Эпикантус у детей с синдромом дауна

Складка на внутренней стороне глаза, идущая вдоль носа (параллельно ему), и прикрывающая слёзный канал называется эпикантус. Эта маленькая складка обычно не влияет на зрение, а одной из её особенностей является то, что она может быть признаком расовой принадлежности.

У представителей других рас эпикантус в норме не наблюдается, возникает как патология. Нередко монгольская складка возникает в результате длительного токсикоза у беременных, при потреблении алкоголя и никотина беременной, а также при внутриутробных патологиях развития плода. Среди признаков синдрома Дауна окажется и эпикантус.

В большинстве случаев эпикантус имеет только косметическое проявление. Но иногда может вызвать ряд других последствий. В зависимости от причин возникновения, а также косметологических и физиологических последствий различают несколько видов монгольской складки.

Эпикантус у монголоидной расы

Эпикантус у монголоидной расы врождённый и симметрично расположенный на обоих глазах.
Проявление его более выражено в детском возрасте и уменьшается с возрастом. Так, наиболее ярко проявляется он у детей до 6 месяцев, затем постепенно складка, прикрывающая слёзный канал, уменьшается. Но норма для монголоидной расы – это наличие эпикантуса у взрослых. Складка прикрывает часть слёзного канала, обычно сочетается с незначительным опущением верхнего века (птозом) и так прикрывает глаз.

Для представителей других рас, в том числе и русских, наличие эпикантуса расценивается как отклонение от нормы. Здесь, возможно, два вида:

При врождённой монгольской складке патология возникает как результат нарушения внутриутробного развития, или как хромосомная аномалия. На появление эпикантуса у европеоидной расы могут также повлиять соматические и инфекционные заболевания матери как во время беременности, так и до неё, аборты. Считается что, факторами вызывающими появление этого отклонения, могут быть неблагоприятная экология, химические вещества, употребление матерью алкоголя, наркотиков.

В более сложных случаях врождённый дефект будет сопровождаться частичным закрытием века (птозом), сращиванием краёв ресниц, косоглазием, блефароспазмом.

По форме эпикантус разделяют на:

Обратный. При нём складка берёт своё начало от нижнего века. Как правило, в таких случаях размеры патологии незначительны.
Размер складки зависит от нескольких факторов, в том числе и наличия подкожного жирового слоя в верхнем веке.

Лечение аномалии эпикантуса

Существует два вида хирургического лечения монгольской складки:

Методом подшивания ткани, если опущение века незначительно, а кожа тонкая. Здесь складка формируется за счёт специальных проколов, которые практически незаметны.

moeoko.ru

Характерные признаки эпикантуса у разных рас

Она является одним из характерных признаков монголоидной расы, и поэтому эпикантус нередко называют монгольской складкой. А вот для представителей других рас – это аномалия. В ряде случаев монгольская складка у европейцев может быть признаком серьёзного хромосомного заболевания.

Почему возникает складка на глазу?

Принято считать, что эпикантус – это приспособление для защиты глаза у народов, живущих в сложных природных условиях. Складка призвана защитить глаз и его составляющие от попадания пыли и грязи, а также отражающейся от снега радиации. Для таких народов, как калмыки, туркмены, якуты, эскимосы, тувинцы складка на внутренней стороне глаза естественна. При этом она отсутствует у коренных народов Северной Америки и распространена у народов Северной и Центральной Азии.

Наличие складки, согласно последним исследованиям, учёные соотносят с наличием подкожного жира века и высотой переносицы. Наблюдается она у тех народов, которые являются обладателями низкой и широкой переносицы. Ширина монгольской складки зависит от высоты переносицы, чем она ниже, тем шире складка.

Однако чаще всего наличие складки у ребёнка проходит с возрастом и не имеет никаких последствий.
Хотя для европеоидной расы монгольская складка нехарактерный признак, чаще всего она не несёт никаких последствий, проявляется как косметологическая особенность (дефект).

Виды эпикантуса

В данном случае сужается обзор и может возникнуть ложное косоглазие, так как зрачок будет расположен ближе к носу. На качество зрения это не влияет.

Эпикантус у представителей других рас

врожденный эпикантус,
приобретенный.

Эпикантус относится к проявлениям синдрома Дауна (как уже упоминалось), некоторых других хромосомных заболеваний.
У большинства новорождённых малышей эпикантус верхнего века слабо выражен, исчезает до достижения 6 месяцев, в отдельных случаях, аномалия сохраняется у ребенка до 7 лет. Как правило, она не влияет на качество зрения и не приводит к зрительным расстройствам или офтальмологическим заболеваниям. Здесь не требуется медицинское вмешательство.

Приобретенный эпикантус верхнего века возникает как результат травмы. Главной причиной его появления будут посттравматические рубцы. Обычно патология возникает только на одном глазу, часто ей сопутствует опущение верхнего века (птоз). Иногда складки возникают на обоих глазах, но они не симметричны или разных размеров. Если в таких случаях эпикантусу сопутствуют птоз или блефароспазм (трудность с открыванием глаза) успех на полное удаление проблемы очень осторожен.

Прямой. При котором, складка будет брать начало от брови, закрывать слёзный канал и внутренний край глаза, иногда даже доходит до роговицы. Ширина её может варьироваться, как и длина. Иногда здесь присутствуют сращивания нижнего и верхнего края ресниц.

[ads-pc-1]

Выявления эпикантуса верхнего века не представляет труда, он обнаруживается при обычном наружном осмотре офтальмолога.
Так как у детей складка имеет тенденцию к уменьшению, то нередко никаких действий предпринимать для малышей не нужно. Во многих случаях эпикантус проходит у ребёнка с возрастом (до 7 лет).

Лечения данного вида патологии следует начинать не раньше 6 лет. Эпикантус не предполагает традиционного лечения – его удаление проводят только хирургическим путём.

Проведение процедуры следует доверить проверенной или хорошо знакомой клинике, так как исправить последствия офтальмологической операции будет сложно, а иногда и невозможно.

Сегодня данная операция набирает популярности не только у русских, но и у представителей стран Азии, которые хотят следовать канонам европейской красоты.

В большинстве случаев удаление проходит успешно и шрамы от её проведения не остаются. Исключение составляет только приобретённые формы эпикантуса осложнённые птозом и блефароспазмом. Здесь полностью удалить косметологический дефект, скорее всего, не удастся.

Методом удаления треугольных лоскутов кожи с верхнего века, если складка больших размеров. При этом может удаляться и часть апоневрозов, и жировая ткань, а если нужно, то и рубцовая ткань.

В обоих случаях следы хирургического вмешательства будут практически незаметны. На данное время существует множество русских офтальмологических клиник, которые с успехом проводят данные операции.

Особенности внешнего вида

Особенности головы и лица у людей с синдромом Дауна:

лицо выглядит плоским, хотя таковым не является, ведь рельеф черт лица сохраняется;

на лице рот, нос, дуги над бровями выделяются слабо, переносица может казаться плоской, при этом нос небольших размеров;

череп немного короче, чем у в среднем у здоровых людей, эта аномалия называется брахицефалией;

новорожденные дети имеют особенную складку на коже шеи;

глаза большие, часто встречается косоглазие;

разрез глаз, который немного напоминает восточные глаза, почему в основном и кажется, что эти люди на одно лицо, ведь европейцам трудно отличить людей других расс;

особая складка на глазе под названием эпикантус, которая прикрывает слезную железу и характерна для монголоидной расы;

глаза немного подняты вверх;

затылок плоский;

рот часто бывает приоткрыт;

возможны разные стоматологические аномалии;

нос короткий и приподнятый вверх, своеобразная курносость;

переносица имеет недостаточно объема, немного плоская.

шея короткая, из-за чего кажется шире.

Строение тела

Особенности строения тела:

суставы имеют чрезмерную подвижность;

средние фаланги пальцев недостаточно развиты;

одна складка на ладони руки;

мизинец короткий и повернутый внутрь;

большой палец на ноге стоит отдельно;

складки на ступне ноги;

ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;

кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.

Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности есть в силу обстоятельств.

Заболевания

Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, что часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:

Кардиологические проблемы как правило представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.

Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.

Склонность к болезни Альцгеймера.

Часто диагностируют миелоидный лейкоз.

Проблемы с пищеварением.

Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, которые могут перерасти в бронхит и воспаление легких.

Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.

Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть по строгим медицинским присмотром, желательно взрослого научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно и по возможности самостоятельно.

Психологическое развитие

Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:

Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, это все верно, но в этом нет ничего плохого.
Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь, которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей.
Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей, можно успешно развивать.
Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно.

Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть — во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.

www.deti-semja.ru

Дети с синдромом Дауна: чему можно научить особенного ребенка

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это патология, при которой в человеческом кариотипе появляется одна лишняя (47-я) хромосома. Чаще всего происходит мутация 21 хромосомы, которая при синдроме Дауна представлена тремя копиями вместо двух.

Слово синдром подразумевает совокупность признаков или характеристик патологии.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Появление 47-й хромосомы может быть обусловлено:

случайностью, при которой парные хромосомы не расходятся в сперматогенезе или овогенезе;
нарушением деления клетки после оплодотворения;
генетической аномалией у матери или отца.

Появление малыша с аномалией не связано с этнической принадлежностью, образом жизни или социальным статусом родителей.

Достоверным фактором, увеличивающим риск рождения ребенка с синдромом дауна, является возраст мамы.

В таблице представлены статистические данные появления патологии у женщин разного возраста.

Среди других факторов риска:

случаи заболевания в роду;
близкородственные браки;
беременность в возрасте до 18 лет;
транслокация в кариотипе одного из родителей.

Симптомы болезни

Первым признаком отклонения у новорожденного является умеренная гипоплазия (вес при рождении на 8 – 10% ниже нормы). Кроме этого патологии присущи типичные внешние признаки, которые позволяют предположить синдром Дауна при первом осмотре неонатологом.

Характерные признаки:

плоское лицо, переносица и затылок, брахицефалия;
широкая, короткая шея;
изменение формы ушных раковин;
кожная складка на шее;
эпикантус (вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний уголок глаза);
микрогения (недоразвитие нижней челюсти);
монголоидный разрез глаз;
полуоткрытый рот, утолщение губ, увеличение языка;
деформация грудной клетки – воронкообразная, килевидная грудная клетка;
короткие конечности, укороченные и утолщенные пальцы, поперечная складка на ладони.

Дети-дауны чаще остальных страдают врожденными пороками сердца (тетрада Фалло, открытый артериальный проток) и офтальмологическими нарушениями (косоглазие, глаукома, катаракта). Синдром может сопровождаться тугоухостью, эпилепсией, лейкозом, пороками ЖКТ.

У ребенка-дауна часто наблюдаются нарушения интеллектуального развития – отсталость средней или легкой степени, недоразвитие речевых функций.

Такие дети склонны к частым простудам, запорам, ожирению, гнездной алопеции, бесплодности в будущем. Продолжительность их жизни в среднем составляет 50 – 60 лет.

Каким может быть синдром Дауна?

Выделение нескольких форм синдрома обусловлено разными причинами хромосомной мутации и их значимостью при планировании следующей беременности.

Трисомия – наличие трех гомологичных хромосом вместо двух, вызванное нерасхождением хромосом во время формирования половых клеток родителей (гамет). Образуется гамета с 24 хромосомами, которая после слияния с нормальной гаметой (23 хромосомы) образует зиготу с 47 хромосомами. При этом все клетки детского организма несут аномалию.

Семейный синдром Дауна – обусловлен наличием робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. Длинное плечо 21 хромосомы соединено с плечом другой хромосомы, что в процессе слияния и деления клеток приводит к трисомии.

Мозаицизм – нерасхождение хромосом в клетке зародыша на ранней стадии развития. При этом нарушение кариотипа происходит только в некоторых органах и тканях. Мозаицизм является самой легкой формой синдрома у детей.

Последствия синдрома Дауна

умственная отсталость;
нарушения иммунитета;
трудности при социальной адаптации;
бесплодие.

Диагностика заболевания

Большую роль в выявлении патологии играет диагностика во время беременности:

УЗИ – возможно выявление специфических признаков синдрома Дауна.
Анализ околоплодных вод.
Биопсия хориона.

Исследования проводятся по показаниям, так как могут иметь осложнения. При обнаружении синдрома Дауна внутриутробно вопрос о прерывании или пролонгации беременности решают родители.

Диагностика нарушения генной аномалии у новорожденного не составляет труда, так как ее типичные признаки видны невооруженным глазом. По показаниям дополнительно проводят генетическое обследование. В первые дни жизни ребенку обязательно делают УЗИ брюшной полости и ЭхоКГ с целью раннего обнаружения аномалий внутренних органов. Также необходим осмотр хирурга, ортопеда, кардиолога, офтальмолога.

Реабилитация и лечение детей-даунов

Излечение хромосомной аномалии невозможно, но систематические занятия и постоянное медицинское наблюдение позволяют ребенку-дауну приобрести трудовые навыки, добиться успехов в социализации и развитии.

Работа с особенными детьми проводится в следующих направлениях:

Специальные программы развития навыков самообслуживания, социальной адаптации, восприятия, мышления, памяти, обучение письму, счету. Занятия с особенными детьми могут проводиться дома, в специализированных кружках, детских садах, школах.
Логопедическая работа – представляет собой ряд мероприятий по развитию речи и других навыков. Используют логопедический массаж, дыхательную гимнастику, различные методики произношения звуков и слов, упражнения на развитие мелкой моторики, развивающие игры, арт-терапию.
Анималотерапия (иппотерапия, дельфинотерапия).
Физиотерапия.
Лечение сопутствующей патологии (коррекция офтальмологических нарушений, слуха, лечение ожирения, заболеваний сердца, легких и т.д).
Для улучшения результатов реабилитационных мероприятий могут быть назначены ноотропные препараты, улучшающие мозговое кровообращение.

В результате интенсивной реабилитации, ребенок способен овладеть всеми необходимыми умениями. Его можно научить общаться, писать, читать, ухаживать за собой, самостоятельно есть, одеваться. В будущем дети могут жить отдельно от родителей, осваивать легкие профессии и создавать семьи.

Особенностями воспитательной работы являются терпение и поощрение. Особенные дети больше остальных нуждаются в похвале и вознаграждении за правильные поступки и хорошее поведение. В процессе воспитания родители могут столкнуться с некоторыми трудностями:

малыши позже приучаются к горшку;
в возрасте активной познавательной деятельности (6 -7 лет) дети могут сбегать во время прогулки, уходить из дома;
ребенок-даун ярко выражает протест в любом возрасте. Если он не хочет что-то делать, может кидаться на землю, кричать, плакать. Это может происходить в школе, на улице, в магазине.

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Профилактика аномалии сводится только к уменьшению возможных рисков ее появления. Основной рекомендацией по предотвращению отклонения является своевременное планирование беременности. С целью прогнозирования рождения особенного ребенка показано генетическое консультирование семей и перинатальный скрининг.

doktordetok.ru

Источник