Тест по синдромам по генетике
I вариант.
1. Генетика это – …
а) наука о закономерностях наследственности и изменчивости+
б) учение о наследственном здоровье человека и методах его улучшения, о способах влияния на наследственные качества будущих поколений с целью их улучшения
в) Наука о химическом составе живых клеток и организмов и о лежащих в основе их жизнедеятельности процессах
2. Ген – это…
а) содержащая ДНК нитевидная структура в ядре клетки, которая несет в себе структурные единицы наследственности, идущие в линейном порядке
б) концевой участок хромосомы
в) структурная и функциональная единица наследственности живых организмов+
3. Гены, унаследованные организмом от родителей, будут являться:
а) фенотипом
б) кариотипом
в) генотипом+
4. Грегор Мендель, основоположник генетики, являлся:а) ботаником
б) монахом+
в) писателем
5. Законы Менделя – это…
а) принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам +
б) принципы, согласно которым, передача наследственной информации в ряду поколений, связана с передачей хромосом
в) законы, гласящие, что генетически близкие виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости
6. Доминирование – это…
а) проявление у гибридов признака только одного из родителей+
б) проявление у гибридов признака обоих родителей
в) отсутствие проявления какого-либо признака у потомка
7.
Чистая линия – это…
а) группа организмов, не имеющих признаков которые бы полностью передавались потомству
б) группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству+
в) группа организмов, имеющих признаки которые полностью передаются потомству
8.Аллели – это…
а) разные формы одного и того же гена, расположенные в различных участках хромосом, и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака
б) разные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом, и определяющие варианты развития различных признаков
в) разные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом, определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака+
9. Наследование групп крови системы АВ0 у человека это пример:
а) кодоминирования+
б) неполного доминирования
в) полного доминирования
10. Закон чистоты гамет – это…
а) в каждую гамету попадает лишь 1 аллель из пары аллелей данного гена родителя+
б) в каждую гамету попадает целая пара аллелей данного гена родителя
в) в гамету не поступают аллели от родительской особи
11. Термин «естественный отбор» ввел:
а) Мендель
б) Дарвин+
в) Ламарк
12. Половой диморфизм – это…
а) анатомические различия между самками и самцами одного вида, включая разное строение половых органов
б) анатомические различия между самками и самцами одного вида, исключая разное строение половых органов+
в) процесс, в основе которого лежит конкуренция за полового партнёра между особями одного пола, что влечёт за собой выборочное спаривание и рождение новых организмов
13. Движущий отбор – это…
а) форма естественного отбора, действующая при не направленном изменении окружающей среды
б) форма естественного отбора, при которой его действие направлено против особей, имеющих сильные отклонения от нормы, в пользу особей со средней выраженностью признака
в) форма естественного отбора, действующая при направленном изменении окружающей среды+
14. Выберите 2 формы искусственного отбора:
а) Положительный и отрицательный+
б) Положительный и отсекающий+
в) Положительный и незначительный
15. Движущей силой эволюции, как полагал Дарвин, является:
а) генетика
б) половой отбор
в) естественный отбор+
16. В основе селекции лежит:
а) естественный отбор
б) искусственный отбор+
в) половой отбор
17. Термин «генетика» в 1905 году ввел:
а) Бэтсон+
б) Дарвин
в) Мендель
18. Плазмида – это…
а) содержащая ДНК нитевидная структура в ядре клетки, несущая в себе гены
б) двумембранный сферический органоид, характерный для большинства клеток эукариот
в) молекулы ДНК небольшого размера в клетках прокариот+
19. Выберите составные части нуклеотида:
а) сахар+
б) фосфатная группа+
в) углеводы
г) липиды
д) азотистые основания
20. Принцип комплементарности гласит, что:
а) аденин соединяется с тимином, а гуанин с цитозином+
б) аденин соединяется с гуанином, тимин – с цитозином
в) аденин соединяется с цитозином, тимин – с гуанином
II вариант.
1. Азотистые основания одной из цепей ДНК соединены с азотистыми основаниями другой цепи:
а) ковалентными связями
б) Ван-дер-ваальсовыми силами
в) водородными связями+
2. В 1953 году структуру молекулы ДНК смогли расшифровать:
а) Алфред Херши и Марта Чейз
б) Гэри Фелзенфелд и Дэйвид Дэйвис
в) Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон+
3. Мутация – это…
а) нестабильное изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды
б) стойкое преобразование фенотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды
в) стойкое преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды+
4. Выберите виды мутаций:
а) генные+
б) нуклеотидные
в) полимеразные
г) хромосомные+
д) геномные+
5. По происхождению мутагены классифицируют на:
а) эндогенные и экзогенные+
б) врожденные и приобретенные
в) постоянные и временные
6. В каком году произошло так называемое «переоткрытие» законов Менделя?
а) 1825
б) 1900+
в) 1913
в) 1920
7.Кроссинговер – это…
а) процесс обмена участками гомологичных хромосом во время коньюгации в профазе 1 мейоза+
б) процесс обмена участками гомологичных хромосом во время коньюгации в профазе 1 митоза
в) процесс обмена участками гетерологичных хромосом во время коньюгации в профазе 2 мейоза
8. Рекомбинация- это…
а) процесс обмена генетическим материалом путем соединения одинаковых молекул друг с другом
б) процесс синтеза дочерней молекулы ДНК на матрице родительской ДНК
в) процесс обмена генетическим материалом путём разрыва и соединения разных молекул+
9. Основной теорией противопоставляющей себя теории эволюции, является:
а) Креационизм+
б) Синтетическая теория эволюции
в) Теистический эволюционизм
10. Моногибридное скрещивание – это…
а) скрещивание чистых линий, различающихся лишь одним изучаемым признаком, за который отвечают аллели одного гена+б) скрещивание чистых линий, различающихся по трем и более признакам, за которые отвечают аллели разных генов
в) скрещивание чистых линий, различающихся двумя изучаемыми признаками, за которые отвечают аллели двух генов
11. Летальные аллели при проявлении в фенотипе вызывают…
а) способность особи летать
б) гибель клетки
в) гибель особи+
12. Кто был тем, кто описал сцепление генов?
а) У. Бэтсон,
б) Н. Вавилов,
в) Т. Морган,+
г) Г. Мендель,
д) Де Фриз.
13. Название процесса скрещивания особей, которые имеют близкую степень родства:
а) депрессия
б) имбридинг+
в) супрессия
14. Что такое развитие из неоплодотворенного яйца?
а) партеногенез+
б) панмиксия
в) гиногенез
15.Чем характеризуется рецессивный ген?
а) тем, что проявляется в гомозиготном состоянии,+
б) тем, что проявляется в гетерозиготном состоянии,
в) тем, что проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии,
г) тем, что подавляет доминантный ген,
д) тем, что подавляется доминантным геном.+
16. Как называется совокупность индивидуумов, которые происходят от одной особи?
а) чистая линия+
б) клон
в) порода
17. Как называется восстановление молекулы ДНК?
а) денатурация
б) ренатурация+
18. Что такое повышение жизнеспособности гибридов первого поколения?
а) гетерозис+
б) плейотропия
в) наддоминирование
19.Гомозиготный организм:
а) образует один тип гамет,+
б) образует два типа гамет,
в) содержит одинаковые аллельные гены,+
г) не дает расщепления при скрещивании с аналогичной по генотипу особью,+
д) дает расщепление при скрещивании с аналогичной по генотипу особью.
20.Охарактеризуйте особь с генотипом Вв:
а) гомозиготна по рецессивному признаку,
б) гомозиготна по доминантному признаку,
в) гетерозиготна,+
г) образует два типа гамет,+
д) образует один тип гамет.
Источник
Тест “Хромосомные болезни человека”10 класс
1.Какая наука занимается изучением наследственных заболеваний человека:
а) мед. генетика б) мед. экология в) мед. психология г) мед. морфология
2. Система специализированных мероприятий, направленных на предупреждение появления в семье
детей с наследственной патологией
а) медико-цитологическое консультирование б)медико-генетическое консультирование
в) предэмбриональное консультирование г) постэмбриональное консультирование
3.Большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена:
а) геномные болезни б) хромосомные в) генохромные г) генные болезни
4. Какова функция медико-генетических консультаций родительских пар?
а) выявление предрасположенности родителей к инфекционным заболеваниям
б) определение возможности рождения близнецов
в) определение вероятности проявления у детей наследственных недугов
г) выявление предрасположенности родителей к нарушению процесса обмена веществ
д) определение характера передачи наследуемых признаков
5.Все приведённые ниже признаки, кроме двух, можно использовать в качестве примера хромосомных
перестроек. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка.
а) поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям б) копирование участка хромосомы
в) замена одного нуклеотида на другой в структуре ДНК г) утрата участка хромосомы
д) изменение количества хромосом, которое кратно гаплоидному набору
6. Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом
а) кретинизм б) болезнь Альцгеймера в)синдром « кошачьего крика» г) синдром Дауна
7. Синдром вызван мутациями генов соединительной ткани. В классических случаях лица имеют
удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки.
а) синдром Патау б) синдром Эдвардса в) синдром Дауна г) синдром Марфана
8.Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами.
Хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия по 21 паре):
а) порфирия б) синдром Дауна в) прогерия г)синдром “кошачьего крика”
9. Вставьте в предложения недостающую информацию.
а) набор хромосом человека состоит из ___ пар.
б) причиной синдрома Дауна является присутствие ______ хромосомы.
в) человек с кариотипом ХО болен синдромом _________ .
10. Кариотип приобретает вид 47xхy.Генетическое заболевание, которое выявляется исключительно у
мужчин. Характерным признаком заболевания выступает присутствие добавочной женской половой
хромосомы на мужском кариотипе. Заболевание проявляется присутствием эндокринных нарушений. У
мужчины, у которого присутствует подобная патология, наблюдается недостаточная выработка мужских
половых гормонов.
а) синдром Шершевского б) синдром Патау в) синдром “кошачьего крика” г) синдром Клайнфельтера
11.Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Признаки заболевания: низкий рост, первичная аменорея,
бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, незначительное снижение умственного развития.
а) синдром Шерешевского-Тёрнера б) синдром Клайнфельтера в) прогерия г) вампиризм
12.Все приведённые ниже термины, кроме двух, используются для описания кариотипа человека.
Определите два термина, «выпадающих» из общего списка
а) в норме кариотип человека включает 46 хромосом б) женщины гомогаметны
в) в половых клетках 23 пары хромосом г) диплоидное число хромосом меняется в поколениях
д) половые хромосомы обозначаются буквами Х и Y
13.Редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет
после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками.
а) порфириоз б)фенилкетонурия в) прогерия г) синдром Патау
14. При этой болезни моносомия по 5 паре хромосом. Признаки заболевания необычный плач,
напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость.
а)гипертрихоз б) синдром “кошачьего крика” в) порфириоз г) синдром Дауна
15. Это хромосомное заболевание характеризуется трисомией по 13-ой хромосоме. Множественные
дефекты нервной системы, глаз, расщелины губы и нёба, сердца, урогенитальной системы.
а) синдром Дауна б) синдром Марфана в) синдром Патау г) синдром Эдвардса
16. Чем опасны для человека близкородственные браки? Конец формыДауна б) синдром Марфана Д
Д
Источник
Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома Ван дер Вуда.
1. Амниотические перетяжки относятся к
1) деформации;
2) дизрупции;+
3) дисплазии;
4) мальформации.
2. Аномалии развития плода вследствие диабета у матери — это
1) ассоциации;
2) дизрупции;+
3) диспоазии;
4) мальформации.
3. Большая часть малых аномалий развития выявляется
1) в области лица и конечностей;+
2) во всех участках тела;
3) на коже;
4) на туловище.
4. В каком периоде внутриутробного развития формируются грубые пороки развития?
1) перинатальном;
2) постнатальном;
3) фетальном;
4) эмбриональном.+
5. Вероятность наличия крупного порока развития у ребенка с 3 и более малыми аномалиями развития достигает
1) 1%;
2) 10%;
3) 30%;
4) 5%;
5) 90%.
6. Врожденный морфогенетический вариант — это
1) вариант нормального развития органа или части тела;+
2) врожденный порок развития;
3) деформация;
4) дизрупция.
7. Врожденный порок развития — это
1) анатомический дефект органа с нарушением его функции;+
2) малая аномалия развития;
3) нарушение положения органа;
4) нарушение функции органа без морфологического дефекта.
8. Деформация – это
1) аномалия вследствие действия механических сил;+
2) недоразвитие органа;
3) порок развития наследственной природы;
4) удвоение органа.
9. Для синдромов МВПР наследственной природы характерны
1) врожденный характер симптомов;+
2) множественность поражений;+
3) семейные случаи;+
4) тератогенная этиология.
10. К какому типу врожденных пороков относится талидомидная эмбриопатия?
1) деформация;
2) дизрупция;+
3) диспазия;
4) мальформация.
11. К синдромам с МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования относятся
1) синдром Ленца;
2) синдром Марфана;+
3) синдром Нунан;+
4) синдром Смита-Лемли-Опица.
12. К синдромам с низким ростом относятся
1) ахондроплазия;+
2) синдром Аарскога;+
3) синдром Крузона;
4) синдром Марфана.
13. Какие из синдромов МВПР наследуются по аутосомно-рецессивному типу?
1) синдром Ленца;
2) синдром Нунан;
3) синдром Робертса;+
4) синдром Секкеля.+
14. Какова популяционная частота малых аномалий развития?
1) 10%;
2) 20%;
3) 25%;
4) до 4%.+
15. Каковы этиологические факторы синдромов с МВПР?
1) генные мутации;+
2) средовые воздействия;+
3) хромосомные мутации;+
4) хронические заболевания отца ребенка.
16. Какой из пороков формируется в фетальном периоде?
1) анофтальмия;
2) анэнцефалия;
3) косолапость;+
4) расщелина губы.
17. Когда риск возникновения порок максимален?
1) весь период беременности;
2) второй триместр;
3) первый триместр беременности;+
4) последний триместр.
18. Комплекс аномалий в виде гидроцефалии, косолапости и спинномозговой грыжи следует рассматривать, как
1) ассоциацию;
2) изолированный порок развития;
3) синдром;
4) следствие.+
19. Кровное родство родителей повышает риск
1) доминантного заболевания;
2) не имеет никакого значения;
3) рецессивного заболевания у потомства;+
4) тератогенного синдрома.
20. Кто ввел термин «дизморфология»?
1) Грегор Мендель;
2) Джон Опиц;
3) Дэвид Смит;+
4) Корнелия де Ланге.
21. Мальформация — это
1) нарушение функции органа;
2) порок развития вследствие внутренних причин;+
3) порок развития вследствие внутриутробной инфекции;
4) порок развития вследствие сдавления органа.
22. Микроформой расщелины неба является
1) гиподонтия;
2) микрогения;
3) микроглоссия;
4) расщепление язычка.+
23. Микроформой спинномозговой грыжи является
1) аплазия позвонков;
2) кифоз;
3) незаращение дужек позвонков без грыжевого образования;+
4) сколиоз.
24. Множественные атрезии пищеварительного тракта — это
1) изолированный порок;
2) множественные пороки развития;
3) системные пороки;+
4) следствие.
25. Множественные пороки развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называется
1) ассоциация;
2) неклассифицированный комплекс ВПР;
3) синдром;
4) следствие.+
26. Наиболее частыми причинами врожденных деформаций являются
1) генные мутации;
2) геномные мутации;
3) механические воздействия;+
4) тератогенные воздействия.
27. Наука, изучающая клиническое значение врожденных пороков и малых аномалий развития — это
1) генетика;
2) дизморфология;+
3) тератология;
4) эмбриология.
28. Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является
1) деформацией;+
2) дизрупцией;
3) дисплазией;
4) мальформацией.
29. Позиционная косолапость — это
1) деформация;+
2) дисплазия;
3) мальформация;
4) следствие.+
30. Пороки в результате тератогенного воздействия — это
1) ассоциации;
2) деформации;
3) дизрупции;+
4) дисплазии.
31. Причиной возникновения врожденных пороков развития являются
1) генные мутации;+
2) тератогенные факторы;+
3) травма женщины во время беременности;
4) хромосомные мутации.+
32. Расщелины губы/неба — это
1) деформация;
2) дизрупция;+
3) дисплазия;
4) мальформация.+
33. Синдром множественных пороков развития — это
1) результат действия первичного порока;
2) синдром вследствие хромосомных мутаций;+
3) случайное сочетание двух и более ВПР;
4) устойчивое сочетание ВПР, имеющих общую этиологию.+
34. Синофриз — это
1) двойной ряд ресниц;
2) сращение век;
3) сросшиеся брови;+
4) широкие брови.
35. Сколько синдромов с МВПР известно в настоящее время?
1) 100;
2) 500;
3) около 1000;
4) около 4000.+
36. Телекант – это
1) короткий разрез глазных щелей;
2) увеличение дистальных фаланг;
3) увеличение расстояния между зрачками;
4) увеличенное расстояние между внутренними углами глаз.+
37. Уникальные симптомы – симптомы, характерные
1) для группы синдромов;
2) для конкретного синдрома;+
3) для редких синдромов;
4) для синдромов с МВПР.
38. Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называется
1) ассоциация;
2) неклассифицированный комплекс ВПР;
3) синдром;+
4) следствие.
39. Фетальные подушечки пальцев – признак синдрома
1) Ван дер Вуда;
2) Кабуки;+
3) Марфана;
4) Тричера Коллинза.
40. Характерными признаками моногенных синдромов с МВПР являются
1) высокая температура тела;
2) множественность поражений;+
3) наличие малых аномалий развития;+
4) повторные случаи в родословной.+
41. Характерными признаками наследственных синдромов является
1) вовлечение в процесс разных систем органов;+
2) высокая температура тела;
3) сегрегация заболевания в семьях;+
4) симметричность поражений.+
42. Частота ВПР среди новорожденных составляет
1) 0%;
2) 1%;
3) 10-20%;
4) 2-4%;+
5) 25%.
43. Что из перечисленного относится к ассоциациям?
1) CHARGE синдром;+
2) VACTERL ассоциация;+
3) ВВВ синдром Опица;
4) синдром EEC.
44. Что из перечисленного относится к малой аномалии развития?
1) клинодактилия мизинца;+
2) расщелина неба;
3) телекант;+
4) частичная кожная синдактилия 2-3 пальцев ног.+
45. Что такое малая аномалия развития?
1) морфологическая аномалия органа без нарушения его функции;+
2) морфологический дефект органа с нарушением его функции;
3) нарушение функции органа без морфологического дефекта;
4) позиционная деформация.
46. Что является ведущей причиной младенческой смертности?
1) врожденные пороки развития;+
2) инфекции;
3) перинатальная патология;
4) родовая травма.
47. Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома
1) Беквита-Видемана;
2) Ван дер Вуда;+
3) Кабуки;
4) Рассела-Сильвера.
Если хотите поблагодарить автора, сказать спасибо или заказать тест, можете просто отправить ДОНАТ на развитие проекта (для ПК справа, для мобильных в нижней части сайта).
Таким образом, мы будем видеть вашу поддержку и обратную связь, и будем замотивированы делать еще больше! Спасибо.
Источник