Синдром ригидного человека код мкб 10

Медицинский эксперт статьи

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

В медицине существует ряд заболеваний, которые до сих пор очень мало изучены, и поэтому вызывают значительные затруднения, как в плане диагностики, так и в плане лечения. К таким патологиям относится и синдром Мерша-Вольтмана, или так называемый синдром ригидного человека. Для болезни характерна постепенно нарастающая скованность мышц, одинаково распространяющаяся по системе мышц рук, ног, туловища. Такое состояние со временем усугубляется, что рано или поздно приводит к системной мышечной ригидности.

Код по МКБ-10

G25 Другие экстрапирамидные и двигательные нарушения

Эпидемиология

Так как синдром представляет собой заболевание с крайне затрудненной диагностикой, проследить его распространение в мире или отдельно взятой стране не представляется возможным.

Замечено, что синдром ригидного человека начинает проявлять себя у пациентов от 30-40 лет и старше. Больные дети и подростки также встречаются, но гораздо реже – такие случаи можно назвать спорадическими.

Синдром ригидного человека поражает людей вне зависимости от половой принадлежности.

Заболевание не контагиозно. Большинство ученых склоняется к аутоиммунному происхождению патологии.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Факторы риска

Так как причины синдрома ригидного человека изучены крайне мало, теоретически можно выделить следующие возможные факторы риска заболевания:

остеохондроз позвоночного столба;
травмы шеи и головы;
кровоизлияния головного мозга, воспалительные процессы (менингит, энцефалит);
болезнь Паркинсона.

Дополнительным неблагоприятным фактором может стать также сбой в работе надпочечников. Однако четких доказательств той или иной теории происхождения заболевания нет.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Патогенез

Патогенез болезни до сих пор окончательно не выяснен. Можно предполагать, что причина появления синдрома состоит в нарушении функции центральной нервной системы: на это указывают такие признаки, как абсолютное улучшение состояния мышечной системы во время сна, после искусственной блокады периферических нервов, во время общего наркоза и при приеме диазепама. Есть много оснований думать, что основным провоцирующим моментом в развитии синдрома ригидного человека является повышенное возбуждение α-мотонейронов, причины которого также ещё неизвестны.

Информация, полученная во время физиологических тестирований, позволяет обосновать данную проблему, как следствие нарушенной функции стволо-спинальных систем, которые осуществляют контроль над работоспособностью нервных клеток спинного мозга.

[14], [15], [16], [17]

Симптомы синдрома ригидного человека

Первые признаки заболевания часто остаются незамеченными, либо игнорируются. Вначале пациент может испытывать ненавязчивые, нечастые боли и мышечный дискомфорт в области спины, брюшного пресса и шейного отдела позвоночника. Однако со временем дискомфорт увеличивается, приобретает постоянный характер, появляются мышечные подергивания. В течение нескольких месяцев в процесс вовлекаются и симметричные мышцы рук и ног.

Синдром ригидного человека характеризуется доминированием гипертонуса в разгибательных мышцах. Из-за постоянного мышечного напряжения может развиться искривление позвоночного столба (как правило, лордоз). Грудной отдел обычно прямой, голова может быть запрокинута назад, плечи повернуты кверху. Иногда можно наблюдать шейно-грудной кифоз.

Мышцы брюшного пресса находятся в напряженном состоянии (симптом «доски»).

Одновременно с постоянным мышечным напряжением можно заметить кратковременные спастические сокращения мышц. Такие спазмы могут возникнуть в ответ на испуг, прикосновение, резкий звук, температурное воздействие и пр. Если применить раздражитель повторно, то мышечный «ответ» становится менее выраженным.

Спастические сокращения затрагивают также мышцы ног и спины, распространяясь и на дыхательную мускулатуру, что влияет на частоту и ритмичность дыхательных движений. Возможно развитие стеноза гортани, обструктивного сужения пищевода, дисфагии.

Выраженность спазмов может быть разной, от незначительных до сильнейших, которые могут спровоцировать даже вывих или перелом. Часто пациент вскрикивает или падает на ровном месте вследствие резкого мышечного спазма. Такое состояние может сочетаться с беспокойством, сильной потливостью, учащенным сердцебиением, гипертензией.

Редко наблюдается поражение мимических мышц и мускулатуры кистей и голеней.

Из-за постоянного спастического состояния ограничивается возможность движений в пояснице и тазобедренном суставе. Пациенту становится тяжело вставать, садиться и даже повернуться на бок. При поражении мышц шеи больной не в состоянии двигать головой в одну или другую сторону.

На запущенной стадии синдрома ригидности в результате перенапряжения мускулатуры формируется патологическое положение конечностей. Пациент часто не может двигаться самостоятельно, при отсутствии поддержки падает.

Формы

Выделяют несколько разновидностей синдрома ригидного человека, или, как его ещё называют, синдрома ригидности позвоночного столба. Так, в неврологии синдром имеет ряд степеней:

легкая сглаженная степень (небольшое изменение изгибов спины);
средняя степень (выпрямленная спина и симптом «доски» мышц брюшного пресса);
выраженная степень синдрома (вторичные нарушения костно-мышечной системы и суставов);
тяжелая степень (изменения функциональности внутренних органов).

[18], [19], [20], [21]

Осложнения и последствия

В подавляющем большинстве случаев синдром ригидного человека обладает склонностью к постепенному прогрессированию, хотя грамотно назначенное лечение может надолго стабилизировать состояние пациента. Редко наблюдаются периодические облегчения состояния, которые могут продолжаться месяцами и даже годами. Но чаще всего состояние неуклонно ухудшается и через некоторое время больной уже не может встать с постели.

В свою очередь, постоянное лежачее положение в сочетании с поражением дыхательной мускулатуры приводит к развитию воспалительного процесса в легких, что чаще всего становится причиной гибели пациента.

Кроме этого, имеются данные о случаях внезапного летального исхода, что может быть следствием значительных вегетативных расстройств.

[22], [23], [24], [25]

Диагностика синдрома ригидного человека

Диагностика заболевания проводится с учетом всех обнаруженных симптомов, жалоб и результатов исследований.

Важнейшим этапом для правильной постановки диагноза считается инструментальная диагностика, и, в частности, электромиография. Данный вид исследования помогает обнаружить наличие постоянной скрытой двигательной активности даже при попытках расслабления мускулатуры. Под влиянием сенсорных возбудителей (резкий звук, электрический стимул и пр.) электромиографическая активность увеличивается.

Исчезновение мышечного напряжения наблюдается в период сна (в особенности во время фазы так называемого «быстрого» сна). Такой же эффект можно обнаружить после внутривенной инъекции диазепама или миорелаксантов, либо во время общего наркоза.

Обычные анализы не могут обнаружить синдром ригидного человека, но помогают выявить сопутствующие болезни, что может несколько облегчить диагностику. Например, общий анализ крови позволит определить анемию, воспалительные процессы в организме.

Возможно назначение:

общего анализа мочи;
анализа электролитического состава крови;
исследования гормонального уровня (гормоны щитовидки).

Биопсия мышечной ткани проводится для выявления таких неспецифичных изменений, как фиброз, атрофия, дегенеративные расстройства, отечность, ишемия волокон мускулатуры.

[26], [27], [28]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика может понадобиться для того, чтобы отличить синдром ригидного человека от синдрома Исаака. При последнем на электромиографии обнаруживаются миокимии. В некоторых случаях требуется исключение спазмов при пирамидном синдроме (при СРЧ отсутствуют высокие рефлексы) и напряжения мышц во время супрануклеарного паралича (эта болезнь имеет много общего с паркинсонизмом и дистонией).

При сильных спастических состояниях следует провести дифференциацию со столбняком, для которого характерно явление тризма.

[29], [30]

Лечение синдрома ригидного человека

Лечение синдрома проводят медикаментозным методом. Как правило, все лечебные процедуры направлены на улучшение состояния пациента и продление его жизни.

Основной терапевтический подход осуществляется с использованием ГАМК средств. Такие препараты тормозят повышенную активность спинальных мотонейронов и уменьшают мышечные спазмы.

Клоназепам	Диазепам
Способ применения и дозы	Средняя доза таблеток – от 4 до 8 мг в день.	Таблетки принимают в среднем по 2,5-10 мг, до 4-х раз в сутки.
Противопоказания	Дыхательная недостаточность, глаукома, тяжелое депрессивное состояние.	Эпилепсия, глаукома, ночное апноэ.
Побочные проявления	Заторможенность, усталость, мышечная слабость, диспепсия.	Сонливость, апатия, боль в голове, головокружение.

Лечение подобными препаратами начинается с минимальной дозировки, после чего количество лекарства постепенно увеличивают до оптимально эффективного.

Если вышеперечисленные препараты не улучшили динамику синдрома, то переходят к применению Баклофена.

Баклофен назначают с постепенным увеличением дозировки, доведя её до 100-120 мг в день (утром, днем и на ночь). Одним из распространенных побочных проявлений при приеме Баклофена считается заторможенность и сонливость.

Качественное улучшение состояния больных можно добиться при сочетанном использовании Баклофена и Диазепама, с назначением минимальных количеств препаратов для уменьшения побочных проявлений.

Также для лечения могут быть использованы кортикостероиды:

Метилпреднизолон по 500 мг внутривенно, с медленным снижением дозировки до 5 мг перорально сутки через сутки. Препарат не назначают при стойкой гипертонии, нефритах. При сахарном диабете требуется особая осторожность при использовании лекарства.

При длительном применении Метилпреднизолона возможно развитие ожирения, оволосения, остеопороза.

Наблюдается хороший эффект при назначении инъекций иммуноглобулина – безопасного лекарства с минимальным количеством побочных действий (редко – боль в голове, повышение температуры, тошнота, аллергия).

Если все вышеприведенные схемы были признаны неэффективными, то переходят на продолжительный прием цитостатических средств, таких как Циклофосфамид или Азатиоприн. Схема использования цитостатиков назначается строго индивидуально.

Профилактика

Не зная истинных причин заболевания, очень тяжело определить профилактические мероприятия. Однако если предположить аутоиммунную природу болезни, то любой человек может пройти обследование на обнаружение противоядерных антител. Подобные антитела дают начало развитию болезни. Таким образом, можно узнать, существует ли риск заболеть аутоиммунным процессом.

В остальном же следует придерживаться общих рекомендаций по профилактике заболеваний:

рациональное питание;
поддержка нормальной работы кишечника;
достаточное количество витаминов и микроэлементов в пище, а также витамина D;
противодействие стрессовым ситуациям;
отсутствие вредных привычек.

Здоровый и чистый организм зачастую может побороть многие факторы, от неблагоприятного воздействия внешних факторов, до наследственной предрасположенности. Этот момент позволяет максимально сократить риск развития аутоиммунных процессов.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38]

Прогноз

Прогноз болезни во многом может зависеть от наличия фоновых заболеваний. Например, очень распространенной сопутствующей патологией является инсулинонезависимый сахарный диабет. В этом случае не редкостью считается гибель больных от гипогликемической комы.

Также у больных синдромом ригидного человека зачастую обнаруживают патологии эндокринной системы (в частности, щитовидной железы), анемию, ретинопатию, кожные болезни и пр. Перечисленные заболевания, как правило, связаны с аутоиммунными реакциями.

Предполагается, что у лиц, заболевших синдромом, аутоиммунный процесс перенаправляется против ЦНС и некоторых систем органов. Имеются описания случаев заболевания, имеющих взаимосвязь с онкологическими изменениями в организме.

Если взять во внимание все вышесказанное, то прогноз такого заболевания, как синдром ригидного человека, нельзя считать благоприятным. По крайней мере, в настоящее время медицина не имеет возможности восстановить организм, пораженный аутоиммунными процессами.

[39], [40], [41], [42], [43]

Источник

Рубрика МКБ-10: G25.8

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G20-G26 Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения / G25 Другие экстрапирамидные и двигательные нарушения

Определение и общие сведения[править]

Cиндром скованного человека

Синонимы: синдром Мершема-Вольтмана, stiff person syndrome, синдром ригидного человека

Синдром скованного человека является редким неврологическим расстройством, проявляется ригидностью туловища и конечностей, болезненными мышечными спазмами, боязнью совершать движения, преувеличенной реакцией на испуг и анкилозирующими деформациями (например, фиксированный поясничный гиперлордоз).

Распространенность составляет около 1 / 1,000,000. Примерно 2/3 больных составляют женщины.

Этиология и патогенез[править]

Наличие более чем в 70% случаев антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты (GAD-Abs) свидетельствует о аутоиммунной природе патологии. Антитела могут блокировать синтез тормозных нейромедиаторов и гамма-аминомасляная кислоты (ГАМК), таким образом, ослабляя торможение спинальных мотонейронов.

Клинические проявления[править]

Возраст начала около 45 лет, симптомы развиваются в течение нескольких месяцев или лет. Прогрессирующая мышечная скованность снижает мобильность туловища и нижних конечностей, походка становится затрудненной и неуклюжей. Наложение на это болезненных спонтанных или рефлекторно-индуцированных мышечных спазмов – может приводить серьезным падениям. Страх пересечения открытых пространств (псевдо-агорафобия) может усиливать скованность походки, внезапные спазмы и падения. Очаговые неврологические симптомы отсутствуют. Клинические варианты синдрома скованного человека включают синдром ригидных конечностей, когда симптомы затрагивают только одну конечность и прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклонией с сопутствующей очаговой неврологической симтоматикой. Многие пациенты с этими заболеваниями имеют инсулинозависимый сахарный диабет (30%), аутоиммунный тиреоидит (10%), атрофический гастрит с железодефицитной анемией (5%), а у некоторые из них обнаруживаеются опухоли молочной железы, легких или толстой кишки.

Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения: Диагностика[править]

Диагноз в основном базируется на клинической картине и подтверждается обнаружением Gad-антител в сыворотке и характерных электромиографических аномалий. Сканирование спинного мозга может исключить механические причины симтомов, такие как киста или компрессия диска спинного мозга. Анализ цереброспинальной жидкости необходим для выявления там антител и для исключения активного воспалительного процесса.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включает атипичные проявление заболеваний спинного мозга (рассеянный склероз, опухоли), осевую дистонию, нейромиотонию, приобретенную гиперексплексию (болезнь испуга, синдром скованного младенца) и психогенные расстройства движения.

Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения: Лечение[править]

Бензодиазепины и баклофен являются стандартами симптоматического лечения. Иммуномодулирующая терапия (кортикостероиды, внутривенный иммуноглобулин и плазмоферез) были использованы с переменным эффектом.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Наследственная гиперэкплексия

Синонимы: врожденный синдром скованного человека, семейный стартл-синдром, болезнь Кока,
синдром скованного младенца, врожденная гиперэкплексия, синдром Раттера

Определение и общие сведения

Наследственная гиперэкплексия – врожденное неврологическое расстройство, характеризующееся чрезмерной реакцией на испуг.

На сегодняшний день в литературе описано 150 случаев заболевания.

Этиология и патогенез

Мутации гена GLRA1 (5q32) встречаются у примерно 30% пациентов с наследственной гиперэкплексией. Эти мутации передаются как аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный признак. Ген GLRA1 кодирует альфа1 субъединицу ювенильного нейронного рецептора ингибирующего нейротрансмиттера – глицина. Мутации этой субъединицы вызывают множество дисфункций хлорного канала нейронов, поэтому наследственная гиперэкплексия рассматривается как каналопатия. Наблюдались также мутации в генах GLRB, GPHN и SLC6A5 (4q31.3, 14q24 и 11p15.2-p15.1).

Клинические проявления

Наследственная гиперэкплексия проявляется вскоре после рождения резкими подергиваниями в ответ на шум и прикосновения, а также выраженной и устойчивой скованностью туловища и конечностей, сжиманием кулаков и приступами высокочастотной дрожи. Новорожденные подвергаются риску внезапной смерти из-за ларингоспазма и кардиореспираторной недостаточности. Приступы скованности могут напоминать эпилептические припадки, хотя сон может снижать или даже разрешать скованность и подергивание, ЭЭГ – в норме. В течение нескольких месяцев после рождения мышечная скованность утихает, но чрезмерное подергивание в ответ на внешней раздражитель или на волнение – сохраняется. Моторное развитие часто умеренно задерживаются, но интеллектуальное развитие обычно нормальное. Больной ребенок имеет неуверенную походку и часто ищет помощи или поддержки. Нарушение походки нарастает, когда ребенок спешит, в толпе, или когда его заставляют совершать движение. Препятствие или неожиданный толчок могут вызывать неконтролируемые падения («как бревно») с риском получения серьезных травм.

Диагностика

Диагноз основан на клинических симптомах, молекулярно-генетическом тестировании и электрофизиологических исследованиях.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает симптоматическую гиперэкплексию и спастичность, эпилепсию при перинатальном повреждении головного мозга и метаболических заболеваниях головного мозга, которые могут быть исключены нормальной ЭЭГ, а также снижением или разрешением скованности и подергивания во сне.

Лечение

Симптоматическое лечение у взрослых включает клоназепам (1 мг в день), детям требуются более низкие дозы. Вигабатрин неэффективен. Может потребоваться вмешательство в непонимание, издевательства или давление со стороны неосведомленных учителей, родственников и друзей.

Прогноз

У большинства пациентов страх перед падением и неуверенная походка нормализуются в подростковом возрасте. Тем не менее, выраженный испуг и подергивания в ответ на неожиданный раздражитель сохраняются на протяжении всей жизни, часть пациентов страдает от фобической тревоги при пересечении открытых пространств и неустойчивой и неуверенной походки.

Лекарственная дискинезия

Определение и общие сведения

Лекарственные дискинезии (и сопутствующие флюктуации двигательного дефекта) представляют типичную и довольно сложную терапевтическую проблему. Флюктуации двигательного дефицита и дискинезии часто не просто сосуществуют у одного и того же больного, но и определенным образом совпадают во времени: лекарственные дискинезии могут совпадать с началом действия препарата либо проявляться на высоте его действия или даже в конце лечебного эффекта, когда концентрация препарата в крови начинает снижаться.

Клиническая картина

Насильственные движения могут быть представлены хореическими, дистоническими, баллистическими, миоклоническими и смешанными гиперкинезами, а также стереотипиями. Непроизвольные движения при длительной терапии леводопой возникают у 30-80% больных. Иногда дискинезии причиняют лишь косметическое неудобство больному, но нередко они становятся настолько выраженными, что дезадаптируют больного в большей степени, чем проявления паркинсонизма. Существует несколько классификаций лекарственных дискинезий при паркинсонизме, построенных на разных принципах. С клинической точки зрения удобна классификация, предусматривающая три основных варианта: «дискинезии пика дозы», «двухфазные дискинезии» и «дискинезии периода выключения».

• Дискинезии пика дозы (дискинезии периода включения, дискинезии on-периода) появляются, когда влияние отдельной дозы леводопы на симптомы паркинсонизма становится максимальным. Дискинезия пика дозы – самый типичный вариант лекарственных дискинезий при паркинсонизме. Она уменьшается в состоянии покоя и нарастает в ситуации стресса или при произвольных движениях.

• Двухфазная дискинезия проявляется хореическими, дистоническими или баллистическими движениями, а также смешанными гиперкинезами, возникающими в начале и конце клинического эффекта леводопы. Они выражены минимально или отсутствуют, когда состояние моторных функций у пациента наилучшее. Дискинезия этого типа может быть крайне мучительной. К тому же она иногда сопровождается вегетативными расстройствами, вплоть до сердечной аритмии (описаны даже случаи смертельного исхода).

Дистония периода выключения (дистония off-периода) проявляется статичными дистоническими позами, формирующимися, как правило, в ногах, реже в мышцах туловища и рук. Дистония периода выключения возникает при уменьшении эффекта отдельной дозы леводопы (дистония конца дозы) или при полном прекращении ее действия (что часто наблюдают ночью – дистония раннего утра). Последний феномен наблюдают при утреннем пробуждении, когда больной либо еще в постели, либо проснулся, но не успел принять первую дозу препарата. Дистония раннего утра проявляется только в ногах, легко провоцируется ходьбой и, как правило, сопровождается болью. Дистония периода выключения обычно более выражена на той стороне тела, где симптомы паркинсонизма преобладают, и иногда может сопровождаться миоклоническими подергиваниями, хореическими движениями или тремором. Редкий побочный эффект длительного лечения леводопой – миоклонус. Иногда этот феномен заключается в усилении физиологических миоклоний сна. При этом пациент может просыпаться от сильного вздрагивания. Эти вздрагивания в ногах нередко приближаются по своей клинической феноменологии к синдрому «беспокойных ног» в его классическом варианте, который также описан в качестве побочного эффекта леводопы. Акатизия у пациентов с болезнью Паркинсона может предшествовать терапии леводопой, но чаще появляется в процессе такого лечения и иногда усиливается в ответ на каждую отдельную дозу препарата. Стереотипии (например, кивательные движения головой) – редкое осложнение заместительной терапии; двигательным рисунком они мало отличаются от стереотипий при психических заболеваниях или стереотипий, вызванных нейролептиками.

Большинство лекарственных дискинезий возникает на высоте действия препарата, что объясняется избыточной стимуляцией гиперчувствительных дофаминовых рецепторов (дискинезии на пике дозы).

Лечение

Самый надежный подход к их устранению – уменьшение разовой дозы леводопы. Чтобы избежать при этом нарастания гипокинезии, необходимо сохранить суточную дозу на прежнем уровне. Таким образом, дробный прием малых доз леводопы является одним из простых способов предотвращения флюктуаций и дискинезий этого типа. Для купирования дискинезий на пике дозы также применяют ГАМК-эргические препараты (клоназепам, реже баклофен или вальпроевую кислоту в обычных дозах). Хороший лечебный эффект может оказать тиаприд или клозапин. Реже применяют метилдопу, а также пиридоксин. Последний препарат иногда используют для лечения оральных гиперкинезов, вызванных леводопой. Клинического улучшения удается достичь только при использовании очень высоких доз пиридоксина (1000 мг/сут и больше перорально), что сопряжено с риском токсического действия (особенно на периферическую нервную систему) и требует большой осторожности. При дискинезии на пике дозы возможно также применение ботулотоксина, антагонистов глутамата; иногда прибегают и к стереотаксическому вмешательству. Больному рекомендуют не принимать леводопу натощак.

Пароксизмальное рассстройство движений

Определение и общие сведения

Синонимы: пароксизмальные дискинезии

Насильственные движения в форме тонических спазмов, клонических подергиваний, баллизма, возникающих в руке или ноге, которые могут быть локализованы в отдельных сегментах или распространяться на всю половину тела и возникают неоднократно в течение дня, – одно из возможных проявлений пароксизмальной кинезиогенной дискинезии. Такому приступу может предшествовать сенсорная аура (парестезии в конечности).

Этиология и патогенез

Нередко провоцирующим фактором эпизода пароксизмальной дискинезии бывает какое-либо движение, положение тела или интенсивная физическая нагрузка. Провоцирующие факторы часто типичны для возникновения приступа у данного больного и при их появлении всякий раз возникает эпизод дискинезии.

В большинстве случаев пароксизмальная кинезиогенная дискинезия имеет идиопатический характер, прослеживается семейный анамнез. Кроме того, наблюдается при болезни Фара, инфарктах в области полосатого тела, после черепно-мозговой травмы, после перенесенных энцефалитов, интоксикаций и пр.

Клиническая картина

Пароксизмальная некинезиогенная дискинезия возникает спонтанно, проявляется сочетанием хореоатетоза, баллизма и дистонии. Ее возникновению также может предшествовать сенсорная аура. Приступ длится от нескольких минут до нескольких часов. В происхождении также играет роль наследственная предрасположенность или заболевания, приводящие к поражению стриатума.

Синдром беспокойных ног

Синдром беспокойных ног характеризуется необычными ощущениями в мышцах и костях голеней и стоп, которые возникают в покое, чаще ночью, и исчезают при движении. Причину в большинстве случаев установить не удается, в то же время синдром встречается при хронической почечной недостаточности. Синдром беспокойных ног нередко сочетается с периодическими движениями во сне. Оба этих состояния, вызывающих нарушение сна, лечатся одинаково.

Обычно используют противосудорожные средства (клоназепам и карбамазепин), дофаминергические препараты (леводопу и бромокриптин), клонидин и наркотические анальгетики (см. гл. 16, п. XVIII.З).

Болезнь везикулярного транспорта дофамина и серотонина в клетках мозга

Определение и общие сведения

Болезнь везикулярного транспорта дофамина и серотонина в клетках мозга – недавно обнаруженное нейрометаболическое заболевание, развивающееся в младенческом возрасте, которое характеризуется дистонией, паркинсонизмом, неспособностью передвигаться, вегетативными нарушениями, задержкой развития и аффективными нарушениями.

Распространенность неизвестна. На сегодняшний день заболевание описано у 8 больных из одной семьи из Саудовской Аравии. Болезнь везикулярного транспорта дофамина и серотонина в клетках мозга наследуется аутосомно-рецессивно.

Этиология и патогенез

Болезнь везикулярного транспорта дофамина и серотонина в клетках мозга обусловлена мутацией гена SLC18A2 (10q25), кодирующего везикулярный переносчик моноаминов 2 (VMAT2), отвечающий за транспорт дофамина и серотонина в синаптические везикулы. Мутации этого гена ведут к нарушению функции VMAT2 и, как следствие, к утрате двигательного контроля, нарушению функций вегетативной нервной системы и регуляции настроения.

Клинические проявления

Заболевание дебютирует в младенческом возрасте, проявляясь гипотонией, утратой способности держать головку, упорным плачем и закатыванием глаз. Отмечается задержка двигательного развития, более поздние симптомы включают в себя тяжелый паркинсонизм, дистонию, атаксию, окулогирные кризы, нарушения сна и нестабильность настроения, колебания температуры, повышенную потливость, птоз и ортостатическую гипотензию. Выраженность симптомов не зависит от времени суток, симптомы не устраняются назначением витамина B12 или фолиевой кислоты, а при назначении леводопы наблюдается ухудшение.

Приступы дрожи у детей

Приступы дрожи у детей признается как редкое доброкачественное неэпилептическое расстройство, происходящее в младенчестве или раннем детстве. Необходимо различать эти эпизоды от эпилептических припадков. Приступы дрожи происходят ежедневно в течение нескольких секунд без нарушения сознания.

В соответствии с критериями доброкачественного миоклонуса раннего детства, приступы дрожи у детей и доброкачественный миоклонус раннего детства следуют рассматривать как расстройства имеющие общую нозологическую основу.

Источники (ссылки)[править]

https://www.orpha.net

Основы клинической неврологии. Клиническая нейроанатомия, клиническая нейрофизиология, топическая диагностика заболеваний нервной системы [Электронный ресурс] / Котов С.В. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970418864.html

Неврология [Электронный ресурс] / Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, А.Б. Гехт – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428900.html

Pediatr Neurol. 2000 Nov;23(5):421-4.

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Леводопа + Бенсеразид
Прамипексол

Источник