Что такое синдром ярхо левина

Синдром Ярхо-Левина является редким генетическим расстройством, характеризующимся отличительными пороками развития костей позвоночника и ребер, дыхательной недостаточностью и / или другими аномалиями. Младенцы, рожденные с синдромом Ярхо-Левина, имеют короткую шею, ограниченное движение шеи из-за нарушений в шейных позвонках и низкорослость. В большинстве случаев, дети с дыхательной недостаточностью склонны к развитию повторных респираторных инфекций, что приводит к опасным для жизни осложнениям. Позвонки часто слиты, а ребра недоразвиты, следовательно, грудная полость, у таких детей, будет слишком мала и с возрастом эта грудная клетка не сможет вмещать в себя растущие легкие. У синдрома имеется две формы.

Синдром Ярхо-Левина. Эпидемиология

Синдром Ярхо-Левина является очень редким расстройством, которое развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Более высокая частота развития этого синдрома наблюдается у людей с испанского наследия.

Синдром Ярхо-Левина. Причины

У синдрома Ярхо-Левина есть две формы. SCDO1 вызывается аномалией в гене DLL3 (ген расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13). SCDO2 вызывается аномалией в гене Mesp2, локализованном на хромосоме 15 в локусе 15q26.1.

Синдром Ярхо-Левина. Похожие расстройства

Летальная дисплазия. Прогрессивное генетическое расстройство, характеризующееся серьезными недостатками роста, большой головой (гидроцефалия), низким носовым мостом и маленьким лицом. При этом синдроме также отмечается небольшая грудная клетка с короткими ребрами, короткие уплощенные позвонки, обструкция почек (гидронефроз) и атрезия анального отверстия.

Синдром Ярхо-Левина. Фото

Левостронний дефект груди (слева) и рентгенография дефектов ребер (справа)

Односторонний дефект груди, рентгенография грудной клетки с дефектом на левой стороне

3D-визуализация дефектов ребер

Послеопреационные результаты

Послеопреационные результаты (2)

Синдром Ярхо-Левина. Симптомы и проявления

Синдром Ярхо-Левина характеризуется множественными деформациями скелета, слиянием и / или недоразвитостью позвонков, маленькими, уродливыми или отсутствующими ребрами и маленькой грудной полостью, следовательно, ребенок имеет высокий риск развития повторных и тяжелых инфекций легких (пневмония). В результате таких проблем развития, шея и туловище будут короткими, это может привести к карликовости. Пальцы, как правило, перепончатые.

Кроме того, у детей с этим синдромом могут иметься и другие проявления: широкий лоб, широкий носовой мост, антеверсии ноздрей и выступающий затылок. Иногда, вздутие желудка и таза может произойти из-за обструкции мочевого пузыря. Неопустившееся яички, отсутствие внешних половых органов, двойная матка, анальная атрезия и дефекты развития головного мозга, также могут присутствовать.

Синдром Ярхо-Левина. Диагностика

Синдром Ярхо-Левина диагностируется по наличию аномалий в позвоночнике, спине и груди, которые присутствуют уже при рождении. Также, диагноз этого синдрома может иногда ставится еще до рождения с помощью УЗИ, на котором можно обнаружить характерные пороки развития.

Синдром Ярхо-Левина. Лечение

VEPTR (1)

VEPTR (2)

VEPTR (3)

Синдром Ярхо-Левина является врожденным расстройством, оно характеризуется тяжелыми уродствами груди, позвоночника, ребер с результатирующим нарушением дыхания и развития легких.

Лечение синдрома Ярхо-Левина только симптоматическое и поддерживающее. С 2004 года, в США и в некоторых других европейских странах начали применять VEPTR – вертикальный ортопедический титановый расширитель ребер. Это имплантируемое, расширяемое устройство помогает в выпрямлении позвоночника и отдельных ребер так, чтобы легкие ребенка могли расти и заполняться достаточным объемом воздуха. Длина этого устройства может регулироваться с ростом пациента. Помимо VEPTR, сегодня также доступны и другие хирургические методики.

Источник

Синдром Клейне-Левина — это редкая патология ЦНС, протекающая с преходящими периодами нарушения сна и бодрствования. В период приступа характерна гиперсомния — больной спит 18 часов в сутки. Короткие промежутки между сном сопровождаются сильным чувством голода, изменением поведения и психики. Диагноз устанавливается соответственно клиническим критериям с учётом результатов сомнологического, неврологического обследования. Лечение находится в стадии разработки. С целью укорочения гиперсомнических эпизодов возможно применение психостимуляторов, для купирования психических отклонений — препаратов лития.

Общие сведения

Первое описание заболевания датировано 1786 годом. Наблюдение нескольких пациентов, страдающих приступами гиперсомнии в сочетании с неконтролируемым аппетитом, приведено в работе немецкого психиатра В.Клейне в 1825 году. В 1936 году описание заболевания было дополнено американским неврологом М.Левином. В честь исследователей феномена в 1942 году патология была названа синдромом Клейне-Левина. В связи с особенностями клинической картины в научно-популярной литературе употребляется название «синдром спящей красавицы». Распространённость заболевания составляет 1-2 случая на 1 млн. населения. В большинстве случаев синдром манифестирует в пубертатном периоде, юноши заболевают чаще девушек.

Синдром Клейне-Левина

Причины

Приводящие к развитию болезни этиофакторы не определены. Благодаря обследованию больных при помощи позитронно-эмиссионной томографии установлена ведущая роль дисфункции ретикулярной формации, таламуса. Важной функцией ретикулярной формации является регулирование циклов «сон-бодрствование». Её тесная связь с нейроэндокринной системой (гипоталамусом, гипофизом) объясняет характерный дебют симптоматики в период гормональной перестройки организма.

Триггерными факторами считаются черепно-мозговые травмы, вирусные инфекции, сильный стресс, гипертермия неясного генеза. Известны случаи заболевания членов одной семьи, свидетельствующие о возможной генетической детерминированности патологии. Большинство авторов считают, что в основе болезни лежит наследственная предрасположенность, реализующаяся под действием триггеров на фоне эндокринной перестройки.

Патогенез

Высказано предположение, что патогенетическую основу заболевания составляют аутоиммунные механизмы. Согласно данной теории, синдром Клейне-Левина представляет собой аутоиммунный энцефалит с изолированным поражением гипоталамуса, развивающийся вследствие перенесённой ОРВИ. Ряд исследований показал ведущую патогенетическую роль церебральных орексиновых нейропептидов. Ответственные за синтез орексинов нейроны гипоталамуса связанны аксонами практически с любым участком головного мозга. Орексин-продуцирующие клетки активируют нейроны, вырабатывающие моноамины. Последние обладают возбуждающим влиянием на мозговую кору и таламус. Таким образом, орексины поддерживают состояние бодрствования. Ингибирование орексин-продуцирующих нейронов приводит к возникновению сонливости, переходу в состояние сна.

Симптомы

Основу клинической картины составляют приступообразные периоды гиперсомнии (повышенной сонливости), длящиеся от нескольких суток до 5-6 недель. В период спячки продолжительность сна составляет 18-20 часов, пациент просыпается лишь для оправления естественных нужд организма. Разбудить спящего крайне сложно, подобное насильственное пробуждение опасно высокой агрессивностью проснувшегося. После самостоятельного перехода в бодрствующее состояние пациент не чувствует себя отдохнувшим и выспавшимся, как при полноценном сне. Спустя несколько часов он снова засыпает. В промежутках между сном больного мучает сильное чувство голода, контроль пищевого поведения отсутствует.

Булимия приводит к поеданию всего съедобного, что пациент способен найти. Употребление пищи происходит без вкусовых предпочтений, сочетаемость продуктов не учитывается, чувство насыщения длительно не наступает. В период подобного бодрствования возможны психические изменения: агрессивность, гиперсексуальность, эмоциональная лабильность, психомоторное возбуждение, сужение сознания, галлюцинации, шизофреноподобная симптоматика. Гиперсомния сопровождается симптомами вегетативной дисфункции: повышенной потливостью, синюшностью дистальных отделов конечностей, носогубного треугольника, появлением тёмных кругов под глазами.

В типичных случаях синдром Клейне-Левина протекает с полной амнезией гиперсомнического периода. Окончательно пробудившиеся пациенты считают, что проснулись после обычного ночного сна. Периоды спячки отмечаются ежегодно 2-3 раза. Они полностью выключают больного из социальной и семейной жизни, лишают возможности учиться, вести профессиональную деятельность. Между приступами гиперсомнии самочувствие пациента не нарушено, физически и психически он здоров. Следствием булимии может являться избыточный набор массы тела с развитием предожирения.

Диагностика

Верификация диагноза основывается преимущественно на клинической симптоматике с типичными приступами гиперсомнии, включающими эпизоды длительного сна, чередующиеся с кратковременными периодами бодрствования, протекающими с булимией, психическими отклонениями различной выраженности. Отличительной особенностью гиперсомнии является отсутствие энуреза. Осмотр невролога не выявляет существенных отклонений неврологического статуса. Инструментальные обследования имеют вспомогательное значение, включают:

Электроэнцефалографию. В большинстве случаев исследование выявляет диффузное неспецифическое замедление основного ритма. Возможна регистрация симметричных низкоамплитудных пиков височной, височно-теменной локализации.
Полисомнографию. Отмечается укорочение 3-4-й фаз сна, уменьшение периода задержки фазы сна, времени REM-латентности. Снижение средней латенции менее 10 мин. свидетельствует о средней тяжести гиперсомнии, менее 5 мин. — о тяжёлых нарушениях.
ПЭТ-КТ головного мозга. В межприступном периоде соответствует норме. В фазе гиперсомнии выявляет резкое снижение перфузии в области гипоталамуса, таламуса, ретикулярной формации.

Диагностический поиск проводится при участии сомнолога, эпилептолога, инфекциониста, психиатра. Дифференцировать синдром Клейне-Левина необходимо от депрессии, нарколепсии, летаргического энцефалита, сомнамбулизма. Нарколепсия отличается короткими эпизодами гиперсомнии (не более 2-3 часов), возможностью разбудить спящего, бодрым самочувствием после пробуждения. Гиперсомния при энцефалите протекает с наличием неврологической симптоматики: глазодвигательных расстройств, атаксии, экстрапирамидных нарушений.

Лечение синдрома Клейне-Левина

Специфическая терапия не разработана. Редкость патологии обуславливает сложности клинических исследований, вследствие чего отсутствуют препараты с достоверно доказанной эффективностью. Симптоматическая терапия имеет 2 основных направления:

Лечение сонливости. Направлено на уменьшение длительности периодов спячки. Осуществляется назначением психостимуляторов: метилфенидата, эфедрина, D-амфетамина.
Купирование психических отклонений. Проводится между эпизодами патологического сна для уменьшения булимии и прочих психопатологических симптомов. В литературе по клинической неврологии встречается указание на перспективность назначения препаратов лития. Применение антидепрессантов, нейролептиков, транквилизаторов оказалось малоэффективным.

Прогноз и профилактика

Синдром Клейне-Левина отличается доброкачественным течением. Со временем гиперсомнические периоды укорачиваются, межприступные промежутки удлиняются, наблюдается постепенное самопроизвольное выздоровление. Длительность течения болезни 10-14 лет, максимальный описанный в литературе стаж заболевания составляет 18 лет. Присутствие симптома гиперсексуальности может являться прогностическим признаком продолжительного течения синдрома. Поскольку этиопатогенез болезни остаётся неясен, её профилактика не разработана.

Источник

Большинство современных людей были бы рады иметь возможность спать длительный период. Но мало кто знает, что подобное состояние (неконтролируемые периоды сна) имеет неврологическую природу и отнесены к разряду болезней. Наиболее яркий представитель подобных недугов — синдром Клейне Левина. Данное заболевание является довольно редким и малоизученным, что в свою очередь, подогревает интерес у современных ученых. Но, обо всем по порядку…

Общие сведения

Синдром спящей красавицы или синдром Клейна Левина был впервые описан в 1786 г. французским врачом, однако, в тот период никто не придал значения подобной болезни. Позже, в 1825 году В.Клейне зафиксировал девять случаев развития данного недуга среди своих пациентов, и он произвел описание данных симптомов. Позже, в 1936 г. другой врач-невролог М.Левин дополнил синдром описанием пятью случаев, основной упор был сделан на патологическое желание есть, сразу после пробуждения.

В 1942 году данное заболевание получило свое настоящее наименование синдром Клейне Левина (СКЛ).

Недуг заключается в неконтролируемом засыпании больного человека, причем длительность сна может превышать 18 часов. Максимальное время сна, которое было зафиксировано — шесть неделя. Помимо сна, пациент страдает неконтролируемыми приступами приема пищи. Как правило, это происходит в небольшие перерывы между сном. В совокупности больной может спать пять — шесть часов, проснуться на 30–40 минут для того, чтобы поесть и заново уснуть, но уже на более длительный срок.

Положение усугубляется тем, что пациент считает, что он поспал не более восьми часов, и не помнит пробуждений для употребления пищи.

Причины

Неврологи довольно часто разводят руками, когда дело касается определения причины недуга, не исключение и данный случай. Механизм формирования подобных процессов является загадкой для современных докторов и они пока только строят догадки относительно причин развития болезни.

Однако, существуют определенные догадки, которые сводятся к генетической предрасположенности организма, деятельности гипоталамуса и лимбической системы мозга.

Группа риска

В группе риска находятся подростки, обоих полов прошедшие период полового созревания, так как не было зафиксировано ни одного случая с синдромом Клейне Левина среди детей или подростков не прошедших гормональную перестройку.
Помимо того, толчком к развитию болезни могут послужить:

черепно-мозговые травмы;
вирусные заболевания;
повышение температуры тела неясного генеза;
наследственная предрасположенность.

Симптоматика

Несомненно, неконтролируемые приступы сна не единственные симптомы данного синдрома. Так, к группе симптомов относят:

беспробудный сон 18–20 часов (больного невозможно разбудить), который прерывается только для оправления естественных надобностей;
отсутствие чувства отдыха и удовлетворения после сна, так как подобный сон неполноценный. По этой причине сон и длится длительное время;
«дикое» чувство голода после пробуждения и отсутствие определенных вкусовых пристрастий. Исключение составляет сладкое;
изменение в поведении больного в период бодрствования (чрезмерная раздражительность, гиперсексуальность, галлюцинации, эйфория);
обильное потоотделение;
посинение кистей рук и стоп, а также носогубного треугольника;
амнезия (заключается в полном непринятии факта, что он спал больше суток, так как больной этого не помнит).

Помимо прочего, во время обострений у больного отмечается увеличение уровня глюкозы в крови (это может быть обусловлено употреблением сладкого).

Приступы могут длиться до полугода, после чего наступает ремиссия, в ходе которой отсутствуют какие-либо отклонения от нормы.
Обычно, у девушек приступам предшествует менструация

Как правило, данный недуг возникает спонтанно, то есть невозможно по нарастанию симптоматики отследить приближающийся приступ. Кроме того, нельзя говорить о том, что заболевание останется с человеком навсегда, вовсе нет. Оно исчезает так же спонтанно, как и появляется, вопрос лишь во времени. Максимальный срок чередования приступов с нормальным состоянием был зафиксирован в 90-е годы и составил 18 лет.

Диагностика

Диагностика болезни не является большой проблемой, если уже появились подозрения. Основную сложность вызывает именно первоначальная стадия, когда близкие родственники еще не подозревают, что затянувшийся сон и ночное обжорства не признак стресса на работе, а симптомы начинающегося заболевания.

После того как больной обратится к специалисту для полноценной постановки диагноза врач произведет опрос больного и по результатам анамнеза назначит позитронно — эмиссионного сканирования мозга.

Данное исследование позволит определить нарушения фаз сна и окончательно поставить диагноз, а также разработать схему лечения

Лечение

Как было сказано выше, заболевание одно из немногих недугов, которое проходит самостоятельно, даже если его не пытаться вылечить. Вопрос в том, надо ли это делать? Несомненно, ведь подобное поведение не является нормой, кроме того при отсутствии лечения время между приступами будет сокращаться, а состояние больного постепенно ухудшаться. Но чем лечить? Что делать родственникам пациента?

В первую очередь необходимо обратиться к неврологу и проконсультироваться с врачом. В связи с тем, что причина возникновения болезни до конца не изучена, значит, нет четкого понимания, что именно нужно лечить. В такой ситуации обычно назначают препараты, способствующие не устранению причины, а снижающие негативное воздействие симптомов недуга, в том числе:

антидепрессанты;
ноотропные вещества;
нейролептики.

Дозировка и график приема индивидуально подбирается врачом. Главная рекомендация, которую может дать специалист — это переждать особо тяжелые периоды, и они со временем пройдут.

По прогнозам специалистов, синдром Клейне Левина исчезает по достижении больным 20-летнего возраста.

Профилактика

Любая болезнь поддается профилактическому лечению, но не в этом случае. Невозможно предотвратить то, что возникает внезапно без предупреждения и также внезапно исчезает.

Но некоторые рекомендации можно дать, так:

необходимо внимательно следить за своим психоэмоциональным состояние и при даже незначительных отклонениях обращаться к специалисту;
необходимо более внимательно относиться к своим родственникам и следить за их психоэмоциональным состоянием.

Итак, синдром спящей красавицы редкий и неприятный недуг, который может причинить массу неудобств человеку. Важно помнить, что данная болезнь не опасна и исчезает самостоятельно через некоторое время, поэтому необходимо просто-напросто переждать неприятный период, возможно, даже с поддержкой близких людей.

Источник: https://nervivporyadke.ru

Источник