У кого есть синдром клайнфельтера
1.
мими
[1020895462] – 24 апреля 2008, 11:08
как врач видела таких пациентов
2.
Хм!
[889609571] – 24 апреля 2008, 13:10
А что это такое?
3.
Anonymous
[3957100472] – 24 апреля 2008, 17:00
Это заразно?
4.
31
[3901830425] – 24 апреля 2008, 21:29
Это когда мужчина в самом деле является генетической женщиной. Гены ХХY. Автор, ну и где и кому поставили этот диагноз? Его ведь невозможно подтвердит без генетических анализов.
5.
Гость
[4070626688] – 20 апреля 2010, 16:11
у меня ето ***
6.
Гость
[4070626688] – 20 апреля 2010, 16:13
хочу пообшаться с людьми у кого такой синдром
7.
Вадим
[2456378546] – 20 апреля 2010, 19:03
у меня тоже самое… пиши vadimshev1991@yandex.ru
8.
Гость
[1817860420] – 11 августа 2011, 02:53
и у меня)
9.
Гость
[869410300] – 23 декабря 2011, 17:23
моему сыну поставили такой диагноз, но еще об этом не знает. Кто болен этим заболеванием ответе, с какими проблемами вы сталкиваетесь? Тяжело было в учебе? Я хочу знать, с чем ему придется столкнутся.
10.
карина
[896938986] – 16 июля 2014, 07:42
У меня любовник более этим заболеванием. Конечно тело у него как у женщины, но член класный яички вообще малюськи.плечики маленькие небольшая грудь рост 1м 90см. Но в постели супер член не маленький пользоваться умеет. В мужчинах я толк знаю так вот его я хочу постоянно.
11.
Светило
[86523407] – 25 июля 2015, 17:19
Anonymous
Кто-нибудь сталкивался??? О_о
12.
Светило
[86523407] – 25 июля 2015, 17:21
Добрый день! У сына СК, ему 20 лет.
У нас в семье эта проблема. делаем эко с донорской спермой. мужу 33 года, шансов, что найдут сперматозоиды с помощью микро-тезе, можно сказать что и нет.
андролог нам говорил, что в основном если и находят, то находят у молодых подростков с этим синдромом.
14.
Ирина
[1050340717] – 15 апреля 2016, 00:29
У меня тоже любовник был, 11 лет встречались.Со странностями характера, которые стали усугубляться после 30. Я поняла, что у него СК только после расставания с ним, знала бы, не бросила бы, жалко его стало. 190 рост, член небольшой, либидо тоже стало резко падать в последнее время. Аккуратист такой, щепетильный, как женщина, занудный, по мне, тормозной, типичный старый холостяк в будущем. Жаль, что родители его не занимались этой проблемой, думаю, что ему нужна грамотная терапия давно…
15.
Александр
[150051856] – 04 мая 2016, 09:27
Anonymous
Кто-нибудь сталкивался??? О_о
16.
Александр
[150051856] – 04 мая 2016, 09:30
У меня этот синдром(
17.
Александра
[1881855611] – 23 мая 2016, 19:10
Александр
У меня этот синдром(
18.
Николай
[3513048298] – 02 июля 2016, 00:54
Привет. У меня такой же синдром, первичный гипогонадизм кариотип 47XXY, всё плохо, дело уже идёт к самоубийству.
19.
Мария
[4166430024] – 13 октября 2016, 07:30
Николай
Привет. У меня такой же синдром, первичный гипогонадизм кариотип 47XXY, всё плохо, дело уже идёт к самоубийству.
20.
Ирина
[4166430024] – 13 октября 2016, 07:32
Николай
Привет. У меня такой же синдром, первичный гипогонадизм кариотип 47XXY, всё плохо, дело уже идёт к самоубийству.
21.
Танзила
[1196657244] – 31 марта 2017, 10:24
375444921254
У нас в семье эта проблема. делаем эко с донорской спермой. мужу 33 года, шансов, что найдут сперматозоиды с помощью микро-тезе, можно сказать что и нет.
андролог нам говорил, что в основном если и находят, то находят у молодых подростков с этим синдромом.
22.
Лена
[610203854] – 14 июля 2017, 14:05
У меня брат с такой проблемой,долго не знали лет до 25,проблемы с развитием умственным,не *** конечно,но тугой ппц,органы как у мальчика 10 лет,волосы на лице ,под мышками и в паху не растут хотя ему уже 31,на работу не берут т к выглядит как ребенок переросток 2 метра радости.
23.
Наталя
[3717209044] – 14 августа 2017, 16:07
У моего мужа такой же синдром. Родители ему не рассказам об этом и сейчас очень трудный период в нашей сими.Робилы биопсия. Но результат 0 потому моему мужу 30 лет. По внешнему виду (кроме полноты) и умственном развитии даже невозможно сказать что есть синдром. Выплыло случайно когда врачи начали меня проверять на бесплодием и сказали сделать анализ на хромосомы (а мужу сделали за компанию), так и обнаружили синдром.
24.
Анонимка
[3005673475] – 09 сентября 2017, 14:48
У мужа такой же синдром. Узнали недавно. Когда у него практически упало желание секса, я заставила его сходить к врачу, что это ненормально. После пустой спермограммы и сдачи анализов на гормоны, прошли 4х урологов, которые тупо из-за пустой спермограммы отправляли на ЭКО с донорской спермой!!! Хорошо последний догадался отправить к более опытному урологу с нашими вопросами «почему?». Он, посмотрев на мужа (полный), узнав возраст (30 лет) сразу сказал, какие анализы нужно ему сдавать так и всплыло!!! Тяжело конечно. Ни с кем таким не поделишься. Я себя успокаиваю тем, что мужчине главное воспитать ребенка. Это женщине нужно обязательно родить. Мы готовимся к использованию донорской спермы.
25.
violett0
[4020597226] – 27 сентября 2017, 19:17
Я прожил с СК 60 лет. Могу рассказать, что и как, если кому интересно.
26.
Анонимка
[3005673475] – 03 октября 2017, 19:33
violett0
Я прожил с СК 60 лет. Могу рассказать, что и как, если кому интересно.
27.
Александр
[1155918973] – 15 октября 2017, 20:52
[quote=”violett0″]Я прожил с СК 60 лет. Могу рассказать, что и как, если кому интересно.[/quote
Здравствуйте расскажите мне.]
И мне очень нужна информация о психофизических особенностях. У меня сыну 15лет. Диагнозтировали 2 года назад.
29.
Гость
[3792431840] – 28 октября 2017, 19:51
Гость
хочу пообшаться с людьми у кого такой синдром
30.
Анонимка
[3005673475] – 29 октября 2017, 17:04
Tatyana2735
И мне очень нужна информация о психофизических особенностях. У меня сыну 15лет. Диагнозтировали 2 года назад.
31.
Анонимка
[3005673475] – 29 октября 2017, 17:06
Александр
Я прожил с СК 60 лет. Могу рассказать, что и как, если кому интересно.
32.
bobo
[3565819193] – 20 апреля 2018, 17:20
violett0
Я прожил с СК 60 лет. Могу рассказать, что и как, если кому интересно.
32.
Нади
[1832727161] – 24 апреля 2018, 19:02
violett0
Я прожил с СК 60 лет. Могу рассказать, что и как, если кому интересно.
32.
Виктория
[2391955691] – 22 мая 2018, 03:45
Здравствуйте, сыну полтора года. Обнаружили СК, 48XXXY. Расскажите, как у вас началась гормональная терапия? Какие вопросы с умственным развитием? Мамочки поделитесь!!!! Есть почта belay-20@mail.ru
32.
Николет
[2458059844] – 16 июня 2018, 15:50
У меня у первого мужа Синдром Клайнфельтера в браке прожили 9 лет.Увы, развелись по причине отсутствия детей.В нашем случае медицина пока ещё бессильна.А ребенком с С К надо усиленно заниматься чтобы не было отставания в умственном развитии,хотя заниматься надо любым ребенком развивать,социализировать и.т.д
32.
Анонимка
[2405164316] – 16 июня 2018, 20:43
bobo
Хочу с вами пообщаться,у меня СК ,мне 25 лет,какой прогноз для жизни?
32.
Женя
[3106465317] – 17 июля 2018, 12:40
violett0
Я прожил с СК 60 лет. Могу рассказать, что и как, если кому интересно.
32.
Гость
[444319754] – 09 августа 2018, 22:00
Расскажите пожалуйста как быть? Сыну 3.6 не разговаривает, с этим же синдромом! Что делать?
32.
Максим
[3683885987] – 13 августа 2018, 09:38
Добрый день как СК диагностируют , мне 28 лет,предполагаю что есть такое заболевание. Как визуально определить есть ли СК?
32.
Максим
[3683885987] – 13 августа 2018, 09:41
Добрый день, мне 28 лет и я думаю что меня СК, как диагностируют это заболевание, как визуально понеть что оно есть?
32.
Максим
[3683885987] – 13 августа 2018, 11:02
violett0
Я прожил с СК 60 лет. Могу рассказать, что и как, если кому интересно.
32.
Асель
[1945890385] – 24 августа 2018, 21:51
Анонимка
У мужа такой же синдром. Узнали недавно. Когда у него практически упало желание секса, я заставила его сходить к врачу, что это ненормально. После пустой спермограммы и сдачи анализов на гормоны, прошли 4х урологов, которые тупо из-за пустой спермограммы отправляли на ЭКО с донорской спермой!!! Хорошо последний догадался отправить к более опытному урологу с нашими вопросами «почему?». Он, посмотрев на мужа (полный), узнав возраст (30 лет) сразу сказал, какие анализы нужно ему сдавать так и всплыло!!! Тяжело конечно. Ни с кем таким не поделишься. Я себя успокаиваю тем, что мужчине главное воспитать ребенка. Это женщине нужно обязательно родить. Мы готовимся к использованию донорской спермы.
32.
Асель
[1945890385] – 24 августа 2018, 21:53
У нас такая же история. Узнали не так давно. Надеемся на микро-тезе. Удачи вам тоже!
32.
Асель
[1945890385] – 24 августа 2018, 21:54
Максим
Расскажите пожалуйста
32.
Гость
[413192631] – 14 сентября 2018, 20:34
Асель
У нас такая же история. Узнали не так давно. Надеемся на микро-тезе. Удачи вам тоже!
32.
Гульнура
[3205517536] – 25 сентября 2018, 18:43
У нас тоже такая проблема, у мужа СК мы с помошью микро тезе нашли 3 спермы из них оплодотворилась всего 1 в хорошем качестве и сделали ЭКО+ИКСИ+ДС к сожелению неудачная. Теперь попробуем искуственная инсеминация сделать с донорской спермой
Внимание
Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!
32.
Гость
[180281511] – 03 марта 2019, 13:32
Добрый день! Какие есть хорошие клиники для прохождения всех анализов и назначения лечения при подозрении на СК?
32.
Гость
[1065634188] – 27 марта 2019, 14:39
Гость
Добрый день! Какие есть хорошие клиники для прохождения всех анализов и назначения лечения при подозрении на СК?
33.
Гость
[1572757472] – 03 апреля 2019, 01:21
Гость
Расскажите пожалуйста как быть? Сыну 3.6 не разговаривает, с этим же синдромом! Что делать?
34.
Гость
[1572757472] – 03 апреля 2019, 01:22
Максим
Добрый день, мне 28 лет и я думаю что меня СК, как диагностируют это заболевание, как визуально понеть что оно есть?
Источник
Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.
Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY. Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.
Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
- 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
- 48,ХХХY
- 49,ХХХХY
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).
История открытия синдрома
Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.
Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.
Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.
Распространенность заболевания
Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.
На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.
Этиология и причины нарушения
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.
Ранние признаки
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
- высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
- длинные ноги (непропорциональное телосложение);
- высокая талия.
У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.
Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:
- скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
- рост волос на лобке по женскому типу;
- волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
- маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).
Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.
Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.
Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.
Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).
Психологические особенности
Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.
Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.
В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.
Исследования, необходимые для подтверждения диагноза
Анализы | Результаты |
Кариотип | 47,ХХY (80 % случаев) |
Концентрация ЛГ, ФСГ | Повышена, особенно ФСГ |
Концентрация общего тестостерона | Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания) |
У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.
Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.
Лечение
Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
- Восстановление нормального содержания тестостерона
- Восстановление сексуальной функции
- Ликвидация метаболических нарушений
При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:
- смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
- тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.
Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.
Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:
- общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
- гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
- денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).
Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.
Прогноз
Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.
Источник