Ошибочные анализы на синдром дауна
03.08.2013, 16:00 | |||
| |||
Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике Добрый день, уважаемые врачи и участники форума! |
03.08.2013, 21:18 | ||||
| ||||
Здравствуйте, __________________ |
06.08.2013, 14:56 | |||
| |||
Добрый день! |
08.08.2013, 09:29 | ||||
| ||||
Пересказ таких высказываний комментировать не возможно. Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ. __________________ |
Источник
Текстовая валерьянка для тех, чей ребенок по мнению врачей является дауном и мой личный опыт в данном вопросе.
В данном блоге, я расскажу о том , как я лицом к лицу столкнулась со страшным диагнозом “Ваш ребенок даун” и наконец отвечу стране на вопрос “почему не стоит сдавать анализ дауна”.
Когда я была беременна , все больничные вопросы шли наперекосяк. Сначала мне не хотели давать обменную карту (для тех, кто не был беременным – это мед карта , в которую пишут обо всех болячках и анализах- самый важный документ будущей мамы , который должен быть всегда при ней) , потом из-за этого же казуса с обменкой, я профукала первое узи, в чем (как хватило наглости не знаю ), была обвинена своими же врачами , которые эту карту и не дали . В итоге на учет меня поставили почти на 3 месяце , еще и объяснительную заставили писать, почему это я так поздно встала на учет. (А правда что, чё эт я?) Но не буду жаловаться и расписывать все косяки (а их не мало) своей “любимой” поликлиники И перейду сразу к делу.
Все больничные вопросы шли наперекосяк, тогда я потеряла просто веру во врачей и начала гуглить все вопросы (да и врачи были этому рады , они сами вообще ничего не рассказывали и на вопросы отвечали на отвали) , которые меня интересовали . Тогда подходил момент сдачи анализа дауна . Я в принципе не очень хотела сдавать этот анализ, но меня обязали это сделать (о том, что я имела права отказаться , я узнала позже).
Утро . Голодная и злая топаю в “прекрасную” больничку для сдачи анализа , который не имеет смысла . Стою громадную очередь на сдачу крови , по пути слушая от бабушек о том, что цены растут и правительство уроды . В общем , еле как выждав очередь, сдаю я кровь и довольная, что отстрелялась иду домой. Результаты в течении недели . ОК .
Неделю спустя (ну или около того , точно уже и не вспомню) ранним утром (чёрт бы их побрал, хроническую сову будить ранним, мать его, утром) звонок на сотовый . Сквозь сон поднимаю трубку и слышу просто “восхитительную” новость – “Ваш ребенок даун, пожалуйста придите в поликлинику за направлением в (убейте,но название не помню) какой-то там хрен знает мед центр.” Я ошарашена, в полнейшем шоке кладу трубку и понимаю, что не то чтобы спать не хочу, а уже даже дышать с трудом получается ..” мой ребенок даун.. как это могло получиться то так ? ” – первые мысли, которые бросились мне в голову . Сразу же бросаясь, после умывания холодной водой и окончательного пробуждения , к телефону, набираю мужа (он был на работе ) , говорю, мол , так и так , на что слышу не грузи себе мозг поговорим вечером .
Разговор был очень долгий, но спасибо ему , успокоил . И ведь действительно, откуда взяться в нашей семье дауну? Мне и мужу возраст заводить ребенка позволяет (из-за слишком молодого или слишком зрелого возраста может быть ребенок даун) , в семье ни у него, ни у меня и в помине не было даунов, не наркоманы- ну не может быть чтобы мой ребенок был болен такой страшной болезнью. Тогда я была беременна и конечно же , мое настроение и мысли менялись почти каждый час . Я все еще, немного сомневаясь в том, что врачи ошиблись, приняла для себя решение – плевать я хотела! Даун он или Эйнштейн, я рожу его и точка ! Это мой ребенок и пошли эти врачи в пешее эротическое путешествие со своими анализами (Да, выше я забыла упомянуть , они предлагали мне прервать беременность) От дальнейших анализов дауна я написала 4 отказных, чтобы не трепать себе нервы, выслушав от врачей, какая я поршивая мать.
“Благодаря” этому анализу я прошла через сущий ад , перемены в настроении (гормоны, страшная вещь) заставляли меня снова и снова плакать из-за того, что моя кровиночка обречена на страшную болезнь, затем я успокаивалась и снова была сильной и верила , что ребенок здоров, а потом ставила себя же перед фактом, что даже если даун – выращу, выкормлю, воспитаю и так по кругу , по кругу , по кругу …
8 кругом ада для меня стали вопросы родственников , (они узнали о результате этого анализа совершенно случайно ) – “зачем ты соврала, что анализ отрицательный? “, “может стоило прервать беременность?” , “ты намучаешься с этим ребенком “, “как теперь быть то?”, “как ты его поднимешь , у тебя же нервов не хватит?”, “а если и правда даун ?” – это далеко не весь список вопросов ,задаваемых родственниками, которые выводили меня из себя, заставляя плакать по ночам.
И вот они .. роды .. спустя столько месяцев сомнений , я наконец узнаю правду. По шкале Апгара моя дочь получила 8 баллов (это считается нормой). Я посмотрела на нее и поняла , она здорова! Когда в роддоме делали повторный анализ на дауна и прочие подобные болезни , мне сказали, что если результат будет положительным, мне позвонят в течении 2 недель, если отрицательным – не позвонят . И вот проходит 2 недели, а звонка нет . Вздыхаю с облегчением . Мы здоровы ! Теперь 100%!
К чему я это пишу , спросите вы ? К тому, что когда я в холодном поту гуглила насколько вероятны ошибки в этом анализе, я натыкалась на множество женщин , которые оказались в таком же положении, как и я. И все они были В ОТЧАЯНИИ . И написав этот блог , я хочу лишь сказать – верьте сердцу и интуиции , а не подобным анализам . Невозможно по крови определить даун ребенок или нет . И никогда не соглашайтесь проверять повторно (повторно это делают через пуповину) , потому что это вредит здоровью ребенка . Я очень хотела поделиться своей историей , потому что когда-то не так давно , я читала подобные истории и это успокаивало меня , когда я была почти на грани срыва. И я искренне надеюсь, что моя история тоже поможет сохранить жизнь здоровому ребенку , которого назвали дауном из-за анализа и поможет сохранить нервы любящей будущей матери . И еще забавно то, что когда я рассказала эту истории одной своей очень близкой подруге , Она посмеявшись сказала “а ну так я же тоже даун . Маме сказали, что 100% ребенок даун , а она взяла и родила , потому что плевать ей было , а тут я . Даун походу” . Тогда я еще раз убедилась в ошибочности данного анализа и поцеловав своего ребенка, спокойно продолжила беседу с близкой подругой .
Удачной беременности , берегите себя и верьте своему сердцу !
П.с. Я не в коем случае не агитирую никого бросить посещение врачей и больниц и не верить ни одному анализу . Речь идет ТОЛЬКО об анализе дауна, но и тут я не настаиваю, а лишь делюсь своей историей . Но дам один важный совет : подходите более ответственно к своему здоровью и выбирайте тщательнее врачей .
Спасибо за внимание!
Ваша DoZa!
Понравился пост? Расскажи об этом посте своим друзьям!
Об авторе
Таня TtiS @DoZa
Позитивный человек, берущий от жизни всё. Хватаюсь за любое дело, которое “цепляет”. Люблю музыку, стихи, творчество, природу и живое общение . Они и являются источниками моего вдохновения.
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Синдром Дауна: специфика заболевания
Патологию назвали именем Джона Лэнгдона Дауна, медика-«первопроходца» в изучении природы болезни. Он заинтересовался этим вопросом в 1882 году, а первые результаты были представлены обществу уже в 1886 году.
В основе заболевания лежит хромосомный сбой: на клеточном уровне происходит ошибка, в результате которой плод получает лишнюю, 47-ю хромосому. В каждой клетке человека без аномальных особенностей развития 46 хромосом – это носители ценных наследственных сведений. Иными словами, люди с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью (однако принимая во внимание мораль и этику, говорить так не нужно).
Интересные факты о синдроме Дауна
- Синдрому Дауна при беременности в равной степени подвержены малыши обоих полов.
- По статистике из 700 обычных малышей 1 ребенок рождается с такой хромосомной аномалией.
- Раньше было принято считать, что люди с синдромом Дауна долго не живут. На самом деле этот диагноз ни в коей мере не ограничивает годы жизни, и при наличии хорошего ухода больные могут прожить до 60 лет.
- Современные наработки позволяют адаптировать людей с синдромом Дауна к общественной жизни: таких детишек сегодня учат читать и писать, привлекают к занятиям спортом.
- Невозможно выделить группы риска синдрома Дауна при беременности. Больной ребенок может родиться у любой женщины, и ее уровень образования, положение в обществе, раса или состояние здоровья никак на это не повлияют.
- 21 марта – день солидарности с людьми, страдающими синдромом Дауна.
Состав анализа
Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:
- Ультразвуковое исследование плода.
- Анализы крови, а именно гормонов.
При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.
Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.
Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.
Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.
В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.
Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).
При УЗ исследовании определяются следующие показатели:
- Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
- Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
- Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.
При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.
В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.
Биохимия крови
Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:
- свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
- АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
- свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
- в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.
Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.
Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.
Причины синдрома Дауна при беременности
Как уже было сказано, за генетическую поломку отвечает появление у плода 47-й хромосомы. Проявляется патология в момент формирования плода в утробе матери, на стадии деления клеток. Ученые полагают, что синдром Дауна – случайная хромосомная мутация, на которую не могут повлиять внешние факторы (условия окружающей среды, образ жизни матери и отца, прием медикаментов). Предотвратить развитие этого состояния невозможно, поэтому синдром Дауна принято считать не болезнью, а патологией.
Несмотря на то, что ученые видят причину возникновения синдрома Дауна при беременности в хромосомной поломке, врачи называют несколько факторов, которые важно учитывать, говоря о синдроме Дауна:
- возраст мамы и папы ребенка. Чем старше будущие родители, тем выше риск развития хромосомных отклонений у их ребенка. Так, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна у 20-летней девушки составляет всего 0,07% (1 ребенок из 1500 деток), а в 40 лет эти показатели резко увеличиваются и составляют уже 1% (1 ребенок из 100 новорожденных). Что касается пап, то большая вероятность зачать необычного ребенка имеется у мужчин старше 42 лет;
- возраст бабушки, когда она родила дочку – маму ребенка. Если женщина родила дочку после 35 лет, ее внуки могут появиться на свет с синдромом Дауна;
- наличие родственной связи между мужем и женой.
Можно ли предупредить патологию профилактические меры
Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.
Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:
- зачатие малыша следует планировать;
- первая беременность должна быть до 28 лет;
- нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
- во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
- после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.
После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.
Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.
Тесты на синдром Дауна при беременности
В распоряжении современной медицины есть несколько методов, при помощи которых можно с разной степенью вероятности установить наличие хромосомного сбоя в развитии плода. Чем обстоятельнее диагностика, тем выше достоверность результатов.
Любое медицинское вмешательство в течение беременности может стать причиной развития осложнений.
Амниоцентез
В основу метода положен анализ околоплодной жидкости на синдром Дауна при беременности. Во время процедуры врач прокалывает живот беременной длинной тонкой иглой, через которую проводит забор амниотической жидкости. Состав этого вещества тщательно изучают в лабораторных условиях, а затем делают выводы о наличии патологии на основе проведенного исследования.
В печени ребенка синтезируется специфический белок альфафетопротеин (АФП), который затем проникает в амниотическую жидкость. Если уровень этого вещества снижен, есть основание предполагать, что плод обладает лишней хромосомой. Главным показанием к амниоцентезу является зрелый возраст беременной женщины.
Биопсия ворсин хориона
Метод обладает высокой степенью достоверности. Для диагностики врачи используют аппарат ультразвукового исследования: через влагалище в матку вводят зонд, оснащенный зеркалом, чтобы взять для анализа фрагмент хориальных ворсин в форме тонкого жгутика. Изучив плацентарные клетки, специалисты получают точные сведения о структуре и количестве хромосом. Благодаря этому методу можно также узнать пол будущего малыша.
Дополнительные скрининговые тесты
Белок печени плода попадает не только в амниотическую жидкость, но и в кровь будущей мамы. Это дает возможность провести анализ крови женщины на синдром Дауна при беременности. Главным объектом врачебного интереса становятся такие показатели крови, как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и альфафетопротеин. Если их показатели не соответствуют общепринятой норме, можно предположить наличие у плода 47-й хромосомы. С этой целью кровь на синдром Дауна при беременности исследуют на сроке 10 – 13 и 16 – 18 недель. Отметим, что этот диагностический метод не гарантирует достоверность результатов на 100%.
Синдром Дауна при беременности: что показывает УЗИ
На сроке 14 недель признаки патологии можно обнаружить на мониторе аппарата УЗИ. Вот какие симптомы должны насторожить врача:
- небольшой размер плода по сравнению с нормальными показателями;
- порок сердца;
- неправильное формирование скелета;
- широкое воротниковое пространство (превышает норму более чем на 5 мм);
- повышенная эхогенность кишечника;
- одна артерия в пуповине (в норме должно быть две);
- учащенный сердечный ритм;
- широкие почечные лоханки;
- киста сосудистого сплетения головного мозга;
- наличие шейных складок, что говорит о накоплении жидкости под кожей;
- укороченная носовая кость или ее отсутствие.
При диагностике синдрома Дауна в начале беременности на УЗИ нельзя воспринимать результаты обследования как истину в последней инстанции – около 20% случаев оказываются ложноположительными.
Самую полную и объективную картину, отображающую генетическое состояние плода, можно получить, обследовав беременную женщину комплексно. В программу входят ультразвуковое исследование, а также анализ крови на хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин, свободный эстриол и плазменный протеин А. При таком подходе ложных результатов гораздо меньше – всего 1 % На сроке беременности 5 месяцев проводят окончательную диагностику.
Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии
Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.
Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.
Как подтвердить или опровергнуть результаты
Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.
Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.
Как выглядит ребенок с синдромом Дауна
Малыш, в развитие которого вмешалась лишняя 47-я хромосома, имеет специфическую внешность. Какие-то признаки синдрома Дауна при беременности покажет монитор аппарата УЗИ, другие отличительные особенности проявятся уже после рождения:
- раскосые глаза;
- небольшая верхняя челюсть;
- приплюснутые губы;
- плоский расширенный язык с продольной бороздкой;
- круглая голова;
- седловидный нос;
- скошенный лоб;
- плоское лицо;
- уменьшенный подбородок и рот;
- низко посаженные уши с приросшей мочкой;
- короткая шея;
- редкая шевелюра с прямыми и мягкими волосками;
- грудная клетка килевидной или воронкообразной формы;
- приплюснутые стопы и кисти;
- укороченные руки и ноги;
- измененный рост зубов.
Достоверность анализов и риски
Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.
Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.
При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.
Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:
После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.
Беременность плодом с синдромом Дауна: подарок или приговор?
Известие об особенном ребенке становится для его родителей ошеломительной и не всегда приятной новостью. Очень трудно сохранять спокойствие, когда сознание отказывается понимать, что долгожданный малыш будет не таким, как остальные дети. Будущих родителей одолевают сомнения, жалость к себе, страх перед неизвестностью и неуверенность в собственных силах. Столкнувшись с такой проблемой, каждая семья решает ее так, как им позволяют их моральные убеждения: одни делают аборт, вторые отказываются от малыша после его рождения, а третьи бросают вызов судьбе и принимают кроху как ценный дар свыше.
Маме и папе, которые не испугались сложностей, предстоит быть сильными и уверенными в себе. К сожалению, нашему обществу пока еще сложно принять таких особенных малышей. В советские времена детей с синдромом Дауна и прочими аномалиями развития держали в изоляции от «нормальных» людей, позиционируя Советский Союз как сильную и во всех отношениях здоровую страну. К сожалению, отголоски прошлого с его предрассудками еще свежи в коллективной общественной памяти. Сегодня отношение некоторых граждан к людям с синдромом Дауна далеко от толерантного, а подавляющее большинство попросту не знает, как вести себя с такими ребятишками.
Плюсы и минусы скринингового исследования
Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.
Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным — у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая