Транслокационная форма синдрома дауна форум родителей
20.09.2010, 13:42 | |||
| |||
Транслокационная форма синдром Дауна Здравствуйте, |
20.09.2010, 17:38 | ||||
| ||||
С точки зрения проявления болезни, никакой зависимости от цитогенетической формы нет. |
21.09.2010, 11:38 | |||
| |||
Значит ли это что это очень тяжелая форма трисомии? И как так могло получиться, если у родителей генетически все чисто??? |
22.09.2010, 20:50 | ||||
| ||||
как я уже сказал, клинических различий между простой и транслокационной формами трисомий нет. Вам было бы легче, если бы у родителей было что-то “нечисто”? |
22.09.2010, 20:54 | ||||
| ||||
Нет, транслакационная форма не является более сильной формой заболевания. Иногда транслокационные формы бывают более легкими, зависит от размера фрагмента. Но главный ориентир в оценке – сам ребенок. Большинство хромосомных аномалий являются случайными событиями, которые не зависят ни от кариотипа родителей, ни от внешних влияний. |
04.10.2010, 12:16 | |||
| |||
Цитата: Сообщение от nata-k Нет, транслакационная форма не является более сильной формой заболевания. Иногда транслокационные формы бывают более легкими, зависит от размера фрагмента. Но главный ориентир в оценке – сам ребенок. Не могли бы Вы объснить этот момент поподробнее, насчет размера фрагмента. просто я в генетике вообще мало понимаю, но мне очень хочется знать, какие дальнейшие прогнозы относительно развития моего ребенка. Спасибо вам заранее |
04.10.2010, 19:31 | ||||
| ||||
Гадание по кариотипу – дело не благодарное. Как я уже говорила главный ориентир – сам ребенок. Комментарии к сообщению: POLINA_S одобрил(а): Главный ориентир – ребенок и его развитие |
Источник
Не делайте абортов. Кошмарно страшно будет отвечать пред Живым Богом за нарушение святой заповеди Божией: “Не убий!””
Старец Николай Гурьянов.
Знайте, что за каждого, по воле матери не рожденного младенца, другие, которых она родит на «радость» себе, воздадут ей скорбями, болезнями, тугой душевной.ЭТО ЗАКОН.После детоубийства нельзя ожидать благополучной жизни на земле, а уж о жизни в вечности даже и помыслить страшно. Одно слово — ад.Ад на земле, ад за гробом.
И знаете, почему это только так и не иначе? Да потому, что делать это страшное злодеяние Вы будете в ведении, сознательно убивая ангельскую младенческую душу. Вот и подумайте. Покайтесь, что и мысль-то появилась такая в Вашем сознании.
Архимандрит Иоанн Крестьянкин.
Детей дает Бог. Он один знает, дать ли, когда дать, и сколько детей дать – и никто иной.
Преп. Паисий Святогорец
ОтветитьНравится
lisenok
Пост вообще то был про другое!!! У меня ещё анализы не сделаны до конца!!! И я не спрашиваю совета, что мне делать дальше, я решение приму сама. Спасибо за поддержку
ОтветитьНравится
Юля, здравствуйте. Вы на собрание сходите или батюшку домой пригласите, а потом сдавайте анализы, чудеса случаются. Помоги вам Господи.
ОтветитьНравится
Татьяна
Здравствуйте, вы знаете я в бога верю, а вот с церковью у меня как-то не сложилось. Спасибо за ваши пожелания ????????
ОтветитьНравится
Держитесь. Я это прошла месяц назад. Нипт делала у Ким в Кулакова, амнио на след день после результатов нипта (синдром дауна). амнио делала там же у Каретниковой, врач от Бога, руки золотые. Амнио все подтвердил. Очень сложно принять решение… как будто во сне… но я сделала свой выбор: правильный или нет, не знаю. Однозначно верного решения в такой ситауции быть не может. Держитесь, мудрости Вам и сил. Все наладиться, хотя и не верится по началу)))
ОтветитьНравится
Кузя
Я тоже нипт делала у Ким. Сколько было у вас процентов? Амнио незнаю у кого, но тоже там, генетик сама договаривалась. Сколько было недель на момент прерывания? Как прерывали и где? Расскажите пожалуйста ???????? места себе не нахожу, какое решение принять….
ОтветитьНравится
Юлия
У меня было более 95%. Долгожданная беременность, мне 39. Нипт я сделала в 10 недель, не было токсикоза, чувствовала себя отлично, вообще никаких предпосылок. И сделала нипт просто для себя, чтобы спокойно ходить дальше. И тут как обухом по голове… амнио очень боялась делать, но на самом деле процедура быстрая, просто очень страшно… через неделю ответ — все подтвердилось… на момент прерывания было почти 14 недель. Думала, плакала, ночами сидела читала форумы. Но приняла такое решение… я просто морально не смогла бы доходить еще полгода. Муж поддержал меня. Делала в клинике при 1 мед.
ОтветитьНравится
Кузя
Прерывание было как чистка или сами рожали? Как вы сейчас? Легче становится? Я 2 года назад сделала аборт, незнаю что на меня нашло, толи не отошла ещё от последних родов, дети маленькие, токсикоз этот задолбал со 2 недели, делала на сроке 5 недель, ещё даже сердцебиение не было… но это все отговорки, поняла что натворила через день и на душе так хреново было… 1.5 года плакала иногда по ночам в подушку. А тут неожиданно беременность и вроде не хочу опять… а потом пришла какая-то радость, как будто искуплю свою вину родив ещё раз… а тут ???? и как дальше? Опять я предатель, а оставить как тогда?
ОтветитьНравится
Кузя
А после прерывание делали исследование плода? Подтвердился диагноз?
ОтветитьНравится
Юлия
Прерывание было как чистка, успела по сроками еле еле. В роддоме очень поддерживали и врачи и персонал. После — 2 недели как во сне каком то… конечно я буду помнить об этом всегда. Сейчас потихоньку прихожу в себя, пытаюсь отвлекаться, работаю..самое тяжелое в такой ситуации это то, что никто за Вас это не решит. Тоже чувствовала себя предателем и трусихой… но честно, зная все это ( я сделала все основные анализы, оба ошибаться не могут, узи подтвердило) я бы физически и морально не смогла бы доносить до срока… это очень тяжело. Я от всего сердца желаю Вам чтобы это была самая счастливая ошибка в жизни) берегите себя!
ОтветитьНравится
Юлия
Да, все подтвердилось
ОтветитьНравится
Кузя
У меня уже 20 недель будет, он так активно стал шевелиться в последнее время… жесть… очень надеюсь на ошибку, но готовлюсь к худшему. Спасибо за поддержку ????????
ОтветитьНравится
Вернули деньги за нипт? Больно делать амниоцентез? Я тоже в Кулакова делала нипт и там же амниоцентез буду делать. Хочу ещё перед проколом сходить на УЗИ типо 2 скрининг, но без крови. У меня просто плацента не правильно прикрепилась, но они сказали постараемся ее не проколоть… как-то страшно все это
ОтветитьНравится
Юлия
Мне очень помогла Ким, договорилась что мне дали квоту на амнеоцентез. Делать его совсем не больно, но страшно, все это тяжело морально. Амниоцентез делала у Каретниковой, она берет анализ, а контроль УЗИ во время этого делает Белоусов, я так поняла они всегда в паре работают. мне кажется УЗИ дополнительно не делайте, во время процедуры все посмотрят.
ОтветитьНравится
Nat
Да они сказали что глянут, но я все равно хочу ещё посмотреть увеличились пороки или нет, что с плацентой. Пойду у них же и ничего не буду сразу говорить, пусть сам скажет что видит…
ОтветитьНравится
Nat
Ну я так понимаю у вас амнио отрицательный? А как себя чувствовали после, сколько надо дней лежать ?
ОтветитьНравится
Юлия
Даже не знаю как вы это успеете осуществить, ведь на амниоцентез вам уже во вторник. А к какому врачу хотите на УЗИ сходить?
ОтветитьНравится
Юлия
Да у меня, отрицательный. У меня и скрининг был хороший, УЗИ все идеальные. Но проблема, что на момент беременности мне было 39 лет и плохой анамнез 1вб и 2 зб с хромосомными нарушениями. И то что два раза при нипт не хватило фракций ДНК ребенка в моей крови, тоже насторожило врачей. Меня госпитализировали в отделение невынашивания, в первый день все сделали и лежала три дня. Чувствовала себя хорошо.
ОтветитьНравится
Nat
В понедельник мне к ним кровь, мочу сдавать, вот там и попрошусь к кому нибудь. У них сейчас из-за вируса народу не много, я записываюсь день в день. Здорово, что у вас все обошлось ???? я до сих пор не могу поверить, что со мной это происходит. Целыми сутками читаю форумы, статьи и тд. Кидает из стороны в сторону: то оставлю, то прерву ….
ОтветитьНравится
Nat
Я тоже хотела денёк у них под наблюдением остаться, но из за коронщиков у них сейчас не оставляют и в случае прерывания тоже отказали не берут сейчас никого. Придётся в своём роддоме если решусь
ОтветитьНравится
Юлия
Желаю чтобы у вас тоже все обошлось, и не надо было принемать сложных решений.
ОтветитьНравится
Nat
Нашла нашу переписку в этом посте. Так у вас во втором нипт нашли не ту хромосому? Просто про первый вы написали, что не получилось выявить фракции ДНК .
ОтветитьНравится
Да во втором, тоже советовали сделать амниоцентез, чтобы подтвердить точность нипт, но я не стала, ТК по основным синдромам отрицательно, а лишняя хромосома особо ни на чего для мальчика не влияла. Но нервы мне эта ситуация попортила, некоторый осадок до самых родов присутствовал. Поэтому нипт это как то не для меня, хотя делала в разных местах, в первый в Кулаково, второй в геномед.
ОтветитьНравится
Очень жаль, что такой результат. Но поборитесь, шанс есть, целых 5 процентов. Идите на амниоцентез, чтобы стало все понятно есть синдром или все хорошо. Я с первым ребенком делала и нипт и амнео, со вторым нипт. Я очень много читала про эти анализы, нипт если даёт хороший результат, то ошибки точно нет, ребенок без ген.синдромов, а если плохой результат, то ошибки бывают часто, надо перепроверять инвазивными тестами.
ОтветитьНравится
Nat
Да, во вторник иду на амниоцентез. С первым ребёнком у вас нипт был положительным?
ОтветитьНравится
Юлия
Нет, результат не получался 2 раза, поэтому был амнеоцентез. Делала в Кулакова, все прошло хорошо, быстро и без осложнений, результат был через 12 дней
ОтветитьНравится
А почему вы так боитесь синдром Дауна? У меня много знакомых у кого детки с таким синдромом и ни одна не жалеет, что сохранили жизнь своим деткам. Детки активные, интересные. Да, есть задержки в развитии, но не настолько, чтобы совсем все плохо, как одна мамочка мне сказала «врачи говорили, что мой ребёнок будет страдать, что их жизнь будет исколечена наличием ребёнка с СД, но мой сыночек совсем не страдалец, он активный, улыбчивый и шустрый, его любит вся семья, старшие дети с ним постоянно нянькаются и она не минуты не жалеет о том, что выбрала жизнь малышу». Я вам больше скажу, у меня старший ребёнок с дцп и эпилепсией, родовая травма и он лежачий, получается мне нужно было его тоже лишить жизни? Внутреутробно проблем не было, все случилось в родах. А может надо было в детдом сдать, как за бракованный мешающий жизни биоматериал? Это мой ребёнок, я его мама, за своих детей я в ответе и если мой ребёнок болеет я должна ему помогать, а не избавляться от него. Мы же от больных родственников не избавляемся, а тут родной малыш. Подумайте об этом
ОтветитьНравится
Татьяна
Одно дело когда ты узнаешь это по факту рождения, конечно не бросишь и будешь лечить. Все ваши знакомые узнали во время беременности о синдроме? У них был выбор? Я просто видела разных деток и не сильно поражённых, которые ходят в садик, сами кушают и разговаривают, а также видела очень сильно умственно отсталых. Как узнать какой у меня? Обрекать моих детей остальных, когда меня не станет? Кому он будет нужен кроме меня? И да я боюсь таких деток, потому что я не воспитывала и не рожала таких, все что я знаю это рассказы мам таких деток и они все абсолютное разные, кто-то говорит не жалеет, кто-то отказывается в роддоме, кто-то говорит если бы знала, то прервала. Муки выбора. Иногда думаю лучше бы не знала, а там по ходу дела уже не изменишь ничего
ОтветитьНравится
Юлия
В том и дело, что все мои знакомые знали о том, что родятся такие дети у них. Так в вас уже живой ребёнок, вы не на стадии выбора, он уже в вас, абортом вы ему не помогаете, а насильственно лишаете жизни. Думаете я знала как жить с ребёнком инвалидом? Когда ему 5 лет, а он даже голову держать не может. Мы вообще можем быть к чему-то готовы когда-либо? Так по мне лучше бы я заранее знала, что у меня будет ребёнок инвалид и было бы время осознать, принять ситуацию и построить план действий, нежели когда для меня было шоком и трагедией, что я выносила здорового, а по врачебной ошибке ребёнка сделали инвалидом
ОтветитьНравится
Татьяна
Для меня сейчас больно думать о том какое решение принимать в случае с подтверждённым диагнозом. Мне очень жаль, что у вас так получилось. Находясь в вашей ситуации я бы конечно не бросила ребёнка, но если бы узнала о такой инвалидности на стадии беременности, то прервала… как бы это больно не было
ОтветитьНравится
Юлия
Я бы не смогла убить ребёнка даже больного. Для меня даже клеточка на ранней стадии развития уже живое существо. Он уже человек и прерывать беременность это собственными руками убить его. По мне каждый человек должен столько жить сколько отведено ему времени Богом, судьбой, а не самой решать кто сколько должен жить и почему. Видимо у нас с вами разные понятия о человеческой жизни
ОтветитьНравится
Татьяна
Мне сейчас и так очень тяжело, вы своими сообщениями делаете ещё больнее… я не хочу никого убивать, но и растить больного ребёнка и обрекать старших детей ухаживать за ним я не хочу
ОтветитьНравится
Господи, желаю вам вынести все это, очень тяжело у нас тоже ставили риск, делала нипт, пришёл отрицательный, сколько слеза и нервов держитесь
ОтветитьНравится
Желаю вам здорового малыша ????????
ОтветитьНравится
Хоть бы это была ошибка????????????
ОтветитьНравится
Держитесь ????
ОтветитьНравится
Не расстраивайтесь раньше времени!!! И не настраивайте себя! У маминой подруги при беременности тоже самое говорили, анализ был плохой, плюс ей было 44 года (второй ребенок). И врачи говорили чтобы прерывала, т.к.не нравились ее анализы, возраст, риски. Потом взяли анализ жидкости и все оказалось в порядке, родилась абсолютно здоровая девчонка, сейчас три года-развита не по возрасту, умничка. Все у вас будет хорошо, лишние нервы не делайте себе раньше времени, это точно вредит малышу
ОтветитьНравится
Дай Бог, чтобы все обошлось и пришёл хороший анализ! Сил вам!
ОтветитьНравится
Я рожала дочь в 40 лет.дочку ждали 14 лет. Ребенок полность здоров, к счастью. Но не дай Бог, были бы подозрения первым делом прокол и при подтверждении прервала бы… Потому как во первых я не готова рожать и растить заведомо больного ребенка. При том, что вылечить это не получиться. Более того кому нужен будет инвалид, если не станет мамы папы. Кто будет ухаживать за ним. Материально опять же, не каждый мужчина это выдерживает и остаётся в семье. Одно дело когда так вышло, таким родился, другое когда знаешь заранее. Это, конечно мое мнение. Но в ваши 35 ещё есть шанс родить ещё здорового ребенка.
ОтветитьНравится
Татьяна
Вы знаете тут верных решений нет, каждый по себе смотрит. Я вообще не планировала эту беременность, муж очень хотел, но он ими и не занимается, максимумам погулять, но полное обеспечение с него, ни в чем отказа нет. Я только как стал проходить токсикоз начала радоваться, что беременна, сейчас конечно уже реву и не хочу, чтобы оказался с синдромом и мне пришлось делать это ужасный выбор. Я просто тоже понимаю, что кроме меня он никому не будет нужен. Мужу уже почти 50, маме моей своих проблем хватает, нас у неё 5 детей. Сестры мои все свою жизнь налаживают. Помощи ждать неоткуда.
ОтветитьНравится
Юлия
В любом случае решать конечно вам. Я вам желаю принять правильное решение для вашей семьи. И в первую очередь попасть в эти 5%…
ОтветитьНравится
Держитесь, сил вам.
ОтветитьНравится
Источник
Дай Бог, чтобы ошибка, 5% все же у вас есть ????????????
ОтветитьНравится