Дети с синдромом веста в 7 месяцев
Страницы: [1] 2 Все Вниз
Автор
Тема: Синдром Веста новички!!! (Прочитано 5923 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Здравствуйте дорогие мамочки!!!Хочу поделиться нашей историей:27 июня 2014 года родился наш маленький ангелочек Дариночка,ей сейчас три годика.В пять месяцев нам поставили диагноз:эпилепсия симптоматическая,синдром Веста.Перинатальная энцефалопатия,двигательные нарушения,задержка психоречевого развития.Родилась в 36 недель,оценка по шкале Апгар 7-7 баллов.Наблюдались у невролога по месту жительства.Первый курс лечения она нам назначила массаж,электрофорез,уколы церебролизин.К пяти месяцам она развивалась нормально:держала голову,брала игрушки,переворачивалась,гулила.В общем как и все дети в этом возрасте.Врач назначает второй курс лечения уколы кортексин и магнит.Мы начинаем делать уколы и на седьмом уколе у нас начинаются судороги.Вначале мы не сразу поняли что это такое,с таким раньше не сталкивались,подумали что она чего-то испугалась и все пройдёт.Уколы конечно больше не стали делать.Но ничего не проходило.Опишу судороги по типу спазмов серийные по 10 минут,2-3 раза в день,руки разводила в стороны,голову вытягивала вперёд и при этом изменялся взгляд.Сперва она не плакала,но когда уже во время судорог мы не могли её успокоить более четырёх часов забили тревогу,сняли видео и поехали к своему неврологу,она сразу же направила нас в 17 больницу,там мы узнали про этот страшный диагноз.Тогда и сейчас я очень жалею о потерянном времемени,что мы не сразу обратились к специалистам.Попали мы туда в начале декабря,сперва нас обследовали,её состояние было критическое,я её совсем не узнавала,она по тихоньку угасала на моих глазах:спала и ела,больше ничего не делала,не могла и не хотела.Когда диагноз подтвердился нас начали лечить конвулексом,начиная с малой дозы и увеличивая до её нормы при её возрасте,росте и весе.До сих пор мы принимаем 12 капель три раза в день,через каждые 8 часов.Так как у нас было самое критическое состояние нам уже хотели колоть гормоны,но свершилось чудо и перед самым Новым Годом у нас закончились приступы на фоне простуды Бронхита.Слава Богу.Нам очень повезло,судороги купировали конвулексом.В начале января нас выписывают,ура!!!домой.Нам сейчас три годика,приступов нет год тьфу тьфу тьфу,ээг нормальное,но очаг эпи еще есть и при этом мы очень при очень отстаем в развитии.До 1.5 годика мы держали голову и переворачивались.Сильно отставали в развитии и было плохое ээг,невролог нам выписывает второй препарат кеппру пьём и по сей день.Физически начинает развиваться,к трем годам она умеет все только не ходит,ходит только с помощью опоры.С ногами проблемы пирамидная недостаточность,в основном на цыпочках.А умственно мы совсем никак,стоим на одной точке и сдвинуться не можем.Обращенную речь не понимаем.Со зрением ещё проблемы косоглазие,отрофия зрительного нерва.Девочки поделитесь пожалуйста вашим опытом и знаниями.Как развиваете?что делаете?с какими специалистами работаете?какие таблетки,витамины пьете?какие уколы деаете?Если есть похожая ситуация как наша,хотелось бы ближе пообщаться,вместе все таки легче.Заранее огромное спасибо!!!
Записан
@Elinka2101, здравствуйте! У нас тоже синдром Веста,нам 2,8! Так во сколько вы купировались? Сколько ребёнку было? Какие анализы сдавали? Мрт делали? Вообще конечно Веста конвулексом не лечат,надо было сразу гормон колоть,к сожалению гипсаритмия страшная штука! Из реабилитации мы занимплись Войтой и бобат – это для физики, ну и логопед,психолог,эрготерапевт. Занимаемся с 10 мес по сей день! Заходите в темку ” синдром Веста” там много информации!
Записан
Спасибо большое за ответ.Купировались в 5 месяцев конвулексом,через месяц после того как начались судороги.А что вы умеете?Как развиваетесь?
Записан
Мы занимаемся с логопедом и психологом,физику вроде как догнали,наблюдается небольшая гипотония.в умственном неплохо,понимает,и речь понимает,но не всё,стараемся увеличить пассивный словарный запас,не говорит,только мама и всякие детские словечки. Проблемы есть,но вцелом всё не плохо. Какие вы анализы сдавали? Мрт? Генетику проверяли?
Записан
Мы очень часто болеем простудными заболеваниями поэтому генетику только сейчас получилось сдать.3 мая анализы отправили в Москву,ждём результат.Подозрение на нарушение обмена веществ.КТ два раза делали,МРТ невролог говорит не надо,но я сама хочу сделать в этом году,мы уже большие не страшно.На генетику тоже не давала направление,пока я не спосила сама
Записан
При эпи многое нельзя, к сожалению.
Можно БАК и Томатис, но лично моему ребенку обе методики мертвым припарком. Но у нас проблема другая, мы понимаем все, говорим, но очень плохо нет согласных звуков. Рот в тонусе.
Нас умственно толкали иглорефлексотерапия, медикаменты-стимуляторы но при эпи это нельзя + занятия я сама занимаюсь, сначала на карточках, на предметах, соотносите слово -карточка-предмет это самые азы, постоянные занятия самое важное, к сожалению, мало что наши дети без усилий осваивают сами.
Записан
@Elinka2101, да, обменку надо было в первую очередь проверить! Мы тоже сдавали генетику. А по кт что? Мрт конечно информативнее! Ну а так,как вам написала уже @anna8916, постоянные занятия!то что другие дети учат сами и быстро,нашим надо вдалбливать!
Записан
@kristinaki, совершенно согласна!!! Вдалбливать! И самое ужасное, что изначально ты вдалбливаешь в пустоту с нулевой отдачей… Достали все эти врачи и фразы типа ритм на ЭЭГ не зрелость мозга говорит о психической задержке. У психолога на реабилитации были, сказал нормальный, в больнице не пойду никогда под расстрел, да и жалоб у нас нет, психолог просто входил в реабилитацию, решила чтоб на халаву не сходить, может что дельное посоветует в развитии. С ума с шедшие нормы в 3 года показывать времена года и счет. Пока учили счет и не по порядку, а считать и соотносить число с количеством, забыл как лишний предмет вычленять и не показал, хотя в 2.5 показывал. Хоть нам почти 3, показывает времена года врачу четко и считает, добились все-таки к 3… Вечное вдалбливание, чуть под расслабился- он половину забыл, опять долби снова.
Мне кажется, большинство здоровых детей не соответствуют их нормам, просто их никто не проверяет и по неврологам не водят, косо на них никто не смотрит, что с мозгом проблемы были. Помню мамочка в больнице урологии рассуждала, что ее дочка в 3 с лишним года в цветах путается и не очень это хорошо, но особо она не переживала и не учила особо, врачи на нее жути не нагнали… Наших бы детей за такое сгнобили к 3 годам, психиатрию катали 10 раз и УО.
« Последнее редактирование: 13 Май 2017, 17:55:53 от anna8916 »
Записан
Последствия перинатального поражения ЦНС.Атрофические изменения головного мозга преимущественно выраженные в затылочной доле слева
Записан
@Elinka2101, У нас у всех изменения в мозге здесь, как последствия чего-то. И у всех он уменьшился. Генетиков чистых тут мало. Надо от ребенка плясать, от его умелок, развивать постоянно, в мозгу уже не поправишь, что уменьшилось-то уменьшилось, но можно на то что есть связей нарастить занятиями и будет лучше.
Записан
Спасибо большое за ответы.А как насчёт таблеток,уколов,витаминов.Из уколов мы делаем только церебрум композитум
Записан
Гомеопатию гонят сейчас! Я вот буквально на днях, честно обколола дете гомеопатией от фонда бесплатно. Пустышка так пустышка нет так нет, бесплатно и уксус сладкий. Пока эффекта не вижу, но мы тоже особые, умственно более-менее с качеством речи жуть, это уже спастика во рту. Я до сих пор дя себя не решила что я лечу спастику в горле или интеллект, пока все на интеллект делаю, а возможно на спастику надо…
У Вас ЭПИ многое нельзя колоть, с осторожностью. Если ума хватило (у меня не хватило) то взяли забор своих личных стволовых клеток в родах, они бы очень пригодились.
Записан
Волшебной таблетки не существует! Вот чтоб пропили курс и ребёнок стал всё понимать и делать! А с эпи вообще опасно мозг стимулировать. Я всё таки за интенсивные занятия с дефектологом,логопедом,психологом! Ни в одной стране мира ноотропы детям не прописывают,а у нас как витаминки…
Записан
А у нас и никакими таблетками и не балуют)Хорошо физически то активно занимались массаж,лфк,остеопат.Ума не хватило сейчас будем заниматься умственно.Никто не может посответовать сильных фектолога и эрготерапевта в Уфе для наших особых деток?А у ваших детей нет запоров?Как вы этот вопрос решаете?Мы уже и у платного врача наблюдаемся,а толку нету:(
Записан
А у нас и никакими таблетками и не балуют)Хорошо физически то активно занимались массаж,лфк,остеопат.Ума не хватило сейчас будем заниматься умственно.Никто не может посответовать сильных фектолога и эрготерапевта в Уфе для наших особых деток?А у ваших детей нет запоров?Как вы этот вопрос решаете?Мы уже и у платного врача наблюдаемся,а толку нету:(
У нас до года были запоры,сейчас всё хорошо.
Записан
Страницы: [1] 2 Все Вверх
Источник
Первооткрыватель этой болезни нашел ее у своего сына, ее патогенез изучают 170 лет, а для лечения используют гормоны
Синдром Веста — младенческая эпилепсия, описанная впервые еще в 19 веке. До открытия влияния адренокортикотропного гормона (АКТГ) на течение этого заболевание оно считалось неизлечимым.
История
В 1841 году английский педиатр Ульям Джеймс Вест (1793–1848) написал письмо главному редактору британского журнала The Lancet, где оно и было опубликовано. Письмо было озаглавлено: «О специфической форме младенческих пароксизмов». Непонятной болезнью с четырехмесячного возраста страдал сын Уильяма.
В письме доктор Вест описывал происходившие с сыном приступы как «наклоны». Ребенок наклонял голову до колен, а затем его тело полностью расслаблялось. Приступ мог длиться до 2–3 минут и включать до 20 «наклонов», интервалы между ними длились всего несколько секунд. Такие приступы доктор наблюдал у мальчика до 3 раз в день. В своем письме педиатр обращался к коллегам за помощью. В момент написания письма мальчику было около года, и он уже не мог приобретать новые навыки и не знал, как двигать конечностями, никогда не плакал и не смеялся, выглядел безучастным, не мог поддерживать тело в вертикальном положении и самостоятельно удерживать голову. К 11 месяцам приступы у мальчика стали напоминать генерализованные тонические.
В течение следующих 100 лет эпилептологи описывали схожие с описаниями Веста синдромы у детей, и к середине прошлого века в мировой литературе накопилось около 70 подобных случаев. В начале 60 х неврологи впервые описали ЭЭГ-паттерн у детей с пароксизмами: гипсаритмию, то есть беспорядочные высокоамплитудные несинхронные спайки и медленноволновую активность. В 1964 году впервые появился термин «синдром Веста».
Итак, что это за болезнь? Синдром Веста (СВ) — это эпилептическая энцефалопатия у детей, проявляющаяся триадой:
- Инфантильные спазмы (ИС). Это короткие сильные сокращения мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника (сгибательные, разгибательные или смешанные).
- Гипсаритмия — межприступные изменения на ЭЭГ.
- Прогрессирующее нарушение когнитивных, поведенческих и неврологических функций.
СВ встречается в 2–6 случаях на 10 000 новорожденных и составляет до 9 % эпилептических синдромов раннего детского возраста. От синдрома Веста чаще страдают мальчики — до 60 % от общего числа больных.
Формы
Официально СВ разделяют на симптоматическую (до 85 %), а также криптогенную и идиопатическую формы (вместе до 20 %). Но с клинической точки зрения у заболевания только 2 формы, так как различия между криптогенной и идиопатической формами практически отсутствуют. К симптоматической форме синдрома Веста относят случаи заболевания на фоне уже имеющейся патологии головного мозга или нарушений развития. У половины детей с симптоматической формой в анамнезе было осложненное течение внутриутробного периода: инфекции, метаболические расстройства, генетические и хромосомные дефекты (синдром Дауна и др.), а также нарушение внутриматочного кровообращения у матери. Реже наблюдается патология родового периода. Это гипоксически-ишемическое поражение мозга, травмы и другие осложнения в родах. К постнатальным причинам СВ относятся инфекции, травмы, гипоксически-ишемические инсульты и опухоли.
Криптогенную, или идиопатическую, форму заболевания диагностируют у детей с эпилепсией синдрома Веста без видимых причин, с нормальным психомоторным развитием и без повреждения головного мозга до возникновения заболевания. Это более благоприятная форма СВ.
Патогенез синдрома Веста в настоящее время неизвестен. У пациентов укорочена фаза REM-сна (фаза быстрого движения глаз), во время которой происходит нормализация ЭЭГ и снижение частоты спазмов. В связи с этим есть версия, что при СВ в стволе головного мозга имеет место дисфункция серотонинергических нейронов, участвующих в формировании циклов сна. Существуют и другие гипотезы, подразумевающие генетические и иммунные нарушения у маленьких пациентов.
Клиническая картина
Чаще всего синдром дебютирует у детей в возрасте 4–6 месяцев, причем более ранние симптомы— неблагоприятный прогностический фактор. Инфантильные спазмы синдрома Веста могут проявляться с высокой частотой и быть крайне разнообразными — сгибания туловища, вертикальные движения глазных яблок, или движения глаз, похожие на нистагм, а также «вскидывание» ручек по типу восточного приветствия и др. Один спазм длится доли секунды, спазмы группируются в серии — до 50 приступов в серии, количество серий в сутках — от одной до нескольких десятков. Часто приступы развиваются при пробуждении и засыпании, могут сопровождаться отведением головы или глаз в сторону. В спазм может быть вовлечена только половина тела. Появление приступов эпилепсии означает остановку психомоторного развития малыша, и часто — регресс приобретенных навыков. В 1–2 % случаев возможно спонтанное самоизлечение.
Лечение
Важнейшая задача терапии — полное прекращение или снижение частоты приступов и подавление гипсаритмии, которая делает невозможным нормальное развитие ребенка. Противоэпилептические средства в этом случае малоэффективны. Так возможно ли излечение от синдрома Веста?
В 1958 году в Европейском журнале о неврологии (European Journal of Neurology) была опубликована важнейшая работа по эпилепсии и эффективности введения кортикотропина при инфантильных спазмах (авторы Л. Сорель и A. A. Дюшан-Бойоль). АКТГ помогал в 50–90 % случаев, причем лечению лучше поддавалась криптогенная форма, чем симптоматическая. В большом финском исследовании 1980 года летальные осложнения при терапии кортикотропином достигали 5 %, а частота серьезных побочных эффектов составила 37 %. Высокий риск осложнений и низкая эффективность кортикотропина при симптоматической форме СВ привели к необходимости дальнейшего поиска препаратов для купирования спазмов.
Сейчас используются и другие гормональные средства — преднизолон, дексаметазон и тетракозактид. Последний препарат — это синтетический полипептид, обладающий свойствами эндогенного кортикотропина и дающий меньше осложнений, чем сам кортикотропин. В течение последних 20 лет зарекомендовал себя противоэпилептический препарат вигабатрин. Восприимчивость к терапии составляет 23–68 %. До сих пор не определены оптимальные дозы и продолжительность лечения ни для вигабатрина, ни для кортикотропина и тетракозактида.
Кроме того, при лечении синдрома Веста назначают вальпроаты и бензодиазепины. Однако полное исчезновение инфантильных спазмов на фоне приема этих препаратов наступает позже, чем при лечении стероидами и вигабатрином. При локализованном очаге эпилептоидной активности возможно хирургическое лечение, однако эффективно оно далеко не во всех случаях.
Динамика обязательно оценивается ЭЭГ-мониторингом, поскольку на фоне терапии спазмы могут перейти в субклинические, которые трудно распознать без ЭЭГ. В ремиссии (месяц без приступов) гипсаритмия может полностью исчезнуть, сменяясь нормальным вариантом ЭЭГ. Но в 23–50 % случаев синдрома Веста прогноз не очень хороший — заболевание трансформируется в другие формы эпилепсии, которые иногда могут проявить себя только в пубертатном периоде.
Прогноз
Со времени письма Уильяма Веста в The Lancet прогноз для «вестиков», несомненно, улучшился, но всё еще остается крайне серьезным. К сожалению, летальность от самого заболевания или осложнений его лечения в течение первых 3 лет жизни доходит до 11 % и за последние 40 лет она остается неизменной. Нормальное интеллектуальное развитие сохраняется у 9–28 % детей. Нормальный или близкий к нормальному интеллект при криптогенной и идиопатической формах сохраняется чаще — в 38–78 % случаях, тогда как при симптоматической форме — только у 2–18 % детей. Прогноз каждого ребенка с синдромом Веста крайне индивидуален — качество и продолжительность жизни зависит как от формы самого заболевания, так и от своевременности и эффективности лечения.
Источники
- Холин А. А., Мухин К. Ю. Синдром Веста. Этиология, электро-клинические характеристики и дифференциальный диагноз // Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей.
М.: Арт-Сервис Лтд (2011): 95–133. - Гапонова О. В., Белоусова Е. Д. Прогностические критерии инфантильных спазмов // Эпилепсия и пароксизмальные состояния 3.3 (2011).
- Темин П. А. и др. Инфантильные спазмы и синдром Веста //Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М.: Можайск-Терра. (1997): 287–354.
Источник