Волчья пасть и синдром патау
Что такое заячья губа и волчья пасть?
Расщелина нёба (волчья пасть, заячья губа, мед. название — хейлосхизис, (cheiloschisis)) — относятся к врожденным порокам развития верхнечелюстной области лица. Имеются некоторые отличия между этими патологиями.
Заячья губа, или хейлосхизис, (что переводится как «расщепление») выглядит, как расщелина верхней губы, которая иногда имеет большие размеры и затрагивает носовую полость.
Волчья пасть представляет из себя незаращенное твердое и/или мягкое небо (расщепление неба), вследствие чего возникает сообщение между двумя полостями – ротовой и носовой.
В некоторых случаях у ребенка могут иметься оба порока развития. Примерное соотношение детей, рожденных с такой патологией, и здоровых малышей – 1:2500.
Фотография болезни
Причины возникновения
Мягкие и твердые ткани челюстно-лицевой области формируются уже к концу 8 недели беременности. На правильную закладку этих структур оказывают влияние как наследственные, так и внешние факторы.
Также, на развитие порока могут оказать влияние «поломки» хромосом. Независимо от типа дефекта – волчья пасть или заячья губа, причины их возникновения одинаковы.
На долю наследственных факторов возникновения хейлосхизиса или расщепления неба приходится около 25%.
Данный вопрос еще не до конца изучен. Генетики приходят к выводу, что причиной развития данных патологий является действие сразу нескольких генов. На это указывает и то, что риск возникновения волчьей пасти и заячьей губы в следующих поколениях составляет лишь 7%.
На долю аномалий хромосом приходится всего 15%. В таком случае, новорожденный имеет еще и другие множественные тяжелые пороки развития, объединенные в целые синдромы.
Оставшиеся 40% приходятся на внешние патогенные факторы, которые повлияли на плод в первые 2 месяца беременности. Некоторые факторы исходят прямиком из образа жизни матери и могут легко скорректироваться:
- курение во время беременности, которые повышает риск развития аномалии в 2 раза;
- наркотические вещества вызывают заячью губу или волчью пасть у детей в 10 раз чаще;
- чрезмерное употребление алкоголя и его суррогатов;
- применение некоторых групп противоэпилептических средств и антибиотиков;
- недостаток витамина В9 (фолиевой кислоты), которую нужно принимать каждой беременной девушке, начиная с первых недель гестации.
Есть группа внутренних факторов риска, на которые, к сожалению, беременная не может повлиять (немодифицируемые)
- возраст беременной женщины свыше 35-40 лет;
- гипоксия плода в ранних сроках беременности;
- частичная отслойка хориона, которая вызывает недостаточное питание крошечного плода и тормозит его развитие.
И, наконец, внешние факторы окружающей среды:
- хроническая интоксикация пестицидами, бензолом, ртутью или свинцом.
Такое может случиться, если будущая мама проживает рядом с промышленными заводами или работает на опасном производстве.
Проявления заболевания
Несмотря на причины возникновения болезни, внешние проявления достаточно типичны. Уже при проведении первого УЗИ будущей маме скажут о наличии и степени выраженности дефекта у малыша. Так что при рождении такого ребенка команда врачей окажет ему всю необходимую помощь.
- Хейлосхизис выглядит как вертикальный «пробел» в ткани верхней губы (см. фото выше). Он может быть едва заметным, а может быть протяженным до ноздри. Поражение может локализоваться на одной стороне или сразу на обеих. Малыши могут испытывать проблемы с актом сосания, поэтому для кормления используются специальные бутылочки. Иногда врачам приходится прибегать к зондовому кормлению.
В дальнейших перспективах дети могут иметь проблемы с зубами (неправильный прикус, отсутствие некоторых зубов) и речью (гнусавость голоса и проблемы с произношением).
- Волчья пасть у детей может быть незаметна при внешнем осмотре новорожденного. Однако, заглянув в ротовую полость можно заметить вертикальное отверстие в тканях верхнего неба. Такие малыши уже с первых секунд жизни испытывают проблемы с дыханием и сосанием и получают всю необходимую помощь.
Помимо проблем, которые характерны и для хейлосхизиса, у детей с волчьей пастью могут развиться инфекционные заболевания ушей (отиты) и лицевых пазух (синуситы). Это связано с забросом вдыхаемого воздуха или жидкостей из носовой полости в область среднего уха.
Типы дефектов
Две большие группы анатомических дефектов классифицируются, исходя из различных признаков.
Классификация хейлосхизиса:
- По локализации:
- Дефект верхней губы;
- Дефект нижней губы (встречается крайне редко);
- Дефект верхней и нижней губы.
- По стороне поражения
- Одностороннее расщепление (чаще всего слева);
- Двустороннее расщепление, симметричное и несимметричное.
- По степени выраженности
- Полное несращение, которое тянется до ноздри;
- Частичное несращение, в том числе и микроформы заячьей губы, которые могут быть едва заметны и не мешают нормальному питанию и дыханию малыша.
- По степени тяжести
- Легкая степень тяжести (изолированный дефект мягких тканей губы);
- Средняя и тяжелая степени (сочетание с дефектами верхнечелюстной кости различной степени выраженности).
Классификация расщепления неба (волчьей пасти)
Принципы классификации срединного расщепления верхнего неба немного иные.
- По внешним признакам:
- Явная расщелина (диагностика не вызывает затруднений);
- Скрытая расщелина, при которой имеется лишь глубинный мышечный дефект, а слизистая оболочка остается целой. При осмотре такого новорожденного ротовая полость выглядит нормальной.
- По степени выраженности:
- Неполная (расщепление лишь мягкого неба);
- Полная (расщелина мягкого и твердого неба);
- Сквозная ( дефект поражает не только небо, но и костную структуру верхней челюсти – альвеолярный отросток).
- Сквозные дефекты делятся на:
- Односторонние;
- Двусторонние.
Также, обе патологии можно подразделить на осложненные (отитом, синуситом, пневмонией) и неосложненные.
Сочетание заячьей губы и волчьей пасти относится к отдельной классификационной категории.
Диагностика
Адекватная диагностика расщепления неба или губы не представляет большой трудности. Как уже отмечалось, диагноз «волчья пасть» и «заячья губа» становятся очевидными на УЗИ в 1 – 2 триместрах беременности.
Внешний осмотр новорожденного позволяет поставить точный диагноз. Однако, для более полного обследования иногда требуется прибегнуть к определенным методам исследования:
- рентгенография челюстно-лицевой области для оценки костных дефектов;
- аудиометрия или исследование слуха. Оценивается либо при помощи специальной аппаратуры, либо тщательным наблюдением за малышом (его реакцией на слуховые раздражители). Необходимо при обширных расщелинах с высоким риском снижения слуха вплоть до глухоты;
- исследование обоняния (оценивается мимика и поведенческая реакция ребенка на некоторые категории резких запахов);
- общий анализ крови является обязательным для всех новорожденных младенцев, однако, у малышей с дефектом следует обратить на него особое внимание. Повышение уровня белых кровяных клеток – лейкоцитов, специфических белков воспаления (С-реактивный белок, церулоплазмин) и ускорение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) свидетельствуют о присоединении инфекции, которая у ослабленных малышей может пройти достаточно тяжело.
Лечение патологии
Основным методом лечения данных патологий является хирургический.
Операция при заячьей губе называется хейлопластикой. Чаще всего она выполняется ближе к 6-месячному возрасту, однако, в некоторых случаях малышу может потребоваться срочная операция (в течение первого месяца жизни).
Обычно это сопряжено с обширными дефектами.
В зависимости от пораженных тканей выполняют:
- Изолированную хейлопластику – сшивание кожи, подкожной клетчатки, мышечного слоя и слизистой оболочки губ;
- Ринохейлопластику (лат. «рино» – нос) – дополнительная коррекция хрящей носа;
- Риногнатохейлопластику – формирование мышечного каркаса области рта.
К сожалению, одним оперативным вмешательством не удается обойтись. В первые 3 года жизни малышу придется 3-4 раза лечь на операционный стол.
Успехи лечения хейлосхизиса колоссальные. В большинстве случаев у ребенка остается лишь небольшая асимметрия губ и едва заметный шрам. А уже во взрослом возрасте человек сможет обратиться к косметологу, который поможет устранить небольшие дефекты.
Лечение расщепления неба именуется уранопластикой. Сроки этой операции отличаются от хейлопластики – оптимальным является возраст 3-4 лет. Более ранняя операция может навредить росту верхней челюсти.
При обширных сквозных расщелинах операцию откладывают до 5-6 лет. Однако, к началу школьного периода, большинство детей получают весь необходимый объем помощи и ничем не отличаются от сверстников.
Для того, чтобы у родителей не возникало опасений за жизнь и здоровье ребенка до оперативного лечения, малыш носит специальный прибор – обтуратор, который создает внутреннюю преграду между носовой и ротовой полостью. С ним ребенок сможет нормально питаться, дышать и разговаривать.
Оперативное вмешательство – лишь один из этапов лечения. Ребенку обязательна понадобится помощь логопеда, который сформирует правильную речь. А проблемы с прикусом и неправильным ростом зубов решит врач – ортодонт при помощи установки брекет – системы.
К сожалению, у некоторых детей могут возникнуть проблемы в эмоционально-волевой и социальной сферах. Поэтому помощь детского психолога окажется как нельзя кстати. Малыш почувствует уверенность в себе и не будет испытывать проблем в общении со сверстниками.
Фотография детей до и после операции
Профилактика
Для того, чтобы снизить риск рождения ребенка с подобным дефектом, будущая мама должна вести здоровый образ жизни и выполнять все рекомендации врача. Ведь более 50% успеха беременности и рождения здорового малыша в данном случае зависит именно от поведения матери и ее ближайшего окружения.
Прогноз
Прогноз очень благоприятный. Благодаря современным методикам хирургических пластических операций, ортопедии и логопедии, дети с подобным диагнозом почти ничем не отличаются от окружающих и ведут абсолютно полноценную жизнь. Важно со всей серьезностью подойти к многолетнему лечению и реабилитации ребенка.
В раннем возрасте малыши могу иметь проблемы с кормлением и набором веса, а, соответственно и с нервно-психическим развитием. Поэтому следует освоить специализированные методики кормления и использовать дополнительные источники полезных веществ (энергетические комплексы, витамины).
Даже при успешной коррекции дефекта ребенку показано регулярное наблюдение специалистов – челюстно-лицевого хирурга, невролога, оториноларинголога и стоматолога-ортодонта. Посещать этих врачей хотя бы раз в год ребенок будет до 17-19 лет, пока все ткани челюстно-лицевой области не будут полностью сформированы.
Видеозаписи по теме
Источник
Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.
Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.
По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.
Причины
Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.
Провоцирующие факторы возникновения заболевания
На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.
Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.
Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:
- плохой экологии;
- вредных привычек матери;
- инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.
Симптомы трисомии 13 хромосомы
У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.
Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
К внешним признакам синдрома Патау относятся:
- Недовес
Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.
- Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза
Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.
- Асфиксия в результате родовой деятельности
- Многоводие и преждевременные роды
Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.
- Микроцефалия
Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).
У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.
- Искаженная форма носа и ушей
- Глаза сильно отдалены друг от друга
- Плоская переносица
- Волчья пасть и заячья губа
Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.
- Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы
Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.
Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.
Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.
К патологиям внутренних органов относятся:
- Порок сердца
Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.
- Дефекты сердечных перегородок
- Артериальный проток
- Нарушение работы поджелудочной железы
- Поликистоз
- Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
- Пупочная грыжа
- Отсутствие репродуктивной способности
- Аномалии половых органов
Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.
- Лейкоз (лейкемия)
Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.
- Тяжёлое нарушение умственного развития
Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.
Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.
Диагностика
Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.
Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.
Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.
Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:
Амниоцентез
Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.
Кордоцентез
Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.
Хорионбиопсия
Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.
Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.
Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.
Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.
Используются следующие неинвазивные методы:
УЗИ
Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.
Скрининг
Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:
- 11-14 неделя
- 18-21 неделя
- 30-34 неделя
Генетическое исследование
Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.
Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.
Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.
Лечение синдрома Патау
Трисомия 13 хромосомы неизлечима.
Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.
Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:
- пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
- операция по коррекции строения внутренних органов;
- удаление дополнительной матки у девочек.
Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.
Профилактика
Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.
Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.
Прогноз
Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.
Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.
Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.
Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.
Источник