У человека ген определяющий синдром дефекта

Совместное (или сцепленное) наследование генов, находящихся в одной хромосоме, известно как закон сцепления Т. Моргана. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом диплоидного организма. Например, у человека 23 группы сцепления, у дрозофилы – 4, у гороха – 7. Запись генотипов при сцепленном наследовании несколько видоизменяется. Генотип дигетерозиготы при независимом наследовании мы записываем как АаВв. При сцепленном наследовании этот же генотип записывается как авАВ или аВАв. Величина перекреста отражает расстояние между генами в хромосоме и измеряется как отношение кроссоверных особей к общему числу особей в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается, в процентах. Единицей перекреста является одна морганида, или 1 % образования гамет, в которых произошел кроссинговер (сейчас используют термин). Сцепление генов может быть полное и неполное. Полное сцепление отмечается у самцов дрозофилы и самочек тутового шелкопряда. В этом случае в потомстве дигетерозиготы при анализирующем скрещивании будут возникать особи, имеющие только родительские сочетания в равном количественном отношении 1:1. При неполном сцеплении в F2 наряду с двумя фенотипическими классами с родительскими сочетаниями признаков в сравнительно небольшом числе будут возникать так называемые кроссоверные особи (особи, возникшие в результате сочетания кроссоверных гамет гибрида с гаметами рецессивной гомозиготы). Их появление связано с делением кроссинговера-обмена идентичными участками гомологичных хромосом в мейозе. Таким образом, образуется четыре фенотипических класса особей, но не в отношении 1:1:1:1, как при дигибридном скрещивании, а с преобладанием родительских классов над рекомбинантами. При решении задач нужно помнить, что особей родительских классов бывает более 50%, меньше всех бывает кроссоверов, возникших как результат двойного кроссинговера.

Задачи

1. Какие типы гамет и в каком численном соотношении образуются у родителей, имеющих генотип: АаВв, при независимом наследовании, при сцепленном и неполносцепленном наследовании

Решение

а) Дигетерозигота АаВв , согласно закону независимого наследования образует 4 типа гамет (АВ, Ав, аВ, ав) в равных численных отношениях (1:1:1.:1).

При полном сцеплении дигетерозигота АаВв продуцирует только 2 типа гамет (АВ и ав) в равных количественных отношениях. При неполном сцеплении дигетерозигота дает 4 типа гамет, из-за перекреста между генами А и В дополнительно образуется два типа кроссоверных гамет Ав и аВ, причем число их значительно меньше по сравнению с некроссоверными АВ и ав.

б) Гены сцеплены, кроссинговер между нами составляет 40%. Определите, сколько появится в потомстве дигетерозиготы авАВ при ее самооплодотворении форм аавв?

Решение.

Составим схему скрещивания:

P ♀АаВв x♂АаВв

Некроссоверные гаметы Некроссоверные гаметы

G AB ав AВ ав

Кроссоверные гаметы Кроссоверные гаметы

Ав aB Ав aВ

Оба родителя продуцируют по 4 типа гамет в соотношении 0,3; 0,3; 0,2; 0,2 исходя из величин кроссинговера (сумма некроссоверных равна 60%, или 0,6, а кроссоверных — 40%, или 0,4). По решетке Пеннета находим, что форм с генотипом аавв будет 0,09(0,3 ав х 0,3 ав), или 9%.

2. Организм имеет следующий генотип: АаВв. Расстояние между генами равно 15 морганидам. Напишите все типы гамет, которые образует организм с таким генотипом и укажите количество гамет каждого типа.

3. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз — от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.

Решение

Условия задачи.

Признак Определяющий его ген

Резус-положительность Rh

Резус-отрицательность rh

Эллиптоцитоз А

Нормальная форма эритроцитов а

Генотип супруга, гетерозиготного по обоим признакам, RhrhАа. Генотип второго супруга rhrhaa. У первого супруга образуется 3% гамет с перекрестом (1,5% rha), остальные 97% – без перекреста (48,5% Rha и 48,5% rhA). Второй супруг дает гаметы только одного типа rha. Вероятность рождения детей с различными генотипами выразится в следующих отношениях: 48,5% Rhrhaa, 48,5%rhrhAa, 1,5% RhrhAa, 1,5% rhrhaa, то есть 48,5 резус-положительных с эритроцитами нормальной формой, 48,5% резус-отрицательных с эллиптоцитозом, 1,5 % резус-отрицательных с нормальными эритроцитами.

4. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантной аллелью гена. На расстоянии 10 морганид от него находится другой ген, определяющий группу крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой – III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что отец его был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим генам. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы их крови.

5. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами( т. е. не обнаруживаемыми кроссинговера генами). Какое потомство можно ожидать в семье, где известно, что матеры обоих супругов страдали только катарактой, а отцы только полидактилией?

5. У человека врожденная глухота может определяться генами а и в. Для нормального слуха необходимо наличие в генотипе обеих доминантных аллелей (А-В-). Определите генотипы родителей в следующих двух семьях: а) оба родителя глухие, а их 7 детей имеют нормальный слух; б) у глухих родителей 4 глухих ребенка.

7. Одна из форм дефекта зубной эмали контролируется доминантным геном, расположенным в первой хромосоме, в этой же хромосоме расположен рецессивный ген расщелины верхней губы. Гены тесно сцеплены между собой. Что можно ожидать в потомстве: отсутствие аномалий, проявление двух или одной аномалии, если у отца присутствуют обе аномалии, а мать здорова и гомозиготна?

8. У человека тремы и нарушение прикуса наследуются сцепленно, как аутосомно-доминантные признаки. Гены данных аномалий расположены в 3 –й паре хромосом на расстоянии 12 морганид. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где отец здоров и гомозиготен, а мать имеет обе аномалии, одну из которых она получила от одного родителя, а другую – от другого?

9. В семье, где родители здоровы, родился ребенок с аномалией полости рта: расщелиной твердого нёба и гипоплазией гортани. Определите, как наследуются признаки, если гены тесно сцеплены и находятся в 22-й хромосоме. Какова вероятность рождения второго ребенка с этими аномалиями?

Задача. Гены, контролирующие у человека резус-фактор и обуславливающие заболевание эллиптоцитоз (доминантный признак), локализованы в одной аутосоме. Частота кроссинговера между ними 3 %. Определите вероятность рождения детей с различными фенотипами, если один из супругов дигетерзиготен, причем гены резус-отрицательности и эллиптоцитоза он унаследовал от одного из своих родителей, а второй родитель имеет два рецессивных признака.

Условия задачи:

По условию задачи гены резус-фактора и эллиптоцитоза сцеплены, при этом один из родителей оказывается дигетерозиготным, унаследовав мутантные гены (r и Е) от одного из родителей, т.е. гены r и Е лежат в одной хромосоме.

Исходя из этого, скрещивание можно записать так:

P ♀ Re//rE × ♂ re//re

G Re rE RE re re

48,5% 48,5% 1,5% 1,5% 100%

Вероятность генотипов (здесь и фенотипов) потомков рассчитываются как произведения вероятностей соответствующих гамет.

F Re//re rE//re RE//re re//re

Rh+, здоровый Rh-, больной Rh+, больной Rh-, здоровый

48,5% 48,5% 1,5% 1,5%

Задача 1. У человека резус-фактор сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 3-х морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Одни из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз – от другого. Второй супруг резус-отрицательный и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов в этой семье.

Задача 2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находятся локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет вторую группу крови, а другой – третью. Тот, у которого вторая группа страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с четвертой группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий третью группу крови нормален в отношении дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения детей в этой семье, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и их возможные группы крови.

Задача 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. А) девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной семьи по этим заболеваниям, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные генотипы детей от этого брака. Б) женщина, мать которой страдает дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье с обоими заболеваниями.

Задача 4. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии – катаракты или полидактилии?

Задача 5. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-фактор положительный наследуются по доминантному признаку. Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет четвертую группу крови, известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не было, а синдром дефекта ногтей он унаследовал от отца вместе с геном второй группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет первую группу крови. Определите вероятные фенотипы от этого брака.

Задача 6. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с двумя аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой. Муж же нормален в отношении обоих признаков. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.