У ребенка не подтвердился синдром

У ребенка не подтвердился синдром thumbnail

Любви вам!

(автор)

1

Любви вам!

(автор)

22 января 2015 в 23:31

Может знаете кого, кто сталкивался, что было?

Скелет дыни

2

Скелет дыни

22 января 2015 в 23:31

Пищалка

3

Пищалка

22 января 2015 в 23:31

Любви вам!

(автор)

4

Любви вам!

(автор)

22 января 2015 в 23:32

Ответ для Пищалка

Цитата:

Вы о скрининге?

да

Пищалка

5

Пищалка

22 января 2015 в 23:33

У меня было.Полтора года назад.С трех месяцев проревела.

Не стесняюсь

6

Не стесняюсь

22 января 2015 в 23:33

 

У одних подтвердилось к сожелению…..

Апочемучка

7

Апочемучка

22 января 2015 в 23:33

 

Знаю очень многим сьавила высокий риск наша гинетик по результатам первого скрининга, доводила всех до слез, по-моему, у всех в результате рождались здоровые дети

моей куме на скрининге ставили. причем на еще и к нескольким врачам ходила. говорили, что даун. сейчас она смеется, что мол, мой дауненок бегает…родился абсолютно здоровый малыш.

Бабулька

9

Бабулька

22 января 2015 в 23:34

 

Ответ для Любви вам!

Цитата:

да

у вас есть ещё дополнительные анализы,обследования? УЗИ?генетик? Это какой скрининг?

Пищалка

10

Пищалка

22 января 2015 в 23:34

У вас есть в роду или возрастной риск?

Скелет дыни

11

Скелет дыни

22 января 2015 в 23:35

вы на скрининг не смотрите, смотрите что УЗи покажет

Любви вам!

(автор)

12

Любви вам!

(автор)

22 января 2015 в 23:35

Ответ для Пищалка

Цитата:

У вас есть в роду или возрастной риск?

синдрома дауна в роду нет

Пищалка

13

Пищалка

22 января 2015 в 23:35

Ответ для Любви вам!

Цитата:

синдрома дауна в роду нет

сколько вам лет?

Посудомойка

14

Посудомойка

22 января 2015 в 23:36

результат узи более достоверный,там замеры
скрининг-это расчет возможной патологии,на него немаловежную роль играет возраст родителей

Любви вам!

(автор)

15

Любви вам!

(автор)

22 января 2015 в 23:36

Ответ для Пищалка

Цитата:

сколько вам лет?

32

ЖаннаНеАгузарова

16

ЖаннаНеАгузарова

22 января 2015 в 23:39

Ответ для Любви вам!

Цитата:

синдрома дауна в роду нет

так это не наследственное

СовНарКом

17

СовНарКом

22 января 2015 в 23:39

18

Hr_alla

22 января 2015 в 23:39

 

Моей Куме ставили, один к сорока или как там…по косточек носа и по скринингу, она потом ждала до 20 вродь недели рисковала что б анализ днк сделать или как то так, вообщем брали от плода частичку, в исиде 3500 грн ( простите если не грамотно описываю, забыла все термины) вообщем все ок, родила отличного мальчугана, зато точно была уверенна.

Гореотума

19

Гореотума

22 января 2015 в 23:40

узи делали? воротниковую зону смотрят…

Пищалка

20

Пищалка

22 января 2015 в 23:41

Ответ для Любви вам!

Цитата:

32

Мне было 36 тоже голову морочили.не отстали пока не сказала что отставляю любого ребенка-сразу отстали.Моя кума медик сказала не обращай внимания,им надо отправлять по клиникам разным(повязаны все).Кучу анализов дорогих предлагали,прокол который еще больше вреда делает.Малышу полтора года.Самый умный и самый красивый!Все у вас будет хорошо.МОЛИТЕСЬ.

Пищалка

21

Пищалка

22 января 2015 в 23:42

Ответ для ЖаннаНеАгузарова

Цитата:

так это не наследственное

Но вероятность есть больше.

Любви вам!

(автор)

22

Любви вам!

(автор)

22 января 2015 в 23:42

Ответ для Пищалка

Цитата:

Мне было 36 тоже голову морочили.не отстали пока не сказала что отставляю любого ребенка-сразу отстали.Моя кума медик сказала не обращай внимания,им надо отправлять по клиникам разным(повязаны все).Кучу анализов дорогих предлагали,прокол который еще больше вреда делает.Малышу полтора года.Самый умный и самый красивый!Все у вас будет хорошо.МОЛИТЕСЬ.

спасибо

Тоска в носках

23

Тоска в носках

22 января 2015 в 23:43

 

моей куме ставили высокий риск, ттт все хорошо, не подтвердилось если Вы в Умные, попробуйте попасть к узисту-генетику Пидченко. если он скажет, что все ОК , так и будет!

Единая страна!

24

Единая страна!

22 января 2015 в 23:44

 

Нам ставили 1 к 56 это очень большой риск, оказалось не все данные внесли. Всю беременность отходила в ужасе, родился великолепный здоровый малыш

СовНарКом

26

СовНарКом

22 января 2015 в 23:47

Автор вопрос в том, что для вас означает узнать есть этот синдром или нет? Если все же есть готовы ли вы сделать аборт?? Если нет то и знать не нужно. Придет время все будет ясно. У меня особенный ребенок, не синдром Дауна, аутист, сложно, но для нас нет больше радости чем эта кроха.

ЦыбаФу

27

ЦыбаФу

23 января 2015 в 00:12

 

У меня ставили- не подтвердилось, у моей подруги ставили – не подтвердилось, у моей знакомой ставили- не подтвердилось. Моя подруга не делала прокол, муж сказал, что неважно какой ребенок, знакомая делала. Все в порядке. Ребенок здоров. Анализ Днк-это анализ на всю жизнь. Мне кажется, в будущем люди будут делать этот анализ так же просто, как и общий анализ крови. Не знаю, правда ли это, но вроде за границей в самых самых клиниках делают такой анализ без прокола, но он очень дорого стоит, поэтому у нас существует этот скриннинг, в сущности вероятность.
Если У Вас такая вероятность, Вам всего лишь !!! Нужно понять, сможете ли Вы адаптировать эту информацию и выходить беременность, не переживая за диагноз. Если нет, делайте то, что Вам советуют врачи. Это не так больно, как страшно. С другой стороны, если Вы узнаете не совсем благоприятный диагноз, извините, но прервать беременность это тоже Ваше решение. Не обязательно это нужно делать, но Вы будете знать, что Вашему малышу нужно будет больше Вашего внимания и любви, и подготовиться к этому.
Извините, но если Вы будете нервничать, никому от этого лучше не будет. Если Вы согласитесь на процедуру отбора вод или любой другой вариант прокола, у Вас не должно быть тонуса, иначе её нельзя делать.
Сами генетики не очень любят наши анализы, говорят, что это запугивание беременных и выкачка денег( мне так говорили).
Я знаю доктора, она делает и узи, и проколы, я не слышала, чтобы у неё были плохие случаи из -за прокола. Она мне говорила, что диагноз Дауна ооочень редко подтверждается.

Источник

Новой коронавирусной инфекцией дети болеют гораздо реже и в большинстве случаев нетяжело. Но вероятность заболеть у них в любом случае сохраняется, тем более сейчас, когда начался новый учебный год. Как в целом протекает коронавирус у детей? И как уберечь ребенка от опасной инфекции?

На эти и другие вопросы нам ответила заведующая инфекционным боксированным отделением Детской городской больницы № 5 им. Н. Ф. Филатова, врач-инфекционист, главный внештатный специалист по инфекционным болезням у детей комитета по здравоохранению Петербурга Елена Дондурей.

Опасен не только COVID

Елена Данилевич, SPB.AIF.RU: Елена Александровна, больница им. Филатова первой из детских начала принимать маленьких пациентов с коронавирусной инфекцией. Сколько малышей и подростков уже удалось вылечить?

Елена Дондурей: С марта к нам поступили около тысячи детей. Абсолютное большинство выздоровели (зафиксированы и летальные случаи: их менее 1%, и они связаны с сопутствующей тяжелой патологией. – прим.ред.). На данный момент мы – единственный детский стационар в городе, где продолжают лечить таких больных. Сразу скажу: аппараты ИВЛ применялись всего несколько раз. В основном поддержка кислородом шла при помощи масок. Это понадобилось всего в 10% случаев. В остальном, как и полагается, оборудованы шлюзы, «красная зона». На отделениях от 20 до 50 человек. Одни выписываются, другие поступают. Однако сейчас все более активны другие острые респираторные инфекции (ОРВИ). На мой взгляд, их даже больше, чем «ковида». Например, много пациентов с риновирусом, который сопровождается кашлем, насморком, а при осложнениях – одышкой.

– Какие симптомы должны насторожить родителей?

– Поводов тревожиться много – высокая температура свыше 3-5 дней, нарушение сознания, слабая реакция на окружающих, проблемы с дыханием, вялость… Если у ребенка появился хотя бы один из перечисленных признаков – срочно вызывайте врача. Только специалист может оценить всю тяжесть состояния. Конечно, к мнению родителей мы тоже прислушиваемся. Однако окончательное решение о госпитализации принимает врач.

– Если необходимо ехать в инфекционную больницу, могут ли ребенка сопровождать близкие?

– Мы даже приветствуем, чтобы рядом с малышами были родные люди. Ухаживали, а дети видели знакомые лица. Палаты комфортные, на 1-3 человек, в каждой туалет и ванная. А вот обмениваться со сверстниками игрушками, книжками, предметами быта нежелательно. Выйти из бокса можно только для дополнительных манипуляций и обследований. Все помещения изолированы, там находятся дети примерно одного возраста с одинаковой патологией. Конечно, замкнутое пространство – испытание, но учитывая, что у большинства мобильные телефоны, планшеты, никто не скучает.

Заражаются даже новорожденные

– Говорят, дети намного легче, чем взрослые, переносят «ковид». Так ли это?

Читайте также:  Читать синдром петрушки бесплатно без регистрации

– Да, новой коронавирусной инфекцией они болеют гораздо реже и в большинстве случаев нетяжело. Почему так происходит? Чтобы это выяснить, требуются широкие исследования. Возможно, это связано с меньшим числом хронической патологии. И более благополучным состоянием слизистых, которые считаются входными воротами для инфекции. Другое дело, что через несколько месяцев после начала эпидемии у наших подопечных стал проявляться синдром Кавасаки. Для него характерны долгая лихорадка, сыпь. В этом году мы встречаемся с этим явлением намного чаще. Справляемся, так как тактика лечения, основанная на мировом и отечественном опыте, хорошо разработана.

– В  ваш стационар привозят даже новорожденных! Но откуда у таких крох коронавирус? Дети какого возраста в зоне риска?

– К нам поступают пациенты от 0 до 17. Как заражаются? От любящих родителей, бабушек и дедушек. Надо помнить, что инфекция нас окружает везде и всегда. И дети, особенно самые маленькие, получают ее именно от взрослых, которые за ними ухаживают, целуют. Мы провели небольшое исследование, оно показало: в 80% случаев заражение происходило в семье. Логично, так как из-за ограничений все находились дома, у детей не было контактов ни в школе, ни в кружках и садиках.

– Известно, что детский организм отличается защитными силами. За какой срок ваши пациенты выздоравливают?

– В среднем за 5-7 дней, если нет пневмонии. Продолжительность не столько лечения, сколько изоляции – как взрослых, так и детей – связана, в основном, с необходимостью получить отрицательные результаты контрольного обследования. Нужно два таких анализа. Это требует времени, поэтому в больнице ребенок может задержаться более 14 положенных дней. Один из мальчишек ждал месяц, но это единичный случай. Зато выписался, зная, что со здоровьем все в порядке.

Чем вредит солнце?

– Слышала, что после перенесенного коронавируса вредно находиться на солнце.

– Это правда. Ультрафиолет, особенно высокие дозы, опасны, так как могут провоцировать различные патологии, в том числе онкологию, аутоимунные заболевания. Активная инсоляция может способствовать и появлению синдрома Кавасаки, о котором уже говорили. Поэтому тем, кто переболел, надо не менее полугода прятаться от лучей солнца.

– Дети всегда активны, энергичны. Наверное, чтобы лечить таких непосед, надо запастись терпением?

– Знаете, терпение и выдержка нужны медицинскому персоналу скорее при встрече со старшими членами семьи. С некоторыми очень эмоциональными мамами-папами разговаривать откровенно тяжело. Приходится заниматься психотерапией. Правда, в пандемию поведение родителей изменилось в лучшую сторону. А с детьми всегда приятно общаться. Врачей из-за костюмов они называют «космонавтами», «снеговиками», дарят рисунки, делятся своими успехами и заботами. Наиболее стойкие, не привыкшие киснуть – из многодетных семей.

– Стартовал новый учебный год. Звучат прогнозы, что из-за неминуемого контакта заражение «ковидом» среди школьников резко увеличится. Инфекцию они принесут домой…

– Рост заболеваемости осенью происходит всегда. Ученики встречаются после каникул, формируются новые коллективы. В итоге традиционно в середине сентября мы сталкивались с серьезным подъемом вирусной инфекции. Не станет исключением и нынешний сезон. Но совершенно не обязательно, что это будет связано с коронавирусом. Кроме того, сейчас в школах и городе в целом приняты такие беспрецедентные меры безопасности, что это станет реальным заслоном для инфекции.

У меня тоже ребенок пошел в школу, и я вижу: делается все возможное, чтобы подъема заболеваемости не произошло.

И здесь большая просьба к родителям. Если у вашего сына или дочки появились температура, кашель, насморк – не стоит паниковать. А главное – ни в коем случае нельзя отправлять чадо в школу или детский сад. Вызывайте врача и лечитесь, сколько положено. Нам всем надо осознать: здоровье наших друзей, знакомых, окружающих, загруженность стационаров зависят от правильного понимания проблемы. Заболели – остаемся дома. Если сумеем правильно себя вести, быть осторожными – возвращения эпидемии удастся избежать.

Источник

Содержание:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Ретта
  • Синдром Мартина-Белл
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Ангельмана

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги “Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии”. Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Читайте также:  Пиелоэктазия у плода синдрома дауна

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

  1. Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
  2. Мать старше 40 лет.
  3. В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
  4. Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, “вредное” химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, “монголоидный” разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные “моющие” движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде “щипков” себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

Источник