Трисомия по х хромосоме синдром эдвардса
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015; проверки требуют 20 правок.
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].
Причины заболевания[править | править код]
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома[править | править код]
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа.
•Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.
•Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует.
•Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной.
•В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен.
•Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов.
•У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.
Прогноз[править | править код]
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления[править | править код]
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.
Вариации[править | править код]
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также[править | править код]
- Анеуплоидия
- Хромосомные болезни
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
Примечания[править | править код]
- ↑ база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Синдром Дауна
- ↑ Синдром Патау
- ↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения: 20 сентября 2019.
Ссылки[править | править код]
- https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm
Источник
Синдром Эдвардса – хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.
Общие сведения
Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.
Синдром Эдвардса
Причины синдрома Эдвардса
Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже – мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).
Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.
Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.
Симптомы синдрома Эдвардса
Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.
У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.
Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета – скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.
При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).
Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения – олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.
Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).
Диагностика синдрома Эдвардса
Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).
Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.
При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.
В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.
Лечение синдрома Эдвардса
Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.
Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.
Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса
Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.
Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.
Источник
17 дек 2020 (обновлена)
access_time0 мин
Врач генетик. Стаж работы 8 лет.
Лечением данного заболевания занимается генетик.
МКБ-10: Q91 — Синдром Эдвардса и синдром Патау.
Синдром Эдвардса получил название по фамилии ученого Джона Эдвардса, впервые описавшего трисомию. Синдром Эдвардса представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется наличием дополнительной хромосомы (трисомия) в 18 паре. Это тяжелая врожденная патология, вторая по частоте после синдрома Дауна, характеризующаяся тяжелыми аномалиями в развитии внутренних органов с неблагоприятным прогнозом. Согласно статистическим данным, частота болезни во всем мире находится в пределах 0,015—0,02%. На три-четыре больных девочки приходится один мальчик.
Содержание
- Причины синдрома Эдвардса
- Признаки и симптомы синдрома Эдвардса
- Диагностика синдрома Эдвардса
- Лечение синдрома Эдвардса
- Профилактика синдрома Эдвардса
- Заключение
0l>
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.
Текст утверждён медицинским директором, врачом акушер-гинекологом высшей квалификационной категории Тяпкиной Мариной Анатольевной.
У вас есть вопросы?
Обратитесь к ведущим специалистам клиники «АльтраВита». Консультируйтесь с опытными врачами, а не с форумами народной медицины.
Стоимость медицинских услуг
Первичная консультация генетика
Повторная консультация генетика
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera)
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)
Врачи, которым можно доверять
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Синдром Эдвардса (трисомия 18, трисомия по 18-й хромосоме) вызывается лишней 18-й хромосомой и обычно включает низкий интеллект, низкую массу тела при рождении и множественные пороки развития, в том числе выраженную микроцефалию, выступающий затылок, низко посаженные неправильно сформированные ушные раковины и характерные черты лица.
Трисомия по 18-й хромосоме отмечается с частотой 1/6000 живорождений, однако часто встречаются спонтанные аборты. Более чем у 95 % детей отмечается полная трисомия по 18-й хромосоме. Лишняя хромосома практически всегда достается ребенку от матери, с возрастом матери риск увеличивается. Соотношение девочек и мальчиков составляет 3:1.
[1], [2], [3], [4]
Что вызывает синдром Эдварса?
Дети с синдромом Эдвардса чаще рождаются у женщин старше 35 лет. Вероятность повторного рождения ребёнка с трисомией 18 в семьях не превышает 1%, что не является противопоказанием для повторного деторождения.
Симптомы синдрома Эдвардса
Часто анамнез беременности включает слабую двигательную активность плода, многоводие, маленькую плаценту и единственную пупочную артерию. Ребенок рождается маленьким к сроку гестации, с гипотонией и выраженной гипоплазией скелетной мускулатуры и низким содержанием подкожного жира. Крик слабый, реакция на звуки снижена. Края глазницы гипоплазированы, глазные щели короткие, рот и челюсть маленькие – все это придает лицу суженный (заостренный) вид. Часто наблюдаются микроцефалия, выступающий затылок, низко расположенные неправильно сформированные уши, узкий таз, короткая грудина. Нередко отмечается характерная кисть – стиснутая в кулак с указательным пальцем, расположенным над третьим и четвертым пальцами. Дистальная складка на мизинце часто отсутствует, уменьшено количество дуг на подушечках пальцев. Ногги на руках гипопластичны, большой палец на ногах укорочен и часто находится в состоянии тыльного сгибания. Часто отмечаются косолапость и стопа-качалка. Нередко развиваются тяжелые врожденные пороки сердца, особенно открытый артериальный проток и дефекты межжелудочковой перегородки, отмечаются пороки развития легких, диафрагмы, ЖКТ, брюшной стенки, почек и мочеточников. Грыжи и/или диастаз прямой мышцы живота, крипторхизм и избыток кожи, образующей складки (особенно по задней поверхности шеи), также наблюдается часто.
Синдром Эдвардса, или трисомия по хромосоме 18, характеризуется сочетанием внутриутробной задержки физического развития и многоводия. Из врождённых пороков развития более часты дефекты невральной трубки (спинномозговая грыжа, врождённая гидроцефалия) и редукционные дефекты конечностей. Специфичен лицевой фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели, микростомия, микрогения) и вытянутыми ушными раковинами. Характерная дерматоглифика (наличие 5 и более дуг на кончиках пальцев кисти). У больных с диагнозом “синдром Эдварса” отмечают глубокую умственную отсталость и высокую летальность – не более 10% детей доживают до 1 года.
Диагностика синдрома Эдварса
Диагноз можно предположить пренатально по порокам развития, выявленным при УЗИ плода, или скрининговом обследовании матери, а также постнатально по характерной внешности. Подтверждение в обоих случаях проводится при исследовании кариотипа. Кариотипирование также следует провести при наличии задержки внутриутробного развития, множественных врожденных пороков развития и соответствующих результатах скринингового обследования матери.
[5], [6], [7], [8], [9], [10]
Какие анализы необходимы?
Какой прогноз имеет синдром Эдварса?
Более чем 50 % детей умирают в течение первой недели; менее 10 % живут до одного года. При этом отмечается выраженная задержка развития. Синдром Эдвардса не имеет специфического лечения.
Источник