Уровень афп при синдроме дауна

Во время беременности, требуется сдавать большое количество анализов. Одним из таких важных показателей является альфа-фетопротеин. Низкий АФП при беременности может говорить об аномальном развитии ребенка. Рассмотрим, что это такое, для чего назначается анализ и как проводится.

Что это такое

Аббревиатурой АФП переводится как белок альфа-фетопротеин. Данный элемент появляется в плазме уже на начальных стадиях развития эмбриона.

Анализ альфа-фетопротеин, что это такое? Показатель во второй половине ХХ века использовался для выявления раковых опухолей. Но не так давно врачи обнаружили некую закономерность – вещество находится в крови у беременных. При этом у них не было выявлено онко-маркеров.

У будущего ребенка, данный белок заменяет альбумин и берет на себя его функции. Разносит по растущему организму с кровью все нужные для роста витамины, микроэлементы.

К основным функциям фетопротеина относится подавление иммунной системы женщины. Из-за угнетения иммунитета возможно отторжение эмбриона, который только на 50% является родным для организма.

Некоторые ученые полагают, что белок имеет отношение к подавлению иммунной системы малыша. В обратной ситуации будущий ребенок мог бы негативно реагировать на новые клеточные соединения.

На первых неделях гестации, белок вырабатывается желтым телом. Через 3-4 недели после оплодотворения, клетки эмбриона начинают самостоятельно производить нужные вещества. Затем проникает в околоплодные воды вместе с мочой ребенка, а оттуда – в кровь женщины, чтобы выделиться наружу.

Анализ

Анализ на АФП и ХГЧ рекомендуется сдать в промежутке 15-20 недели гестации. На этом этапе, доктор получить максимальную информацию о возможных хромосомных заболеваниях малыша.

Как подготовиться к забору крови? Лечащий врач обязан заранее предупредить о необходимости сдать плазму на определение уровня вещества. Если на сроке 10-13 недель женщина сдавала анализ РАРР-А, то от даты исследования отчитывают ровно 3 недели. И тогда доктор может назначить повторный забор материала на альфа-фетопротеин.

Для исследования требуется венозная кровь из локтевого сгиба. Сдача биоматериала происходит утром натощак. На концентрацию белка может повлиять даже напиток, поэтому не стоит пить даже чай без сахара.

Допускается обычная фильтрованная вода без газа. Крайний прием пищи должен быть не менее чем за 8 часов.

За несколько дней до исследования не стоит придерживаться определенной диеты, за сутки не рекомендуется сильно жаренная и жирная еда. До забора материала разрешается принимать лекарственные средства.

Перед сдачей не стоит переживать, нужно успокоиться. Эмоциональные нагрузки вызывают перестройки в плазме, что сказывается на результатах.

Нормы и пониженные результаты

Нормы альфа-фетопротеина в крови при беременности представлены в таблице:

Срок гестации в неделях	Уровень концентрации белка в ед/мл
Первый триместр до двенадцати недель	До 15
13-15	15-60
15-19	16-95
20-24	27-125
25-27	52-140
28-30	67-150
31-33	100-250
С 33	Наблюдается постепенный спад

Пониженный АФП может говорить о следующих хромосомных отклонениях.

Синдром Дауна

Пониженный альфа-фетопротеин часто говорит о синдроме Дауна. Это хромосомная патология характеризуется наличием одной лишней 47 хромосомы. Исследование материала анализируется совместно с данными полученными на ультразвуковом обследовании плода. По результатам УЗИ в такой ситуации обычно наблюдается аномальное строение воротниковой складки или носовой кости.

Синдром Эдвардса

Пониженный уровень фетопротеина может указывать на синдром Эдвардса. Патология характеризуется серьезными хромосомными нарушениями. Дети появляются на свет с нарушениями строения черепа и низкой массой.

Диагностируется большое количество пороков больших кровеносных сосудов, сердечной мышцы. Из-за этого новорожденные изначально рождаются нежизнеспособными.

Пузырный занос

В данном случае плод отстает в развитии или вовсе не развивается, а ворсины хориона формируют образования в виде пузырей. Девушка ощущает признаки беременности.

Возникает риск повышения артериального давления и образования токсикоза , а потом гестоза. Редко развиваются метастазы в органах.

Что делать

Расшифровка значений – это дело врача. При определении отклонений в анализе, нужно сделать ультразвуковое исследование для постановки точного срока гестации. УЗИ также может определить наличие врожденных пороков у плода.

Отклонение АФП в любую из сторон помогают установить степень риска внутриутробных патологий. Для точной диагностики рекомендуют пройти сложные инвазивные методы, позволяющие определить хромосомный набор будущего ребенка. Для 100% диагностики на сроке 17-20 недель делают амниоцентез.

Если патологий не было выявлено, а белок имеет отклонения от нормы, по определенной форме делают оценку степени риска гипотрофии ребенка. Амниоцентез информативен только до 24 недели беременности. Для точной диагностики применяют дополнительную оценку кровотока в маточных артериях, толщину плаценты и кровоток в аорте ребенка.

Если общий индекс больше 7 баллов, врачи говорят о плацентарной недостаточности. Назначается прием витаминов, лекарственных средств улучшающих кроваток.

Можно ли вылечить

Отклонения от нормы фетопротеина не поддаются медикаментозной корректировке. В таких случаях доктора определяют проблему и назначают лечение. Когда терапия невозможна из-за особенностей развития плода, беременной рекомендуется аборт по медицинским показаниям.

Прогноз для малыша

Когда результаты анализа показывают, что концентрация АФП понижена, то это может свидетельствовать о:

задержке развития плода;
возможном развитии трисомии 18;
синдром Дауна;
гидроцефалии;
прочих хромосомных нарушениях у плода;
внутриутробной гибели плода или вероятности выкидыша;
пузырном заносе;
ложной беременности;
неправильно определенном сроке.

Согласно официальным данным, около 5% от всего количества беременных, которые проходят исследования, получают неутешительный диагноз. При этом более 90% этих же женщин в конце рожают совершенно здоровых деток.

Исследование плазмы для определения уровня АФП требуется чтобы выявить возможные патологические процессы. Отклонения от нормы не всегда свидетельствуют о серьезных патологиях малыша, поэтому не стоит отчаиваться раньше времени.

Источник

Синдром Дауна – это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Сейчас я на 24-25 неделе беременности. С мужем ходили на УЗИ на сроке 22 недели по последней менструации. Патологий не нашли, сказали, что все в норме, но плод на тот момент соответствовал по размерам 23-24 неделям. И размеры носовой кости были 6,4. Что означает крупный плод на момент УЗИ и, сегодня я вычитала в интеренете, что если размеры носовой кости маленькие, то это может соответствовать синдрому Дауна?

Различия в соответствии показателей УЗИ и истинных сроков беременности на 1-2 недели не являются достоверным признаком патологии. Т.е. в Вашем случае нет признаков “крупного плода”. Размеры носовой кости, на самом деле, не являются достоверным признаком синдрома Дауна. Существуют более достоверные признаки, позволяющие заподозрить эту патологию. Следует также отметить, что при УЗИ вообще невозможно выявить синдром Дауна. Его можно только заподозрить с той или иной долей вероятности. Уточнить этот вопрос можно только с помощью генетических тестов. Если у Вас имеются сомнения по этому поводу, то лучше всего Вам обратиться для консультации к специалисту-генетику. И еще – читайте более полезные вещи, например, Чехова, а не глупости в интернете.

Я уже обращалась с вопросом. И Вы мне посоветовали сделать скрининг I триместра. Однако, к сожалению, хотя результаты и обнадеживающие остались вопросы. Срок беременности по факту был 10+3, по результатам анализа 10+5 PAPP-A 0.9 (норма 0,5-2,0 МоМ), bХГЧ – 3,67 (норма 0,5-2,0 МоМ), NT 1.09 (0.5-2.0 МоМ). При таких результатах заключение, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна низкий (индивидуальный риск 1:1109, возрастной 1:793). Очень пугает bХГЧ, в центре пренатальной диагностики говорят, что все в порядке и это произошло из-за угрозы прерывания беременности. У меня действительно была отслойка хориона на сроке 7 недель. В интернете везде указано что bХГЧ может превышать уровень при синдроме Дауна.

Изменение одного из показателей само по себе ни о чем не говорит. Ваш индивидуальный риск по хромосомной патологии у плода (в частности, по синдрому Дауна) – низкий. На данном этапе никаких более сложных генетических исследований не требуется. Выполняйте стандартную программу скрининга – тройной тест в 16-20 нед, УЗИ в 20-22 нед.

Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало “укороченные фаланги 5-го пальца”. Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?

У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Помогите расшифровать УЗИ, просто уже не сплю несколько ночей. Беременность первая, возраст 31 год. УЗИ проводилось на сроке 20,5 недель. Фетометрия: бипариетальный размер головки – 48 мм, лобно-затылочный размер – 66 мм, длина бедренной кости – 33 мм (л) – 33 мм (п), голени – 30 мм (л) – 30 мм (п), плечевой кости – 32 мм (л) – 32 мм (п), костей предплечья – 30 мм (л) – 30 мм (п), ср. диаметр живота (окружность) – 49 мм, гр. – 48 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 нед. Далее: Анатомия плода Все нормируется ЧСС-142 уд/мин. Мозжечок – 20 мм; Плацента, околоплодные воды: плацента расположена по передней стенке матки, толщина нормальная до 25 мм. Степень зрелости – 0. Кол-во вод нормальное, пуповина имеет 3 сосуда. Врожденные пороки развития плода: не обнаружено. Обнаружены: в левом желудочке сердца – гиперэхогенный фокус диаметром 3 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 недель беременности, головное предлежание. Меня очень, очень волнует этот гиперэхогенный фокус, так как он является каким-то гинетическим отклонением, врач к генетику не направил, сказал, что к 25-26 нед., это пройдет. До этого УЗИ в 13 недель не выявило никаких пороков и АФП в 17 нед. в норме. Посоветуйте, как быть?

Гипереэхогенный фокус в сердце плода может наблюдаться в следующих ситуациях – в результате перенесенной вирусной инфекции, при наличии у плода хромосомной патологии (синдрома Дауна), при некоторых генетических синдромах, сопровождающихся поражением тканей сердца. Часто это бывает и при нормально протекающей беременности без каких-либо последствий для здоровья плода. Поэтому надо по порядку исключать названные причины. Определение кариотипа плода путем амниоцентеза (пункции матки) считается желательным мероприятием, но конкретно вопросы о проведении такой диагностики решаются строго индивидуально на консультации генетика. В любом случае требуется повторное УЗИ (лучше экспертного уровня в 24-25 нед).

На 15-16 неделе сдала анализы на АФП 24,2 ед/мл, МоМ 0,8; ХГЧ 30,5 мед/мл, МоМ 2,0; эстриол 2,16, МоМ 0,6. Соотношение АФП и ХГЧ 1:586, соотношение АФП, ХГЧ и эстриола 1:158. У нас есть один ребенок у которого нет потологий, а также ни у кого в родне нет потологий врожденных. Генетик меня отправляет на амниоцентез. Генетика смущает высокий ХГЧ и низкий АФП, эстриол. Я просмотрела массу информации в интернете – мои показатели не выходят за пределы норм. На 19 неделе сделала УЗИ – ребенок соответствует сроку, но обнаружили внутриутробную инфекцию. Также перед сдачей тройного теста я кушала, так как нужно было далеко ехать и в автобусе чуть не потеряла сознание. Может ли внутриутробная инфекция, а также то, что я кушала и мне было плохо сказаться на показатели? И правда ли, что у меня может родиться Даун?

Нормальными принято считать значения АФП, ХГЧ и эстриола в пределах 0,5 – 2,0 МоМ. На расчетную величину риска также влияют возраст и вес беременной. Если врач определил Ваш индивидуальный риск по рождению ребенка с хромосомными нарушениями больше, чем 1:250, то это повод для предложения сделать амниоцентез и определить кариотип плода. Небольшой риск родить ребенка с синдромом Дауна есть, к сожалению, абсолютно у любой женщины. Непонятно, каким образом при УЗИ сделали вывод о наличии внутриутробного инфицирования плода. Прием пищи за 1-2 часа перед сдачей тройного теста существенно не влияет на показатели.

Cдавала анализы на АФП и ХГЧ, на 18 и 19 неделях. На 18 неделе АФП был в норме, а на 19 недели в 2 раза ниже нормы. ХГЧ в норме. Допgлерометрия на 16 неделt говорила, что все в порядке. Врач говорит, что это на 100% говорит о синдроме Дауна и предлагает прервать беременность. Если какой-нибудь шанс что ребенок здоров, и его можно оставить?

Непонятно, зачем Вы сдавали повторно анализы на АФП и ХГЧ, если первые показатели были нормальными. Утверждение Вашего врача на основании анализа крови на АФП о 100% вероятности наличия у плода синдрома Дауна говорит, прежде всего, о его полной и опасной некомпетентности в этом вопросе. Судить о наличии у плода хромосомной патологии и давать рекомендации о прерывании беременности большого срока можно только после проведенной пункции матки и цитогенетического анализа тканей плода. Чтобы разобраться в ситуации рекомендую очную генетическую консультацию, УЗИ фундаментального уровня. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.

Объясните пожалуйста, о чем говорит повышение ХГЧ в 1,5 раза в 16 недель беременности (до этого в первые три месяца этот гормон также бал на верхней границе нормы или незначительно повышен), при АФП в пределах нормы ближе к верхней границе. Я принимаю дюфастон по 4 таблетки из-за угрозы, по УЗИ в 12 недель без особенностей, в 20 и 24 недели пропорции плода правильные, правда она немного меньше средних размеров (на 1-2 недели), плацента утолщена, ее площадь уменьшена. Меня отправляют на кордоцентез, говорят что такие повышение ХГЧ может свидетельствовать о хромосомной патологии. Так ли это? Надо ли делать кордоцентез, у меня постоянная угроза, матка двурогая.

Повышение уровня ХГЧ можно наблюдать при особенностях работы плаценты, при приеме гестагенных препаратов, при наличии у плода хромосомной патолгии (синдрома Дауна), а также при нормальном течении беременности. Так что предложение сделать кордоцентез вполне обоснованно. А вот решить конкретно, делать или нет процедуру, насколько это безопасно – можно решить только на очной консультации с учетом всей клинической ситуации, данных УЗИ. Проводить кордоцентез целесообразно до 24-25 нед. беременности.

Я беременна, проверка воротниковой складки 2.9 мм. Мне 35 лет, беременность вторая, эстриол 1.02 МОМ, AFP 1.9, HCG 1.81 MOM. Врачи рекомендуют сделать анализ околоплодных вод. Сейчас уже 20 неделя, я не решаюсь сделать из-за риска выкидыша. Не знаю как поступить, живу в Израиле, а здесь они все перестраховываются. Разница между первой беременностью и сейчас – 13 лет.

У Вас два показания для определения кариотипа плода – возраст 35 лет и пограничные значения толщины воротниковой складки (норма – до 3 мм). Поэтому, если нет существенных акушерских противопоказаний, амниоцентез лучше сделать – это нормальная практика в большинстве стран мира. Риск осложнений после этой процедуры совсем невелик, а дети с синдромом Дауна появляются на свет достаточно часто.

Источник

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

Возраст матери
Курение
Срок беременности
Этническая принадлежность
Вес тела
Количество плодов
Заболевание сахарным диабетом
Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
- меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
- укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
- уменьшение размеров верхней челюсти;
- укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
- увеличение размера мочевого пузыря;
- одна артерия в пуповине вместо двух;
- маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
- учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

Источник