Дети с синдромом ди джорджи форум
– Генетика
(https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68)
– – Синдром Ди Джорджи
(https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=334433)
Синдром Ди Джорджи
Здравствуйте уважаемые специалисты. 06.08.2014 года у меня родился сын с критическим пороком сердца – перерывом дуги аорты тип Б. На вторые сутки жизни была проведена радикальная коррекция порока. При этом врачами был проведен молекулярно цитогенетический анализ по подозрению на синдром Ди Джорджи у ребенка. Результаты FISH анализа показали потерю одного сигнала пробы TUPLE1 (HRA), что отвечает гену, локализованному на хромосоме 22, подтиску 22q11.2, в 100% проанализированных интерфазных ядрах.
Я нашла много информации в интернете, но не очень много живых примеров с данным синдромом. Не могли бы вы ответить на несколько моих вопросов.
1. Ребенок не гулит, совсем немного издает губных звуков, хотя я с ним очень много говорю, читаю стихи, сказки. Физическое развитие нормальное. Это связано с синдромом? Я читала, что дети с подобным синдромом очень плохо говорят, если вообще говорят. Насколько это правда?
2. Как обстоят дела с интеллектуальным развитием у таких детей? Сейчас ни я, ни врачи никаких отклонений не замечаем.
3. Чем отличается синдром Ди Джорджи от велокардиофациального синдрома?
4. У людей, у которых произошла микроделенция в 100% клеток признаки данного синдрома более выражены, чем например, если деленция произошла в 75% клеток?
5. Правда ли что дети с подобным синдромом на 40% имеют больше шанс развития раннего детского аутизма?
Во вложении я добавляю результаты анализа. Если понадобится, у меня также есть выписка с кардиоцентра, иммунограмма, анализ на кальций.
Спасибо большое за ответы![Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
Здравствуйте!
1.2. Обнаруженная делеция, безусловно, может влиять на темпы развития. Есть данные, что нарушение развития и речи встречаются у 50%, а трудности обучения у 70% обладателей делеции.
В разделе https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=151 есть много полезной информации для оценки развития и возможных мер.
3.Есть много синдромов, которые похожи и имеют несколько одинаковых симптомов. Позже оказалось, что эти разные синдромы возникают в результате делеции в 22 хромосоме. Среди отличий, при синдроме ДиДжорджи есть дефект тимуса и проявление иммунодефицита. Но не обязательно. Вообще, для хромосомных аномалий свойственна значительная вариативность проявления симптомов.
4. Может быть, не это важно. Та делеция, которую определяют стандартным (коммерческим) тестом, на самом деле достаточно велика. А ваша конкретная делеция может быть меньшего размера. Но и это может не иметь значения, поскольку, как я уже говорила, почему-то проявления патологий у обладателей даже одинаковых микроделеций – могут сильно отличаться.
5. Риск аутизма самый низкий по сравнению с другими возможными проявлениями. Опять же, рекомендую раздел развития и найти подобных специалистов в реале.
Спасибо большое за Ваш ответ. К сожалению к генетику я не могу обратиться на очную консультацию, так как нужно ехать в Киев, а в период эпидемии орви с таким ребенком это не самая лучшая идея.
Подскажите пожалуйста, я также читала, что дети с подобным синдромом имеют “проблемы со вскармливанием”. В чем это выражается? Сын ест немного совсем, прибавки маленькие весе. Это также связано с синдромом?
| KhasanovMD | 01.02.2015 13:45 |
Загрузите общий анализ крови и иммунограмму
Комплексное иммунологическое обследование на момент когда ребенку было 2 месяца
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
Исследование сывороточных иммуноглобулинов, когда ребенку было 5 месяцев
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
Последний общий анализ крови делался нами 2 месяца назад, он находится в мед карте. Наш педиатр прокомментировала его как “все в норме”.
| KhasanovMD | 01.02.2015 15:19 |
1. Что с тимусом?
2. Уровень кальция? Паратгормон определяли?
3. Загрузите протокол УЗИ почек если проводили
4. Общий анализ крови все таки постарайтесь достать.
Тяжелого комбинированного иммунодефицита нет,
а уровень T – лимфоцитов постепенно будет увеличиваться; начнут накапливаться Т-клетки памяти.
Частичная форма наиболее вероятна, но нужно еще пройтись про критериям.
Пришлите в личном сообщении фотографии лица ребенка в хорошем качестве, опубликую в скрытом режиме.
Пройдите по этой ссылке и заполните таблицы
Опубликуйте фото в теме, мы сможем сделать его доступным только для консультантов.
Проблемы со вскармливанием бывают при наличии челюстно лицевых аномалий у ребенка, как одного из симптомов.
Согласно выписки из истории болезни, протоколу проведения операции радикальной коррекции впс тимус отсутствует.
Анализ на кальций и ттг. Судорог не было и нет.
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
УЗИ почек не проводилось. Нам стоит его сделать?
Общий анализ крови достану.
Фотографию вышлю, таблицу заполню.
Челюстно-лицевых аномалий у ребенка нет, исследования проводились лор врачом из ОХМАТДЕТА.
Вы указали, что у детей с данным синдромом наблюдается нарушение развития и речи. Подскажите, если все таки мы попадем в эти 50%, ребенка можно будет реабилитировать?
Фото не удалены, а скрыты от общего доступа. Консультанты видят
По ссылкам фото лучшего качества
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
| KhasanovMD | 04.02.2015 12:29 |
Развитие ребенка в рамках возрастных норм, тяжелого иммунодефицита и аномалий лицевого скелета нет и поэтому для полноты
клинической картины проведите УЗИ почек и постарайтесь достать ОАК.
Подскажите подалуйста зачем нужно узи почек?
| KhasanovMD | 04.02.2015 12:43 |
Входит в объем первичного обследования для исключения сопутствующих аномалий:
Initial studies — Infants with suggestive signs and symptoms should have the following performed:
●Cardiac evaluation and echocardiogram (urgently)
●Serum calcium and phosphorus levels
●Complete blood count with differential to evaluate for lymphopenia
●Chest radiograph to evaluate for absence of a thymic shadow
●Renal ultrasound to assess for anomalies
●T and B cell subsets by fluorescence-activated cell sorting (FACS)
●Immunoglobulin levels, and if appropriate, antibody responses to vaccines
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Вложений: 1
Здравствуйте, Умар Владимирович. Не могли бы вы прокомментировать иммунограмму, которую мы сдали 2 дня назад. К иммунологам записались на следующей неделе.
| KhasanovMD | 23.04.2015 14:25 |
Цитата:
Сообщение от toffita
(Сообщение 2223590)
Здравствуйте, Умар Владимирович. Не могли бы вы прокомментировать иммунограмму, которую мы сдали 2 дня назад. К иммунологам записались на следующей неделе.
Динамика хорошая, хотя можно было так рано не проводить анализ.
Абсолютное число Т-лимфоцитов увеличилось и уже у ребенка нормальное содержание клеток.
Мы анализ по назначению нашего иммунолога через пол года пересдали. Меня беспокоит повышенная активность комплемента. Что значит его повышение?
| KhasanovMD | 23.04.2015 15:01 |
Цитата:
Сообщение от toffita
(Сообщение 2223608)
Мы анализ по назначению нашего иммунолога через пол года пересдали. Меня беспокоит повышенная активность комплемента. Что значит его повышение?
Это не стандартизированный метод исследования, клиническое значение не имеет.
Спасибо большое. Когда по вашему мнению следует повторно сдать анализ? Кроме того, нам назначали пить бисептол на постоянной основе. Следует продолжать его приём?
| KhasanovMD | 23.04.2015 15:41 |
Цитата:
Сообщение от toffita
(Сообщение 2223624)
Следует продолжать его приём?
Этот вопрос решается очным врачом.
Здравствуйте Наталья. Простите, не знаю вашего отчества.
1. Подскажите, пожалуйста, перед началом планирования второго ребенка стоит ли нам с мужем провести какие-либо тесты на выявление генных мутаций?
2. Если беременность наступит необходимо будет провести тест плоду на синдром Ди Джорджи? Я читала, что такой тест можно провести по крови матери. То есть необязательно делать прокол?
В подавляющем большинстве случаев синдром Ди Джорджи это единичная случайность, риск его повтора не велик и специфичный анализ во время беременности делать не надо.
Риск повтора может быть только если один из родителей является носителем делеции или какой-то другой перестройки этого района 22 хромосомы. То что это так без каких либо симптомов – очень мало вероятно. Но если хотите можете проверить.
Спасибо Вам за ответ. Подскажите, пожалуйста, как называется тот анализ, который показывает перестройки? Я про него прочитаю.
Можно сделать тот же анализ Fish методом.
| Часовой пояс GMT +3, время: 10:25. |
Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 – 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.
Источник
Pashagrek
21.03.2015, 20:19
Добрый день. нашей дочке поставили диагноз 75 процентов. скажите это верный диагноз или нужно пересдать анализы
Здравствуйте!
Показанием к анализу должны были быть определенные симптомы (какие?).
Делеция определена. Значит она и есть причина этих симптомов.
Pashagrek
22.03.2015, 12:15
внешних признаков никаких у нее нет. то есть нет смысла пересдавать?
Pashagrek
22.03.2015, 13:16
у дочки не обнаружили тимуса, поэтому сдали анализ.
Pashagrek
22.03.2015, 13:21
у нее был порок сердца. перерив дуги аорты тип б
Отсутствие тимуса и порок сердца – симптомы, обнаруженная делеция – причина.
Пересдавать нет смысла.
Pashagrek
22.03.2015, 13:33
спасибо большое. то есть заниматься ее имунограммой?
Pashagrek
22.03.2015, 13:42
и еще вопрос, а может быть 75 процентов?
Pashagrek
22.03.2015, 13:43
или должно быть только 100 процентов или ничего. генетики сказали, что не может быть 75 процентов
Консультация иммунолога нужна.
Как Вы понимаете эти 75%?
Pashagrek
22.03.2015, 14:05
я бы у вас хотел про консультироваться, что значат эти проценты? ятак понимаю, что у нас не полный синдром ди джорджа.
75 -ти процентов синдрома быть не может.
Наличие делеции в 75% клеток – может.
Это мозаичный вариант.
Pashagrek
22.03.2015, 14:13
а разница есть между 100 процентов или 75 процентов в развитии ребенка?
Спасибо за ответы.
Pashagrek
22.03.2015, 14:40
А сколько таких деток в Украине с синдромом ли Джорджи вы не знаете?
Pashagrek
22.03.2015, 15:07
а прививки можно делать?
Про количество не обладаю информацией.
Расскажите о дочери – возраст, когда выявили отсутствие тимуса, что с пороком сердца, общее развитие, какие прививки делали,..?
Pashagrek
22.03.2015, 16:31
Дочери 6 месяцев. Тимуса не обнаружили после рождения. Радикальную операцию делали на 10 сутки после рождения. Развитие соответствует нормам. Прививок никаких не делали. Сейчас вес где-то 6 500 и рост 60.
Loran1955
23.03.2015, 07:17
Клеточные формы ИДС (тяжелая комбинированная недостаточность, синдромы Ди Джорджи, Вискотта – Олдриджа, атаксии – телеангиэктазии) являются абсолютным противопоказанием к введению живых вакцин.
В.К. Таточенко Иммунопрофилактика 2014
Таким образом Вы прививаетесь в соответствии с национальным календарем Вашей страны проживания, кроме БЦЖ, ОПВ (заменить на ИПВ) и КПК.
Но рекомендовано добавить сверх календаря вакцинацию против менингококка, пневмококка, гемофильной инфекции.
Pashagrek
28.03.2015, 14:56
И ещё скажите пожалуйста, если бы не было тимуса делеция была бы 100 процентов?
Ваш вопрос не понятен, переформулируйте более четко
Pashagrek
28.03.2015, 15:20
А на что влияет эта хромосома 22?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Pashagrek
30.03.2015, 20:21
можете посмотреть имунограму,Не тли первичного имунодефицита?
KhasanovMD
06.04.2015, 10:20
можете посмотреть имунограму,Не тли первичного имунодефицита?
Загрузите саму иммунограмму
Pashagrek
10.04.2015, 10:23
Это первый анализ сдавали
Pashagrek
10.04.2015, 10:27
новый анализ
Pashagrek
10.04.2015, 10:32
Еще анализ на кальций и почечный.
KhasanovMD
10.04.2015, 14:37
Иммунодефицита нет
Pashagrek
10.04.2015, 14:50
Скажите пожалуйста а т клетки у нее в норме?
KhasanovMD
10.04.2015, 15:46
Абсолютное число Т-лимфоцитов в норме, незначительные изменения являются функциональными и клинического значения не имеют.
Pashagrek
10.04.2015, 15:50
Возможно тогда у неё нет синдрома ди джорджа?
Pashagrek
10.04.2015, 17:19
И еще скажите, тогда возможно у нее иммунитет как у здорового ребенка? И если так, то как объяснить,что у нее нет тимуса?
KhasanovMD
10.04.2015, 20:55
Полная форма Ди Джорджи – самая тяжелая, включающая иммунодефицит, встречается меньше чем у 1% пациентов.
Pashagrek
10.04.2015, 20:57
то есть у нас иммунитет как у здорового ребенка?
Отсутствие тимуса объясняется делецией в 22 хромосоме.
Иммунитет обеспечивается не только тимусом.
Какие комментарии и рекомендации Вы получили от иммунолога?
Pashagrek
11.04.2015, 14:36
Иммунодефицита нет и Т клетки у нее в норме.
Pashagrek
11.04.2015, 14:37
во вторник поедем более подробно все узнаю.
Pashagrek
14.04.2015, 13:05
Были у врача. Иммунодефицита нет. Надо каждые пол года контролировать кальций.
Pashagrek
13.05.2015, 22:31
Нашей дочке сейчас 7 месяцев. Рост 62 см и вес 7200. Скажите рост и вес соответствует нормам развития?
Нашей дочке сейчас 7 месяцев. Рост 62 см и вес 7200. Скажите рост и вес соответствует нормам развития?
Скачайте и заполните эти таблицы ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Pashagrek
14.05.2015, 19:36
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Pashagrek
14.05.2015, 19:37
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Pashagrek
14.05.2015, 19:38
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Melnichenko
14.05.2015, 20:16
Это нарисовала сама девочка ?
Pashagrek
14.05.2015, 20:20
а как надо было сделать. делал в первый раз.
Pashagrek
14.05.2015, 20:33
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Melnichenko
14.05.2015, 20:33
Понятно , что настоящие данные в медиане таблицы , то бишь хорошо, Но ведь там точечки на все предшствующие месяцы надо было поставить , если волнует развитие и рост
Pashagrek
14.05.2015, 20:34
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Pashagrek
14.05.2015, 20:34
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Pashagrek
14.05.2015, 20:52
стоит ли волноваться?
Melnichenko
14.05.2015, 21:00
Строго говоря , рост идет примерно в одной персентильни , масса приближается к медиане – была очень низкой . У меня нет особых замечаний- но послушаем педиатров и генетиков
Pashagrek
14.05.2015, 21:18
скажите пожалуйста, а что значит эти слова масса приближается к медиане?
Melnichenko
15.05.2015, 06:46
Просто масса близка к средним значениям , хотя ребенок родился с низкой массой
Pashagrek
15.05.2015, 12:30
Скажите пожалуйста, а рост не низкий у неё?
Melnichenko
16.05.2015, 11:41
Судя по представленному графику – в середине для днтей этого возрпста
Pashagrek
16.05.2015, 14:53
Скажите пожалуйста, если при этом синдроме у дочки есть лепет, значит она в дальнейшем будет нормально говорить?
Pashagrek
18.05.2015, 19:54
ответьте пожалуйста.
Уважаемый ТС,
После детального обсуждения возникшей ситуации с коллегами Ваша тема открыта вновь для консультирования, выше опубликованные спорные сообшения удалены, за их резкость приношу свои извинения. Убедительная просьба терпеливо ожидать ответов консультантов в данной теме и не создавать дубли или др. сообшения, ведушие к нарушению правил публикации на форуме.
KhasanovMD
20.05.2015, 19:12
Приношу извинения за резкий пост.
Рекомендация изучить раздел по развитию детей по-прежнему актуальна
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Pashagrek
20.05.2015, 20:19
Спасибо большое. Но я там уже прочитал. Я просто знаю несколько деток, которые плохо говорят. Вот и спросил каков наш шанс, что дочка заговорит.
Заранее спасибо за ответ.
К сожалению, предсказать как будет развиваться речь именно у Вашего ребенка практически невозможно, челюстно-лицевые хирурги за рубежом пишут, что кроме самого синдрома на речь может влиять анатомические особенности строения ротовой полости/неба/аденоидов и наличие или отсутствие дефектов там: гипотония мышц ротовой полости, атрофия аденоидов/миндалин, ассиметрия дыхательных путей, платибазия и др. могут быть факторами, замедляющими речевое развитие ребенка.
Pashagrek
20.05.2015, 20:48
Спасибо Вам за ответ.
Pashagrek
24.05.2015, 09:05
Скажите пожалуйста,в дальнейшем моя дочь может иметь детей с этим синдромом? И каков процент, что дети её будут здоровы. Не передаётся ли этот синдром наследственно?
Вероятность наследственности 50%.
Pashagrek
28.06.2015, 11:41
Добрый день. Нашей дочке уже 9 месяцев. Она ещё не сидит. Это нормально с нашим синдромом?
На подобные вопросы мы не сможем Вам отвечать.
Да, для ребенка с хромосомным синдромом может быть свойственна задержка развития. Но на сколько это “нормально” сказать сложно.
Вам нужно найти специалиста по развитию (дефектолога), который будет постоянно наблюдать Вашу дочку.
Pashagrek
11.09.2015, 21:45
Скажите пожалуйста, а если сделать прививку бцж нашей дочери, чей ей это может грозить?
Pashagrek
08.12.2015, 22:42
Добрый вечер.нашей дочке 1 год и2 месяца. Сдали анализ ттг. Показал 3,8. Скажите это нормально? Норма лаборатории 0,4-6
Melnichenko
09.12.2015, 21:18
Идеально
Pashagrek
10.12.2015, 13:47
Спасибо большое.в будущем надо ещё делать анализ ттг ?
Melnichenko
10.12.2015, 22:05
Если будут на то показания
Источник
Здравствуйте уважаемые специалисты. 06.08.2014 года у меня родился сын с критическим пороком сердца – перерывом дуги аорты тип Б. На вторые сутки жизни была проведена радикальная коррекция порока. При этом врачами был проведен молекулярно цитогенетический анализ по подозрению на синдром Ди Джорджи у ребенка. Результаты FISH анализа показали потерю одного сигнала пробы TUPLE1 (HRA), что отвечает гену, локализованному на хромосоме 22, подтиску 22q11.2, в 100% проанализированных интерфазных ядрах.
Я нашла много информации в интернете, но не очень много живых примеров с данным синдромом. Не могли бы вы ответить на несколько моих вопросов.
1. Ребенок не гулит, совсем немного издает губных звуков, хотя я с ним очень много говорю, читаю стихи, сказки. Физическое развитие нормальное. Это связано с синдромом? Я читала, что дети с подобным синдромом очень плохо говорят, если вообще говорят. Насколько это правда?
2. Как обстоят дела с интеллектуальным развитием у таких детей? Сейчас ни я, ни врачи никаких отклонений не замечаем.
3. Чем отличается синдром Ди Джорджи от велокардиофациального синдрома?
4. У людей, у которых произошла микроделенция в 100% клеток признаки данного синдрома более выражены, чем например, если деленция произошла в 75% клеток?
5. Правда ли что дети с подобным синдромом на 40% имеют больше шанс развития раннего детского аутизма?
Во вложении я добавляю результаты анализа. Если понадобится, у меня также есть выписка с кардиоцентра, иммунограмма, анализ на кальций.
Спасибо большое за ответы![Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Здравствуйте!
1.2. Обнаруженная делеция, безусловно, может влиять на темпы развития. Есть данные, что нарушение развития и речи встречаются у 50%, а трудности обучения у 70% обладателей делеции.
В разделе [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] есть много полезной информации для оценки развития и возможных мер.
3.Есть много синдромов, которые похожи и имеют несколько одинаковых симптомов. Позже оказалось, что эти разные синдромы возникают в результате делеции в 22 хромосоме. Среди отличий, при синдроме ДиДжорджи есть дефект тимуса и проявление иммунодефицита. Но не обязательно. Вообще, для хромосомных аномалий свойственна значительная вариативность проявления симптомов.
4. Может быть, не это важно. Та делеция, которую определяют стандартным (коммерческим) тестом, на самом деле достаточно велика. А ваша конкретная делеция может быть меньшего размера. Но и это может не иметь значения, поскольку, как я уже говорила, почему-то проявления патологий у обладателей даже одинаковых микроделеций – могут сильно отличаться.
5. Риск аутизма самый низкий по сравнению с другими возможными проявлениями. Опять же, рекомендую раздел развития и найти подобных специалистов в реале.
Спасибо большое за Ваш ответ. К сожалению к генетику я не могу обратиться на очную консультацию, так как нужно ехать в Киев, а в период эпидемии орви с таким ребенком это не самая лучшая идея.
Подскажите пожалуйста, я также читала, что дети с подобным синдромом имеют “проблемы со вскармливанием”. В чем это выражается? Сын ест немного совсем, прибавки маленькие весе. Это также связано с синдромом?
KhasanovMD
01.02.2015, 13:45
Загрузите общий анализ крови и иммунограмму
Комплексное иммунологическое обследование на момент когда ребенку было 2 месяца
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Исследование сывороточных иммуноглобулинов, когда ребенку было 5 месяцев
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Последний общий анализ крови делался нами 2 месяца назад, он находится в мед карте. Наш педиатр прокомментировала его как “все в норме”.
KhasanovMD
01.02.2015, 15:19
1. Что с тимусом?
2. Уровень кальция? Паратгормон определяли?
3. Загрузите протокол УЗИ почек если проводили
4. Общий анализ крови все таки постарайтесь достать.
Тяжелого комбинированного иммунодефицита нет,
а уровень T – лимфоцитов постепенно будет увеличиваться; начнут накапливаться Т-клетки памяти.
Частичная форма наиболее вероятна, но нужно еще пройтись про критериям.
Пришлите в личном сообщении фотографии лица ребенка в хорошем качестве, опубликую в скрытом режиме.
Пройдите по этой ссылке ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) и заполните таблицы
Опубликуйте фото в теме, мы сможем сделать его доступным только для консультантов.
Проблемы со вскармливанием бывают при наличии челюстно лицевых аномалий у ребенка, как одного из симптомов.
Согласно выписки из истории болезни, протоколу проведения операции радикальной коррекции впс тимус отсутствует.
Анализ на кальций и ттг. Судорог не было и нет.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
УЗИ почек не проводилось. Нам стоит его сделать?
Общий анализ крови достану.
Фотографию вышлю, таблицу заполню.
Челюстно-лицевых аномалий у ребенка нет, исследования проводились лор врачом из ОХМАТДЕТА.
Вы указали, что у детей с данным синдромом наблюдается нарушение развития и речи. Подскажите, если все таки мы попадем в эти 50%, ребенка можно будет реабилитировать?
Фото не удалены, а скрыты от общего доступа. Консультанты видят
По ссылкам фото лучшего качества
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
KhasanovMD
04.02.2015, 12:29
Развитие ребенка в рамках возрастных норм, тяжелого иммунодефицита и аномалий лицевого скелета нет и поэтому для полноты
клинической картины проведите УЗИ почек и постарайтесь достать ОАК.
Подскажите подалуйста зачем нужно узи почек?
KhasanovMD
04.02.2015, 12:43
Входит в объем первичного обследования для исключения сопутствующих аномалий:
Initial studies — Infants with suggestive signs and symptoms should have the following performed:
●Cardiac evaluation and echocardiogram (urgently)
●Serum calcium and phosphorus levels
●Complete blood count with differential to evaluate for lymphopenia
●Chest radiograph to evaluate for absence of a thymic shadow
●Renal ultrasound to assess for anomalies
●T and B cell subsets by fluorescence-activated cell sorting (FACS)
●Immunoglobulin levels, and if appropriate, antibody responses to vaccines
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Здравствуйте, Умар Владимирович. Не могли бы вы прокомментировать иммунограмму, которую мы сдали 2 дня назад. К иммунологам записались на следующей неделе.
KhasanovMD
23.04.2015, 14:25
Здравствуйте, Умар Владимирович. Не могли бы вы прокомментировать иммунограмму, которую мы сдали 2 дня назад. К иммунологам записались на следующей неделе.
Динамика хорошая, хотя можно было так рано не проводить анализ.
Абсолютное число Т-лимфоцитов увеличилось и уже у ребенка нормальное содержание клеток.
Мы анализ по назначению нашего иммунолога через пол года пересдали. Меня беспокоит повышенная активность комплемента. Что значит его повышение?
KhasanovMD
23.04.2015, 15:01
Мы анализ по назначению нашего иммунолога через пол года пересдали. Меня беспокоит повышенная активность комплемента. Что значит его повышение?
Это не стандартизированный метод исследования, клиническое значение не имеет.
Спасибо большое. Когда по вашему мнению следует повторно сдать анализ? Кроме того, нам назначали пить бисептол на постоянной основе. Следует продолжать его приём?
KhasanovMD
23.04.2015, 15:41
Следует продолжать его приём?
Этот вопрос решается очным врачом.
Здравствуйте Наталья. Простите, не знаю вашего отчества.
1. Подскажите, пожалуйста, перед началом планирования второго ребенка стоит ли нам с мужем провести какие-либо тесты на выявление генных мутаций?
2. Если беременность наступит необходимо будет провести тест плоду на синдром Ди Джорджи? Я читала, что такой тест можно провести по крови матери. То есть необязательно делать прокол?
В подавляющем большинстве случаев синдром Ди Джорджи это единичная случайность, риск его повтора не велик и специфичный анализ во время беременности делать не надо.
Риск повтора может быть только если один из родителей является носителем делеции или какой-то другой перестройки этого района 22 хромосомы. То что это так без каких либо симптомов – очень мало вероятно. Но если хотите можете проверить.
Спасибо Вам за ответ. Подскажите, пожалуйста, как называется тот анализ, который показывает перестройки? Я про него прочитаю.
Можно сделать тот же анализ Fish методом.
Источник