Анализ крови на синдром марфана

Стоимость анализа

27 990 ₽

Заказать

Описание
Связанные заболевания

Исследуемые гены

Эта панель позволяет врачам понять, какие именно гены вызвали появление тех или иных синдромов. Изучение уже известных отклонений позволяет в короткие сроки определить причину заболевания, а также дает возможность для дальнейшего изучения заболевания.

Заболевания, связанные с генами в панели

Все заболевания

Похожие панели

Нервной трубки дефект, предрасположенность к 5 генов включая 1 из этой панели
Гипотрихоз10 генов включая 9 из этой панели
Яичников преждевременного истощения синдром ( кроме гена FMR1)8 генов включая 1 из этой панели
Сахарный диабет инсулин – зависимый и независимый27 генов включая 1 из этой панели
Водянка плода, неиммунная77 генов включая 15 из этой панели
Марфаноподобный синдром432 гена включая 432 из этой панели
Наследственные формы рака, общая панель137 генов включая 44 из этой панели
Нейродегенеративные заболевания, общая панель622 гена включая 75 из этой панели
Сетчатки дегенерация, общая панель187 генов включая 14 из этой панели
Наследственные эпилепсии490 генов включая 52 из этой панели
Ожирение14 генов включая 1 из этой панели
Нефробластома23 гена включая 3 из этой панели
ван Малденгейма синдром2 гена включая 1 из этой панели
Кавернозные мальформации головного мозга2 гена включая 2 из этой панели
Транспозиция крупных сосудов, правосторонняя2 гена включая 1 из этой панели
ТВП увеличенное788 генов включая 187 из этой панели
Карпентера синдром 1 ген включая 1 из этой панели
Пена-Шокейра синдром (I и II типы + диф.диагноз)18 генов включая 7 из этой панели
Тетрада Фалло13 генов включая 3 из этой панели
Остеохондродисплазии32 гена включая 28 из этой панели
Расщелина лица/нёба6 генов включая 1 из этой панели
Рахит14 генов включая 12 из этой панели
Микрогнатия121 ген включая 37 из этой панели
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапелля)2 гена включая 2 из этой панели
Почек агенезия/гипоплазия23 гена включая 3 из этой панели
Дисплазия почек, мультикистозная70 генов включая 21 из этой панели
Ганглиозидоз2 гена включая 1 из этой панели
Макроцефалия55 генов включая 16 из этой панели
Кардио-лице-кожный синдром5 генов включая 5 из этой панели
Краниосиностоз12 генов включая 10 из этой панели
Колобома, глазная11 генов включая 2 из этой панели
Церебро-окуло-фацио-скелетный синдром4 гена включая 3 из этой панели
Рахит, гипофосфатемический, витамин-Д-резистентный5 генов включая 5 из этой панели
Тригоноцефалия4 гена включая 2 из этой панели
Эктодермальная дисплазия гидротическая и ангидротическая7 генов включая 2 из этой панели
Нефротический синдром стероид-резистентный 48 генов включая 7 из этой панели
Обратного расположения органов (гетеротаксис) синдром3 гена включая 3 из этой панели
Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)3 гена включая 1 из этой панели
Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)9 генов включая 3 из этой панели
Поликистоз яичников, тип 1 (синдром Штейна-Левенталя)49 генов включая 6 из этой панели
“Вишнёвой косточки” симптом5 генов включая 1 из этой панели
Лёгочная гипертензия, первичная15 генов включая 4 из этой панели
НБО2177 генов включая 12 из этой панели
НБО112 генов включая 1 из этой панели
Кэнни-Кеффи синдром2 гена включая 2 из этой панели
Синостоз радиоульнарный с амегалокариоцитарной тромбоцитопенией.1 ген включая 1 из этой панели
Липодистрофия врождённая частичная6 генов включая 1 из этой панели
Амелогенез несовершенный10 генов включая 2 из этой панели
Колоректальный рак, неполипозный наследственный (синдром Линча входит)6 генов включая 4 из этой панели
Кровоточивость повышенная, связанная с аномалиями тромбоцитов19 генов включая 1 из этой панели
Атаксия спастическая (кроме некоторых видов мутаций)92 гена включая 4 из этой панели
Нефролитиаз/остеопороз гипофосфатемический2 гена включая 2 из этой панели
Дискератоз врождённый7 генов включая 7 из этой панели
Лимфедема врождённая1 ген включая 1 из этой панели
Параганглиома2 гена включая 1 из этой панели
Гипотиреоидизм врождённый, без увеличения щитовидной железы5 генов включая 1 из этой панели
Остеопетроз с аутосомно-доминантным типом наследования2 гена включая 2 из этой панели
Коротких рёбер дисплазия грудной клетки ( в т.ч. синдром Элиса-ван-Кревельда)15 генов включая 14 из этой панели
Зубов агенезия, селективная5 генов включая 1 из этой панели
Нистагм врождённый2 гена включая 1 из этой панели
Ахондрогенез (гипохондрогенез) 3 гена включая 3 из этой панели
Дерматит атопический, предрасположенность2 гена включая 1 из этой панели
Артрогриппоз, почечная дисфункция и холестаз2 гена включая 1 из этой панели
Ретикулярной гиперпигментации синдром (Даулинга-Дега синдром)3 гена включая 3 из этой панели
Фотосенсибилизации синдром3 гена включая 2 из этой панели
Клиппель-Фейля синдром4 гена включая 3 из этой панели
Транспозиция крупных артерий 2 гена включая 1 из этой панели
Атаксия-телеангиоэктазия (синдром Луи-Барр) и схожие синдромы2 гена включая 1 из этой панели
Шизофрения, предрасположенность11 генов включая 2 из этой панели
Кальцификация артериальная генерализованная, детского возраста1 ген включая 1 из этой панели
Робинова синдром2 гена включая 2 из этой панели
Порэнцефалия2 гена включая 1 из этой панели
Роговицы хрупкой синдром2 гена включая 2 из этой панели
Велла-Марчезани синдром5 генов включая 1 из этой панели
Пилинга (шелушения кожи) постоянного синдром2 гена включая 1 из этой панели
Рубинштейна-Тейби синдром (кроме DEL16p13.3)2 гена включая 2 из этой панели
Дисхроматоз универсальный врождённый1 ген включая 1 из этой панели
Мышечная дистрофия Миоши2 гена включая 1 из этой панели
Роговицы дистрофия, задняя полиморфная2 гена включая 2 из этой панели
Ателостеогенез2 гена включая 2 из этой панели
Мейера-Горлина синдром6 генов включая 5 из этой панели
Дефекты нервной трубки, предрасположенность33 гена включая 5 из этой панели
Лимфангиолейомиоматоз20 генов включая 4 из этой панели
Вялой кожи синдром 7 генов включая 7 из этой панели
Прогерия (включая синдром Вернера)2 гена включая 2 из этой панели
Эпилептические энцефалопатии50 генов включая 2 из этой панели
Эпилепсия в сочетании с тяжёлой микроцефалией и понтоцеребеллярной гипоплазией26 генов включая 4 из этой панели
Эпилепсия в сочетании с нейрональной миграцией27 генов включая 5 из этой панели
Эпилепсия в сочетании с лиссэнцефалией и полимикрогирией23 гена включая 4 из этой панели
Эпилепсия в сочетании с лейкодистрофией19 генов включая 2 из этой панели
Эпилепсия в сочетании с голопрозэнцефалией8 генов включая 2 из этой панели
Элерса-Данло синдром16 генов включая 16 из этой панели
Шарко-Мари-Тута болезнь демиелинизирующий вариант (кроме делеций/дупликаций гена)34 гена включая 5 из этой панели
Шарко-Мари-Тута болезнь аксональный вариант с АД типом наследования38 генов включая 3 из этой панели
Шарко-Мари-Тус – общая панель (кроме делеций/дупликаций гена)72 гена включая 8 из этой панели
Целльвейгера синдром19 генов включая 3 из этой панели
Хсеродерма пигментная1 ген включая 1 из этой панели
Фиброматоз дёсен2 гена включая 1 из этой панели
Феохромоцитома, наследственная форма10 генов включая 3 из этой панели
Умственная отсталость, общая панель148 генов включая 7 из этой панели
Умственная отсталость, аутосомно-доминантная35 генов включая 1 из этой панели
Умственная отсталость Х-сцепленная82 гена включая 6 из этой панели
Тугоухость, общая панель77 генов включая 3 из этой панели
Тугоухость нейросенсорная несиндромальная с АР типом наследования52 гена включая 3 из этой панели
Тугоухость нейросенсорная несиндромальная с АД типом наследования (кроме некоторых делеций/дупликаци33 гена включая 3 из этой панели
Туберозный склероз3 гена включая 2 из этой панели
Тромбоцитопения, наследственная форма16 генов включая 1 из этой панели
Телеангиоэктазия врождённая геморагическая ( Рендю-Ослера-Вебера болезнь)8 генов включая 3 из этой панели
Стиклера синдром4 гена включая 4 из этой панели
Спинальная амиотрофия проксимальная15 генов включая 2 из этой панели
Спинальная амиотрофия дистальная36 генов включая 5 из этой панели
Спастический тетрапарез(квадриплегия)10 генов включая 1 из этой панели
Спастическая параплегия врождённая (общая панель+диф.диагноз)61 ген включая 2 из этой панели
Спастическая параплегия (Штрюмпеля) с АР типом наследования30 генов включая 1 из этой панели
Синдромы, сопровождающиеся эпилепсией (гиперэксплексия. Семейная гемиплегическая мигрень, болезнь Канавана, синдром Бартера, синдром Александера и др.)43 гена включая 7 из этой панели
Сердца пороки множественные врождённые6 генов включая 3 из этой панели
Сердца врождённые аномалии развития несиндромальные3 гена включая 1 из этой панели
Секкеля синдром7 генов включая 7 из этой панели
Рак яичников,наследственная форма35 генов включая 16 из этой панели
Рак щитовидной железы, не медуллярный и медуллярный18 генов включая 3 из этой панели
Рак толстой кишки полипозный наследственная форма14 генов включая 3 из этой панели
Рак толстой кишки неполипозный15 генов включая 4 из этой панели
Рак почек,наследственная форма22 гена включая 8 из этой панели
Рак поджелудочной железы21 ген включая 7 из этой панели
Рак молочной железы и яичников31 ген включая 7 из этой панели
Пороки сердца врождённые изолированные и синдромальные64 гена включая 20 из этой панели
Полинейропатии с началом в детском возрасте (генетически обусловленные)92 гена включая 16 из этой панели
Пигментный ретинит синдромальный39 генов включая 7 из этой панели
Пигментный ретинит , общая панель64 гена включая 4 из этой панели
Паркинсона болезнь19 генов включая 1 из этой панели
Параганглиомы-феохромоцитомы-гастроинтестинальной стромальной опухоли,наследственной синдром13 генов включая 3 из этой панели
Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки36 генов включая 2 из этой панели
Офтальмоплегия с поздним началом39 генов включая 11 из этой панели
Офтальмоплегия наружная прогрессирующая9 генов включая 1 из этой панели
Офтальмоплегия врождённая37 генов включая 6 из этой панели
Острый миелолейкоз17 генов включая 3 из этой панели
Остеопетроз9 генов включая 9 из этой панели
Онкогены,комплексная панель77 генов включая 29 из этой панели
Обратного расположения внутренних органов (Гетеротаксис)4 гена включая 3 из этой панели
Нунан синдром17 генов включая 13 из этой панели
Нефронофтиз31 ген включая 4 из этой панели
Несовершенный остеогенез (общая панель)20 генов включая 19 из этой панели
Несовершенный остеогенез с АД типом наследования1 ген включая 1 из этой панели
Несовершенный остеогенез аутосомно-рецессивный8 генов включая 8 из этой панели
Нейрофиброматоз6 генов включая 5 из этой панели
Нейропатии врождённые сенсорные и вегетативные +10 генов включая 2 из этой панели
Нейропатии врождённые сенсорные и вегетативные28 генов включая 4 из этой панели
Нейропатии врождённые74 гена включая 5 из этой панели
Нейрональной миграции нарушения36 генов включая 5 из этой панели
Наследственные болезни обмена (НБО), сопровождающиеся эпилепсией45 генов включая 2 из этой панели
Нарушения работы митохондрий (включая дефицит коэнзима Q), сопровождающиеся эпилепсией (в том числе синдром Ли, глициновая энцефалопатия31 ген включая 1 из этой панели
Нарушения биогенеза пероксисом (синдром Целлвейгера, неонатальная адренолейкодистрофия, инфантильный вариант синдрома Рефсума, точечная ризомелическая дисплазия тип 1)108 генов включая 24 из этой панели
Мышечная дистрофия поясно-конечностная62 гена включая 8 из этой панели
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса8 генов включая 2 из этой панели
Мукополисахаридозы и муколипидозы15 генов включая 11 из этой панели
Митохондриальная дисфункция79 генов включая 1 из этой панели
Миопатия врождённая несиндромальная139 генов включая 13 из этой панели
Миопатии с рабдомиолизом (+миоглобинурия)61 ген включая 2 из этой панели
Миопатии немалиновые12 генов включая 2 из этой панели
Миопатии метаболические41 ген включая 1 из этой панели
Миоклонус-эпилепсия, прогрессирующая17 генов включая 1 из этой панели
Микроцефалия первичная аутосомно-рецессивная28 генов включая 6 из этой панели
Микрофтальмия синдромальная14 генов включая 1 из этой панели
Микрофтальмия изолированная8 генов включая 3 из этой панели
Миастенический синдром , врождённый22 гена включая 3 из этой панели
Метилмалоновая ацидемия20 генов включая 1 из этой панели
Макулярная дегенерация, возраст-зависимая14 генов включая 2 из этой панели
Лиссэнцефалия14 генов включая 1 из этой панели
Лизосомные болезни накопления108 генов включая 24 из этой панели
Ли синдром и митохондриальной энцефалопатии105 генов включая 1 из этой панели
Лейкодистрофия с гипомиелинизацией15 генов включая 1 из этой панели
Лейкодистрофии и нарушения биогенеза пероксисом113 генов включая 25 из этой панели
Крипторхизм22 гена включая 3 из этой панели
Контрактурный синдром летальный врождённый7 генов включая 1 из этой панели
Коккейна синдром1 ген включая 1 из этой панели
Катаракта54 гена включая 2 из этой панели
Кардиомиопатия дилятационная88 генов включая 14 из этой панели
Кардиомиопатия гипертрофическая95 генов включая 15 из этой панели
Кардиомиопатия аритмогенная правожелудочковая1 ген включая 1 из этой панели
Кардиомиопатии (общая панель).152 гена включая 25 из этой панели
Кальманна синдром (гипогонадотропный гипогонадизм с/без аносмии)20 генов включая 1 из этой панели
Ихтиоз врожденный16 генов включая 16 из этой панели
Иммунодефицит первичный237 генов включая 41 из этой панели
Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев3 гена включая 1 из этой панели
Жубера синдром24 гена включая 2 из этой панели
Дисплазия соединительнотканная68 генов включая 68 из этой панели
Дисплазии множественные эпифизарные (кроме GAC-повторов в гене COMP)7 генов включая 7 из этой панели
Дисплазии метафизарные1 ген включая 1 из этой панели
Дизостоз спондило-костальный5 генов включая 1 из этой панели
Деменция23 гена включая 1 из этой панели
Голопрозэнцефалия (кроме некоторых ХА)10 генов включая 2 из этой панели
Гломеролонефроз (гломерулосклероз) фокальный сегментарный13 генов включая 1 из этой панели
Гиршпрунга болезнь, предрасположенность10 генов включая 3 из этой панели
Гипермобильность суставов (+гипотония)23 гена включая 14 из этой панели
Германски-Пудлака синдром+глазокожный альбинизм14 генов включая 14 из этой панели
Гены, ассоциированные с эпилептической энцефалопатией (ранняя эпилептическая энцефалопатия, синдром Айкарди-Гуттиэрес и др.)30 генов включая 1 из этой панели
Врождённая аневризма грудного отдела аорты27 генов включая 12 из этой панели
Витреоретинопатия и синдром Вагнера7 генов включая 2 из этой панели
Ваарденбурга синдром6 генов включая 6 из этой панели
Буллезный эпидермолиз7 генов включая 7 из этой панели
Барттера синдром (Барттера-Гительмана синдром)(идиопатическая гипокалиемия)23 гена включая 2 из этой панели
Барде-Бидля синдром21 ген включая 1 из этой панели
Аутизм,расстройства аутического спектра193 гена включая 7 из этой панели
Атаксия спиноцеребеллярная ( общая панель)(кроме ТНП)31 ген включая 1 из этой панели
Атаксия синдромальная53 гена включая 4 из этой панели
Атаксия мозжечковая71 ген включая 4 из этой панели
Артрогриппоз + микроцефалия12 генов включая 9 из этой панели
Артрогрипоз26 генов включая 14 из этой панели
Аритмия врождённая33 гена включая 3 из этой панели
Анемия Фанкони14 генов включая 1 из этой панели
Амавроз (Слепота) Лебера врожденная22 гена включая 1 из этой панели
Альцгеймера болезнь и деменция19 генов включая 1 из этой панели
Альбинизм глазокожный11 генов включая 7 из этой панели
Альбинизм глазной+глазокожный12 генов включая 7 из этой панели
Айкарди-Гутьерес синдром8 генов включая 2 из этой панели
MODY-диабет25 генов включая 1 из этой панели
3М синдром3 гена включая 3 из этой панели
Эпилепсии, моногенные формы55 генов включая 1 из этой панели
Брахидактилия / Синдактилия23 гена включая 17 из этой панели
Аутоиммунный воспалительный синдром35 генов включая 6 из этой панели
Ангионевротический отек9 генов включая 2 из этой панели
Факоматозы и наследственный рак137 генов включая 44 из этой панели
Сосудистые мальформации 20 генов включая 15 из этой панели
Нервно-мышечные заболевания360 генов включая 37 из этой панели
Пневмоторакс спонтанный7 генов включая 5 из этой панели
Всесторонняя легочная болезнь58 генов включая 24 из этой панели
Наследственный опухолевый синдром35 генов включая 8 из этой панели
Микротия, синдромальная45 генов включая 14 из этой панели
Гемифациальная микросомия, синдромальная10 генов включая 2 из этой панели
Носительство наследственных заболеваний согласно ACMG SF 2.055 генов включая 19 из этой панели
Наследственные заболевания почек149 генов включая 20 из этой панели
Мышечная дистрофия Дюшенно-подобного типа ( кроме делеций/дупликаций)5 генов включая 1 из этой панели
Панель генов HRR12 генов включая 1 из этой панели
Рабдомиосаркома, эмбриональная23 гена включая 10 из этой панели
Муковисцидоз (и сходные состояния)8 генов включая 1 из этой панели
Синдромы с низкорослостью55 генов включая 24 из этой панели
Атаксия общая панель ( синдромальные и несиндромальные формы)117 генов включая 5 из этой панели
Скелетные дисплазии с аномальной минерализацией23 гена включая 23 из этой панели
Ихтиоз буллёзный5 генов включая 5 из этой панели
Множественный остеохондроматоз наследственный3 гена включая 1 из этой панели
Макросомия ( высокий рост+макроцефалия)( кроме делеций/дупликаций в генах PTEN и UPF3B19 генов включая 7 из этой панели
Онкопанель общая71 ген включая 25 из этой панели
Сердечно-сосудистые заболевания (кардиомиопатии, аритмии, дислипидемии и поражения аорты) общая панель337 генов включая 69 из этой панели
Аритмия (общая панель)191 ген включая 27 из этой панели
Сердца врождённые заболевания ( общая панель)98 генов включая 48 из этой панели
Аорты изменения (Марфана, Элерса-Данло, Лойе-Дейтца, Шпринтзеля-Голдберга синдромы, грудной аорты аневризмы и расслоения)38 генов включая 30 из этой панели
Дислипидемия/ранний атеросклероз77 генов включая 3 из этой панели
Гиперлипидемия смешанная12 генов включая 2 из этой панели
Аритмия желудочковая с синдромом внезапной смерти без структурных нарушений сердца (общая панель).70 генов включая 7 из этой панели
Предсердий фибрилляция40 генов включая 4 из этой панели
Сердечной проводимости нарушения30 генов включая 4 из этой панели
Кардиомиопатия с “некомпактными” отделами сердца34 гена включая 3 из этой панели
Кардиомиопатия аритмогенная18 генов включая 4 из этой панели
Кардиомиопатия рестриктивная19 генов включая 2 из этой панели
Нарушение обмена кобаламина18 генов включая 1 из этой панели
Краниоэктодермальная дисплазия3 гена включая 3 из этой панели

Результаты

Анализ панели заболевания поможет подтвердить диагноз, поставленный врачом. С подтвержденным диагнозом можно корректировать терапию, давать более точный прогноз течения заболевания, а также планировать последующие беременности.

Источник

Синдром Марфана – дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии. У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия и арахнодактилия, аневризмы аорты, миопия, эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие, протрузия вертлужной впадины, эктазия твердой мозговой оболочки. Диагноз синдрома Марфана основан на семейном анамнезе, результатах функционального, офтальмологического, рентгенологического и генетического исследований. Лечение при синдроме Марфана включает консервативную и хирургическую коррекцию сердечно-сосудистых нарушений, поражений скелета и органа зрения.

Общие сведения

Синдром Марфана – системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Синдром Марфана – одна из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Синдром Марфана

Причины синдрома Марфана

Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом, варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста – TGFBR-2). При генетическом исследовании в 75% случаев синдрома Марфана выявляется семейный тип наследования, в остальных – первичная мутация. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

Классификация синдрома Марфана

В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько форм синдрома Марфана:

стертую – со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
выраженную – со слабо выраженными изменениями в 3-х системах; выраженными изменениями хотя бы в 1-ой системе; выраженными изменениями в 2-3-х и более системах.

Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой, средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий и стабильный синдром Марфана.

Симптомы синдрома Марфана

Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета, глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений, варьированием сроков появления первых признаков заболевания; хроническим прогредиентным течением.

Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными тонкими конечностями (долихостеномелией) и удлиненными паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и узким лицевым скелетом (долихоцефалией); наличием высокого аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при рождении у мальчиков с синдромом Марфана составляет 53 см, окончательный рост – 191 см; у девочек – соответственно 52,5 см и 175 см.

При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов (гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие и протрузия вертлужной впадины.

Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами; поражение митрального клапана – миксоматозной дегенерацией створок, патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование врожденных пороков сердца – коарктации аорты, стеноза легочной артерии, ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.

Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни ребенка.

Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию) хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.

При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс, эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей (атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки, варикозное расширение вен и др.

Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.

Диагностика синдрома Марфана

Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе, наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам физикального осмотра, ЭКГ и ЭхоКГ, офтальмологического и рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и лабораторных исследований.

За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них считаются: дилатация корня/расслоение восходящей части аорты, эктопия хрусталика и эктазия твердой мозговой оболочки; килевидная/воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86 или размаха рук к росту > 1,05; сколиоз (> 20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (<170о); плоскостопие; протрузия вертлужной впадины. Остальные проявления относятся к малым критериям, а генетические (семейные) признаки – к дополнительным. Для установления диагноза синдрома Марфана необходимо наличие минимум по 1-му большому критерию в двух системах органов и 1-го малого – в третьей; в скелетной системе – присутствие минимум 4-х больших.

Также применяются фенотипические диагностические тесты, определяющие соотношение кисть/рост (при синдроме Марфана > 11%); длину среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г/(рост, см)x2 – возраст, годы/100, должно быть <1,5); тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ – обнаружить клапанную регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца; на КТ и МРТ сердца и сосудов – выявить дилатацию и аневризмы аорты.

Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки – МРТ позвоночника.

При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более) почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию мутаций в гене FBN1.

Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне напоминающими синдром Марфана: гомоцистинурией, врожденной контрактурной арахнодактилией (синдромом Билса), наследственной артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией хрусталика и др.

Лечение синдрома Марфана

Лечение и дальнейшее наблюдение пациентов с синдромом Марфана должно осуществляться группой специалистов: офтальмологом, кардиологом, кардиохирургом, ортопедом, генетиком, терапевтом.

Лечение больных с синдромом Марфана направлено на профилактику прогрессирования заболевания и развития осложнений, в первую очередь в сердечно-сосудистой системе. При диаметре аорты до 4 см назначаются β-адреноблокаторы, антагонисты кальция или ингибиторы АПФ. Хирургическое лечение проводится при недостаточности клапанов сердца, пролапсе митрального клапана, значительном расширении (>5 см) восходящей части и расслоении аорты. Реконструктивные операции на аорте при синдроме Марфана, имеют высокий процент послеоперационной 5-ти и 10-ти летней выживаемости. При необходимости выполняют протезирование митрального клапана. У беременных с синдромом Марфана и выраженной сердечно-сосудистой патологией проводят досрочное оперативное родоразрешение путем кесарева сечения. С целью профилактика инфекционного эндокардита и тромбозов после операционных вмешательств назначаются антибиотики и антикоагулянты.

При синдроме Марфана проводится коррекция зрения с помощью подбора очков и контактных линз, при необходимости – лазерное или хирургическое лечение катаракты, глаукомы, удаление смещенного хрусталика с имплантацией искусственного. При выраженных скелетных нарушениях может потребоваться хирургическая стабилизация позвоночника, торакопластика, эндопротезирование тазобедренных суставов. Применяются также патогенетическая коллагеннормализующая терапия, метаболическая и витаминотерапия.

Прогноз

Прогноз жизни больных с синдромом Марфана определяется, в первую очередь, степенью сердечно-сосудистых изменений, а также поражений скелета и глаз. Имеется высокий риск осложненного течения, снижения продолжительности жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет) и внезапной смерти. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической активности, исключающий занятия контактными видами спорта, спортивные соревнования, изометрические нагрузки, подводное плавание. Женщинам детородного возраста с синдромом Марфана необходимо пройти медико-генетическое консультирование.

Источник