У кого дети с синдромом эдвардса отзывы
За что меня так не любит мое Государство….?
Часть первая. «А трагедии могло бы и не быть…»
9 недель. Иду в женскую консультацию, хотя по первым двум беременностям знаю, что срок еще очень маленький и можно было подождать еще пару-тройку месяцев т.к. замучают анализами, бумагами и прочей ерундой, но все равно иду. Уговариваю себя, что так положено и возраст уже «не детский», а вдруг что- то не так. Чувствую себя превосходно, но лучше перестраховаться на всякий случай. Кабинет узи- «Беременность почти 9 недель. Все хорошо. Сохранять будем?» странный вопрос, но предыдущие два раза мне его тоже задавали, «Конечно, да. Это третий желанный ребенок»
Скрининг. Узи. «мамочка у вас все в норме. Превосходный малыш». Анализ крови. Риск на синдром Эдвардса 1х2249 на сидром Дауна и Патау больше 4000 т.е. НИКАКОГО РИСКА!!!
Моей подруге всю беременность ставили риск на Дауна 1х180, вынуждали сначала сделать аборт, потом предлагали родить раньше срока, тем самым довели ее до истерики, которая спровоцировала роды на 36 неделе. Родилась недоношенная, но абсолютно здоровая девочка.
Потом были еще 3 плановых узи- все как под копирку, «Все отлично, проблем нет».
30 недель. Я уже давно знаю, что у нас родится третий сын. Мужу не говорю, не хочу радовать раньше срока. Знаю, что он втайне мечтает о нем и от меня скрывает.
Кабинет узи. «у вас все отлично, отнесите сами результаты своему врачу». Выхожу из кабинета и читаю бумагу – приблизительный вес плода 2100+- 300. У меня шок. Мне скоро рожать, а малыш такой маленький. В моем роду, в роду моего мужа и в моей семье все дети около 4000 кг, меньше не бывает. Возвращаюсь обратно, пытаюсь объяснить и получаю ответ «ну что вы хотите, третий ребенок и возраст у вас уже.. мама не нервничайте у вас отличный малыш просто маленький…»
настаиваю посмотреть еще. Еще 30 минут узи. Странное лицо узистки. «я не уверенна, вам бы в Бакулевском институте проконсультироваться, мне кажется, есть проблемы с сердцем». Записываюсь на прием, срок ожидания 2 недели.
33 неделя. Институт им. Бакулева, первые 10 секунд узи, «Мама, когда о пороке узнали?» « О каком пороке?» «Пороке сердца своего сына…» «я не знала…» «странно, данное заболевание диагностируется еще до 12 недель»
Несу результаты в ЖК. Там все очень удивлены. «Этого не может быть!» твердят все один голос. Начинается череда нескончаемых узи, по два раза в неделю. После каждого спрашивают, заключение из бакулевки есть? И тупо переписывают диагноз. На одном врач даже куда-то позвонил и спросил «девочки порог сердца видели? приходите» в кабинет ввалились две мадам и тупо таращились на монитор. Дальше меня упорно пытаются запихнуть в роддом, мотивируя, что я сама убиваю ребенка отказом лечь. Объясняю, что кардиолог сказал, что сделать на таком большом сроке уже ничего нельзя и пока ребенок со мной ему ничего не угрожает, надо носить до срока и в очередной раз пишу отказ от госпитализации, под диктовку, в котором ВСЮ ответственность беру на СЕБЯ.
Я живу в Москве, а не в глухом поселке, с населением в 1500 человек и аппаратом узи с двадцатилетнем стажем. Ответь мне, мое любимое Государство, куда ты смотрело все 9 месяцев? Почему ты не увидело скрюченные пальчики и овальную голову, а сложный порог сердца только после 30 недель случайно заметило. Зачем я сдавала скрининг, парясь в очереди почти два часа. Почему вес ребенка в 2 кг тебя устроил…
Источник
Автор
Тема: Синдром Эдвардса. Чего ждать? (Прочитано 26070 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте, форумчане! Пишу первый раз.
У меня родилась дочка, у неё обнаружен синдром Эдвардса. Ей 20 дней. Тяжелых патологий не обнаружено, есть, как выражаются врачи, “особенности”, которые нужно наблюдать в динамике (сердце, киста сосудистых сплетений головного мозга). Сама дышит с самого начала, но есть большие проблемы с глотанием, из-за этого оказались в больнице через 2 недели после рождения с недостатком веса.
Питаемся через зонд. Ждем выписку, как поднаберем вес. Но непонятно, как тогда дальше питаться.
Доктора говорят “лечим ребенка, раз болеет”, а по поводу конкретно синдрома Эдвардса разъяснений не дают.
Возможно, у нас мозаичная форма, возможно, полная. Анализы сейчас делаются.
Есть ли у кого-нибудь такие детки? Мозаичная или полная форма? Какого возраста?
Что у деток с интеллектом?
Или такие детки ВСЕ умирают в младенчестве?
Или всё ж можно выжить и вырасти?
А если можно выжить, есть ли шанс на нормальную жизнь?
Поделитесь, пожалуйста, опытом! Неизвестность хуже всего.
Записан
Здравствуйте. Дай Вам Бог сил душевных и здоровья! Прочитала только что в Википедии про этот синдром. Ошибки быть не может насчет диагноза? ищите информацию в интернете. У меня тоже сын с редкой аномалией,но 70% прогноза врачей пока не оправдывается (нам уже почти 4 года) сделайте полную диагностику ,хороших врачей Вам желаю.
Записан
Спасибо, Наталья!
По внешнему виду пока предполагают. Мнения врачей разделились, но увы, соотношение мнений не в пользу благополучной ситуации. Я тоже вижу внешние признаки, увы. Ждем результаты анализов. Может, просто совпали черты… но много их совпало…
Врач сказала, что даже при мозаичной (частичной по сути) форме максимум, что возможно – обучение элементарным навыкам типа застугивания пуговиц – это в лучшем случае.
А так – живут до трех лет, большинство – лишь до года, а зачастую и того меньше, несколько месяцев.
НО… у нас тяжелых патологий не нашли, только внешние признаки. Потому я к форуму и обратилась: теория – теорией, а практика может быть разной.
Записан
Беата, если это вам поможет, то очень большая тема по синдрому Эдвардса есть на форуме “Материнство”, раздел “Особые дети”, Синдром Эдвардса. Сил вам и терпения!
Записан
Записан
И закрывая глаза, засыпая, помни одно: Бог не ставит преград, которых пройти не дано…
Спасибо Вам, Vikas, спасибо Вам, Мария! Буду читать по вашим советам темы…
Записан
Здравствуйте, Беата! У меня братик родился с синдромом Эдвартса и умер сразу после рождения. Опасаясь, что это может быть наследственно, я изучила все, что было доступно по этой теме, когда сама забеременила. В англоязычном, да и прочем иностранном интернете полно информации на эту тему. Вот интересные ссылки, где вы можете почитать истории других родителей детишек с Трисомией 18 (он же синдром Эдвартса), если вы конечно английским владеете. Если нет, то можете воспользоваться онлайн переводчиком
https://www.hopefortrisomy13and18.org/index.php/en/home-mainmenu-1/family-stories-mainmenu-36
https://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=support_familyprofiles
Faces Of Trisomy
Если суммировать все там описанное, то у вас очень сильная дочка, если она родилась без паталогий при синдроме Эдвартса! Чаще всего именно девочки выживают и доживают до взрослого возраста.
При этом заранее практически невозможно предсказать развитие ребенка: при одном и том же диагнозе дети могут быть как прикованы к инвалидному креслу, так и научиться ходить. К сожалению, синдром всегда сопровождается умственной отсталостью с различной степенью выраженности. Все очень индивидуально и заранее предсказать невозможно. Но у вас очень хорошее начало, а значит много шансов на долгую жизнь!
Записан
моя дочурка родилась с очень маленьким весом, через несколько часов после кесарево в отделении реанимации новорожденных нам с мужем разрешили посмотреть на нашего малыша, доктор сразу предположила что не исключена хромосомная поломка,2 недели мы ждали результатом, я надеялась что результат придет отрицательный, но нет…трисомия по 18 хромосоме, полная форма, тяжелых порок у малышки выявлено не было, но были проблемы с дыханием, ее то снимали с ивл то снова ставили, состояние то ухудшалось то снова было стабильным…и на 44 день моя малышка стала ангелом, сердечко не выдержало. Она была самым красивым ребенком…
Записан
Источник
Добрый день! начало нашей истории вы можете прочитать здесь.
Родилась наша Саша 25 февраля в ЦПСиР, почти уже на 42 неделе, роды стимулировали. Закричала самостоятельно, по шкале Апгар 7/7, но ввиду анамнеза врачи сразу забрали в отделение реанимации. На первые сутки в дополнение к уже обнаруженным порокам диагностировали грыжу пищеводного отверстия диафрагмы. На вторые сутки ребенка перевели в Филатовскую больницу, там несколько дней ей нагоняли вес после чего сделали рентген с контрастом – диагноз подтвердили и на 5-е сутки прооперировали. Еще несколько дней в реанимации, затем перевели в отделение хирургии новорожденных, в палату интенсивной терапии (кто лежал в Филатовке, знает). Ребенка можно было посещать ежедневно с утра до вечера, на ночь маму не оставляли. До этого момента мы были на внутривенном питании, после операции стали давать молочную смесь, начиная с 10 мл и каждый день увеличивая на 10 мл. Малышка кушала плохо, норму свою не съедала, вводили питание через зонд. В один день поднялась высокая температура и начался приступ тахикардии – сделали КТ грудной клетки и подтвердили порок легкого (левое легкое раздуто, смещение органов средостения). Консультация кардиолога – диагноз тетрада Фалло, срочной операции не требует. Затем снова реанимация, операция по удалению нижней доли левого легкого, пораженного эмфиземой. Пока малышка приходила в себя после второй операции, ее приходил смотреть генетик, настоял на хромосомном анализе, тк множественные пороки развития чаще всего возникают на фоне генетических болезней, таких как синдром Дауна, Патау, Эдвардса и других. Но анализ показал нормальный женский кариотип, хромосомных отклонений не обнаружено. Тут, конечно, камень с души упал, хоть какие-то хорошие новости. Потом снова перевели в отделение хирургии новорожденных, несколько дней в палате интенсивной терапии и питание через зонд, затем зонд сняли и стали кормить из бутылочки. Перевели в палату совместного пребывания с мамой, через несколько дней нас выписали. Сердце будут планово оперировать в 4-6 месяцев. Судя по рассказам с форумов, это будет самое тяжелое время для нас.
После выписки кушали плохо, норма 80 мл, съедала когда как – то 20, то 50 мл. Потом начались колики и тут уж совсем перестала есть. в Филатовке после выписки были – никаких послеоперационных осложнений они не видят, только скопление газов в кишечнике. С этого момента прошел месяц, а мы все никак не кушаем. Врачи в поликлинике говорят, что с ребенком все в норме, заставлять кушать. Только вот с каждым днем все хуже и хуже – если раньше можно было заставить немного пососать а остальное скормить с ложки, то сейчас она вообще отказывается глотать, выплевывает. И соски разные пробовали, и смеси меняли, и по назначению врача даем саб симплекс, бифидумбектерин, толку 0. Воду из бутылки сосет хорошо, а смесь ни в какую, сразу крик. Потом успокаивается и засыпает, поглотает немного и все. Уже не знаю, что и предпринять. Зонд что ли опять ставить? Есть надежда, что с введением прикорма станет легче, но, честно говоря, пока слабо в это верится.
В заключение хотелось бы сказать будущим мамам, столкнувшихся с подобными проблемами – тут нет верного решения. Выбор за вами – готовы ли вы нести такую ответственность или нет, не каждый найдет в себе силы на такое испытание, но имейте в виду, обратного пути не будет. Хорошо, если вас поддержат понимающий муж и родители. Это очень тяжело, растить больного ребенка, особенно, морально. Каждый день хочется плакать и все бросить. Но нет ничего прекраснее наблюдать за достижениями своего маленького чуда. Нам 2 месяца и мы уже хорошо держим головку, любим общаться с людьми, что-то говорим на своем языке и улыбаемся. А дальше будет еще интересней.
Хочу также поблагодарить хирургов Филатовской больницы, а вдруг они или их знакомые увидят этот пост? Спасибо Манапу Басировичу Алхасову, Ольге Геннадьевне Мокрушиной, Василию Сергеевичу Шумихину, Марине Владимировне Левитской.
Источник
Рекомендованные сообщения
Хотя бы неинвазивный НИПТ сделайте. Вы понимаете, скрининг не то что бы ошибочный, он показывает, какая вероятность того, что у плода будет синдром. Т.е. 1:100 значит, что из 100 беременностей с такими показателями родился 1 ребенок с синдромом. Т.е. может быть риск 1:2 и пронесет. А может быть и 1:1000, и “выстрелит”. 100% точно покажет только прокол.
6
НИПТ делают до 16 недель, а у меня уже 17
Только что, Маруся1278 сказал(а):
НИПТ делают до 16 недель, а у меня уже 17
кто Вам это сказал? Его не делают до 10 недели, больше нет по срокам ограничений.
@Маруся1278 НИПТ делают на любом сроке после 9-10 недель
Вот, например,
Ссылка удалена.
Но можно поискать и прицельный, только под синдром Эдвардса, такой будет стоить намного дешевле
21 час назад, Маруся1278 сказал(а):
Всем добрый день. На первом скрининге по крови поставили риск синдрома Эдвардса. На УЗИ в консультативном центре и в медико-генетической консультации все в норме. Предложили в 19 недель 2 скрининг сделать в медико-генетической консультации вместе в инвазивным тестом. Планирую отказаться от инвазии. Было ли у кого-нибудь что расчетные показатели по крови оказались ошибочными?
Я бы только из за возраста сделала бы НИПТ. И не только на тот синдром, по которому риск поставили. Кстати, что это значит? По остальным синдромам риски не рассчитывали что ли? Только Эдвардса?
20 часов назад, abyrvalg сказал(а):
Вот, например,
Но можно поискать и прицельный, только под синдром Эдвардса, такой будет стоить намного дешевле
Автору 41 год…тут расширенный бы.
2
@Маруся1278 автор, и правда сделайте хотя бы НИПТ, пускать на самотёк, если боитесь/не хотите амнио, очень глупая идея. Скрининг это вообще не о чем, у меня с риском 1 к 10000 выстрело, и до второго скрина на узи все было норм. У кого-то с 1:2 все ок, а у кого-то 1:10000 ха, так что надо все проверять.
1
Делайте прокол и не дурите.
Хотя, если вы готовы к особенному ребёнку, то можно на все забить.
4
18 минут назад, daisy2023 сказал(а):
По остальным синдромам риски не рассчитывали что ли? Только Эдвардса?
рассчитывали по всем, но отклонения только Эдвардс дал
20 минут назад, daisy2023 сказал(а):
Автору 41 год…тут расширенный бы.
Вся надежда что из-за возраста такие риски и на самом деле все норм.
5 минут назад, //Ира// сказал(а):
Делайте прокол и не дурите.
Хотя, если вы готовы к особенному ребёнку, то можно на все забить.
Что значит не дурите??? Прерывать в любом случае не буду!!! Быть готовой к особенному ребенку наверное очень сложно, ведь всегда надеешься что с ребенком будет все норм и это просто напросто ошибка.
3 минуты назад, Маруся1278 сказал(а):
Что значит не дурите??? Прерывать в любом случае не буду!!! Быть готовой к особенному ребенку наверное очень сложно, ведь всегда надеешься что с ребенком будет все норм и это просто напросто ошибка.
Аа, если прерывать не будете, тогда и НИПТ не нужен, смысл?
А не дурите, это значит делать все возможное, чтобы не родить особенного ребёнка, но я уже поняла, что это к вам не относится.
Надеюсь, вас пронесёт и родится здоровый малыш.
4
И по поводу особенного- сейчас жду шестого ребеночка, когда была беременная четвертым все скрининги/анализы были отличные и беременности ходила хорошо. А на 28 день жизни дочь впала в кому и больше из нее не вышла и похоронили мы ее в один год и три месяца. все это время она была в вегетативном состоянии на санации и зондовом кормлении. Возили анализы в генетическую лабораторию при РАМН в Москву, диагноз до сих пор под вопросом- генетическое нарушение обмена веществ
9
@Маруся1278 хотя бы почитать про это синдром, к чему быть готовой. Хотя я вас понимаю. Я не делала НИПТ и инвазию при риске СД 1:54. Прерывать была не готова. Но все УЗИ отслеживала. Пронесло! Но это большая редкость и удача, как я понимаю. Второй раз так безрассудно я бы не поступила уже.
3
Только что, Baba сказал(а):
а если не пронесет?
буду любить любую
Изучайте инфу по Эдвардсу, готовьтесь хоть так на всякий случай.
4 минуты назад, Baba сказал(а):
а если не пронесет?
Ну вот второй раз меня НЕ пронесло – ЗБ по генетике. Трисомия 14хромосомы((
1 минуту назад, //Ира// сказал(а):
Изучайте инфу по Эдвардсу, готовьтесь хоть так на всякий случай.
автор не хочет изучать, автор хочет надеяться. высокая смертность и 100% олигофрения. ну выбор человека, почему нет. хотя имея пятерых здоровых непонятно зачем это надо
8
У меня был риск 1:20 по синдрому Эдвардса. По УЗИ все хорошо. Я рассуждала как Вы, и не пошла обследоваться дальше. Пронесло Слава Богу. Но теперь я бы так не рискнула, честно.
Если Вы в любом случае не готовы на прерывание, то пусть мой случай будет Вам в хорошие примеры. Но, повторюсь, родив ребёнка и воспитывая его уже, я бы не рискнула так больше, обследовалась бы вдоль и поперёк. До сих пор благодарю Бога, что пожалел меня и моего ребёнка.
5
1 минуту назад, Baba сказал(а):
автор не хочет изучать, автор хочет надеяться. высокая смертность и 100% олигофрения. ну выбор человека, почему нет. хотя имея пятерых здоровых непонятно зачем это надо
Тоже не понимаю. Не первородка, не молодая.
Ну каждый сам знает, что делает.
@Министрелия спасибо за положительный пример!!!
3 минуты назад, //Ира// сказал(а):
Тоже не понимаю. Не первородка, не молодая.
Ну каждый сам знает, что делает.
Мне кажется что первородкам молодым страшнее рожать особенного и легче его убить. я не смогу убить!
Можете считать меня тварью бессердечной, но положительные примеры в этом деле – медвежья услуга.
5 минут назад, Маруся1278 сказал(а):
Мне кажется что первородкам молодым страшнее рожать особенного и легче его убить. я не смогу убить!
Никому не легко прерывать Б. Это очень сложно и совестно.
Но рожать особенного ребёнка, зная, что ожидает его и всю семь, это ещё ужасней. Многие родители не выдерживают все тяготы и сдают детей. А как дети-инвалиды страдают…
Ладно, это ужасная тема, ваше решение имеет место быть. Пусть будет все хорошо.
12
3 минуты назад, //Ира// сказал(а):
Можете считать меня тварью бессердечной, но положительные примеры в этом деле – медвежья услуга.
Это просто личное решение матери. Всё. Что тут обсуждать/осуждать.
4
5 минут назад, Шри-Мама сказал(а):
Это просто личное решение матери. Всё. Что тут обсуждать/осуждать.
Обсуждаем, так же, как и вы обсуждаете. Все.
2
информация должна быть полной, а не ой все обошлось. просто автор всячески открещивается от негатива, а он очень вероятен. пусть сядет и посмотрит блоги людей с детьми-олигофренами
4
Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!
Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий
Источник
Всем добрый день. На первом скрининге по крови поставили риск синдрома Эдвардса. На УЗИ в консультативном центре и в медико-генетической консультации все в норме. Предложили в 19 недель 2 скрининг сделать в медико-генетической консультации вместе в инвазивным тестом. Планирую отказаться от инвазии. Было ли у кого-нибудь что расчетные показатели по крови оказались ошибочными?
1