Снежана митина хантер синдром сайт
Снежана Митина – президент благотворительной общественной организации «Хантер-синдром» — о том, как ей удается не опускать руки, защищая интересы детей и взрослых с мукополисахаридозом.
Снежана Митина
15 мая во всем мире отмечается День пациентов с мукополисахаридозом. Снежана Митина, человек, благодаря которому в нашей стране появилась возможность наладить нормальную жизнь с этим диагнозом, говорит о себе так: «Я ужасно дорогая женщина — стою столько, сколько стоит обеспечение лечением людей с мукополисахаридозом по всей стране». И это правда.
По ночам, когда другие люди сочиняют стихи или мирно спят, Снежана Митина пишет речи для судов. В эти суды мамы детей с мукополисахаридозом приходят добиваться многомиллионного лечения, положенного по закону. Потому что если ребенку вовремя начать давать лекарство, он ничем не будет отличаться от своих сверстников, а если не давать – превратится в тяжелого неговорящего инвалида, постоянно живущего в боли. Один и тот же ребенок.
Труднопроизносимый термин означает группу генетических заболеваний — из-за поломки гена организм не вырабатывает один из ферментов, необходимых для расщепления мукополисахаридов. Лишние вещества накапливаются и становятся токсичными, вызывая нарушения, в том числе тяжелые: костные деформации, снижение интеллекта, тугоухость и другие. В зависимости от того, какой фермент отсутствует, мукополисахаридозы делят на типы: МПС I (синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе и Шейе), МПС II (синдром Хантера), МПС III (синдром Санфилиппо), МПС IV (синдром Моркио) и МПС VI (синдром Марото-Лами).
Снежана помогает мамам убедить судью в том, что Минздрав очередной области или республики (по закону, лечение орфанных заболеваний финансируется из регионального бюджета) обязан спасти ее ребенка. Выражаясь официальным языком — «бесплатно и пожизненно обеспечивать пациента лекарством в необходимом объеме». Еще ни одного суда Снежана Митина не проиграла.
Что ее саму нисколько не удивляет. «Судебный процесс – это состязание, – говорит Снежана. – И если Минздрав будет красноречивее, он может выиграть. А мы не можем этого допустить, потому что это у него работа, а у нас-то — жизнь. Это наши дети. И кроме констатации статей закона, нам судье надо объяснить, что происходит. Как в сказке: смерть Кощея на конце иглы, игла в яйце, яйцо в утке. А у наших подзащитных, наоборот, жизнь в этих флакончиках».
К вопросу о флакончиках: лекарства существуют не для всех типов мукополисахаридоза, но все имеющиеся зарегистрированы в России – это тоже заслуга Снежаны. Когда в Америке появилась «Элапраза», препарат для больных синдромом Хантера, Снежана связалась с производителем и по его совету создала пациентскую НКО — межрегиональную благотворительную общественную организацию «Хантер-синдром» .
В самом начале в ней было всего несколько семей. Сейчас их 400. Вместе с МПС-семьями Снежана отмечает Новый год, устраивает праздники, ездит на море, сажает сирень (фиолетовый – официальный цвет мукополисахаридоза). Поет песни у костра у себя на даче. Говоря коротко, ведет обычную жизнь очень энергичного человека – будучи окружена очень необычными людьми.
Затрагивая подобную тему, приходится аккуратно выбирать слова, но вот очевидный факт: детям и взрослым с ультраредким заболеванием мукополисахаридоз очень повезло, что на свете есть ультраредкая Снежана Митина. Человек невероятной энергии с университетом МВД за плечами и опытом работы в милиции. Впрочем, сама Снежана свою необыкновенность отрицает. «Да, была председателем родительского комитета в детском саду и в школе, куда ходила старшая дочка. Всегда же есть какая-то мама, которой больше всех надо».
Как и активизм, привычка выигрывать суды у Снежаны из прошлой жизни. Когда родился Павлик, ее младший сын с синдромом Хантера, она работала юрисконсультом в УВД по Центральному округу. Через суд заставляла многолетних должников отдела охраны платить – как теперь заставляет государство покупать лекарства больным мукополисахаридозом.
«Если есть закон, то он должен быть исполнен, – говорит Снежана твердо, как на суде. – В Конституции не написано, что людей с мукополисахаридозом лечить не надо. Или что обеспечивать лекарствами нужно только при условии стоимости до такой-то цифры. Там написано, что у всех граждан равные права».
О том, что гражданину Павлику Митину жизненно важно окажется соблюдение его прав, Снежана узнала, когда сыну исполнилось 2 года и 9 месяцев. Поверила в это она не сразу. «Павлик был красавец, – говорит она. – Блондин, с черными бровями, с необыкновенными ресницами и морем обаяния. Он подходил ко всем барышням, которых видел в радиусе пяти метров, и чмокал в коленку. Выше просто не доставал».
Однако со временем состояние Павлика стало ухудшаться. Началось путешествие по профильным детским садам и организациям: детсад для детей с нарушением слуха, Центр лечебной педагогики, реабилитационный центр для детей-инвалидов «Южное Бутово», где Снежана еще и работала, к тому времени уже уйдя из милиции – тамошнему начальству не нравилось, что она так много времени проводит на больничном.
Эта часть жизни закончилась, как только в Америке была изобретена «Элапраза». «Я поняла, что если я буду 24 часа в сутки этим заниматься, тогда она у сына появится. Два года понадобилось на то, чтобы препарат зарегистрировали, и Павлик его получил», – говорит Снежана.
Снежана и Павлик
И началось: регистрация лекарств для других типов мукополисахаридоза, правозащитная деятельность, медицинские консультации, помощь с госпитализацией, поиск денег на инфузоматы, коляски, кислородные концентраторы… И постоянный контакт с мамами.
«Иногда не хватает психологического образования, – говорит Снежана. – Три психолога у нас работают на волонтерских началах, но мамы хотят общаться лично со мной. Муж по этому поводу грустно шутит, что я замужем за МПС. А я ему говорю, что когда МПС женится на федеральной программе, я вернусь в семью».
Впрочем, однажды Снежана Митина попробовала поменять работу на должность начальника юротдела в банке. Приглядела себе четыре костюма. Подсчитала, что сможет помочь детям с ипотекой. Первым днем работы должно было стать 10 ноября – это Снежане тоже показалось добрым знаком, все-таки День милиции. Рассказать мамам, что она уходит, Снежана собиралась во время трехдневного празднования своего дня рождения в пансионате 3 ноября. А 18 октября в Москве закончилась «Элапраза».
Снежана узнала об этом утром, а вечером уже была в курсе, сколько лекарства на руках во всей стране. Его должно было хватить на две недели. Всех, кого можно было поднять на уши, подняли. Даже попали в прямой эфир, где мэр отвечал на вопросы горожан. И через 13 дней лекарство снова появилось в Москве, несмотря на вовремя не объявленный тендер. А костюмы Снежана отвезла обратно в магазин, благо бирки она предусмотрительно не срезала. «Каждый выбирает, куда направить свою энергию. У кого-то бизнес, у кого-то другие дети, а моя дорога такая», – говорит она.
На самый сложный, казалось бы, вопрос Снежана отвечает, не задумываясь. «Конечно, я горжусь нашей страной. Это родина. Но у меня есть секрет: государство – это я. И если каждый будет думать, что государство – это я, все будет работать так, как должно быть. А то у нас пока ситуация напоминает анекдот: вспомнил, как сам учился на слесаря, решил к стоматологу не ходить».
Когда силы кончаются, Снежана вспоминает о хорошем: смотрит на фотографии какого-нибудь «хантеренка», которого рано начали лечить, а сейчас он ходит в обычную школу. Или отвечает на письма вроде таких: «Тетя Снежана, не рассказывайте моей маме, у меня к вам медицинский вопрос – будут ли у меня проблемы с потенцией?» Правильный ответ: не будет проблем, и дети будут здоровые. В России живет кандидат наук с МПС первого типа с тремя здоровыми детьми.
Или просто обнимает сына. «Павлик любит, когда к нему приезжают гости, – перечисляет Снежана. – Любит, когда его гладят, когда с ним разговаривают. Очень любит своего игротерапевта и не очень – массажиста. У нас дома много таких штучек, которые называются «музыка ветра», они все звучат по-разному, и Павлик у нас музицирует. Ему нравится реакция окружающих: он так снисходительно позволяет собой гордиться. А когда я приезжаю из командировки, он специально меня не замечает. Я говорю: «Павлик, я соскучилась, можно я тебя поцелую?» Он отворачивается, целует няню и сразу смотрит в мою сторону – замечу? Пойму?».
И когда в аптеках страны внезапно заканчивается лекарство, или раздается звонок от новой мамы, которая только что услышала диагноз, или от Минздрава приходит очередная безнадежная бумажка, в Снежанином государстве тоже начинает неслышно звучать музыка ветра – ветра перемен к лучшему.
Поддержите «Хантер-синдром» на сайте фонда!
Источник
Когда рождается ребенок с редким заболеванием, впереди у родителей долгая и сложная борьба. А когда приходится всеми силами добывать нужные лекарства, борьба порой превращается в смертельную
Я добуду такое средство,
Чтобы сыну не только детство,
Чтобы юность ему досталась.
Чтобы в будущем времени
Место ему осталось.
Снежана Митина,
из сборника «Букет физалиса»
Великолепный Хантер
«Захожу я в операционную и вижу такую картину: мой Павлик скачет на операционном столе, смеется и гогочет, а ошеломленные хирурги стоят и не понимают, что делать. Вместо того чтобы уснуть, он от наркоза стал буйным. Из операционной меня, конечно, выгнали, но я сразу поняла: что-то сильно не так».
Потом наркоз все-таки подействовал, почти трехлетнему Павлику удалили пупочную грыжу и уже собирались его выписать. Но Снежана Митина, следователь с многолетним стажем, не собиралась оставлять все на самотек. «С моим сыном явно что-то странное, я требовала оставить его на обследование, — вспоминает Снежана. — Это был дневной стационар московской больницы, они отказывались. Требовала главврача — говорили, что его нет на месте. Требовала юриста — тот же ответ. Тогда я заявила, что напишу отказ от ребенка и они будут вынуждены его оставить. Они настолько обалдели от такого захода, что тут же и главврач оказался на месте, и юрист, и Павлик остался на обследование».
Снежане с самого начала казалось, что ее сын особенный. Павлик родился богатырем — весил 4730. «Еще в роддоме у него был такой пристальный взгляд, мол, я тебя запомнил, — вспоминает она. — Крепкий, здоровый, красивый, все ему умилялись. И плакал он почти басом: все дети как дети, а его голос можно было узнать через коридор. Я тогда еще не знала, что это один из признаков его болезни».
Первые два года Павлик рос и развивался как положено, даже быстрее нормы. Выше всех залезал на детской площадке, быстрее других учил новые слова. Но Снежану преследовало ощущение, что с сыном что-то не так. Водила его по врачам — все говорили, что с ним все хорошо. А ей все казалось, что он немножко инопланетянин: весь такой плюшевый, крупный, спокойный. И только после обследования, на которое она вынудила больницу оставить Павлика, стало ясно, в чем дело.
После двух с половиной месяцев в стеклянном боксе, десятков осмотров, ежедневных групп студентов-медиков врачи ничего не нашли. Поняли, что какая-то генетическая аномалия, но не знали какая. В конце концов Снежане это надоело и она добилась записи к знаменитому генетику Геннадию Григорьевичу Гузееву. «Мы вошли к нему в кабинет, и не успел он увидеть Павлика, как воскликнул: “Ух ты, какой великолепный Хантер!” Я поняла первую часть фразы, ведь Павлик мой и правда был потрясающий, а вот что такое Хантер, я понятия не имела. Он начал рассматривать его, нахваливать и фотографировать. А потом объяснил».
Любить сына
Синдром Хантера, или мукополисахаридоз второго типа, — это ультраредкое генетическое заболевание. Оно возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Признаки синдрома появляются в раннем возрасте: утолщаются ноздри, губы, язык, суставы становятся менее подвижными, замедляется общий рост. Черты лица грубеют, кожа утолщается, голос становится низким, шея — короткой, зубы — редкими. Эта болезнь неизлечима.
«Я спросила его, что делать. Он сказал: “Любить сына” — и отправил домой, — говорит Снежана. — Мы пришли домой и начали искать медицинские энциклопедии. А там жуткие картинки изуродованных детей и написано, что такие дети живут максимум 6-8 лет».
Полгода Снежана с мужем отказывались верить в диагноз: невозможно было представить, что такой крепкий и классный ребенок вдруг начнет умирать в страшных муках. Но через полгода Павлик начал забывать слова, терять слух и вернулся в памперс.
Постепенно Павлика исключили сначала из обычного сада (одна воспитательница была медсестрой и прочитала где-то, что дети с синдромом Хантера агрессивны), а потом и из детского сада для детей с инвалидностью («Мой ребенок правда инвалид, ему это нужнее, чем какому-то уродцу отстающему», — сказала Снежане одна мама в раздевалке). После и саму Снежану вынудили уйти из МВД, где она проработала юрисконсультом и следователем десять лет. «Слишком часто я брала больничные из-за Павлика, — говорит Снежана. — Думали, я их покупаю». Снежана ушла и устроилась работать в реабилитационный центр, чтобы выбить там место для сына.
Когда Павлику исполнилось шесть (это был 2006 год), Снежана узнала, что в Америке появилось лекарство под названием «Эраплаза» — первый препарат, действительно улучшающий состояние людей с синдромом Хантера. В России про него никто не знал, а у Снежаны появилась цель в жизни: сделать так, чтобы «Эраплазу» зарегистрировали в нашей стране. Юрист и следователь в ней воспряли и начали действовать.
«Я стала везде писать — в Штаты, нашим чиновникам в Минздрав, юристам. Чиновники отвечали, что нет смысла регистрировать такое редкое лекарство ради одного ребенка. Тогда я кинулась искать других людей с синдромом Хантера. Иногда находила — в основном это были родители, уже похоронившие своих детей».
Постепенно к Снежане стали обращаться родители детей с другими типами мукополисахаридоза (всего их шесть типов), и она решила, что выбивать лекарства сообща будет проще. Основала пациентскую организацию МБОО «Хантер-синдром» и создала регистры пациентов.
В 2008 году, когда «Эраплаза» уже была зарегистрирована в России, но еще не продавалась, Снежана выбила Павлику поездку в Германию — на курс препарата и реабилитацию. Павлик снова начал ходить и говорить, и стало ясно: это чудо и правда работает. А в 2009 году «Эраплазу» уже продавали в России.
Живые чудеса
Сегодня в пациентской организации Снежаны около 500 семей с мукополисахаридозом всех типов. Из них порядка 100 — с синдромом Хантера, и все они получают «Эраплазу» бесплатно от государства. Часто препарат приходилось выбивать через суд — с 2009 года организация выиграла более 60 судов по всей стране.
Летом 2018 года Госдума приняла в окончательном чтении закон о расширении так называемой программы «Семь нозологий». Благодаря поправкам Минздрав теперь централизованно закупает препараты для лечения расширенного списка орфанных заболеваний. В него вошли гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит и мукополисахаридоз первого, второго и шестого типов.
Сейчас Павлику 18, он, к сожалению, недавно снова перестал ходить и говорить. «Слишком много времени было упущено, пока не начали принимать препарат, — говорит Снежана. — Зато сейчас у нас дети, которые начали терапию в три года и уже десять лет на ней, практически ничем не отличаются от здоровых. Ходят в обычные школы, занимаются спортом, прекрасно выглядят. Удивительно: в детстве все наши маленькие хантеры были, как братья и сестры, похожи друг на друга. А потом росли и с “Эраплазой” начинали каждый походить на своих родителей. Есть и совсем чудесные случаи: одна девочка 16 лет сидела в коляске и шевелила только глазами, а потом начала терапию, ей сделали операцию на позвоночнике, и через два года она уже плясала на выпускном».
Несмотря на все, чего Снежана добилась, у нее впереди новые битвы. Уже почти год она судится, чтобы Павлика признали недееспособным, а она оформила опекунство (с тех пор как ему исполнилось 18, по закону она ему никто). В будущем планирует бороться за сопровождаемое проживание людей с инвалидностью.
«Да, мой сын — тяжелый инвалид. Но я каждое утро просыпаюсь и целую его, такого живого, такого любимого. А могла последние десять лет каждое утро носить ему цветы на могилу. О чем тут можно жалеть?»
«Я этого так не оставлю»
Но не каждая борьба дает положительные результаты. А иногда для этой борьбы просто не остается времени.
Полгода назад Ульяна с Игорем вышли из морга московской больницы. В руках у Игоря был маленький деревянный гробик, в руках у Ульяны — заранее купленная урна для праха. Они вызвали такси, чтобы ехать в крематорий, кремировать своего трехмесячного Диму. Первый таксист отказался их вести: увидев гробик, взялся за голову, что-то залепетал и уехал. Второй согласился и даже позволил взять гроб в салон, а не ставить его в багажник.
Уже после смерти своего первенца Ульяна начала искать в интернете все про муковисцидоз, препараты, общаться с фондами и адвокатами. До этого на все это не было времени — каждый день с рождения сына Ульяна была с ним в больницах. Дома маленький Дима провел ровно два дня — между выпиской из одной больницы и, когда задохнулся, реанимацией в другой.
Когда Ульяна пришла в себя в роддоме после наркоза и кесарева, к ней пришел врач и сказал с укором: «Мамочка, а вы в курсе, что у вашего ребенка инфекция?» Ульяна, конечно, не была в курсе. Сына продержали три дня, не показывая Ульяне, а потом отправили в другую больницу, так и не сказав, что с ним.
Там сделали анализы и скрининг и сказали, что у Димы муковисцидоз, который поразил и легкие, и кишечник. «Мы с мужем никогда не слышали про такое и не могли понять, откуда это: у нас ничего подобного не было», — говорит Ульяна.
Ей объяснили, что это редкая генетическая поломка, сказали: «Так бывает» — и начали лечить. Давали ему препараты «Креон» и «Урсофальк» — они должны были снять непроходимость кишечника и облегчить дыхание.
После двух месяцев маму и сына выписали, и на второй день дома Дима внезапно перестал дышать, посинел и обмяк. Перепуганные родители кое-как привели его в чувство, вызвали скорую и попали в реанимацию. «Там и начался настоящий ад», — вспоминает Ульяна.
«Каждый день этого месяца с ним что-то было не так. Во-первых, они сразу начали давать ему другие лекарства: “Микразим” и “Урсосан” вместо “Креона” и “Урсофалька”. Когда я спросила, что это, сказали, что это то же самое. Но малышу становилось от них хуже: он плохо дышал и животик вздувался. Уже потом в его истории болезни я прочитала, что у него начали увеличиваться печень и селезенка. Во-вторых, в какой-то момент врач сказал: “Ваш сын устал дышать” — и подключил его к аппарату ИВЛ. Уже позже в пациентских группах я узнала, что детям с муковисцидозом нельзя давать дженерики и подключать к ИВЛ — их легкие должны все время работать сами».
Ульяна не раз слышала, как врачи говорили между собой, что у них лежит «какой-то непонятный с муковисцидозом» и они не знают, как его лечить. А Ульяна не знала тем более. Вне себя от ужаса, она как робот ходила от врача к врачу, в отделении ей говорили одно, в реанимации другое, а кому верить — она не знала. Чувствовала только, что происходит что-то плохое и никто из врачей не может дать ей ответ. Малышу становилось все хуже, и после длинного месяца в больнице он умер. Ульяна даже не знает, когда именно. «Они позвонили мне утром, сказали, что умер в 21:25 накануне вечером. Это было ровно через десять минут после того, как я ушла. Уже в больнице мне сказали, что смерть наступила в 5:30, а в справке о смерти написано 4:25. Я уверена, что им надоело его спасать и они его просто бросили умирать».
За эти полгода Ульяна как-то смогла не сойти с ума. Сначала замкнулась, потом сходила к психологу, нашла группы поддержки в соцсетях, связалась с фондом «Свет в руках», который помогает родителям, столкнувшимся со смертью ребенка, прочитала книгу Анны Старобинец «Посмотри на него». Начала рассказывать свою историю другим, услышала в ответ чужие, порой более страшные. Вышла на новую работу. И постепенно нашла силы бороться.
Ульяна наняла адвоката и сейчас подает жалобу в прокуратуру. «Я этого так не оставлю. Я хочу, чтобы персонал уволили за халатность. Чтобы хотя бы другие дети не пострадали, как мой Дима. При нормальной терапии и диете малыши с муковисцидозом доживают до взрослого возраста, а потом становятся в очередь на трансплантацию легких. При успешной трансплантации они могут вести нормальную жизнь до старости. Понятно, что это сложно и на любом этапе что-то может пойти не так, но это шанс. Моего Диму этого шанса лишили».
Это только две истории борьбы — из тысяч подобных. Каждый день они происходят вокруг нас, рядом с нами, у нас.
Еще больше важных новостей и хороших текстов от нас и наших коллег — в телеграм-канале «Таких дел». Подписывайтесь!
Источник