Снижение интеллекта при синдроме шерешевского тернера
Его возникновение связано с отсутствием у лиц женского пола одной из двух Х-хромосом. Он встречается у 1 из 2200 новорожденных девочек, а среди умственно отсталых — у 1 из 1500. У учениц
коррекционных школ (8 вида)’ этот синдром вьывляется в пять раз чаще, чем у учениц общеобразовательных учебных заведений.
Клиника. Больные с этим синдромом отличаются короткой и широкой шеей с кожными крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к надплечьям, низким ростом волос на затылке. Низкий рост (150-153 см) — у 98% больных. Еще одна отличительная черта — половой инфантилизм: недоразвитие наружных половых органов, молочных желез и волосистости на лобке, а также отсутствие менструаций. Типична атрофия внутренних половых органов. Часто встречаются пигментные пятна на коже. Характерны нарушения скелета: широкая грудная клетка, широкие кисти с короткими четвертым и пятым пальцами, деформации локтевых и коленных суставов. Кроме того, возможны пороки или недоразвитие глаз, низкий мышечный тонус, дефекты слуха и зрения.
Психическое развитие в большинстве случаев близкое к норме. Однако наблюдается недостаточность пространственных представлений и глубины мышления, снижение познавательных интересов, отсутствие творческих запросов. Все это отчасти компенсируется усидчивостью, тщательностью, неплохой ручной умелостью. Психический инфантилизм или умственная отсталость встречаются чаще, чем в популяции. Эмоционально-волевая сфера недоразвита. Самооценка завышена. Отмечаются капризность, упрямство, внушаемость, вялость, пассивность, безынициативность, отсутствие интереса к противоположному полу. Характерны частые изменения настроения, невротические и неврозоподобные расстройства, церебрастения. Велик риск возникновения психозов.
Терапия предусматривает увеличение роста посредством гормонов до 15-16 лет, после 16 лет вводятся женские половые гормоны.
Снижение интеллекта при синдроме Клайнфелтера.
Он характеризуется увеличением числа Х-хромосом у лиц мужского пола.
Эта хромосомная патология встречается у 1 из 850 новорожденных мужского пола и у 1—2,5% у лиц с легкой умственной отсталостью.
Легкая умственная отсталость при этом синдроме наблюдается в 25— 50% случаев, но встречается и более тяжелая степень. Интеллектуальные нарушения неравномерны за счет недостаточности вербальных способностей. Характерно сочетание интеллектуальных нарушений с эмоционально-волевой незрелостью, астеничностью, инфантилизмом, неустойчивым вниманием, отвлекаемостью, утомляемостью, снижением работоспособности, снижением инициативности, недостаточным чувством ответственности, недостаточной самостоятельностью, незрелостью суждений. Больные внушаемы, склонны к подражанию, пассивному подчинению, привязаны к близким родственникам.
Патогенез. При этом синдроме может быть несколько Х-хромосом и чем их больше, тем глубже степень умственной отсталости.
С целью лечения пытаются применять мужские половые гормоны.
Снижение интеллекта при фенилкетонурии.
Впервые это заболевание описал A. Foiling в 1934 году. Егочастотав разных регионах мира различна, в нашей стране — 1:10 000. Фенилкетонурия (ФКУ) встречается у 1% умственно отсталых лиц. Она объединяет несколько клинически сходных, но генетически разных заболеваний.
Клиника. Отставание в психическом развитии у больных с ФКУ становится заметным во втором полугодии жизни. Оно прогрессирует в течение 1-5 лет. За это время развиваются тяжелая или глубокая умственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), грубое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов.
Патогенез. Масса мозга уменьшена. Поражение ЦНС вызывается недостаточностью фермента гидроксилазы-4-фенилаланина. В результате этого концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, нарушая деятельность ЦНС.
Лечение ФКУ — диета с резким ограничением фенилаланина с 2— 3-месячного возраста и соблюдение ее в течение 10-12 лет, что предотвращает развитие умственной отсталости.
Снижение интеллекта при алкоголизме
8% всех случаев умственной отсталости обусловлено алкоголизмом родителей. Выраженность синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод. У матерей, страдающих алкоголизмом, в 71% случаев рождаются дети с нарушениями нервно-психического развития, в 37% — с психическим недоразвитием, в 37% — с психопатическими и невротическими расстройствами.
Задержка психического развития встречается более чем у 25%, психофизический инфантилизм — у 20%, умственная отсталость — также почти у 20% детей. Тяжелый алкоголизм матерей приводит к более выраженным степеням умственной отсталости у их детей по сравнению с детьми, матери которых выпивают меньше. Наряду с другими нарушениями психомоторного развития у них присутствуют плохая память, нарушенное внимание, общая астения, повышенная аффективная возбудимость и раздражительность, двигательная расторможенность и утомляемость. В пубертатном возрасте наряду с легкой умственной отсталостью формируются невротические и патохаракте-рологические развития.
В прямой зависимости от тяжести алкоголизма отца и матери находятся рождение детей в асфиксии, ослабление сосательного рефлекса, судороги, задержка психомоторного развития, отставание речи. Влияние алкоголизма матери сказывается примерно в 2-3 раза чаше, чем алкоголизм отца. Кроме того, при алкоголизме матери достоверно чаще встречаются недоношенность, переношенность, угрожающие выкидыши, мертворожденность, врожденные уродства.
Микроцефалия. Краниостеноз.
Одна из самых частых аномалий при тяжелых степенях умственной отсталости (3-10%). Микроцефалия отмечается при болезни Дауна, болезни Тея—Сакса, фенилкетонурии и других заболеваниях. Частота всех случаев в популяции — 1: 2000. Истинная микроцефалия, будучи наследственной аномалией, встречается реже — 1 : 25 000.
Клиника. Для синдрома характерно симметричное уменьшение черепа не менее чем на три стандартных отклонения при нормальном или незначительно уменьшенном лице и уплощенном лбе. Уши увеличены, нос удлинен, косоглазие.
Умственная отсталость тяжелой степени (реже легкой) — обязательный признак синдрома.
Патогенез. Микроцефалия — заболевание, в основе которого различные причины. Это могут быть аутосомно-рецессивные гены и полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию.
Краниостеноз – преждевременное заращение одного или всех черепных швов, приводящее к ограниченному объему черепной коробки, что способствует повышению внутричерепного давления. заболевание характеризуется также различными деформациями черепа. Данная патология встречается примерно один раз на тысячу новорожденных, причем чаще страдают младенцы мужского пол.
Краниостеноз классифицируется на скафоцефалию — сращение сагиттального шва, приводит к увеличению черепа в передне-заднем диаметре; брахицефалия — сращение венечного и ламбовидного швов, характеризуется увеличением черепа в поперечном диаметре; тригоноцефалия — сращение метопических швов, что приводит к треугольным выпячиванием черепа в области лба.
Этиопатогенез Краниостеноза.
Заболевание обусловлено наследственностью и перенесенными внутриутробно заболеваниями. Основной причиной является неправильная закладка костной ткани в период эмбрионального развития. Заращение швов возможно как в пренатальный период – тогда наблюдается сильная деформация черепа. так и в постнатальный период.
Клиническая картина Краниостеноза.
У больных краниостенозом отмечаются сильные головные боли, рвота. постоянная тошнота, внутричерепное давление существенно повышено. Возможны судороги, экзофтальм. задержка умственного развития, а так же симптомы менингита и психические расстройства.
Диагноз Краниостеноза.
Диагностические исследования, такие как рентген и томография, позволяют установить точный диагноз в кратчайшие сроки. Краниостеноз необходимо дифференцировать от микроцефалии.
Лечение Краниостеноза.
На ранней стадии заболевание показано проведение хирургических операций по увеличению объема черепа. Своевременно проведенное лечение позволяет полностью восстановить нормальную функцию мозга и избавиться от всех симптомов заболевания.
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.
Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.
С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.
Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.
Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».
Этиопатогенетические факторы
Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.
Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:
- потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
- перенес участка хромосомы,
- образование хромосомы в виде кольца,
- прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.
Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.
Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.
Кариотипы при данном синдроме:
- Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
- Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.
В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.
Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.
Симптоматика
Патология проявляется следующими симптомами:
- Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
- Кожные складки по бокам короткой шеи.
- Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
- Деформированные ногтевые пластины.
- Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
- Психомоторное возбуждение.
- Нарушение речи, внимания и памяти.
- Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
- Низкий рост детей.
- Неправильное телосложение.
- Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
- Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
- Частые переломы вследствие остеопороза.
- «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
- Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
- Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.
Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.
У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:
- пороки сердца и аорты;
- нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
- опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
- многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
- избыточный рост волос;
- геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
- сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
- расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.
Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.
Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.
Диагностические мероприятия
Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.
Лабораторные и инструментальные методики:
- Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
- Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
- Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
- Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
- ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
- МРТ и УЗИ почек.
- Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
- УЗИ половых органов.
Терапевтические мероприятия
Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.
Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.
- Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
- Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
- Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
- Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
- Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
- Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
- Психотерапевтическое лечение.
С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.
Прогноз и профилактика
Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.
Меры профилактики:
- анализ на кариотип перед зачатием,
- медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
- исключение физических нагрузок,
- регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
- прием назначенных медицинских препаратов.
Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.
В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.
Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера
Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера
Источник