Вопросы патогенеза синдрома туретта зыков в п
Распространенность тиков у детей на примере Московского региона составляет 6%, синдрома Туретта (СТ) 1:1000 [Зыков В.П., Назарова Е.К., 2000], мальчики преобладают (в 3 раза чаще) среди больных тиками и в 5-6 раз среди больных СТ. Аналогичные данные присутствуют в статистических отчетах Израиля и США. Пик заболеваемости приходится на дошкольный и школьный возраст с максимальной выраженностью симптомов в 7-12 лет.
Этиология
Генетическая модель развития болезни подчиняется моногенному аутосомно-доминантному типу наследования с феноменами аддитивности (накопления), что подтверждается данными изучения родословных: от локальных тиков у родственников 2 и 3 степени до СТ у сибсов. В ряде случаев наблюдаем неполную доминантность признака с пропусками поколений. Мы считаем обязательным составление родословных для клинической оценки больных, включение в анализ патологических движений родственников, привычки грызть ногти, крутить волосы, облизывать губы как малые симптомы заболевания, которые объединяем в группу паратиков. Результаты генетико-математического (сегрегационного) анализа показали, что доля пораженных сибсов при браке двух здоровых родителей равна 24±13%; при одном пораженном родителе риск заболевания у сибсов возрастал и соответственно увеличивалась сегрегационная частота до 35±21%; при двух пораженных родителях – 50±24%. Общая оценка результатов проведенного генетико-математического анализа показала, что наследование тиков близко к моногенному и подтверждает данные некоторых исследователей, что тики наследуются по аутосомно-доминантному типу. Вычисленный коэффициент пенетрантности (0,44) в нашем исследовании оказался в два раза выше, чем в исследованиях, проведенных Hasstedt S.J., (1995). Современные молекулярно-генетические исследования показали заинтересованность дофаминергической медиации, прослежена связь локуса 11 хромосомы, ответственного за обмен дофамина, и развитие СТ.
Факторы, провоцирующие тики:
• стрессовые ситуации (поход в школу или детский сад, испуг, просмотр «фильмов ужасов»)
• инфекция: респираторно-вирусная, стрептококковая
• черепно-мозговые травмы
• умственные перегрузки
• длительные занятия на персональном компьютере.
Патогенетические концепции
1. Концепция нейромедиаторной гетерогенности гиперкинезов (нарушение обмена нейромедиаторов дофамина, норадреналина, серотонина на синаптическом уровне).
2. Теория окислительного стресса с дефицитом активности супероксиддисмутазы.
3. Теория дисфункции фронтально-височной коры левого полушария.
4. Теория парадигмы испуга с нарушением поведенческого стереотипа.
5. Инфекционно-аутоимунная теория.
Результаты исследования нейромедиаторов и пролактина позволили сделать вывод о нарушениях на уровне синаптической передачи дофамина при нормальном уровне его синтеза. Многофакторный анализ клинико-биохимических показателей позволил определить закономерности нейромедиторной гетерогенности гиперкинезов: моторные тики связаны с дофамином, а вокальные тики и обссесии в большей степени с обменом серотонина, что непосредственно было внедрено в практические рекомендации к назначению препаратов. Концепции окислительного стресса с дефицитом супеоксиддисмутазы (СОД) доказаны исследованием активности фермента ксантиноксидазой – потенциальным окислителем; накопление свободных радикалов в условиях низкой антиоксидантной защиты приводит, вероятно, к нарушению нейромедиации на уровне рецепторов на уровне хвостатого ядра и моторно-сенсорной коры. Использование антиоксидантной терапии гиперкинезов с применением никотинамида, мексидола, надвенной лазеротерапии позволило улучшить результаты лечения. Способ лечения тикозных гиперкинезов при помощи надвенной лазеротерапии удостоен патента России (1999). Дальнейшие исследования велись в направлении поиска нейробилогической модели заболевания. Так, были получены результаты дисфункции лобно-височной коры доминантного полушария при помощи изучения высших корковых функций и совмещения топографии биоритмов головного мозга. Обнаружена достоверная связь симптомов диспраксии, дисфазии, нарушения внимания с повышением спектра дельта-активности в лобных отведениях. Комплексное топографическое картирование нейропсихологического тестирования и биоритмов головного мозга объективизирует корковую дисфункцию у больных СТ. Наши данные совпадают с результатами исследования снижения метаболизма мозга в лобно-височных областях у больных СТ, выполненных с применением изотопов [Lampreave JL, Molina V., Mardomingo M.J., Bittini A., Dominguez P., Almoguera I., Rubia F.J., Carreras J.L., 1998]. Следующим этапом изучения патогенеза заболевания стал поиск доказательств поражения хвостатого ядра.
Выполнены нейроиммунологические исследования совместно с кафедрой гематологии, иммунологии РГМУ, которые показали, что у 17% больных имеются антитела к протеинам хвостатого ядра. В большей степени вероятности такие события патогенеза связаны с иммуногенетическими аспектами заболевания, реакции антиген-антитело на мембранах нейронов, которые могут нарушать нейротрансмиссию дофамина и серотонина.
Классификация тиков (утверждена МЗ РФ, 2000)
G 25.6 Тик – это стереотипный гиперкинез в результате сокращения различных мышц, напоминающий произвольное движение, которое способно распространяться на несколько мышечных групп; со стороны больного возможна его имитация и самоконтроль.
1. Этиология:
• первичные (наследственные) аутосомно-доминантный тип наследования, промежуточный с феноменами аддитивности;
• вторичные, симптоматические, лекарственные (амфетамин, вальпроаты);
• криптогенные (без установленной этиологии или спорадические).
2. Топико-клиническое проявление тиков:
• локальный – в одной мышечной группе (лицевые);
• распространенный – более двух мышечных групп;
• генерализованный в сочетании с вокальными тиками – синдром Туретта F95.2;
• инфантильная доброкачественная форма синдрома Туретта (дополнения от 2005 г.).
3. Тяжесть (подсчет исследователем за 20 минут наблюдения):
• единичные
• серийные > 10
• статусные > 30.
Общее количество = моторные + вокальные. Выводится соотношение моторные/вокальные для уточнения семиотики гиперкинезов.
4. Течение:
• транзиторное – полная обратимость гиперкинезов, наблюдение за больным в течение 3 лет;
• ремитирующее: снижение до единичных или полный регресс тиков на недели и месяцы;
• стационарное;
• прогредиентное нарастание симптомов, ремиссии отсутствуют, резистентность к препаратам.
5. Стадии:
• дебюта (3-7 лет);
• экспрессии симптомов (8-12 лет), наиболее часто обострения заболевания в виде статусных моторно-вокальных гиперкинезов;
• резидуальная (13-15 лет).
Критерии синдрома Туретта DSM–1V
1. Генерализованные моторные, один или более вокальные тики, которые присутствуют в картине заболевания, хотя и не обязательно в одно и то же время.
2. Тики возникают много раз в день (обычно сериями), почти ежедневно или периодами в течение одного года и более.
3. Локализация, количество, частота, сложность и тяжесть тиков меняется.
4. Начало заболевания до 21 года.
5. Симптоматика возникает без связи с интоксикацией психоактивными веществами или в результате известных болезней нервной системы, таких как хорея Гентингтона или вирусный энцефалит.
Мы выделяем группу больных СТ, у которых имеется доброкачественное течение заболевания с полной ремиссией или регрессом гиперкинезов до единичных после 14-15 лет. Для инфантильной доброкачественной формы СТ характерны:
– аутосомно-доминтный тип наследования по мужской линии тиков или «мягкой формы синдрома Туретта»;
– дебют в 5-7 лет, течение заболевания с ремиссиями;
– самоконтроль гиперкинезов;
– отсутствие стойких обсессивно-компульсивных и когнитивных расстройств.
Тикозный статус
• серийные тики в течение суток
• >30-200 за 20 минут
• затрудняют самообслуживание
• не поддаются самоконтролю
• мышечные боли.
Нами впервые предложены клинические критерии тикозного статуса (1998) и описаны критерии наследственного СТ:
• ранний дебют 3-5 лет,
• полиморфизм тиков: ретроколлис, сокращение мышц живота, подпрыгивания и приседания, движения в пальцах рук,
• полиморфизм паратиков и ритуалов,
• статусные тики,
• когнитивные расстройства.
Клинические закономерности тикозных гиперкинезов у детей:
1. Стадийность развития.
2. Возрастная зависимость – у 50% больных регресс симптомов после 14 лет.
3. У детей выделена доброкачественная форма СТ без обсессивно-компульсивных расстройств, которая характеризуется регрессом статусных моторно-вокальных симптомов к подростковому возрасту.
Методы обследования
Электроэнцефалография
Перспективны диагностические технологии с компьютерной обработкой спектров биоритмов мозга и топографическим анализом. Наиболее показательны результаты исследований у больных СТ в тикозном статусе: снижается мощность спектров a-ритма в затылочной области, повышается дельта-активность в лобных областях и появляется билатеральный феномен «разряд-тик» из задних, передних и стволовых отделов мозга. Феномен «разряд-тик» представляет собой разряд тетта-дельта волн 0,5-1 с, после которого на кривой возникает артефакт в результате гиперкинеза (моргания, джерков, поворотов головы), феномен «разряд-тик» должен регистрироваться не менее трех раз за время записи для исключения возможных совпадений.
Электромиография (ЭМГ)
Запись миограмм мышц, вовлеченных в гиперкинез (например, лицевых при моргании), позволяет получить билатеральные разряды высокой амплитуды. ЭМГ используется для объективизации заболевания, исключения симуляции.
Нейровизуализация
Компьютерная томография, магнитно-резонансная томография. Находки имеют место у 10-15% обследуемых больных:
• расширение боковых желудочков
• атрофия зрительных нервов
• мелкие кисты височно-теменных долей
• артериовенозная аневризма
• точечные поражения в покрышке ножке мозга
• уменьшение размеров мозолистого тела.
Для диагноза тик или СТ достаточно клинических симптомов, методы нейровизуализации используются в случаях присоединения эпилепсии, дистонии, тремора, зрительных и когнитивных нарушений.
Лечение
Задачи лечения:
1. Обеспечить больному социальную адаптацию.
2. Определить вариант терапии и обеспечить ее подбор в зависимости от семиотики гиперкинезов.
3. Осуществить коррекцию синдромов минимальной мозговой дисфункции, синдрома гиперактивности, обсессивно-компульсивных расстройств, неврозоподобных синдромов.
При наличии единичных гиперкинезов, которые не влекут ограничения в повседневной деятельности ребенка, целесообразно ограничиться режимными мероприятиями.
Локальный тик (серийные гиперкинезы). Срок курса лечения 3-6 месяцев. Рекомендуется рациональный режим, ограничение просмотра телевизора и занятий на персональном компьютере. Из медикаментозных средств используются ноотропные препараты, которые положительно действуют на обменные процессы в ЦНС и способствуют созреванию тормозных и регуляторных систем мозга. Важно отметить то, что побочные эффекты на фоне лечения ноотропами у детей наблюдаются редко, не бывают стойкими и значительно выраженными. Часто они возникают при неточном соблюдении родителями режимов назначения ноотропов с постепенным увеличением дозы, приемом препаратов в утренние и дневные часы. Рекомендуются глицин 0,1 – 3 раза в сутки, фенибут 0,25 – 3 раза в сутки, гопантеновая кислота (Пантокальцин) 0,25 – 3-4 раза в сутки. Пантокальцин является естественным метаболитом ГАМК в нервной ткани, хорошо проникает в течение часа через гематоэнцефалический барьер, оказывает положительное влияние на обменные процессы и кровообращение головного мозга. Удачно сочетает мягкий психостимулирующий, умеренный седативный, противосудорожный и дезинтоксикационный эффекты. Наряду с нейрометаболическим обладает нейропротекторным и нейротрофическим эффектом, препарат приводит к уменьшению моторной возбудимости, оказывает активизирующее влияние на работоспособность и умственную активность. Препарат малотоксичен и обычно хорошо переносится, не подвергается метаболизму и выводится в неизмененном виде.
В протоколы лечения тиков и СТ также входят надвенная лазеротерапия N 8-10 1 раз 6 месяцев, никотинамид 10-20 мг 2-3 месяца.
Производятся самоподсчет гиперкинезов № 10 ежемесячно, биологическая обратная связь на основе a-ритма (БОС) №8-10 [Буткевич А.В., 2005].
Последний прием антитикозных препаратов должен быть не позже 18 часов.
Распространенный тик. Сроки курса – 6-10 месяцев. Стартовая терапия подразумевает использование Пантокальцина 0,75-1,0 мг/сут. или фенибута 0,75-1,0 мг/сут. При отсутствии эффекта переходят на антиконвульсанты или миорелаксанты:
• клоназепам 2-4 мг/сут.
• карбамазепин 200-400 мг/сут.
• ламотриджин с 0,5 мг/кг до 1-1,5 мг/кг медленное титрование в течение месяца
• баклофен 40-60 мг/сутки
• тизанудин 2-3 мг/сут. показан у больных с гиперкинезами шейно-плечевой зоны и болевым синдромом в мышцах
• БОС, надвенная лазеротерапия №8-10.
Синдром Туретта. Сроки курса – до 12 месяцев:
• галоперидол 1,5-4,5 мг/сут. Механизм действия через Д2 рецепторы, снижается возбудимость фронтальной коры с последующим регулированием тормозных влияний на уровне стриарной системы, предполагается антиоксидантный эффект
• тиапридал 200-300 мг/сут.
• пимозид 2-6 мг/сут . Механизм регуляторного действия через Д2-рецепторы коры и каналы кальция
• рисперидон 0,5-4 мг. Механизм действия через дофаминовые и серотониновые рецепторы
• клозапин 100-400 мг/сут. при отсутствии эффекта от других нейролептиков.
БОС, надвенная лазеротерапия № 8-10.
Отмена антитикозных препаратов проводится в течение месяца c еженедельным снижением 1/4 дозы. В случаях проградиентных форм заболевания проводится многолетняя терапия.
Показаниями к терапии когнитивных нарушений являются нарушение внимания, памяти, дислексия, дисграфия, диспраксия. В возрасте от 8 до 14 лет назначают энцефабол в суточной дозе 400-600 мг – 3 раза в день (до 18.00) 2-3 – месяца по 2 курса в год.
Обсесcивно-компульсивный синдром
• Флуоксетин 20 мг 3-6 мес.
• Кломипромин 40-60 мг/сут.
• самоконтроль или самоподсчет № 10 ежемесячно, обсуждение с врачом результатов.
Антиоксидантная терапия:
• никотинамид 10-20 мг/сут. 2-3 месяца
• надвенная лазеротерапия позволяет добиться снижения дозы нейролептиков в 1,5-2 раза от исходной без обострения гиперкинезов (патент России, 1999).
Показаниями для иммуномодулирующей терапии являются:
• связь обострений с инфекцией
• резистентность к нейролептикам
• дебют с моторных и вокальных тиков.
Используется иммуноглобулин ВВИГ №1-3 в/в капельно 0,3-0,4 г/кг внутривенно капельно.
Нейропротекторная терапия включает церебролизин 1,0 на 10 кг веса N10-15 в/м. Возможна комбинация с тиаприд 100-200 мг/сут., клоназепамом 1-2 мг/сут.
Отмена антитикозной терапии проводится в течение месяца, снижая четверть дозы еженедельно, в комплексе с антиоксидантной терапией и самоподсчетом. Самоподсчет проводится пациентом ежемесячно по 10 сеансов в течение 20 минут.
Исходы заболевания
Благоприятный прогноз для локальных тиков – в 90% случаев, для распространенных тиков в 50% наблюдений, у 30% больных СТ. По мере регресса гиперкинезов нормализуются вегетативные расстройства, которые являются отражением тяжести заболевания и не требуют дополнительных препаратов. Использование протоколов лечения, которые разработаны на кафедре, позволяет избежать побочных эффектов со стороны когнитивной сферы, сердечного ритма и показателей иммунитета.
Перспективы изучения тиков и СТ у детей – составление регистра заболевания в регионах России, исследование патогенеза на молекулярно-генетическом уровне, внедрение стандартов диагностики и лечения на основе медицины доказательств.
Литература
1. Бондаренко Е.С., Юрьева Э.А., Зыков В.П. Лазеротерапия синдрома Туретта. Журн. Неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 1997, №12.
2. Зыков В.П. Тики детского возраста. Монография. Москва. 2002, 188 стр.
3. Зыков В.П. Бегашева О.И. Когнитивные нарушения у больных тикозными расстройствами и их коррекция энцефаболом. Журн. Неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2003, №11.
4. Зыков В.П.Бегашева О.И. Журн. Неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова, 2003 (Приложение «Нейродиагностика»)
5. Зыков В.П. Клиническая систематизация тиков у детей. Журн. Неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2003.
6. Зыков В.П. Новикова Е.Б., Иммуномодулирующая терапия у больных тиками и синдромом Туретта. Материалы Конгресса педиатров России. М, 2005.
7. Зыков В.П., Комарова И.Б.. Назарова Е.К., и др. Состояние вегетативной сердечно–сосудистой регуляции у больных тиками и синдромом Туретта. Журн. Неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, №9, 2005.
8. Регистр лекарственных средств в России. Выпуск 9 (неврология и психиатрия), М., 2006, 863 стр.
9. Lampreave J.L., Molina V., Mardomingo M.J., Bittini A., Dominguez P., Almoguera I., Rubia F.J., Carreras J.L., Technetium–99m–HMPAO in Tourette’s syndrome on neuroleptic therapy and after withdrawal.1998 J Nucl Med 1998 Apr; 39 (4) : 624–8
10. Leckman J.F. Phenomenology and natural history of tic disorders J. Вrain. Dev. 2002.
11. Hasstedit S.J. Leppert M. Filloux F., van de Wetering B.J., McMahon W.M. Intermediate inheritance of Tournette syndrome, assuming assortative mating. Am J Hum Genet. 1995 Sep; 57 (3): 682-9.
Источник
В Москве распространенность синдрома Туретта среди детей составляет один на тысячу. Заведующий кафедрой неврологии детского возраста Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, член Международной ассоциации детских неврологов Валерий Петрович Зыков рассказал Ольге Дарфи о лечении синдрома Туретта в России и о том, как важно поменять общественное мнение в отношении больных.
В одном фильме на антикварных торгах герой вставал, долго ругался матом, обзывал всех присутствующих, а потом показывал табличку: «Не обращайте внимания, у меня синдром Туретта». А после выхода фильма «Джокер» теперь каждый знает, что есть такое заболевание.
Жуткий, очень тяжелый фильм, зачем я его только посмотрел. И у меня не сложилось впечатление, что у героя синдром Туретта. Я бы назвал фильм вредным для просмотра родителям, чьи дети имеют диагноз синдром Туретта — они же будут жить в стрессе, опасаясь и такого исхода. По нашим данным, детская форма синдрома Туретта до 30% случаев благоприятная, после 15 лет симптомы снижаются до обычных тиков при переутомлении или в стрессовых ситуациях с полной социальной адаптацией.
А непроизвольный громкий смех — это разве не синдром Туретта?
В «Джокере» не показано развитие симптомов с детского возраста до взрослого. Кроме приступов внезапного смеха мы ничего не видим, а это может быть и психическое заболевание. Ведь чем там все закончилось? Герою перестали давать препараты, и он вошел в агрессию вплоть до убийства, что нехарактерно для синдрома Туретта. Мы наблюдаем у больных вокализмы в виде ругательств — медицинский термин «копролалия» — с усилением на фоне эмоций, выкрики происходят сериями. У взрослых больных возможна вокальная стадия, без моторных тиков. Вокализмы часто множественные: лай, хрюканье, выкрики слов, включая ругательства, повторы собственной речи и речи окружающих. В «Джокере» у героя тяжелые поведенческие расстройства, а больные СТ стремятся к социальной адаптации.
А это обязательно для синдрома Туретта?
Приступы насильственного смеха встречаются при деменции, шизофрении, наследственно-дегенеративных заболеваниях. Самый первый фильм, где показан синдром Туретта, это «Старик Хоттабыч»!
Я совершенно там такого не помню!
Старик Хоттабыч наказывает насильственным лаем ребенка, который его обманывал. Вот яркий пример вокализмов. Вероятно, автор произведения Лазарь Лагин в своем окружении наблюдал такого больного.
Как точно распознать синдром Туретта?
Это множественные моторные и вокальные тики: моргание, зажмуривание, заведение глаз, дерганья головой, плечами, могут быть приседания и подскоки. Больные шмыгают носом, хрюкают, могут лаять и выкрикивать отдельные слова, часто ругательства. Важным условием для постановки диагноза является то, что они мешают обучению в школе, а взрослым — выполнять профессиональную деятельность.
Вот мне сейчас мама одного пациента рассказывала, что видела в метро человека, который дергал плечами, а потом начал выкрикивать слова и, чтобы их не выкрикивать, засовывал руку себе в рот. Это у взрослых копролалия приводит к дезадаптации. А начинается все в детском возрасте, сначала идут непроизвольные моргания.
То есть у взрослого человека это заболевание не может начаться?
Нет. Синдром Туретта начинается до 18 лет. У тиков есть определенные стадии: первая стадия дебюта — в 3–7 лет, в основном моторные тики, потом приходит вторая стадия — в 8–12 лет, экспрессии симптомов с множественными моторными и вокальными проявлениями. Третья стадия резидуальная — в 13–15 лет, тики уменьшаются по своей выраженности. Если тики наблюдаются в 18–20 лет, то они останутся на всю жизнь. Многих людей со стороны пугают внезапные звуки, хрюканье и лай больных синдромом Туретта. При подкашливании детей водят по ЛОР-врачам, иногда по полгода лечат инфекцию и аллергию, прежде чем к неврологу обратятся. Поэтому знание тиков полезно и педиатрам, и родителям, и школьным учителям.
Много таких больных в Москве?
По данным нашего популяционного исследования в 2006 году, в Москве распространенность синдрома Туретта составляет один на тысячу среди детей. Хронические тики — до 1% случаев, а в Норвегии за 2019 год зарегистрировали четыре случая больных синдромом Туретта на тысячу детей. Вероятно, такая разница связана с критериями отбора пациентов для диагноза.
Многих людей со стороны пугают внезапные звуки, хрюканье и лай больных синдромом Туретта.
У взрослых отмечается более серьезная симптоматика: ругательства и неприличные жесты, это как раз то, что сценаристы в фильмах любят эксплуатировать. Вы вспомнили «Джокера», но навязчивый смех для синдрома Туретта нехарактерен, в детском возрасте за 30 лет наблюдений ни одного случая. Довольно часто присоединяется синдром дефицита внимания — дети плохо воспринимают новую информацию, плохо учатся, не могут сосредоточиться, соответственно, не могут выполнять какую-то сложную работу. Дети неусидчивы, быстро переключаются с одной темы на другую, не доводят поставленную задачу до конца. Для них характерны агрессия и гневливость, особенно при обострении тиков. Это заболевание не только неврологическое, оно относится к психоневрологии.
А откуда это заболевание берется? Оно генетическое?
Да, больше данных за генетику. Выявлены гены CELSR3, ассоциированные с тиками и синдромом Туретта, которые контролируют белки-рецепторы на мембране нейрона и чувствительность их к биологическим субстратам, что поможет в будущем разрабатывать новые виды лечения. Но есть и психогенные причины — реакция на какой-то сильный стресс. По моим наблюдениям, у 40% больных есть родственники, у которых прослеживаются тики. Еще интересная вещь, что так как тики были в детстве, то многие взрослые забывают, что было с ними, и сразу на визите не вспоминают. Это все выясняется после второго-третьего визита родителей с больным ребенком, или им кто-то из родственников рассказал, или вспомнил, что у дедушки были странные явления, он подкашливал, подмаргивал, но никто не обращал на это внимания. Есть генетические исследования, подтверждающие, что больные синдромом Туретта в группе высокого риска привыкания к играм, наркотикам и алкоголю.
Существует профилактика этого заболевания?
Вопрос о профилактике для таких больных — это индивидуальный график образования, чтобы ребенок не был перегружен, так как любой стресс сразу провоцирует ухудшение ситуации. Плюс профилактика игромании — их надо отвлекать от игр всеми возможными способами: спортом, музыкой, хобби и прогулками. Если после 15–20 лет тики не ушли, то высок риск, что они останутся на всю жизнь — после 20 лет происходит окончательное созревание мозга. У половины больных тики к 15 годам исчезают, а после 20 лет у 80% наблюдается регресс симптомов, только у 20% они остаются во взрослом состоянии.
Если эти тики не ушли, то все, вылечить такого человека уже нельзя?
В каждом случае мы подбираем индивидуальное лечение. Если человек так кричит, что мешает всем, ему дают препараты, а если ничего не помогает, то некоторых, только взрослых, после 21 года, направляют в нейрохирургические центры на операции глубокой стимуляции мозга, которая позволяет уменьшить тики и улучшить социальную адаптацию, а в ряде случаев отказаться и от препаратов. Полного излечения, конечно, никто не обещает, но выраженность тиков заметно снижается.
А на продолжительность жизни это заболевание влияет?
Я не встречал публикаций о влиянии синдрома Туретта на продолжительность жизни. Кстати, у взрослых изучали влияние синдрома дефицита внимания на смертность, оказалось, что смертность в два раза выше, чем в популяции в среднем.
У синдрома Туретта легкая диагностика? Родители видят у ребенка тики и сразу бегут к врачу?
Да, диагностика чисто клиническая. Для объективизации тиков и оценки прогноза мы впервые в Европе применили компьютерную электромиографию на базе 110-й поликлиники ДЗ города Москвы. Но сразу синдром Туретта мы, конечно, не ставим. Я сторонник выставлять диагноз после 15 лет, но если у ребенка тяжелые тики, выставляем и в 10–12 лет.
В советское время этот синдром ставили? Как поменялись лечение и подход с тех пор?
Я не выделяю для неврологии такого времени, давайте оценим период за 30 лет. На нашей кафедре тиками занимался доцент Юрий Иванович Малышев, светлая ему память, он применял термин «генерализованный тик», для лечения использовал нейролептики. Неврологи всегда опасались это делать, потому что нейролептики используют психиатры. Малышев заложил основу длительного лечения, я наблюдал этих пациентов на протяжении многих лет и действительно отмечал выраженный клинический эффект. Мы — единственная неврологическая кафедра, которая занимается тиками и синдромом Туретта, и мы продолжаем традиции длительной терапии нейролептиками.
Что изменилось за эти 30 лет? Мы разработали классификацию тиков, ввели термин «синдром Туретта», как он используется во всем мире. В схемы лечения добавили новые препараты: рисполепт и топирамат. То есть появились новые формы лекарств, а сами подходы сохранились, это длительное многолетнее наблюдение и лечение.
Мы привлекаем родителей к мониторингу тиков, они ведут дневник наблюдений, подсчитывают тики за 20 минут в домашней обстановке, и мы видим картину за день, неделю, месяц и решаем: назначать препараты или нет. То есть мы вышли на аналитику, ввели методику самоподсчета тиков больными.
В Америке есть ассоциация больных синдромом Туретта, ее цель — объединять нуждающихся, давать советы онлайн, по телефону или лично. В ассоциации есть списки врачей, которые занимаются проблемой тиков, там распространяют информацию об этом заболевании в школы для педагогов и родителей, чтобы никто не боялся таких пациентов и не дразнил их. А у нас…
Мы привлекаем родителей к мониторингу тиков, они ведут дневник наблюдений, подсчитывают тики за 20 минут в домашней обстановке, ввели методику самоподсчета тиков больными.
Вот мне родители рассказывают, что педагог накричал на ребенка, у него возникли тики, и теперь педагог хочет от него избавиться, перевести в другой класс. Педагог должен понимать, что он может помочь лечению, создавая для ребенка комфортную среду. У такой ассоциации есть свой чат, там ведутся дискуссии, и каждый может рассказать о своих проблемах, получить советы. Они устраивают пикники, встречи, где такие больные собираются вместе, они могут там вдоволь хрюкать, ругаться и кашлять, и никто на них косо не смотрит. Также ассоциация информирует о новинках медикаментозного лечения и поведенческой терапии. Ведь тики лечат разными методами, даже остеопатию предлагают, мотивируя тем, что, мол, у вас там что-то сместилось и защемилось, кровоток не тот.
В России такой ассоциации нет, а ее необходимость давно назрела не только для больных детей и их родителей, но и для взрослых больных. Если ребенку могут помочь справиться с таким состоянием родители, то взрослому человеку с таким синдромом социализироваться очень сложно, такие больные иногда просто ограничивают себя в посещениях театра, выставок и концертов. Ассоциация больных синдромом Туретта обязательно должна быть в такой большой стране, как Россия, вы как журналист можете начинать организовывать. Я постоянно говорю с родителями на приемах об этом, они отвечают: «Да-да», а как ребенку становится лучше, они эту идею перестают поддерживать. Если после этой беседы кто-то из читателей захочет принять участие в создании ассоциации по тикам и синдрому Туретта, пожалуйста, пишите на почту zykov_vpmail.ru.
А больной сам может бороться со своими криками? Хотя, мне кажется, это общество должно стать более лояльным и не напрягаться из-за таких людей.
Согласен. Для таких больных мы используем приемы поведенческой терапии. Вот он, например, надрывно кашляет, а с помощью специалиста может найти такие движения, которые помогут гасить нежелательные проявления и менять напряжение определенных групп мышц. Быстрое носовое дыхание помогает сдержать выкрик в людном месте. На какой-то период времени больной может усилием воли погасить движения, но в домашней среде тики могут не сдерживаться больным. С общественным мнением тоже надо работать, по ТВ должны быть передачи по проблеме тиков и синдрому Туретта, надо рассказывать людям о таких больных, вырабатывать терпимость. Считается, что у Моцарта был синдром Туретта — во время игры на фортепьяно у него появлялись тики, движения, которые всех пугали, поэтому Сальери чаще приглашали на музыкальные салонные вечера. В общем, эти больные в большинстве случаев получают образование и социально адаптированы, хотя вот этот ваш Джокер… совершенно неправильная трактовка заболевания, я прямо пожалел, что на ночь такой фильм посмотрел. Все же больной с синдромом Туретта не психически больной человек.
Фото: Оля Иванова
Источник