Занятия для детей с синдромом вильямса
В России информированием об особенной болезни занимается фонд «Синдром Вильямса». В начале мая, месяце распространения знаний о синдроме, организация запустила онлайн-выставку «Это я. Я особенный», а мы спросили у ее основательницы, как правильно выстроить отношения с «вильямсятами».
У Вероники Григорьевой трое детей. Средняя дочь Маруся — особенная. У нее редкий генетический диагноз — синдром Вильямса. Еще семь лет назад на русском языке практически не было информации об этой редкой болезни.
«В процессе изучения синдрома, в том числе переводов профильных иностранных статей, я пришла к выводу, что самое развитое сообщество существует в Америке. Восемь лет назад я поехала на конференцию, куда съехались семьи со всех Штатов: от родителей с младенцами на руках до пожилых людей. И мне захотелось организовать похожее в России»
Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга при помощи специального хромосомного анализа FISH. Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают отставание в развитии и сердечно-сосудистые нарушения.
Синдром Вильямса — редкая генетическая патология — один случай на 20 тысяч новорожденных. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от условий рождения и национальности. Это генетическая, но не наследственная патология. В подавляющем большинстве случаев делеция (хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. — Прим. BURO.) генов происходит случайно, вследствие мутации, в момент зачатия ребенка, не передаваясь по наследству от родителей.
У синдрома есть и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас и способность к музыке. Среди заболевших встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Юся»
«Вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.
При заболевании в детском организме теряется от 25 до 29 генов, именно поэтому часто у ребенка может быть порок сердца и ортопедические проблемы. Потеря в одной из хромосом гена ELN приводит к недостаточному образованию эластина, из-за которого меняются черты лица, а голос становится хриплым.
Детей с синдромом еще называют детьми с «лицом эльфа» — это красивое наименование болезнь получила из-за внешних признаков, напоминающих облик сказочных героев: плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы и полные щеки. Также характерной чертой является голубой цвет глаз. Все заболевшие становятся похожими друг на друга, как братья и сестры.
Синдром Вильямса можно частично скорректировать, а искренность, чувствительность и доброжелательность этих детей способны компенсировать физические и интеллектуальные недостатки.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Мия и Сэм»
Специфической терапии не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны. Как правило, это психолого-педагогическая реабилитация: занятия с логопедом, психологом, с музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры.
В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках. А что делать, если ребенок не хочет быть упаковщиком? Очень маленький выбор и отсутствие дальнейшей помощи в трудоустройстве приводит к тому, что взрослые ребята сидят дома. Да, родительские инициативы по организации сопровождаемого трудоустройства возникают, но их крайне мало.
Чтобы в открытом доступе было больше полезной информации о болезни, в прошлом году при поддержке фонда «Абсолют-помощь» мы сделали серию анимационно-информационных роликов про семьи, в которых растет особый ребенок.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Мия»
За многие годы работы с синдромом Вильямса я пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь нужна именно родителям. Важно, чтобы быстро отошел первый шок и наступило принятие диагноза, и они поняли, что нужно делать, как помочь себе и своему ребенку жить полноценно.
Чтобы помочь семьям с детьми с синдромом Вильямса, я решила проводить в Подмосковье летние лагеря для детей и их родителей, также мы часто собираемся на территории «Зеленой школы» в Парке Горького и там же мы организовали занятия с педагогами для детей постарше раз в неделю. Они знакомятся, общаются, ставят спектакли и учатся выстраивать границы — дети с синдромом Вильямса дружелюбны и стремятся к общению, а еще они вежливые, обходительные, улыбчивые, но этим могут пользоваться окружающие не в благих целях.
Основное мероприятие нашего фонда — ежегодная встреча семей. Раз в год на нее съезжаются семьи со всей России и бывших стран СНГ, чтобы получить личные консультации у специалистов, послушать лекции и семинары и так восполнить информационный вакуум. Люди приезжают из регионов, где категорически мало специалистов, чтобы получить эмоциональную и психологическую поддержку, пообщавшись с такими же семьями. Часто в небольшом городе или регионе семья, которая растит ребенка с синдромом Вильямса, может быть совершенно одна и изолирована от людей с похожей историей.
В конце апреля мы перешли в онлайн из-за распространения коронавирусной инфекции и организовали конференцию для родителей. К нам присоединились участники как из многих городов России, так и из других стран.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Нафтали»
Наши педагоги и специалисты готовы участвовать на добровольных началах, но все равно нам приходится привлекать средства на их проживание, питание и проезд. Мы используем разные пути сбора средств, к примеру, через краудфандинговые платформы.
Мы также проводили благотворительные распродажи совместно с Charity Shop, и в этом нам очень помогли Анна Попова, Яна Кушнер, Ксения Егармина, Карина Аскерова, Эльвира Тарноградская, Наталья Павликова и Анна Амарян. Финансово нас поддерживают люди знакомые и незнакомые, которые видят наши посты о проектах в социальных сетях. Также мы несколько раз мы собирали средства через платформу Meet for Charity.
Кадр из видео с выставки «Это я. Я особенный», «Джози»
Наша онлайн-выставка, изначально запланированная в Музее Москвы, стала возможна благодаря гранту в категории «Помощь людям с ментальными нарушениями» «Обмен социальным опытом России и США» фонда «Евразия». Мы долго думали над темой, чтобы она была актуальна для обеих стран (между Америкой и Россией слишком большая разница в социальном развитии, и вопросы, которые поднимаются у нас только сейчас, были озвучены там, по словам экспертов, примерно 30 лет назад). В итоге остановились на освещении принятия, потому что каждому человеку при встрече с непохожим на него приходится проходить несколько этапов принятия. Нужно узнать его, наладить контакт и понять. В этом вопросе наша команда уже стала экспертной, потому что мы очень много работаем в направлении принятия с родителями.
Этим проектом мы хотели донести, что каждый особенный, независимо от социальной принадлежности, расы, вероисповедания. В каждом человеке есть уникальные черты характера. Нам было важно передать внутренний мир «вильямсят», их необычность и непохожесть. Тем временем на видео наши особые подростки обсуждают темы, которые волнуют обычных взрослых людей.
Источник
Нашим детям иногда ставят так же диагноз СДВГ (Синдром Дефицита Внимания и Гиперактивность). Будет полезна следующая информация:
ПРАВИЛА ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ И ВОСПИТАТЕЛЕЙ ПО ВЗАИМОДЕЙСТВИЮ С ГИПЕРАКТИВНЫМИ ДЕТЬМИ
Специалисты (А. Л. Сиротюк, Ю. С. Шевченко, Н. Н. Заваденко, Г. Б. Монина, Е. К. Лютова-Робертс, Л. С. Чутко и др.), работающие с детьми с СДВГ, приводят следующие рекомендации:
1. Уважайте ребенка и принимайте его таким, как он есть. Будьте реалистичны в ваших ожиданиях и требованиях.
2. Поддерживайте дома четкий распорядок дня. Изо дня в день время приема пищи, выполнения домашних заданий и сна должно соответствовать этому распорядку. Расписание нужно поместить так, чтобы ребенок мог его видеть. Эффективный способ напоминания для детей с СДВГ — применение специальных листов-памяток, которые напоминают о важнейших делах и вывешиваются на видном месте. Кроме текста на этих листах можно разместить соответствующие рисунки. После выполнения какого-либо задания ребенок должен сделать определенную пометку.
3. Избегайте повторения слов «нет» и «нельзя».
4. Говорите сдержанно, спокойно, мягко.
5. Для подкрепления устных инструкций используйте зрительную стимуляцию.
6. В определенный отрезок времени давайте ребенку только одно задание, чтобы он мог его завершить.
7. Избегайте мест и ситуаций, где собирается много людей. Пребывание в крупных магазинах, на рынках, в ресторанах оказывает на ребенка чрезмерно стимулирующее действие. Во время игр ограничивайте ребенка одним партнером.
8. Поощряйте ребенка за все виды деятельности, требующие концентрации внимания (работа с кубиками, раскрашивание и т. п.).
9. В отношениях с ребенком придерживайтесь «позитивной модели». Хвалите его каждый раз, когда он этого заслужил, подчеркивайте успехи. Это поможет укрепить уверенность ребенка в собственных силах, повысит его самооценку. Поощряйте ребенка сразу же, не откладывая на будущее.
10. Давайте ребенку возможность для расходования избыточной энергии. Полезны ежедневные физические занятия на свежем воздухе, длительные прогулки, бег.
11. Оберегайте ребенка от утомления, поскольку оно приводит к снижению у него самоконтроля и нарастанию гиперактивности.
12. Ограничивайте выбор, но не навязывайте его.
13. Научите ребенка устраивать тихие перерывы.
14. Заранее договаривайтесь с ребенком о времени игры, о длительности прогулки и т. д. Желательно, чтобы об истечении времени ребенку сообщал не взрослый, а заведенный заранее будильник, кухонный таймер, что будет способствовать снижению агрессии ребенка.
15. Выработайте совместно с ребенком систему поощрений и наказаний за желательное и нежелательное поведение.
16. Выработайте и расположите в удобном для ребенка месте свод правил поведения в группе детского сада, в классе, дома. Просите ребенка вслух проговаривать эти правила.
17. Постарайтесь создать для ребенка тихую спокойную атмосферу в доме, следите за тем, чтобы звук телевизора, магнитофона или радио был слегка приглушенным, старайтесь не разговаривать друг с другом или с ребенком на повышенных тонах.
18. Постоянно общайтесь с ребенком, читайте ему книги и обсуждайте их вместе, просите его помочь вам в выполнении домашних дел, дарите ему свое внимание и тепло. Относитесь с должным пониманием к проявлению его индивидуальных особенностей.
19. Зная своего ребенка, проанализируйте, в какие часы суток и дни недели он допускает неадекватное поведение, и спланируйте это время так, чтобы отвлечь ребенка каким-то интересным занятием, привлекательным для него и дающим возможность реализовать накопленную энергию и чувства.
20. Будьте последовательны в своем воспитании. Если вы что-то запретили ребенку, то нельзя отменять этот запрет без каких-либо веских причин. Если вы попросили ребенка о чем-то, добейтесь, чтобы он выполнил вашу просьбу, и поблагодарите его за это. Требований и запретов к гиперактивным детям должно быть немного, но взрослые должны быть тверды и последовательны. Нельзя поддаваться настроению и в одних и тех же ситуациях то хвалить, то ругать, то оставаться безразличным к ребенку. Следите четко за выполнением ваших требований.
21. Инструкции, которые мы даем ребенку, должны быть понятными для него и очень короткими (желательно не более 10 слов). Чтобы импульсивный ребенок понял вас, прежде чем что-то сказать, продумайте и взвесьте каждое слово, затем установите контакт глаз с ребенком, спросите, готов ли он вас слушать, и после этого говорите, подчеркивая голосом все ключевые слова.
22. В минуты, когда ребенок плохо понимает вас и не слушает, что вы ему говорите, используйте технику «заезженной пластинки» — уверенным голосом повторите свое обращение к нему слово в слово 3—4 раза, делая длинные паузы. Обязательно добейтесь своего, не меняя тактики. Когда ребенок выполнит вашу просьбу, похвалите его или просто скажите спасибо.
23. Научите ребенка способам совладания с гневом, ведь ребенок иногда и сам теряется от бурных проявлений собственных эмоций. Объясните ему, что он имеет право на любые эмоции, но при этом покажите ему безопасный способ их проявления.
24. Иногда гиперактивный ребенок, перевозбудившись, не может сам остановиться. Помогите ему, например, если это приятно ему, вместо нотаций и замечаний просто подойдите и крепко обнимите его. Иногда в такие минуты можно даже почувствовать, как ребенок «сдувается, будто воздушный шарик», прижимается к вам. Воспользуйтесь минутой затишья и предложите ребенку посидеть, полежать вместе, почитать книжку.
25. Старайтесь предотвращать плохое поведение ребенка. О том, что он должен делать в поездке или в походе в магазин, договаривайтесь с ним заранее. Скажите ему, что при переходе через дорогу он должен держать вас за руку, а в магазине стоять рядом и если он выполнит эти ваши просьбы, то получит небольшую награду.
26. Иногда родители в порыве гнева и нетерпения в ответ на бурные проявления и непослушание шлепают ребенка, однако эта мера воздействия может только усилить реакцию и вызвать негативные эмоции, протест ребенка. Кроме того, скорее всего, ребенок очень скоро переймет вашу манеру поведения в подобных ситуациях и будет позволять себе в общении со сверстниками и с вами проявлять агрессивные чувства и действия.
27. Используйте систему своеобразной «скорой помощи» при общении с гиперактивным ребенком:
- предложить выбор (другую возможную в данный момент деятельность);
- задать неожиданный вопрос; отреагировать неожиданным для ребенка образом (пошутить, повторить действия ребенка);
- не приказывать, а просить (но не заискивать);
- выслушать то, что хочет сказать ребенок (в противном случае он не услышит вас);
- сфотографировать ребенка или повести его к зеркалу в тот момент, когда он капризничает;
- оставить в комнате одного (если это безопасно для его здоровья);
- не настаивать на том, чтобы ребенок во что бы то ни стало принес извинения;
- не читать нотаций (ребенок все равно их не слышит);
- в некоторых случаях в подростковом возрасте возможно заключение формальных договоров-контрактов, в которых закрепляются определенные обязанности за ребенком и поощрение родителей.
Источник
Что такое синдром «лица эльфа»?
Синдром Вильямса (синдром Уильямса, «лица эльфа», Вильямса-Бойрена) – редкий генетический недуг, который сопровождается специфическим поражением внутренних органов, задержкой интеллектуального развития и типичным видом больного. Все дети с этим генетическим синдромом похожи друг на друга. Их необычные черты лица придают малышу схожесть с фольклорным персонажем, эльфом. Из-за этого феномена болезнь и получила своё второе название – синдром «лица эльфа».
Впервые недуг был описан в шестидесятых годах прошлого века. Кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс обнаружил закономерность в развитии патологии сердца и сосудов и необычного внешнего вида пациентов. Врач предположил генетическую природу заболевания и дал толчок для дальнейших исследований синдрома. Впоследствии недуг получил своё название в честь новозеландского врача.
Почему развивается синдром Вильямса?
С помощь различных современных методов исследования удалось установить причину развития патологии. Изменения в организме ребёнка возникают из-за выпадения участка 7 хромосомы, расположенного на её длинном плече. «Потерявшийся» промежуток состоит приблизительно из 25 генов и несёт в себе важную информацию, необходимую для нормального формирования и функционирования детского организма.
Именно в этом участке хромосомы находятся гены, отвечающие за развитие головного мозга, способность полноценно выполнять свои функции. Кроме того дефект молекулы ДНК проявляется в недостаточности образования белка эластина, гормона щитовидной железы – кальцитонина, нарушении трофических процессов нервной ткани, обмена углеводов.
Эластин – один из главных белков соединительной ткани, который обеспечивает её важные свойства – упругость, эластичность, способность к восстановлению. Благодаря этому веществу обеспечивается нормальная работа органов, подверженных растяжению и сжатию (сосуды, кожа, сухожилия и другие). Главным симптомом недостатка эластина у больных синдромом Вильямса являются проблемы с сердечно-сосудистой системой. У этих малышей формируются поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.
Дефект молекулы ДНК в большинстве случаев возникает спонтанно. У абсолютно здоровых родителей рождается малыш с генетической патологией. Обычно не удаётся найти предпосылок к развитию заболевания (воздействия неблагоприятных факторов на развивающийся организм плода, появления генетического синдрома в роду).
В проведённых исследованиях не находилось связи возникновения патологии ни с полом, ни с национальностью ребёнка. Поэтому предугадать развитие заболевания у будущего малыша очень сложно. В то же время доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации. Пациенты с синдромом «лица эльфа» в 50% случаев передают наследственный дефект своим детям.
Симптомы болезни
Ранние проявления
Первые признаки патологии не всегда можно заметить сразу после рождения ребёнка, хотя малыш рождается с характерными для синдрома чертами лица. Со временем внешний вид маленьких пациентов становится всё более типичным, а наличие генетического заболевания очевидным.
Эти крохи нередко появляются на свет переношенными, но их масса не достигает нормальных значений, долго держится ниже нормы. Затем возникают проблемы со вскармливанием «особых» малышей, ребята отказываются от еды. Нередко врождённые рефлексы новорождённого, глотание и сосание, дискоординированы, ребёнку трудно выполнять обычные для этого возраста движения. А постоянные срыгивания и рвота, запоры усугубляют возникшую ситуацию, малыш долго не набирает массу, отстаёт в физическом развитии.
Родители могут обращаться к невропатологу с жалобами на позднее овладения навыками, раздражительность и плаксивость малышей. При осмотре врач замечает сниженный тонус мышц ребёнка, хотя сухожильные рефлексы обычно повышены. Патология соединительной ткани проявляется в возникновении пупочных, паховых грыж, которые нередко рецидивируют.
В случае наличия врождённых пороков сердца или вывиха бедра особое внимание уделяется лечению этих проявлений синдрома. Не исключены хирургические вмешательства, если возникшие патологии являются опасными для жизни младенца.
По мере взросления ребёнка проблемы с пищеварением и набором массы тела отходят на второй план. Более ярко становятся видны признаки отставания в физическом, умственном и психическом развитии.
Классические симптомы заболевания
Диагноз синдром Вильямса врач может заподозрить, заметив сочетание характерных проявлений болезни:
- особенности внешнего вида ребёнка.
Не зря эта болезнь носит название синдром «лица эльфа», малыши с генетическим синдромом действительно похожи на сказочных персонажей. Обращают на себя внимание полные щёчки, большой рот с припухшими губами, особенно нижней. Лоб у ребёнка широкий, а надбровные дуги расходятся по средней линии.
Ярко-голубые глаза посажены широко, обрамлены припухшими веками. Нос маленького пациента вздёрнут, с тупым концом, а подбородок несколько заострён. Кроме того при осмотре малышей нередко обнаруживаются низкорасположенные уши, выступающий затылок, косоглазие.
Все эти особенности придают лицу малыша особенное выражение, которое можно наблюдать у всех детей с синдромом Вильямса, особенно во время улыбки. Не обязательно присутствие всех внешних признаков «лица эльфа» у одного ребёнка, существуют разные варианты их сочетания, но внешний вид малышей остаётся типичным. Со временем черты лица крохи меняются, а сходство между пациентами становится более заметным;
- отставание в физическом развитии.
Крохи с синдромом Вильямса в первые годы жизни плохо набирают массу тела, могут позднее овладевать необходимыми навыками из-за мышечной гипотонии. У пациентов с генетическим синдромом врачи отмечают нарушение координации и моторики. Такие крохи с трудом учатся ухаживать за собой, совершать простые для остальных детей движения. Зубы прорезываются поздно, нередко неправильной формы, поражённые кариесом, возможны нарушения прикуса.
К 3-х летнему возрасту ребята обычно догоняют своих сверстников в физическом развитии. Ситуация меняется в подростковом возрасте, когда многие из «особенных» детей начинают набирать массу тела, становятся полными и рыхлыми, что связано с нарушением работы эндокринной системы.
Другие пациенты приобретают новые черты во внешности – длинную шею, искривление позвоночника, плоскостопие, деформацию грудной клетки. Эти патологии связаны с распространённой по всему телу мышечной гипотонией. Слабые мышцы не способны создавать необходимый каркас, удерживать туловище в правильном положении.
Все пациенты с синдромом Вильямса обладают своеобразным, «скрипучим» голосом низкого тембра. Эта особенность появляется ещё в раннем детстве и связана с недостатком эластина в голосовых связках;
- отставание в умственном развитии.
Первые признаки отставания в развитии родители замечают, когда малыш не начинает произносить слова к положенному сроку, речевое развитие детей страдает. Способность произносить короткие слова возникает в возрасте около 2 лет, простые фразы – в 4 – 5 лет. Этот аспект очень волнует мам и пап, ведь малыш отличается дружелюбным характером и с удовольствием «общается» с другими детьми. Со временем, при правильном обучении, ребята наверстывают этот навык;
Несмотря на трудности в овладении простыми навыками, эти малыши отличаются прекрасными способностями к музыке, игре на музыкальных инструментах. По мере взросления происходит постепенное развитие интеллекта ребёнка, малыш начинает говорить, способен к поэзии, музицированию, но окончательные показатели IQ не превышают 80, даже у взрослого человека. Ребёнку тяжело даются моторные навыки, точные науки, математика, письмо, чтение.
Из-за специфической гравитационной неуверенности малышу очень сложно удерживать равновесие. Особые трудности возникают при хождении по неровной поверхности, подъёме по лестнице, катании на качелях.
Из-за особенностей функционирования головного мозга дети с синдромом Вильямса имеют очень специфическое отставание в развитии. Они с удовольствием играют на музыкальных инструментах, обладают отменным слухом и способностью к импровизации, но нотную грамоту осиливают лишь некоторые из них. А хорошо развитая, поэтичная устная речь этих детей выглядит необычной на фоне трудностей в обучении чтению и письму, общем отставании в развитии;
- особенности темперамента.
Малыши с синдромом «лица эльфа» обычно добродушны и очень коммуникабельны. Они с удовольствием общаются со сверстниками и взрослыми, которых хорошо знают. Трудности могут возникнуть в контакте с незнакомыми людьми в связи с повышенной тревожностью ребят.
Крохи отличаются эмоциональной несдержанностью, быстрой сменой настроения, истеричностью, возможны проявления гиперактивности. Все эти особенности в сочетании с недоразвитием интеллектуальных функций формируют черты характера взрослого больного синдромом Вильямса: дружелюбность, непосредственность, инфантильность, дурашливость и в то же время, талантливость;
- патология органов кровообращения.
Поражение сердечно-сосудистой системы наблюдается у большинства пациентов с синдромом Вильямса. Этот симптом объясняется недостатком белка соединительной ткани в кровеносных сосудах, развитием эластиновой артериопатии.
Недуг проявляется сужением артерий – надклапанным стенозом аорты, лёгочного ствола, стенозом почечных артерий, сосудов головного мозга, сердца. У ребёнка отмечается аритмия, повышенное артериальное давление. Такие пациенты длительно состоят на учёте у кардиолога, регулярно проходят обследования с целью выявления динамики нарушений.
Особенно тяжело протекает поражение сердечно-сосудистой системы у новорождённых. Появление на свет малыша с врождённым пороком сердца требует своевременного адекватного лечения нередко с помощью оперативных методов;
- патология других органов.
Дети с синдромом «лица эльфа» длительно состоят на учёте у многих специалистов, им требуется помощь стоматолога, поскольку нарушенный прикус, патологии развития зубов и кариес дают о себе знать уже в раннем детстве. Так же у больных ребят наблюдаются мышечная слабость, патология опорно-двигательного аппарата, грыжевые выпячивания, проблемы со зрением, косоглазие.
Гиперкальциемия, повышенная концентрация кальция в крови, объясняется эндокринными нарушениями и проявляется в расстройствах пищеварения (которое наиболее ярко проявляется у детей младшего возраста), психоэмоциональных изменениях, нарушении нервно-мышечной проводимости.
Самым опасным симптомом гиперкальциемии является обызвествление сосудов и клапанов сердца. Повышенная концентрация кальция в крови приводит к его «оседанию» в тканях и нарушению работы органов кровообращения. Поражённые стенки сосудов истончаются, теряют свою эластичность, что приводит к развитию сердечно-сосудистой недостаточности.
Диагностика
Обычно выявление синдрома не составляет труда из-за характерной клинической картины недуга и состоит из несколько этапов:
- определение внешних признаков.
При обследовании пациента обращает на себя внимание характерный внешний вид, отставание в умственном и физическом развитии. Нередко врач замечает хрипловатый, сиплый голос у ребёнка, мышечную слабость, косоглазие, пупочную и паховые грыжи;
- лабораторные исследования.
Исследуя кровь биохимическими методами можно обнаружить повышенную концентрацию кальция, холестерина, тиреотропного гормона.
Благодаря молекулярно-генетическому анализу определяется мутация в 7 хромосоме, что помогает удостовериться в генетической природе заболевания, определить выраженность патологии;
- инструментальные методы.
С помощью своевременного комплексного обследования можно выявить признаки нарушений в различных органах, вовремя назначить соответствующее лечение. Используя такие методы, как ЭхоКС, ЭКГ определяются патологии органов кровообращения, нарушения сердечного ритма. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости необходимо для исключения дисфункций в работе внутренних органов, в первую очередь почек.
Рентгенологическое исследование поможет определить и подобрать правильное лечение при заболеваниях опорно-двигательного аппарата (деформациях позвоночника, грудины, стопы). С помощью магнитно-резонансной томографии можно определить признаки церебральной гипоплазии, уменьшение задней части мозолистого тела и объёма белого вещества головного мозга;
- консультации специалистов.
Для подтверждения патологий малыша консультируют кардиолог, офтальмолог, травматолог, ортопед, стоматолог, невропатолог и другие специалисты.
Терапия заболевания
Специфического лечения данной патологии не существует. До сих пор не разработаны средства, которые могли бы справиться с генетическим дефектом у ребёнка, исправить мутацию в хромосоме. Поэтому терапия синдрома направлена на устранение симптомов болезни, улучшение качества жизни пациента.
Борьба с гиперкальциемией
Важно поддерживать должную концентрацию кальция в крови, чтобы избежать опасных осложнений болезни. В период новорождённости и грудном возрасте решается вопрос о необходимости вскармливания малыша специальными смесями с низким содержанием элемента. По мере роста ребёнка рацион его постепенно расширяется, вводятся новые продукты, но контроль за уровнем кальция необходимо осуществлять постоянно.
В целом объём вводимой жидкости, нутриентов должен быть достаточный для обеспечения нормального функционирования организма без перегрузки кальцийсодержащими продуктами. При значительном повышении кальция в крови малыша может потребоваться медикаментозная, инфузионная терапия, введение препаратов калия.
Малышам с синдромом Вильямса противопоказано применение витаминно-минеральных комплексов, в состав которых входит кальций и витамин D.
Лечение сердечно-сосудистой патологии
В зависимости от выраженности проявлений меняется и тактика лечения патологии сердца и сосудов. Незначительные проблемы лечатся консервативно, артериальное давление снижается препаратами из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов. В тяжёлых случаях требуется хирургическое вмешательство.
Симптоматическая терапия
Дети с синдромом «лица эльфа» состоят на учёте у многих специалистов. Им проводится коррекция остроты зрения, устранение дефектов зубов, лечение плоскостопия и патологий позвоночника, удаление грыж.
Врач-невропалог нередко назначает в комплексном лечении препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие психическое развитие ребёнка – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин». Для стимулирования физического развития хорошо использовать методы физиотерапии – массаж, ЛФК, магнито- и ультрозвуковая терапии и другие.
Социальная адаптация ребёнка
Психотерапия, работа с психологами, логопедами необходимы для улучшения интеллектуального развития ребёнка, поддержки семьи. Грамотные специалисты объяснят родителям, какие упражнения способствуют развитию речи, письма, чтения, невербальных навыков. Семьям, в которых рождается необычный ребёнок, требуется помощь психолога, который поможет принять исключительность малыша, научит кроху адаптироваться к окружающим людям.
Особенностью детей с «лицом эльфа» является выраженная разница между вербальным и невербальным уровнем IQ. Интеллектуальное развитие происходит за счёт овладения речью, в то время как пространственные представления не развиваются. Этим детям сложно даются такие задачи, как собрать пирамидку, нарисовать рисунок, освоить математику, выполнить физическое упражнение.
Что такое синдром Вильямса-Кэмпбелла?
Из-за созвучности названий родители иногда путают синдром «лица эльфа» с синдромом Вильямса-Кэмпбелла. Это заболевание характеризуется пороком развития хрящевых колец бронхов и проявляется бронхиальной обструкцией и развитием бронхо-пульмональных инфекций. Хотя синдром Вильямса-Кэмпбелла так же относится к генетическим заболевания, связи недуга с синдромом эльфа не существует.
Прогноз и профилактика
Продолжительность жизни пациентов с синдромом Вильямса несколько ниже, чем у других людей. Проблемы со здоровьем заключаются в основном в патологии сердца и сосудов и нарушении обмена веществ.
Родители «особых» детей должны знать о случаях внезапной смерти детей с синдромом Вильямса, которые чаще возникают в возрасте до 6 лет. Причиной летального исхода служит острая ишемия миокарда и желудочковая аритмия. Поэтому регулярное обследование сердечно-сосудистой системы и своевременное лечение патологий очень важно для сохранения здоровья малыша.
Дети с генетическим синдромом отстают в развитии от своих сверстников, но их живой характер и покладистый нрав дают возможность малышу социализироваться. Общение с другими детьми очень важно для развития необычного ребёнка и родителям стоит приложить максимум усилий, чтобы помочь малышу адаптироваться в обществе. Взрослые пациенты не могут заниматься трудовой деятельностью из-за своего заболевания и требуют присмотра и контроля со стороны родственников на протяжении всей жизни.
Профилактических мер по предупреждению синдрома не существует, поскольку в большинстве случаев причиной патологии является спонтанная мутация. Если же больной генетическим синдромом человек решает завести ребёнка, риск рождения малыша с патологией достигает 50%. В таком случае требуется медико-генетическое консультирования семьи.
Выводы
Синдром эльфа – редкое генетическое заболевание, от появления которого не застрахована ни одна семья. Малыш с генетическим недугом очень отличается от своих сверстников и требует особого внимания со стороны родителей. Эти необычные дети очень общительны, дружелюбны и часто талантливы, хотя интеллект их значительно снижен. Мамам и папам особых детей нужно постараться понять их болезнь и постараться создать условия для у?