Задержка развития плода при синдроме дауна
10% беременных во всем мире слышали о задержке внутриутробного развития плода (ЗВУР) . Врач ставит такой диагноз по результатам ультразвукового исследования, если обнаружены отклонения от нормы веса, характерного для текущего срока беременности.Об этом можно судить . В акушерстве используют таблицы контроля соответствия веса плода количеству недель беременности.
Причины ЗВУР
Бывает, что вопреки поставленному диагнозу отсутствуют патологии или отклонения. Например, когда родители невысокого роста и ребенок, закономерно, наследует их конституцию и телосложение. Тогда, отклонение от нормы веса и роста ребенка это всего лишь исключение из правил, ведь все мы разные и не всегда укладываемся в рамки среднестатистических значений. Такие дети не нуждаются в специфической терапии ни во время внутриутробного развития, ни после родов.
Однако, во всех прочих случаях к несоответствию веса плода сроку беременности нужно отнестись серьёзно.
Дефицит питательных веществ и кислорода – самая распространенная причина синдрома ЗВУР. Это означает, что малышу недостаточно питание. О чем говорит дефицит питания?
- хромосомный набор с особенностями;
- злоупотребление мамой алкоголем, табаком или наркотическим веществами;
- наличие заболеваний. Например, анемии, гипертонии, сердечно-сосудистые заболевания;
- аномальное прикрепление плаценты.
Кроме этого существуют факторы риска, которые увеличивают вероятность синдрома ЗВУР. Например, многоплодная беременность, инфекционные заболевания, неправильное питание (нередко это происходит, когда женщина в стремлении сохранить фигуру перестают полноценно питаться в период беременности) и самостоятельный приём лекарств.
Симптомы ЗВУР
После 24 недель врач может заподозрить ЗВУР. Диагностировать такую патологию можно в ходе УЗ-исследования. Какие показатели могут насторожить врача?
- Обхват бедренной кости и головы ребёнка;
- Частота сердечных сокращений;
- Количество околоплодных вод;
- Скорость кровотока в плаценте;
- Окружность живота;
- Нарушения функционирования плаценты.
Однако встречаются случаи, когда эта патология протекает бессимптомно.
В классификации синдрома ЗВУР выделяют 3 степени:
- I степень. Плод не успевает в развитии за гестационным возрастом на 1-2 недели. Это состояние можно скорректировать вовремя назначенной терапией – соблюдением режима питания и отдыха. Этих методов достаточно, чтобы минимизировать или даже свести к нулю вероятность отрицательных последствий.
- II степень. Задержка – 3-4 недели. Требуется серьёзная терапия.
- III степень. Диагностируется, когда врач фиксирует отставание сроком более, чем на 1 месяц.
Формы задержки внутриутробного развития
Асимметричная форма
О наличии асимметричной формы говорит существенное снижение массы тела в сочетании с нормальным ростом, несвоевременное формирование тканей живота и груди, туловище развивается некорректно, внутренние органы так же растут неравномерно. Если вовремя не диагностировать ассиметричный ЗВУР и не обратиться за необходимым лечением, то есть риск заторможенного развития головного мозга у ребенка. Асимметричная вариация синдрома ЗВУР, как правило, наблюдается после 24 недели беременности на фоне плацентарной недостаточности.
Симметричная форма
Этот вариант ЗУВР отличается равномерным уменьшением массы тела, внутренних органов и тканей с сохранением общих пропорций. Симметричная форма чаще проявляется в 1-2 триместрах беременности и повышает риски рождения малыша с недоразвитой ЦНС.
Диагностика и лечение ЗВУР
УЗИ – главный метод диагностики ЗВУР. Если врач заподозрит эту патологию, то рекомендовано пройти допплерометрию и КТГ, собрать анамнез и провести физикальное обследование.
Лечение ЗВУР
В современном акушерстве практикуют несколько основных протоколов лечения ЗВУР.
Во-первых, это стимулирование кровотока в цепочке «матка-плацента-плод». Врач направляет пациентку в стационар, где основной формой “лечения” станет отдых и полноценное питание. В стационаре за динамикой развития ситуации наблюдает УЗ-специалист.
В качестве медикаментозного сопровождения терапии беременной назначаются токолитики – препараты для снижения тонуса матки.
Для коррекции тяжелых случаев ЗВУР тактика лечения выбирается индивидуально, исходя из особенностей каждого конкретного случая.
Радикальный способ лечения ЗВУР – досрочное родоразрешение. Это показано в двух случаях – отсутствие динамики роста плода в течение 2 недели и существенное ухудшение состояния плода внутри матки. Если силами медикаментозной терапии удаётся стимулировать темпы роста малыша, то беременность сохраняют до 37 недель, после чего родоразрешают пациентку.
Можно ли избежать ЗВУР?
Вдумчивое отношение к беременности и планирование – универсальные способы предотвратить многие патологии. За 6 месяцев до предполагаемой беременности рекомендуется навестить терапевта, осуществить чекап и купировать хронические заболевания. Отказаться от вредных привычек, наладить питание и добавить физическую активность.
После зачатия необходимой систематически наблюдаться у акушера-гинеколога, не пренебрегать скринингами и стандартными исследованиями. Ранняя диагностика – залог подбора максимально эффективной терапии.
Преимущества лечения ЗВУР клинике EMC
С целью профилактики всех возможных патологий в ЕМС рекомендуют внимательно относиться к планированию беременности и лечению хронических заболеваний и очагов инфекции. Индивидуальное ведение беременности с привлечением нескольких специалистов – является визитной карточкой ЕМС. В клинике самое новейшее оборудование, позволяющее в кратчайшие сроки поставить диагноз ЗВУР и немедленно начать лечение или выходить новорожденных младенцев. Поэтому ведение беременности и родов в ЕМС является гарантией успешного родовспоможения.
Источник
К сожалению, неполадки в организме матери и любые нарушения течения беременности довольно часто сказываются на развитии еще не родившегося малыша. Поэтому бывает так, что в какой-то момент плод начинает плохо расти, медленно набирать вес, заметно отставать в физическом развитии, не соответствуя установленным для данного гестационного возраста медицинским нормам.
Такую ситуацию специалисты называют синдромом задержки развития плода (ЗРП), и именно она говорит врачу о том, что ребенка подстерегает серьезная опасность. Но как ему помочь? Чем грозит дальнейшее развитие синдрома и можно ли его предотвратить? Попробуем в этом разобраться.
Возможные причины задержки развития плода
ЗРП представляет собой следствие многочисленных неблагоприятных факторов, оказывающих прямое воздействие на внутриутробное существование крохи. Их можно разделить на несколько основных групп, а именно:
- Нарушения репродуктивной функции матери
Вероятность возникновения синдрома ЗРП выше у женщин, имевших длительный период бесплодия, выраженные нарушения менструальной функции, привычные выкидыши, осложненное течение предыдущих беременностей и родов. Эти факторы могут стать причиной нарушений формирования плаценты, что в дальнейшем скажется на плодово-маточном обмене.
- Заболевания и патологические процессы, развившиеся в организме матери до беременности
Сюда относятся всевозможные гематологические, эндокринные, аутоиммунные, сердечно-сосудистые и другие хронические заболевания, воспалительно-инфекционные процессы, невысокий рост и низкая масса тела матери, аномальное строение гениталий. Данные факторы также могут способствовать как гибели эмбриона на ранних сроках, так и развитию плацентарной недостаточности во второй половине беременности.
- Медицинские проблемы, возникшие во время вынашивания плода
К подобным факторам относятся угроза прерывания беременности в I и II триместрах, гестозы, токсикозы, железодефицитная и серповидно-клеточная анемия 2-3 степени, эндокринные нарушения, заболевания мочевыделительной системы, несовместимость матери и плода по крови или резус-фактору, острые инфекционные заболевания, преждевременная отслойка плаценты, плацентарная недостаточность, аномалии пуповины и многоплодие.
- Патологии развития плода
Этот тип нарушений включает наследственные генетические патологии, последствия внутриутробной инфекции, аномальное строение организма плода, врожденные нарушения обмена веществ и гормональной функции.
- Негативные социально-бытовые причины
Этому фактору соответствуют такие показатели, как: возраст матери младше 17 или старше 30 лет, низкий социальный уровень, наличие вредных привычек, профессиональные вредности, сильные стрессы, тяжелый физический труд, несбалансированное питание.
Основные признаки и методы диагностики задержки развития плода
Задержка внутриутробного развития плода наблюдается во второй половине беременности и встречается в одном из двух вариантов:
- Симметричная (встречается в 30% случаев)
Отмечается пропорциональное уменьшение всех параметров тела плода (размеров живота, головы, длины бедра) в сравнении с нормами, установленными для данного срока беременности. Ее очень сложно достоверно определить, поскольку небольшие размеры тела плода могут быть его конституциональной особенностью, переданной генетически. Этот вид задержки развития может быть связан как с неправильным развитием системы «мать-плацента-плод», так и с хромосомными патологиями, что нередко требует проведения инвазивных методов исследования (амнио- и кордоцентез).
- Асимметричная (встречается в 70-90%)
Асимметричная задержка отличается отставанием размеров живота от размеров окружности головки плода, при этом другие параметры остаются в пределах физиологической нормы. Этот вид задержки развития формируется после 30 недель беременности на основе нарушений маточно-плацентарного кровотока, и может сочетаться с хронической гипоксией плода, маловодием, уменьшением толщины плаценты и ее преждевременным созреванием. Врожденные пороки развития плода и генетические аномалии при данной патологии беременности наблюдаются редко.
Выявить признаки ЗРП можно с помощью акушерского исследования (наружная пальпация и измерение), а также ультразвукового сканирования (так называемой фетометрии). Этот вид диагностики позволяет определить высоту дна матки, при отставании которой от установленных норм на два и более сантиметра ставится предположительный диагноз, а затем оценить форму и степень задержки роста плода.
Отставание в развитии плода по фетометрии может быть представлено несколькими уровнями: при 1 степени результаты исследования отличаются от нормативных на 2 недели, при 2 — на 3-4 недели, при 3 — более чем на 4 недели. Для подтверждения диагноза исследование проводят три раза с временным интервалом не менее двух недель.
Чем опасна задержка развития плода?
Дети, у которых во время беременности отмечалась задержка роста, зачастую тяжело переносят родовой стресс и в дальнейшем имеют различные нарушения развития. Так, со временем у таких малышей могут наблюдаться неврологические изменения разной степени выраженности, гормональные сбои, сердечно-сосудистые и психические заболевания, нарушения функций легких, кишечника, печени и надпочечников. Кроме того, они чаще страдают рахитом, болеют пневмонией, имеют более низкий коэффициент интеллектуального развития, а во взрослом возрасте у них нередко развивается сахарный диабет, гипертония и ишемическая болезнь сердца.
Лечение и профилактика задержки развития плода
Тактика лечения синдрома ЗРП зависит от вызвавших его причин, срока беременности и выраженности процесса. Как правило, основу терапии составляет коррекция плацентарной недостаточности — ее проводят с помощью препаратов, расслабляющих мускулатуру матки, сосудорасширяющих средств и средств, улучшающих микроциркуляцию в матке и плаценте. Во время лечения оценивают темпы роста плода и его функциональное состояние с помощью ультразвукового исследования, КТГ и доплерометрии. И если показатели развития улучшаются, то беременность продлевают. В противном случае женщину направляют на досрочное родоразрешение.
Лучшая профилактика развития задержки развития плода во время беременности — тщательное обследование и, при необходимости, устранение проблем со здоровьем перед планируемым зачатием. Так, необходимо избавиться от очагов инфекции, тщательно пролечить хронические заболевания, отказаться от вредных привычек и по возможности свести к минимуму другие неблагоприятные факторы. Кроме того, во время беременности не стоит забывать о хорошем отдыхе, правильном питании, приеме витаминов, а также регулярном посещении врача. Здоровый образ жизни, правильный подход к планированию беременности и ее вынашиванию — залог правильного развития малыша.
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник