У здоровых родителей двое здоровых детей у третьего синдром клайнфельтера

• Главная 
• Вопросы & Ответы 
• Вопрос 3747349

Несколько лет назад считалось, что мужчины с синдромом Клайнфельтера бесплодны. Сегодня известно: это не совсем так. При некоторых формах заболевания можно получить жизнеспособные сперматозоиды и зачать здорового ребенка. В статье расскажем, как это возможно.

Пять вопросов о синдроме Клайнфельтера

Синдромом Клайнфельтера – это наследственное заболевание. Встречается только у мальчиков – в их геноме обнаруживается дополнительная женская половая хромосома. В норме генетический набор мужчины выглядит 46XY, где X и Y – это половые хромосомы. Кариотип больного определяется как 47XXY, но возможны и другие варианты.

Иллюстрация: naurok.com.

Далее ответим на частые вопросы, возникающие у пациентов с синдромом Клайнфельтера.

Как часто встречается синдром Клайнфельтера и кто в группе риска?

Синдромом Клайнфельтера выявляется с частотой 0,2%. На 500-700 новорожденных мальчиков приходится один ребенок с патологией. Это одно из самых частых эндокринных нарушений – синдром Клайнфельтера стоит на третьем месте после сахарного диабета и болезней щитовидной железы.

Точно неизвестно, почему возникает заболевание. Предполагается, что генетический сбой происходит на этапе созревания половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. Основной фактор риска – возраст матери: чем старше женщина, тем чаще выявляется патология. Связь с возрастом отца не установлена.

Чем грозит синдром Клайнфельтера плоду?

Синдром Клайнфельтера не препятствует нормальному развитию плода. Он не увеличивает риск выкидыша, не приводит к порокам внутренних органов, не мешает естественному течению родов.

Как обнаружить болезнь?

Синдром Клайнфельтера обычно остается нераспознанным до полового созревания. Нет специфических симптомов, по которым можно определить болезнь в детстве. Иногда синдром выявляется случайно – при обследовании у генетика по поводу другого заболевания.

Заподозрить хромосомную патологию можно в подростковом возрасте по внешним признакам:

• высокий рост;
• непропорционально длинные руки и ноги;
• алиментарное ожирение;
• увеличение грудных желез;
• скудное оволосение на теле.

Самый частый симптом – бесплодие. У 10% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) выявляется синдром Клайнфельтера.

Как обследуют мужчину?

Генетический анализ на кариотип – единственный метод диагностики. Пациент сдает кровь, материал отправляют в лабораторию, и спустя 5-10 дней диагноз известен. При кариотипировании можно выявить хромосомные аномалии, определить их тип и дать прогноз для деторождения.

Когда мужчина может иметь детей?

У мужчин с синдромом Клайнфельтера нарушена выработка сперматозоидов, и развивается азооспермия. Обычно они не могут иметь детей. Но среди пациентов встречаются люди с мозаичным кариотипом – у них часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. В яичках при мозаичной форме созревает немного сперматозоидов. Их можно получить при биопсии и зачать ребенка.

Как ЭКО решает проблему

Сегодня синдром Клайнфельтера – не приговор. Чтобы стать отцом, мужчине нужно:

1. Пройти обследование у генетика и определить кариотип. При мозаичной форме синдрома можно получить собственные сперматозоиды. Если это невозможно – воспользоваться банком донорской спермы.

2. Пройти обследование у уролога и начать подготовку к зачатию ребенка. Для этого врач назначит гормональные препараты – они простимулируют выработку мужских половых клеток.

3. Получить жизнеспособные сперматозоиды методом микро-TESE. Это малоинвазивная операция, при которой врач извлекает из яичка мужские половые клетки. Полученные сперматозоиды используются для оплодотворения.

4. Пройти программу ЭКО-ИКСИ. У женщины после предварительной подготовки получают яйцеклетки, соединяют со сперматозоидами методом ИКСИ. Далее эмбриолог отбирает здоровый сперматозоид и вводит его в яйцеклетку специальной иглой. Так происходит оплодотворение. Эмбрион 3-5 дней развивается в пробирке, затем его подсаживают в матку.

5. Пройти предимплантационную диагностику. Для переноса в матку отбирают здоровые эмбрионы без хромосомных нарушений.

Иллюстрация: fainaidea.com

Коротко о главном

• Синдром Клайнфельтера – это наследственное заболевание. Выявляется обычно в подростковом или зрелом возрасте.
• Синдром Клайнфельтера не всегда ведет к бесплодию. При мозаичной форме мужчина может стать отцом.
• При зачатии ребенка мужчине с синдромом Клайнфельтера не обойтись без вспомогательных репродуктивных технологий: ЭКО+ ИКСИ+предимплантационная диагностика.

Подписывайтесь на канал и ставьте палец вверх!

Схема 1

ВАРИАНТЫ ГАМЕТ И ЗИГОТ Кариотип одного из родителей – 45, t (14q21q)

Большинство эмбрионов с кариотипом 46,1421142121 погибают в эмбриональном периоде, поэтому риск рождения больного ребенка с с. Дауна (транслокационный вариант) всегда меньше расчетного: если транслокация у женщины, риск – 10-15%, у мужчины – 2-3%. Объясните – почему?

Решите задачу:

У молодых здоровых родителей первый ребенок болен – с. Дауна (транслокационный вариант). Кариотип отца 45, ХY21210, матери –

46, ХХ2121.

−Напишите кариотип больного ребенка.

−Какова вероятность повторного рождения в этой семье ребенка с с. Дауна?

−Какая транслокация (сбалансированная или несбалансированная) наблюдается у больного ребенка, у здорового отца?

−Напишите генетическую схему брака, возможные типы гамет матери и отца.

Задание 7 . Геномные мутации

Ознакомьтесь по табл. 6 с обозначением кариотипов при ряде хромосомных болезней человека, вызванных геномными мутациями.

33

34

II. Нерасхождение половых хромосом в сперматогенезе у отца

Ответьте на вопросы:

−В какой период овогенеза и сперматогенеза должно нарушиться расхождение половых хромосом, чтобы родился ребенок с с. ТернераШерешевского или Клайнфельтера?

−В какой период онтогенеза в ооцитах яичников женщины происходит анафаза I и анафаза II мейоза?

−В какой период онтогенеза в сперматоцитах семенников мужчины происходит анафаза I и анафаза II мейоза?

Задание 9 . Фенотипы потомков при геномных мутациях у человека

Решите задачи:

Задача 1 . В период первого деления дробления зиготы на стадии двух бластомеров хроматиды одной из 21 хромосом не разошлись.

−Напишите кариотипы клеток будущего ребенка (мальчика или девочки).

−Напишите название синдрома, причиной которого явилась данная мутация. Какая это мутация – соматическая или генеративная?

Ответьте на вопросы:

−По каким хромосомам полисомия у человека, как правило, летальна? Почему носители трисомий по аутосомам 8, 9, 13, 18, 21, 22 нередко жизнеспособны?

35

36

Решите задачи:

Задача 3 . У здоровых родителей двое здоровых детей (девочка и мальчик), у третьего синдром Клайнфельтера. Кариотипы родителей и здоровых детей нормальные.

−Напишите кариотип больного ребенка.

−Каков риск повторного рождения ребенка с такой же патологией?

−Какой метод генетики необходимо использовать для уточнения диагноза у больного ребенка?

Задача 4 . У молодых здоровых родителей старшие дети – дочь (13 лет) и сын (10 лет) здоровы, у младшего сына (1 год) синдром Дауна. Кариотип отца и здоровых детей нормальный, у матери транслокация 21 хромосомы на хромосому 15.

−Напишите хромосомные наборы всех членов семьи.

−Почему фенотип матери практически нормальный, хотя обе хромосомы (15 и 21) утратили р плечи?

−Объясните рождение в этой семье ребенка с синдромом Дауна.

−Какова вероятность повторного рождения в этой семье ребенка с синдромом Дауна? (Для ответа используйте материал задания 6).

Задача 5 . У женщины при кариотипическом анализе культуры фибробластов обнаружено, что кариотип части клеток – 46, ХХ, а в другой – имеется дополнительная Х-хромосома.

−Как называется такое явление?

−Напишите кариотип данной женщины.

−Сколько телец полового хроматина в клетках, содержащих дополнительную Х-хромосому?

−Почему женщин называют природными мозаиками по половому хроматину?

УИРС Задача 6 . У здоровых родителей трое детей. Старшие дочь и

сын здоровы, у младшей дочери гемофилия и моносомия по Х- хромосоме, её кариотип – 45, Хh0.

37

38

39