У кого ребенок с синдромом дауна какие были анализы
Я обещала сколько-то времени назад рассказать историю ожидания моей доченьки Алины. Сейчас ей 7,5 месяцев, а ровно год назад я еще не была уверена, родится ли этот ребенок на свет или нет…
Если честно, мне лень описывать снова пережитые тогда чувства, но , как я уже говорила, думаю и надеюсь, что эта моя запись окажется полезной и какой-нибудь беременной девушке, которая, как и я в прошлом году, услышит неправильные обещания…
Мне лень. Но эту историю я уже писала однажды, поэтому сейчас я просто скопирую сюда.
«Увеличено ТВП, но родился здоровый ребенок» – сколько таких вопросов поступало от будущих мамочек, получивших пугающее заключение после первого посещения кабинета УЗИ.
Поисковики выдают ссылки на статьи о том, что такое ТВП (толщина воротникового пространства); что означают показатели, не вошедшие в норму; у кого и почему это случается; чем это в будущем грозит их долгожданному, еще такому маленькому и не заметному, но уже любимому человечку.
Вооружившись теоретическими знаниями, напуганные беременные женщины начинают искать в Интернете реальные истории реальных людей, получивших такое же, или похожее, заключение специалиста по УЗ-диагностике, и у которых закончилось все хорошо и радостно.
Эта история именно такая. Произошла со мной.
Мне 29 лет, и я мама шестилетнего, абсолютно здорового сынишки. И осенью 2013 года мы стали ждать второго малыша. Все как у всех беременных: две полоски на тесте, постановка на учет, направление на первое УЗИ в двенадцать недель.
На диагностику пришли с будущим папой. Врач-узист показывал на экране своего аппарата маленькое человечка, у него уже есть ручки и ножки, голова, тело – все уже различается, и это так чудесно! Но врач начал хмурится: «Мне не нравится ТВП! Оно больше трех миллиметров! Три с половиной!». Я уже узнала, что это значит – прочитала литературу перед походом на УЗИ. Папа был в недоумении: «Что это значит?».
«Ваш ребенок, скорее всего, с Синдромом Дауна» – отвечал врач.
Мы, конечно же, были неприятно шокированы, и сразу же отправились к врачу-гинекологу, ведущему беременность.
В женской консультации, по заключению УЗИ, выдали направление в Московский Областной НИИ Акушерства и Гинекологии в Медико-Генетическое Отделение. На следующий день мы с мужем отправились туда.
В очереди к врачам-генетикам чувствовалась тревожная надежда будущих мам, что именно у них произошла ошибка. И ведь действительно, у большей части женщин с такими показателями УЗИ, не подтверждается предположительный диагноз будущего малыша.
Что происходило в кабинете генетиков? Сначала врач заполняла карточку, задавая вопросы о возрасте, состоянии здоровья, вредных привычках, условий работы мамы и папы, не являются ли они кровными родными между собой. Далее следовали вопросы об уже родившемся ребенке, его здоровье, а так же о возможных родственниках с хромосомными аномалиями.
После опроса пригласили пройти за ширму, где провелось повторное ультразвуковое исследование. Я на этом этапе втайне надеялась на ошибочное первое исследование. Но, увы, генетики огорчили меня еще больше: ТВП уже пять миллиметров! А это значит, что шансов родить ребенка без отклонений еще меньше.
Вместе с УЗИ обязательно нужно было сдавать кровь из вены. И после этого ждать результатов.
Приближался Новый год, а вместе с праздником длинные выходные. Результаты от генетиков я получила в последний рабочий день перед новогодними каникулами.
«Вы в группе повышенного риска» – говорила телефонная трубка голосом врача-генетика, – «Но вы не переживайте, встречайте Новый год, ни о чем не думайте и приезжайте к нам в конце января».
В конце января, на сроке около шестнадцати недель, вновь произошла встреча с генетиками. Очередное УЗИ. И, наконец, прозвучали обнадеживающие слова врача о том, что УЗИ-признаков хромосомных аномалий нет. Но т.к. я уже попала в группу риска, и чтобы на сто процентов исключить отклонения, следовало пройти процедуру под названием «амниоцентез».
После моего согласия, подписания соответствующих бумаг, очередного анализа крови, меня проводили в процедурный кабинет, где под контролем ультразвукового аппарата, врачом-генетиком был произведен забор амниотической жидкости из животика.
Процедура безболезненная, быстрая по времени и совершенно не страшная. Страшное – это последующее ожидание окончательного результата. А это должно было длиться еще около трех недель.
Я уже начала чувствовать шевеления ребеночка, а до сих пор было неизвестно радоваться этому или нет.
Звонок врача из Медико-Генетического Отделения раздался через три дня после процедуры: «По результатам проведенного экспресс-теста, хромосомных отклонений у вашего ребеночка не выявлено. Поздравляем, у вас здоровая девочка!».
Стоит ли говорить о наступившем счастье в тот момент! (Непередаваемая словами радость!)
Далее следовало контрольное посещение кабинета генетиков в двадцать недель, где было выдано официальное заключение о проведенной процедуре и ее результатах. Спокойное продолжение и течение беременности. И в середине лета – рождение действительно здоровой девочки!
История написана для беременных женщин, которые на УЗИ первого триместра услышали страшные слова о будущем малыше, и не смотря ни на что продолжают верить в лучшее и надеяться на хорошее.”Формат текста – это статья, которую я написала на заказ около 4 месяцев назад. В ТЗ к этому заказу было сказано не писать эмоции, только излагать факты: что произошло, что предпринимали и чем закончилось.
А сейчас хочется прокомментировать и рассказать об эмоциях (но мне лень, поэтому кратко).
Не пожелаю никому испытать во время беременности такое состояние: вынашивать ляльку и не знать, родиться она или нет, и если родится, то какая? До окончательного заключения врачей о том, что будущий малыш здоров, я специально не разговаривала с животиком, и не гладила его, чтобы не привыкать… Это очень было тяжело..бедная моя девочка, которая находилась под моим сердцем, и не чувствовала маминой любви.. Какое счастье, что закончилось все это хорошо, и моя кукла – обычный ребенок.
На самом деле переживания и эмоции были намного глубже и сильнее, чем я пишу. Но это очень личное все-таки… Да и сама история, конечно, не для посторонних. Но, как вспомню, как я сама искала в Интернете обнадеживающие истории о том, что с такими плохими показателями скрининга 1 триместра беременности, девушки рожали здоровых детей… Я эти истории тогда помнила почти наизусть, каждый раз, сомневаясь, перечитывала их.. И теперь пусть моя история с хорошим концом тоже даст кому-то надежду!
А теперь реклама: не забудьте заглянуть на мою колготочную страничку в инстаграме:
https://instagram.com/kolgotochki_new
И теперь в вконтакте : https://vk.com/kolgotochki_new
(над группой только начала работать, пока там только фотки, без описания)
Конец рекламы)))
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник