Олигофрении при хромосомных болезнях синдром дауна
ВВЕДЕНИЕ 2
Дифференцированные формы олигофрении 3
Олигофрении при хромосомных болезнях 5
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 10
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 11
ВВЕДЕНИЕ
Изучение строения и функционирования хромосом человека имеет большое теоретическое и практическое значение для медицинской генетики. Знание того, что представляет собой каждая хромосома человека в химическом, цитологическом, молекулярном и генетическом отношении, важно для правильного понимания происхождения хромосомных нарушений и обусловленных ими аномалий развития, а следовательно, и поиска путей исправления этих отклонений. [1].
До последнего времени существует несколько упрощенный подход, в соответствии с которым к «дифференцированным» формам умственной отсталости принято относить этиологически установленные варианты болезни, а к «недифференцированным» — расстройства неустановленной причины. Понятие «дифференцированные формы умственной отсталости» не идентично понятию «этиологически уточненная умственная отсталость».
Эти определения лишь отчасти совпадают, но в принципе они отражают разные стороны изучения патологии, обусловливающей психическое недоразвитие. [2].
Дифференцированные формы олигофрении
Дифференцированными называют формы олигофрении с определенной или неясной этиологией, но с весьма характерным общим комплексом фенотипических признаков, указывающих на общность этиологических факторов.
В этиопатогенетической классификации олигофрении Г. Е. Сухаревой (1965) выделены три группы олигофрении по времени действия основной вредности:
А — эндогенные, обусловленные патологией генеративных клеток родителей (до зачатия);
Б — обусловленные внутриутробными эмбриопатиями и фетопатиями;
В — обусловленные патологией родов или поражением мозга в первые месяцы или годы постнатального периода. Внутри каждой группы автор различает дифференцированные формы олигофрении, количество которых увеличивается по мере открытия новых этиологических факторов, особенно наследственных. [3].
В группу дифференцированных олигофрений входят в первую очередь нозологически самостоятельные заболевания, для которых умственная отсталостьявляется лишь одним из симптомов. К дифференцированным формам принято относить также те варианты интеллектуального недоразвития, которые выделяют по какому-то одному клиническому симптому, отражающему общее патогенетическое звено поражения мозга, при всем разнообразии этиологических и патогенетических механизмов, вызывающих это нарушение.
При этиологическом подходе среди всех клинически дифференцированных форм умственной отсталости можно выделить 3 основные группы: наследственно обусловленные, экзогенно обусловленные и смешанные.
Наследственно обусловленные формы
1) Синдромы с множественными врожденными аномалиями:
а) Хромосомные заболевания;
б) Генетические синдромы с неясным типом наследования;
в) Моногенно наследуемые синдромы.
– Наследственные дефекты обмена
– Факоматозы
-Неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью
2) Экзогенно обусловленные формы умственной отсталости:
а) Алкогольная фетопатия;
б)Инфекционные эмбриофетопатии (рубеолярная, токсоплазмозная, цитомегаловирусная);
в) Гемолитическая болезнь новорожденных;
3)Умственная отсталость смешанной (наследственно-экзогенной) этиологии:
а) Микроцефалия;
б) Гидроцефалия;
в) Краниостеноз;
г) Врожденный гипотиреоз. [4].
Олигофрении при хромосомных болезнях
Олигофрения, или умственная отсталость – форма психического дизонтогенеза, характеризующаяся преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы. Может быть врожденной или возникать в ранний постнатальный период. Является достаточно распространенной паталогией.[6].
Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями:
Синдром Дауна
Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).
Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении. Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.
Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.
Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.
Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)
Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.
Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям
Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.
Синдром Клайнфелтера
Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).
Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами
Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.
Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма
Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга) – наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.
Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных – блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.
Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.
Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)
Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.
Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.
Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части – выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).
Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни
Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.
Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия. [5].
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта. Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования.
Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://vmede.org/sait/?id=Genetika_stomat_yanushevish_2009&menu=Genetika_stomat_yanushevish_2009&page=4];
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://lartdoll.net/klinika-intellektualnykh-narushenij-otvety/597-differencirovannye-i-nedifferencirovannye-formy.html];
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://medicalplanet.su/psixologia/68.html MedicalPlanet];
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://lartdoll.net/klinika-intellektualnykh-narushenij-otvety/597-differencirovannye-i-nedifferencirovannye-formy.html];
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://www.s-psy.ru/obucenie/kurs-psihiatrii/5-kurs-lecebnyj-fakultet/elektronnyj-ucebnik-po-psihiatrii/oligofrenii];
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/psychiatric/oligophrenia].
11
Источник
Главная страница
Случайная лекция
Мы поможем в написании ваших работ!
Порталы:
БиологияВойнаГеографияИнформатикаИскусствоИсторияКультураЛингвистикаМатематикаМедицинаОхрана трудаПолитикаПравоПсихологияРелигияТехникаФизикаФилософияЭкономика
Мы поможем в написании ваших работ!
Ковалев В. В. Психиатрия детского возраста. М., 1979.
Попов Ю.В., Вид В.Д. Современная клиническая психиатрия. – М., 1997.
Маринчева Г. С, Гаврилов В. И. Умственная отсталость при наследственных болезнях. М., 1988
2. Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Академика РАМН Вельтищева Ю.Е., профессора Темина П.А. – М., 2000.
Хромосомные болезни (синдромы) – клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом.
Частота хромосомных болезней составляет среди новорожденных 1: 250 (по данным Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). У эмбрионов частота хромосомных аномалий (аберраций) достигает 4%. С хромосомными аберрациями связано 20% спонтанных абортов (Н. П. Бочков, Н. С. Сто-нова).
Наиболее характерными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии и грубые дефекты телосложения. При заболеваниях, обусловленных аномалиями половых хромосом, слабоумие не является обязательным признаком. Для них более характерно недоразвитие половых желез и нарушение развития вторичных половых признаков. Хромосомные заболевания непрогредиент-ны и в большинстве случаев не передаются по наследству.
Различают олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом и при аномалиях половых хромосом.
Олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом. Синдром Дауна (болезнь Дауна).
Заболевание впервые описано P. L. Н. Down в 1866 г. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 1: 700 (А. И. Буланов с соавт., Н. П. Бочков) -1:912. Она встречается с одинаковой частотой у детей обоего пола. В 1959 г. в кариотипе детей с синдромом Дауна была обнаружена трисомия по 21-й хромосоме. В последующем при цитогенетическом исследовании выявлены три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.
При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех случаев болезни Дауна, в кариотипе выявляется 47 хромосом. Дополнительная 21-я хромосома обнаруживается во всех клетках культуры. Кариотип родителей больных с регулярной трисомией нормальный. Риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна при трисомии не превышает риска в популяции и увеличивается с возрастом матери.
Около 2% случаев болезни Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживаются трисомные и нормальные клетки. Механизм возникновения мозаицизма связан с не расхождением хромосом в отдельных ядрах клеток на ранней стадии деления зиготы, что приводит к образованию двух югонов клеток – с 46 и 47 хромосомами. Женщины с мозаицизмом могут иметь как нормальных детей, так и больных с регулярной трисомией по 21 -й хромосоме. У некоторых больных при мозаицизме интеллект страдает в меньшей степени, чем у больных с регулярной трисомией. Риск повторного рождения больного ребенка при мозаичном варианте такой же, как и при трисомии, а по мнению некоторых авторов (В. И. Гаврилов), даже меньший.
Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,2% случаев. При этом варианте общее число хромосом в кариотипе 46, так как: дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на какую-либо другую аутосому.
Среди факторов, ведущих к не расхождению хромосом при болезни Дауна, наибольшую роль играет пожилой возраст матери. Вероятность рождения больного ребенка резко возрастает у женщин старше 35 лет. Механизм не расхождения хромосом связывают с возрастными изменениями материнского организма (изменение гормонального баланса, нарушение овогенеза, поздний процесс овуляции или поздний процесс оплодотворения), которые влияют на процесс мейоза (Б. Н. Клоссовский, В. В. Русских, Л. О. Бадалян, J. German). Среди экзогенных факторов, ведущих к не расхождению хромосом, имеют значение ионизирующая радиация, токсические химические вещества, вирусные инфекции.
Клинические проявления болезни Дауна характеризуются врожденной умственной отсталостью, сочетающейся с рядом типичных аномалий строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с малой массой тела, слабо кричат, вялые, плохо сосут. К наиболее частым нарушениям относятся низкий рост, непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Череп микробрахиоцефальной конфигурации со скошенным затылком. Ушные раковины небольших размеров, деформированные, низко расположенные. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко, эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки. Нос короткий с широкой уплощенной переносицей (гипертелоризм). Часто отмечаются недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, неправильный рост зубов, высокое («готическое») небо. Язык вследствие гипертрофии сосочков увеличен, складчатый («географический»). К типичным признакам также относятся аномалии строения конечностей: кисть плоская, пальцы широкие, короткие, резко укороченный искривленный кнутри мизинец. Часто выражена непрерывная поперечная складка ладони. На стопах увеличен промежуток между 1 -м и 2-м пальцами, иногда отмечается синдактилия.
В структуре психического недоразвития также отмечается ряд характерных признаков. Умственная отсталость в 75% случаев достигает степени имбецилъности, в 20% – идиотии и только в 5% – дебилъности (Г. Е. Сухарева). Мышление больных тугоподвижное, конкретное. Абстрактные понятия, счетные операции, как правило, недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. При относительно более сохранной механической памяти больные иногда научаются читать, но понимание и пересказ содержания для них недоступны. Дети с болезнью Дауна в большей части случаев неспособны к обучению даже по программе вспомогательной школы. У большинства больных отмечается позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефекты звукопроизношения. Особенностью психического дефекта являются относительная живость и сохранность эмоциональной сферы. Больные большей частью ласковые, добродушные, послушные. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды. Однако некоторые из них бывают раздражительными, упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Однако, как правило, дети с болезнью Дауна не достигают полной социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. При мозаицизме чаще встречается более легкая умственная отсталость (В. И. Гаврилов).
Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30 – 40 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастает бездеятельность, безразличие (В. В. Русских, С. Benda). Многие больные склонны к инфекционным заболеваниям и плохо их переносят. На ЭЭГ выявляют задержку формирования биоэлектрической активности, отсутствие или недостаточность дифференциации ритмов, дизритмию и снижение реактивности. У некоторых больных отмечается паро-ксизмальная активность, обусловленная дисфункцией базальных структур. При дерматоглифике в большинстве случаев отмечаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: непрерывная кожная поперечная складка ладони, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух и др.
Морфологические исследования обнаруживают уменьшение размера и массы мозга, недостаточную дифференциацию борозд и извилин, недоразвитие лобных долей, мозжечка и диэнце-фальных отделов мозга, малое количество и неправильное расположение ганглиозных клеток коры, нарушение миелинизации.
Синдром Эдвардса.
Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18-хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдро-
ма Эдвардса в среднем составляет 1:3000 – 1:8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%.
Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской – около 80 процентов пострадавших составляют женщины. Женщины старше тридцати лет имеют больший риск рождения ребенка с синдромом, хотя то же может происходить и с женщинами моложе тридцати, но значительно реже. Около 12% детей с синдромом доживают до возраста, когда можно оценить возможности умственного развития; младенцы, которые выживают, имеют серьезные дефекты и обычно живут не долго. Синдром Эдвардса связан с широким спектром нарушений, которые состоят более чем из ста тридцати дискретных дефектов, связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой структурой, почками и желудком.
Причины развития синдрома Эдварса. Дети с синдромом наследуют неправильное число хромосом, вместо двух копий у них образуется три копии хромосом по восемнадцатой паре. Этот вариант является «полной трисомией», т. е. ребенок унаследовал полную дополнительную копию лишней хромосомы, таких детей с синдромом Эдвардса по статистике 95%. «Полная трисомия» имеет практически все признаки заболевания и протекает очень тяжело.
Существует еще два варианта мутаций. Два процента детей с синдромом Эдвардса имеют транслокацию в 18 паре, когда присутствует только часть лишней хромосомы. Три процента детей синдромом имеют «мозаичную трисомию», данный вид мутации характеризуется наличием лишней хромосомы не во всех клетках организма.
Симптомы синдрома Эдварса. Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.
У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно. Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой.
Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков. Сердечные пороки могут иметь различный характер и различное количество: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие.
Мутации могут вызывать развитие паховых и пупочных грыж, аномалии развития мочеполовой системы и диспластический синдром.
Дети с синдромом Эдвардса обычно рождаются с физическими отклонениями, и врачи сталкиваются с проблемой в отношении выбора метода лечения. Хирургия может устранить некоторые пороки, связанные с синдромом, но инвазивность методики не оправдывает результата у детей, чей срок жизни колеблется от нескольких дней до месяцев.
Лечение на сегодняшний день сводится к паллиативной помощи (поддержанию морального духа столкнувшихся со смертельным заболеванием). От пяти до десяти процентов детей с синдромом Эдвардса доживают до первого года жизни.
Проблемы, связанные с нарушениями нервной системы и тонуса мышц влияют на развитие двигательных навыков ребенка, что может привести к сколиозу, атрофии мышц, косоглазию. Хирургическое лечение у больных детей может быть ограничено из-за пороков развития сердечнососудистой системы. У детей с синдромом часто возникают запоры, вызванные плохим тонусом брюшной стенки и атоничным кишечником. В результате этого дети грудного возраста испытывают дискомфорт, возникают трудности с кормлением. Специальные молочные смеси, слабительные средства и препараты из группы «пеногасителей» могут облегчить данные симптомы. Клизмы в данной ситуации противопоказаны, потому что они могут привести к электролитному дисбалансу у ребенка.
Дети с синдромом часто отстают в развитии, в связи с этим необходимо применение специально разработанных программ терапии по коррекции задержки физического развития.
Больные дети подвержены риску развития различных инфекций и патологических состояний, таких как: инфекции мочеполовой системы, средний отит, конъюнктивиты различной этиологии, синуситы и др.
Прогноз в большей своей степени при данной патологии не благоприятный. Большинство детей, которые родились с синдромом Эдвардса, не доживают до первого года своей ни. Средняя продолжительность жизни для половины детей, рожденных с этим синдромом, менее чем два месяца. От девяноста до девяноста пяти процентов из этих детей умирает, не дожив до своего первого дня рождения. От пяти до десяти процентов детей, которые выжили в первый год, испытывают серьезные отклонениями в развитии.
Дети, которые прожили первый год, требуют постоянного контроля и наблюдения, и испытывают серьезные трудности в развитии. Их словесные навыки общения ограничены, хотя они в состоянии реагировать на утешения своих родителей и имеют возможность научиться улыбаться, распознавать и взаимодействовать с воспитателями и другими людьми. Синдром Патау.
Синдром Патау – это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия П). Некоторые из них вызваны робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, а именно возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Как и все болезни, которые вызваны не расхождением, риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности (в среднем с 31 года). Синдром Патау поражает примерно 1:10000 новорожденных.
В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи (их доля очень незначительна), когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом; такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.
Данное заболевание может возникать, когда часть 13 хромосомы привязывается к другой хромосоме (транслокуется) до или в момент зачатия. Больные люди имеют две копии 13 хромосомы, плюс дополнительный материал из нее, подключенный к другой хромосоме. С транслокацией, человек имеет частичную трисомия 13 хромосомы, в связи с чем физические признаки синдрома часто отличаются от типичного случая.
В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы.
Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, а возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода.
Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы. Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау. Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:
Нервная система: отклонения психического и моторного развития; микроцефалия; голо-прозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга); структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потеря зрения и гипоплазия зрительного нерва; менингомиелоцеле (спинномозговой дефект);
Костно-мышечные и кожные: полидактилия («лишние пальцы»), низко посаженные и деформированные ушные раковины; выступающая пятка; деформация ноги, стопа выглядит как ка-челя; омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа); аномальный вид кисти; перекрытие пальцами большого пальца; врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос); волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).
Урогениталъные: аномальные гениталии; дефекты почек.
Другие: пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки); одна пуповинная артерия. Риск повторения. Если один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка с трисомией 13 составляют менее 1 % (меньше, чем при синдроме Дауна
Трисомия 13 впервые была описана Томасом Бартолини в 1657 году, но хромосомный характер заболевания был установлен д-ром Клаусом Патау в 1960 году. Болезнь названа на его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.
Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни. Небольшой процент детей с полным синдромом Патау, которые были рождены и дожили до раннего детства, остаются живыми до совершеннолетия. А дети с мозаицизмом или частичной формой этой трисо-мии могут иметь совершенно иной и гораздо более оптимистичный прогноз.
Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае от-
дельно и зависит от индивидуального состояния пациента.
Синдром «кошачьего крика»
Описанный J. Lejeune с соавт. в 1963 г., имеет наиболее очерченные клинические проявления
среди других синдромов, обусловленных структурными аномалиями аутосом. Синдром чаще на-
блюдается у лиц женского пола, его частота популяции не уточнена. Типичные клинические
проявления достаточно стабильны. Отмечаются задержка физического развития и врожденные
диспластические признаки: круглое лицо, «антимонголоидный» разрез глаз, гипертелоризм,
эпикант, низкое расположение и асимметрия ушных раковин. Реже встречаются микроце-
фалия и пороки развития внутренних органов. Патогномоничным проявлением, которое
способствовало выделению синдрома, являются аномалия развития гортани, вследствие
чего дети имеют особый, напоминающий кошачий («мя