У клітинах епітелію із синдромом дауна стимулювали мітоз
Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин более старшего возраста, это фактически неопровержимый факт. Причина данного явления – предмет исследований и споров учёных. Одно из предположений, которое могло бы кардинально изменить стратегию выявления синдрома Дауна, было высказано несколько лет назад британскими исследователями, но так и оставалось в числе гипотез. Группа учёных Вашингтонского университета, в составе которой работала и российский генетик Анна Кашеварова, выясняла, может ли предложенный коллегами способ уже на практике стать решением сложнейшей медицинской задачи.
Томский генетик Анна Кашеварова и руководитель исследования доктор Терри Хассольд
Синдром Дауна – собирательное название комплекса аномальных симптомов, возникающих, если ядра клеток человека содержат не 23 пары хромосом, а 22 пары и одну тройку хромосом. Явление, когда число гомологичных (содержащих копии генов с одинаковыми функциями) хромосом в ядре клетки равно не двум, а трём, называют трисомией. Синдром Дауна «вызывается» трисомией по конкретной паре хромосом – двадцать первой.
Откуда может взяться лишняя хромосома? Обычно она появляется из-за ошибок деления клетки. При делении происходит удвоение числа хромосом, притом новая «строится» на базе старой и отделяется от неё только после своего окончательного формирования. Если этого отделения не произойдёт или в нём будут ошибки, в дочерней клетке окажется три гомологичных хромосомы вместо двух (вторая дочерняя клетка, получившая одну хромосому, с большой вероятностью погибнет).
Существует два способа деления, которые отличаются друг от друга количеством наборов хромосом в дочерних клетках. Изначально животная клетка содержит двойной набор хромосом (отсюда пары гомологичных). При митозе (деление стволовых женских половых клеток) образующиеся клетки также получат двойной набор хромосом, а при мейозе (обычно в результате него образуются непосредственно половые клетки – гаметы) – только один. При образовании яйцеклеток из их предшественниц сначала происходит митоз, затем получившиеся в результате митоза клетки делятся снова, на этот раз претерпевая мейоз, притом последний у человека заканчивается только при оплодотворении, а до него яйцеклетка «заморожена» в промежуточной фазе этого деления. Такие «застывшие» яйцеклетки находятся в организме женщины практически всю жизнь – с пяти-шести месяцев внутриутробного развития до наступления климакса.
Иммуногистохимическая (A) и флуоресцентная (B) покраска ооцита с тремя 21-ми хромосомами (более поздняя стадия мейоза, чем та, при которой авторы вели подсчёт дефектных клеток). Три хромосомы дают только два флуоресцентных сигнала (B), поскольку на этой стадии уж начинается «склеивание» гомологичных хромосом для обмена генетическим материалом
Ошибки в расхождении хромосом могут возникнуть и при митозе, и при мейозе. Чисто теоретически вероятность мейотических нерасхождений хромосом у человека выше, поскольку это деление половых клеток длится несравненно дольше митоза. Однако в науке принято не отвергать никаких возможностей, пока окончательно, при помощи опять же научных методов, не будет установлена истина.
Сегодня уверенности в том, на какой стадии жизни женской половой клетки (или её предшественницы) происходит ошибка, ведущая к появлению в яйцеклетке лишней хромосомы, пока, к сожалению, нет. Три года назад учёные Уорикского университета выдвинули предположение (и показали реальность этого предположения в своём исследовании), что нерасхождение хромосом в женских половых клетках происходит при митозе, но клетки с трисомией позже вступают в фазу мейоза и позже «используются» при овуляции, а значит, проявляют себя при оплодотворении в более старшем возрасте.
Подтверждение опытов уорикских генетиков могло оказать огромное влияние на ход изучения синдрома Дауна, поскольку в случае их правоты фокус исследований перемещался бы с деления одной клетки на весьма отличное по времени и механизмам размножение других, предшествующих клеток. Быть может, из-за опасений перед объёмом изменений, которые несёт в себе теория английских учёных, или по каким-то другим причинам исследование трисомий, возникающих в митозе, было повторено только один раз; притом в нём во внимание брали только 21-ю хромосому (она, как мы помним, отвечает за синдром Дауна), несмотря на то, что непарным при ошибках расхождения может быть число любых из 23 возможных вариантов хромосом. К тому же работы, подтверждающие догадку уорикских генетиков, рассматривали только митоз, не изучая при этом число хромосом в яйцеклетках, находящихся уже на начальной стадии мейоза, когда вероятность зафиксировать трисомию иммуногистохимическими методами максимальна. Эти недостатки были учтены в исследовании генетиков из Вашингтонского университета, с которыми работала и российская исследовательница из Томска, сотрудник Института медицинской генетики СО РАМН кандидат биологических наук Анна Кашеварова. На момент выполнения работы Анна проходила стажировку в лаборатории доктора Терри Хассольда, руководителя и идеолога исследования хромосомной аномалии.
Использование одних только флуоресцентных меток (A) в трети случаев приводит к ложному распознаванию клеток с парными хромосомами как имеющих трисомии. На том же образце, окрашенном позже иммуногистохимически (B), стрелки указывают места локализации предполагаемых клеток с тремя гомологичными хромосомами (зелёные точки на А). В двух случаях (B, зелёные стрелки) флуоресцентная и иммуногистохимическая метки совпадают, в одном случае (B, белая стрелка) – нет, что указывает на «ложное срабатывание» первого метода выявления трисомий
В эксперименте клеточный материал яичников, полученный из гинекологических клиник США (добровольные аборты и аборты по медицинским показаниям во втором триместре беременности, девочки), был окрашен иммуногистохимическими и флуоресцентными методами, выявляющими хромосомы 13, 16 и 21 – по ним чаще всего возникает трисомия у человека. Половые клетки, отобранные для исследования, находились на такой стадии, когда митоз уже закончился, а начавшийся мейоз ещё не дошёл до той стадии, когда вновь образовавшиеся гомологичные хромосомы отделяются друг от друга. Таким образом, окраска клеток должна была бы выявить трисомии по 13, 16 и 21-й хромосомам (вернее, их парам), произошедшие, как и предполагает теория уорикских генетиков, во время митоза. Однако процент таких нерасхождений по всем исследованным хромосомам оказался настолько мал, что их нельзя считать статистически значимой причиной синдрома Дауна и других генетических аномалий, «завязанных» на исследованных сегментах ДНК.
Таким образом, предположение о том, что вероятность рождения детей с синдромом Дауна зависит от процесса митоза, оказалось неверным. Аккуратный подсчёт клеток с «неверным» числом хромосом и продуманность исследования в целом помогли учёным аргументированно опровергнуть красивую, но опасную (для нынешних исследователей синдрома Дауна) гипотезу.
Поставив точку в теме влияния митоза на появление одной из самых распространённых генетических аномалий у детей, Анна Кашеварова, вернувшись в Томск, занялась другими темами. А поскольку революции в предотвращении синдрома Дауна не произошло, то рекомендации будущим родителям Анна даёт прежние: «Важно понимать, что даже у абсолютно здоровой пары частота ошибок, возникающих при делении половых клеток, высока. Известно, что 15–20% беременностей прерывается в первом триместре, и около половины спонтанных абортов при этом имеют аномалии хромосомного набора. Снизить риск рождения ребенка с синдромом Дауна позволит планирование беременности женщиной до 30–35 лет. Возраст старше 35 лет является показанием для проведения пренатальной диагностики, и, в случае выявления трисомии 21, женщина может принять решение прервать беременность. Также считается, что приём фолиевой кислоты во время беременности благоприятствует рождению здорового ребенка. Кроме того, если я не ошибаюсь, в нашей стране ЭКО и последующую преимплантационную диагностику всё-таки можно сделать по желанию, если у пары достаточно средств».
Источник информации:Rowsey R., Kashevarova A., Murdoch B., Dickenson C., Woodruff T., Cheng E., Hunt P., Hassold T., Germline Mosaicism Does Not Explain the Maternal Age Effect on Trisomy. American Journal of Medical Genetics Part A, 2013.
Источник
Синдром Дауна – це генетичне захворювання, при якому каріотип складається з 47 хромосом замість звичайних 46.
При утворенні статевих клітин під час мейозу парні хромосоми повинні розходитися, але якщо з якоїсь причини цього не сталося, під час зачаття дитини з’являється третя 21-а хромосома (трисомія).
Аномалія виникає приблизно у одного з 800 новонароджених і у 88 % випадків це відбувається з-за нерозходження жіночих гамет.
Чинники ризику народження дитини з синдромом Дауна
Чому розвивається синдромом Дауна, і що це таке? Основний фактор ризику, що підвищує вірогідність появи дитини з синдромом Дауна – це вік майбутньої матері. У 45 років ризик народження хворої дитини 1:30.
Хоча, згідно зі статистикою, діти з такою аномалією народжуються частіше у молодих жінок, що пояснюється великою кількістю пологів. Вік батька ніяк не впливає на виникнення патології. Це пов’язано з тим, що чоловічі статеві клітини оновлюються кожні 72 доби і не накопичують в собі токсичні речовини.
У жінок же яйцеклітини міститися в яєчниках ще з моменту народження, і значить, контакти з шкідливими хімічними речовинами, радіацією, зловживання алкоголем і курінням можуть негативно на них відбиватися.
Якщо сім’я вже має одного «сонячного» дитини, то існує незначна ймовірність народження (в середньому 1%) і другого дитини з синдромом Дауна. Також ризик трисомії у потомства може підвищувати кровна спорідненість батьків.
Причини синдрому Дауна
Синдром Дауна виникає у результаті анормального клітинного ділення, коли 21-й парі хромосом приклеюється непотрібна генетична матерія.
Патологія може мати три версії: трисомії, мозаїцизм, транслокації. Найбільш частою є трисомія, викликана нерозходження хромосом у період клітинного поділу. Три хромосоми замість двох спостерігаються у всіх клітинах дитини. Точна причина цього явища невідома досі.
Мозаїцизм є більш рідкісною і легкою формою синдрому і відрізняється тим, що додаткову хромосому мають не всі клітини, зачіпаються лише деякі тканини і органи. Нерозходження виникає не при формуванні статевих клітин батьків, як у першому випадку, а на ранніх стадіях розвитку зародка.
При транслокації під час злиття клітин відзначається зміщення частини однієї хромосоми у 21-й парі в бік іншої хромосоми.
Ознаки і симптоми Синдрому Дауна
Зазвичай синдром Дауна визначається по ряду зовнішніх симптомів, які не складно виявити у людини:
- плоске обличчя з розкосими очима, як у монголоїдної раси (раніше патологія носила назву «монголизм»);
- маленька голова і коротка шия;
- широкі кисті рук з короткими пальцями і одиничної поперечною складкою на долоні;
- короткі кінцівки;
- вушні раковини недорозвинені;
- наявність эпиканта – особливої складки біля внутрішнього кута ока, що прикриває слізний горбок і не переходить на верхню повіку;
- плоска широке перенісся і короткий ніс;
- зміна райдужної оболонки очей і наявність на ній плями Брушфільда – вогнищевих ущільнень сполучної тканини діаметром від 0,1 до 1 мм, що мають жовтий колір;
- низький зріст;
- шкірна складка на шиї новонародженого;
- косоокість;
- аномально великий язик (макроглосія);
- м’язова гіпотонія;
- вкорочення пальців через недорозвинення середніх фаланг, а також дефект розвитку 5-го пальця (викривлення);
- кілеподібна або воронкоподібна форма грудної клітки;
- відкритий рот у зв’язку зі зниженим тонусом м’язів.
У 40% дітей з синдромом Дауна діагностується вроджений порок серця, що є однією з головних причин смертності. Часто з цією патологією також поєднується вроджений дефект ШКТ – атрезія 12-ти палої кишки. Можуть спостерігатися ознаки легкої або середньої розумової недорозвиненості.
Діагностика синдрому Дауна
Патологію зазвичай виявляють ще до народження дитини. Майбутньої матері пропонують пройти комплексний тест, який проводиться між 11-м і 13-м тижнем вагітності, і між 15-м і 20-м тижнем у другому триместрі. Це так званий генетичний скринінг, що дозволяє виявити патологію ще на етапі внутрішньоутробного розвитку.
У першому триместрі допомогою ультразвуку вимірюються характерні зони плоду – носова кістка, товщина комірцевого простору. Підозра на хромосомний дефект може з’явитися, якщо носова кістка не простежується або має дуже маленькі розміри, а товщина воротничкового простору більш 3мм. Крім цього в аналізі крові вагітної жінки вимірюється кількість хоріонічного гонадотропіну людини і протеїну РАРР-А. Підсумки аналізу крові та УЗД трактуються разом.
У другому триместрі вагітності аналіз крові перевіряють за трьома показниками. Велике діагностичне значення має альфа-фетопротеїн, вільний естріол, хорионичный гонадотропін. Результати додаткового дослідження зіставляють з даними першого триместру. Навіть найкращі діагностичні методи іноді показують позитивні результати, коли дитина абсолютно здорова.
Якщо генетичний скринінг видав високу ймовірність народження дитини з синдромом Дауна, тоді показано більш серйозні аналізи. Їх після попередньої консультації може порекомендувати лікар-генетик.
До таких аналізах відносять:
Такі тести, як правило, пропонують тим сім’ям, у яких найбільш великий відсоток можливості появи малюка з патологією. Інвазивні методи також не рекомендується проводити, якщо вік матері понад 35 років.
Після того як дитина з’явилася на світ, у діагностичних цілях за показаннями призначають хромосомний аналіз на наявність додаткових генетичних частинок в 21-й парі хромосом.
Лікування і прогноз при Синдромі Дауна
На даний момент синдром Дауна – невиліковна патологія, але супутні хвороби, такі як порок серця, наприклад, можна з успіхом лікувати.
При цій хромосомної аномалії дуже часто діагностується затримка розвитку нервової системи, тому в першому триместрі вагітній жінці рекомендують приймати препарати фолієвої кислоти для зниження ризику розвитку серйозних порушень.
Після народження дитини, якщо він здоровий, всі зусилля повинні бути спрямовані на його соціальну адаптацію. Існують спеціальні реабілітаційні центри, де з такими дітьми займаються логопеди-дефектологи та психологи. Для підвищення результатів від спеціального навчання показано ноотропні засоби, які стимулюють розвитку нервової системи. Це аміналон, вітаміни групи В, церебролізин.
Вади розвитку внутрішніх органів можуть вимагати проведення операцій, але своєчасне втручання збільшує шанси на нормальне життя. Тому дитина з хромосомним дефектом повинен бути під постійним контролем вузьких фахівців.
Середня тривалість життя людей із синдромом Дауна коротше, ніж у звичайних людей, що пов’язано з великою сприйнятливістю до різного роду захворювань. У наш час, коли можливості медицини зросли, з цією патологією можна існувати і до 50 років, а раніше такі діти рідко доживали до десятирічного віку.
Незважаючи на свої особливості, люди з синдромом Дауна мають право на повноцінне життя в сучасному суспільстві. Вони надзвичайно добрі і до кінця своїх днів залишаються довірливими дітьми.
Источник
– Причини синдрому Дауна
– Ризик народження дітей з синдромом Дауна
– Симптоми синдрому Дауна у дітей
– Діагностика синдрому Дауна
– Прогноз синдрому Дауна
Синдром Дауна в дитини – це хромосомна аномалія, при якій в каріотипі є додаткові копії генетичного матеріалу по 21-ій хромосомі, тобто, спостерігається трисомія по хромосомі 21. Фенотипічні ознаки синдрому Дауна представлені брахіцефалією, плоским обличчям та потилиці, монголоїдним розрізом очних щілин, епікантом, шкірною складкою на шиї, укороченням кінцівок, короткополістю, поперечною складкою долоні та ін. Синдром Дауна в дитини може бути виявлений пренатально (за даними УЗД, біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, кордоцентезу) або після народження на підставі зовнішніх ознак та генетичного дослідження. Діти з синдромом Дауна потребують корекції супутніх порушень розвитку.
Синдром Дауна у дітей є аутосомним синдромом, при якому каріотип представлено 47 хромосомами за рахунок додаткової копії хромосоми 21-ої пари. Даний синдром зустрічається в дітей з частотою 1 випадок на 500-800 новонароджених. Співвідношення статей серед дітей з синдромом Дауна становить 1 : 1. Вперше цю аномалію описав англійський педіатр Л. Даун у 1866 році, однак хромосомна природа та суть патології була виявлена майже через сторіччя. Клінічна симптоматика синдрому Дауна різноманітна: від вроджених вад розвитку та відхилень у розумовому розвитку до вторинного імунодефіциту. Дітям із синдромом Дауна потрібна додаткова медична допомога з боку різних фахівців, у зв’язку з чим вони складають особливу категорію в педіатрії.
Причини синдрому Дауна
У нормі клітини людського організму містять по 23 пари хромосом (нормальний жіночий каріотип 46, XX; чоловічий – 46, XY). При цьому одна з хромосом кожної пари успадковується від матері, а інша – від батька. Генетичні механізми розвитку синдрому Дауна криються в кількісному порушенні аутосом, коли до 21-ої пари хромосом приєднується додатковий генетичний матеріал. Наявність трисомії по 21-ій хромосомі визначає риси, характерні для синдрому Дауна.
Поява додаткової хромосоми може бути обумовлена генетичною випадковістю (нерозходженням парних хромосом в овогенезі або сперматогенезі), порушенням клітинного поділу вже після запліднення або спадкуванням генетичної мутації від матері або батька. З урахуванням цих механізмів в генетиці розрізняють три варіанти аномалії каріотипу при синдромі Дауна: регулярну (просту) трисомію, мозаицизм та незбалансовану транслокацію.
Більшість випадків синдрому Дауна (близько 94%) пов’язані з простою трисомією (каріотип 47, XX, 21+ або 47, ХY, 21+). При цьому три копії 21-ої хромосоми присутні у всіх клітинах внаслідок порушення поділу парних хромосом під час мейозу в материнській або батьківській статевих клітинах.
Близько 1 % випадків синдрому Дауна припадає на мозаїчну форму, яка обумовлена порушенням мітозу тільки в одній клітці зародка, що перебуває на стадії бластули або гаструли. При мозаїцизм трисомія 21-ої хромосоми виявляється тільки в дериватах цієї клітини, а інша частина клітин має нормальний хромосомний набір.
Транслокаційна форма синдрому Дауна зустрічається приблизно у 4 % пацієнтів. При цьому 21-а хромосома або її фрагмент прикріплюється (транслокується) до будь-якої з аутосом і при мейозі відходить разом з нею у знову утворену клітину. Найбільш частими «об’єктами» транс локації служать 14-а і 15-а хромосоми, рідше хромосоми 13, 22, 4 і 5. Така перебудова хромосом може носити випадковий характер або успадковуватися від одного з батьків, який є носієм збалансованої транслокації і має нормальний фенотип. Якщо носієм транслокації виступає батько, то ймовірність народження дитини з синдромом Дауна становить 3 %, якщо носієм є мати, ризик зростає до 15 %.
Ризик народження дітей з синдромом Дауна
Народження дитини з синдромом Дауна не пов’язане із способом життя, етнічною належністю чи регіоном проживання батьків. Єдиним достовірно встановленим чинником, що підвищує ризик народження дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Так, якщо у жінок до 25 років ймовірність народження такої дитини становить 1 : 1400, то до 35 років ця ймовірність становить вже 1 : 400, до 40 років – 1 : 100, а до 45 – 1 : 35. Насамперед, це пов’язано зі зниженням контролю за процесом поділу клітин та збільшенням ризику нерозходження хромосом. Однак, оскільки частота пологів у молодих жінок в цілому більша, то, за статистикою, 80% дітей з синдромом Дауна народжується від матерів у віці до 35 років. За деякими даними, вік батька старше 42-45 років також збільшує ризик розвитку такого порушення.
Відомо, що при наявності синдрому Дауна у одного з однояйцевих близнюків, ця патологія в 100% випадків буде і в іншого. Але у різнояйцових близнюків, а також в братів та сестер, ймовірність такого збігу мізерно мала. Серед інших факторів ризику – наявність в роду осіб із синдромом Дауна, вік матері молодше 18 років, носійство транслокації одним з подружжя, близькородинні шлюби, випадкові події, що порушують нормальний розвиток статевих клітин або зародка.
Симптоми синдрому Дауна у дітей
Виношування плоду з синдромом Дауна пов’язане з підвищеним ризиком викидня: самовільне переривання вагітності трапляється приблизно у 30% жінок в період з 6 по 8 тиждень. В інших випадках діти з синдромом Дауна, як правило, народжуються доношеними, але мають помірно виражену гіпоплазію (масу тіла на 8-10% нижче середньої). Незважаючи на різні цитогенетичні варіанти хромосомної аномалії, більшості дітей з синдромом Дауна властиві типові зовнішні ознаки, що дозволяють припустити наявність патології вже при першому огляді новонародженого неонатологом. У таких дітей можуть бути виражені всі або деякі з фізичних характеристик, описаних нижче.
Близько 80-90% дітей з синдромом Дауна мають черепно-лицьові дизморфії: сплющене обличчя і перенісся, брахіцефалію, коротку широку шию, плоску потилицю, деформацію вушних раковин, а в новонароджених відмічається характерна шкірна складка на шиї. Такі діти відрізняються монголоїдним розрізом очей, наявністю епікантуса (вертикальної складки шкіри, що прикриває внутрішній кут ока), мікрогенією, напіввідкритим ротом з товстими губами і великим висунутим язиком (макроглосія). М’язовий тонус у дітей з синдромом Дауна зазвичай знижений. При цьому має місце гіпермобільність суглобів, деформація грудної клітки (кулеподібна або вгнута).
Характерними фізичними ознаками синдрому Дауна служать лагідні кінцівки, брахідактилія (брахімезофалангія), викривлення мізинця (клинодактилія), поперечна складка на долоні, велика відстань між 1 та 2 пальцями стоп (сандалеродібна щілина) та ін. При огляді дітей з синдромом Дауна виявляються білі плями по краю райдужної оболонки (плями Брушфільда), готичне (аркоподібне небо), неправильний прикус, борозенчастий язик.
При транслокаційному різновиді синдрому Дауна зовнішні ознаки проявляються виразніше, ніж при простій трисомії. Виразність фенотипу при мозаїцизмі визначається часткою трисомних клітин у складі каріотипу.
У дітей з синдромом Дауна частіше зустрічаються ВПС (відкрита артеріальна протока, ДМШП, ДМПП, тетрада Фалло), косоокість, катаракта, глаукома, туговухість, епілепсія, лейкоз, пороки ШКТ (атрезія стравоходу, стеноз і атрезія дванадцятипалої кишки, хвороба Гіршпрунга), вроджений вивих стегна. Характерними дерматологічними проблемами пубертатного періоду є сухість шкіри, екзема, вугрі, фолікуліт.
Діти з синдромом Дауна часто хворіють? вони важче переносять дитячі інфекції, частіше страждають пневмонією, отитом, ГРВІ, аденоїдами, тонзилітом. Слабкий імунітет і вроджені вади є найбільш вірогідною причиною загибелі дітей в перші 5 років життя. У більшості дітей з синдромом Дауна спостерігаються порушення інтелектуального розвитку з розумовою відсталістю легкого або середнього ступеня. Також відстає моторний розвиток та має місце системне недорозвинення мови.
Діти з таким порушенням схильні до ожиріння, запорів, гіпотиреозу, раку яєчка, раннього початку хвороби Альцгеймера та ін. Чоловіки з синдромом Дауна, як правило, безплідні, а фертильність жінок помітно знижена. Зріст дорослих людей з синдромом Дауна зазвичай на 20 см нижче середнього. Тривалість життя становить близько 50-60 років.
Діагностика синдрому Дауна
Для допологового виявлення синдрому Дауна у плода запропонована система пренатальної діагностики. Скринінг I триместру проводиться на терміні вагітності 11-13 тижнів і включає виявлення специфічних УЗД-ознак аномалії та визначення рівня біохімічних маркерів (ХГЧ, РАРР-А) в крові вагітної. Між 15 і 22 тижнями вагітності виконується скринінг II триместру: акушерське УЗД, аналіз крові матері на альфа-фетопротеїн, ХГЧ та естріол. З урахуванням віку жінки розраховується ризик народження дитини з синдромом Дауна (точність – 56-70%; хибно-позитивні результати – 5%).
Вагітним з групи ризику щодо народження дитини з синдромом Дауна пропонується проходження пренатальної інвазивної діагностики: біопсії хоріона, амніоцентезу або кордоцентезу з каріотипуванням плоду та консультацій медичного генетика. При отриманні даних щодо наявності в дитини синдрому Дауна батьками вирішується питання про пролонгацію або переривання вагітності.
Новонароджені з синдромом Дауна в перші дні життя потребують проведення ЕхоКГ, УЗД черевної порожнини для раннього виявлення вроджених вад розвитку внутрішніх органів, огляду дитячого кардіолога, хірурга, офтальмолога та ортопеда-травматолога.
Прогноз синдрому Дауна
Можливості щодо адаптації та соціалізації людей з синдромом Дауна є різними. Вони багато в чому залежать від інтелектуальних здібностей дітей та зусиль, докладених батьками та педагогами. У більшості випадків таким дітям вдається прищепити мінімальні побутові та комунікаційні навички, які необхідні для повсякденного життя. При цьому відомі випадки успіхів таких дітй в галузі образотворчого мистецтва, акторської майстерності, спорту, а також здобуття вищої освіти. Дорослі з синдромом Дауна можуть вести самостійне життя, опановувати нескладні професії, створювати сім’ї.
Про профілактику можна говорити лише з позиції зменшення можливих ризиків, оскільки ймовірність народження хворої дитини існує в будь-яких батьків. Акушери-гінекологи радять жінкам не відкладати вагітність на пізній вік. Прогнозування народження дитини з синдромом Дауна покликане допомогти генетичному консультуванню сімей за допомогою системи пренатального скринінгу.
Источник