Жанна д арк синдром морриса
Ученые считают, что Орлеанская дева была не женщиной, а мужчиной. Причинами таких метаморфоз во внешности и особенностей поведения было заболевание, которое часто называют синдромом Жанны Д’Арк.
Внимательно изучив биографию и архивные записи, ученые пришли к выводу – причиной поведения Жанны, особенностей ее внешности и поразительного бесстрашия были эндокринные расстройства.
Хотя по описаниям у нее была вполне развитая грудь и женские очертания тела, менструации у нее отсутствовали. Кроме того, в документах английской церкви указано – у девы не было волос на теле, она не отмечала полового влечения ни к своему, ни к противоположному полу. Ученые сделали вывод – у Орлеанской девы был синдром Морриса или тестикулярная феминизация. Другими словами – это мужчина в женском обличье.
Вспоминаем уроки биологии
Пол определяет набор хромосом – у женщины это ХХ, у мужчины – ХY. Чтобы по мере роста организма проявились признаки своего пола, одного только верного набора хромосом мало. Важно, чтобы записанная в генах программа работала правильно.
Для полового созревания по женскому или мужскому типу необходимо выделение половых гормонов. Если они работают неверно, развиваются различные расстройства полового созревания, в том числе – синдром Жанны Д’Арк.
Почему мужчина выглядит как женщина
Впервые эту болезнь описали еще в 1817 году, но тестикулярной феминизацией ее стали называть после того, как Дж.Моррис подробно описал синдром. Если не вдаваться в сложные молекулярно-генетические подробности, при синдроме Морриса рождается мужчина, у которого нет матки, но при этом есть влагалище и грудь. Этот своеобразный дефект вызывает поломка особого гена на Х-хромосоме мужчины, полученной от матери. Этот ген АР (или кодирующий андрогеновые рецепторы) при поломке создает ситуацию, когда в тканях нет рецепторов к мужским гормонам.
По мере роста организма тело, хотя оно и мужское, не чувствительно к андрогенам. Поэтому мужские черты не могут проявиться, в то время как эстрогены (которые есть и у женщин, и у мужчин) работают. Как результат, не опускаются в мошонку яички, не развивается пенис, мошонка, а вместо них образуется влагалище.
В период полового созревания не растут волосы по мужскому типу, но формируется молочная железа. Внешне это будет женщина, хотя суть у нее мужская. Отсюда и изменение полового влечения, мужской характер, агрессивность и бесстрашие.
Как выглядит такой человек
Люди, страдающие синдромом Морриса – высокие, внешне очень красивые, худые женщины, которые очень сильны физически. У них высокий интеллект, волевой характер. Зачастую их описывают как сверхженщин, достигающих больших высот. Пример Жанны Д’Арк – не единственный, нередко синдром определяется у многих спортсменок.
Если он развит в полную силу, у детей с рождения внешне выражены женские гениталии, есть влагалище, хотя оно короче обычного и не заканчивается шейкой матки. При рождении такие дети считаются девочками, и родители воспитывают их как дочерей (хотя по факту это сын).
Мужские гениталии (семенники) могут быть глубоко в брюшной полости, при внешнем осмотре врач их просто не увидит. По мере роста эстрогены делают свое дело – девочка, хотя и имеет некоторые особенности, развивается активно, у нее растет грудь, но нет волос на лобке и подмышками.
Когда выявляется синдром
Девочка растет и развивается, не вызывая у родителей каких-либо подозрений. Она взрослеет, приобретает внешние черты нормальной женщины. Половое влечение у нее может быть несколько снижено, но, имея влагалище, она вполне нормально занимается сексом, вступает в брак. Насторожить может отсутствие менструаций и бесплодие.
При посещении гинеколога могут выясниться деликатные подробности – нет матки, а генетическое тестирование определяет мужские хромосомы. Такая новость может повергнуть в шок не только супруга, но и саму женщину (точнее мужчину).
Как гормоны влияют на характер
Вопрос, почему женщины с этим синдромом обладают незаурядным интеллектом и силой воли, остается открытым. Ответ дали генетики, доказав, что андрогены, не влияя на ткани, стимулируют нервную систему и головной мозг. У людей с синдромом уровень андрогенов в крови высокий, но влиять на органы они не могут, со спермой не выделяются – у них нет пениса. Поэтому гормоны стимулируют нервную систему, придавая своеобразные черты личности – отвагу, волю, интеллект и физическую мощь.
Синдром Жанны Д’Арк встречается не так уж редко – одна из 65 тысяч женщин может иметь дефектные гены. Но его выявляют поздно, и зачастую женщины уже успевают сделать отличную карьеру, добиться впечатляющих спортивных успехов и выйти замуж.
Выяснив подобную особенность, на профессиональных соревнованиях стали проводить генетические тестирования. До этого количество спортсменок (а точнее спортсменов) было крайне высоким. Женские нормативы для мужчины гораздо легче (даже если внешне он женщина).
Кем все-таки была Жанны Д’Арк
Доказать, что Орлеанская дева страдала этим синдромом невозможно, не сохранился ее генетический материал, ведь ее сожгли на костре. Но ученые считают, что вероятность очень высока. Все факты, описанные в литературе и документах тех времен, только подтверждают эту гипотезу.
Источник
В самом сердце Франции в окресностях Оверни расположен маленький городок – Риом. В стенах его городского архива хранится реликвия – одно из пяти подлинных писем самой Жанны Д Арк. Как и на других письмах, на нем есть настоящая подпись Жанны.
Риом, Франция
Письмо Жанны Д’Арк
У этого письма была важная особенность – красная восковая печать с оттиском пальца и прикрепленным волосом. Но в конце 19 века эта печать пропала при таинственных обстоятельствах. Исследователи не теряют надежду её найти – ведь разгадка всей жизни этой женщины висит на этом пропавшем волоске, который необходим для теста ДНК. И который даст ответ на вопрос – кто же такая Жанна Д Арк на самом деле?
Вокруг жизни Жанны д Арк существует целый мир – мир легенд и альтернативных версий судьбы этой женщины. Бастардисты – люди, которые всерьез считают, что Жанна была незаконнорожденной принцессой – дочерью Изабеллы Баварской.
Сюрвивисты – уверенны, что Жанна вовсе не погибла на костре, а чудом спаслась. Скептики считают Жанну всего лишь политической интриганкой. А католики всех стран убеждены – она была настоящей святой.
Фрагмент миниатюры 15-го века.
У представителей естественных наук свои вопросы – какой же диагноз поставить Орлеанской Деве? Ведь как-то нужно объяснить таинственные голоса в голове и патологическое бесстрашие.
В 80-е годы прошлого века биологи предположили диагноз – бычий туберкулез. Туберкулёма в височной области стала причиной галлюцинаций и странного поведения.
Этот диагноз объяснил бы другой факт – кальцификацию внутренних органов.
По свидетельствам очевидцев внутренние органы Жанны, в том числе и сердце так и не поддались огню.
Позже Жанне Д Арк стали приписывать биполярное психическое расстройство, параноидальную шизофрению, ментальную анорексию и конверсионное расстройство.
Все эти диагнозы объясняют ее поведение, но не исключают друг друга.
Около 10 лет назад итальянские ученые из университета Фоджи поставили новый диагноз – идиопатическая парциальная эпилепсия.
Мила Йовович в роли Жанны Д”Арк
Бытует мнение, что эпилепсия всегда сопровождается припадками – но это не так. По словам ученых, эпилепсия может поражать разные участки мозга – например, слуховые – в этом случае неизбежны галлюцинации, а вот внешне очевидных судорог может и не быть.
Но итальянские исследователи вынуждены признать – подтвердить диагноз может только наличие генетического материала. Ведь причина эпилепсии – не что иное, как мутация генов.
Но все эти предположения не идут ни в какое сравнение с диагнозом, который поставил российский генетик и социолог Владимир Павлович Эфроимсон.
В. П. Эфроимсон
В своей научной статье «Предпосылки гениальности» он подробно рассказал о том, что Жанна Д Арк имела редкое генетическое заболевание – синдром тестикулярной феминизации, то есть синдром Морриса.
Другими словами, Жанна Д Арк была мужчиной.
Особенностью этого заболевания является то, что человек, фактически является мужчиной с присутствующей Y-хромосомой, но может выглядеть при этом как нормальная женщина.
Патологическое строение половых органов внешне не заметно – женские половые органы отсутствую, а на их месте располагаются плохо развитые мужские.
Эфроимсон приписал синдром Морриса Жанне Д’Арк после того, как подробно изучил ее биографию и сопоставил описания внешности.
В клиническую картину вписалось абсолютно все – высокий рост, стройность и физическая выносливость, интерес к физическим нагрузкам – верховой езде и боевому искусству.
Люди с синдромом Морриса обладают незаурядным интеллектом и способностью к обучению.
Ханна Одиль – бельгийская модель с синдромом Морриса
Эден Этвуд — американская джазовая певица с синдромом Морриса.
Теперь становится ясно, как крестьянская девушка научилась писать и читать самостоятельно, и освоила несколько языков.
По всей видимости, представители церкви должны были удостовериться, что Жанна была непорочна
И провели медицинское обследование.
К сожалению, такую форму физической патологии в средние века могли объяснить только дьявольщиной.
По данным статистики только пятеро из 100 тысяч женщин страдают данным заболеванием.
И если бы Жанна Д’Арк родилась нормальной девушкой, судьба Франции сложилась бы совершенно иначе.
Источник
Синдром Морриса (синдром нечувствительности к андрогенам, тестикулярной феминизации) — это вариант гермафродитизма, при котором ткани-мишени людей с генетическим и гонадным мужским полом не чувствительны к андрогенам, но не эстрогенам.
История изучения синдрома
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ) впервые описан в 1817 году в трактате De Hermaphroditorum Natura Tractatus Anatomico-Physiologico-Pathologicus by Dr Georgius Steglehner. Его автор, баварский врач, описывал, как при вскрытии трупа 23‑летней женщины случайно обнаружил яички, а матку и придатки найти не смог. Трудно представить, что творилось в его голове в тот момент. Много позже, в 1893 году, профессор Московского университета доктор медицины Сергей Иванович Благоволин (1865–1947) впервые в русской медицинской литературе описал данный синдром.
СТФ наиболее полно описан в 1953 году американским гинекологом Джоном Моррисом (1911–1993 г.), имя которого и получил этот синдром. Он свел воедино описание 80 клинических случаев, которые были на тот момент в медицинской литературе, и два клинических случая из собственной практики.
В 1957–1958 годах была выделена полная и неполная (в зависимости от остаточной чувствительности к андрогенам) форма тестикулярной феминизации. Для полной (классической) формы СТФ характерно отсутствие чувствительности к андрогенам, в результате чего больные имеют женский фенотип, хорошо развитые молочные железы, укороченное слепое влагалище. Яички чаще располагаются у наружных отверстий паховых каналов. Половое оволосение отсутствует или очень скудно, тогда как волосы на голове — великолепны, внешность привлекательная, миловидная, женственная. Неполную форму заболевания характеризуют частично сохраненная чувствительность тканей органов-мишеней к андрогенам. Маскулинизация наружных гениталий не завершена, что отмечается уже при рождении. В пубертатном периоде проявляются маскулинные черты, интерсексуальность телосложения, слабое развитие молочных желез, оволосение по женскому типу. Вариабельность клинических форм СТФ обширна (от фенотипической женщины до фенотипического мужчины с первичным бесплодием) и зависит от степени выраженности дефекта рецепторов к андрогенам.
СТФ очень редок — по данным разных авторов, частота его составляет от 1:65 000 до 1:10 000 мужчин (используются в основном данные по частоте обнаружения мужских гонад в грыжевом мешке при оперативном лечении паховой грыжи у «женщин»). Такой разброс в данных о распространенности синдрома тестикулярной феминизации связан с тем, что довольно часто заболевание остается нераспознанным.
М. А. Жуковский и др. «Нарушения полового развития».
М.: Медицина, 1989.
Патогенез
СТФ — наследственное заболевание, передается по женской линии через Х-хромосому с патологическим геном (Хq11-13), который кодирует рецептор к андрогенам AR (androgen receptor). У носительниц патологического гена мутация проявляет себя слабым половым оволосением и поздним началом менструаций. Ген экспрессируется в клетках многих органов человека на протяжении всего онтогенеза, поддерживая количество рецепторного белка на необходимом уровне. В эмбриогенезе AR регулирует правильное развитие вольфовых протоков и формирование наружных половых органов по мужскому типу; в пубертатном периоде — развитие вторичных половых признаков и созревание сперматогенного эпителия. Рецепторный белок, кодируемый геном AR, имеет три функционально значимые области: амино-концевую, ДНК-связывающую и стероидсвязывающую. У больных с СТФ мутации выявляются во всех областях гена AR с преимущественной локализацией в ДНК-связывающей и стероидсвязывающей. Спектр мутаций разнообразен, однако наиболее часты (80 %) миссенс-мутации, связанные с заменой одного нуклеотида на другой и приводящие к замене аминокислоты в полипептидной цепи. При исследовании гормональной функции яичек у больных СТФ уровень базального тестостерона в большинстве случаев находился в пределах возрастной нормы. Уровень базального эстрадиола во всех случаях превышал возрастную норму для мальчиков, иногда приближаясь к норме для девочек. Это позволяет утверждать, что в патогенезе синдрома важная роль принадлежит измененному биосинтезу половых гормонов в яичках. Особенно высок уровень эстрадиола у больных старшего возраста.
В большинстве исследований пациентов с синдромом Морриса описана не только их физическая привлекательность, но и исключительная деловитость, физическая и умственная активность. Превосходство в физической силе, быстроте и ловкости даже послужило поводом для исключения женщин и девушек с синдромом Морриса из женских спортивных состязаний. Несмотря на то что в популяции синдром крайне редок, он обнаруживается почти у 1 % выдающихся спортсменок — это в 600 раз чаще, чем можно было бы ожидать.
В. П. Эфроимсон «Предпосылки гениальности»,
Человек № 2–6, 1997, № 1, 1998.
Симптоматика
Первые признаки развития феминизации телосложения у больных с синдромом Морриса появляются в возрасте около четырнадцати лет. До пубертата больные при неполной форме синдрома Морриса могут быть похожими на мальчиков, но потом, когда развиваются молочные железы, становится очевидным наличие патологии. Половое оволосение отсутствует у пациентов с полной формой СТФ, у остальных оно появляется в 13‑летнем возрасте. Взрослые с полной формой СТФ отличаются женским телосложением с развитыми молочными железами, скудным лобковым и подмышечным оволосением, отсутствием внутренних половых органов и слепо заканчивающимся влагалищным мешком. Глубина влагалища может варьировать от нормальной до укороченной.
Гормональный статус больных с СТФ характеризуется высоким уровнем гонадотропинов, с преимущественным повышением уровня лютеинизирующего гормона (ЛГ), высоким уровнем тестостерона (Т) и умеренно повышенным уровнем эстрадиола (Е2). Указанные гормональные особенности наблюдаются преимущественно у больных с полной формой СТФ, при неполной форме они выражены в меньшей степени.
Великие «неженщины»: исторические примеры проявления синдрома Морриса
По мнению профессора генетики Владимира Эфроимсона (1908–1989 гг.), у Жанны д’Арк был синдром тестикулярной феминизации, и в некоторых источниках встречается другое название синдрома Морриса — синдром Жанны д’Арк.
Профессор Эфроимсон выделил 7 особенностей, которые позволили ему, опираясь на описания очевидцев, спустя пять с половиной веков утверждать, что у Жанны д’Арк был синдром Морриса.
- Жанна д’Арк очень быстро и хорошо научилась владеть оружием, прекрасно держалась в седле, обладала большой физической силой.
- Она была высокой, стройной, статной девушкой, длиннорукой и длинноногой, с очень привлекательным лицом (частое описание больных с синдромом Морриса).
- Девушка проявляла последовательный и стойкий героизм (тонизирующее действие андрогенов при синдроме Морриса).
- Жанна носила мужское платье и отказывалась от него очень неохотно (особенность синдрома Морриса — склонность к трансвестизму).
- Жанна д’Арк проявляла в военных, организационных и политических делах удивительно здравый смысл, сообразительность, практицизм (людям с синдромом Морриса присущи энергичность и деловитость).
- Жанна д’Арк проявила исключительный интеллект, заставив англичан снять осаду с Орлеана; задачу, которую прочие французские военачальники посчитали невыполнимой, она решила за четыре дня (обладателей синдрома Морриса отличает сильная воля и высокий интеллект).
- Аменорея (у пациентов никогда не бывает менструаций).
Как утверждает профессор Эфроимсон, любая из семи перечисленных выше физических, психических или интеллектуальных особенностей порознь встречается не так уж редко, но совокупность всех у одной женщины — явление необычайное.
Некоторые генетики и историки приписывают синдром тестикулярной феминизации и королеве Англии Елизавете Тюдор (1533–1603). В годы ее правления Англия стала великой державой, но Елизавета так и не вышла замуж и не родила наследника престола. Многие исследователи объясняют ее стойкое нежелание связывать себя узами брака неким скрытым изъяном, из‑за которого Елизавета была бесплодна. В доказательство приводят ее слова, якобы сказанные ею на новость о рождении сына у королевы Шотландии: «А я иссохший мертвый сук!» В знаменитом обличительном письме, которое написала ей, будучи в заточении, Мария Стюарт, прямо говорится, что Елизавета «физически не такая, как все женщины».
Диагностика
Комплексное обследование таких больных состоит из медико-генетического консультирования, определения половых гормонов в сыворотке крови и ультрасонографии органов малого таза. Пальпаторное исследование может помочь в предварительном представлении о состоянии внутренних гениталий. Рентгенологическое обследование проводят с целью выяснения состояния органов малого таза. При цитологическом исследовании у всех больных с синдромом тестикулярной феминизации половой хроматин отрицателен, кариотип мужской — 46ХУ. Это позволяет провести предварительную дифференциальную диагностику различных форм гермафродитизма. Для подтверждения диагноза был разработан метод определения связывающей способности рецепторов андрогенов в фибробластах кожи гениталий, однако диагностическая ценность этого метода невысока.
Молекулярно-генетический анализ гена AR имеет важное практическое значение. Идентификация мутаций гена при наличии характерной клинической картины подтверждает диагноз СТФ с вероятностью близкой к 100 %. Кроме того, исследование гена AR может быть использовано при пренатальной диагностике и выявлении гетерозиготного носительства в семьях, отягощенных СТФ.
Лечение синдрома тестикулярной феминизации
Терапия больных с синдромом Морриса определяется формой заболевания. Удаление яичек после окончания пубертата проводится при любой форме заболевания из‑за высокого риска их малигнизации, что в последующем требует постоянной заместительной терапии эстрогенами. Гонады удаляют путем лапароскопической гонадэктомии. Социальная реабилитация и адаптация пациентов с СТФ, так же как и прочих больных с нарушениями в формировании пола, наиболее успешна при ранней диагностике, максимальном исправлении фенотипа в соответствии с выбранным гражданским полом. Как правило, пациенты с синдромом Морриса выбирают женский пол — он наиболее предпочтителен из‑за неэффективности лечения андрогенами. Психосексуальная аутоидентификация и ориентация, происходящие у больных с СТФ в условиях относительного андрогенного дефицита, в большинстве случаев женские.
P. S. Несколько слов мужчинам. Некоторые из вас с радостью увидят во многих сильных и успешных женщинах признаки синдрома Морриса, т. е. своих собратьев-мужчин. Однако хочу напомнить, что в истории есть немало примеров совершенно настоящих успешных и сильных женщин. К примеру, Екатерина II Великая, Императрица Российской империи с 1762 по 1796 годы, в историческом плане сопоставима с Петром I Великим.
- Тополянский А. В., Бородулин В. И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г.
- J. M. Morris. The syndrome of testicular feminisation in male pseudohermaphrodites. American Journal of Obstetrics and Gynecology, St. Louis, 1953; 65: 1192–1211.
- В. В. Литвинов. Синдром тестикулярной феминизации: 12 лет наблюдений, Таврический медико-биологический вестник, 2011, том 14, № 3, ч. 2 (55).
- Е. М. Агаджанова, Э. М. Айрапетян. Неполная форма синдрома тестикулярной феминизации (описание случая и обзор литературы)
- В. П. Эфроимсон. ПРЕДПОСЫЛКИ ГЕНИАЛЬНОСТИ (Биосоциальные факторы повышенной умственной активности), Журнал «Человек», № 2–6, 1997; № 1, 1998.
- М. А. Жуковский, Н. Б. Лебедев, Т. В. Семичева, Л. В. Чхеидзе, А. Е. Хайсман. Тестикулярная феминизация, из кн.: Нарушения полового развития. Под ред. М. А. Жуковского — М.: Медицина, 1989. — 272 с.
Источник