Может быть ошибкой диагноз синдром дауна
03.08.2013, 16:00 | |||
| |||
Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике Добрый день, уважаемые врачи и участники форума! |
03.08.2013, 21:18 | ||||
| ||||
Здравствуйте, __________________ |
06.08.2013, 14:56 | |||
| |||
Добрый день! |
08.08.2013, 09:29 | ||||
| ||||
Пересказ таких высказываний комментировать не возможно. Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ. __________________ |
Источник
Текстовая валерьянка для тех, чей ребенок по мнению врачей является дауном и мой личный опыт в данном вопросе.
В данном блоге, я расскажу о том , как я лицом к лицу столкнулась со страшным диагнозом “Ваш ребенок даун” и наконец отвечу стране на вопрос “почему не стоит сдавать анализ дауна”.
Когда я была беременна , все больничные вопросы шли наперекосяк. Сначала мне не хотели давать обменную карту (для тех, кто не был беременным – это мед карта , в которую пишут обо всех болячках и анализах- самый важный документ будущей мамы , который должен быть всегда при ней) , потом из-за этого же казуса с обменкой, я профукала первое узи, в чем (как хватило наглости не знаю ), была обвинена своими же врачами , которые эту карту и не дали . В итоге на учет меня поставили почти на 3 месяце , еще и объяснительную заставили писать, почему это я так поздно встала на учет. (А правда что, чё эт я?) Но не буду жаловаться и расписывать все косяки (а их не мало) своей “любимой” поликлиники И перейду сразу к делу.
Все больничные вопросы шли наперекосяк, тогда я потеряла просто веру во врачей и начала гуглить все вопросы (да и врачи были этому рады , они сами вообще ничего не рассказывали и на вопросы отвечали на отвали) , которые меня интересовали . Тогда подходил момент сдачи анализа дауна . Я в принципе не очень хотела сдавать этот анализ, но меня обязали это сделать (о том, что я имела права отказаться , я узнала позже).
Утро . Голодная и злая топаю в “прекрасную” больничку для сдачи анализа , который не имеет смысла . Стою громадную очередь на сдачу крови , по пути слушая от бабушек о том, что цены растут и правительство уроды . В общем , еле как выждав очередь, сдаю я кровь и довольная, что отстрелялась иду домой. Результаты в течении недели . ОК .
Неделю спустя (ну или около того , точно уже и не вспомню) ранним утром (чёрт бы их побрал, хроническую сову будить ранним, мать его, утром) звонок на сотовый . Сквозь сон поднимаю трубку и слышу просто “восхитительную” новость – “Ваш ребенок даун, пожалуйста придите в поликлинику за направлением в (убейте,но название не помню) какой-то там хрен знает мед центр.” Я ошарашена, в полнейшем шоке кладу трубку и понимаю, что не то чтобы спать не хочу, а уже даже дышать с трудом получается ..” мой ребенок даун.. как это могло получиться то так ? ” – первые мысли, которые бросились мне в голову . Сразу же бросаясь, после умывания холодной водой и окончательного пробуждения , к телефону, набираю мужа (он был на работе ) , говорю, мол , так и так , на что слышу не грузи себе мозг поговорим вечером .
Разговор был очень долгий, но спасибо ему , успокоил . И ведь действительно, откуда взяться в нашей семье дауну? Мне и мужу возраст заводить ребенка позволяет (из-за слишком молодого или слишком зрелого возраста может быть ребенок даун) , в семье ни у него, ни у меня и в помине не было даунов, не наркоманы- ну не может быть чтобы мой ребенок был болен такой страшной болезнью. Тогда я была беременна и конечно же , мое настроение и мысли менялись почти каждый час . Я все еще, немного сомневаясь в том, что врачи ошиблись, приняла для себя решение – плевать я хотела! Даун он или Эйнштейн, я рожу его и точка ! Это мой ребенок и пошли эти врачи в пешее эротическое путешествие со своими анализами (Да, выше я забыла упомянуть , они предлагали мне прервать беременность) От дальнейших анализов дауна я написала 4 отказных, чтобы не трепать себе нервы, выслушав от врачей, какая я поршивая мать.
“Благодаря” этому анализу я прошла через сущий ад , перемены в настроении (гормоны, страшная вещь) заставляли меня снова и снова плакать из-за того, что моя кровиночка обречена на страшную болезнь, затем я успокаивалась и снова была сильной и верила , что ребенок здоров, а потом ставила себя же перед фактом, что даже если даун – выращу, выкормлю, воспитаю и так по кругу , по кругу , по кругу …
8 кругом ада для меня стали вопросы родственников , (они узнали о результате этого анализа совершенно случайно ) – “зачем ты соврала, что анализ отрицательный? “, “может стоило прервать беременность?” , “ты намучаешься с этим ребенком “, “как теперь быть то?”, “как ты его поднимешь , у тебя же нервов не хватит?”, “а если и правда даун ?” – это далеко не весь список вопросов ,задаваемых родственниками, которые выводили меня из себя, заставляя плакать по ночам.
И вот они .. роды .. спустя столько месяцев сомнений , я наконец узнаю правду. По шкале Апгара моя дочь получила 8 баллов (это считается нормой). Я посмотрела на нее и поняла , она здорова! Когда в роддоме делали повторный анализ на дауна и прочие подобные болезни , мне сказали, что если результат будет положительным, мне позвонят в течении 2 недель, если отрицательным – не позвонят . И вот проходит 2 недели, а звонка нет . Вздыхаю с облегчением . Мы здоровы ! Теперь 100%!
К чему я это пишу , спросите вы ? К тому, что когда я в холодном поту гуглила насколько вероятны ошибки в этом анализе, я натыкалась на множество женщин , которые оказались в таком же положении, как и я. И все они были В ОТЧАЯНИИ . И написав этот блог , я хочу лишь сказать – верьте сердцу и интуиции , а не подобным анализам . Невозможно по крови определить даун ребенок или нет . И никогда не соглашайтесь проверять повторно (повторно это делают через пуповину) , потому что это вредит здоровью ребенка . Я очень хотела поделиться своей историей , потому что когда-то не так давно , я читала подобные истории и это успокаивало меня , когда я была почти на грани срыва. И я искренне надеюсь, что моя история тоже поможет сохранить жизнь здоровому ребенку , которого назвали дауном из-за анализа и поможет сохранить нервы любящей будущей матери . И еще забавно то, что когда я рассказала эту истории одной своей очень близкой подруге , Она посмеявшись сказала “а ну так я же тоже даун . Маме сказали, что 100% ребенок даун , а она взяла и родила , потому что плевать ей было , а тут я . Даун походу” . Тогда я еще раз убедилась в ошибочности данного анализа и поцеловав своего ребенка, спокойно продолжила беседу с близкой подругой .
Удачной беременности , берегите себя и верьте своему сердцу !
П.с. Я не в коем случае не агитирую никого бросить посещение врачей и больниц и не верить ни одному анализу . Речь идет ТОЛЬКО об анализе дауна, но и тут я не настаиваю, а лишь делюсь своей историей . Но дам один важный совет : подходите более ответственно к своему здоровью и выбирайте тщательнее врачей .
Спасибо за внимание!
Ваша DoZa!
Понравился пост? Расскажи об этом посте своим друзьям!
Об авторе
Таня TtiS @DoZa
Позитивный человек, берущий от жизни всё. Хватаюсь за любое дело, которое “цепляет”. Люблю музыку, стихи, творчество, природу и живое общение . Они и являются источниками моего вдохновения.
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник