У больного с синдромом цельвегера в результате мутации в гене отвечающего

Существует большое количество наследственных тяжелых болезней, о которых мало кто знает. Ведь некоторые из подобных патологий встречаются очень редко. К сожалению, в большинстве своем наследственные заболевания протекают тяжело и не поддаются лечению. Чаще всего они дают о себе знать уже в первые годы жизни ребенка. Одним из подобных недугов считается синдром Цельвегера (болезнь Боувена). Он является следствием изменений в генетическом коде. Заболевание формируется еще в утробе матери. К сожалению, патология считается настолько редкой, что её редко диагностируют во время беременности. Точных данных о частоте встречаемости заболевания у мальчиков и девочек не имеется.

Цельвегера синдром: описание патологии

Известно, что данное заболевание относится к группе пероксисомных патологий. Ещё одно название недуга – это «цереброгепаторенальный синдром». Исходя из данного термина можно понять, какие органы поражены при этой патологии. Что такое Цельвегера синдром и почему он возникает? Ответы на эти вопросы не знают даже учёные. Известно лишь малая часть информации о подобной патологии. Ведь частота встречаемости этого синдрома настолько мала, что не имеется возможности полностью исследовать его. К сожалению, на данный момент прогноз при подобном недуге неутешителен. Дети, родившиеся с подобным диагнозом, редко доживают до 1 года. Это связано с тяжелыми симптомами патологии. Среди них – задержка психомоторного и физического развития, почечная и печёночная недостаточность. Кроме того, синдром Цельвегера часто сочетается с другими аномалиями. Некоторые из пороков развития несовместимы с жизнью. В настоящее время нет достоверных данных о том, являются ли аномалии следствием недостаточности пероксисом или они возникают как самостоятельные патологии. Этиологическое лечение данной патологии отсутствует.

Синдром Цельвегера: причины возникновения болезни

Цереброгепаторенальный синдром развивается вследствие недостаточности клеточных органелл – пероксисом. Они необходимы для осуществления окислительно-восстановительных процессов. Если пероксисомы отсутствуют, развиваются биохимические нарушения. Причиной синдрома Цельвегера считается отягощённая наследственность. Известно, что заболевание передаётся от родителей по аутосомно-рецессивному признаку. Клеточная недостаточность связана с мутациями в 1, 2, 3, 5, 6, 12 генах пероксинов. Несмотря на то что ученые выяснили, какие изменения происходят в организме при цереброгепаторенальном синдроме, почему они развиваются, до сих пор неизвестно. Вероятно, помимо отягощенной наследственности, на возникновение патологии влияют и провоцирующие факторы. Среди них – вредное воздействие химических агентов на организм беременной женщины, пристрастие к алкогольным напиткам и наркотикам. Также генные мутации могут развиваться из-за стрессов.

Клиническая картина при синдроме Цельвегера

Цельвегера синдром (Боувена болезнь) характеризуется изменениями со стороны головного мозга, почек и печени. Заподозрить патологию можно сразу после рождения ребёнка. Дети, страдающие от этого заболевания, появляются на свет с малой массой тела и имеют выраженные дисморфии черепа. В лобной области отмечается выпуклость, малый родничок увеличен в размере. Отмечается такие симптомы, как «готическое нёбо», гидроцефалия, уплощение затылка. На шее новорожденных наблюдается большое количество складок.

В первые месяцы жизни обнаруживаются патологии пищеварительной системы. Среди них – синдромы холестаза, желтухи, гепатомегалии. В некоторых случаях наблюдается атрофия надпочечников. При исследовании печени и почек выявляют кисты (не всегда). Помимо этого, отмечаются нарушения зрения. Среди них – врожденная катаракта, глаукома, помутнение роговицы глаза. В некоторых случаях диски зрительных нервов атрофированы. На основании этих симптомов можно сделать заключение, что у больного синдром Цельвегера. Помимо перечисленных проявлений, часто наблюдаются аномалии сердца, половых органов.

Неврологические нарушения

В большей степени при синдроме Цельвегера страдает нервная система. С первых минут жизни ребёнка можно обнаружить выраженную гипотонию мышц, отсутствие рефлексов. Из-за слабости мускулатуры малыш не может нормально сосать грудь матери. При осмотре отмечается двусторонний нистагм. Одним из неврологических нарушений является судорожный синдром, который может привести к смертельному исходу. Психомоторное развитие ребенка не соответствует его возрасту. При исследовании головного мозга выявляется чрезмерное скопление ликвора (гидроцефилия), сглаженность извилин и борозд.

Диагностика

Диагноз «синдром Цельвегера» выставляется на основании клинических признаков, данных обследований внутренних органов. Несмотря на то что патология является очень редкой, сочетание симптомов поражения головного мозга, печени и почек позволяет заподозрить её. Клиническими особенностями являются: дисморфии черепа, гипотония и арефлексия. При осмотре выявляют желтуху, отсутствие реакции на свет и звук. Диагноз становится более вероятным после проведения офтальмологического исследования. На УЗИ органов брюшной полости выявляется синдром сгущения желчи, гепатомегалия, атрофия надпочечников, кисты. При проведении пункции печени выявляется фиброз. Рентгенография костей нижних конечностей позволяет выявить дисплазия коленного и тазобедренного сустава. Кроме того, могут наблюдаться аномалии сердца, почек и половых органов.

Заключительный диагноз выставляется после проведения биохимического исследования крови. О наличии заболевания можно сказать с точностью при повышении уровня в плазме крови пероксисомальных кислот. Также выполняется генетическая диагностика.

Осложнения пероксисомных патологий

Осложнения синдрома Цельвегера приводят к летальному исходу. Они могут быть связаны с аномалией внутренних органов или головного мозга. К тяжелым осложнениям относят острую печёночную и почечную недостаточность, генерализованные судороги, гидроцефалию. В некоторых случаях развиваются тяжелые последствия, вызванные аномалиями сердца. Среди них – выраженная недостаточность кровообращения, легочная гипертензия. Прогрессирующее ухудшение состояния обусловлено гипотонией, так как имеется слабость дыхательной мускулатуры. Лечение патологии – симптоматическое. К нему относят – парентеральное питание, введение противосудорожных препаратов (медикамент «Седуксен», «Фенобарбитал»), при необходимости – ИВЛ.

Прогноз при пероксисомных болезнях

Синдром Цельвегера – это заболевание, терапия которого на данный момент не разработана. К сожалению, прогноз при этой патологии неблагоприятный. В большинстве случаев дети не доживают до 1 года. Летальный исход наступает вследствие тяжелых аномалий внутренних органов или осложнений заболевания.