеры доктор Хамер часто работал в отделениях Детской Невралгии и Детской Психиатрии, и там познакомился с трудностями синдрома Дауна.
.
Он сказал отчаявшимся родителям, что, видя, что много таких детей становятся более или менее нормальным со временем, вопрос лечения это просто вопрос «нахождения правильного ключа к проблеме их ребенка». Когда они действительно найдут его, результаты будут замечательными. Было важно, однако, прежде всего точно узнать, какой именно психологический стресс мог вызвать такое состояние.
.
Например, ограниченная в движении маленькая Анна показывала некоторое специфическое поведение. Всякий раз, когда она слышала любые громкие шумы, она закрывала ладошками уши, как будто ей было очень больно. Один крик кошки мог вызвать такую защитную реакцию. Однако, она реагировала гораздо сильнее на шум от циркулярной пилы. Эти пилы, как оказалось, визжали постоянно прямо рядом с домом Анны в течение первых ее нескольких месяцев жизни, когда более чем сто деревьев были срублены вокруг дома. Кроме того, ее отец был строителем церковных органов, и он очень часто использовал такую пилу в мастерской рядом с домом.
.
Когда доктор Хамер смотрел на компьютерную томографию мозга Анны, он действительно смог заметить признаки «слухового конфликта» («Я не хочу это слышать!»). Однако, он чувствовал, что именно эта реакция была вызвана слабым, хотя все еще активным, более старым конфликтом слуха. Только поэтому мать Анны вспомнила после осторожного опроса доктора Хамера, что она работала всю беременность в здании, которое ремонтировалось; разрушающие ухо шумы приходилось слышать там с утра до ночи, т.к. использовались отбойные молотки. Она сказала, что шум был постоянным и настолько сильным, что он пробирал насквозь и хотелось просто сбежать.
Зародыш был также, конечно, подвержен этому ужасному шуму, и многое указывало на то, что именно это стало причиной инвалидности Анны. С этой новой информацией доктор Хамер подбодрил их и попросил не терять надежды, хотя он никогда не утверждал, что был в состоянии излечить синдром Дауна. Мать Анны сказала о нем впоследствии, «у некоторых людей есть и вши и блохи; даже если он не смог убрать «вшей» Анны, он, по крайней мере, смог убрать «блох».
.
Тишина как лекарство?
.
Доктор Хамер сказал, что возможно полностью ослабить эффект синдрома Дауна, если Анне помочь излечить ее собственный звуковой конфликт (конфликт слуха). С этой целью родители должны были полностью удалить из ее непосредственной среды визг пил и все другие шумы. Это было нелегко для отца Анны, чья работа требовала использования пил.
.
Все же родители приложили все усилия, и за это они были богато вознаграждены. В течение первого полугодия развитию Анны удалось достигнуть таких высот, оно двигалось так стремительно, что было трудно в это поверить. Во время того периода времени она выросла на полные 10 см – что до тех пор считали невозможным для ребенка с синдромом Дауна! Ее лицо потеряло много характерных монголоидных черт, и сейчас только очень небольшое косоглазие заметно, когда Анна устает.
.
Сейчас она может бегать и прыгать точно так же, как любая здоровая шестилетняя девочка. Не осталось и следа от паралича. Даже ее мелкая моторика – например, пронизывание нитки в иголку – равна ее сверстникам. Хотя она еще не говорит вполне так же, как они, Анна может быть понята всеми. «Каждый день она изучает новые слова и может поместить их в предложения так, чтобы в них был смысл» – счастливо говорит ее мать.
.
Ночная неугомонность Анны и элементарный страх перед громкими шумами закончились очень быстро. После шести месяцев полной успокоительной тишины родители начали сознательно подвергать ее постепенно нормальным шумам жизни. Они объясняли Анне работу кофеварки, например, в то время, как она работала; или они время от времени брали ее в мастерскую отца, где он показывал ей пилы и показывали, как они работают. Таким образом, поскольку ее интеллектуальные навыки выросли, Анна училась терпеть и жить с шумом вокруг.
.
Рассмотрев другой КТ-снимок мозга, доктор Хамер смог сказать, что все еще была вторая проблема, которая, казалось, имела некоторое отношение к отцу Анны. И, действительно, маленькая девочка спрашивала по сто раз в день, «Когда папа приедет?»
.
Как строитель церковных органов, отец часто отсутствовал по много дней или недель, устанавливая их в церквях по всей стране. По этой причине доктор Хамер советовал родителям собирать семью каждые выходные, было ли это приездом отца с работы или путешествием матери с дочкой к отцу. Это родительское усилие также принесло богатые плоды, потому что в данный момент Анна в состоянии хорошо справляться с долгими отсутствиями отца.
.
Развитие Анны происходит с тем же успехом и с той же скоростью, с которой уменьшаются Очаги Хамера (НН) в её мозге. За первые шесть месяцев были сделаны самые большие скачки. С тех пор мать Анны говорит: «с каждым днем немного лучше».
.
Страх перед репрессиями.
.
Соседи, которые знали Анну хорошо и врачи, которые работали с ней и другими детьми с синдромом Дауна, не могли поверить, как чудесно Анна спрогрессировала за такой короткий промежуток времени. Многие другие родители, которые имеют детей с таким же диагнозом, как у Анны, ссылались на мать Анны в ее функции доктора – хотя она сама обычный врач-терапевт.
.
Сама мать Анны до сих пор избегает контакта с медицинскими учреждениями: «Если доктора примут наш успех, мы боимся, что будет некоторая форма давления на нас. Мы боимся, что они могут забрать Анну у нас. Мы не забыли то, что произошло в случае Оливии Пилхэр» [в 1995 году 6-летняя Оливия Пилхэр, у которой был диагностирован рак почек –«опухоль Вильмса», по решению суда была вынуждена подвергнуться химиотерапии и хирургической операции против воли ее родителей, которые хотели следовать GNM терапии доктора Хамера.]
.
Именно по этой причине в этой статье мы не называем имена родителей и оставляем открытым вопрос того, живут ли они в Германии, Австрии или Швейцарии.
.
Скоро Анна пойдет в школу как любой другой ребенок ее возраста. Только за одно это родители чрезвычайно благодарны. Однако, это также само собой разумеется, что к Анне не будут предъявлять те же самые требования в классе как к другим детям, а скорее у нее будет свой помощник учителя, сидящий рядом с нею.
.
Возвратится ли генетический дефект Анны – не столь важно для родителей. Из уважения к психическому здоровью девочки они решили не проходить дальнейшее генетическое тестирование. «Для нас единственный вопрос, представляющий интерес, – то, что нашему ребенку, очевидно, лучше, и что она делает такие успехи в развитии, которые никто не считал возможными.» Как врач, мать Анны полностью выиграла, обратившись к GNM-терапии. Она говорит, что «открытия доктора Хамера были подтверждены сто процентным успехом Анны».
.
Гены лечат сами себя?
.
В принципе, каждая раковая клетка показывает изменение хромосом. GNM доктора Хамера показывает, что раковыми образованиями управляют определенные опознаваемые Очаги Хамера (HH) в мозге, которые, в свою очередь, могут быть прослежены до определенных изначальный биологических (психологических) конфликтов.
.
Кроме того, традиционная медицина в наше время полностью признала, что гены не просто твердые связки унаследованных черт, а скорее что они фактически принимают участие в метаболизме тела, изменяясь – в пределах некоторых ограничений – постоянно.
Доктор Хамер поэтому ставит вопрос о том, может ли изменение в с мозге вызывать временные изменения в хромосомах – например, в Трисомии-21, которая ответственна за синдром Дауна. Опыт с Анной и другими детьми с синдромом Дауна, кажется, ясно указывает, что это возможно.
.
Доктор Хэмер добавляет- “что лучше всего проверило бы наш случай, так это проверка исчезла ли Трисомия-21 с разрешением конфликта. Я возлагаю большие надежды на это. Это означало бы, что многие дети могут стать снова абсолютно здоровыми – просто и легко – возможно даже хромосомным образом!» Он также полагает, например, что такой «повторно нормализованный» ребенок в свое время был бы способен к производству потомства без генетических дефектов.
.
Если доктор Хамер окажется прав, тогда карточный домик, на котором построен ныне существующей тип генной медицины, разрушится. Каждый год тратятся миллионы на расшифровку того, что мы люди унаследовали от наших предков через гены – по-видимому, чтобы быть в состоянии лечить унаследованные заболевания.
.
Но что, если можно было бы доказать, что не генетические изменения являются причиной болезни, а скорее что они происходят в результате конфликтов в душе человека – заметных в мозге (на КТ-снимках)? Это означало бы, что сегодняшняя чрезвычайно восхваляемая генная терапия никогда не будет в состоянии излечить причину болезни, потому что гены уже были бы проявлением намного более глубокой причины.
.
Исцеление будет возможно, только если будет найдена первопричина проблемы. Лечение одних только симптомов бесполезно. К настоящему времени мы, современные люди, уже должны были бы, по крайней мере, это сообразить.
.
Исследование генома человека идет по ложному пути.
.
Генетики рассматривают 97% человеческого генотипа (что мы унаследовали) как мусор – как так называемое «барахло ДНК», и говорят, что эта часть не представляет никакой ценности. Генные инженеры верят в неограниченную «власть гена», и некоторые из них даже делят качества генов на «достойные» и «ничего не стоящие».
.
В результате они теперь хотят иметь дело с унаследованными болезнями через принудительную манипуляцию «извне» или посредством запрета зародышу появиться на свет. Они хотят проанализировать будущую жизнь генетически, так, чтобы будущая мать (и позже возможно, даже государство) могла решить, достоин ли этот не родившийся еще ребенок того, чтобы родиться.
.
Этот образ мыслей позволяет евгенике еще раз поднять свою отвратительную голову.
.
Как бы Вы реагировали, если бы Вам сказали, что есть большая вероятность того, что Вы умираете от диабета из-за Ваших генов? Вы бы поверили? Если да, то это – сама уверенность в вере – убило бы Вас, потому что люди привлекают то, чего они боятся больше всего – потому что ум доминирует над телом, а не наоборот, как генетики заставили нас поверить.
.
Поразительные изменения в Анне ясно показали нам, что власть ума более сильна, чем власть генов. Хотя генетический дефект Трисомии 21, по-видимому, вызвал нетрудоспособность, синдром Дауна может, очевидно, быть вылечен, когда решены соответствующие конфликты. Возможно, и у самих генов есть способность исцеляться.
.
Пусть осознание этого дает родителям генетически больных детей храбрость верить в то, что кажется невозможным.
.
Ведь маленькая девочка Анна так выразительно доказала, что надежда есть всегда!
…
Источник
ИСЦЕЛЕНИЕ РЕБЕНКА от СИНДРОМА ДАУНА
Молитвенные запросы приходят из разных мест и в разное время. И то, что я научился делать – быть готовым в любое время. В 2016 году, так получилось, что за 2 недели я проводил обучение с семинарами “Техника Божественного Исцеления” в 4-х разных городах Сибири. Чисто физически, во время проведения 4-го семинара, я был уже достаточно уставшим. К тому времени я еще не привык так интенсивно проводить обучение и служение в поездках.
Где-то на второй день семинара мне позвонила сестра во Христе. Мы были с ней знакомы. Она совсем недавно родила второго ребенка. Сразу после родов врачи обратили внимание на необычный рисунок на ладонях ребенка и предположили, что есть некоторые отклонения. Они решили сделать обследования. Результат – диагноз: синдром дауна. Для того, чтобы быть полностью уверенными, они провели еще одно обследование, и оно также подтвердило диагноз.
И эта сестра звонит мне, и она фактически даже не просит молиться. У нее на устах вопрос, который я часто слышу от людей, которые попадают под атаку сатаны: “Почему? Как так произошло? Что стало причиной?”.
И я, также как и всем, отвечаю ей: “Разве ответы на эти вопросы помогут тебе решить эту ситуацию? Конечно нет. Зачем тогда тратить время на поиск этих ответов?” Я сказал ей: “Враг (сатана) врет тебе прямо в лицо, а ты слушаешь его и соглашаешься. Иди и делай обследование еще раз. Твой ребенок здоров”.
Она начала спорить: “Врачи сказали, что это обследование не может ошибаться”. На что я еще раз сказал ей: “Иди и делай еще раз обследование. Твой ребенок здоров”. И на этом наш телефонный разговор закончился. Я положил телефон, и уделил буквально 3-5 минут помолиться на языках, а затем вернулся к проведению обучения.
Где-то через месяц она связалась со мной и сообщила о том, что она получила третий результат обследования, и там четко прописано, что ребенок здоров. И прошло уже больше 4-х лет. Этот ребенок полностью здоров и не имеет никаких отклонений. Все потому, что Бог благ!
ПОЛУЧИ СВОЕ ЧУДО
Свидетельство Троукова Алексея. Ответственного служителя JGLM по России и Пастора Церкви “Жизнь во Христе” г.Краснодар
НАШИ ОФИЦИАЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
ВКонтакте | Facebook | YouTube | Instagram | Официальный сайт
______________________________________________________________________________________________________
ПОЛЕЗНЫЕ ССЫЛКИ (ДЛЯ ПЕРЕХОДА, НАЖМИТЕ НА ИНТЕРЕСУЮЩИЙ ВАС ПУНКТ)
КРУГЛОСУТОЧНАЯ МОЛИТВЕННАЯ ПОМОЩЬ
Служение JGLM оказывает круглосуточную молитвенную помощь всем нуждающимся. Просто выберите для себя удобный способ, как с нами связаться. Помните, Бог не хочет, чтобы вы страдали духовно, душевно или телесно. Этого хочет только диавол! Божья Воля, чтобы вы были благословлены!
ОНЛАЙН ИНСТИТУТ БИБЛЕЙСКОГО ВЛАДЫЧЕСТВА
Этот Онлайн Институт является результатом изучения Писания и практики на протяжении 40 лет Пастором Карри Блейком. Этот Институт дает возможность на полноценное обучение, не выезжая из своего города. Вы будете постоянно на связи с русскоязычными служителями JGLM, которые много лет изучают Евангелие и эффективно его практикуют. Они также помогут вам эффективно пройти это обучение.
РАСПИСАНИЕ ОЧНЫХ ОБУЧЕНИЙ
Присоединяйтесь к очным обучениям служения JGLM, которые мы проводим по всему миру. Также, вы можете связаться с нами, чтобы мы приехали в вашу страну, в вашу город и вашу Церковь, чтобы мы послужили и у вас!
ПОЖЕРТВОВАНИЯ | ПАРТНЕРСТВО
У вас есть возможность внести финансовый вклад в наше служение. Обратите внимание, мы НЕ принимаем пожертвование за непосредственное служение вам (за молитву за исцеление и тд). Любое пожертвование должно быть сделано только из любви и вашего желание внести вклад в служение.
Источник
В 2006 году на международном научном симпозиуме, посвященном синдрому Дауна, была учреждена особая дата — Всемирный день людей с синдромом Дауна. Так как его причиной является трисомия по 21 хромосоме, событие приурочили к двадцать первому дню третьего месяца. Редакция N+1 решила разобраться, далеко ли продвинулась медицина в понимании механизма развития симптомов этого синдрома, и можно ли будет в будущем добиться его полного излечения.
Что это за болезнь?
Ученые не зря проявляют повышенный интерес к изучению синдрома Дауна — это заболевание, обусловленное появлением у эмбриона лишней копии 21 хромосомы (как правило, случайным), встречается довольно часто. В 2015 году в мире насчитывалось более пяти миллионов людей с этим диагнозом. Вероятность рождения ребенка с такой хромосомной аномалией увеличивается с 0,1 процента у 20-летних женщин до трех процентов у женщин в возрасте 45 лет. Но большинство больных детей рождается у матерей моложе 35 лет — потому, что пик деторождения приходится на этот возраст. Кроме того, вероятность появления лишних копий хромосом или их фрагментов увеличивается с возрастом и у мужчин, так что отец тоже может внести свой вклад в рождение больного ребенка.
Лишняя хромосома создает множество опасностей для здоровья. По данным Департамента здравоохранения США, половина детей с трисомией по 21 хромосоме страдает врожденным пороком сердца, который требует хирургического вмешательства сразу после рождения. Кроме того, люди с синдромом испытывают проблемы со зрением, включая частое развитие катаракты, в 70 процентах случаев у них развиваются нарушения слуха. Ослабленный иммунитет и подверженность инфекциям сочетаются с повышенным на порядок риском развития лейкозов.
Препарат хромосом человека с трисомией по 21 хромосоме
National Down Syndrome Society
Мышечная слабость, проблемы с позвоночником, расстройства сна, заболевания пищеварительного тракта, снижение функций щитовидной железы — вот неполный список возможных (но необязательных) обстоятельств, с которым могут столкнуться носители лишней копии 21 хромосомы. Одной из важных проблем детей с синдромом Дауна является задержка умственного развития. С возрастом у таких людей значительно повышается риск развития болезни Альцгеймера. Тем не менее, прогресс в медицине привел к тому, что в развитых странах продолжительность жизни людей с этим синдромом в настоящее время составляет 50-60 лет, причем многие из них социально адаптированы и являются полноценными членами общества. Так как большинство сопутствующих медицинских симптомов теперь можно устранить поддерживающей терапией, основной проблемой таких людей остается социальная стигма. Общество оказывает колоссальное давление на матерей таких детей, а возможности для реабилитации и социализации доступны далеко не всем.
История синдрома
Характерные для синдрома Дауна фенотипические черты были обнаружены на лицах статуэток, сделанных 2,5 тысячи лет назад, и это означает, что трисомия не является приметой нашего времени. Трисомия по 21 хромосоме была названа синдромом Дауна в честь врача Джона Дауна, который впервые составил ее клиническое описание в 1866 году (сам Даун, впрочем, назвал синдром «монголизмом» — из-за характерной для больных раскосости глаз). Тем не менее, генетическая причина синдрома была обнаружена французскими учеными только в 1959 году.
Это открытие заставило врачей сформулировать гипотезу «увеличения дозы генов», которая была частично подтверждена биохимическими анализами. Она подразумевает, что нарушения возникают из-за избытка некоторых белков, которые продуцируются с нормальных генов на лишней хромосоме. К «избыточным» были отнесены ферменты окислительно-восстановительного метаболизма, метаболизма углеводов и некоторых кофакторов. Исходя из этого, некоторые исследователи предложили лечить синдром витаминно-минеральными комплексами. В 1960-х годах доктор Генри Теркел (Henry Turkel) утверждал, что разработал комплекс из 48 веществ. Он в течение многих лет давал его своим пациентам, и он, якобы, восстанавливал их интеллектуальные способности. Впоследствии врачи заявляли о пользе терапии на основе витаминов, минералов и тироидного гормона, антиоксидантов и фолиевой кислоты. Тем не менее, никаких клинических испытаний в то время не проводили, и документальных подтверждений эффективности этих комплексов не существует.
Откуда берутся все эти симптомы?
21 хромосома человека (HSA21) — самая маленькая аутосома (неполовая хромосома), тем не менее, она содержит порядка 400 генов, 250 из которых кодируют белки. Исследование экспрессии генов в клеточных линиях с лишней копией HSA21 показало, что только около трети генов, содержащихся на ней, экспрессируются на избыточном уровне. При этом увеличение экспрессии большей части из них отражает увеличение копийности хромосомы (то есть возрастает в полтора раза), а экспрессия семи процентов увеличена более значительно. Именно среди этой порции генов ученые искали причины развития болезненных симптомов.
wikimedia commons
Некоторые гены, попавшие в эту группу, могут быть ответственны за нарушение синтеза и репарации ДНК. Ген COL6A1, необходимый для синтеза определенного типа коллагена, может быть связан с развитием миопатии и нарушений работы сердца. Сверхэкспрессия гена CRYA1, кодирующего один из белков-кристаллинов, формирующих хрусталик, может провоцировать катаракту. Увеличение количества тирозинкиназы, кодируемой геном DYRK1A, и экспрессирующейся в мозге, вероятно, препятствует развитию нервной системы. Оказалось, что большое количество «подозреваемых» сосредоточено в одном большом локусе, который назвали «основным участком, ответственным за развитие синдрома Дауна» (DSCR — Down Syndrome critical region). Тем не менее, для большинства этих генов участие в развитии симптомов заболевания экспериментально не доказано.
С развитием генной инженерии, в изучении большого количества генетически обусловленных заболеваний на помощь ученым приходят мышиные модели. Несмотря на то, что мышиные аналоги генов 21 хромосомы человека разбросаны по трем разным хромосомам, исследователям удалось продублировать большие участки, содержащие десятки нужных генов, и получить линии животных, демонстрирующие «человеческие» симптомы синдрома Дауна. Мыши линии Ts65Dn на сегодняшний день представляют одну из самых популярных моделей исследования этого синдрома. В частности, на этой линии удалось доказать, что в раннем развитии болезни Альцгеймера при синдроме Дауна виновата повышенная экспрессия гена APP, кодирующего предшественник амилоидного белка.
А можно ли это лечить?
На сегодняшний день общепринятой терапии для синдрома Дауна не существует, однако прорабатывается целый ряд подходов. Помимо симптоматического лечения сопутствующих расстройств, таких как порок сердца и нарушение работы щитовидной железы, усилия ученых направлены на поиск препаратов, помогающих восстановить интеллектуальные функции людей с синдромом Дауна. При поиске перспективной терапии первыми подопытными становятся вышеупомянутые мыши.
Умеренное положительное воздействие на обучаемость и память было обнаружено при имплантации модельным мышам в мозг стволовых клеток-предшественников нейронов. Однако говорить о применении на людях этого метода пока преждевременно. Сюда же относится и генотерапия, например, подавление экспрессии упомянутого генаDYRK1A при помощи РНК-интерференции. Этот подход также дал значимые результаты на мышах. Однако подавить активность продукта DYRK1A можно и более простым способом — его природным ингибитором является галлат эпигаллокатехина (EGCG), который в больших количествах содержится, например, в чае.
Множество исследований было посвящено восстановлению функций мозга при помощи воздействия на количество нейромедиаторов, например, гамма-аминомасляной кислоты и серотонина. В испытаниях на животных хорошо себя проявили соли лития, которые ранее использовали для лечения биполярного расстройства. Одним из ярко выраженных биохимических нарушений, сопровождающих практически все ткани больных синдромом Дауна, является окислительный стресс. Эксперименты на мышах показали, что прием антиоксидантов, в частности, витамина Е, нормализует количество нейронов и улучшает рабочую и пространственную память животных.
Самая простая терапия, которая предвещает минимум побочных эффектов — это физическая активность и обогащенная стимулами окружающая среда. На мышах было доказано, что эти условия увеличивают нейрогенез и формирование синапсов, которые и являются показателями развития мозга.
К настоящему времени ряд молекул был проверен и на людях (преимущественно детях и подростках) в проведенных по современным стандартам клинических испытаниях. Ученые оценили эффективность ингибиторов ацетилхолинэстеразы, которые применяются в терапии болезней Альцгеймера и Паркинсона (ривастигмина и донепезила), популярного ноотропа пирацетама, фолиевой кислоты, витамина Е, гормона роста, антагониста глутаматных рецепторов мемантина и компонента чая EGCG. К сожалению, практически все эти препараты никак не улучшили интеллектуальные показатели больных, оцениваемые по специальным тестам. Исключение составил только эпигаллокатехин — небольшое предварительное исследование показало улучшение памяти у детей в результате приема вещества в течение некоторого времени. Вероятно, эта молекула не является безнадежной, и оптимизация протоколов лечения может со временем дать свои плоды.
Несмотря на провальные испытания большинства кандидатов, ученые предполагают, что лечение может быть эффективным, если его начинать еще в утробе матери, в то время, когда мозг еще только развивается. Эта гипотеза снова оправдала себя на мышах, однако до испытаний на беременных женщинах исследователи пока не добрались.
flickr.com / sheepies
А можно ли просто выключить лишнюю хромосому?
Самые радикальные способы лечения синдрома Дауна и других хромосомных нарушений предлагает генная инженерия. Современные биохимические инструменты позволяют как «выключать» лишние гены, так и вставлять новые почти в любое место генома.
Например, исследователи из университета Вашингтона смоглиизбавиться от лишней хромосомы в клетках при помощи популярного у генетиков метода позитивно-негативной селекции. Для этого в хромосому при помощи вирусного вектора сначала вставили кассету, содержащую ген устойчивости к антибиотику и ген фермента синтеза нуклеотидов. На первом этапе ген устойчивости к антибиотику помог отобрать нужные клетки с интегрированной в геном кассетой (позитивная селекция). На втором этапе в ростовую среду к клеткам добавили вещество — предшественник нуклеотидов. Встроенный в клетки фермент превращал его в токсичное вещество, в результате чего клетки, содержащие кассету, погибали — или выбрасывали лишнюю хромосому (негативная селекция).
Другая группа американских ученых предложила более изящное решение для инактивации лишней хромосомы. Исследователи провели аналогию с природным механизмом выключения Х-хромосомы. У женщин в клетках две Х-хромосомы, но работает из них только одна, а другая инактивируется с образованием компактного «клубочка» из ДНК и белков, называемого тельцем Барра. Происходит это с участием гена XIST, с которого считывается длинная некодирующая молекула РНК, обеспечивающая подавление активности всех генов на Х-хромосоме. Исследователи вставили ген XIST при помощи инструмента редактирования генома — распознающей определенную последовательность ДНК нуклеазы — в локус уже известного нам гена DYRK1A. Активность гена XIST привела к тому, что лишняя 21 хромосома «свернулась в клубочек» и образовала неактивное тельце Барра.
Инактивация лишней хромосомы в индуцированных стволовых клетках (trisomy 21 iPS cell), сделанных из клеток соединительной ткани (fibroblast). Инактивация достигается путем интеграции в хромосому гена XIST при помощи нуклеазы ZNF
Jun Jiang et al / Nature 2013
Китайские ученые предложили использовать для уничтожения лишних хромосом технологию CRISPR-Cas9. Для этого в клетки ввели коктейль из направляющих РНК — «затравок» для нуклеазы Cas9, указывающих, где ему резать, и сам Cas9. В результате узнавания множества сайтов белок “покрошил” хромосому на кусочки. Таким образом исследователям удалось с высокой эффективностью избавиться от Y-хромосомы, и с эффективностью порядка 15 процентов — от лишних аутосом, включая седьмую, 14 и 21 хромосомы.
Увы, генные инженеры пока не добрались даже до мышей — все упомянутые эксперименты выполнены на стволовых клетках. Кроме того, методы исправления генома «больных» клеток оставляют вопросы: как «направить» средство редактирования к одной копии хромосомы, в то время как в клетке их три? Что, если интеграция окажется слишком эффективной, и вместо одной выключатся две хромосомы? Даже если мы все-таки захотим применить методы редактирования ДНК к человеку, как обеспечить доставку инструментов во все клетки?
Пока энтузиасты генной инженерии человека предлагают исправлять мутации еще на стадии эмбриона, однако хромосомные нарушения, как правило, не являются наследственными заболеваниями. Если родители захотят зачать ребенка «в пробирке», что в любом случае требуется для редактирования генома, проще будет отобрать здоровый эмбрион еще на стадии оплодотворения.
Таким образом, генная инженерия тоже не обещает перспектив полного излечения людей с синдромом Дауна. Однако одну вполне реализуемую вещь она способна предложить. Как было упомянуто в начале статьи, больные синдромом Дауна в высокой степени подвержены риску развития лейкемии. В то же время, исследователи, которые занимаются иммунотерапией рака, уже научились заменять у пациентов «больные» иммунные клетки на генетически модифицированные (об этом можно прочитать здесь). Таким образом, если взять у человека с синдромом Дауна иммунные клетки, выключить в них лишнюю хромосому и вернуть клетки обратно, одной потенциальной проблемой со здоровьем у человека будет меньше.
Лечить, предотвратить или смириться?
Пока вылечить синдром Дауна не представляется возможным, медицина предоставляет будущим матерям другую возможность — проверить, не является ли плод носителем лишней хромосомы, еще в утробе. Для этого используется пренатальная диагностика, которая делается на разных стадиях беременности. «Традиционные» методы включают в себя ультразвуковую диагностику, определение концентрации набора белковых маркеров в сыворотке крови матери, исследование околоплодных вод или тканей плаценты. Их точность составляет около 80-90 процентов. Самой лучшей диагностикой на сегодняшний день является секвенирование циркулирующей ДНК плода в крови матери. Точность этого метода превышает 99 процентов, к тому же метод является неинвазивным, а значит, наиболее безопасным как для матери, так и для ребенка.
Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний, при всей своей надежности и простоте, несет этическую составляющую, ведь за постановкой диагноза более чем в 90 процентов случаев следует прерывание беременности. В то время как большинство медиков убеждены, что это правильный выбор, некоторые специалисты называют такое положение вещей «современной евгеникой».
Притом, что на воспитание ребенка с синдромом Дауна родители тратят гораздо больше ресурсов, чем на воспитание «обычного» ребенка, их усилия часто окупаются. Учитывая, что большинство сопутствующих синдрому заболеваний можно устранить вспомогательной терапией, основной проблемой в социализации таких людей остается интеллектуальное развитие. Тем не менее, в большинстве случаев дети с синдромом Дауна обучаемы, при применении специальных развивающих методик дети превращаются в полноценных членов общества, не являющихся обузой для него. Некоторые люди с этим синдромом закончили университет, являются успешными актерами или музыкантами. Среди них, например, Карен Гаффни — руководитель некоммерческой организации помощи детям с с ограниченными возможностями, или музыканты финской панк-рок группы Pertti Kurikan Nimipäivät (PKN).
Небольшой опрос среди ста семей, проведенный канадским Обществом синдрома Дауна в Британской Колумбии, показал, что только 40 процентов родителей хотели бы вылечить своего ребенка от синдрома, если бы лекарство существовало. 27 процентов родителей сказали, что они не стали бы лечить ребенка — они любят его таким, какой он есть. Это лишний раз напоминает о том, что «люди всякие нужны, люди всякие важны», и при поддержке окружающих каждый может найти свое место под солнцем.
Дарья Спасская
Литература по теме:
Mégarbané, André, et al. 2009. The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: the past, present, and future of research and treatment of Down syndrome // Genetics in Medicine 11.9: p. 611.
Guedj, Fayçal, Diana W. Bianchi, and Jean-Maurice Delabar. 2014. Prenatal treatment of Down syndrome: a reality? // Current Opinion in Obstetrics and Gynecology 26.2: p. 92-103
Источник