Желто голубой цвет синдрома дауна
В мире так устроена жизнь, что иногда дети рождаются с серьезными отклонениями в здоровье. Часто такие патологии можно исправить с помощью медицинских манипуляций, препаратов и реабилитации. Но иногда заболевание возникает на генетическом уровне, и кардинально исправить ситуацию невозможно.
Символ синдрома Дауна все чаще появляется в семьях из разных стран. Эта болезнь кардинально меняет жизнь многих родителей, которые так долго ждали появления своего наследника. Но этот диагноз все меньше воспринимается людьми как болезнь и, по статистике, отказываются все меньше родителей от детей, рожденных с синдромом.
Рождение маленького чуда
Ожидание появления ребенка в семье всегда несет много надежд, радости на счастливое будущее семьи. Но иногда так случается, что малыш появляется с серьезной патологией. В этот момент у родителей рушатся все мечты и они оказываются в ступоре.
Некоторые принимают неправильное решение и отказываются от малыша, а другие готовы бороться за счастливую жизнь своего ребенка. Скорее всего, будущее такого особенного ребенка с патологиями в развитии напрямую зависит от силы духа и любви его родителей.
Что такое синдром Дауна
Последние несколько десятилетий совершен огромный прорыв в генетике как науке. Ученым удалось ответить на многие вопросы относительно развития редких заболеваний, которые не поддаются лечению.
Синдром Дауна – это хромосомная аномалия. В каждой клетке человека содержится 23 пары хромосом. Во время оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом к ребенку переходит половина их от матери, а половина от отца.
Иногда во время этого процесса в генотип ребенку добавляется еще одна лишняя хромосома – она не отделяется от пары. На этот сбой во время зарождения эмбриона повлиять никак нельзя. В результате у малыша в клетках образуется 47 хромосом.
Учеными доказано, что такой сбой происходит в 21-й паре хромосом и такая аномалия практически всегда происходит при разделении материнских пар.
У кого рождаются солнечные детки чаще
Генетики провели множество исследований и выяснили, что образ жизни родителей и их достаток никак не влияют на образование такой аномалии. Всем известно, что дети с синдромом Дауна рождались у знаменитых и богатых людей. Эта случайная генетическая “поломка” в процессе оплодотворения, и случиться она может у абсолютно любой пары.
Ученые установили лишь одну взаимосвязь – чаще дети с синдромом появляются у матерей, которые рожают в возрасте после 35-40 лет. Но в последние годы очень часто у молодых пар появляются на свет “солнечные” дети, и до конца определить причину такой аномалии не удается.
Как определить аномалию
Определить наличие синдрома Дауна у плода можно с первых недель беременности. Современные технологии позволяют это сделать по обычному анализу крови, который берется из вены будущей мамы.
Если результат вызывает сомнения, то возможно проведение амниоцентоза – исследование околоплодных вод. Этот анализ по информативности более точный, но несет риск выкидыша и других осложнений.
Симптомы
Дети, рожденные с синдромом Дауна, имеют ряд характерных внешних особенностей:
- уплощенное лицо и переносица;
- плоский затылок;
- короткая шея и складка на ней;
- монголоидный разрез глаз;
- полуоткрытый рот с часто высунутым большим языком;
- короткие конечности;
- аркообразное небо;
- бороздчатый язык.
Позже явно начинает проявляться умственная отсталость. У детей с синдромом она выражена в разной степени. Часто наблюдается недоразвитие речи. Малыши, которые имеют эту хромосомную аномалию, в возрасте до 5 лет тяжело переносят детские инфекционные заболевания.
Также доказано, что у таких ребят процент возможного появления лейкоза в несколько раз выше, чем у других ребят.
Международный символ Дауна
По всему миру в странах функционируют всевозможные организации, которые защищают людей с этим синдромом. Многие из них объединяются и несут в массы информацию о том, что эта аномалия не делает из ее носителей инвалидов. Люди с синдромом живут полноценной жизнью и имеют часто таланты в той или иной сфере.
Официально принятым символом даунов стала желто-голубая лента. Такое соотношение цветов неслучайно. Детей с синдромом часто называют солнечными, поэтому присутствие желтого цвета вполне объяснимо.
Часто на международные конференции и встречи представители организаций надевают символы больных синдромом Дауна для того, чтобы привлечь общественность к проблемам этих людей. В европейских странах и США уже много лет этот порок не считается противопоказанием к учебе ребят в обычных школах и детских садах.
К сожалению, у нас такое отношение к детям с хромосомной аномалией только зарождается. Сейчас все чаще таких малышей стали принимать в общие классы и группы в садах.
Зачем нужны организации по защите прав больных синдромом Дауна
В современном обществе все чаще стали озвучиваться мысли, что люди с инвалидностью должны жить полноценной жизнью в обществе. Им нужно создавать все условия для того, чтобы они максимально комфортно чувствовали себя среди других людей.
Члены организаций организуют акции, которые помогают обществу ближе познакомиться с больными с синдромом и понять, что они в своем роде уникальны. Часто общение с такими людьми способно научить окружающих быть добрее и толерантнее.
Символ Даунов несет в себе доброту и любовь к окружающим. Именно так относятся к миру люди с такой аномалией хромосом. Они во всем находят положительные стороны и радуются любой мелочи – это может быть пролетевшая мимо божья коровка или первый распустившейся цветок.
Часто такие организации заботятся об открытии реабилитационных центров для детей с синдромом. Там ребят учат самостоятельно себя обслуживать и общаться с другими людьми. Также логопеды и дефектологи развивают речь и мелкую моторику детям.
Оправдана ли спекуляция на символе больных Дауна
Недавно в прессе появилось обсуждение фотографии, на которой Папа Римский общается с детьми, у которых прикреплена желто-голубая лента к одежде. Некторые украинские журналисты не разобрались в теме и обозначили символ даунов как национальный флаг своей страны.
По этому поводу появилось много статей, в которых обсуждалась эта тема. В интернете активно стали появляться комментарии по этому поводу, иногда довольно обидные по отношению к людям с этим заболеванием.
По мнению многих специалистов-политологов, такая ошибка украинских журналистов. конечно же, указывает на их непрофессионализм, но спекулировать на физических и умственных недостатках людей с синдромом не стоит.
Современное общество должно быть толерантным и относиться ко всем с уважением. Нельзя самоутверждаться за счет заболеваний других людей. По этому поводу международная организация по защите прав инвалидов высказала свое мнение и попросила СМИ не увеличивать свои рейтинги таким образом.
Знаменитости с синдромом
Этот диагноз не помешал многим людям реализовать себя и построить успешную карьеру. Например, Карен Гаффни в свои 34 года руководит организацией, которая помогает детям с синдромом адаптироваться в обществе. А также, несмотря на парализованную ногу, смогла переплыть Ла-Манш, чем привлекла внимание окружающих к проблемам людей с особыми потребностями.
Пабло Пинеда получил несколько высших образований и занимается преподавательской деятельностью. Он снялся в главной роли фильма “Я тоже” и получил за нее несколько международных наград.
Тим Харрис руководит большим рестораном. В заведении подаются разнообразные блюда на любой вкус. А изюминкой заведения считаются дружеские объятия с хозяином ресторана.
Мария Нефедова живет и работает в Москве. Она считается единственным человеком в России с синдромом, который официально трудоустроен. Женщина в одном из фондов проводит занятия с детьми, а в свободное время участвует в театральных постановках.
Шотландка Паула Саж, несмотря на свой диагноз, успела достичь хороших результатов в спорте, модельном бизнесе, на актерском поприще и даже выучилась на адвоката. Она живет полноценной и интересной жизнью и доказывает всем людям с какими-либо особенностями, что инвалидность – это не приговор, и каждый человек способен найти свое “место под солнцем”. Она с гордостью носит символ болезни Дауна.
21 марта каждого года во всем мире отмечается день человека с синдромом Дауна. Эта дата неслучайно выбрана. Дело в том, что аномалия развития связана с 21-й хромосомой, которая появляется у ребенка в трех копиях.
В этот день многие жители разных городов прикрепляют к одежде символы Даунов (фото приведены в статье), тем самым показывая солидарность с ними. Они дают понять, что в мире все равны и заслуживают счастья.
Источник
28-08-2014, 17:27 •
Опубл.: Universum
•
Просм.: 27439
•
•
События в мире
…Как обычно, сидел себе тихонько, никого не трогал и под ласковое подпёрдывание кондиционера, переводил мирную беседу американцев на сайте New York Times к статье по очередному поводу конфликта Украины с Россией, пока не дошел до следующего длинного коммента представляющего интерес. Начал читать и вдруг… понял что тихо сползаю со стула!…
Некто Мэри Стивенс пишет на сайте NYT — Кто нибудь мне объяснит в чём тут дело? Я мать троих детей. Двое из них инвалиды, неизлечимо больны синдромом Дауна. Я сама вхожу в совет благотворительного фонда “Вечные дети”! Меня с зимы ужасали в новостях украинские уличные банды которые цинично прикрывались символикой нашего движения, когда закидывали полицию камнями и бутылками с напалмом….
(ВНИМАНИЕ!!! прим. моё. — Тут я понял что ничего не понял… и перечитал ещё раз…И опять понял, что не понял! :))) .) …Зачем украинские преступники используют желто-голубые ленточки? Неужели они считают что это автоматически предоставит им способ уйти от ответственности перед законом? Какая низость и какой цинизм! Прикрываться международной символикой больных синдромом Дауна при совершении преступления!!! Но ведь по их лицам видно, что они совершенно здоровы и ещё Обама и наше правительство поддерживает их! Вот и сейчас я вижу в статье фотографию до зубов вооруженных бандитов на экипировке которых висит наша символика. Америке и редакторам NYT должно быть стыдно за то, что ратуя за права человека они поддерживает мерзкую ксенофобию по отношению к детям Солнца! …
…И тут я опять понял, что срочно нужно обратится за советом к дядюшке Гуглю. И надо признаться, дядюшка Гугль не был пьян или обкурен и выдал по запросам “down syndrome symbol” и “down syndrome logo” — абсолютно кристально-честной водицы — информацию!
down syndrome symbol
Как я узнал уже позже, символ использовался еще до распада СССР и следовательно украинский прапор это ничто иное как полотнище движения больных синдромом Дауна!
Хотя я бы не расстраивался. Уже было качественное расследование по поводу наших местных “белых ленточек”, которые являлись символами “детей геев доведённых до суицида”,
Предчувствую массовый треск вышиванок в комментариях — доказывающих в очередной раз миру про 1400000000000000-ю историю украинского флага.
Но факт есть факт…
Даже, хотя-бы факт на уровне подсознания, когда некто острый на язык, назвал каклопитеков — МайДАУНАМИ…. (Надо кстати поджечь гнев Мэри Стивенс и по этому поводу!)
Ну майдауны, они же такие майдауны! :)) Ну прям, ничего святого!
Хотя, прикольный бизнес на майдане мог бы быть с такими маечками…
АМЕРИКАНЦЫ ВОЗМУЩЕНЫ ТЕМ ,ЧТО УКРАИНСКИЕ ВОЕННЫЕ НОСЯТ ЖЕЛТО-ГОЛУБЫЕ ЛЕНТОЧКИ,СИМВОЛ СИНДРОМА ДАУНА
Читательница газеты “Нью-Йорк пост” Мэрайя Симпсон высказала свое возмущение по поводу того, что украинские военные используют ленточки желто-голубого цвета.
“Я вижу по новостям и на фото в прессе, что эти украинские военные люди носят цвета, которые во всем мире ассоциируются с солнечными детками, родившимися с болезнью Дауна. Желтый и голубой – это их цвет, цвет мирного неба и солнца. Сначала я неправильно поняла почему украинские военные одевают желто-голубые ленточки, которые символизируют осведомленность о синдроме Дауна. Я думала, что они носят эти цвета,чтобы поддержать тех, кто страдает синдромом Дауна. Затем я увидела кадры, когда эти люди, прикрываясь символикой синдрома Дауна, участвуют в боевых действиях и, похоже, надеются избежать ответственности. Мы, родители детей с синдромом Дауна, должны решительно заявить, что украинские военные используют желто-голубые сочетания незаконно!”
Это уже не первое высказывание подобного рода. В комментариях на сайтах американских СМИ уже можно было увидеть посты вроде: – “Вау! На Украине воюют люди с синдромом Дауна! Они носят желто-голубые ленты! Откуда там столько даунов? Их просто сотни, тысячи!” – “Я вижу, что этот парень страдает синдромом Дауна, у него желто-голубая лента. Но по лицу не скажешь, он как-то не похож” – “Это почетный даун”. – “Украина – что это за государство? У них флаг цветов синдрома Дауна! Или это их враги рисуют их с таким флагом, чтобы сказать, что эта страна имеет какие-то особенности в своем развитии?”
Постоянный адрес публикации на нашем сайте:
QR-код адреса страницы:
Внимание! Мнение авторов и комментаторов может не совпадать с мнением Администрации сайта
55 комментариев. Оставьте свой
Источник
Каждая беременная женщина мечтает о том, чтобы у нее родился здоровый малыш. Однако никто не застрахован от различных патологий. Синдром Дауна – один из самых страшных диагнозов, который может услышать абсолютно любая беременная женщина. Выявить наличие этой патологии у плода можно благодаря УЗИ. Женщина, узнав заранее о синдроме, сможет принять решение о прекращении беременности или подготовиться к рождению больного ребенка.
Что такое синдром Дауна?
У каждого здорового человека вся генетическая информация сохранена в 23 парах хромосом. При изменении этого числа диагностируются генетические патологии. Одной из известных аномалий является синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре.
Хромосомный набор человека с синдромом Дауна: появляется лишняя (третья) хромосома в 21 паре.
Патология появляется во время внутриутробного развития. Она возникает у эмбриона в связи со случайными событиями, происходящими в период течения беременности. Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией повышается с увеличением возраста будущей матери. Если женщине больше 35 лет, то вероятность того, что у нее родится даун, значительно выше.
Даун отличается от здорового малыша тем, что у него задерживается умственное и речевое развитие. Однако в период новорожденности невозможно точно сказать, насколько сильно будет проявляться отставание конкретного ребенка от своих сверстников. Развитие малыша зависит от врожденных способностей и от того, как занимаются с ним родители.
У людей, имеющих синдром Дауна, ослаблена иммунная защита организма. У детей часто возникают пневмонии, различные инфекционные заболевания. Синдром Дауна сопряжен и с другими недугами: врожденными пороками сердца, болезнями Альцгеймера, острыми миеловидными лейкозами.
Даун может прожить около 50 лет. В некоторых случаях продолжительность жизни составляет около 70 лет. Одни люди с синдромом Дауна работают, ведут полноценную жизнь, вступают в браки, а другие нуждаются в пожизненном уходе.
Диагностика хромосомной аномалии
Частота рождения даунов в настоящее время немного уменьшилась. Это связано с тем, что будущие матери проходят пренатальную (комплексную дородовую) диагностику с целью выявления патологий у ребенка. Во время беременности проводятся следующие тесты:
- скрининговые;
- диагностические.
Скрининговые тесты проходит абсолютно каждая женщина на 11–14 неделях беременности. Они безопасны для будущей матери и плода. Этот вид тестов включает в себя ответы на вопросы врача, анализ крови и УЗИ.
Диагностические тесты назначаются не всем женщинам, так как имеется риск осложнений. Есть небольшая вероятность, что прервется беременность. Диагностические тесты включают в себя инвазивные процедуры, определяющие то, родится ли даун или здоровый малыш:
Биопсия ворсин хориона
Под этой процедурой понимается взятие маленького образца плаценты. Ткань получают путем пункции матки через живот с использованием тонкой иглы. Риск потери ребенка после этой процедуры составляет около 1–2%. В редких случаях биопсия вызывает инфекцию.
Амниоцентез
В ходе этой процедуры специалисты осуществляют забор образца амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. В ней имеются клетки ребенка, содержащие генетический материал. Полученную жидкость отправляют в лабораторию на исследование. Процедура представляет опасность для матери и ребенка. Может случиться выкидыш или развиться инфекционный процесс.
Проведение диагностики в I триместре беременности
Каждая будущая мама в женской консультации получает талон – направление на УЗИ. Оно проводится на аппарате с высоким разрешением. В ходе исследования оцениваются следующие важные показатели:
- воротниковое пространство, его толщина (ТВП);
- длина верхней челюсти;
- копчико-теменной размер (сокращенно КТР);
- длина ушной раковины;
- длина плечевой и бедренной костей;
- частота сердечного ритма плода (ЧСС);
- объем плаценты.
Воротниковое пространство входит в ультразвуковые признаки генетической патологии. Под этим термином понимается скопление жидкости в тыльной области шеи плода под кожей. В норме этот показатель составляет 1,2–2,7 мм. При хромосомной аномалии толщина воротникового пространства увеличивается.
Слева – нормальный плод, справа – плод с признаками синдрома Дауна: увеличенная толщина воротникового пространства (ТВП) и отсутствующая перегородка
Каждый даун имеет недоразвитую верхнюю челюсть. Именно поэтому у людей с заболеванием «уплощенное лицо». Недоразвитость челюсти легко обнаруживается при УЗИ. Кость хорошо визуализируется. Во время УЗИ специалист измеряет ее длину. При синдроме значение оказывается меньше нормы.
КТР в норме составляет 45–84 мм. При синдроме значение этого показателя точно такое же. Размеры плода не отличаются от нормальных значений. Если же выявляется замедление развития, то это свидетельствует о наличии другой хромосомной патологии.
Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.
Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.
Частота сокращений сердца у плода при неосложненном течении беременности на 5 неделе составляет около 100 ударов в минуту. К 10 неделе этот показатель увеличивается до 170 ударов в минуту. Затем он начинает снижаться. На 14 неделе беременности ЧСС равно 155 ударам в минуту. При синдроме частота сокращений немного больше нормы. При других хромосомных патологиях может наблюдаться тахикардия или брадикардия.
Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.
Проведение диагностики во II триместре беременности
Патология может быть выявлена и во II триместре беременности. Для хромосомного заболевания характерны следующие признаки:
- гипоплазия костей носа;
- аномалии развития сердца;
- аномалии развития конечностей;
- гидронефроз.
При синдроме у 65% плодов выявляется гипоплазия костей носа. В ходе УЗИ они не визуализируются или их длина составляет менее 2,5 мм. Эти признаки можно обнаружить и у здоровых детей. Форма и размер носа определяется наследственностью и не всегда по нему можно определить, родится ли даун.
У 40% плодов при синдроме выявляются аномалии развития сердца и магистральных сосудов. Патологии возникают из-за комбинации генетических факторов и неблагоприятного воздействия на ребенка извне.
О наличии синдрома Дауна можно говорить при обнаружении аномалий развития конечностей. Довольно часто при этом генетическом заболевании выявляется клинодактилия (врожденный дефект пальцев, внешне проявляющийся в их искажении или искривлении). В ультразвуковые признаки синдрома Дауна входит также сандалевидная щель стопы, т. е. наличие небольшого промежутка между первым и вторым пальцами.
Хромосомные заболевания могут сочетаться с аномалиями мочевыделительной системы. Например, при синдроме часто выявляется умеренный гидронефроз. Под этой патологией понимается расширение почечной лоханки и чашечек. Выраженный гидронефроз может свидетельствовать о наличии других генетических заболеваний.
Результаты исследования
После неинвазивного пренатального скрининга беременная женщина получает результат. Из него можно узнать риск рождения ребенка с генетической патологией. Например, тест показывает, что риск составляет 1:250. Это значит, что у 249 женщин родится здоровый малыш. Только у одной женщины появится на свет даун.
Результаты неинвазивного пренатального скрининга могут говорить о низком или высоком риске. Специалистами установлено пограничное значение 1:100. Если результат составляет 1:300, то женщина попадает в группу низкого риска (ультразвуковые признаки заболевания не были обнаружены или удалось выявить несколько из них). Скорее всего, у нее родится здоровый малыш, а не даун.
Если результат теста составляет 1:2, то женщина попадает в группу высокого риска (в ходе исследования были выявлены ультразвуковые признаки в значительном количестве). Вероятность того, что у нее родится даун, равна 50%. Может появиться на свет и здоровый малыш. Именно поэтому после УЗИ и сдачи крови назначается инвазивный диагностический тест, который дает однозначный ответ насчет того, имеется ли у конкретного плода синдром Дауна.
УЗИ во время беременности – высокоэффективный метод диагностики, направленный на обнаружение серьезной генетической патологии у плода. Исследование проводится в интересах семьи. Родители должны знать о здоровье будущего ребенка. Благодаря исследованию удается выявить ультразвуковые признаки заболевания и с высокой долей вероятности определить, кто родится – даун или здоровый малыш.
Эхографические признаки патологии
Источник