Как передается по наследству синдром жильбера
Болезни печени
Синдром Жильбера относится к доброкачественным патологиям гепатобилиарной системы, распространенным в клинической практике. Осложнения у взрослых встречаются редко, наибольшую опасность это заболевание представляет для детей. Больным с синдромом Жильбера необходимо избегать провоцирующих желтуху факторов и соблюдать диету, так как существует высокий риск развития желчнокаменной болезни. Основу лечения составляют гепатопротекторные и желчегонные средства.
1
Описание болезни
Синдром Жильбера – это генетически обусловленная патология, связанная с нарушением обмена билирубина. В норме он образуется при распаде гемоглобина под воздействием ферментов в печени, селезенке, костном мозге, затем поступает в желчный пузырь и выводится через кишечник.
Существует 2 вида билирубина – прямой (или конъюгированный), малорастворимый и малотоксичный, и непрямой, нерастворимый и токсичный. Продукты окисления билирубина в тонкой и толстой кишке придают калу характерную окраску. Небольшое количество вещества содержится и в крови (в норме
При синдроме Жильбера происходит нарушение связывания глюкуроновой кислоты с непрямым билирубином из-за ферментативной недостаточности (нехватка УДФГТ), уменьшение его вывода из организма, возрастание концентрации вещества в крови, или гипербилирубинемия (в среднем на 30-40% больше нормы).
Метаболизм билирубина в печени
Заболевание передается по наследству по аутосомно-доминантному признаку: если болен один из родителей, то вероятность рождения ребенка с этим синдромом составляет 50% независимо от пола. Болезнь Жильбера является одной из наиболее мягких форм гипербилирубинемии, часто не требует лечения. В системе классификаций заболеваний гепатобилиарной системы синдром Жильбера находится в одной группе с неонатальной гипербилирубинемией в подразделе неконъюгированных функциональных желтух.
Распространенность этой патологии в разных странах мира колеблется в пределах 0,5-10%, в то время как частота мутантной формы гена составляет 39% для европеоидной расы и 16% – для азиатской. Существует 113 вариантов мутаций гена, снижающих выработку необходимого фермента для расщепления билирубина на величину от 20 до 80%. Симптомы развиваются в возрасте 12-30 лет, чаще всего у мужчин (соотношение с женщинами составляет 7:1). У подростков манифестация синдрома связана с затормаживающим влиянием половых гормонов на процесс трансформации билирубина.
Что такое порфирия: симптомы, диагностика и лечение
2
Причины
Пусковыми факторами для проявления клинических симптомов синдрома Жильбера служат следующие:
- обезвоживание или длительное голодание;
- прием алкогольных напитков;
- менструация;
- длительное пребывание под солнцем;
- стресс;
- злоупотребление алкоголем;
- хирургические вмешательства;
- инфекционные заболевания (в том числе ОРВИ, кишечные инфекции);
- большие физические или умственные нагрузки, переутомление.
У некоторых пациентов заболевание возникает после перенесенного вирусного гепатита.
Появление желтухи может быть спровоцировано приемом следующих лекарственных препаратов, активные вещества которых конкурируют с билирубином за фермент УДФГТ:
- гормональные средства: стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол (Метилтестостерон, Ретаболил, Неробол, Регивидон, Триквилар, Ноновлон и другие);
- антибиотики: пенициллины, макролиды, цефалоспорины (Рифампицин, Хлорамфеникол, Стрептомицин, Левомицетин, Ампициллин и другие);
- блокаторы гистаминных рецепторов (Циметидин, Ранитидин и другие);
- НПВП (Парацетамол, Ибупрофен, Кетопрофен, кофеин-содержащие препараты – Каффетин и другие);
- цитостатики (Циклоспорин, Иринотекан, Иритен, Ирнокам и другие);
- препараты для лечения сердечно-сосудистых заболеваний (Симвостатин, Авастин, Авестатин и другие);
- лекарства для снижения уровня сахара в крови (Глибурид, Гликлазид, Глибенкламид);
- противовирусные средства (Саквинавир, Ритонавир, Индинавир);
- другие препараты – Диакарб, ментол.
Абстинентный синдром: что это такое, симптомы и лечение
3
Симптомы
Основным признаком болезни Жильбера является периодически возникающая желтушная окраска кожи и склер глаз различной интенсивности.
Примерно у трети пациентов патология протекает бессимптомно, а повышенный уровень билирубина выявляется при обследовании по поводу других жалоб. Тревожным показателем, который может свидетельствовать о наличии данного синдрома, является затянувшаяся желтуха у пациента в период новорожденности.
Со стороны ЖКТ выявляются следующие симптомы:
- боль и чувство переполнения в животе;
- ухудшение аппетита, анорексия;
- изжога;
- горький или металлический вкус во рту;
- тошнота, рвота, часто возникающая от сладкой пищи, а также при приеме алкоголя;
- метеоризм;
- боль или ощущение тяжести в области правого подреберья;
- ксантелазмы на веках, которые представляют собой доброкачественные новообразования – бляшки желтоватого цвета, встречающиеся чаще у женщин;
- пигментные «печеночные» пятна на коже лица и тела;
- увеличение размеров печени и селезенки;
- нарушения стула (диарея или запоры).
В более редких случаях, при осложненном течении заболевания изменяется цвет мочи (она темнеет), а кал обесцвечивается, что связано с нарушением выделения билирубина в пищеварительный тракт вместе с желчью. У людей, страдающих синдромом Жильбера, часто присутствуют неспецифические признаки вегетососудистых нарушений (30-100% пациентов):
- общая слабость, недомогание, усталость, снижение работоспособности;
- головокружение, головные боли;
- бессонница в ночное время, сонливость – в дневное;
- неприятные ощущения в области сердца;
- озноб, потливость;
- боль в мышцах;
- эмоциональные нарушения: депрессия, раздражительность, приступы паники.
У детей и подростков синдром Жильбера часто сочетается с дисплазией соединительной ткани (повышенная подвижность суставов, сколиоз и другие отклонения).
Синдром цитолиза: симптомы и причины возникновения
4
Последствия
Желтушный симптом при данном синдроме является только «вершиной айсберга», под которой часто скрываются множественные генетические дефекты. У таких больных часто присутствуют другие патологии:
- Талассемия, при которой гемоглобин не может обеспечивать клетки достаточным количеством кислорода. У таких людей с раннего детства возникает отставание в физическом и психическом развитии, а осложнениями являются тромбозы, желчнокаменная болезнь.
- Недостаток фермента Г6ФД, приводящий к повышенному разрушению эритроцитов в крови и развитию анемии.
- Наследственный микросфероцитоз (снижение срока жизни эритроцитов).
- Прочие заболевания крови (тромбоцитопатия, повышенная кровоточивость и другие).
Сочетание этих патологий с синдромом Жильбера приводит к более выраженной гипербилирубинемии, росту риска возникновения желчнокаменной болезни, гемолитических кризов. В большинстве случаев болезнь протекает в легкой форме и не имеет последствий, осложнений, не влияет на продолжительность жизни.
Прогноз для людей, страдающих данной патологией, благоприятный. В редких случаях синдром Жильбера прогрессирует в стеатогепатит. У больных отмечается высокая чувствительность к гепатотоксическим факторам (приему алкоголя, лекарств).
Сопутствующими заболеваниями также являются:
- гастродуоденит (24% пациентов);
- дисфункция желчевыводящих путей и кишечника (34% больных);
- дуоденогастральный и гастроэзофагеальный рефлюкс;
- пищеводные грыжи;
- желчнокаменная болезнь (70% пациентов с этой патологией — носители генетических отклонений по синдрому Жильбера).
Данное заболевание не является причиной для освобождения от воинской службы в армии. При проведении более полной диагностики могут выявиться другие отклонения, которые дают право на получение такого освобождения. Детям показано проведение всех профилактических прививок, а при страховании жизни больных относят к обычной группе риска.
Наиболее опасен синдром Жильбера у детей грудного возраста. Билирубин оказывает нейротоксическое действие на развивающийся мозг ребенка. При проявлении патологии в ранний период жизни уже в детском возрасте начинает формироваться желчнокаменная болезнь (77% детей). В медицинских исследованиях также зафиксировано, что увеличение концентрации билирубина провоцирует обострение у больных шизофренией.
В то же время у людей с синдромом Жильбера отмечается более высокий антиоксидантный статус и низкая распространенность сердечно-сосудистых заболеваний (аритмия, ишемическая болезнь) по сравнению с контрольными группами пациентов. Это связано с тем, что билирубин в физиологических дозах обладает мощным антиоксидантным и антиатеросклеротическим эффектом.
5
Диагностика
Диагноз заболевания устанавливают на основе семейного анамнеза и с учетом ситуаций, в которых возникает характерная симптоматика. Проводятся следующие лабораторные исследования:
- ОАК (у 40% пациентов выявляется повышенное содержание эритроцитов и гемоглобина – до 150 г/л);
- биохимический анализ крови (определение общего билирубина и его фракций, АЛТ, АСТ, ЩФ, ГГТП, общего белка, альбумина, ПТИ, ОХ, триглицеридов), коагулограмма;
- ОАМ (определение уровня креатинина);
- исследование кала на простейших и гельминтов;
- провокационные тесты;
- генетические исследования ДНК, взятой из крови;
- иммуногистологический анализ биоптатов печени.
Провокационные тесты проводятся несколькими способами:
- С помощью голодания в течение 2 суток (прием питья не ограничен). При болезни Жильбера происходит увеличение уровня непрямой фракции билирубина в крови на 50% и более. Точность данного метода составляет 90%.
- Нагрузка никотиновой кислотой (внутривенно вводится 1%-й раствор никотиновой кислоты или принимают 0,3 г ксантинола никотината в утренние часы на пустой желудок). Увеличение концентрации билирубина через 3-5 часов на 25% и более свидетельствует о наличии заболевания. Истинно положительные результаты при данном тесте у 80% пациентов.
- Проба с Фенобарбиталом или Кордиамином, прием которых в течение недели приводит к нормализации уровня билирубина.
- Нагрузка билирубином. Задержку более 15% после его введения спустя 4 ч расценивают как положительный результат.
В период обострения концентрация билирубина в крови возрастает до 170 мкмоль/л, однако у трети пациентов его уровень остается в пределах нормы. В первую очередь необходимо исключить более серьезные заболевания гепатобилиарной системы (гепатит, желчнокаменная болезнь, цирроз, неалкогольный стеатогепатоз и другие), поэтому проводится дифференциальная диагностика – определение в крови маркеров гепатита A, B и C и другие исследования.
Основным инструментальным методом диагностики является УЗИ органов брюшной полости, при котором выявляются следующие признаки:
- увеличение печени и селезенки в пределах 2 см (20% пациентов);
- неоднородная эхогенность печени (30%);
- деформация желчного пузыря (50%);
- застой желчи, образование в ней взвесей (20% больных);
- камни в желчном пузыре (9% пациентов);
- утолщение стенки печени;
- перегибы желчного пузыря.
6
Лечение
В период обострения синдрома, а также при ряде клинических ситуаций, связанных с повышенным риском осложнений (у беременных, при приеме гормональных средств, химиотерапии), проводится лечение с применением следующих средств:
- Препараты для ускорения ферментативной функции печени: Фенобарбитал, Зиксорин, Флумецинол, Кордиамин. Эти средства позволяют снизить концентрацию билирубина в крови и снижают диспепсические симптомы.
- Гепатопротективные средства: Гептрал, Эссенциале Форте, Фосфонциале, Резалют Про, Гепатосан, Карсил Форте, препараты на основе силимарина.
- Для адсорбции билирубина в кишечнике: Смекта, Лактулоза.
- С целью профилактики патологий желчного пузыря: урсодезоксихолевая кислота (Урсосан, Урсофальк, Урсохол, Урсодез, Эксхол).
- Витаминотерапия: витамины B1, B6, E, A, фолиевая кислота.
- Спазмолитические средства при болях.
Для профилактики развития воспаления желчного пузыря и образования в нем конкрементов рекомендуется периодическое лечение желчегонными травами, проведение тюбажей с сорбитом или карловарской солью.
6.1
Народная медицина
В комплексном лечении синдрома Жильбера, при согласовании с врачом можно пользоваться народными средствами. Применяемые рецепты делят на 3 группы:
- 1. Желчегонные средства. Рекомендуется проводить профилактические курсы осенью и весной с использованием следующих рецептов:
- Рыльца кукурузы. 1 ст. л. сырья заваривают 1 ст. кипятка и пьют по 1/3 ст. трижды в день до еды.
- Сок лопуха. Свежесобранные листья промывают, замачивают в холодной воде на 2-3 ч., дважды пропускают через мясорубку и отжимают полученную кашицу через марлю. Сок пьют по 1 ст. л. 3 раза в день, всего 10 дней.
- Корни одуванчика, которые еще не отцвели, промывают, мелко измельчают. Отвар готовят в соотношении 20 г корней на 200 мл воды. Кипятить его нужно на огне 20 мин., затем процедить и пить по ½ стакана 3 раза в день.
- Тыквенные семечки, которые употребляют в пищу ежедневно.
- 2. Гепатопротекторные средства. Наиболее эффективным средством являются плоды расторопши пятнистой, в состав которых входит силимарин. Это вещество представляет собой смесь биофлавоноидов, обладающую выраженными антиоксидантными свойствами. Готовый порошок из семян растения можно купить в аптечной сети и употреблять его, добавляя в пищу согласно инструкции.
- 3. Рецепты для очищения крови и организма от токсинов. Применяются настои трав, которые изготавливают по одинаковой схеме: 1 ст. л. сухого сырья заваривают 1 ст. кипятка, настаивают 30 мин., процеживают. Пьют настои 2-3 раза в день перед едой по ½ стакана. В целях очищения применяют следующие травы:
- ромашка;
- зверобой;
- молодые листья березы;
- шиповник.
7
Диета и профилактика
Для предупреждения обострения синдрома следует придерживаться следующих рекомендаций:
- соблюдать режим отдыха, избегать переутомления, стрессов;
- избегать голодания и больших промежутков времени между приемами пищи;
- отказаться от алкоголя и курения;
- употреблять достаточное количество жидкости;
- избегать пребывания под прямыми солнечными лучами;
- соблюдать регулярную физическую активность, но не заниматься профессиональным спортом;
- принимать профилактические курсы урзодезоксихолевой кислоты дважды в год (по назначению врача).
Прием лекарственных препаратов должен проводиться с учетом индивидуальных особенностей.
Больным показано соблюдение диеты №5 по Певзнеру, основные рекомендации которой изложены в таблице:
Источник: dvedoli.com
Источник
Болезнь Жильбера, она же – наследственный пигментный гепатоз, она же — доброкачественная гипербилирубинемия. Это заболевание печени, которое характеризуется наследственными нарушениями обмена билирубина с преобладанием в крови свободной фракции его, являющейся продуктом распада гемоглобина, эритроцитов крови.
Болезнь Жильбера — генетическое заболевание, передающееся по наследству, характеризуется изменением гена, участвующего в обмене билирубина. Повышение билирубина в крови развивается в связи с наследственной недостаточностью фермента глюкуронилтрансферазы, которая катализирует соединения билирубина с глюкуроновой кислотой в клетках печени.
Чаще болеют мужчины с 10 до 30 лет.
Болезнь Жильбера характеризуется периодическим умеренным повышением билирубина в анализе крови, появлением желтухи, чаще склер глаз.
Симптомы болезни Жильбера
Наблюдения показывают одновременное или одиночное проявление следующих симптомов:
- тупые боли в правом подреберье,
- тошнота, тяжесть под ложечкой,
- вздутие живота,
- непереносимость углеводов, алкоголя,
- слабость, недомогание,
- головные боли,
- раздражительность,
- нарушения сна (бессонница),
- трудности с концентрацией внимания.
При объективном обследовании редко наблюдается увеличение печени.
Диагностика болезни Жильбера
Из лабораторных показателей отмечается повышение билирубина и его фракций. Повышенный уровень билирубина более 40 мкмоль/л становится токсичным для печени и повышает уровень печеночных трансаминаз (АЛТ И АСТ), щелочной фосфотазы. В клиническом анализе крови нередко отмечается повышенное количество эритроцитов и гемоглобина, в анализе мочи определяется уробилин, а билирубина нет.
Важное значение в диагностике болезни Жильбера имеет молекулярная диагностика — генетический анализ ДНК в промоторной обл. UGT1.
Ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря не выявляет изменений, но как осложнения болезни может определяться желчнокаменная болезнь или признаки жировой печени различной степени.
При длительном течении болезни Жильбера показано проведение обследование эластометрии, выявляющее выраженность фиброза в печени.
Лечение болезни Жильбера
Лечение проводится амбулаторно в период обострения заболевания.
Лекарственные препараты – индукторы глюкуронилтрансферазы, которые уменьшают образование билирубина, нормализуют свободный (непрямой) билирубин: Зиксорин, Фенобарбитал 0.1 на ночь в течение месяца, Валокордин (Корвалол) по 20 капель на ночь 1 месяц с обязательным лабораторным контролем крови на билирубин.
Применение препаратов — гепатопротекторов (Карсил, Легалон, Урсосан), желчегонных препаратов (Хофитол, Лиф-52).
Лекарственные препараты назначаются врачом.
Питание осуществляется в объеме диеты 5, исключается алкоголь, курение, ограничиваются физические нагрузки, рекомендуется полупостельный режим, исключение лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим действием (нестероидные противовоспалительные средства, циметидин, антибиотики, анальгетики, анаболические гормоны, гипотензивные средства, оральные контрацептивы и др.).
Болезнь Жильбера и жизнь с ней
Пациенты с болезнью Жильбера нуждаются в динамическом наблюдении: исследование крови на билирубин и печеночные пробы необходимо делать 2 раза в год, и при усилении иктеричности склер, и при обострении болезни. Профилактическое лечение 2 раза в год назначается индивидуально врачом и включает препараты, которые используются во время обострения.
Прогноз заболевания в целом благоприятный.
Источник
Синдром Жильбера (семейная гипербилирубинемия) – распространенное, но легкое генетическое заболевание, при котором повышается уровень билирубина (желчного пигмента) в крови, что проявляется как желтуха. Узнайте, что вызывает синдром Жильбера и как его лечить.
Синдром Жильбера — что это и каковы причины этого состояния?
Синдром Жильбера — это легкое, безвредное генетически детерминированное заболевание, при котором наблюдается периодическое, обычно небольшое увеличение количества билирубина в крови (так называемая гипербилирубинемия). Повышение уровня билирубина может протекать бессимптомно и может быть случайно обнаружено с помощью анализов крови или может вызывать временное и легкое изменение цвета кожи и белков глаз на желтый, называемое желтухой.
Что такое билирубин
Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин.
Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную).
Патогенез синдрома Жильбера
У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью. Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени. Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.
Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.
Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты. Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу.
Схема обмена билирубина
Синдром Жильбера — какова заболеваемость?
Синдром Жильбера — довольно распространенное генетическое заболевание, которым страдает 3-12% населения. В основном проблема наблюдается у мужчин. Первые симптомы заболевания чаще всего появляются у подростков.
В связи с тем, что мутация, вызывающая синдром Жильбера, передается по аутосомно-рецессивному типу, заболевание не возникает до тех пор, пока мутировавший ген не встретится у обоих родителей, и даже тогда шанс иметь больного ребенка составляет 25%. Только в случае более редкой доминантной наследственной мутации риск увеличивается до 50%.
Синдром Жильбера — как он проявляется? Симптомы гипербилирубинемии
Основной признак синдрома Жильбера — желтуха, которая характеризуется пожелтением кожи, слизистых оболочек и глаз. Это специфический симптом патологии. Легкая желтуха часто связана с накоплением билирубина в крови в определенной ситуации (например, голодание). У младенцев, находящихся на грудном вскармливании, синдром Жильбера может проявляться в виде длительной желтухи.
По крайней мере, 30% людей с синдромом Жильбера не имеют никаких специфических симптомов, но у них могут развиваться неспецифические симптомы:
- утомляемость;
- слабость;
- головокружение;
- нарушение концентрации внимания;
- повышенное потоотделение;
- снижение аппетита;
- различные кишечные заболевания.
Снижение аппетита
Иногда накопление билирубина сопровождается симптомами, напоминающими грипп — головной болью, недомоганием, лихорадкой.
Симптомы и их тяжесть могут различаться у отдельных пациентов с этим синдромом, но чаще всего они легкие, временные и не оставляют постоянных последствий. Факторы, вызывающие желтуху, также могут быть разными, включая стресс, лихорадку, инфекцию, голодание, обезвоживание, недостаточный сон, хирургическое вмешательство, интенсивные упражнения, употребление алкоголя, половое созревание, а у женщин — перименструальный период.
Есть также пациенты, которые не испытывают никаких симптомов, связанных с синдромом Жильбера. К счастью, несмотря на временные недомогания, синдром Жильбера не вызывает серьезных проблем со здоровьем.
Синдром Жильбера – причины ухудшения симптомов
Желтуха и другие симптомы ухудшаются при повышении секреции билирубина. Основные причины:
- употребление жирных блюд;
- алкоголь;
- некоторые лекарства;
- голодная диета;
- беременность;
- менструация;
- состояние после операции;
- высокая температура;
- чрезмерные нагрузки;
- повышенный стресс.
Высокая температура
Беременность
Что делать при появлении симптомов?
Симптомы синдрома Жильбера неспецифичны и могут возникать при многих других заболеваниях. Самый заметный симптом — желтуха. Если у вас развилась желтуха или какие-либо другие симптомы, предполагающие синдром Жильбера, вам следует обратиться к врачу.
Синдром Жильбера — это легкое заболевание, не имеющее каких-либо неблагоприятных последствий, но поскольку желтуха может иметь разные причины, первое, что нужно сделать, – это установить диагноз, поэтому визит к врачу необходим.
Синдром Жильбера — диагностика. Как врач ставит диагноз?
Врач сначала опрашивает пациента о времени и обстоятельствах появления симптомов, их течении во времени и возможных триггерных факторах. Затем он осматривает пациента. При необходимости он может заказать дополнительные анализы, например, лабораторные — тесты на билирубин в крови, ферменты печени, анализы крови, а также визуализационные исследования, например, УЗИ брюшной полости.
Тесты на билирубин в крови
Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме. Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСПАТ, также дают нормальные значения. Анализ крови может выявить только повышение билирубина.
Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови, что означает, что количество билирубина иногда может быть нормальным, а иногда и повышенным. Обратите внимание, что это относится к неконъюгированному билирубину, поэтому общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин). Однако обычно концентрация неконъюгированного билирубина не превышает определенных значений — около 5 мг/дл (90 мкмоль/л).
Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест. Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.
На основе полученной информации он сможет не только распознать синдром Жильбера, но и исключить другие заболевания, например, патологии печени или тяжелые заболевания крови. Хотя описанной процедуры обычно достаточно для постановки диагноза, также возможно выполнить генетический тест, который обнаруживает мутацию в гене, кодирующем фермент UGT1A1. Это самый точный метод диагностики синдрома Жильбера. Генетический тест на синдром Жильбера проводится с использованием крови или слюны. Такой тест рекомендуется как людям с желтухой, так и тем, кто болеет в семье и хочет проверить, не является ли он носителем.
Синдром Жильбера — лечение
Синдром Жильбера — легкое, безвредное заболевание, не имеющее неблагоприятных последствий и поэтому не требующее лечения. Следовательно, нет необходимости использовать какие-либо препараты или добавки. Лишь в очень редких случаях у пациентов с крайне тяжелой желтухой применяют препараты для снижения билирубина.
Препараты для снижения билирубина
В первую очередь больным людям следует позаботиться о своем образе жизни так, чтобы не повышалось количество билирубина. Избегайте стресса и при необходимости используйте методы релаксации и легкие седативные препараты. Также важна диета: рекомендуется регулярно принимать пищу и избегать голодания. Диета должна соответствовать рекомендациям по здоровому питанию – в основном следует избегать низкокалорийных диет, а также тяжелых жирных блюд.
Возможно ли полное выздоровление?
Синдром Жильбера — наследственное генетическое заболевание, поэтому длится всю жизнь. Важно отметить, что это легкое заболевание — оно не ухудшается со временем и не несет значительного риска для пациента, не укорачивает жизнь и не повреждает печень. Прогноз для этого заболевания очень хороший, и пациенты могут вести нормальный образ жизни.
Что делать, чтобы не заболеть?
Так как это генетически детерминированное заболевание, возникновение синдрома Жильбера предотвратить невозможно.
Поделиться ссылкой:
Источник