У кого рождаются дети с синдромом аутизма

Учёные с большой тревогой отмечают, что за последние десятилетия количество детей, имеющих нарушения аутистического спектра, увеличилось: если в конце ХХ века такой диагноз ставился одному ребенку из тысячи, то сейчас это каждый 150-й малыш. Ведущая причина аутизма не выявлена, но существует много полностью и частично подтверждённых гипотез.

Кто такой аутист?

Это человек, имеющий иную картину мира и иное восприятие действительности. Аутисты:

• не выносят шума;
• не проявляют эмпатии к окружающим;
• с трудом воспринимают устную речь, намного легче письменную;
• предельно откровенны и прямодушны;
• как правило, имеют выдающиеся математические и логические способности;
• воспринимают сказанное буквально – сарказм и шутки им непонятны;
• не любят прикосновений;
• не смотрят людям в глаза;
• имеют ограниченный круг интересов;
• склонны к повторяющимся ритуальным действиям, которые приносят им чувство защищённости;
• придерживаются жёсткого распорядка своей жизни и раз и навсегда заведённых привычек;
• могут не отличать голос человека от других звуков;
• в качестве реакции сопротивления новому у них возникает аутоагрессия, причём чувство предела отсутствует, и травмирующий опасный опыт не закрепляется.

Виды аутизма

На сегодняшний день учёные выделяют два типа аутизма:

• 1 тип – врождённый, из чего следует, что причина аутизма носит генетический характер – этот тип встречается в 1 случае из 10000.
• 2 тип – приобретенный. Ребенок рождается нормальным, но в возрасте от года до 2-х лет что-то происходит, и развивается регресс. Такое случается в 40 раз чаще, чем в первом случае, и частота увеличивается год от года.

Почему рождаются дети-аутисты?

На этот вопрос учёные пытаются найти ответ с 20-х годов ХХ века, именно тогда проводились первые исследования. Сегодня можно говорить о том, что причина заболевания – комплексная.

Генетические нарушения

В первую очередь была изучена генетика семей с детьми-аутистами.

Учёные взяли под наблюдение более тысячи семей, в которых было несколько здоровых детей и один болеющий аутизмом.

Оценка их ДНК производилась по образцам крови. Научные работники ставили перед собой задачу обнаружения дупликации или делеции разных участков ДНК.

Эпизодические, случайные и ненаследуемые копии на научном языке называются de Novo ВВК. Именно их и подвергли анализу, и выяснилось, что новые ВВК действительно превышают порог нормы у больных детей.

Было выявлено, что хромосома 7, отвечающая за социальность личности, у больных детей имела дупликации. Таким образом было доказано, что генный сбой влияет на развитие аутизма.

Мелкие изменения в картине ДНК не приводят у девочек к развитию болезни, хотя могут вызывать незначительные отклонения в поведении, имеющие оттенок аутизма. Нужны действительно серьёзные генетические нарушения, чтобы родилась девочка, больная аутизмом. А вот мальчики, к сожалению, оказались гораздо более уязвимы даже перед небольшими отклонениями.

Таким образом, появилась доказательная база для разработки метода анализа генетических комбинаций, который с тех пор применяется для идентификации сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме.

Заболевания матери во время беременности

В процессе вынашивания плода любое заболевание матери может оставить негативный след на развитии ребёнка. Проводилось множество исследований факторов риска беременных женщин, и на первое место были выведены три основные причины дефицита или избытка гормонов, из-за которых рождаются дети-аутисты.

Дефицит железа. Матери, чьи дети страдают аутизмом, в период внутриутробного развития малыша употребляли недостаточно железа.

Анемия беременных вызывает тканевую гипоксию и задержку развития ребёнка, а в самых тяжёлых случаях может привести и к перинатальной смертности.

Такие дети рождаются с дефицитом массы тела, у них более длительно протекает желтуха новорождённых, позже отпадает и медленнее заживает пуповина.

Но если это состояние хоть и с большим трудом, но корректируется, то задержка умственного и моторного развития ребёнка, рождённого от матери с железодефицитной анемией, непоправима.

Метаболические нарушения – ожирение, диабет (особенно инсулинозависимый) и гипертензия. Серьёзные сбои обмена веществ беременной женщины не могут не повлиять на развитие плода, в первую очередь в стадии развития его мозга. Было доказано, что данные нарушения несут огромную опасность для умственного развития будущего ребёнка. Для участниц исследования, которые употребляли нормальное количество питательных веществ с пищей и препаратами, риск аутизма у детей был ниже среднего.

Низкий иммунитет матери, вирусные заболевания. Одной из причин возникновения аутизма является сниженный иммунитет матери во время беременности. В цепочке нарушений, ведущей к аутизму у детей, важным моментом является здоровье матери, в частности ее иммунитет. Иммунитет плода не справляется с патогенами, атакующими организм матери, таким образом, повышается риск негативного воздействия на его мозг.

Особенно опасны:

• краснуха;
• цитомегаловирус;
• розеола;
• варицелла (герпес-вирус 3 типа, или опоясывающий лишай);
• герпес 2 типа;
• герпес 6 типа.

Возраст матери старше 35 лет

С возрастом возникает проблема зачатия и вынашивания ребенка в связи с ежегодным уменьшением количества яйцеклеток у женщин.

От момента рождения у женщины имеется около 500 тысяч яйцеклеток, и они ежемесячно теряются.

Дети, рождённые женщинами ближе к 40 годам, а также рождённые из положения ягодичного предлежания, в два раза чаще страдают от аутизма, доказали американские учёные университета Юты.

Кроме этого, исследователи утверждают, что чаще от аутизма страдает старший ребёнок. В первом случае риск появления аутизма в 1,6 раз больше, чем у детей, рожденных женщиной моложе 35 лет, а во втором случае, у нерожавших, риск увеличивается в 1,8 раз.

Если возраст любого супруга находится между 35 и 39 годами, риск рождения аутичного ребёнка увеличивается.

Если оба родителя находятся в возрасте более 35 лет, риск такой же, как и в случае, когда в этом возрасте только один из них. Однако, если один из родителей моложе 35 лет, а другой 40 лет и старше, дополнительный риск аутизма больше в случае, если матери больше 35 лет.

Поэтому женщинам старше 35 лет, желающим стать матерью, показано обследование до беременности и во время ее на пороки развития плода.

Но и ранние роды – тоже зона повышенного риска, так как организм молодой матери ещё полностью не созрел для продолжения рода.

Гормональный дисбаланс

Дефицит адреналина и норадреналина. Недостаточная их выработка провоцирует разрушение психики ребёнка.

Родители наблюдают слабое эмоциональное реагирование на происходящее, отсутствие эмпатии к окружающим и заинтересованности в налаживании контакта со сверстниками, подавленное состояние.

Колебания окситоцина. Роль этого гормона в регуляции эстрального цикла, беременности и лактации хорошо известна.

Выявлено его участие в механизмах внимания, узнавании знакомых лиц, работе кратковременной памяти и социальном поведении. Соответственным образом проявляется и его дефицит.

Дефицит гормонов щитовидной железы во время беременности – в первую очередь тироксина. Гормон отвечает за миграцию клеток мозга во время развития эмбриона, а в будущем – за социальную адаптацию человека. Нехватка тироксина приводит к недоразвитию отдельных участков мозга.

Плохая экология

Исследования на эту тему проводились неоднократно, и каждый раз подтверждалось, что воздух, перенасыщенный вредными выхлопами, приводит к патологии развития плода.

У лабораторных мышей в 3 раза увеличивались боковые желудочки мозга, что мешало развитию других его участков, а также возрастало количество глютамата в сером веществе.

Описываемый эффект имел худшие последствия для самцов, чем для самок.

Наблюдения за детьми из экологически неблагополучных районов подтверждают, что у них аутизм развивался намного чаще, чем у их сверстников, живущих в более чистых с точки зрения экологии районах.

Прививки и вакцинация

Противники вакцинации убеждены, что существует прямая связь аутизма и прививок.

Они утверждают, что у многих детей проявления аутизма начались через некоторое время после прививки.

Вещество, которое обвиняют в появлении аутизма после вакцинации, называется тиомерсал.

По мнению противников вакцинации, тиомерсал токсичен для центральной нервной системы и провоцирует развитие аутизма.

В состав тиомерсала входит этил-ртуть. Однако это вещество выводится организмом достаточно быстро и не успевает повлиять на развитие ребенка.

В 1999 году производители вакцин договорились снизить количество тиомерсала в вакцинах до минимума, и постоянные проверки национального здоровья в развитых странах проводятся каждые несколько лет.

Профилактика аутизма

Если в семье уже есть аутист, то шанс появления заболевания у второго ребёнка составляет до 18 %. Чтобы избежать этого, необходимо разумно отнестись к предстоящей беременности:

• зачатие планировать на возраст 20-35 лет;
• исключить алкоголь, курение, наркотики, контакт с пестицидами, тяжёлыми металлами, лакокрасочными изделиями;
• не разогревать пищу в микроволновой печи в пластмассовых контейнерах;
• уменьшить количество глютена, лактозы и глютамата натрия в пище;
• заблаговременно пройти все необходимые обследования, в том числе типирование генов фолатного цикла, оценить уровень содержания в организме витаминов В и D;
• исключить наличие различных инфекций, в первую очередь герпеса;
• при выявлении инфекций или каких-либо других заболеваний (ревматоидного артрита и т. д.) проконсультироваться у специалиста и пройти курс терапии;
• в период подготовки к зачатию и на протяжении беременности использовать витамины групп В и D;
• во время беременности принимать Омега-3 ПНЖК, как минимум 300 мг Омега-3 ежедневно.

Заключение

Аутизм – тяжёлый диагноз, но не приговор. Известны случаи, когда люди-аутисты добивались невероятных высот – в частности, великий Альберт Эйнштейн. Но и простой человек с диагнозом аутизм может найти своё место в жизни и в достаточной степени адаптироваться в обществе. Однако ещё важнее следить за своим здоровьем, планируя ребёнка, чтобы тяжёлая участь обошла его стороной.