У кого по узи определили синдром дауна

Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.

Что же это такое?

Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.

Комплекс включает в себя:

Биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;

Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.

Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:

– возраст женщины более 35 лет;

– наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;

– применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;

– перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;

– наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;

– семейное носительство хромосомных аномалий;

– наследственные заболевания у ближайших родственников;

– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Обследования первого триместра

«Двойной тест»

Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)

Комбинированный скрининг

– Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.

– Биохимический скрининг:

– анализ крови на ХГЧ

– РАРР-А (ПАПП-А).

Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.

Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.

Что исследует биохимический скрининг?

– Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)

– РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.

Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности.

Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике.

Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о:

– многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);

– синдроме Дауна и некоторых других патологиях;

– токсикозе;

– сахарном диабете у будущей мамы;

– неправильно установленном сроке беременности.

Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о:

– наличии внематочной беременности;

– неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта;

– задержке развития будущего малыша;

– плацентарной недостаточности;

– гибели плода (во втором- третьем триместре беременности).

НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд/мл

1- 2-я неделя 25- 300

2- 3-я неделя 1500- 5000

3- 4-я неделя 10000- 30000

4- 5-я неделя 20000- 100000

5- 6-я неделя 50000- 200000

6- 7-я неделя 50000- 200000

7- 8-я неделя 20000- 200000

8- 9-я неделя 20000- 100000

9- 10-я неделя 20000- 95000

11- 12-я неделя 20000- 90000

13- 14-я неделя 15000- 60000

15- 25-я неделя 10000- 35000

26- 37-я неделя 10000-60000

РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности.

Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности:

– хромосомных аномалий плода;

– синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге;

– угрозы выкидыша или остановки беременности.

НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл

8- 9-я неделя 0,17- 1,54

9- 10-я неделя 0,32- 2,42

10- 11-я неделя 0,46- 3,73

11- 12-я неделя 0,7- 4,76

12- 13-я неделя 1,03- 6,01

13- 14-я неделя 1,47- 8,54

МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.

Он рассчитывается по следующей формуле:

МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности

Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:

– вес беременной

– прием лекарственных препаратов;

– сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;

– наступление беременности в результате ЭКО.

Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ.

Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.

В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.

Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет!

Обследования второго триместра

«Тройной тест»

Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели)

Комбинированный скрининг

– Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре).

– Биохимический скрининг:

– анализ крови на АФП;

– свободный эстриол;

– хорионический гонадотропин (ХГЧ)

Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка.

Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы.

Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования:

– порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника);

– синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа);

– атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот);

– пупочной грыжи;

– несращение передней брюшной стенки плода;

– некроза печени плода вследствие вирусной инфекции.

Понижение уровня АФП позволяет предположить:

– синдром Дауна- трисомию 21 (срок после 10 недель беременности);

– синдром Эдвардса- трисомию 18;

– неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования);

– смерть плода.

НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл

0- 12-я<</span>15

13- 15-я 15- 60

15- 19-я 15- 95

20- 24-я 27- 125

25- 27-я 52- 140

28- 30-я 67- 150

31- 32-я 100- 250

Свободный эстриол- этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода. При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет.

Повышение уровня эстриола может говорить о:

– многоплодной беременности;

– крупном плоде;

– заболеваниях печени, почек у будущей мамы.

Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о:

– фетоплацентарной недостаточности;

– синдроме Дауна;

– анэнцефалии плода;

– угрозе преждевременных родов;

– гипоплазии надпочечников плода;

– внутриутробной инфекции.

НОРМЫ ЭСТРИОЛА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

Неделя беременности Норма свободного эстриола

6- 7-я неделя 0,6- 2,5

8- 9-я неделя 0,8- 3,5

10- 12-я неделя 2,3- 8,5

13- 14-я неделя 5,7- 15,0

15- 16-я неделя 5,4- 21,0

17- 18-я неделя 6,6- 25,0

19- 20-я неделя 7,5- 28,0

21- 22-я неделя 12,0- 41,0

23- 24-я неделя 18,2- 51,0

25- 26-я неделя 20,0- 60,0

27- 28-я неделя 21,0- 63,5

29- 30-я неделя 20,0- 68,0

31- 32-я неделя 19,5- 70,0

33- 34-я неделя 23,0- 81,0

35- 36-я неделя 25,0- 101,0

37- 38-я неделя 30,0- 112,0

39- 40-я неделя 35,0- 111,0

Ультразвуковой скрининг третьего триместра

Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время- с 32-й по 33-ю недели)

В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке.

По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований- допплерометрию и кардиотокографию.

Допплерометрия- это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают её после 30-й недели.

Показания для проведения:

– фетоплацентарная недостаточность;

– недостаточный прирост высоты стояния дна матки;

– обвитие пуповины;

– гестоз и др.

Допплерометрия- это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравниваются с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты.

Кардиотокография (КТГ)- метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращение матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний.

КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов.

Показания для проведения КТГ:

– сахарный диабет у будущей мамы;

– беременность при отрицательном резус-факторе;

– обнаружение антифосфолипидных антител при беременности;

– задержка роста плода.

Только ваше решение

Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никак не должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамыизначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас.

Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся такие скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить.

К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга.