У моего ребенка синдром патау
Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.
Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.
Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.
Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:
– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.
Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.
Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.
В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.
Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю. Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.
В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:
«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»
Мне нужна была правда.
Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.
Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.
Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?
Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.
Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.
Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.
В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик
И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.
Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.
Катрина
Подписывайтесь на нас, если вы – мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»
Источник
Предыдущая тема :: Следующая тема | |||||||||
Автор | Сообщение | ||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Jennie77 Студент На сайте с 15.03.10 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Хамелион Академик На сайте с 11.08.10 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Jennie77 Студент На сайте с 15.03.10 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Хамелион Академик На сайте с 11.08.10 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Jennie77 Студент На сайте с 15.03.10 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Хамелион Академик На сайте с 11.08.10 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Jennie77 Студент На сайте с 15.03.10 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Jennie77 Студент На сайте с 15.03.10 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
nadia-p Ясельки На сайте с 10.09.12 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Jennie77 Студент На сайте с 15.03.10 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Анна Фатчева Ясельки На сайте с 23.01.13 |
| ||||||||
Вернуться к началу |
| ||||||||
Пуговичка76 Ясельки На сайте с 23.10.17 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Лёля) Детский сад На сайте с 06.08.16 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
Свету Ясельки На сайте с 23.09.19 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
llazy Академик На сайте с 02.02.08 |
| ||||||||
Вернуться к началу | |||||||||
|
| Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах |
Источник
Синдром Патау — хромосомная болезнь, характеризующаяся добавлением дополнительной 13 хромосомы в клетках ребенка. Дети после рождения имеют множественные пороки развития нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов и т.д. Патология может быть выявлена во время пренатального скрининга, а также путем исследования кариотипа плода во внутриутробном периоде или уже после рождения. Основная терапия — общеукрепляющие методы, а также коррекция пороков развития.
Общая информация
Синдром Патау: симптомы и лечение
Частота встречаемости заболевания — 1 случай на 10 тысяч детей. Заболеваемость среди мальчиков и девочек одинаковая. Синдром Патау впервые описан в 17 веке, однако причина болезни не была известна. Изменения в наборе хромосом описаны в конце 20 века. Это позволило установить природу развития патологии. Кариотип у детей — 47ХХ 13+ или 47XY 13+.
Синдром приводит к внутриутробной гибели плода или тяжелым порокам развития. В результате этого ожидаемая продолжительность жизни детей низкая.
Причины развития
Причина возникновения нарушений развития плода — дополнительная копия 13 хромосомы. Факторы, приводящие к этому, неизвестны. Врачи отмечают возможную роль нарушения генетических механизмов во время образования половых клеток или их слияния. Неблагоприятные факторы окружающей среды, а также инфекционные или соматические заболевания матери незначительно повышают риск развития хромосомной аномалии.
Имеются наследственные формы синдрома, при которых у родителей выявляется транслокация (перенос) частей хромосом друг на друга. Их наличие не всегда приводит к появлению симптомов болезни, но повышает вероятность развития аномалий развития у детей в следующих поколениях.
Клинические признаки
Кариотип при синдроме Патау характеризуется дополнительной 13 хромосомой
При синдроме Патау у ребенка отмечают множественные тяжелые пороки развития, которые могут стать причиной гибели плода во время внутриутробного периода. У беременной на аномалию указывает многоводие. Новорожденные имеют низкую массу тела (менее 2 500 г) и часто рождаются в состоянии асфиксии.
Ребенок имеет нарушения развития центральной нервной системы, костей черепа и глазных яблок. Для синдрома Патау характерен внешний вид ребенка: небольшой размер головы, скошенная форма лба, глазные щели узкие, а переносица — запавшая и плоская. Часто отмечаются «заячья губа» и «волчья пасть», деформированные ушные раковины.
Заболевание характеризуется тяжелыми нарушениями строения структур головного мозга: деформация мозолистого тела, мозжечка, формирование спинномозговых грыж и гидроцефалии. В результате этого у новорожденного выявляют глухоту, микрофтальмию, катаракту и дегенерацию сетчатки.
Выявление синдрома Патау в период беременности является медицинским показанием для ее прерывания. Заподозрить патологию можно во время планового скрининга, подтвердить – исследованием кариотипа плода (забор материала осуществляется пр хорионбиопсии, амнио- или кордоцентеза).
Помимо головного мозга страдают и другие системы организма. Пороки развития носят комплексный характер — выявляются врожденные пороки сердца, мочевыделительной системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и др.
Изменения в костно-суставной системе сопровождаются увеличением числа пальцев, их сращением и множественными грыжами. В результате тяжелого поражения нервной системы дети отстают в развитии, наблюдается тяжелая умственная отсталость.
Диагностические мероприятия
Важным этапом диагностики заболевания является пренатальный скрининг, который также направлен на другие заболевания — синдром Эдвардса и др. Первый этап диагностики основан на биохимическом исследовании крови с определением уровня маркеров по типу бета-хорионического гормона или PAPP-A. Дополнительно проводят УЗИ-обследование. Указанные методы позволяют врачу установить общий риск женщины по рождению детей с хромосомными аномалиями.
Причины возникновения — хромосомные изменения
Если беременная отнесена к группе риска, то проводится инвазивная пренатальная диагностика. К ней относят биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Их проводят на 8-12, 14-18 и 20 неделях соответственно. В полученном плодном материале анализируют количество хромосом с помощью кариотипирования.
Интерпретирует результаты исследований всегда врач. Неправильная диагностика может привести к необоснованному аборту и осложнениям для здоровья женщины.
Если синдром Патау не выявлен в период беременности, то заболевание обнаруживает врач-неонатолог при осмотре новорожденного. Он замечает характерные внешние признаки болезни и назначает проведение цитогенетического исследования. Выявление причины возникновения болезни, а именно изменение числа копий тринадцатой хромосомы, позволяет поставить точный диагноз.
Дополнительно проводят обследование центральной нервной системы с помощью электроэнцефалографии, сонографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Внутренние органы обследуют на УЗИ, ангиографии и др.
В зависимости от выявленных дефектов проводят консультации с неврологом, кардиохирургом, урологом и другими специалистами.
Подходы к терапии
Лечение при хромосомной патологии ограничено. Основные задачи терапии — предупредить прогрессирование симптомов поражения внутренних органов и нервной системы, а также предупредить развитие инфекционных заболеваний. Для этого ребенок нуждается в правильном уходе и полноценном питании.
В зависимости от имеющейся симптоматики подбирают лекарственные средства: ноотропы, антибактериальные препараты и др. Проводятся хирургические вмешательства для коррекции врожденных пороков сердечно-сосудистой системы и лицевого скелета.
Ребенок нуждается в постоянном наблюдении врачей. В терапии принимают участие педиатр, генетик, кардиохирург, невролог, уролог, ортопед и др. При этом проводимое лечение имеет ограниченную эффективность.
Профилактика болезни
Специфическая профилактика не разработана. В связи с тем, что тип наследования синдрома связан с изменениями хромосомного набора, профилактические мероприятия основаны на общих рекомендациях по изменению образа жизни:
- обязательно проводить прегравидарную подготовку, заключающуюся в обследовании мужчины и женщины до беременности, и своевременное лечение выявленных заболеваний;
- отказ от вредных привычек, в том числе курения и употребления спиртных напитков;
- в период беременности обеспечивается рациональное питание, уменьшение воздействия внешних неблагоприятных факторов, в первую очередь инфекционных болезней.
Указанные рекомендации позволяют уменьшить риск развития хромосомных аномалий, однако их полное исключение невозможно.
Подготовка к беременности начинается за 6 месяцев до зачатия.
Женщина и мужчина обращаются к терапевту, который назначает им необходимое обследование. После этого подбирается индивидуальное лечение.
Прогноз при заболевании неблагоприятный. Большая часть детей с аномалией в хромосомном наборе умирает внутриутробно. После рождения даже комплексная терапия не позволяет дожить больному ребенку до 1-2 лет. Связано это с прогрессирующей дыхательной и сердечной недостаточностью, а также множественными дефектами центральной нервной системы.
Читайте далее: синдром веста
Источник