Вероятность синдрома дауна при двойне
Синдром Дауна – это генетическая патология, при которой кариотип представлен не 46 хромосомами, а 47. В момент зачатия образуется 3 пары 21-ой хромосомы вместо положенных двух.
Такие дети имеют ряд интеллектуальных и физических отклонений. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна есть у каждой пары. Это возможно и при многоплодной беременности, когда женщина вынашивает двойню. Известны реальные случаи, когда в семье рождались близнецы-дауны.
Особенности патологии
Синдром Дауна имеет разнообразную клиническую симптоматику.
Врожденные пороки развития сочетаются с умственной отсталостью. В 75% случаев устанавливается диагноз имбецильность, в 20% – идиотия, в 5% – дебильность.
| Врожденные пороки развития | Интеллектуальные отклонения |
| аномалии сердечно-сосудистой системы | недоразвитие речи |
| деформация ушных раковин | отсутствие абстрактного мышления |
| гипермобильность суставов | задержка психического и познавательного развития |
| килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки | неспособность к социальной адаптации |
| брахидактилия | пониженная обучаемость |
Дети с синдромом Дауна имеют низкий иммунитет. Они часто болеют ОРВИ и ОРЗ, пневмонией, ЛОР-заболеваниями. С возрастом проявляется склонность к ожирению, запорам. У мальчиков повышен риск рака яичек, у девочек снижен овариальный запас яичников.
Пациенты с синдромом Дауна с рождения находятся под присмотром узких специалистов. Многие из них нуждаются в хирургических операциях по устранению пороков сердца.
Рождаются ли близнецы такими?
Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, а не приобретенное заболевание. Его нельзя вылечить никаким способом: ни медикаментозным, ни хирургическим, ни экспериментальными методиками.
Трисомия 21 хромосомы проявляется в момент, когда клетки оплодотворенной яйцеклетки начинают делиться, происходит процесс мейоза. Это обусловлено генетической случайностью либо наследованием генетической мутации по материнской или отцовской линии.
Дети с синдромом Дауна развиваются с этой патологией уже в утробе, они становятся особенными в момент зачатия. Сразу после рождения детей отклонения становятся очевидными для врачей и родителей. Для внутриутробного выявления хромосомных аномалий создана система пренатальной диагностики (про скрининги с двойней можно узнать из статьи).
Вероятности и риски
Усредненная вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:700. Возможности пренатальной диагностики снизили этот показатель до 1:1100.
При беременности двойней цифры рассчитываются индивидуально для каждого плода, и результаты могут разниться. Учитываются несколько показателей: вес и возраст женщины, точный срок беременности, вредные привычки, наследственные и приобретенные заболевания.
Риск генетической патологии может быть значительно ниже или значительно выше для каждого ребенка из двойни. Но вероятность, что родятся близнецы с синдромом Дауна, весьма мала.
Близнецы составляют всего 2% от общего количества новорожденных. Шансы, что у обоих детей окажется тяжелая генетическая патология, крайне низкие.
По разным экспертным оценкам, риск составляет один на миллион.
При этом не каждая женщина может забеременеть двойней естественным путем и успешно ее выносить из-за короткой шейки матки и других патологий. Вероятность зачатия однояйцевой или разнояйцевой двойни увеличивается с возрастом. Большое значение имеет наследственный фактор.
Может ли быть один из близнецов?
Ответ на вопрос, может ли один из близнецов быть дауном, положительный.
Если многоплодная беременность наступила в результате оплодотворения двух разных яйцеклеток, беременность считается разнояйцевой.
Этапы деления оплодотворенных яйцеклеток протекают независимо друг от друга. И если один эмбрион генетически здоров, то второй вполне может иметь хромосомную аномалию.
Может ли таким быть один из однояйцевой двойни?
Многоплодная беременность наступает и после разделения одной оплодотворенной яйцеклетки. Тогда она называется однояйцевой. Один из двойни с синдромом дауна в этом случае быть не может, только оба ребенка.
Какие исследования и на каком сроке могут показать риски наличия синдрома?
Беременность двойней относится к беременности высокого риска. Возрастает вероятность осложнений со стороны матери, и вероятность аномалий эмбрионов, не связанных с генетическим фактором.
Поэтому так важен пренатальный скрининг — это комплексное обследование. В него входит УЗИ и анализ крови.
Скрининг не устанавливает точный диагноз. Он выявляет величину риска различных отклонений. Эти обследования безопасны для здоровья женщины и обоих эмбрионов.
Первый скрининг проводят в конце 1 триместра, на сроке 11 – 13 недель. Он состоит из 2 мероприятий:
- УЗИ. Врач определяет количество эмбрионов в теле матки и наличие сердцебиения. Важный диагностический критерий синдрома Дауна – размер ТВП (толщины воротникового пространства). В норме он составляет 1 – 3 мм. Его превышение считают ярким маркером хромосомных аномалий. Отмечается наличие и длина носовой кости. Также врача интересует состояние желточного мешочка и мозговых структур, размер костей черепа. Все эти показатели измеряются у каждого ребенка отдельно.
- Биохимический анализ крови. Необходимо измерить концентрацию двух гормонов – ХГЧ и Рарр-а. О высоком риске синдрома Дауна свидетельствует чрезмерно высокий ХГЧ и одновременно низкий Рарр-а.
Чтобы определить, насколько вероятен синдром дауна у двойняшек, полученные данные загружают в специальную программу. Она производит сложные вычисления и выдает итог в виде расчетного риска, например, 1:100, или 1:400.
Для каждого ребенка риск рассчитывается индивидуально, поэтому цифры могут быть совершенно разными. Результат биохимии крови накладывают на результат двух разных узи. Женщина получает 2 результата скрининга — для одного плода и для второго.
Насколько информативны при двойне стандартные скрининги?
Прохождение скрининга обязательно при каждой беременности. Не имеет значения, вынашивает женщина одного ребенка, двойню или тройню.
Но критерии трактовки результатов при многоплодной беременности другие:
- УЗИ – достоверное исследование, позволяющее оценить каждый параметр объективно.
- О биохимии крови этого сказать нельзя. Диагностически важным здесь является уровень ХГЧ. Его критическое увеличение является поводом для тревоги. Но когда женщина ждет двойню, уровень ее ХГЧ повышается вдвое от максимальных значений, и такая ситуация — норма. Ведь гормон ХГЧ продуцируют зародышевые оболочки, а в матке находятся два эмбриона. Программа для расчета рисков не принимает во внимание этот фактор. В результате риск для каждого ребенка может быть неоправданно высоким.
Врачи знают об этом, поэтому больше внимания уделяют результатам УЗИ.
По этой же причине при двойне часто не назначают так называемый тройной тест.
Обычно его проходят на 16 – 18 неделе. Тройной тест заключается в измерении уровня 3 гормонов: ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола. Поскольку при двойне гормоны повышены, результат теста нельзя оценить объективно.
Что делать?
Если риск синдрома Дауна для одного из близнецов оказался высоким, врач посоветует инвазивные исследования.
К ним относят:
- Биопсию ворсин хориона. Это генетическое исследование образцов тканей хориона. Хорион имеет такую же генетическую структуру, что и плод. Если генный набор составляет 47 хромосом, генетик это увидит.
- Биопсию плаценты. Это генетическое исследование тканей плаценты.
- Амниоцентез. Это генетическое исследование околоплодных вод.
Образцы тканей берут специальной иглой. Ей прокалывают живот пациентки. Перед процедурой женщина подписывает письменное согласие. Эти анализы дают точный ответ, есть ли у двойни синдром Дауна.
Если диагноз подтвердится, врачи могут рекомендовать сделать редукцию плода. Это рискованная процедура, решение о ее проведении принимается на медицинском консилиуме.
Если плод с подтвержденным синдромом Дауна имеет множественные пороки развития, возникает риск фето-фетального трансфузионного синдрома. Больной эмбрион может погибнуть из-за плохого кровотока.
Психологические аспекты ситуации
Женщина имеет право вынашивать жизнеспособную двойню, даже если у одного ребенка подтвердилась патология. Семье следует подготовиться к рождению особенного ребенка. Может потребоваться профессиональная психологическая помощь.
Медицинское наблюдение и педагогическая коррекционная работа позволяют максимально социализировать ребенка с синдромом Дауна.
Его успехи будут зависеть от степени умственной отсталости. В большинстве случаев удается привить минимальные бытовые и коммуникативные навыки.
Семьи, где родились близнецы с синдромом Дауна
Несмотря на то, что такие случаи крайне редки, существуют реальные семьи, где оба ребенка из двойни имеют генетические патологии.
Наталья Шипилова из Барнаула долго не могла забеременеть. В 40 лет ей удалось зачать разнояйцевую двойню. Все анализы и скрининги были в пределах нормы, но родились девочки-двойняшки с синдромом Дауна. Наталья воспитывает дочерей вместе с мужем. Семье пришлось столкнуться с частыми простудами и задержкой моторного развития.
Клэр Макинтош из США родила двойню, девочку и мальчика. Сразу после родов врачи сообщили, что подозревают у мальчика синдром Дауна. Диагноз подтвердился. Во время беременности Клэр не знала о патологии, но она утверждает, что оставила бы ребенка в любом случае. Клэр планирует максимально социализировать сына и отдать его в общеобразовательную школу.
Британка Никола Бейли родила дочерей-двойняшек. Синдром Дауна подтвердился у старшей дочери. Это была вторая беременность Николы, ее первый сын не имеет отклонений. У женщины есть медицинское образование. Она проходила все необходимые обследования, ни одно не показало повышенного риска.
Вероятность рождения двойни с патологией существует у любой пары. Специфических лечебных мероприятий, способных предотвратить это, не существует.
Чтобы уменьшить риски, стоит вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек. Если у женщины в роду были случаи рождения близнецов или детей с генетическими аномалиями, перед планированием беременности ей следует посетить генетика.
Источник
Наверное, каждая женщина – беременная и не только, слышала о ХГЧ.
Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача.
Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность.
Что такое ХГЧ – расшифровка
ХГЧ – это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу после прикрепления плодного яйца к стенке матки.
Поэтому гормон этот и называется Хорионическим гонадотропином человека. Хорион – это такая группа клеток зародыша, которая затем трансформируется в плаценту плода.
То есть буквально на 5-7 день после оплодотворения (зачатия), когда происходит имплантация плодного яйца в матку, эмбрион дает знать вашему организму о том, что вы беременны.
И сразу начинается перестройка всей гормональной системы: ХГЧ дает сигнал желтому телу вырабатывать большое количество прогестерона, гормона, поддерживающего беременность и не позволяющего начаться менструации.
Под действием ХГЧ при беременности желтое тело не погибает через 2 недели, как это положено в обычном менструальном цикле, а продолжает свою работу до 12 недель, пока его роль не возьмет на себя плацента.
В этот период желтое тело вырабатывает настолько большое количество прогестерона и других гормонов, что это дает женскому телу невероятные способности. А именно, принять и выносить внутри себя нового человека, а не отторгнуть как чужеродное тело, противостоять стрессу, каким является беременность.
Итак, ХГЧ появляется в крови сразу после имплантации плодного яйца в матку, то есть на 7-8 день после зачатия, и его концентрация удваивается каждые два дня, достигая своего пика на 7-11 неделе беременности.
Именно поэтому узнать о наступившей беременности по анализу крови можно еще до задержки менструации.
Спустя несколько дней после имплантации, ближе ко дню задержки, ХГЧ появляется уже в моче женщины, и его может обнаружить аптечный тест на беременность.
Но ХГЧ нам нужен не только для того, чтобы раньше всех узнать о наступлении интересного положения.
ХГЧ по неделям беременности (норма)
Как уже было сказано ранее, уровень ХГЧ в крови беременной женщины удваивается каждые 2 дня на первых неделях. Именно благодаря этому принципу можно судить о том, правильно ли развивается беременность.
Через 1 неделю после зачатия ХГЧ только на пару единиц отличается от небеременного, и еще ничего невозможно по нему сказать.Исходя из этой таблицы получается, что концентрация ХГЧ начинает расти через 1 неделю после предполагаемого зачатия, но это еще не значит, что в это время уже можно сдавать анализ.
Обратите внимание, что в этой таблице указансрок от зачатия, то есть реальный срок беременности, а не акушерский.Благодаря этому знанию были установлены нормы ХГЧ при беременности, по которым можно даже определить ее срок.
Так, нормы ХГЧ начинаются с 25 мМЕ/мл. При этом врачи при оценке результатов анализов на очень раннем сроке придерживаются следующего правила:
при ХГЧ до 5 мМЕ/мл – беременности нет, при ХГЧ от 5 до 25 мМЕ/мл – беременность под сомнением. И только при ХГЧ выше 25 мМЕ/мл могут поставить срок 1-2 недели от зачатия (или 3-4 акушерские недели).
Кроме того, в отдельно взятой лаборатории единицы измерения ХГЧ могут отличаться, поэтому ориентироваться нужно именно на нормы конкретной лаборатории.
Как видно, анализ крови на ХГЧ может показать наличие и срок беременности еще до УЗИ. А если делать данный анализ в динамике, станет видно, что беременность развивается хорошо.
Низкий ХГЧ
В то же время, на раннем сроке беременности по замедлению роста ХГЧ или его низкому показателю можно судить о:
замершей беременности
внематочной беременности
угрозе прерывания беременности
ХГЧ при замершей беременности или при угрозе прерывания перестает расти или начинает резко снижаться, хотя до этого его рост был нормальным.
При угрозе прерывания беременности ХГЧ снижается до 50 процентов, а при замершей – почти перестает вырабатываться.
Только по уровню ХГЧ нельзя своевременно поставить правильный диагноз, поэтому как только ХГЧ перестает расти или снижается врач назначает УЗИ.
ХГЧ при внематочной беременности
Внематочная беременность означает прикрепление и развитие эмбриона в не предусмотренном для этого месте, например, в маточной трубе. Ткани маточной трубы не предназначены для развития беременности и не обеспечивают должное кровообращение.
Поэтому при внематочной беременности ХГЧ изначально растет медленно, в результате его уровень в предположительный срок беременности не дотягивает до положенных норм.
Но о внематочной беременности по этим признакам можно заподозрить только в том случае, если вы с самого начала регулярно сдавали ХГЧ и он всегда был ниже положенных норм.
Если же вы впервые сдали ХГЧ и он оказался ниже нормы, это может говорить также о замершей беременности или об угрозе прерывания, а также об индивидуальных особенностях вашей беременности. Поставить в этом случае диагноз можно только при помощи УЗИ.
При отсутствии плодного яйца в матке при внематочной беременности ХГЧ должен быть больше 1500 мМЕ/мл.
Необходимо отметить, что для выявления всех вышеперечисленных процессов нужно сдавать ХГЧ в динамике. Так, при отклонении показателя ХГЧ от нормы около 20% обычно назначают повторный анализ. Если показатель будет ухудшаться, то есть вероятность патологического процесса.
А если отклонения так и остаются на уровне 20%, при этом женщина себя хорошо чувствует, скорее всего это индивидуальные особенности организма женщины.
Все отклонения от нормы выше 50%, полученные в результате нескольких исследований, принято во врачебной практике считать признаком патологического процесса.
Роль ХГЧ в исследованиях на возможные патологии плода
Исследование уровня ХГЧ на сроке 11-12 недель может помочь при выявлении различных генетических отклонений плода. Так, превышение уровня ХГЧ может натолкнуть врача на подозрение о синдроме Дауна или иных хромосомных патологиях, сахарном диабете у будущей мамы. А снижение уровня ХГЧ, помимо прочего, может говорить о развитии синдрома Эдвардса.
Однако исследования данного вида и на этом сроке являются очень неточными и даже если какие-то показатели отклоняются от нормы, это всего лишь является поводом для отнесения беременной женщины к группе риска.
Более точные результаты можно получить только в совокупности с результатами УЗИ и другими анализами крови.
Более внимательно стоит отнестись к биохимическому исследованию крови во втором триместре на сроке 16-20 недель.
На этом сроке исследование уровня ХГЧ входит в группу из 3-х анализов: ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола, это называется тройной тест.
Только в сочетании с этими тремя показателями вместе повышенный или пониженный гормон ХГЧ может указать на:
– Синдром Дауна
– Синдром Патау
– Синдром Эдвардса
И даже этот скрининг не может с точностью показать, что с ребенком что-то не так. Положительный результат тройного теста является лишь поводом для более серьезных и детальных исследований.
Сейчас врачи далеко не всем назначают этот тест, а сами говорят о 80% ложноположительных результатов, которые могут быть при неправильном определении срока беременности, лишнем или недостаточном весе у мамы, заболевании ее сахарным диабетом.
Если результаты анализов незначительно повышены или понижены, это просто может быть лабораторной ошибкой.
Поэтому если вам врач назначил биохимический скрининг, нужно спокойно его пройти и убедиться лишний раз в том, что у вас все хорошо. А при положительном результате не волноваться, а сдать все анализы повторно и обратиться к хорошему специалисту для их расшифровки.
Другие случаи отклонения ХГЧ от нормы
Если на самом раннем сроке еще до УЗИ ваш ХГЧ показывает уж очень высокий результат, не стоит подозревать страшные диагнозы, возможно, просто вы стали обладательницей двойного или тройного счастья!
Обычно при многоплодной беременности ХГЧ в крови увеличивается сразу вдвое, но это не значит что у вас точно два плода. Если их больше, по ХГЧ это трудно определить, надежнее всего будет немного подождать и сделать УЗИ.
По принятым нормам ХГЧ при беременности видно, что с 21 по 39 неделю его уровень остается примерно неизменным.
Но бывают случаи, когда ХГЧ резко снижается в этот период, и тогда это может означать развитиефетоплацентарной недостаточности. Это означает, что плацента или детское место, питающее плод и связывающее его с кровообращением матери, изменяется в структуре и плохо справляется со своей функцией. Из-за этого плод может страдать от нехватки кислорода и питательный веществ, то есть испытывать гипоксию.
Особенно важное значение ХГЧ для определения такой патологии приобретает после 30 недели беременности и, что самое интересное, ХГЧ может показать гипоксию плода еще до клинического ее проявления.
Но дело в том, что врачи практически никогда не назначают анализ на ХГЧ на таком позднем сроке. Поэтому обычно гипоксию плода определяют на УЗИ или КТГ (кардиотокография сердечной деятельности плода).
Также низкий уровень ХГЧ на приближенном к родам сроке может указывать на то, что срок был поставлен неправильно и женщина перенашивает ребенка.
Источник: https://moe1.ru/priznaki-beremennosti/hgch-pri-beremennosti
Источник