У сына синдром мартина белла

Синдром Мартина-Белл – это наследственная болезнь, которая характеризуется стойким интеллектуальным снижением, расстройствами аутистического спектра и специфическими фенотипическими особенностями. Ключевой симптом – недостаточность познавательных функций. Отмечается гиперактивность, дефицит коммуникативных способностей, замкнутость. Лицо удлиненное, ушные раковины большие, лоб выступающий, кончик носа загнутый. Диагностика основывается на клинико-анамнестических данных и результатах биогенетического анализа. Лечение симптоматическое, включает использование медикаментов и психолого-педагогическую коррекцию.

Общие сведения

Синдром Мартина-Белл получил свое название по фамилиям исследователей, впервые описавших патологию. В 1943 году физиологи из Великобритании Д. Мартин и Д. Белл изучали 11 случаев олигофрении у мужчин из одной семьи, в которой женщины имели нормальное интеллектуальное развитие. Генетическая основа заболевания была выявлена в 1969 году американским генетиком Г. Лабсом. Синонимичное название – синдром ломкой X-хромосомы. Распространенность среди мальчиков составляет 1:4 000, среди девочек – 1:6 000. Согласно данным зарубежных врачей-генетиков, частота синдрома Мартина-Белл у пациентов мужского пола с умственной отсталостью достигает 1,9-5,9%. Отечественные исследования указывают на более высокие значения, в соответствии с ними этот синдром имеют 8-10% больных олигофренией.

Синдром Мартина-Белл

Причины

Синдром Мартина-Белл является результатом дефекта гена FMR1, расположенного в X-хромосоме. Наследование происходит по доминантному сцепленному с полом типу с неполной пенетрантностью. У мужчин присутствует одна X-хромосома, поэтому мутантный аллель всегда провоцирует болезнь. У женщин есть две половые хромосомы типа X: одна активная, другая – резервная, инактивированная. Таким образом, при наличии мутации в одном из двух генов FMR1 заболевание проявляется или нет в зависимости от активности измененной хромосомы. Мужчины с ломкой хромосомой X не могут передать ее сыновьям, но передают всем дочерям, которые либо болеют, либо остаются здоровыми носителями мутации. Женщины с дефектной хромосомой передают ее детям обоих полов с вероятностью 50%. Наследование синдрома учащается от поколения к поколению, этот феномен называется парадоксом Шермана.

Патогенез

При секвенировании FMR1-гена было выявлено, что основой симптоматики и цитогенетически определяемой ломкости хромосомы X является многократное увеличение количества единичных тринуклеотидов ЦГГ. Это приводит к подавлению транскрипции и последующему недостаточному производству белка FMR1, ответственного за развитие центральной нервной системы, а именно – за формирование аксонов и синапсов, появление и усложнение нейронных связей, успешность процессов обучения и запоминания.

Участок хромосом, подверженный структурным изменениям при наследственном синдроме Мартина-Белл, может находиться в четырех состояниях, характеризующихся различным удлинением повторяющихся последовательностей тринуклеотидов. При отсутствии болезни и носительства определяется нормальное количество повторов – от 6 до 39. В промежуточном состоянии диагностируется 40-60 повторов, в состоянии премутации – 55-200. В обоих случаях заболевание отсутствует. Поскольку экспансия тринуклеотидов возможна лишь в период гаметогенеза, премутация способна превратиться в полную мутацию. Это происходит при передаче измененного материнского гена, аллель «утяжеляется» во время овогенеза. При полной мутации выявляется больше 200 повторов ЦГГ, чаще всего – от 230 до 4 000.

Симптомы

Дети рождаются с увеличенной массой тела, в среднем – 3,5-4 кг. Первыми обращают на себя внимание фенотипические особенности младенцев. Характерен макроорхизм – увеличение яичек без эндокринного заболевания. Окружность головы больше нормы или соответствует ее верхним границам. Лоб высокий и широкий, лицо вытянутое с уплощенной средней частью. Нос имеет слегка клювовидный загиб, ушные раковины крупные, располагаются низко. Суставы отличаются хорошей подвижностью, кости кистей и стоп широкие. Кожа зачастую гиперэластичная, волосы и радужные оболочки глаз светлого оттенка. Фенотипические признаки могут быть выражены по-разному, от одного-двух едва определяемых до полного комплекса.

Ключевое клиническое проявление заболевания – умственная отсталость. Стойкое интеллектуальное снижение проявляется слабым развитием сложных форм мышления и памяти. Пациентам недоступно понимание абстрактно-логических высказываний и явлений, использование категорий, установление аналогий. Сравнение, анализ и обобщение могут осуществляться на простом уровне, например, в конкретных бытовых ситуациях. Словарный запас обеднен. У многих мальчиков IQ равен 40-50 баллам, реже достигает 70-79. Относительно сохранна номинативная речь и зрительное восприятие. У девочек когнитивное снижение менее выраженное, соответствует легкой степени олигофрении или пограничному уровню интеллектуального развития.

Другой типичный симптом заболевания – своеобразие речи. Она ускоренная, сбивчивая, изобилует повторами, эхолалиями и персеверациями. Аутистические расстройства представлены трудностями коммуникации и поведенческими нарушениями. Дети часто проявляют агрессивность и замкнутость при попытке установления контакта. В тяжелых случаях развивается мутизм – полное отсутствие речи как средства общения. В поведении преобладает двигательная расторможенность, гиперактивность, стереотипии, самопровреждения. Пациенты избегают смотреть в глаза, не допускают прикосновений, но по сравнению с больными аутизмом интерес к общению присутствует. Стереотипные движения включают хлопки руками, прыжки, вращения вокруг своей оси, встряхивания руками, бег по кругу, гримасничанье и однообразное хныканье. Имеются трудности планирования и контроля поведения, переключения внимания и пространственной координации.

Неврологические симптомы неспецифичны. Определяется легкое снижение мышечного тонуса, двигательная дискоординация. Недостаточное развитие мелкой моторики затрудняет освоение письма, некоторых игровых и бытовых навыков (сборки конструктора, рисования, шитья и др.). У части больных имеются глазодвигательные нарушения, усиление сухожильных рефлексов, экстрапирамидные паракинезы, например, зажмуривание глаз, нахмуривание бровей, гримасничанье. При тяжелых формах синдрома возникают эпилептические припадки. У 25% пациенток с премутационным состоянием развивается первичная недостаточность яичников.

Диагностика

При выраженных фенотипических изменениях заболевание может быть обнаружено с первых месяцев жизни ребенка – неонатологи и врачи-педиатры обращают внимание на увеличенные размеры яичек и характерные особенности лица. В иных случаях подозрение на умственную отсталость возникает в возрасте от полугода до 2-3 лет. В этот период прослеживается отставание умственного развития, поведенческие и речевые нарушения. Дифференциальная диагностика нацелена на исключение РАС, в частности раннего детского аутизма, а также умственной отсталости другого происхождения (не связанной с ломкостью хромосомы Х). Обследование проводится психиатрами, неврологами и врачами-генетиками, включает:

Клинический опрос, осмотр. В беседе с ребенком на первый план выходит снижение интеллекта, гиперактивность и расторможенность поведения, нарушение коммуникативных навыков. Уровень психического развития не соответствует возрасту, методики исследования интеллекта выявляют олигофрению (IQ – 40-79 баллов). Внешне наблюдаются характерные фенотипические признаки, при неврологическом осмотре выявляется мышечный гипотонус, усиленные сухожильные рефлексы, паракинезы.
Генеалогический анализ. В отличие от других форм олигофрении при синдроме Мартина-Белл прослеживается наследственная передача болезни. Как правило, у пациента имеются родственники с данным заболеванием, чаще – мужчины (дед, дядя, брат). Иногда признаки легкого интеллектуального снижения обнаруживаются у матери, но диагноз у нее часто не установлен (не подтвержден).
Генетическое исследование. В лабораторных условиях исследуется строение ДНК: определяется количество ЦГГ-повторов и статус метилирования. Применяется ПЦР и цитогенетический метод. Диагноз подтверждается, если количество триплетных повторов составляет более 200. При результате 60-199 возможны легкие фенотипические проявления болезни, риск развития патологии в следующем поколении (если показатель диагностирован у женщины).

Лечение синдрома Мартина-Белл

Методы специфической терапии синдрома в настоящее время отсутствуют. Проводится симптоматическое медикаментозное лечение и психолого-педагогическая коррекция. Усилия врачей и специальных психологов направлены на минимизацию эмоционально-поведенческих отклонений, овладение навыками ходьбы, речи и общения, чтения и письма. Медикаментозная терапия включает прием психостимуляторов, антидепрессантов, ноотропов, противоэпилептических средств и гормональных препаратов (при первичной недостаточности яичников). Обучение пациентов проводится по специальным коррекционно-развивающим программам. Для улучшения социальных навыков используются методы когнитивно-поведенческой терапии, групповые тренинги.

Прогноз и профилактика

Синдром Мартина-Белла не имеет осложнений и не сокращает продолжительность жизни больных, поэтому при своевременной и адекватной медико-психолого-педагогической помощи прогноз достаточно благоприятный: пациенты осваивают навыки общения и самообслуживания, обучаются в специальных школах, иногда овладевают рабочими профессиями. Профилактика основана на медико-генетическом консультировании пар из групп риска и пренатальной диагностике синдрома. Эти меры необходимы женщинам с синдромом преждевременного истощения яичников, семьям, в которых диагностированы премутационные состояния FMR1 или выявлены случаи интеллектуальной недостаточности у мальчиков и мужчин.

Источник

У сына синдром мартина белла 18+

Синдром Мартина-Белл, у кого такие же детки?

Танюхин пользователь 9 авг 2011, 10:07
Доброго времени суток! У нас особенный мальчик, 5 лет, синдром Мартина-Белл, или синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы. Диагностировали генетики только 2 месяца назад. Наблюдаемся у Симашковой Натальи Валентиновны (через Заводенко Н.Н.). Очень мало информации о нашем заболевании в России, хотя в США почти в каждом штате есть специализированная клиника. Если есть родители деток с таким же диагнозом, откликнитесь! Поможем друг другу!

Олюсик 83 новичок 4 окт 2011, 00:45
Здравствуйте !У меня тоже особенный мальчик,7 лет,синдром Мартина -Белл.Диагностировали 3 года назад генетики в научном центре Рамн на Каширке.Сколько кругов ада я пережила,пока узнала истенную причину отсталости моего сына.Мы ходили в коррекционный садик,а сейчас пошли в коррекционную школу,проблем в поведении куча.Как обстоят дела с поведением у вашего сына?я готова делится своим опытоми помогать,товарищей по несчастью в нете ищу уже 3 года,с момента постановки диагноза,много ли вам извесно про данное заболевание,давайте общаться,а в каком районе Москвы вы живете,мы живем в западном округе.на все вопросы отвечу в следующем сообщении могу даже по телефону.очень жду ответа!!!

Танюхин пользователь 24 окт 2011, 13:58
Олюсик 83, добрый день! Я очень рада, что наконец, у меня нашелся товарищ по несчастью. Я уже отчаявшись дождаться ответа, перестала заглядывать на форум. У нас тоже масса проблем с поведением, основное, что беспокоит, это часто неадекватное упрямство. Даже если предлагаешь сыну сделать что-нибудь явно хорошее для всех и для него в частности, он упрямо твердит “Нет!” И изменить это упрямое “нет” не получается никакими способами. Я уже в последнее время, начинаю срываться, могу накричать. Иногда, окрик и командный тон помогает, но не всегда. К счастью, у нас нет умственной отсталости. Тьфу-тьфу-тьфу, пока нет. Но проблемы с речью. Словарный запас огромный, а активной речи нет, т.е. он сам редко является инициатором беседы. Мне кажется, что ему просто лень говорить, или нет желания, все и так устраивает. Мы тоже ходим в коррекционный садик и тоже живем в западном округе! Точнее, мы живем в Солнцево. Но ни в одно официальном месте, будь то садик, комиссия по комплектованою ДОУ, или связанные с ними лечебные учреждения, я нигде не называю наш диагноз. Я пока еще упрямо надеюсь на общеобразовательную школу. А если заявлю о диагнозе, боюсь последствия будут необратимыми. На сыне поставят клеймо и дорогу в нормальную жизнь ему закроют. А вы информировали сад и школу про Мартина-Белл? С тех пор, как мы пошли в коррекционный сад, прогресс в развитии стал интенсивнее. Мы сейчас ходим еще дополнительно заниматься с логопедом. Еще ищем психолога, хотелось бы найти групповые занятия для улучшения социализации, т.к. с другими детками мой общается плохо. Часто молча отбирает игрушку или вообще может ударить без видимой причины. Играет с детьми редко, с бОльшим удовольствием общается со взрослыми, чем с ровесниками. Нет ли у вас на примете психолога с хорошими результатами? Пусть не с такими детками, как наши, но которого есть за что порекомендовать? Что вам прописывали в медикаментозном плане? где наблюдаетесь? Нам прописывала Симашкова уколы церебролизин (20 шт.) и 3 месяца Стугерон. Теперь вот Заваденко прописал Терралиджен для снятия агрессивности и Актовегин с последующей сменой на Пантогам. Про Терралиджен я сначала в инете почитала, мнения разные. Я все же решила давать. Но, честно говоря, разницы не заметила, хотя действие должно уже проявиться. В части информации про Мартина-Белл в российской практике ее очень мало. В основном этим заболеванием занимаются в Штатах. Я нашла сайт ассоциации по Х-фра, материалы естественно на английском, у меня с языком не настолько хорошо, чтобы бегло читать, но пытаюсь через он-лайн переводчик просвещаться. Могу скинуть ссылочку. К сожалению, попытка связаться результатов не дала. Я попросила прислать информационные материалы (у них там в некоторых разделах есть брошюры и презентации), но мне никто не ответил. Пишите, очень жду! Можно и по телефону, если готовы его оставить здесь. Или научите, как можно его получить, не указывая в открытом доступе (я в форумах редкостный “чайник”, это моя первая регистрация)

Олюсик 83 новичок 29 окт 2011, 00:13
Здравствуйте Татьяна,я тоже рада,что вы мне ответили тоже очень хотела найти товарищей по несчастью.С поведением у нас такие же проблемы как и у вас прям читаю ваше сообщение один в один.Умственная отсталасть у нас не сильная ставят легкую форму,так как врачи говорят что наше заболевание ее предполагает.Тералиджен мы тоже сейчас принемаем, для снятия агрессии.От церебрализина он уменя воообще на голове стоял.Кололи и кортексин и пантогам с когитумом принемали результатов ноль.Как вы смотрите на то чтобы встретится и побеседовать о нашей с вами беде .Мы живем на Филевском парке,а то просто мне не хочется на форуме во всеобщее обозрение разговаривать на такие важные для нас обоих темы. У меня много знакомых сидят на этом форуме.Вот мой электронный адрес напишите мне и по почте сможем обменяться телефонами rinolrus@inbox.ru Жду от вас письмеца.

АлександраМ 15 ноя 2011, 07:56
Здравствуйте. У меня племянник с диагнозом Синдром Мартина-Бела. Следить за ним некому: мать умерла, отец женился и у него скоро появится другой ребенок. Бабушка занята только собой. Подскажите, может кто знает где находится специализированный интернат для детей с таким диагнозом. Ведь ребенок больной никому не нужен! 😥

Танюхин пользователь 24 ноя 2011, 22:15
Ответ на сообщение АлександраМ от 15 ноя 2011, 08:56 Здравствуйте, АлександраМ. К сожалению, точно ответить не могу. Но думаю, что таких специальных интернатов нет. Я имею ввиду под синдром Мартина-Белл. Нужно подбирать интернат, специализирующийся на каком-то более распространенном диагнозе. Все зависит от того, какими клиническими проявлениями характеризуется синдром именно у вашего племянника. Если у него выражены аутические черты, то вам к аутистам. Если в большей степени проявляется умственная отсталость, то предполагаю, что существуют и такие учреждения. Если с интеллектом и социализацией все более-менее в рамках нормы, а проявляется в основном СДВГ, то вам нужен просто коррекционный интернат, где работают с задержками психического развития. Думаю, что вам следует обратиться в районный психо-неврологический диспансер и там вам либо подскажут и сразу дадут направление в такое учреждение или если нет, то просите направление в 6-ую детскую психиарическую больницу, на ее базе существует городской центр охраны психического здоровья детей. Пусть вам направят на тамошнюю комиссию, которая определит специфику клинических проявлений и порекомендуют специализированное учреждение. А папа редкостная сволочь! Приношу свои извинения, если племянник вам родня как раз по отцу. Но не должно быть так, что больной ребенок никому не нужен. :angry: Он же не виноват, что он другой. Может он не больной. Это же мутация гена человека, а мутация есть двигатель эволюции. Может быть через 1000-1500 лет большая часть человечества будет именно такой, а больными будут такие как мы. Мой вот сынишка, например, очень даже умненький и у него идеальная память (тьфу-тьфу-тьфу). Он любит книги, больше чем игрушки. В 2 года выучил алфавит. В 4,5 года начал читать. Все это делает по собственной инициативе. Он очень своевольный, точнее даже неуправляемый. Но может послушность детей, а в последствии и вырастающих взрослых, отнюдь не является полезной для развития человечества. Может мы через это послушание навязываем своим детям определенные рамки и стереотипы, из-за которых их собственная личность не может развиваться в каком-то другом, пока не доступном нам направлении. Так что неизвестно, кто из нас “больной” – мы или они. А уж папа вашего племянника так точно больной, при чем психически, если его родной сын ему не нужен. Как будто в магазин пришел, купил мешок картошки, а в нем оказалось несколько кривых картошин, вот он пришел обратно и решил поменять на другой. Жаль мне его деток, в том числе и еще неродившегося. А если лет через 5 и это ребенок его чем-то не устроит, тоже куда-нибудь сбагрит? Мерзавец!

Veroniika новичок 21 янв 2013, 10:16
Добрый день, у меня сын 9 лет. В три года нам поставили диагноз с. Мартина Белл. У ребенка выраженная умственная отсталость. Лечение начали с 3 лет. Постоянно наблюдаемся у невролога и сидим на препаратах. Сейчас принимаем Реминил. Мы пишем, читаем, много знаем слов. но к сожалению применить на практике, т. е. в жизни, ребенок свои знания не может. Сынок плохо говорит. Предложения состоят из одного, двух, максимум трех слов. Мы постоянно занимаемся дома: рисуем, лепим, пишем, читаем, вырезаем. Познавательной активности у ребенка нет. Сейчас ходим в школу в первый класс, но боюсь нас переведут на домашнее обучение, так как в школе учителей не слушает, ленится писать, простые инструкции не выполняет (например: не пишет под диктовку, будет писать, только если учитель подойдет и лично проконтролирует). Занятия дома с ребенком эмоционально сильно изматывают и истощают, главное держаться и не повышать голос на таких деток. В школе с детьми сын не играет, больше сам в себе. Ребенок очень часто прыгает и махает руками, редко может сидеть или стоять спокойно. Тем родителям, у кого такие дети очень сочувствую и понимаю, как это тяжело. Если есть клиники, где лечат таких деток, подскажите, пожалуйста? Я очень люблю своего сына и давно смирилась, что он не такой, как все. Единственный мой страх – это то, как он будет жить, когда не станет нас, его родителей. Сомневаюсь, что у нас в России есть хорошие дома интернаты, где за такими людьми хорошо ухаживают и не обижают.

Танюхин пользователь 5 мар 2013, 18:14
Ответ на сообщение Veroniika от 21 янв 2013, 11:16 Вероника, вы где живете? в какую школу ходите? У нас очень похожая ситуация, слов много знает, читает, великолепная память, но применить в жизни знания не может. Хотя на занятиях с переносом все в порядке. Т.е. разобрав с преподавателем одну ситуацию, отлично применяет полученное знание на аналогичных ситуациях. Нам с сентября идти в школу, хотим попасть в школу надомного обучения, но не с индивидуальным учителем, а там есть маленькие классы 3-7 человек. Только вот с умственной отсталостью туда не берут. Мы пытаемся всячески избежать этого диагноза, хотя бы пока, чтобы попасть в школу. Но к знаниям наш сынок тянется, часто спрашивает “Что это?” Но вопрос “Почему?” его пока не интересует. Тоже хорошо занимается “глаза в глаза”, а в группе хуже. Надеюсь только на эту школу. А где вы наблюдаетесь? что из препаратов и занятий вам наиболее подошло?

Светик2185 новичок 13 мар 2013, 13:15
Девочки, всем привет! Пишу и плачу. “Товарищи по несчастью” меня просто сломало. Я не понимаю, что происходит и что будет дальше .Моему сыну вчера поставили дз М-Б, нам 2.5. С 4 мес сама забила тревогу, не держал игрушку, так и стали лечится у неврологов, ставили мышечную дистонию, потом двигательно развился, но 1.5 годам стало явно видна значительная задержка психоко моторного развития. Лечу его препаратами постоянно, кучу анализов и обследований сделала, ходим на занятия к дефектологу, массажи, остеопаты, прогресс есть… я все думала, что это последствия тяжелых родов, гипоксия. Невролог поставила нам дз раннее поражение ГМ. Пока только пойду к ней на прием, незнаю ее мнения. В Генетическом центре толком ничего не объяснили, типа сказали, что будите планировать беременность следующую, будем наблюдать. Но я уже родила Слава Богу девочку и все хорошо. Я так понимаю, что степени тоже разные бывают, у кого-то хуже у кого-то лучше развития. Девочки, кто мне может сказать по цифрам что значит: Обследование в МГК: Половой хроматин -0%- нормальный, мужской. КАРИОТИП: 46,fra(X)(q27.3) 15%(RV-окраска) 100 метафаз. Я из Краснодарского края может посоветуете хорошего спеца, именно с практикой по данному Дз. спасибо. очень жду ответа Девочки, увидела, что редко тут бываете.Но всеже пишите мне, можно созвонится или по скайпу, мне очень нужда поддержка и ваш совет. Буду очень признательна, скиньте плиз еще у кого есть хорошие ссылочки и статьи, форумы, онлайн специалисты, почитаю про наш диагноз( Отредактировано: Светик2185 в 13 мар 2013, 13:30

Veroniika новичок 22 апр 2013, 11:35
Добрый день, мы живем на Дальнем Востоке в г. Комсомольске-на-Амуре. Ходим в 1 класс (коррекционная школа 8 вида). В классе 10 деток. Все с разными диагнозами, в основном это детки отстающие в психоречевом развитии, но наш случай самый сложный. Сейчас нас перевели на дифференцированное обучение (письмо, математика и чтение дома – приходит учитель), а остальные предметы (труды, рисование, физ-ра) ходим в школу и оставляем ребенка на продленку, чтобы общался с одноклассниками. Степень тяжести умственной отсталости по данному диагнозу зависит от количества повторов тринуклеотидов в ДНК Х-хромосомы, чем больше повторов, тем сильнее умств. отсталость. Сдать анализы на генетику посоветовал наш невролог, мы возили ребенка в Москву. То, что Ваш сынок тянется к знаниям, очень здорово. Нам все неврологи твердят только одно, необходимо заниматься с ребенком и всячески его развивать, а лек. препараты просто поддерживают мозговую активность и только… У нас процесс обучения идет очень тяжело. Мы не можем поговорить с ним даже на самые простые темы ( про погоду, природу, игрушки, что нравиться и почему и т.п.) С математикой у нас вообще все плохо, логического мышления нет, правда запоминает зрительно сколько, например, машинок две или три….Считаем до 100, но понимания больше и меньше нет! Нам 9 лет, а 1+1 мы решаем только если зрительно показать на палочках. Препараты нам больше помогают снять мышечное напряжение (сжимания и махания руками, прыжки), правда, прием “реминила” вроде улучшил немного усвояемость информции, но как только перестали принимать, сразу пошел регресс во всем…Так что вот такие у нас дела… Отредактировано: Veroniika в 22 апр 2013, 11:46

1 посетителей читают эту тему (1 гостей и 0 скрытых пользователей)

здесь находятся:

Источник