Врожденная структурная миопатия код по мкб

Описание
Причины
Симптомы (признаки)
Лечение

Краткое описание

Миопатии — обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной способности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования. Обычно выделяют первичные (наследственные) и вторичные миопатии. Первые включают в себя врождённые структурные миопатии (см. ниже) и прогрессирующие мышечные дистрофии (см. Дистрофии мышечные, Дистрофия мышечная Дюшенна). Вторые объединяют поражения мышц при различные системных заболеваниях (коллагенозы, эндокринные нарушения и пр., см. также Миопатии метаболические).

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

G71.2 Врожденные миопатии
G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках
G72 Другие миопатии

Причины

Генетические аспекты. Типы, гены и дефект: • недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы II, 255110, CPT2, 600650, 1p32; • недостаточность сукцинат дегидрогеназы, SDH1, 185470, 1p22.1 qter; • недостаточность фосфоглицерат мутазы, PGAM2, PGAMM, 261670, 7p13 p12.3; • Броди, 601003, ATP2A1, SERCA1, 108730, 16p12; • врождённая доброкачественная, 158810, ген коллагена COL6A1, 120220, 21q22.3; • врождённая доброкачественная, 158810, ген коллагена COL6A3, 120250, 2q37; • дистальная, MPD1, 160500, 14q; • миотубулярная (центронуклеарная) X сцепленная, MTM1, MTMX, 310400, Xq28; • Миоши, 254130, LGMD2B, 253601 (тазово плечевая дистрофия мышечная), 2p13.3 p13.1; • немалиновая, тип 1, 161800, NEM1, 191030 (тропомиозин 3, TPM3), 1q22 q23; • немалиновая, тип 2, 256030, NEM2, 191030 (тропомиозин 3, TPM3), 1q22 q23; • с тельцами включения (), IBM2, 601073, 9p1 q1; • 125660, ген десмина DES, 2q35.

Некоторые формы врождённых миопатий
• Немалиновая — непрогрессирующая мышечная слабость, чаще поражающая проксимальные мышцы. В мышечных волокнах характерные палочковидные и нитеобразные стержни (элементы Z – линий). Синонимы: миопатия врождённая непрогрессирующая, миопатия нитеобразная.

• Центронуклеарная (миотубулярная) — медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофия, начинающиеся в детском возрасте; ядра большинства мышечных волокон локализованы преимущественно в центральной части, нежели по периферии мышечных волокон.
• Болезнь центрального стержня — медленно прогрессирующая слабость мышц; при биопсии в сердцевине мышечных волокон отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматической сети, активность окислительных ферментов, фосфорилазы, АТФазы; миофибриллы расположены в виде компактных образований.

• Митохондриальные — разнообразная группа редко встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома. На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии, симптоматика со стороны ЦНС (задержка психомоторного развития, деменция, интермиттирующая кома, судорожные припадки), а также симптомы поражения различных органов и систем. Диагностика затруднена, обязательно включает биопсию мышц.

• Митохондриальные энцефаломиопатии — разнородная группа заболеваний с общим морфологическим признаком — нарушением структуры митохондрий в мышцах и ЦНС, но различными молекулярными дефектами в виде нарушений транспорта субстратов из цитозоля в митохондрии, утилизации субстратов, структуры ферментов цикла Кребса, сопряжения окисления и фосфорилирования.

• Миопатия Броди (#601003, 16p12, ген ATP2A1 [SERCA1, Ca2+ – АТФаза саркоплазматического ретикулума быстрых фазных мышечных волокон], 108730, обычно ). Безболезненные спазмы мышц, нарушение расслабления мышц.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина • Сходная для всех врождённых миопатий • Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры • Заболевание обычно не прогрессирует или регрессируют с возрастом • Иногда развивается дыхательная недостаточность • В подростковом периоде, как правило, развивается сколиоз. Диагноз устанавливают по результатам биопсии мышц.

Лечение

Лечение • В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд • Позже возникает необходимость в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.

МКБ-10 • G71.2 Врождённые миопатии • G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках • G72 Другие миопатии

OMIM • 160560, 252010 Митохондриальная миопатия с гигантскими митохондриями • 251945 Митохондриальная миопатия с дефектами транспорта белка в митохондриях • 251950 Митохондриальная миопатия и молочнокислый ацидоз • 160550 Митохондриальная миопатия с ранней катарактой • 161800, 256030 Миопатия немалиновая • 191030 Миопатия немалиновая • 160500, 160300, 254130 Миопатия поздняя дистальная • 160150, 255200, 310400 Миопатия центронуклеарная • 117000 Болезнь центрального стержня • 160200 Миопатия врождённая с внутриядерными включениями кристаллина E • 160570 Миопатия с отложением гликопротеинов и гликозаминогликанов • 254940 Синдром Карей–Файнман–Зитера • 254950 Миопатия грануловакуолярная дольковая с миотонией • 254960 Миопатия вследствие дефекта малат – аспартатного шунта • 255100 Миопатия с нарушением метаболизма липидов • 255160 Миопатия с лизисом миофибрилл типа I • 255300 Миопатия врождённая Бюттена–Тёрнера • 255310 Миопатия врождённая с диспропорцией волокон • 255320 Миопатия врождённая многоцентровая с наружной офтальмоплегией.

Источник

Рубрика МКБ-10: G71.2

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G70-G73 Болезни нервно-мышечного синапса и мышц / G71 Первичные поражения мышц

Определение и общие сведения[править]

Врожденные (конгенитальные) миопатии – группа генетически обусловленных миопатий, характеризующихся ранним началом (обычно с рождения до 1 года), характерным симптомокомплексом (синдромом «вялого ребенка») и непрогрессирующим или медленно прогрессирующим течением. Среди конгенитальных миопатий выделяют конгенитальные мышечные дистрофии и конгенитальные непрогрессирующие миопатии (структурные миопатии).

Классификация

– Конгенитальные мышечные дистрофии:

• Конгенитальные мышечные дистрофии, связанные с дефектами белков внеклеточного матрикса:

– конгенитальная мышечная дистрофия, связанная с дефицитом ламинина-α2 (MDC1A, мерозин-негативная);

– конгенитальная мышечная дистрофия Ульриха (склероатоническая).

• Конгенитальная мышечная дистрофия, связанная с дефицитом интегрина-α7 (ITGA7).

• Гликозилтрансферазные конгенитальные мышечные дистрофии:

– синдром Уолкера-Варбурга;

– конгенитальная мышечная дистрофия с поражением мышц, глаз и мозга;

– конгенитальная мышечная дистрофия Фукуямы;

– конгенитальная мышечная дистрофия со вторичным дефицитом ламинина 1 (MDC1B);

– конгенитальная мышечная дистрофия со вторичным дефицитом ламинина 2 (MDC1C);

– конгенитальная мышечная дистрофия с умственной отсталостью и пахигирией (мутация LARGE, MDC1D).

• Дефекты белков эндоплазматического ретикулума (синдром ригидного позвоночника, RSMD1).

– Конгенитальные структурные миопатии:

• Болезнь центрального стержня.

• Миопатия с множественными стержнями.

• Немалиновая миопатия.

• Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия.

• Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Помимо основных типов структурных миопатий, в последние годы выделен целый ряд новых форм заболевания с различными типами дефектов: миопатия с мини-стержнями, с «зебровидными» тельцами, с редуцированными тельцами, саркотубулярная миопатия и др.

Эпидемиология

Распространенность конгенитальных мышечный дистрофий в среднем в Европе составлет 4,6 случая на 100 000 населения. Наиболее распространена мерозин-дефицитная форма (40% всех конгенитальных мышечных дистрофий). Конгенитальная мышечная дистрофия Фукуямы распространена в Японии (7-12 на 100 000 детей), в Европе ее выявляют редко. На структурные миопатии приходится приблизительно 14% всех миопатий. Среди структурных миопатий чаще наблюдают немалиновую (20%), болезнь центрального стержня (16%), миопатию со множественными стержнями (14%). Большинство конгенитальных миопатий одинаково часто наблюдают и у мальчиков, и у девочек.

Этиология и патогенез[править]

Все конгенитальные мышечные дистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, генетический дефект для большинства из них установлен.

Семь генов, вовлеченных в структуру и функцию филаментов, были идентифицированы в связи с немалиновой миопатией: NEB (2q22), TPM2 (9p13), TPM3 (1q21,2), ACTA1 (1q42,13), TNNT1 (19q13,4), CFL2 ( 14q12) и KBTBD13 (15q22.31). Четкие соотношения генотипа и фенотипа не установлены.

Клинические проявления[править]

Большинство конгенитальных миопатий и дистрофий проявляется синдромом «вялого ребенка» (floppy-baby); термин был предложен в 1958 г. J.G. Greenfield и соавт. для обозначения врожденной мышечной гипотонии независимо от ее генеза.

Клинические проявления синдрома «вялого ребенка» сводятся к выраженной мышечной гипотонии, слабому сопротивлению мышц при пассивных движениях, недержанию головы, задержке моторного развития, гипермобильности суставов.

Синдром «вялого ребенка» также наблюдают при спинальных мышечных атрофиях и других врожденных заболеваниях ЦНС, болезнях обмена (гликогенозы, аминоацидурии) и др. Приблизительно 80% случаев синдрома «вялого ребенка» обусловлены первичным поражением ЦНС.

Основной метод диагностики врожденных миопатий – морфологическое исследование мышц; ЭМГ лишь подтверждает первично-мышечный характер поражения на начальном этапе дифференциальной диагностики.

Классической формой конгенитальной мышечной дистрофии можно считать мерозин-негативную форму (MDC1A; конгенитальная мышечная дистрофия с дефицитом ламинина-α2). Наряду с синдромом «вялого ребенка» отмечают слабость лицевой мускулатуры, мышц туловища и дыхательной мускулатуры.

У большинства развиваются контрактуры тазобедренных, коленных и локтевых суставов, мышц-разгибателей шеи, сколиоз, позже может присоединиться наружная офтальмоплегия. Несмотря на задержку моторного развития, большинство детей способны самостоятельно сидеть, некоторые могут самостоятельно ходить (при частичном дефиците мерозина). Тяжесть клинической картины зависит от выраженности генетического дефекта, в легких случаях развивается проксимальная мышечная слабость с контрактурами с фенотипом ПМД Эмери-Дрейфуса. Мышечная слабость не прогрессирует либо прогрессирует очень медленно. При ЭМГ выявляют первичномышечный тип изменений, при этом спонтанная активность мышечных волокон либо отсутствует, либо незначительна. При исследовании проводящей функции периферических нервов у многих больных обнаруживают умеренно выраженную сенсомоторную демиелинизирующую полиневропатию, не вносящую существенного вклада в клиническую картину. В некоторых случаях отмечается легкая задержка умственного развития, однако у большинства больных интеллект сохранен. Примерно у 30% детей могут отмечаться эпилептические приступы.

Для конгенитальной мышечной дистрофии Фукуямы типичны выраженная мышечная слабость (дети либо вообще не способны самостоятельно ходить, либо начинают ходить только в возрасте 2-8 лет), симптоматическая эпилепсия (у 50%), умственная отсталость, офтальмологическая патология (микрофтальмия, гипоплазия сетчатки, катаракта, близорукость, косоглазие). Характерны множественные и разнообразные изменения на МРТ (дисплазия, агирия, расширение желудочков, кисты). Смерть чаще всего наступает до 11 лет от дыхательной недостаточности.

Для конгенитальной мышечной дистрофии Ульриха, помимо синдрома «вялого ребенка», характерны кифоз, контрактуры проксимальных суставов, гипермобильность дистальных суставов, дисплазия тазобедренных суставов, гиперкератоз. Способность к самостоятельной ходьбе зависит от тяжести течения, однако к 2-10 годам, как правило, утрачивается из-за выраженных контрактур. Смерть наступает от дыхательной недостаточности на 1-2-м десятилетии жизни.

Синдром Уолкера-Варбурга – одно из самых тяжелых конгенитальных нервно-мышечных заболеваний (средняя продолжительность жизни – 9 мес). Наблюдают многочисленные врожденные аномалии: менингоцеле, агирию, агенезию мозолистого тела, гипоплазию пирамидного тракта, расширение желудочков, микроцефалию, микрофтальмию, гипоплазию зрительных нервов, катаракту, глаукому и другие изменения, приводящие к слепоте, синдром «вялого ребенка», бульбарные нарушения.

Врожденные миопатии: Диагностика[править]

Анамнез

Первые симптомы могут появиться еще внутриутробно (слабое шевеление плода). Мышечная слабость обычно присутствует с рождения или возникает в первые месяцы жизни. Типична задержка моторного развития: дети поздно начинают держать голову, переворачиваться и садиться. Из-за слабости мышц спины больные не могут сидеть с прямой спиной, впоследствии развивается кифосколиоз.

Выяснение семейного анамнеза может помочь установить тип наследования. При болезни центрального стержня в семейном анамнезе могут быть указания на случаи злокачественной гипертермии.

Физикальное обследование

Для новорожденных с конгенитальной миопатией типичны гипотония, пониженная двигательная активность, отставание в моторном развитии, слабое сосание. При некоторых формах отмечают офтальмопарез (конгенитальная мышечная дистрофия Фукуямы, центронуклеарная миопатия), птоз, мимическую слабость (мерозин-дефицитная конгенитальная мышечная дистрофия, немалиновая миопатия).

При конгенитальных мышечных дистрофиях доминирует слабость в проксимальных отделах конечностей, для структурных миопатий характерны диффузная мышечная слабость и умеренные гипотрофии.

Часто наблюдаются переразгибание в суставах либо их сгибательные контрактуры. Возможны множественные костносуставные деформации (дисплазия тазобедренных суставов, деформации пальцев, грудины). Сухожильные рефлексы чаще отсутствуют, но могут быть в норме или снижены.

Интеллект при мерозин-негативной конгенитальной мышечной дистрофии обычно нормальный, а при синдроме УолкераВарбурга и конгенитальной мышечной дистрофии Фукуямы снижен.

Чувствительных и координаторных нарушений не выявляют.

Лабораторные исследования

Наиболее высокий уровень КФК наблюдают при гликозилтрансферазных формах (конгенитальная мышечная дистрофия Фукуямы, синдром Уолкера-Варбурга и др.), в меньшей степени он повышается при конгенитальной мышечной дистрофии Ульриха, миопатии с синдромом ригидного позвоночника и интегрин-дефицитной конгенитальной мышечной дистрофии. При мерозин-дефицитной конгенитальной мышечной дистрофии уровень КФК зависит от тяжести заболевания (повышен в 2-150 раз). Для структурных миопатий характерны нормальные или незначительно повышенные показатели КФК.

Инструментальные исследования

При конгенитальных миопатиях ЭМГ позволяет подтвердить первично-мышечный характер патологии. Длительность ПДЕ обычно умеренно снижена (не более чем на 20%); амплитуда ПДЕ может быть снижена, слегка повышена или быть в норме; миопатический паттерн нехарактерен. Спонтанная активность либо отсутствует, либо представлена единичными потенциалами фибрилляций и положительными острыми волнами.

При стимуляционной ЭМГ иногда выявляют незначительное снижение скоростей проведения по сенсорным и моторным нервам (в частности, при мерозин-негативной конгенитальной мышечной дистрофии).

Основной метод диагностики структурных миопатий – морфологическое исследование. При болезни центрального стержня световая микроскопия позволяет выявить центральные стержни (уплотненные структуры с четкими контурами, расположенные вдоль всего мышечного волокна), при немалиновой миопатии – палочковидные тельца, при центронуклеарной миопатии – центрально расположенные ядра не менее чем в 50% мышечных волокон. Врожденная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон характеризуется атрофией мышечных волокон типа 1 (их диаметр на 45-54% меньше, чем у волокон типа 2).

При конгенитальных мышечных дистрофиях обнаруживают разрастание соединительной ткани, вариабельность диаметра мышечных волокон, их атрофию и некрозы (последние редки при структурных миопатиях).

При некоторых врожденных миопатиях МРТ головного мозга позволяет выявить агирию, понтоцеребеллярную гипоплазию, энцефаломенингоцеле и др. Наиболее грубые изменения наблюдают при синдроме Уолкера-Варбурга, менее выраженные – при конгенитальной мышечной дистрофии Фукуямы, конгенитальной мышечной дистрофии с поражением мышц, глаз, мозга.

Дифференциальный диагноз[править]

Симптомокомплекс «вялого ребенка» может развиться как при патологии ЦНС, так и при мышечных заболеваниях, поэтому первый этап дифференциальной диагностики направлен на определение уровня поражения. В первую очередь показана ЭМГ (хотя у детей 1-го года жизни выполнить исследование на должном уровне достаточно сложно). Также применяют мышечную биопсию и генетический анализ (для исключения спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана).

На втором этапе определяют форму конгенитальной миопатии или мышечной дистрофии. В настоящий момент основным методом дифференциальной диагностики является мышечная биопсия.

Врожденные миопатии: Лечение[править]

Специфической терапии не существует, цель лечения – коррекция ортопедических нарушений (дисплазия тазобедренных суставов, сколиоз), профилактика контрактур, поддержание мышечной силы, терапия кардиомиопатии и симптоматической эпилепсии.

Немедикаментозное лечение

Применяют общепринятые при миопатиях методы (ЛФК, массаж).

Медикаментозное лечение

Проводят витамино- и антиоксидантную терапию. При симптоматической эпилепсии назначаются противоэпилептические препараты.

Хирургическое лечение

В некоторых случаях необходимо хирургическое лечение контрактур, сколиоза.

Прогноз

Прогноз зависит от формы конгенитальной миопатии. При синдроме Уолкера-Варбурга, быстропрогрессирующей немалиновой миопатии прогноз неблагоприятный, летальный исход наступает в течение первых лет жизни. При мерозин-дефицитной конгенитальной мышечной дистрофии, конгенитальной мышечной дистрофии Фукуямы продолжительность жизни существенно больше, хотя при тяжелых формах этих заболеваний летальный исход может наступить в детском или юношеском возрасте (10-20 лет). При структурных миопатиях в большинстве случаев течение непрогрессирующее.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

Неврология [Электронный ресурс] / Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, А.Б. Гехт – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428900.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник