Микро тезе при синдроме клайнфельтера
Одной из самых тяжелых ситуаций бесплодного брака является проблема азооспермии, т.е. отсутствия спематозоидов в эякуляте. По различным литературным данным на долю такого рода патологии приходится от 10 до 20% диагностированного мужского бесплодия. Принципиально азооспермия может возникнуть в следствии двух основных групп причин: 1. Секреторная азооспермия – ситуация при которой принципиально нарушен сам процесс сперматогенеза. Предпосылок для секреторной формы может быть много (генетические, гормональные, токсические и т.д.). 2. Обструктивная азооспермия – ситуация при которой сперматозоиды вырабатываются, но нарушена их транспортировка, т.е. существует некое препятствие для выхода. Препятствие может быть на уровне придатка яичка, семявыносящего протока, семенного бугорка уретры, самой уретры. Такого рода ситуация может быть следствием кистозного образования, травмы, воспалительного процесса и т.д. Кроме того, два этих вида азооспермии могут сочетаться. Ведущими критериями диагностики и дифференцировки таких состояний являются прежде всего оценка гормонального профиля, ультразвуковая диагностика и генетические тесты. Кроме того, эти диагностические направления позволяют «просчитать» шансы на вероятность успешного преодоления такого состояния. На настоящий момент любая азооспермия требует следующего алгоритма действий: 1. Установка вида нарушения – это принципиально важно, поскольку от правильного определения характера азооспермии зависит следующий этап. 2. Проведение комплекса медикаментозных мероприятий – этот этап необходим, для того что бы попробовать разрешить проблему за счет консервативных мероприятий, т.е. не прибегаю к хирургическим действиям. Безусловно секреторная форма азооспермии будет требовать одного лечения, а обструктивная совершенно другого. 3. При безуспешности консервативных мероприятий прибегают к хирургическому алгоритму, сперматозоиды извлекают из яичка путем проникновения в его паренхиму. Способов хирургического получения половых клеток из яичка предложено множество, но всем медицинским сообществом, на настоящий момент, наиболее эффективным признан метод micro-TESE (Microdissection Testicular Sperm Extraction). Методика заключается в заборе биологического материала из яичка, в ходе хирургической операции, проводимой под контролем операционного микроскопа. И принципиально важным является одновременная оценка полученного материала эмбриологом. Таким образом хирург имеет возможность не просто визуально оценить наиболее перспективный участок ткани для забора сперматозоидов, но и сразу получает ответ по результату. Работа хирурга в паре с эмбриологом увеличивает эффективность получаемых результатов в несколько раз. В случае успешного забора сперматозоидов, сразу производится их криоконсервация. В последующем такие клетки могут быть использованы для протоколов экстракорпорального оплодотворения.
Безусловно методика micro-TESE дает возможности стать отцом тем пациентам, для которых ранее это считалось просто нереальным. Одним из ярчайших примеров являются пациенты с синдромом Клайнфельтера (его распространённость в мужской популяции составляет 1 на 500-700 родившихся мальчиков). Синдром Клайнфельтера является классической причиной секреторной азооспермии. Еще одним оценочным критерием всегда считался объем гонад. Существовало мнение, что яичко не достигшее объема 4-х мл, не производит сперматозоиды. Тем не менее в ходе микрохирургических биопсий было показано, что и такие пациенты имеют шансы на положительный результат. По данным ряда исследователей в ходе micro-TESE существует более чем 50% вероятность извлечения живых сперматозоидов в яичках объемом менее 2-х мл (J Urol. 2014 Jan; 191 (1): 175-178.)
Таким образом на настоящий момент micro-TESE является наиболее прогрессивной методикой решения самых тяжелых проявлений мужского бесплодия – азооспермии. Но ещё раз хочу напомнить, любому хирургическому лечению должны предшествовать, обязательно!, грамотная дифференциальная диагностика состояния и адекватное медикаментозное лечение, которое в разы повышает шансы на успех микрохирургического извлечения сперматозоидов из яичка.
P.S. Если кого то заинтересуют подробности проведения самой операции, я расскажу подробнее как мы это делаем
Источник
Сндром Клайнфельтера – это хромосомное заболевание, при котором мужчина имеет “лишнюю” X хромосому. 80-90% мужчин с таким диагнозом имеют кариотип 47XXY, у остальных обнаруживаются другие варианты – мозаичный кариотип (46XY/47XXY), дополнительные X или Y хромосомы (кариотипы 48XXXY, 48XXYY) и другие редкие варианты. Синдром Клайнфельтера – самое распространенное хромосомное заболевание. За последние 10 лет в мире накоплен значительный положительный опыт лечения бесплодия у мужчин с синдромом Клайнфельтера. Но,к сожалению, до сих пор регулярно попадаются истории, что в постсоветских странах пациентам с таким диагнозом сразу советуют воспользоваться донорской спермой, мотивируя такой совет отсутствием шансов на рождение родного ребенка. Это не так! Шансы есть, и они хорошие.
Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера узнают о своем диагнозе после обследования причины азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте). Внешние признаки, характерные для синдрома Клайнфельера вызваны недостатком тестостерона (гипогонадизм). Чаще всего встречаются следующие признаки: маленькие яички, скудный рост волос на лице, увеличение молочных желез (гинекомастия), скудные волосы на лобке, относительно узкие плечи, диспропорционально длинные руки и ноги, маленький пенис.
Более 90% пациентов с таким диагнозом не имеют сперматозоидов в эякуляте. Однако, в медицинской литературе описано, что у 7-8% встречаются единичные сперматозоиды, которые могут привести к спонтанной беременности. Для большинства мужчин с таким диагнозом, единственным шансом стать генетическим отцом является ЭКО-ИКСИ с использованием спермы после биопсии яичка. При использовании современной микрохирургической техники биопсии – микроТЕЗЕ- шансы на успешную биопсию в группе мужчин с синдромом Клайнфельтера составляют в среднем около 45-65%. Шансы на рождение ребенка после процедуры биопсия+ИКСИ составляет 40-45%, что соответствует среднему среди пациентов с другими причинами бесплодия.
Следующие факторы влияют на успешность биопсии у таких пациентов:
метод биопсии (в среднем 55% при микроТЕЗЕ против 42% при классическом ТЕЗЕ)
экспертный уровень клиники и хирурга (например, в ведущих клинках с хорошим опытом биопсии средний % удачи при микротезе у пациентов с Кланйфельтером 65%, а в начинающих клиниках – 30%)
возраст (чем моложе мужчина, тем выше шансы на успешную биопсию)
начальный гормональный статус (при нормальном статусе шансы на успешную биопсию 85%)
гормональное лечение (если назначенное врачом гормональное лечение оказало нужный эффект, то шансы на удачную биопсию почти 80% напротив 55% для группы, кому медикаментозное лечение не помогло). Здесь нужно отметить, что что в обычных клиниках ЭКО (без опыта ведения мужчин с синдромом Клайнфельтера) часто назначают не то лечение, какое нужно, либо вообще не назначают гормональное лечение, даже когда есть явные показания к нему.
Один из главных вопросов, волнующих пары, является вопрос о здоровье будущих детей. Передастся ли им хромосомная болезнь, будет ли у них нормальный кариотип? На сегодняшний день в медицинской литературе описано рождение около 150 детей от отцов с немозаичным синдромом Клайнфельтера (47XXY) после процедуры биопсия+ИКСИ. Предимплантационная диагностика (ПГД) никому из них не выполнялась, все дети здоровы, за исключением одного (кариотип 47XXY). Тем не менее, небольшой риск рождения ребенка с хромосомной патологией есть. Чтобы быть уверенными, что ребенок будет здоров, можно сделать ПГД эмбрионов или же специальный генетический скрининг в первом триместре беременности.
Что касается общего здоровья мужчин с синдромом Клайнфельтера, то после того, как они завершат свои репродуктивные планы, они нуждаются в подборе заместительной гормональной терапии препаратами тестостерона. Такая терапия повышает качество жизни и способствует профилактике заболеваний сердца и диабета. Планирующим мужчинам терапию тестостероном назначать не следует, так как искусственный тестостерон сильно снижает шансы на успешную биопсию.
Если вам нужна помощь в поиске клиники и врачей, которые успешно помогают парам преодолеть бесплодие при синдроме Клайнфельтера, обращайтесь ко мне Контакты
Источник
15.07.2015, 23:20 | |||
| |||
micro TESE при синдроме Клайнфельтера Здравствуйте. У меня диагностирован синдром Клайнфельтера, 31 год, разрабатываю пути возможного рождения ребенка, в процессе появился ряд вопросов: |
21.07.2015, 14:28 | ||||
| ||||
Микроскопа пока нет ни в одной клинике репродукции СПб. На текущий момент в моем представлении целесообразнее всего выполнять microTESE в Кулакова. Сперматозоиды можно привезти в транспортном сосуде Дьара на поезде (вряд ли пустят в самолет с жидким азотом). Там, где может потребоваться биопсия Вы можете получать и федеральную квоту. Направление по ОМС и по федеральной квоте жители Ленобласти оформляют в ЛОКБ. Направление получает женщина, поэтому важно место ее регистрации, а не мужа. Направление уролог не выписывает, он только дает заключение о здоровье мужа (нужно ИКСИ или нет, нужна биопсия или нет). Мариинская больница для жителей области не входит ни в программу ОМС, ни в программу ВМП. __________________ |
Источник
Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, при этом далеко не всегда приговор. Как планировать беременность в данном случае — проясняем с главным эмбриологом Клиники МАМА, кандидатом биологических наук, Еленой Евгеньевной Захаровой.
Что такое синдром Клайнфельтера?
Наличие одной или нескольких «лишних» Х-хромосом в хромосомном наборе мужчины. В норме у человека 46 хромосом, 23 пары. В каждой паре хромосом одна получена от отца, а вторая — от матери.
У мужчин с нормальным хромосомным набором всегда одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY). При синдроме Клайнфельтера Х-хромосом больше, в кариотипе могут быть варианты XXY, XXXY, XXXXY, а также их мозаичное сочетание, в том числе с нормальным набором XY.
Причиной возникновения синдрома является нарушение расхождения хромосом при делении клеток — как при созревании половых клеток родителей, так и при раннем развитии эмбриона.
В зависимости от кариотипа, внешние проявления синдрома Клайнфельтера могут сильно варьировать — от полного их отсутствия до ярко выраженных признаков, по которым синдром можно заподозрить уже в пубертатном периоде.
Так, в детстве мальчики имеют хрупкое строение, однако в подростковом и взрослом возрасте нередко страдают ожирением по женскому типу. Высокий рост с непропорционально длинными конечностями, узкие плечи, задержка полового развития, в том числе гипоплазия яичек и полового члена, и слабо развитые вторичные половые признаки — все это может сигнализировать о синдроме.
Диагностика синдрома Клайнфельтера возможна только методом кариотипирования. При подтверждении диагноза в юном возрасте мальчику может помочь гармонично развиваться гормональная терапия и регулярное наблюдение. Вылечить синдром нельзя.
По нашему опыту, диагноз «синдром Клайнфельтера» нередко становится полной неожиданностью для мужчины. Многие наши пациенты впервые узнают о синдроме, обратившись за помощью по поводу бесплодия и пройдя соответствующее обследование.
Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов.
При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.
В первую очередь необходимо выполнить исследование эякулята (спермограмму). Если в эякуляте присутствуют сперматозоиды, мы рекомендуем осуществить криоконсервацию выделенных и сконцентрированных сперматозоидов. Замороженные сперматозоиды могут быть использованы при оплодотворении ооцитов супруги в том случае, если на момент проведения программы ЭКО сперматозоиды получены не будут.
Также для увеличения концентрации сперматозоидов в эякуляте может быть назначена гормональная стимуляция сперматогенеза перед проведением программы ЭКО или криоконсервацией.
Если в эякуляте сперматозоидов нет, то в ряде случаев их можно получить хирургически из яичка, при помощи операции micro-TESE.
Независимо от того, каким способом получены сперматозоиды, оплодотворение ооцитов супруги выполняют методом ICSI — микроинъекционным введением сперматозоида в яйцеклетку.
При синдроме Клайнфельтера у части сперматозоидов всегда присутствует лишняя Х-хромосома. Чтобы исключить наследственную хромосомную патологию, рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) полученных эмбрионов. Это исследование позволяет до переноса эмбрионов в матку выбрать те из них, кому достался правильный набор половых хромосом: XX или XY.
Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, но далеко не всегда приговор! Наша команда первая в России провела эффективный протокол ЭКО паре с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера у мужчины. В результате программы ЭКО ICSI c ПГД 5 июня 2011 года родился ребенок (здоровый мальчик).
Если у Вас синдром Клайнфельтера — мы сделаем все возможное, чтобы помочь Вам стать отцом здорового родного ребенка.
Запись на прием: +7 495 921 34 26, 8 800 550 05 33 бесплатный звонок по России.
Бесплатная онлайн-консультация при планировании лечения в Клинике МАМА.
Сделайте первый шаг — запишитесь на прием!
или позвоните
+7 495 921-34-26
8 800 550-05-33 бесплатный телефон по России
info@ma-ma.ru
Источник
Одной из самых частых причин такой тяжелой патспермии, как азооспермия, является синдром Клайнфельтера. Состояние это достаточно частое в мужской популяции, встречается оно примерно у 1 на 500-700 родившихся мальчиков. Я решил написать на эту тему отдельно, поскольку часто сталкиваюсь с ситуациями, когда пациенту с таким диагнозом пытаются назначать «витаминки», «вкусняшки», кормить его всевозможными наборами из карнитина-цинка-витамина С и т.д. Пациенты безропотно это пьют, пытаются пересдавать анализы, ищут сперматозоиды, но тяжести состояния и бессмысленности таких действий никто им не объясняет. К сожалению, должен сказать, что носители такого состояния фактически бесплодны, фактически – это значит, что есть очень небольшой шанс, не у всех и только при применении специальных вспомогательных репродуктивных технологий. Подробнее о состоянии. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Суть патологии состоит в наличии у мужчины дополнительной Х-хромосомы. Таким образом кариотип такого человека представляет собой не набор 46XY, а 47XXY. Существуют и другие варианты (47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY) – но наиболее распространен именно синдром Клайнфельтера. В 23 случаев проблема бывает связана с не расхождением материнских хромосом, при формировании яйцеклетки, в 13 случаев – с отцовскими, при формировании спермия. Несмотря на крайне высокую распространенность, как правило, данное состояние проходит незаметным фактически до возраста полового созревания, именно тогда обращается внимание на отсутствие роста яичек. Я думаю в большинстве случаев это связано именно с очень малым количеством профильных специалистов в детской практике, способных заподозрить синдром в раннем возрасте. Как правило пациенты с таким заболевание имеют высокий рост, длинные конечности. Нередко встречается увеличение грудных желез. Многие пособия по эндокринологии отмечают, что до начала полового созревания объем яичек у таких детей не отличается от здоровых, якобы в связи с маленьким объемом и у тех и у других. Но должен это мнение опровергнуть, многочисленными собственными наблюдениями, а также наблюдениями других исследовательских групп четко установлено – наличие дефицита объема яичек у таких детей есть уже с первых лет жизни. Нередко синдром Клайнфельтера может сопровождаться одно- или двух сторонним крипторхизмом. Часто таких детей оперируют, не проверив данное состояние, хотя операции такие в общем то бесперспективны. Типичными изменениями в гормональном профиле при данном заболевании, является так называемый гипергонадотропный гипогонадизм. На фоне высоких концентраций гонадотропных гормонов (ФСГ и ЛГ), отмечается низкая концентрация тестостерона в плазме крови. В спермограмме пациента с синдромом Клайнфельтера сперматозоидов обнаружить не удается, связано это с тем, что сперматогенные канальцы яичек облитерированы (зарубцевались) и не вырабатывают герментативные клетки. К счастью, на настоящий момент не все так категорически трагично. У части пациентов такой хромосомный дефект может касаться не всех клеток организма, а только их части, это так называемое мозаичное поражение. В таких случаях иногда возможно получение при пункции ткани яичка нескольких сперматид первого-второго порядка, которые могут быть использованы для протокола ИКСИ. Лабораторным тестом, позволяющем диагностировать это заболевание, является исследование кариотипа. Данная методика оценивает набор хромосом, а также наличие их мозаичности либо полиморфизма. Если у вашего ребенка отмечается недостаточный объем яичек, покажите его детскому андрологу или эндокринологу. При необходимости эти специалисты назначат исследование гормонального фона и кариотипирование. Если при планировании беременности вы столкнулись с проблемой азооспермии, а в вашем гормональном профиле отмечается увеличение концентрации гонадотропных гормонов – ФСГ и ЛГ, обязательно исследуйте кариотип. Медицинская наука не стоит на месте, какие-то 15 лет назад пациенты с синдром Клайнфельтера были обречены на бесплодие, сейчас ряд пациентов с мозаичными формами добивается беременности. Наверное, когда-нибудь и эта проблема будет решена. В настоящий момент разрабатываются технологии консервации герментативных стволовых клеток в том числе и у таких пациентов.
Источник