Взрослый с синдромом дауна фото
В 1862 году английский доктор Джон Даун выявил и представил научному сообществу синдром Дауна – что это на самом деле, выяснилось позже. Ученый, по имени которого и назвали патологию, относил данное состояние к психическим отклонениям.
Но в середине 20 века, когда технологии позволили изучить генетический материал человека, стало ясно: синдром обусловлен наличием одной лишней хромосомы.
Синдром Дауна не такое уж редкое явление – учитывая, что 92% матерей при пренатальной диагностике и выявлении нарушений плода принимают решение о прерывании беременности, а на свет появляется один малыш с синдромом на 1100 родов.
Дети с синдромом Дауна – какие они?
Дети с синдромом Дауна всегда привлекают к себе внимание: мальчики и девочки, подверженные аномалии хромосом в равной степени, имеют характерную внешность.
Кроме видимых признаков всегда есть ряд характерных заболеваний и умственная отсталость, поэтому для постановки диагноза учитывают все признаки. Если необходимо определить синдром Дауна, диагностика проводится по внешним признакам, интеллекту и здоровью.
Что характеризует синдром Дауна, признаки:
- в 90% случаев – плоское лицо;
- в 81% случаев – аномально укороченный череп и кожная складка на шее при рождении;
- в 80% случаев – эпикантус (кожная складка в уголке глаза), сниженный мышечный тонус и гиперподвижность суставов;
- в 78% случаев – плоский затылок;
- в 70% случаев – короткие руки и ноги, укороченные пальцы;
- в 66% случаев – катаракта после 8 лет;
- в 65% случаев – открытый рот;
- в 60% случаев – искривленный мизинец;
- в 52% – плоская переносица;
- в 45% случаев – поперечная складка на ладонях, короткая и широкая шея;
- в 40% случаев – врожденный порок сердца и короткий нос;
- в 29% случаев – косоглазие;
- в 8% случаев – эпилептический синдром, патологии двенадцатиперстной кишки, врожденный лейкоз.
Как правило, сложно не заметить синдром Дауна, фото детей и взрослых это красноречиво демонстрируют:
Особенности взрослой жизни людей с синдромом Дауна
Взрослые люди с синдромом Дауна могут доживать до 50 лет и даже жить дольше, в то время как еще 35 лет назад они жили не более 25 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни – ближе к 49 годам, после чего большая часть таких людей начинает страдать от распространенной болезни Альцгеймера.
Мужчины и женщины с отклонениями создают семьи и могут иметь продолжение рода. Однако, большинство мужчин бесплодны, а женщины могут родить ребенка только в половине случаев. У матери с генетической аномалией появляются дети с лишней хромосомой и иными патологиями в 35-50% случаев.
Почему возникает синдром Дауна: причины генной ошибки
Если подробнее рассматривать синдром Дауна, причины его появления 3:
- в 21 паре хромосом образуется три, а не две копии;
- участок 21 хромосомы переносится на другие хромосомы;
- хромосомы не расходятся на стадии зародыша, нарушения затрагивают клетки только некоторых органов и тканей.
По первому типу синдром Дауна развивается чаще всего, по другим двум гораздо реже – в 1-5% случаев.
Но что провоцирует данные аномалии в генетическом материале половых клеток и зародышей? К сожалению, родители никак не могут застраховать себя от такой беременности, потому что на данное отклонение не влияет ни образ жизни, ни место проживания, ни какой-либо другой внешний фактор.
Нет явно зафиксированной причины синдрома Дауна: это досадная и случайная ошибка природы. Единственное, с чем ученые нашли связь – возраст родителей, и чем он выше, тем выше риск появления малыша с синдромом.
Сегодня существенно спасает положение тщательная пренатальная диагностика, позволяющая с точностью до 90-99,9% выявить отклонения на ранней стадии беременности. Поэтому беременным женщинам рекомендуется не откладывать первое УЗИ и строго следовать установленным срокам обследований.
Если вы хотите подробнее изучить синдром Дауна, видео поможет вам глубже ознакомиться с данной патологией:
Что входит в лечение синдрома Дауна
Сам синдром Дауна является генетической ошибкой, которую исправить нельзя. Можно только своевременно диагностировать и лечить сопутствующие заболевания, оказывать помощь и поддержку в умственном развитии.
Если у ребенка синдром Дауна, лечение будет сконцентрировано на заболеваниях, перечисленных в признаках генетической аномалии. Оно будет касаться сердечно-сосудистой системы, зрения, желудочно-кишечного тракта, иммунитета.
Развитие детей с синдромом Дауна
Синдром Дауна зачастую сопровождается довольно тяжелой отсталостью интеллекта и речи. Однако такие дети подлежат обучению и могут, пусть и позже сверстников, научиться читать и писать, говорить и ходить, выполнять разнообразную работу во взрослой жизни.
Для этого с самого рождения родители стараются заниматься с малышом по специальным методикам, развивающим разные аспекты его жизнедеятельности и интеллекта.
Когда у малыша диагностируют синдром Дауна, развитие основных функций тела и навыков происходит следующим образом.
- С ребенком занимается логопед, так как при общении у малыша возникает некоторая заминка между пониманием фразы и ее произношением.
- Если на речь влияют патологии слуха, то малышу понадобится слуховой аппарат.
- Назначается физиотерапия для развития мелкой моторики, потому что ходить такие дети начинают только в 2, а то и в 4 года.
- Навыки самообслуживания развивают при помощи специалиста, который посещает семью и занимается со всеми вместе по методике Портаж.
- Чтение и речь очень эффективно развивают занятия по творческой методике Августовой.
- Математике обучают по методике «Нумикон», базирующейся на ярко раскрашенных цифрах и играх.
Отдельного внимания заслуживает развитие детей с синдромом Дауна по методике «Маленькие ступеньки», которая работает на речь, общую и тонкую моторику, самообслуживание, двигательную активность и социальные навыки. А для физического здоровья очень полезны занятия со специально обученными дельфинами и лошадьми.
Коррекция и лечение синдрома Дауна – это комплексные мероприятия, которые затрагивают все сферы жизни «солнечного» ребенка. Иногда есть возможность организовать образование детей с синдромом Дауна вместе с остальными ребятами в классе, для этого разрабатываются отдельные программы и привлекаются дополнительные учителя. Развитие в социальной среде происходит гораздо эффективнее, что дает все шансы такому малышу на счастливую и долгую жизнь.
Посмотрите, как ребята разрушают распространенные стереотипы о своих особенностях:
Источник
Автор:
21 марта 2016 12:06
21 марта — международный день человека с Синдромом Дауна. Дата выбрана из-за того, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-ой хромосомы.
1. Карен Гаффни
Карен Гаффни 34 года и она руководит некоммерческой организацией, помогающей адаптации в обществе детям с ограниченными возможностями, в частности, с синдромом Дауна. Несмотря на парализованную левую ногу, она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. После этого Гаффни установила еще несколько рекордов, стала золотой медалисткой Паралимпийских игр. Недавно она получила диплом почетного доктора Университета Портленда, штат Орегон.
2. Пабло Пинеда
Пабло Пинеда — испанский актер, получивший в 2009 году «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Он живет в Малаге и работает в муниципалитете, а также преподает. У Пабло есть несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. Когда он вернулся в Малагу из Сан-Себастьяна, где получал приз, мэр города Франсиско де ла Торре вручил ему награду «Щит города».
3. Тим Харрис
Тим Харрис — успешный ресторатор. Ему принадлежит Tim’s Place, «самый дружелюбный ресторан в мире», который предлагает посетителям, помимо традиционных блюд, бесплатные объятия Тима. С момента открытия ресторана в 2010 году Тим обнял более 22 тысяч человек.
Мигеля Томасина называют гуру экспериментальной музыки. Он барабанщик и у него есть своя группа — Reynols. У него также вышли две сольных пластинки — первая была упакована в носки, вторая носила название «Интервью с самим собой». Мигель регулярно выступает в школах и центрах для больных детей, исполняя как свои песни, так и кавер-версии песен известных рок-музыкантов.
5. Паула Саж
Паула Саж родилась в Шотландии в 1980 году. Болезнь не помешала ей сняться в нескольких фильмах (за роль в британском фильме «После жизни» она получила премию BAFTAв категории «Лучший дебют в кино»), профессионально играть в нетбол и стать успешным адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
6. Рональд Дженкинс
Рональду Дженкинсу 25 лет, он успешный музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет он начал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish. Его ролики в сети быстро набрали популярность, но переломным моментом стало приглашение от спортивного сайта ESPN.com записать тему для подкаста. Спустя год у Рональда вышел первый студийный альбом — Ronald Jenkees.
7. Стефани Гинз
Стефани Гинз — первая актриса с синдромом Дауна в истории кинематографа. Вышедший в 1996 году фильм «Дуо» стал сенсацией и был удостоен множества наград: премия Американской киноакадемии, премия Чикагского международного кинофестиваля, награда Wasserman за лучшую кинематографию, награды компании Warner Brothers и Мартина Скорсезе. Спустя годы после выхода фильма Стефани стала доктором медицинских наук, получив степень в Университете Уолтера Джонсона в Бетесде, штата Мариленд. Во время учебы в вузе Стефани снималась в рекламе и играла в нескольких театральных постановках.
8. Мария Нефедова
Мария Нефедова живет в Москве и до недавнего времени была единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России. Она работает в центре «Даунсайд Ап» помощником педагога, помогает специалистам проводить групповые занятия для детей с синдромом Дауна. Помимо работы в центре она занята в постановках «Театра Простодушных» и играет на флейте.
Источник:
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
Автор:
10 июля 2017 11:21
На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет, они нередко женятся и находят свое место в жизни. Перед вами 7 историй о силе, мужестве и целеустремленности людей, которым в этой жизни повезло меньше, чем нам.
Жу-жу — дирижер
Источник:
Жу-жу родился в 1979 году в большом китайском городе Ухань. Коэффициент его интеллекта составлял всего 30% от людей с нормальным развитием. К примеру, он не может назвать свой возраст или посчитать деньги, зато он знает все музыкальные фрагменты для каждого музыкального инструмента в симфонии.
Жу-жу обладает уникальным даром — он единственный в мире дирижер, который не «читает» музыку, как это обычно делают дирижеры, но запоминает мелодии, едва услышав их.
Будучи ребенком, Жу-жу часто сопровождал на репетициях своего отца, который работал виолончелистом в Уханьском симфоническом оркестре. Обычно он сидел тихо, наслаждаясь музыкой и повторяя руками движения дирижера. Но однажды кто-то заметил, как Жу-жу дирижирует увертюре «Кармен», и в шутку предложил ему попробовать сделать все по‑настоящему. Дирижер протянул ему палочку, и оркестр подчинился.
Кэти Хиггинс — тренер по зумбе
В канун рождества в 1990 году в Йоркшире, Англия, врачи сказали женщине по имени Мэри Хиггинс, что у ее нерождённого пока ребенка синдром Дауна, и предложили прервать беременность. Мэри отказалась, и так на свет появилась Кэти.
Сейчас Кэти 23 года. Какое-то время назад ее брат умер от рака, и они с матерью начали заниматься зумбой, чтобы справиться с депрессией, вызванной потерей близкого человека. Их инструктор Аманда Лэйкок увидела нечто особенное в Кэти, она стала учить ее отдельно. «Я только наблюдала, пораженная, — признается Мэри Хиггинс, — с тех пор уже ничто не могло остановить Кэти».
В 2012 году Кэти сдала экзамен на инструктора зумбы и теперь ведет тренировки в колледже и при церкви.
Ноэлия Гарелла — воспитатель в детском саду
Источник:
Ноэлия стала воспитателем в детском саду в Аргентине. Она закончила обучение в 2007 году и сейчас работает в городе Кордоба. Ей 29 лет, у нее диплом бакалавра экономики и менеджмента со специализацией в области туризма, гостиничного бизнеса и путешествий. Ноэлия говорит: «Я не чувствую никакого предубеждения относительно меня. Когда я только начала работать, были счастливы и родители, и дети. Мы даем детям молоко, обед и перекусы, нам в школе очень весело».
Тим Харрис — владелец ресторана
Источник:
Тим стал вдохновителем для тысяч людей. Ему 28 лет, и он единственный владелец ресторана в США с синдромом Дауна. Тим мечтал начать свой бизнес еще в 2010 году. С помощью родителей он обзавелся рестораном в городе Альбукерке. Сам Харрис называет свой ресторан «самым дружелюбным в мире», и посетители приходят именно туда за вкуснейшими завтраками, обедами и объятиями.
За объятиями в ресторан однажды пришел сам Обама! К сожалению, в 2016 году Харрис объявил о закрытии ресторана — он хочет быть ближе к своей девушке Тиффани Джонсон.
Мадлен Стюарт — модель
Источник:
Мадлен 18 лет, и она точно войдет в историю как одна из первопроходцев модной индустрии — женщина с синдромом Дауна, которая стала ходить по подиуму. Она была не первой в этой области. Джейми Брюэр, известная нам по ярким образам из «Американской истории ужасов», стала первой моделью с синдромом Дауна, дефилирующей по подиуму на показе уровня Недели моды.
На пути к своей мечте Мадлен сбросила 20 кг путем усердных тренировок. Стюарт появлялась на подиуме во время Недели моды в Нью-Йорке в 2015 году, и это — только начало ее карьеры.
Анжела Бачиллер — член муниципального совета
Источник:
Эта женщина с синдромом Дауна в 2013 году заняла государственный пост и начала политическую карьеру. Дело происходило в Испании, городе Вальядолиде.
Этот шаг расценили как серьезный прорыв в «нормализации» людей с генетическими отклонениями.
Пабло Пинеда — актер
Источник:
Испанский актер Пабло Пинеда сыграл в фильме «Я тоже» (Yo Tambien) роль выпускника университета с синдромом Дауна. Это очень похоже на историю его собственной жизни. Пабло стал первым человеком с синдромом Дауна в Европе, получившим высшее образование. У него есть диплом педагога и степень в психологии образования. В будущем он предпочел бы стать преподавателем, а не актером.
Источник:
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник