У кого по узи определили синдром

Добрый день!Меня интересуют такие случаи: подтверждались ли патологии плода (например, паталогия головного мозга или синдром Дауна и прочее), увиденные на УЗИ после рождения ребенка? Бывает ли, что УЗИ ошибается и ребенок рождается нормальным? Можно ли беременной женщине почувствовать, что с ребенком (плодом) что-то не так, что у него отклонения?У меня уже 37 недель, всю беременность чувствую себя хорошо, но на УЗИ в ЖК сказали, что у ребеночка порок головного мозга, но не поймут что, то ли киста, то ли гидроцефалия. Делала УЗИ повторно в ЦПСМиР на Профсоюзной и вроде подтверждают диагноз. Прерывать беременность уже нельзя. УЗИ я делала 7-8 раз, никаких отклонений не было, а в конце беременности такой “сюрприз”. Очень переживаю.

Автор

[1614475565] – 13 февраля 2010, 12:18

подруга

[3257016314] – 13 февраля 2010, 14:27

Вообще, подтверждаются, но не всегда

Гость

[3220221102] – 13 февраля 2010, 14:31

ппц, ну врачи и “гуманисты”. автор, они часто ошибаются, все будет замечательно!!!

Гость

[1558271407] – 13 февраля 2010, 14:34

Моей подруге тоже говорили – даун, съездила ,сделала анализ околоплодных вод,все в порядке.Родила здорового пацана.

Гость

[1772354437] – 13 февраля 2010, 14:53

я живу в израиле. и каждый раз делая узи тут подписываю бумажку, что все что они мне говорят не является точным на сто процентов. типа они меня ведомляют. и каждый раз резульаты узи нужно подтверждать другими анализами. по узи никто не поставить диагноз 100%. не переживайте. рожайте и все будет хорошо.

кисты эти сейчас у всех подряд..к году у многих проходят.а вообще я еще ни одного здорового новорожденного не видела.то киста,то сердце,то почки,то аллергия…ужас…

Маленькая и Славка 11 месяцев

[1342551391] – 13 февраля 2010, 15:05

Мне вообще врач сказала,что у ребенка поражение ЦНС потому, что на УЗИ у него ручка была разжата а не в кулачке. Ребенок родился здоровый.

Гость

[177666434] – 13 февраля 2010, 15:27

Автор, ну вы нашли время задумываться.. На 37недели.. Тут уж скоро рожать, вот и посмотрите.. Я понимаю, люди в 12-17 недель мучаются делать ли им аборт при плохом узи, генетич.анализах и т.д. А вам то осталось тут 2-4недели до ребенка.. Потерпите. И еще, все исследования, что связаны с человеком имеет % ошибки, и у вас могут ошибаться.

Автор

[1614475565] – 13 февраля 2010, 16:03

10.

вот еще что…

[843611581] – 13 февраля 2010, 16:42

мне говорили за 2 дня до родов по УЗИ, что ребенок 1,5 кг. весит, оооочень маленькая и что проблемы будут. Но родилась 2,800 и все в норме. Удачи, все будет хорошо!!!!

11.

Гость

[2211301773] – 13 февраля 2010, 16:58

Одной моей знакомой по результатам скрининга,сказали 50% даун,и прервать беременность,но она отказалась и родила здоровую девочку.Все в руках всевышнего! Надейтесь на лучшего.

12.

Гость

[2211301773] – 13 февраля 2010, 17:03

РОМАХА,что за чушь вы несете,почему не бывает здоровых новорожденных? Я родила двоих,тьфу тьфу,обсолютно здоровые.Не пугайте беременных,своими глупостями,или вы этим хотели успокоить автора?

13.

Автор

[1614475565] – 13 февраля 2010, 17:19

Гость

Автор

Два раза сдавала скрининг — результаты нормальные. Все анализы тоже нормальные. Единственное, что сказали, что низкий гемоглобин и есть мясо. Чувствую себя хорошо.

Когда-то на плановом УЗИ сказали, что у меня многоводие и 3 сосуда в пуповине.

Я переделала УЗИ в ЦИРе, там сказали, что многоводия нет, но в пуповине 2 сосуда.

ЖК меня потом направила в ЦПСиР, там подтвердили, что многоводия нет, но 2 сосуда в пуповине. Назначили капельницу.

А сейчас, на плановом УЗИ, говорят –порок головного мозга, а ЦПСиР — подтвердил это.

Это просто кошмар!

16.

Xanele

[1321923655] – 13 февраля 2010, 19:55

Автор

Когда-то на плановом УЗИ сказали, что у меня многоводие и 3 сосуда в пуповине.

17.

Марина

[2604128618] – 13 февраля 2010, 21:26

У меня у дочки после рождения обнаружили кисты в голове. На УЗИ во время беременности ничего не видели. Но тут же успокоили, что эти кисты надо просто наблюдать, они бывают у многих детей и рассасываются к 1 году. Делали УЗИ регулярно, к 6 мес. они исчезли. А УЗИ мозга после рождения сделали после рождения можно сказать “случайно” – эта процедура только по показаниям. Но наверное разные кисты бывают…

18.

Марина

[2604128618] – 13 февраля 2010, 21:28

У знакомой еще во время беременности на Узи у ребенка обнаружили какой-то порок почки. Через несколько суток после рождения ребенка прооперировали и удалили почку.

19.

Таня

[87407764] – 13 февраля 2010, 21:34

20.

Гость

[177666434] – 14 февраля 2010, 01:35

Автор, врачи действительно сильно перестраховываются. И запугивают, причем когда ребенок рождается еще сильней, чем во время беременности – будьте к этому готовы. Поэтому счас вы перестаете думать о плохом – будете продолжать, только нервы вымотаете – рожаете малыша и уже потом, после нейросонограммы – узи мозга у грудничка – только тогда переживаете. А точнее тольКО тогда определяете свои дальнейшие действия. Всё. По другому никак. З.Ы. Мне ставили рождение ребенка с плохой генетикой – синдром дауна и т.д. Ребенок здоровый и нормальный. И спокойный. Представляю, если сделала бы аборт.. Меньше доверяйте, больше проверяйте – в вашем случае это узи мозга у ребенка после рождениЯ.

21.

Автор

[1614475565] – 14 февраля 2010, 08:30

22.

Таня

[87407764] – 14 февраля 2010, 10:22

23.

[4292424988] – 14 февраля 2010, 12:30

24.

Автор

[1614475565] – 14 февраля 2010, 16:02

Таня, я Вам напишу.

25.

Гость

[1235207246] – 14 февраля 2010, 20:02

Таня

Автор, совсем недавно я была в аналогичном состоянии. На 32 неделе обнаружили порок мозга у малыша.. Ну и началось, я перерыла весь инет, в надежде что с таким пороком мы справимся, слезы, нервы, оставшую часть ожидания ребенка провела в подавленном состоянии. Правда главный узист Демидов диагноз не подтвердил, но зато все остальные, включая Мальмберг, все видели страшный порок. Из за этих сомнительных узи, меня даже на контракт в роддом не взяли, чтобы не рисковать, а вдруг чего.. Вообщем, в итоге я настроилась на роды, и что если что, буду БОРОТЬСЯ за малыша, и никогда не брошу, чтобы не случилось. В конце сентября родила прекрасного мальчика. Есть у нас небольшая особенность – немного расширен 4ый желудочек, но после нейросонографии в филатовской больнице, сказали, что ЭТО является нормой. Сейчас нам уже 4 месяца, и все у нас хорошо! (тьфу-тьфу-тьфу), чего и вам желаю! Сделала я вывод, что врачи наши ОЧЕНЬ УЖ перестраховываются!!! Думаю, что половина здоровых детишек просто не рождается, из за этих перестраховок.. 🙁 Сейчас даже подумываю, а не подать ли в суд, на всех тех врачей, которые страшили страшными диагнозами, вместо того, чтобы настроить на то, чтобы я спокойно доходила и родила. Но Бог им судья… Вообщем, настраивайтесь ТОЛЬКО на хорошее, от нашего настроя МНОГОЕ зависит!

26.

Таня

[87407764] – 14 февраля 2010, 21:29

27.

Ируся

[11582484] – 16 февраля 2010, 22:39

Молитесь всё будет хорошо,поверьте у вас родится здоровый малыш,пусть бог хранит вас.

28.

Настя

[1768111003] – 03 марта 2010, 12:21

Беременность 22 недели.Поставили диагноз:киста сосудистого сплетения 6,2мм у ребёнка.МПИ под вопросом.Откуда она взялась.Анализы все в норме,TORCH-инфекции никакой нет,по генетике всё нормально.Назначили на всяк случай протефлазид и енгистол.Может на УЗИ ошиблись?Говорят,что к 28-30неделям киста рассосётся.Теперь хожу и думаю,откуда у здоровых родителей больные дети?Сама врач,правда стоматолог.Никак не пойму этот закон природы.Наверно сделаю повторное УЗИ.Кто сталкивался с такой проблемой,отзовитесь!!!

29.

Ната

[1987931160] – 19 апреля 2010, 10:43

Автор

30.

Ната

[1987931160] – 19 апреля 2010, 10:49

Добрый день,Автор. Очень хочется узнать как ваши дела. Дело в том, что я очень переживаю, моей сестре на Узи в 34недели ставят также анамалию головного мозга уверяют что это 100%. Все время беременности особых отклонений не было. Ужасно переживаем готовимся к обследованию в центре.

31.

Юлия

[2080602720] – 01 июня 2010, 21:48

Добрый вечер! у меня случилась такая беда((( врач на приёме поставил беременость в 8-9 недель)) поехала на узи а там говорят что они нечего невидят((( незнаю что теперь и думать! может бывает что узи невидет плода? или ето просто я боюсь осознать что ето правда(( подскажите пожалуйса

32.

Ольга

[498849983] – 14 июня 2010, 15:34

Добрый день! Срок 25 недель. Была на УЗИ. Поставили аплазию левой кисти руки. УЗИСТ смотрел долго, сказал на 100%. Были ли у кого пдобные ошибки? Конечно я ребенка сохраню. Но так страшно… Как, что будет. Стараюсь держаться, но пепреодически возникает ощущение что потихоньку сходишь сума. Назначили через 2 недели 2 УЗИ – надеюсь на ошибку!

33.

Гость

[3610611670] – 14 июня 2010, 15:38

знакомой ставили по УЗИ синдром дауна. Анализ околоплодных вод делать отказалась. Родила дауненка. С мужем разошлась

34.

Н.

[4240848265] – 13 сентября 2010, 09:47

Я зимой пережила искусственные роды на сроке 22 нед.Диагноз-жидкость в головном мозге,еще и внешние уродства-глазок нет.Чуть не умерла.От боли физической и моральной.Беременность при этом проходила отлично,ни одного плохого анализа,врачи руками развели,от чего это произошло никто не сказал.Иногда думаю:может все-таки ошиблись?Спасает только старший ребенок-здоровый замечательный малыш.

35.

Аля

[3659786170] – 03 ноября 2010, 10:00

какое горе,ваш малыш не выжил?У меня беременность 18недель, вчера сделала узи и узист увидел тромбоз сосуда желудочка сердца малышки.Я теперь очень расстроена, узист грит из-за инфекции гриппа, но я гриппом не болела…тогда во мне какая то инфекция что ли гуляет?Вот думаю- не куришь,не пьешь,ведешь здоровый образ жизни, а такие проблемы уже с ребенком – за что нам это?

36.

михаил

[2497230900] – 16 января 2011, 00:45

скажите пожалуйста может ли врач ошибиться? после узи сказал жене что у плода увеличена почка и отсутствует мочеиспускательный канал, ребёнок не выживет. я не верю. что мне делать? врачь лучший узист в городе.

37.

Наталья

[2102889892] – 20 января 2011, 17:35

а я вот наоборот, у меня сейчас 15 неделя беременности идет, узи и анализы все в норме, но я так переживаю, кажется, что какая-то ошибка и где-то патология скрыта, живу в страхе, читаю статьи, где анализы часто ошибались и что патологии выявляются на более поздних сроках.

38.

юлечка

[724024110] – 04 марта 2011, 10:56

я на 8 неделе беременности сильно отравилась парами ацетона. Боюсь как это отразиться на лоде? Кто-нибудь знает видно ли на узи плода различные поражения головного мозга? Прокомментируйте пожалуйста, я очень переживаю. Кто-нибудь стаплкивался?

39.

наталья 1972

[1472032982] – 28 марта 2011, 20:09

срок 12недель ,по узи ставят возможно 50% даунизм,увеличена толщина воротниковой зоны 5мм,вместо 2мм, скопление жидкости. больше анализов никаких не берут. может следует подождать с абортом???

40.

Лариса

[3923295905] – 29 марта 2011, 09:31

Добрый день, на 35 неделе беременности на узи поставили диагноз – не визуализирована правая почка (Агенезия правой почки). За две недели до этого УЗИ показало, что всё в порядке!Я прошла два УЗИ подряд, это подтвердилось и на втором….Но на первом малышу еще поставили ъколоколообразнаяъ грудная клетка, а на втором грудная клетка всем понравилась……. Вот и думаю чему и кому верить!Подскажите, может ли ошибаться УЗИ? Заранее спасибо!

41.

Ольга

[2673631901] – 03 апреля 2011, 12:14

У меня 29 недель беременности и УЗИ показало что у ребёнка двухкамерное сердце и общий ствол.Мы с мужем не знаем верить УЗИ или нет надеемся на чудо.

42.

Наталья

[1471061617] – 06 апреля 2011, 23:25

была на УЗИ два раза за один день ( сейчас 32 недели), на одном все органы на месте, только почечные лоханки увеличены, отправили на УЗИ в перинатальный центр и генетику- там они не увидели правой почки…причем на предыдущем узи в 23 недели обе почки были на месте..

43.

Ольга

[442553234] – 08 апреля 2011, 09:23

44.

Гость

[3625111692] – 12 мая 2011, 23:43

Лариса

45.

Ольга

[1252849841] – 27 мая 2011, 12:26

Добрый день! Я тоже в полном шоке, у меня беременность после ЭКО, 36я неделя, вчера на УЗИ поставили диагноз Врожденная аномалия лицевых структур-тробошизис. И еще задержка внутриутробного развития. Всю беременность ничего нигде не показывало, анализы все идеальные были и на УЗИ ничего не видели, что на 1м, что на 2м, а вот сейчас, когда до родов осталось уже 4 недели такой сюрприз.Я не могу справиться с мыслями, что ребенок родится уродом. Во вторник записалась в Пренатальны центр к главному Узисту края, может что она подскажет. Я в полном отчаянии…Подскажите кто-то с этим встречался когда-нибудь?

46.

АННА

[1560175446] – 22 июня 2011, 19:17

А мне на УЗИ врач поставила диагноз ГИДРОЦЕФАЛИЯ.Кто с этим сталкивался и что это вообще такое?Никто ничего не обЪяснил…..ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

47.

диана

[590507173] – 24 июня 2011, 11:10

14 недель беременности,сдала анализ на скрининг узи обнаружили (кистозная гигрома анасарка) но результат крови пока не известен,очень сильно переживаю не знаю что делать надеюсь на врачебную ошибку.Подскажите пожалуйста кто с этим сталкивался?

48.

Гость

[944245066] – 18 сентября 2011, 13:02

На 37-38 неделе поставили дисплазию левых отделов сердца, асцит, киста яичника и эхогенный кишечник в 34-35 делала 2 узи и была на консилиуме ставили только кисту. Как такое возможно??? До этого все анализы норм и в 20-22 недели эхокг сердца плода все норм.

49.

катя

[2236099010] – 28 сентября 2011, 11:38

здравствуйте у меня проблема я беременна 21 неделя мне сегодня делали узи сказали что гидроцефалия надо прерывать береминость как можно проверить правда это или нет подскажите пожалуйста!!!

50.

виктория

[2498045579] – 22 октября 2011, 16:29

девчонки!!!! читайте молитвы беременным!!!! они есть в интернете!!! бог услышит!!и все будет! родите нормальных, здоровых малышей!!!

Источник

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиван?