Все о синдроме эдвардса презентация
- Скачать презентацию (0.31 Мб)
- 539 загрузок
- 4.3 оценка
Ваша оценка презентации
Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов
Рецензии
Добавить свою рецензию
Аннотация к презентации
Презентация для школьников на тему “Синдром Эдвардса” по медицине. pptCloud.ru — удобный каталог с возможностью скачать powerpoint презентацию бесплатно.
Формат
pptx (powerpoint)
Количество слайдов
22
Слова
Конспект
Отсутствует
Содержание
Слайд 2
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18)
— второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы
Слайд 3
Впервые описал
Трисомию по группе Е впервые описал J. Edwards (1960).
Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики.Слайд 4
Три вида синдрома Эдвардса
Выделяют согласно степени изменений хромосомного набора:
Полная трисомия 18 пары (полная лишняя хромосома в каждой клетке организма) – 95 % случаев;
Транслокация 18 пары хромосом (содержится только часть дополнительной хромосомы) – 2 % случаев;
Мозаичная форма (полная хромосома содержится не во всех клетках организма) – 3 % случаев.Слайд 5
Слайд 6
Слайд 7
Течение беременности
Недостаточная активность плода
Многоводие
Плацента обычно не развивается до нормальных размеров и поэтому не может обеспечить должного питания растущему организму
Развитие одной пупочной артерии
Низкая масса тела и резко выраженная гипотрофия.
Отмечается также высокая внутриутробная смертность. По некоторым данным, до 60 процентов плодов с диагнозом «синдром Эдвардса» не доживают до момента родов.Слайд 8
Слайд 9
Фенотипические проявления
задержка психомоторного развития (100%)
врожденные пороки сердца (90%)
гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани (50%)Слайд 10
Череп долихоцефальный, сдавленный с боков, низким лбом и широким выступающим затылком, иногда встречается микроцефалия или гидроцефалия
Глазные щели узкие, наблюдается епикант, птоз, встречается очная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта
Переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая (выступает), ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. Недоразвитие завитка и протизавитка
Характерная микроретрогнатия (маленькая и смещенная назад челюсть). Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой.Слайд 11
Слайд 12
Интеллектуальный дефект
соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в редких случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена
Часто у таких больных развивается судорожный синдром.Слайд 13
Дерматоглифическая картина
большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в популяции)
часто отсутствует дистальная сгибательная складка на пальцах
у трети больных выявляется поперечная ладонная борозда
количество гребешков увеличено
осевой трирадиус обычно расположен дистальноСлайд 14
Слайд 15
Слайд 16
Поражение системы и порок (признак) – Частота %
Мозговой череп и лицо – 100% микрогения – 96,8% низкое расположение или/и деформация ушных раковин – 95,6% долихоцефалия – 89,8% высокое небо – 78% расщепленное небо – 15% микростомия – 71%Опорно-двигательный аппарат – 98,1% флексорное положение кистей – 91,4% стопа-качалка – 76,2% кожная синдактилия стоп – 49,5% косолапость – 34,9%Центральная нервная система – 20,4%Сердечно-сосудистая система – 90,4%Органы пищеварения – 54,9%Мочеполовая система – 33,5%
Слайд 17
Прогноз для жизни
неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек – 10 мес
Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных
При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.Слайд 18
Диагностика синдрома Эдварда
Клинические данные
Кариотипирование
В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей , в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики – УЗИ плода
Специфические тесты – эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона
Компьютерную программа PRISCA – учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности
Трансабдоминальныйамниоцентез с последующим кордоцентезомСлайд 19
Лечение синдрома Эдвардса
Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи
Фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии.Слайд 20
Слайд 21
Слайд 22
Посмотреть все слайды
Предложить улучшение Сообщить об ошибке
Спасибо, что оценили презентацию.
Мы будем благодарны если вы поможете сделать сайт лучше и оставите отзыв или предложение по улучшению.
Добавить отзыв о сайте
Источник
1
Синдром Эдвардса Подготовила: студентка 5 курса, ІІІ медицинского факультета,4й группы Потихенская К.
2
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
3
Причины заболевания Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки гаметы содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
4
Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й хромосоме.
5
6
Симптомы трисомии 18 Фенотипические проявления синдрома Эдвардса довольно характерны: § Долихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком; § Глазные щели узкие; эпикант; § Нижняя челюсть маленькая, скошена назад (микроретрогнатия); § Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой; § Шея короткая, с крыловидной складкой.
7
Аномалии опорно-двигательного аппарата: Кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак, второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы; Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия второго и третьего пальцев; Форма стопы в виде «качалки». Почти 95% больных имеют пороки сердца, крупных сосудов, мочеполовой системы, аномалии органов пищеварения.
8
9
10
Прогноз Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых глубокие олигофрены.
11
Вариации Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
12
13
Диагностика. Лечение. Профилактика. Наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы Способа исправить хромосомные нарушения нет. Предотвратить рождение ребенка с синдромом Эдвардса можно, проведя пренатальную диагностику во время беременности или предимплантационную диагностику до наступления беременности.
14
Синдром Эдвардса
Источник
ПРЕЗЕНТАЦИЯ СИНДРОМ ЭДВАРДСА Выполнила: Студентка 3 курса Масагутова Гельназ
СИНДРОМ ЭДВАРДСА • Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18 хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев.
ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов.
ПРИЧИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ • Причиной заболевания является наличие дополнительной 18 – й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора в кариотипе зиготы. Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения.
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ СИНДРОМА • Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1: 3000 — 1: 8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской – около 80 процентов пострадавших составляют женщины.
СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ СИНДРОМА • – Низкая масса тела (в среднем 2170 гр) при рождении • – Значительная задержка физического и психического развития – Вследствие затруднений при глотании наблюдаются проблемы с кормлением.
• Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. • Мозговая часть черепа и лицо ушные раковины деформированы, низко расположены (95, 6%) Микрогения (недоразвитие нижней челюсти) (96, 6%) Долихоцефалия (или долихокефалия т. е. длинноголовость; собственно люди с длинной головой) 89, 8% Высокое небо (78, 1%) Расщелина неба (15, 5%) Микростомия (сужение ротового отверстия) 71, 3%
• грудина короткая стопа-качалка большой палец утолщен и укорочен флексорное положение кистей кожная синдактелия стоп косолапость Опорно-двигательный аппарат • пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии пороки органов пищеварения пороки мочеполовой системы (сращение почек, кисты почек, гипоспадия, гипертрофия клитора) Другие пороки органов и систем.
ФАКТОРЫ РИСКА • неблагоприятная экологическая обстановка; • дети от браков между родственниками; • наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей; • пожилой возраст матери.
ДИАГНОСТИКА • Заболевание можно заподозрить до рождения ребенка на основании биохимических сдвигов крови матери (снижение уровня хорионического гонадотропина). По данным УЗИ можно выявить признаки наследственных нарушений • Для подтверждения диагноза решающее значение имеет исследование хромосомного набора (определение кариотипа).
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ • ультразвуковое исследование сердца и внутренних органов; • компьютерная томография (КТ) головного мозга; • консультации детского офтальмолога, отоларинголога, невролога; • консультация детского хирурга с целью определения показаний для оперативного лечения; • возможна также консультация детского эндокринолога.
ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ЭДВАРДСА • Тщательный уход за ребенком (постоянный контроль за ребенком, его поведением, соблюдение рекомендаций врача по медицинскому уходу). • Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов. • Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба). • Симптоматическое лечение.
ОСЛОЖНЕНИЯ И ПОСЛЕДСТВИЯ • В большинстве случаев больные дети гибнут очень быстро (в первый год жизни). • Смертельный исход наступает вследствие остановки дыхания, либо нарушения сердечной деятельности.
ПРОФИЛАКТИКА СИНДРОМА ЭДВАРДСА • Специфических методов профилактики заболевания не существует. • При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска необходимо медикогенетическое консультирование.
Источник
Презентация на тему: Синдром Эдвардса
Скачать эту презентацию
Скачать эту презентацию
№ слайда 1
Описание слайда:
Синдром Эдвардса
№ слайда 2
Описание слайда:
Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы
№ слайда 3
Описание слайда:
Впервые описал Трисомию по группе Е впервые описал J. Edwards (1960). Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики.
№ слайда 4
Описание слайда:
Три вида синдрома Эдвардса Выделяют согласно степени изменений хромосомного набора: Полная трисомия 18 пары (полная лишняя хромосома в каждой клетке организма) – 95 % случаев; Транслокация 18 пары хромосом (содержится только часть дополнительной хромосомы) – 2 % случаев; Мозаичная форма (полная хромосома содержится не во всех клетках организма) – 3 % случаев.
№ слайда 5
№ слайда 6
№ слайда 7
Описание слайда:
Течение беременности Недостаточная активность плода Многоводие Плацента обычно не развивается до нормальных размеров и поэтому не может обеспечить должного питания растущему организму Развитие одной пупочной артерии Низкая масса тела и резко выраженная гипотрофия. Отмечается также высокая внутриутробная смертность. По некоторым данным, до 60 процентов плодов с диагнозом «синдром Эдвардса» не доживают до момента родов.
№ слайда 8
№ слайда 9
Описание слайда:
Фенотипические проявления задержка психомоторного развития (100%) врожденные пороки сердца (90%) гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани (50%)
№ слайда 10
Описание слайда:
Фенотипические проявления Череп долихоцефальный, сдавленный с боков, низким лбом и широким выступающим затылком, иногда встречается микроцефалия или гидроцефалия Глазные щели узкие, наблюдается епикант, птоз, встречается очная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта Переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая (выступает), ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. Недоразвитие завитка и протизавитка Характерная микроретрогнатия (маленькая и смещенная назад челюсть). Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой.
№ слайда 11
№ слайда 12
Описание слайда:
Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в редких случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена Часто у таких больных развивается судорожный синдром.
№ слайда 13
Описание слайда:
Дерматоглифическая картина большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в популяции) часто отсутствует дистальная сгибательная складка на пальцах у трети больных выявляется поперечная ладонная борозда количество гребешков увеличено осевой трирадиус обычно расположен дистально
№ слайда 14
№ слайда 15
№ слайда 16
Описание слайда:
Поражение системы и порок (признак) – Частота % Мозговой череп и лицо - 100% микрогения – 96,8% низкое расположение или/и деформация ушных раковин – 95,6% долихоцефалия – 89,8% высокое небо – 78% расщепленное небо – 15% микростомия – 71% Опорно-двигательный аппарат – 98,1% флексорное положение кистей – 91,4% стопа-качалка - 76,2% кожная синдактилия стоп – 49,5% косолапость – 34,9% Центральная нервная система - 20,4% Сердечно-сосудистая система – 90,4% Органы пищеварения – 54,9% Мочеполовая система - 33,5%
№ слайда 17
Описание слайда:
Прогноз для жизни неблагоприятный, средняя продолжительность жизни мальчиков 2-3 мес, девочек – 10 мес Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.
№ слайда 18
Описание слайда:
Диагностика синдрома Эдварда Клинические данные Кариотипирование В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей , в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики – УЗИ плода Специфические тесты – эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона Компьютерную программа PRISCA – учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности Трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом
№ слайда 19
Описание слайда:
Лечение синдрома Эдвардса Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи Фактором неблагоприятного прогноза является повышенный риск развития опухоли «Вильмса» – это одна из разновидностей рака почки. Рекомендуется регулярное УЗИ обследование брюшной полости на наличие данной патологии.
№ слайда 20
№ слайда 21
№ слайда 22
Источник