Наследственные и врожденные заболевания и синдромы

Врожденные заболевания – патологии плода, которые вызваны аномалиями внутриутробного развития. Это значит, что они присутствуют у младенца на момент рождения. Различают сердечно-сосудистые, опорно-двигательные и хромосомные аномалии ребенка.

Причины

Врожденные патологии бывают приобретенными в ходе внутриутробного развития плода или при тяжелых родах. Болезни спровоцированы хромосомными мутациями или изменениями в структуре (синдром Дауна, олигофрения). Патологии переходят на генном уровне от одного поколения к другому (ахондроплазия, микроцефалия, гемолитическая болезнь).

Проблемы с развитием плода также бывают обусловленными факторами извне. К ним относятся заболевания, которыми переболела женщина в период вынашивания, употребление сильнодействующих тератогенных лекарственных препаратов, экологическое состояние окружающие среды беременной. В группе риска — недоношенные дети и те, которых перенашивают.

Эндокринные заболевания матери — основание для врожденных болезней. Беременная, страдающая сахарным диабетом, провоцирует патологии развития плода. Большую роль играет возраст родителей. При беременности после 35 лет увеличиваются риски хромосомных отклонений у ребенка.

Перенесенные женщиной болезни: краснуха и цитомегалия в первом триместре, провоцируют внутриутробные отклонения в формировании сердечной системы. У таких детей выявляется микроцефалия, а иногда гидроцефалия.

Если плод инфицирован цитомегаловирусом, вероятно маловесие, гепатит, желтуха, паховая грыжа. Заражение происходит при переливании крови или во время кормления ребенка донорским грудным молоком.

Пренатальная диагностика поможет родителям проверить малыша на наличие врожденных заболеваний внутриутобно. Так можно будет повлиять на отклонение медикаментозно.

Наследственные заболевания

Болезни, которые переходят от родителей к ребенку, считают наследственными. Причины проявления у малышей до сих пор неизвестны.

Наиболее часто встречаемые патологии:

1. ахондроплазия;
2. гемолитическая болезнь новорожденных;
3. микроцефалия;
4. врожденные пороки сердца.

Ахондроплазия – генетическая аномалия плода, передающаяся по наследству. Суть в формировании аномально коротких конечностей. Болезнь проявляется очень редко. Основная проблема больного – отсутствие превращения детских хрящей в длинные твердые кости. Такие дети страдают гипотонией мышц, а голова значительно больше в соотношении с телом. Двигательная активность малышей с ахондроплазией низкая.

Гемолитическая болезнь новорожденыых обусловлена несовместимостью крови матери и плода по резус принадлежности или кровяной группе. Во время вынашивания, эритроциты ребенка, попадая в организм матери, провоцируют выработку антител направленных на разрушение этих же эритроцитов.

Антитела в крови плода убивают клетки до его появления на свет и после, провоцируя гемолиз. Печень малыша не выводит остатки эритроциров, и организм инфицируется. Различают отечную, желтушную и анемическую гемоболезнь. Первая форма наиболее опасна – ребенок погибает внутриутробно или сразу после родов.

Желтушная стадия сопровождается анемией, желтухой, критически высоким уровнем билирубина. Дети пассивны, плохо кушают. Заболевание наносит непоправимый урон развитию младенца. Легкая форма – анемическая, проходит через 2-3 недели после родов.

Микроцефалия – уменьшение частей черепа и мозга, которое приводит к умственной отсталости. Существует два вида болезни – первичная и вторичная. Первая передается на генном уровне ребенку от родителей или близких родственников, при этом, череп и мозг у новорожденного уже уменьшены.

Вторичная микроцефалия наступает вследствие трудностей при родах: гипоксии, травм, инфекционных заболеваний. Кроме патологического объема черепа, в мозге возникают очаги разрушения, воспаления и мелкие кровоизлияния. Лицевая часть головы больше мозговой, родничок быстро закрывается, а кости черепа почти сразу срастаются, поэтому обхват головы не увеличивается. Страдает речь, возникают неврологические отклонения. Прогнозы выздоровления не утешительны.

Врожденные пороки сердца проявляются вследствие присутствия патологии в одного из родителей. Это широкий диапазон заболеваний с разной степенью сложности. Большинство детей с диагнозом умирают в первый год жизни.

Врожденные патологии

Врожденные заболевания – это те, с наличием которых малыш приходит на свет. Причины возникновения многих патологий неизвестны. Некоторые аномалии встречаются крайне редко, в то время когда другие проявляются у одного из ста детей.

Альбинизм — врожденная патология, которая определяется недостаточностью окрашивания кожи, глазных зрачков и волос. Аномалию провоцирует отсутствие пигмента, красящего ткани организма. Болезнь встречается у одного ребенка на 10000. Кроме того, что новорожденный имеет пепельно-белые волосы, голубые глаза и светлый цвет кожи, он восприимчив к свету, а эпидермис слишком чувствителен. Лечения недуга нет, поэтому таким особенным людям нужно научиться адаптироваться к жизни.

Гемофилия. Эта врожденная болезнь характеризуется чрезмерной кровоточивостью. Передается патология по наследству от женщин-родственниц больного. Проявляется заболевание, когда ребенок начинает ходить и травмироваться. Особенностями таких детей считается утончение кожных покровов, бледность, скудным сальным шаром. Кроме внешних кровоподтеков, возникают внутренние кровоизлияния, что провоцируют воспаления. При своевременном реагировании на раны, реально жить с болезнью.

Синдром Дауна – частая аномалия, на одного больного приходится всего лишь 500 здоровых детей. Причина зарождения недуга — лишняя хромосома. Это заболевание диагностируется через анализ крови, в результате которого определяется наличие 47-ой хромосомы. Лишняя клетка возникает вследствие формирования яйцеклетки или сперматозоида. Патология — это результат неправильного деления первых клеток.

Олигофрения. Врожденное заболевание характеризуется умственной отсталостью, сопровождающей человека всю жизнь. Ребенку нужно будет приспособиться существовать вместе с патологией. Различают несколько стадий заболевания: дебильность (легкая), имбецильность (средняя) и идиотию (тяжелая). Оценивают степень тяжести болезни с помощью IQ-теста.

Больные с дебильностью могут сами себя обслуживать и говорят на элементарном уровне. Имбецилы немного владеют речью, с трудом выполняют простые бытовые навыки. Болеющие идиотией не в состоянии говорить и ухаживать за собой, требуют постоянного контроля.

Детский церебральный паралич – совокупность двигательных расстройств, возникших вследствие поражения головного мозга. Такая аномалия выражается отсутствием контроля над работой мышц нервной системой человека. В этом случае головной мозг страдает во время внутриутробного формирования плода, или же орган не полностью развивается.

Причины патологии — инфекционные заболевания, которые переносила женщина во время вынашивания. Вылечить аномалию невозможно, но существует много специальных центров, которые учат особенных людей жить в социуме и развиваться.

Заячья губа – расхождение верхней губы. Волчья пасть – расщепление верхнего неба. Оба случая характеризуются неполным сращением кожных, мышечных и костных тканей. Эта патология возникает во время формирования эмбриона. Заболевание лечится хирургическим путем – ребенку после 8 месяцев жизни делается операция по зашиванию расщелины.

Врожденные и наследственные заболевания у детей требуют внимания родителей, а также своевременного вмешательства врачей, ведь некоторые из них устраняются в раннем детстве. Главное не отчаиваться и верить, что все измениться к лучшему.

Другие врожденные патологии

Не все заболевания новорожденных можно привязать к здоровью родителей. Иногда причиной становиться случайность, заражение во время родов или инфекции, находящиеся в организме матери. Эти заболевания очень коварны.

СПИД. Если мать является переносчиком, существует большая вероятность заражения плода во время родов через кровь или плаценту. Возможно попадание СПИДа к ребенку с грудным молоком. Так вирус проникает в клетки организма и развивается, воздействуя на иммунитет и на нервную систему. В основном после инфицирования малыши живут не более 3 лет.

СПИД проявляется следующими признаками:

1. патологии кровообращения в мозге;
2. судороги;
3. поражение нервной системы;
4. возникновение аутомунных заболеваний.

Для поддерживания нормальной жизнедеятельность ребенка, требуется постоянный прием антиретровирусной терапии. Инфицированному младенцу требуется периодическое обследование организма на наличие осложнений.

Сифилис передается плоду через плаценту. Возможно также проявление нейросифилиса, врожденного заболевания, которое поражает нервную систему. Болезнь бывает ранней и поздней стадии. Первый вид проявляется сразу при рождении, а второй – в возрасте 15-16 лет.

Симптомы врожденного сифилиса:

• сморщенное лицо;
• запавшие глаза;
• появление кожных высыпаний;
• трещины вокруг рта, на губах;
• ринит.

Лечение патологии осуществляется с помощью приема антибиотиков группы пенициллиновых. Терапия будет длительной и системной.

Миопия – аномалия, которая проявляется неправильной рефракцией глаза. Похожим заболеванием считается близорукость, когда человек затрудняется рассматривать отдаленные объекты, но то, что находится близко, он четко видит. Важно вовремя определить недуг, ведь в раннем детстве прогрессирование болезни предотвращается. Лечение миопии заключается в ношении очков, линз и приеме медикаментов.

Сколеоз – патология развития позвоночника ребенка. Искривление бывает: одной дугой, двумя или тремя. Лечение назначается в соответствии со степенью тяжести развития аномалии. (1-4 стадии). Причиной появления дефекта становится неправильная осанка, ассиметрия ног, таза при рождении. Лечение патологии заключается в назначении массажа, ЛФК, ношение корсета.

Аутосомные доминантные болезни – врожденные заболевания при наличии одного дефектного гена. Это значит, что болен отец или мать. Вероятность наследования патологии составляет 50%. К данному виду заболеваний относят: синдром Марфана, хорея Гентингтона, миотическая дистрофия ахондроплазия.

Аутосомно-рецесивые аномалии возникают из-за двух копий мутировавшего гена. Возможно, что оба партнера здоровы, но являются владельцами одинаковых патологических генов. Вероятность проявления заболеваний – 1: 4. К таким аномалиям причисляют: муковисцидоз, среповидная анемия.

Х-сцепленные доминантные дефекты – патологии, спровоцированные наличием аномального гена в женских половых хромосомах. Мальчики чаще страдают от болезни. К таким заболеваниям относят синдром Леша-Найхана, Гунтера, тестикулярная феминизация.

Х-связанные рецессивные болезни – возникают при мутации генов в женских хромосомах. Патология предается как мальчикам, так и девочкам с вероятностью в 50% при больной матери. К группе относится: гемофилия, мышечная дистрофия.

Полигенные генетические аномалии проявляются вследствие патологии двух и более генов. Мутации происходят из-за влияния внешних условий. Это сахарный диабет, сердечные заболевания.

Диагностика

Женщины во время вынашивания проходят обследования, направленные на диагностику дефектных генов и патологий развития плода. Диагностика проводится на определенных этапах беременности для более качественного результата.

Способы выявления врожденных патологий:

1. УЗИ;
2. скрининги;
3. биопсия хориона;
4. кордоцентез;
5. амниоцентез.

УЗИ делают на 12, 22, 30 неделях беременности, где проверяют наличие костей черепа, количество амниотической жидкости, оценивается уровень старения и формирования плаценты.

Скирининг – лабораторное исследование венозной крови беременной для исключения хромосомных заболеваний. Проводится дважды за период вынашивания на 12 и 20 неделе. Анализ помогает убедиться в отсутствие у плода синдрома Дауна и трисомии. Но беременной нужно точно знать, какая неделя вынашивания у нее на период сдачи крови.

Биопсия хориона выполняется на сроке 10-12 недель. Анализ направлен на определения наличия лишних хромосом у плода. Вполне достаточно 5-10 мг ткани плаценты, чтобы выявить патологию.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод, где находятся клетки плода. Анализ проводят на 15-20 неделе. Извлекают 20мл амниотической жидкости. Анмиоцентез назначают для подтверждения хромосомных болезней. патологий при выявлении их во время скрининга.

Кордоцентез проводится для получения образцов кровы малыша до его рождения. Процедуру выполняют на сроке 20 недель. Достаточно нескольких граммов крови для лабораторного изучения. Анализы проводятся только после назначения врача, так как они имеют негативное влияние на плод. Врожденные заболевания опасны для младенца, поэтому требуют постоянных обследований. Лучше вовремя диагностировать патологию, ведь некоторые из аномалий реально исправить.