У кого родился ребенок с синдромом дауна какой был риск

Добрый день! Хочу вам поведать несколько неприятных историй, которые омрачили мою вторую беременность. История высокого риска СД по результатам первого биохимического скрининга одна из них.
Коротко обо мне. Новый 2014 год я встретила с новостью о второй беременности. Мне 31 год. Старшей дочке почти 6 лет. Встала на учет как положено к 11-12 неделям, тогда же 25.02.2014г. делаю скрининговое первое УЗИ в ЖК(идеальное) и сдаю кровь на ХГЧ и РАРР-А. Так как меня вообще ничего не беспокоило, следующий мой визит в консультацию был плановый, в 14-15 недель это 17.03.2014. Во время моего визита акушер достала мои анализы и так ойкнула…. На анализе из МГЦ красным выделено заключение. Высокий риск трисомия 21 – синдром Дауна. Врач начинает что-то лепетать про УЗИ в МГЦ на Табольской и “вплоть до аборта”. С заключением я вышла из консультации, села в машину и проревела весь вечер…. Утром на работе начинаю разбираться, и так, что имеем:
1. Результаты скрининга: РАРР-А 0,53 МОМ, HCGb 4.79 МОМ. Риск рождения ребенка c СД 1:52 !!!!!!!! Результаты надо сказать не ободряющие. Очень высокий ХГЧ при погранично малом РАРР-А. Действительно, вероятнее всего в популяции женщинина именно с таким анализом крови родит малыша с СД.
2. Срок у меня 15 недель. Списывать на ошибочный анализ и пересдавать кровь – бесполезно! Уже будет не информативно…В этом я считаю до сих пор вина ЖК. У низ анализы были уже 26.02. Они в них даже не заглянули, как будто это на инфекции анализы какой-то потаскушки…. Они открыли анализ при мне. Спустя почти 4 недели!!!!
3. Еду на Табольскую рано утром, и записываюсь на УЗИ в МГЦ! ЖДАТЬ 7 дней!!!

Как и следовало ожидать, все эти 7 дней я рыдаю и читаю, читаю и рыдаю. Да простит меня работодатель. Изучив процедуру, прикинула план: УЗИ в МГЦ- генетик на Леснозаводской-каритотипирование. Все это по записи. Все это время…..

25.03.2014 я зашла в кабинет УЗИ на Табольской, лягла на кушетку, опять слезы, сил нет…… Доктор Король Е.П. смотрела меня около 40 минут. В итоге ее заключение – никаких стигм и она не видит, но длинна носовой кости нижняя граница нормы. Все в целом хорошо, вот только она УЗИСТ и хромосомный набор прочесть не может, исключить трисомию тоже… Я ее понимаю. Я все уже знаю. С результатом УЗИ я пойду к генетику, успокоить он меня тоже не сможет, он статист, у него будет хорошее первое УЗИ, хорошее второе УЗИ и ужас какой плохой анализ крови, он скажет -есть верояность, а решение будет за мной. Этакая русская рулетка.
Уже в тот момент я знала-только кариотипирование, и как бы на него скорей записаться. Делают его на Леснозаводской, после консультации с генетиком.
К генетику меня записали по телефону. Параллельно я искала возможности платно и поскорее пройти процедуру. Нашла информацию о кариотипировании по крови матери. Делают в МСК и в двух клиниках в СПб. Стоимость порядка 30 -40 т.р. Мне в тот момент на деньги наплевать, записываюсь. Но!!!! Тут я нашла информацию о МПЦ. Медицинский пренатальный центр на Балканской. Мне о нем расказывает сестра, которая работает в пренатальном Алмазовском центре детским хирургом (кста, в Алмазовском центре кариотипирование не делают) и “изнасиловав” там всех генетиков и акушер -гинекологов пришла к выводу, что мне надо ехать в МПЦ на Балканской в доктору Гагариной. Итак звоню в МПЦ. О чудо! С данными биохимического скрининга и узи – кариотипирование в день обращения (без лишних разговоров). Результаты через 3 дня. Процедуру проводят по вт. и чт. Звонила я по моему во вт., записали меня на чт. За это время необходимо сделать анализ крови и мочи (хеликс мне в помощь).
Итак 27.03.2014 я с мужем еду в МПЦ. Доктор делает УЗИ, и рассказывает о рисках. Только я уже знаю, что на сегодняшний день риск выкидыша на столько мал, что доля вероятности выкидыша не отличатся от популяционной. То есть конкретно не ясно, выкидыш произошел от процедуры, или от того, что “должен был” произойти. Итак, документы подписаны-иду на процедуру. НЕПРИЯТНО. ОООЧЕНЬ НЕПРИЯТНО. 3 часа после взятия материала схватывал тонус. Отлежалась. Приехала домой и проспала весь день. После процедуры 5 дней отупения( выпали суббота и воскресенье). Я впала в анабиоз. 31.03.2014 года долгожданный звонок из МПЦ. Численные нарушения по 13 18 21 Х и Y хромосомам не выявлены.
Не могу сказать, что меня совсем перестал грызть червяк сомнения,я имею ввиду мозаицизм. Так как именно при нем фенотипическое проявление СД может быть минимальным и не определяться на УЗИ. Но, так как уже в мае месяце доченька передавила мне мочеточник, и у меня отказала почка, я как-то меньше задумывалась о такой вероятности. Сейчас Евдокии 7 месяцев.

Итак, я взрослый человек, просвещенный в медицине, химик по образованию и потратила 1.5. месяца изучению этой проблемы. мои выводы из всего пережитого:
1. Да, скрининги нужны. Так как именно они в 80% случаев выявят грубо говоря из 700 женщин тех 70, среди которых может быть женщина, вынашивающая малыша с синдромом Дауна, Патау и Эдвардса. И 70-ти женщинам прийдется пройти следующие этапы, что бы было возможно выявить эту женщину.
2. Да, все это возможно без нервов, если бы в наших гребанных ЖК разъясняли и трактовали результаты и цели процедур верно. Зачастую они сами не понимают теорию скринингов.
3. Да, женщина имеет право на выбор в случае, если ребенок серьезно болен, НО!!!!Знание диагноза нужно и в другом случае, к рождению больного ребенка нужно быть готовым. Должны быть готовы врачи. Например со всей страны по квотам едут мамочки рожать в Алмазовский центр именно по тому, что там готовы начать оказывать высокотехнологичную помощь больным малышам еще до первого вдоха. Если мать не знает наверняка, если не готовы доктора есть риск осложнить состояние младенца. Ведь тот же СД зачастую сопровождается патологией пищевода, кардиопотологией и т.п.
4. Чем изматывать себе нервы неделями, если биохимический скрининг плох – надо делать платно прокол. Мое мнение-от нервов риск потерять ребенка или устроить ему гипоксию выше, чем от процедуры. Стоимость тогда была порядка 11.5 т.р., и тогда там у кого анализы с МГЦ-была скидка.

НИ ДАЙ БОГ переживать такое мамочкам! Удачи вам всем!

Расскажите, почему в итоге отказались от неинвазивной пренатальной диагностики (кариотипирования по крови матери)? Из-за цены или были еще какие-то соображения?
И поздравляю с рождением доченьки!

Спасибо за поздравление! От неинвазивной диагностики я отказалась по двум причинам: 1. Это транспортировка образца. Анализ делают не в СПб, в Спб только забор крови. 2. Меньшее доверие к методике, скорее всего я бы все равно сделала и прокол тоже.3. Сроки-тогда каждый день для меня тянулся как год… Прокол быстрее дал результаты

У меня тоже был высокий риск рождения ребенка с СД. Также нервничала и читала-читала) Но никаких процедур не делала, т.к. в результате разговоров с мужем поняла, что аборт сделать не смогу. Просто решили принять то, что даст Бог. А второе, когда я поняла как программа считает этот процент, то совсем успокоилась. У меня высшее техническое образование и теорию вероятности мы долго учили. В общем, при расчете этого процента учитываются показатели: возраст, беременности, роды, резус-конфликт и прочие диагнозы. У меня был возраст (41), одна замершая беременность, резус отрицательный, вторые роды кесарево и несколько диагнозов по эндокринологии))) Так что сложилось всё! Ребенок родился отличный!!! Еще здоровее первого))
Но у всех бывает по-разному,то нужно понимать, конечно.

Svetlana-griga, уважаю Вашу позицию. И так же от всего сердца поздравляю с рождением здорового малыша!!!!!!!!
У меня тоже высшее техническое образование (химик-технолог), и теория вероятности со статистикой у нас точно 2 семестра была))))))поэтому я понимаю, что такое Ваш возрастной риск (а именно думаю он у Вас был примерно 1:70). С Вашими диагнозами (ЗБ, резус и эндокринка)биохимический скрининг не информативен, с такой мед картой думаю и ХГЧ и РАРР-А показатели разъезжаются. В случаях осложненного состояния матери необходимы постоянные экспертные УЗИ
Кроме того в пункте 3 я изложила свою позицию, почему надо быть уверенным в диагнозе и в том случае, если мать оставляет ребенка.

ПОЗДРАВЛЯЮ!!!!Читала и ревела!!!Сколько ж приходится пережить!!!Здоровья Вам и Вашей семье!!!

Тонио, спасибо Вам! Заветное мое желание, что бы любая женщина, могла уже прямо в ЖК получить грамотную консультацию в случае такого анализа. Так же как и совет доктора относительно возможности скорейшего кариотипирования в случае, если здоровье женщины и протекание беременности благополучное. Мне вообще кажется, что консультация генетика лишний этап.)))) Он ничего сказать не может точно…

А мне консультация генетика очень понравилась ! точно он сказать ничего не может – но рассказать адекватно о точности анализов и скринов и новых методах возможных ошибках и вообще ситуации на данный момент – это да !

Странно, что вам с вашим плохим анализом не позвонили сразу из МГЦ и не записали на УЗИ….
Мне в феврале оттуда сразу позвонили, сказали высокий риск по крови и записали на узи через три дня. Потом и врач из жк мне звонила вечером на телефон только через неделю, видимо анализы только дошли до них….
С первым ребенком уже успела пережить эти ужасы. Ставили по узи высокий риск сд, делала прокол.Родился здоровый мальчишка.
В этот раз на узи в мгц сказали, что все ок. Прокол не стала делать. Консультировалась по телефону с генетиком Селивановым, он считает что узи показательнее анализа крови.

Добавлю..первый скрининг он оочень приблизительный..учитывая что там делят на возраст родителей..даже при нормальном показателе может выйти очень кривой результат..и нервов попортит порядочно.
у меня был плохой показатель мне мне 30 мужу 37,изза этого в расчетном результате был плохой результат,а показатель крови был хороший..
всем удачи