Узи на 11 неделе беременности синдром дауна
Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.
Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.
Даунизм
Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.
При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.
Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:
- наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
- возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
- сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
- неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).
Аномалия 21-й хромосомы – главная причина патологии
В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.
Ультразвук в перинатальный период
Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.
Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.
Виды УЗИ
Сканирование может производиться несколькими способами:
- 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
- 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
- 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.
В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.
Диагностика первого триместра
При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.
К основным определяющим маркерам относятся:
- ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
- размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
- анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
- ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
- отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.
Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:
| возраст | удары/минута |
| 5 недель | 100 |
| 10 недель | 170 |
| 14 недель | 155 |
Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.
Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ
Сканирование во втором триместре
Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:
- гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
- порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
- несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.
Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.
Дополнительные анализы
Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.
Анализ крови
Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:
- Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
- Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
- Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.
Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.
Тестирование биологического материала
Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:
- биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
- плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
- амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
- кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.
Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)
Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.
Объективные результаты
Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.
Источник
До конца первого триместра остается совсем немного. На 11 неделе будущая мама обычно уже стоит на учете в женской консультации. Именно там она может на этой неделе получить направление на первый пренатальный скрининг, хотя наиболее часто это обследование назначают с 11 полных недель, в 12-12.5 недель беременности. О том, что можно увидеть на УЗИ на 11 неделе и каковы нормы развития ребенка, мы расскажем в этой статье.
Цели обследования
11 неделя по акушерским меркам – это примерно 9 недель со дня зачатия малыша. И около 7 недель от задержки очередной менструации. Беременность уже очевидна, сомнений нет. На УЗИ в этот период возлагаются важные врачебные задачи – диагностика вероятных патологий и аномалий развития ребенка как генетических, так и не имеющих к генетике никакого отношения.
Первый скрининг, к которому уже можно отнести УЗИ на этой неделе, дает информацию для расчета вероятности рождения детей с тотальными хромосомными патологиями, которые не подлежат никакой коррекции и лечению. Это синдромы Дауна и Эдвардса, Патау, Тернера, Корнелии де Ланге и другие аномалии, которые являются не просто неизлечимыми, но и в большинстве случаев стопроцентно летальными.
Помимо ультразвукового сканирования, в скрининг входит биохимический анализ крови, который определяет концентрацию в крови беременной женщины определенных гормонов и белков, свойственных именно периоду вынашивания малыша. Помимо этой основной задачи, УЗИ на 11 неделе помогает выяснить, как развивается малыш, есть ли у данной беременности какие-либо осложнения, выявить возможные риски невынашивания ребенка и другие неблагоприятные факторы, а также помогает «сверить часы» – установить точные сроки беременности по акушерским стандартам и определить предполагаемый день родов.
Методика и подготовка
На этом сроке сама диагностика ультразвуком может проводиться двумя способами – через влагалище (транвагинальным или интравагинальным способом) или через брюшину (трансабдоминальным методом). Выбор конкретного метода – прерогатива врача, который опирается не только на срок беременности, но и на телосложение беременной.
Полные и пухлые дамы чаще проходят трансвагинальное обследование, поскольку через жировой слой на передней брюшной стенке при относительно небольшом количестве околоплодных вод, которое наблюдается на этом сроке, обзор малыша весьма и весьма затруднен.
Рассчитывать на внешнее УЗИ, которое проводится датчиком по животу, могут на 11 неделе только очень субтильные и худощавые женщины.
Готовиться к трансвагинальному УЗИ нужно за 2-3 дня до прохождения диагностики. Женщине нужно ограничить себя в сладостях и газированной воде, в бобовых и капусте, а также в твороге и жирном кефире. Эти продукты вызывают брожение в кишечнике, а скопившиеся газы могут оказать давление на органы малого таза. Поэтому желательна такая диета, очищение кишечника, а перед походом в консультацию за несколько часов следует выпить дозу «Симетикона» или «Эспумизана». Мочевой пузырь при интравагинальном исследовании наполнять не нужно.
Зато это желательно сделать перед посещением трансабдоминальной ультразвуковой диагностики. Хотя и тут многое зависит от размеров матки и количества околоплодных вод. Может получиться так, что доктор отправит предусмотрительную будущую маму опорожнять столь старательно наполненный мочевой пузырь.
На УЗИ с собой следует взять пеленку, чтобы можно было постелить ее на кушетку, а также салфетки для удаления излишков специального геля, который используется при проведении трансабдоминальной диагностики. Исследование займет не более 10 минут и не доставит ни малейшего вреда ни женщине, ни ее малышу.
Что можно увидеть на УЗИ?
Малыш на 11 неделе уже многое умеет и на многое способен. У него сформированы все органы, включая спинной мозг, есть основные структуры головного мозга. Печень малыша уже начала синтезировать белки, которые нужны в качестве строительного материала для растущего организма. Растет этот организм не по дням, а по часам, и на данном сроке размеры плода уже внушают уважение – его рост около 50 мм, а вес около 8-9 граммов.
На этой неделе малыш может показать диагносту, а заодно и будущей родительнице, как ловко он научился шевелить руками и ногами, его движения становятся более энергичными, ведь полным ходом идет формирование мышечной и костной тканей. Кожа крохи на всей площади тела и головы становится чувствительной, малыш может осязать. Есть ушные раковины и совсем скоро он сможет слышать. На этой неделе идет формирование вкусовых рецепторов, а также формируются голосовые складки – единственное мощное оружие малыша сразу после рождения.
На УЗИ на данном сроке нельзя увидеть всех невероятных превращений, которые переживает вчерашний эмбрион, который уже стал плодом со всеми внешними признаками человеческого детеныша.
Зато родителям может предстать во всей красе крошечное существо с большой головой и подвижными ручками, с поджатыми к животу ногами. При совершении движения малыш уже научился помогать себе ногами, подгребая в нужном направлении. Если период активности совпадет со временем исследования, то на хорошем аппарате с высоким разрешением уже можно увидеть такую активность.
Пол ребенка еще не виден, определяется только половой бугорок, который пока совершенно одинаков и у мальчиков, и у девочек. Врачу на 11 неделе хорошо видны все органы малыша, его положение в маточной полости.
Нормы и расшифровка результатов
Обнаружив в полости матки плод, врач обязательно оценивает его положение – в верхней, средней или нижней части матки закрепилось плодное яйцо. Первичным считается и определение жизнедеятельности ребенка – у него должно биться сердце и наблюдаться признаки двигательной активности.
Главным параметром, который говорит о темпах развития, о состоянии ребенка, о соответствии его сроку беременности по дате последних месячных, является размер плода от копчика до темени. Он так и называется – копчико-теменной размер или просто КТР.
Копчико-теменной размер на 11 неделе:
По такой же таблице, которая всегда под рукой у врача ультразвуковой диагностики, сверяется соответствие сроку. Если размеры плода в норме, то доктор указывает, что КТР соответствует гестационному сроку.
Сердце малыша стучит ритмично и достаточно громко. Врачи обязательно дают будущим мамочкам послушать его. В заключении же указывают частоту сокращений сердечка в минуту. ЧСС – важный показатель состояния ребенка. В норме на 11 неделе маленькое четырехкамерное сердце стучит со скоростью в среднем 153-170 ударов в минуту. Ритм четкий, без перебоев, тон чистый.
Одними из важных параметров, которые измеряются на 11 неделе, являются так называемые маркеры генетических нарушений. Зная, что некоторым порокам свойственно укорочение и утолщение шеи, а также отечность в задней ее части, измеряют толщину воротникового пространства.
Норма ТВП на этой неделе — 1.5 мм, допускаются увеличения или уменьшения от 0.8 до 2.2.
Еще один маркер – носовые кости. У детей с хромосомными патологиями лицо часто уплощенное, признаки такого уплощения и позволяют увидеть измерения костей носика. На этом сроке увидеть их очень сложно, еще труднее измерить. Их средний размер всего около 1 мм, поэтому при обследовании на 11 неделе врачи просто указывают, визуализируются ли у плода кости носа, не проводя их измерения.
Возможные проблемы
Разберем их подробнее:
- ТВП больше нормы. При существенном превышении этого показателя, назначается контрольное УЗИ через 1-2 недели, также оцениваются результаты крови, взятые в рамках скрининга. Если есть опасения, что риск патологии высок, женщину направляют на консультацию к генетику, который может предложить будущей маме процедуры инвазивного характера, например, биопсию хориона. Она с высокой точностью отвечает на вопрос, есть ли у ребенка аномалии.
- КТР не соответствует сроку. Чаще всего причиной несоответствия является ошибка в исчислении срока беременности, а также в поздней овуляции. Если эмбрион имплантировался позже, то расхождение может составлять от недели до полутора недель. Если разница больше 14 дней, то женщине требуется дополнительное обследование, поскольку медленный рост крохи может быть и признаком аномалий на генном уровне, и симптомом недостаточного питания, задержки развития, внутриутробной инфекции.
Небольшое отставание (в несколько дней) не должно вызывать опасений у беременной. Все дети уже сейчас индивидуальны, и им свойственны разные темпы развития.
- Кости носа не видны. Если кости носа не удалось рассмотреть на 10-11 неделе, то это – не приговор, а повод посетить врача еще раз, через неделю, когда и плод подрастет, и его носовые косточки тоже увеличатся и будут доступны для осмотра и замера. Тревожным признаком считается отсутствие носовых костей в 12-13 недель беременности, но никак не на 11 неделе. Если все остальные параметры и показатели по УЗИ в норме, то уменьшение или отсутствие носовых костей на этой неделе может расцениваться и как наследственная особенность внешности – родители с аккуратными маленькими носами, очевидно, подарили такой же маленький носик своему чаду. Через неделю косточки будут визуализироваться.
- Замершая беременность. Внутриутробная гибель плода может стать следствием самых разнообразных причин – от грубых пороков развития до воздействия на материнский организм радиации, инфекционных заболеваний, ядов, медикаментов, гормонов. Если малыш не развивается, УЗИ покажет не только уменьшение всех размеров, но и отсутствие сердцебиения и движений. Выход тут только один – хирургически очистить полость матки во избежание воспаления и сепсиса, а затем провести биопсию хориона и тканей плода, чтобы в лабораторных условиях установить, какая именно причина привела к трагическому финалу. Это поможет при планировании следующей беременности.
Снимки
На снимках УЗИ, сделанных на этом сроке, уже видны первые очертания профиля личика малыша, его животик и конечности. Если вы носите близнецов, можно сделать снимки на трехмерном аппарате — 3D-УЗИ. Дети хорошо просматриваются, даже если они однояйцевые близнецы. Главное, помнить, что бумажные снимки УЗИ недолговечны, и если хочется сохранить прекрасные мгновения 11 недели беременности навсегда, лучше попросить у доктора фото или видео на электронном носителе информации.
Источник