Высокий риск синдрома дауна отзывы

Уже прошло семь месяцев с рождения моего улыбчивого мальчика и год с того времени, когда плохой скрининг выбил землю из-под моих ног.Теперь я могу спокойно рассказать о том, как это было и постараться успокоить тех, кто оказался в такой же ситуации. Дорогие мои, что бы не было написано в том кусочке бумажки, не отчаивайтесь! И ничего не бойтесь! Мой ребеночек здоров и ваш тоже!

Начну с банальной фразы. Беременность была запланированной и желанной. Наступила она спустя три месяца после выкидыша, что, несомненно, добавило трепетного отношения к нескольким клеточкам, поселившимся в моем животе.

Ко врачу я побежала чуть ли не в тот же день, как увидела заветного брундучка на тесте. И стала прилежной пациенткой. Анализы, посещение, соблюдение назначений. Очередной анализ, называвшийся скринингом первого триместра эмоций не вызвал. Так, энцатый укол, не более. Когда пришли результаты, врач сказала, что все хорошо.

Подошло время второго скрининга. Сидя под кабинетом узи со своей картой в руках я не могла в нее не заглянуть. А там риск синдрома Дауна 1:110. И пометка: необходима консультация генетика. Мягко говоря, мне подурнело.

Выяснилось, что врач «не хотела трепать мне нервы».

У меня жесточайшая депрессия пришла, старалась себя в руках держать, но слабо получалось. Пока кто-то есть рядом — нормально, пока занята чем-то тоже нормально, а как наедине с собой оставалась, сразу слезы текли …

В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.

И я пошла на форум. Начиталась разных страстей и негативных отзывов.Около кабинета в отделении генетики руки тряслись, а ноги подкашивались.

Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показатели и что на них влияет.

На этом остановлюсь.

Влияют множество факторов: курение (пусть и в прошлом), алкоголь, нервная работа (мой случай), недосыпы, что съели вечерком перед анализом (да-да, оказалось, надо соблюдать диету за сутки), настроение, время суток и еще многое, многое, многое. В том числе предыдущая неудачная беременность.

На генетическом анализе, в народе проколе, врач не настаивала. В картинках показывала что и как, кто делает, зачем, какие риски. Ее мнение о том, надо его делать или нет , вытаскивать пришлось чуть ли не клещами. Я решила делать, мне нужна была уверенность. Мне назначили дату.

Но это еще не все. В назначенную дату в анализе мне отказали. По тому, что срок большой, предлежание плаценты и, по мнению врачей, высокий риск синдрома Дауна, при наличии мой нервной работы и предшествующего выкидыша, не окупает небольшого риска, что дает прокол на моем сроке и моим предлежанием плода. Заведующая объяснила, что мне лучше сделать экспертное узи и довериться ему.

Узи никаких отклонений не показало (по отзывам его мне проводила один из лучших экспертов по патологиям плода и, заметьте, бесплатно и в ближайшее время, т.к. срок беременности перевалил за 20 недель).

Дальше была консультация еще с генетиками. В общей сложности мой случай разбирала добрая половина отделения. В кардоцентезе мне отказали. И не просто отказали. Долго и упорно объясняли, что скрининг крови вещь более чем относительная, что не стоит она моих слез и переживаний.

Милые мои беременяшки! Я делюсь с вами своей историей с одной целью. Помочь вам пережить такое неприятное известие, настроиться на лучшее и не бояться идти к генетикам. Они люди, у них нет конвейера, о котором так много отзывов. Малейшее отклонение, чуток увеличивающее риск уже дает повод к особому рассмотрению случая.Генетики нам не враги, они действительно хотят нам помочь!

Еще хочу добавить, что такого же мнения о скрининге крови, что не стоит он переживаний будущей мамы, придерживались и врачи в роддоме, и врачи в детской поликлинике.

Моя история закончилась хорошо. По весне мне положили на грудь три с половиной килограмма счастья без малейшего признака злощасного синдрома, счастье посмотрело на меня и захлопало глазами.

Вас тоже обязательно ждет такой момент. И поверьте мне. Этот момент перекрое все негативные моменты.

Берегите себя и своего малыша!

Здравствуйте! Очень переживаю, не знаю что уже делать! Первый биохимический
скрининг (12 недель) не очень хороший МоМ по ХГЧ 11,8 !!! риск СД высокий 1:93!
Как мне объяснил акушер гинеколог,что один только показатель ХГЧ не о чем не
говорит! На тот момент когда делала 1 скрининг был сильный токсикоз, тонус,
угроза прерывания и принимала утрожестан 400мг сутки, как сказал гинеколог это
все может влиять на уровень ХГЧ! До биохим. скрининга сделала 2 узи на них
абсолютно все в норме,вот только плацента имеет краевое предлежание! после того
как получила результат биохимического скрининга побежала сразу на узи к другому
врачу (вдруг предыдущие врачи ошиблись), но нет, все в норме!!! Отправили меня к
генетику, она стала сразу запугивать,что с ребенком не все в порядке, начала
отправлять на амниоцентез (это было перед Новым годом) и так как была угроза
прерывания, она решила подождать пока не пройдут праздники, после праздников я
должна была придти к ней с новым узи, разрешением гинеколога делать амниоцентез
и анализом на мутации генов гемостаза (я не поняла зачем вообще нужен анализ,но
раз сказал генетик надо-значит надо! но как выяснилось позже отправила она его
сдавать в свою лабораторию, а его стоимость 4500 руб) по этому анализу у меня
что то не так, якобы гены мои мутированы и не усваивают в достаточном количестве
филиевую и витамин В12! после праздников, за день до приема генетика что то
дернуло меня пойти и сдать отдельно ХГЧ он был идеальным (сдавала в Инвитро, а
биохим. скрининг в медико генетической лаборатории – бесплатная больница,
которая и пригласила на прием к генетику), я с этим идеальным ХГЧ бегу к своему
гинекологу, она решает дать направление на второй биохим. скрининг (срок был уже
16-17 недель)! прием генетика я решила перенести пока не будет готов второй
биохим. скрининг! Делаю узи (все в норме), еду сразу же сдавать кровь, результат
готов через 4 дня, ХГЧ опять повышен, но уже не так сильно МоМ 4,58, а
скорректированный МоМ 3 (но генетик потом сказала на него никто не смотрит,
вопрос “зачем вообще тогда его считать????”), риски СД и все остальные НИЗКИЕ!!!
на момент сдачи второго скрининга уже не было ни токсикоза, ни тонуса, а
утрожестан дозу снизили в два раза! угроза прерывания все равног оставалась, так
как краевое предлежание плаценты и она расположена по всей передней стенке,что
является противопоказанием к амниоцентезу,т.е. эту процедуру мне запретили
делать 2 гинеколога! Прихожу я значит со всем этим к генетику, а она мне
Инвитровский анализ никто не смотрит и вообще 2 биохимический скрининг никто не
делает, т.к. он не информативен!!! в связи с тем что амниоцентез запретили
делать, генетик заставила писать отказ от этой процедуры,т.к. ребенок,по ее
словам родится не здоровый это будет на моей совести! я написала отказ но она от
меня не отстала! отправила сдавать анализ на В12 и фолиевую (потому что гены
мутированы) + зачем то сделать гемостазиограмму и дала направление в свою(!)
лабораторию,но я посоветовавшись с двумя гинекологами пошла по их словам к
лучшему гематологу, там я сдала все эти анализы их расшифровывал этот гематолог,
там есть какие то несущественные отклонения, но в заключении после всех
непонятных слов он написал, что гемостазиограмма соответствует моему сроку (19
недель) беременности! а В12 и фолиевая вообще в норме! с этим анализом я решила
сходить еще раз к генетику отдала ей только гемостазиограмму,а заключение врача
который расшифровывал не стала отдавать! и что вы думаете, унее паника она опять
пугает меня что все ужасно и отправляет к гемостазиологу в конкретную клинику,но
после этого приема я решила почитать отзывы об этом генетике и все они были
одинаковыми,что она всем говорит что с ребенком не все в порядке и направляет на
все возможные анализы в определенные клиники! тут мне стало все ясно! но какой
то червячок после первого биохим скрининга засел, через неделю записалась к
главному генетику города, посмотрим что скажет она! P.S. а если кому интересно
фамилия этого генетика Матяш! и можно ваше мнение насчет этой ситуации! может
кто сталкивался с повышенным ХГЧ или этим генетиком!?

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось – муж сказал категорично – РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО – единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда – 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП – последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное,  женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат – ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других “недочетов”), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее – все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат – здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками – им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!